Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112086908_112087973del | CA645509537 | SDHD | c.1_169del c.1_53-894del n.6_174del n.85_253del n.36_204del | ClinVar |
11 | g.112087902_112087912del | CA2695215448 | SDHD | c.98_108del (p.Ala33GlyfsTer?) c.52+943_52+953del (n.52+943_52+953del) n.103_113del c.88_98del n.182_192del n.133_143del | |
11 | g.112087910C>A | CA382617003 | SDHD | c.106C>A (p.Gln36Lys) c.52+951C>A (n.52+951C>A) n.111C>A c.96C>A n.190C>A n.141C>A | dbSNP |
11 | g.112087910C= | CA2000560902 | SDHD | c.106C= (p.Gln36=) c.52+951C= (n.52+951C=) n.111C= c.96C= n.190C= n.141C= | |
11 | g.112087910C>G | CA382617004 | SDHD | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.52+951C>G (n.52+951C>G) n.111C>G c.96C>G n.190C>G n.141C>G | |
11 | g.112087910C>T | CA016759 | SDHD | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.52+951C>T (n.52+951C>T) n.111C>T c.96C>T n.190C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087911A= | CA2000560909 | SDHD | c.107A= (p.Gln36=) c.52+952A= (n.52+952A=) n.112A= c.97A= n.191A= n.142A= | |
11 | g.112087911A>C | CA070587 | SDHD | c.107A>C (p.Gln36Pro) c.52+952A>C (n.52+952A>C) n.112A>C c.97A>C n.191A>C n.142A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112087911A>G | CA16613211 | SDHD | c.107A>G (p.Gln36Arg) c.52+952A>G (n.52+952A>G) n.112A>G c.97A>G n.191A>G n.142A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112087911A>T | CA382617005 | SDHD | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.52+952A>T (n.52+952A>T) n.112A>T c.97A>T n.191A>T n.142A>T | |
11 | g.112087912G>A | CA476789548 | SDHD | c.108G>A (p.Gln36=) c.52+953G>A (n.52+953G>A) n.113G>A c.98G>A n.192G>A n.143G>A | |
11 | g.112087912G>C | CA382617006 | SDHD | c.108G>C (p.Gln36His) c.52+953G>C (n.52+953G>C) n.113G>C c.98G>C n.192G>C n.143G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112087912G= | CA2000560918 | SDHD | c.108G= (p.Gln36=) c.52+953G= (n.52+953G=) n.113G= c.98G= n.192G= n.143G= | |
11 | g.112087912G>T | CA070592 | SDHD | c.108G>T (p.Gln36His) c.52+953G>T (n.52+953G>T) n.113G>T c.98G>T n.192G>T n.143G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112087913dup | CA671745689 | SDHD | c.109dup (p.Asp37GlyfsTer?) c.53-954dup (n.53-954dup) n.114dup c.99dup n.193dup n.144dup | dbSNP |
11 | g.112087913G>A | CA382617008 | SDHD | c.109G>A (p.Asp37Asn) c.53-954G>A (n.53-954G>A) n.114G>A c.99G>A n.193G>A n.144G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087913G>C | CA382617009 | SDHD | c.109G>C (p.Asp37His) c.53-954G>C (n.53-954G>C) n.114G>C c.99G>C n.193G>C n.144G>C | |
11 | g.112087913G= | CA2000560924 | SDHD | c.109G= (p.Asp37=) c.53-954G= (n.53-954G=) n.114G= c.99G= n.193G= n.144G= | |
11 | g.112087913G>T | CA382617010 | SDHD | c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.53-954G>T (n.53-954G>T) n.114G>T c.99G>T n.193G>T n.144G>T | ClinVar |
11 | g.112087917_112087920dup | CA2000560922 | SDHD | c.113_116dup (p.Ile40ThrfsTer30) c.113_116dup (p.Ile40ThrfsTer?) c.53-950_53-947dup (n.53-950_53-947dup) n.118_121dup c.103_106dup n.197_200dup n.148_151dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112087914A= | CA2000560930 | SDHD | c.110A= (p.Asp37=) c.53-953A= (n.53-953A=) n.115A= c.100A= n.194A= n.145A= | |
11 | g.112087914A>C | CA382617011 | SDHD | c.110A>C (p.Asp37Ala) c.53-953A>C (n.53-953A>C) n.115A>C c.100A>C n.194A>C n.145A>C | |
11 | g.112087914A>G | CA382617012 | SDHD | c.110A>G (p.Asp37Gly) c.53-953A>G (n.53-953A>G) n.115A>G c.100A>G n.194A>G n.145A>G | |
11 | g.112087914A>T | CA382617013 | SDHD | c.110A>T (p.Asp37Val) c.53-953A>T (n.53-953A>T) n.115A>T c.100A>T n.194A>T n.145A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087915C>A | CA382617014 | SDHD | c.111C>A (p.Asp37Glu) c.53-952C>A (n.53-952C>A) n.116C>A c.101C>A n.195C>A n.146C>A | |
11 | g.112087915C>G | CA382617015 | SDHD | c.111C>G (p.Asp37Glu) c.53-952C>G (n.53-952C>G) n.116C>G c.101C>G n.195C>G n.146C>G | |
11 | g.112087915C>T | CA476789549 | SDHD | c.111C>T (p.Asp37=) c.53-952C>T (n.53-952C>T) n.116C>T c.101C>T n.195C>T n.146C>T | |
11 | g.112087916C>A | CA476789550 | SDHD | c.112C>A (p.Arg38=) c.53-951C>A (n.53-951C>A) n.117C>A c.102C>A n.196C>A n.147C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112087916C= | CA2000560942 | SDHD | c.112C= (p.Arg38=) c.53-951C= (n.53-951C=) n.117C= c.102C= n.196C= n.147C= | |
11 | g.112087916C>G | CA382617016 | SDHD | c.112C>G (p.Arg38Gly) c.53-951C>G (n.53-951C>G) n.117C>G c.102C>G n.196C>G n.147C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112087916C>T | CA016789 | SDHD | c.112C>T (p.Arg38Ter) c.53-951C>T (n.53-951C>T) n.117C>T c.102C>T n.196C>T n.147C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112087917G>A | CA382617018 | SDHD | c.113G>A (p.Arg38Gln) c.53-950G>A (n.53-950G>A) n.118G>A c.103G>A n.197G>A n.148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112087917G>C | CA228551108 | SDHD | c.113G>C (p.Arg38Pro) c.53-950G>C (n.53-950G>C) n.118G>C c.103G>C n.197G>C n.148G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112087917G= | CA2000560947 | SDHD | c.113G= (p.Arg38=) c.53-950G= (n.53-950G=) n.118G= c.103G= n.197G= n.148G= | |
11 | g.112087917G>T | CA382617017 | SDHD | c.113G>T (p.Arg38Leu) c.53-950G>T (n.53-950G>T) n.118G>T c.103G>T n.197G>T n.148G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112087918A= | CA2000560958 | SDHD | c.114A= (p.Arg38=) c.53-949A= (n.53-949A=) n.119A= c.104A= n.198A= n.149A= | |
11 | g.112087918A>C | CA476789551 | SDHD | c.114A>C (p.Arg38=) c.53-949A>C (n.53-949A>C) n.119A>C c.104A>C n.198A>C n.149A>C | |
11 | g.112087918A>G | CA476789552 | SDHD | c.114A>G (p.Arg38=) c.53-949A>G (n.53-949A>G) n.119A>G c.104A>G n.198A>G n.149A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087918A>T | CA476789553 | SDHD | c.114A>T (p.Arg38=) c.53-949A>T (n.53-949A>T) n.119A>T c.104A>T n.198A>T n.149A>T | |
11 | g.112087919C>A | CA228551109 | SDHD | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.53-948C>A (n.53-948C>A) n.120C>A c.105C>A n.199C>A n.150C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087919C= | CA2000560965 | SDHD | c.115C= (p.Pro39=) c.53-948C= (n.53-948C=) n.120C= c.105C= n.199C= n.150C= | |
11 | g.112087919C>G | CA382617019 | SDHD | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.53-948C>G (n.53-948C>G) n.120C>G c.105C>G n.199C>G n.150C>G | |
11 | g.112087919C>T | CA382617020 | SDHD | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.53-948C>T (n.53-948C>T) n.120C>T c.105C>T n.199C>T n.150C>T | |
11 | g.112087920del | CA2695215451 | SDHD | c.116del (p.Pro39LeufsTer?) c.53-947del (n.53-947del) n.121del c.116del (p.Pro39LeufsTer26) c.106del n.200del n.151del | |
11 | g.112087920C>A | CA382617021 | SDHD | c.116C>A (p.Pro39His) c.53-947C>A (n.53-947C>A) n.121C>A c.106C>A n.200C>A n.151C>A | dbSNP |
11 | g.112087920C= | CA2000560970 | SDHD | c.116C= (p.Pro39=) c.53-947C= (n.53-947C=) n.121C= c.106C= n.200C= n.151C= | |
11 | g.112087920C>G | CA070603 | SDHD | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.53-947C>G (n.53-947C>G) n.121C>G c.106C>G n.200C>G n.151C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112087920C>T | CA382617022 | SDHD | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.53-947C>T (n.53-947C>T) n.121C>T c.106C>T n.200C>T n.151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112087920_112087921insGATA | CA2695215452 | SDHD | c.116_117insGATA (p.Pro41TyrfsTer29) c.116_117insGATA (p.Pro41TyrfsTer?) c.53-947_53-946insGATA (n.53-947_53-946insGATA) n.121_122insGATA c.106_107insGATA n.200_201insGATA n.151_152insGATA | |
11 | g.112087921del | CA2697558952 | SDHD | c.117del (p.Ile40SerfsTer?) c.53-946del (n.53-946del) n.122del c.117del (p.Ile40SerfsTer25) c.107del n.201del n.152del |