| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112086908_112087973del | CA645509537 | SDHD | c.1_169del c.1_53-894del n.6_174del n.85_253del n.36_204del | ClinVar |
| 11 | g.112087894_112087900del | CA2580083440 | SDHD | c.90_96del (p.His30GlnfsTer?) c.52+935_52+941del (n.52+935_52+941del) n.95_101del c.80_86del n.174_180del n.125_131del | ClinVar |
| 11 | g.112087895_112087897delinsATC | CA2000560851 | SDHD | c.91_93delinsATC (p.Ile31=) c.52+936_52+938delinsATC (n.52+936_52+938delinsATC) n.96_98delinsATC c.81_83delinsATC n.175_177delinsATC n.126_128delinsATC | |
| 11 | g.112087896T>A | CA382616976 | SDHD | c.92T>A (p.Ile31Asn) c.52+937T>A (n.52+937T>A) n.97T>A c.82T>A n.176T>A n.127T>A | |
| 11 | g.112087896T>C | CA382616977 | SDHD | c.92T>C (p.Ile31Thr) c.52+937T>C (n.52+937T>C) n.97T>C c.82T>C n.176T>C n.127T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112087896T>G | CA382616978 | SDHD | c.92T>G (p.Ile31Ser) c.52+937T>G (n.52+937T>G) n.97T>G c.82T>G n.176T>G n.127T>G | |
| 11 | g.112087898_112087899del | CA017100 | SDHD | c.94_95del (p.Ala33IlefsTer?) c.52+939_52+940del (n.52+939_52+940del) n.99_100del c.84_85del n.178_179del n.129_130del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087897C>A | CA476789531 | SDHD | c.93C>A (p.Ile31=) c.52+938C>A (n.52+938C>A) n.98C>A c.83C>A n.177C>A n.128C>A | |
| 11 | g.112087897C= | CA2000560868 | SDHD | c.93C= (p.Ile31=) c.52+938C= (n.52+938C=) n.98C= c.83C= n.177C= n.128C= | |
| 11 | g.112087897C>G | CA382616979 | SDHD | c.93C>G (p.Ile31Met) c.52+938C>G (n.52+938C>G) n.98C>G c.83C>G n.177C>G n.128C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087897C>T | CA071596 | SDHD | c.93C>T (p.Ile31=) c.52+938C>T (n.52+938C>T) n.98C>T c.83C>T n.177C>T n.128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087898T>A | CA382616980 | SDHD | c.94T>A (p.Ser32Thr) c.52+939T>A (n.52+939T>A) n.99T>A c.84T>A n.178T>A n.129T>A | |
| 11 | g.112087898T>C | CA382616982 | SDHD | c.94T>C (p.Ser32Pro) c.52+939T>C (n.52+939T>C) n.99T>C c.84T>C n.178T>C n.129T>C | |
| 11 | g.112087898T>G | CA382616981 | SDHD | c.94T>G (p.Ser32Ala) c.52+939T>G (n.52+939T>G) n.99T>G c.84T>G n.178T>G n.129T>G | ClinVar |
| 11 | g.112087902_112087912del | CA2695215448 | SDHD | c.98_108del (p.Ala33GlyfsTer?) c.52+943_52+953del (n.52+943_52+953del) n.103_113del c.88_98del n.182_192del n.133_143del | |
| 11 | g.112087899C>A | CA016746 | SDHD | c.95C>A (p.Ser32Ter) c.52+940C>A (n.52+940C>A) n.100C>A c.85C>A n.179C>A n.130C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087899C= | CA2000560876 | SDHD | c.95C= (p.Ser32=) c.52+940C= (n.52+940C=) n.100C= c.85C= n.179C= n.130C= | |
| 11 | g.112087899C>G | CA382616983 | SDHD | c.95C>G (p.Ser32Ter) c.52+940C>G (n.52+940C>G) n.100C>G c.85C>G n.179C>G n.130C>G | |
| 11 | g.112087899C>T | CA382616984 | SDHD | c.95C>T (p.Ser32Leu) c.52+940C>T (n.52+940C>T) n.100C>T c.85C>T n.179C>T n.130C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087900A>C | CA476789539 | SDHD | c.96A>C (p.Ser32=) c.52+941A>C (n.52+941A>C) n.101A>C c.86A>C n.180A>C n.131A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112087900A>G | CA476789540 | SDHD | c.96A>G (p.Ser32=) c.52+941A>G (n.52+941A>G) n.101A>G c.86A>G n.180A>G n.131A>G | |
| 11 | g.112087900A>T | CA476789538 | SDHD | c.96A>T (p.Ser32=) c.52+941A>T (n.52+941A>T) n.101A>T c.86A>T n.180A>T n.131A>T | |
| 11 | g.112087901G>A | CA382616985 | SDHD | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.52+942G>A (n.52+942G>A) n.102G>A c.87G>A n.181G>A n.132G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087901G>C | CA382616986 | SDHD | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.52+942G>C (n.52+942G>C) n.102G>C c.87G>C n.181G>C n.132G>C | |
| 11 | g.112087901G>T | CA382616987 | SDHD | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.52+942G>T (n.52+942G>T) n.102G>T c.87G>T n.181G>T n.132G>T | |
| 11 | g.112087902C>A | CA382616988 | SDHD | c.98C>A (p.Ala33Glu) c.52+943C>A (n.52+943C>A) n.103C>A c.88C>A n.182C>A n.133C>A | ClinVar |
| 11 | g.112087902C= | CA2000560884 | SDHD | c.98C= (p.Ala33=) c.52+943C= (n.52+943C=) n.103C= c.88C= n.182C= n.133C= | |
| 11 | g.112087902C>G | CA382616989 | SDHD | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.52+943C>G (n.52+943C>G) n.103C>G c.88C>G n.182C>G n.133C>G | |
| 11 | g.112087902C>T | CA382616990 | SDHD | c.98C>T (p.Ala33Val) c.52+943C>T (n.52+943C>T) n.103C>T c.88C>T n.182C>T n.133C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087903A>C | CA476789541 | SDHD | c.99A>C (p.Ala33=) c.52+944A>C (n.52+944A>C) n.104A>C c.89A>C n.183A>C n.134A>C | |
| 11 | g.112087903A>G | CA476789542 | SDHD | c.99A>G (p.Ala33=) c.52+944A>G (n.52+944A>G) n.104A>G c.89A>G n.183A>G n.134A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087903A>T | CA476789543 | SDHD | c.99A>T (p.Ala33=) c.52+944A>T (n.52+944A>T) n.104A>T c.89A>T n.183A>T n.134A>T | |
| 11 | g.112087904T>A | CA382616993 | SDHD | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.52+945T>A (n.52+945T>A) n.105T>A c.90T>A n.184T>A n.135T>A | |
| 11 | g.112087904T>C | CA382616992 | SDHD | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.52+945T>C (n.52+945T>C) n.105T>C c.90T>C n.184T>C n.135T>C | |
| 11 | g.112087904T>G | CA382616991 | SDHD | c.100T>G (p.Phe34Val) c.52+945T>G (n.52+945T>G) n.105T>G c.90T>G n.184T>G n.135T>G | |
| 11 | g.112087906del | CA2695215449 | SDHD | c.102del (p.Leu35PhefsTer?) c.52+947del (n.52+947del) n.107del c.92del n.186del n.137del | |
| 11 | g.112087905T>A | CA382616994 | SDHD | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.52+946T>A (n.52+946T>A) n.106T>A c.91T>A n.185T>A n.136T>A | |
| 11 | g.112087905T>C | CA382616995 | SDHD | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.52+946T>C (n.52+946T>C) n.106T>C c.91T>C n.185T>C n.136T>C | |
| 11 | g.112087905T>G | CA016754 | SDHD | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.52+946T>G (n.52+946T>G) n.106T>G c.91T>G n.185T>G n.136T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087905T= | CA2000560888 | SDHD | c.101T= (p.Phe34=) c.52+946T= (n.52+946T=) n.106T= c.91T= n.185T= n.136T= | |
| 11 | g.112087905_112087906delinsGAAGAAA | CA2695215450 | SDHD | c.101_102delinsGAAGAAA (p.Phe34Ter) c.52+946_52+947delinsGAAGAAA (n.52+946_52+947delinsGAAGAAA) n.106_107delinsGAAGAAA c.91_92delinsGAAGAAA n.185_186delinsGAAGAAA n.136_137delinsGAAGAAA | |
| 11 | g.112087906T>A | CA382616996 | SDHD | c.102T>A (p.Phe34Leu) c.52+947T>A (n.52+947T>A) n.107T>A c.92T>A n.186T>A n.137T>A | ClinVar |
| 11 | g.112087906T>C | CA476789544 | SDHD | c.102T>C (p.Phe34=) c.52+947T>C (n.52+947T>C) n.107T>C c.92T>C n.186T>C n.137T>C | |
| 11 | g.112087906T>G | CA382616997 | SDHD | c.102T>G (p.Phe34Leu) c.52+947T>G (n.52+947T>G) n.107T>G c.92T>G n.186T>G n.137T>G | ClinVar |
| 11 | g.112087907C>A | CA382616998 | SDHD | c.103C>A (p.Leu35Ile) c.52+948C>A (n.52+948C>A) n.108C>A c.93C>A n.187C>A n.138C>A | |
| 11 | g.112087907C>G | CA382616999 | SDHD | c.103C>G (p.Leu35Val) c.52+948C>G (n.52+948C>G) n.108C>G c.93C>G n.187C>G n.138C>G | |
| 11 | g.112087907C>T | CA382617000 | SDHD | c.103C>T (p.Leu35Phe) c.52+948C>T (n.52+948C>T) n.108C>T c.93C>T n.187C>T n.138C>T | |
| 11 | g.112087908T>A | CA382617001 | SDHD | c.104T>A (p.Leu35His) c.52+949T>A (n.52+949T>A) n.109T>A c.94T>A n.188T>A n.139T>A | |
| 11 | g.112087908T>C | CA228551096 | SDHD | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.52+949T>C (n.52+949T>C) n.109T>C c.94T>C n.188T>C n.139T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087908T>G | CA382617002 | SDHD | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.52+949T>G (n.52+949T>G) n.109T>G c.94T>G n.188T>G n.139T>G |