| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112016669C>A | CA2615974258 | DIXDC1 | c.1757-22C>A (n.1757-22C>A) n.753-22C>A c.1124-22C>A (n.1124-22C>A) n.1110-22C>A c.1754-22C>A (n.1754-22C>A) c.875-22C>A (n.875-22C>A) c.869-22C>A (n.869-22C>A) c.1649-22C>A (n.1649-22C>A) c.1646-22C>A (n.1646-22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016669_112016670delinsCA | CA2000524027 | DIXDC1 | c.1757-22_1757-21delinsCA (n.1757-22_1757-21delinsCA) n.753-22_753-21delinsCA c.1124-22_1124-21delinsCA (n.1124-22_1124-21delinsCA) n.1110-22_1110-21delinsCA c.1754-22_1754-21delinsCA (n.1754-22_1754-21delinsCA) c.875-22_875-21delinsCA (n.875-22_875-21delinsCA) c.869-22_869-21delinsCA (n.869-22_869-21delinsCA) c.1649-22_1649-21delinsCA (n.1649-22_1649-21delinsCA) c.1646-22_1646-21delinsCA (n.1646-22_1646-21delinsCA) | |
| 11 | g.112016670del | CA6276416 | DIXDC1 | c.1757-21del (n.1757-21del) n.753-21del c.1124-21del (n.1124-21del) n.1110-21del c.1754-21del (n.1754-21del) c.875-21del (n.875-21del) c.869-21del (n.869-21del) c.1649-21del (n.1649-21del) c.1646-21del (n.1646-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016671C>A | CA2615974259 | DIXDC1 | c.1757-20C>A (n.1757-20C>A) n.753-20C>A c.1124-20C>A (n.1124-20C>A) n.1110-20C>A c.1754-20C>A (n.1754-20C>A) c.875-20C>A (n.875-20C>A) c.869-20C>A (n.869-20C>A) c.1649-20C>A (n.1649-20C>A) c.1646-20C>A (n.1646-20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016671C>T | CA2534349262 | DIXDC1 | c.1757-20C>T (n.1757-20C>T) n.753-20C>T c.1124-20C>T (n.1124-20C>T) n.1110-20C>T c.1754-20C>T (n.1754-20C>T) c.875-20C>T (n.875-20C>T) c.869-20C>T (n.869-20C>T) c.1649-20C>T (n.1649-20C>T) c.1646-20C>T (n.1646-20C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016672A>C | CA2615974261 | DIXDC1 | c.1757-19A>C (n.1757-19A>C) n.753-19A>C c.1124-19A>C (n.1124-19A>C) n.1110-19A>C c.1754-19A>C (n.1754-19A>C) c.875-19A>C (n.875-19A>C) c.869-19A>C (n.869-19A>C) c.1649-19A>C (n.1649-19A>C) c.1646-19A>C (n.1646-19A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016673del | CA2615974262 | DIXDC1 | c.1757-18del (n.1757-18del) n.753-18del c.1124-18del (n.1124-18del) n.1110-18del c.1754-18del (n.1754-18del) c.875-18del (n.875-18del) c.869-18del (n.869-18del) c.1649-18del (n.1649-18del) c.1646-18del (n.1646-18del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016673_112016675delinsGTC | CA2000524028 | DIXDC1 | c.1757-18_1757-16delinsGTC (n.1757-18_1757-16delinsGTC) n.753-18_753-16delinsGTC c.1124-18_1124-16delinsGTC (n.1124-18_1124-16delinsGTC) n.1110-18_1110-16delinsGTC c.1754-18_1754-16delinsGTC (n.1754-18_1754-16delinsGTC) c.875-18_875-16delinsGTC (n.875-18_875-16delinsGTC) c.869-18_869-16delinsGTC (n.869-18_869-16delinsGTC) c.1649-18_1649-16delinsGTC (n.1649-18_1649-16delinsGTC) c.1646-18_1646-16delinsGTC (n.1646-18_1646-16delinsGTC) | |
| 11 | g.112016674T>C | CA2000524030 | DIXDC1 | c.1757-17T>C (n.1757-17T>C) n.753-17T>C c.1124-17T>C (n.1124-17T>C) n.1110-17T>C c.1754-17T>C (n.1754-17T>C) c.875-17T>C (n.875-17T>C) c.869-17T>C (n.869-17T>C) c.1649-17T>C (n.1649-17T>C) c.1646-17T>C (n.1646-17T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112016674T= | CA2000524029 | DIXDC1 | c.1757-17T= (n.1757-17T=) n.753-17T= c.1124-17T= (n.1124-17T=) n.1110-17T= c.1754-17T= (n.1754-17T=) c.875-17T= (n.875-17T=) c.869-17T= (n.869-17T=) c.1649-17T= (n.1649-17T=) c.1646-17T= (n.1646-17T=) | |
| 11 | g.112016677_112016678del | CA6276417 | DIXDC1 | c.1757-14_1757-13del (n.1757-14_1757-13del) n.753-14_753-13del c.1124-14_1124-13del (n.1124-14_1124-13del) n.1110-14_1110-13del c.1754-14_1754-13del (n.1754-14_1754-13del) c.875-14_875-13del (n.875-14_875-13del) c.869-14_869-13del (n.869-14_869-13del) c.1649-14_1649-13del (n.1649-14_1649-13del) c.1646-14_1646-13del (n.1646-14_1646-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016675C>A | CA2615974266 | DIXDC1 | c.1757-16C>A (n.1757-16C>A) n.753-16C>A c.1124-16C>A (n.1124-16C>A) n.1110-16C>A c.1754-16C>A (n.1754-16C>A) c.875-16C>A (n.875-16C>A) c.869-16C>A (n.869-16C>A) c.1649-16C>A (n.1649-16C>A) c.1646-16C>A (n.1646-16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016675C= | CA2000524031 | DIXDC1 | c.1757-16C= (n.1757-16C=) n.753-16C= c.1124-16C= (n.1124-16C=) n.1110-16C= c.1754-16C= (n.1754-16C=) c.875-16C= (n.875-16C=) c.869-16C= (n.869-16C=) c.1649-16C= (n.1649-16C=) c.1646-16C= (n.1646-16C=) | |
| 11 | g.112016675C>G | CA601734648 | DIXDC1 | c.1757-16C>G (n.1757-16C>G) n.753-16C>G c.1124-16C>G (n.1124-16C>G) n.1110-16C>G c.1754-16C>G (n.1754-16C>G) c.875-16C>G (n.875-16C>G) c.869-16C>G (n.869-16C>G) c.1649-16C>G (n.1649-16C>G) c.1646-16C>G (n.1646-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112016675_112016679delinsCTCTT | CA2000524032 | DIXDC1 | c.1757-16_1757-12delinsCTCTT (n.1757-16_1757-12delinsCTCTT) n.753-16_753-12delinsCTCTT c.1124-16_1124-12delinsCTCTT (n.1124-16_1124-12delinsCTCTT) n.1110-16_1110-12delinsCTCTT c.1754-16_1754-12delinsCTCTT (n.1754-16_1754-12delinsCTCTT) c.875-16_875-12delinsCTCTT (n.875-16_875-12delinsCTCTT) c.869-16_869-12delinsCTCTT (n.869-16_869-12delinsCTCTT) c.1649-16_1649-12delinsCTCTT (n.1649-16_1649-12delinsCTCTT) c.1646-16_1646-12delinsCTCTT (n.1646-16_1646-12delinsCTCTT) | |
| 11 | g.112016676T>C | CA2615974270 | DIXDC1 | c.1757-15T>C (n.1757-15T>C) n.753-15T>C c.1124-15T>C (n.1124-15T>C) n.1110-15T>C c.1754-15T>C (n.1754-15T>C) c.875-15T>C (n.875-15T>C) c.869-15T>C (n.869-15T>C) c.1649-15T>C (n.1649-15T>C) c.1646-15T>C (n.1646-15T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016676T>G | CA601734649 | DIXDC1 | c.1757-15T>G (n.1757-15T>G) n.753-15T>G c.1124-15T>G (n.1124-15T>G) n.1110-15T>G c.1754-15T>G (n.1754-15T>G) c.875-15T>G (n.875-15T>G) c.869-15T>G (n.869-15T>G) c.1649-15T>G (n.1649-15T>G) c.1646-15T>G (n.1646-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016676T= | CA2000524033 | DIXDC1 | c.1757-15T= (n.1757-15T=) n.753-15T= c.1124-15T= (n.1124-15T=) n.1110-15T= c.1754-15T= (n.1754-15T=) c.875-15T= (n.875-15T=) c.869-15T= (n.869-15T=) c.1649-15T= (n.1649-15T=) c.1646-15T= (n.1646-15T=) | |
| 11 | g.112016679_112016682del | CA942287107 | DIXDC1 | c.1757-12_1757-9del (n.1757-12_1757-9del) n.753-12_753-9del c.1124-12_1124-9del (n.1124-12_1124-9del) n.1110-12_1110-9del c.1754-12_1754-9del (n.1754-12_1754-9del) c.875-12_875-9del (n.875-12_875-9del) c.869-12_869-9del (n.869-12_869-9del) c.1649-12_1649-9del (n.1649-12_1649-9del) c.1646-12_1646-9del (n.1646-12_1646-9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016678T>A | CA2615974279 | DIXDC1 | c.1757-13T>A (n.1757-13T>A) n.753-13T>A c.1124-13T>A (n.1124-13T>A) n.1110-13T>A c.1754-13T>A (n.1754-13T>A) c.875-13T>A (n.875-13T>A) c.869-13T>A (n.869-13T>A) c.1649-13T>A (n.1649-13T>A) c.1646-13T>A (n.1646-13T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016679T>C | CA2615974280 | DIXDC1 | c.1757-12T>C (n.1757-12T>C) n.753-12T>C c.1124-12T>C (n.1124-12T>C) n.1110-12T>C c.1754-12T>C (n.1754-12T>C) c.875-12T>C (n.875-12T>C) c.869-12T>C (n.869-12T>C) c.1649-12T>C (n.1649-12T>C) c.1646-12T>C (n.1646-12T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016680T>C | CA942287120 | DIXDC1 | c.1757-11T>C (n.1757-11T>C) n.753-11T>C c.1124-11T>C (n.1124-11T>C) n.1110-11T>C c.1754-11T>C (n.1754-11T>C) c.875-11T>C (n.875-11T>C) c.869-11T>C (n.869-11T>C) c.1649-11T>C (n.1649-11T>C) c.1646-11T>C (n.1646-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016680T= | CA2000524034 | DIXDC1 | c.1757-11T= (n.1757-11T=) n.753-11T= c.1124-11T= (n.1124-11T=) n.1110-11T= c.1754-11T= (n.1754-11T=) c.875-11T= (n.875-11T=) c.869-11T= (n.869-11T=) c.1649-11T= (n.1649-11T=) c.1646-11T= (n.1646-11T=) | |
| 11 | g.112016681C>A | CA2615974283 | DIXDC1 | c.1757-10C>A (n.1757-10C>A) n.753-10C>A c.1124-10C>A (n.1124-10C>A) n.1110-10C>A c.1754-10C>A (n.1754-10C>A) c.875-10C>A (n.875-10C>A) c.869-10C>A (n.869-10C>A) c.1649-10C>A (n.1649-10C>A) c.1646-10C>A (n.1646-10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016681C>T | CA2615974282 | DIXDC1 | c.1757-10C>T (n.1757-10C>T) n.753-10C>T c.1124-10C>T (n.1124-10C>T) n.1110-10C>T c.1754-10C>T (n.1754-10C>T) c.875-10C>T (n.875-10C>T) c.869-10C>T (n.869-10C>T) c.1649-10C>T (n.1649-10C>T) c.1646-10C>T (n.1646-10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016682T>C | CA671773392 | DIXDC1 | c.1757-9T>C (n.1757-9T>C) n.753-9T>C c.1124-9T>C (n.1124-9T>C) n.1110-9T>C c.1754-9T>C (n.1754-9T>C) c.875-9T>C (n.875-9T>C) c.869-9T>C (n.869-9T>C) c.1649-9T>C (n.1649-9T>C) c.1646-9T>C (n.1646-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016682T= | CA2000524035 | DIXDC1 | c.1757-9T= (n.1757-9T=) n.753-9T= c.1124-9T= (n.1124-9T=) n.1110-9T= c.1754-9T= (n.1754-9T=) c.875-9T= (n.875-9T=) c.869-9T= (n.869-9T=) c.1649-9T= (n.1649-9T=) c.1646-9T= (n.1646-9T=) | |
| 11 | g.112016683G>T | CA2615974286 | DIXDC1 | c.1757-8G>T (n.1757-8G>T) n.753-8G>T c.1124-8G>T (n.1124-8G>T) n.1110-8G>T c.1754-8G>T (n.1754-8G>T) c.875-8G>T (n.875-8G>T) c.869-8G>T (n.869-8G>T) c.1649-8G>T (n.1649-8G>T) c.1646-8G>T (n.1646-8G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016685T>C | CA6276418 | DIXDC1 | c.1757-6T>C (n.1757-6T>C) n.753-6T>C c.1124-6T>C (n.1124-6T>C) n.1110-6T>C c.1754-6T>C (n.1754-6T>C) c.875-6T>C (n.875-6T>C) c.869-6T>C (n.869-6T>C) c.1649-6T>C (n.1649-6T>C) c.1646-6T>C (n.1646-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016685T>G | CA2615974294 | DIXDC1 | c.1757-6T>G (n.1757-6T>G) n.753-6T>G c.1124-6T>G (n.1124-6T>G) n.1110-6T>G c.1754-6T>G (n.1754-6T>G) c.875-6T>G (n.875-6T>G) c.869-6T>G (n.869-6T>G) c.1649-6T>G (n.1649-6T>G) c.1646-6T>G (n.1646-6T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016685T= | CA2000524036 | DIXDC1 | c.1757-6T= (n.1757-6T=) n.753-6T= c.1124-6T= (n.1124-6T=) n.1110-6T= c.1754-6T= (n.1754-6T=) c.875-6T= (n.875-6T=) c.869-6T= (n.869-6T=) c.1649-6T= (n.1649-6T=) c.1646-6T= (n.1646-6T=) | |
| 11 | g.112016686T>C | CA2615974296 | DIXDC1 | c.1757-5T>C (n.1757-5T>C) n.753-5T>C c.1124-5T>C (n.1124-5T>C) n.1110-5T>C c.1754-5T>C (n.1754-5T>C) c.875-5T>C (n.875-5T>C) c.869-5T>C (n.869-5T>C) c.1649-5T>C (n.1649-5T>C) c.1646-5T>C (n.1646-5T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016686T>G | CA2615974297 | DIXDC1 | c.1757-5T>G (n.1757-5T>G) n.753-5T>G c.1124-5T>G (n.1124-5T>G) n.1110-5T>G c.1754-5T>G (n.1754-5T>G) c.875-5T>G (n.875-5T>G) c.869-5T>G (n.869-5T>G) c.1649-5T>G (n.1649-5T>G) c.1646-5T>G (n.1646-5T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016687del | CA2574978700 | DIXDC1 | c.1757-4del (n.1757-4del) n.753-4del c.1124-4del (n.1124-4del) n.1110-4del c.1754-4del (n.1754-4del) c.875-4del (n.875-4del) c.869-4del (n.869-4del) c.1649-4del (n.1649-4del) c.1646-4del (n.1646-4del) | |
| 11 | g.112016687G>A | CA6276419 | DIXDC1 | c.1757-4G>A (n.1757-4G>A) n.753-4G>A c.1124-4G>A (n.1124-4G>A) n.1110-4G>A c.1754-4G>A (n.1754-4G>A) c.875-4G>A (n.875-4G>A) c.869-4G>A (n.869-4G>A) c.1649-4G>A (n.1649-4G>A) c.1646-4G>A (n.1646-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016687G= | CA2000524037 | DIXDC1 | c.1757-4G= (n.1757-4G=) n.753-4G= c.1124-4G= (n.1124-4G=) n.1110-4G= c.1754-4G= (n.1754-4G=) c.875-4G= (n.875-4G=) c.869-4G= (n.869-4G=) c.1649-4G= (n.1649-4G=) c.1646-4G= (n.1646-4G=) | |
| 11 | g.112016688T>C | CA2615974300 | DIXDC1 | c.1757-3T>C (n.1757-3T>C) n.753-3T>C c.1124-3T>C (n.1124-3T>C) n.1110-3T>C c.1754-3T>C (n.1754-3T>C) c.875-3T>C (n.875-3T>C) c.869-3T>C (n.869-3T>C) c.1649-3T>C (n.1649-3T>C) c.1646-3T>C (n.1646-3T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016689A>C | CA382589769 | DIXDC1 | c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) n.753-2A>C c.1124-2A>C (n.1124-2A>C) n.1110-2A>C c.1754-2A>C (n.1754-2A>C) c.875-2A>C (n.875-2A>C) c.869-2A>C (n.869-2A>C) c.1649-2A>C (n.1649-2A>C) c.1646-2A>C (n.1646-2A>C) | |
| 11 | g.112016689A>G | CA382589765 | DIXDC1 | c.1757-2A>G (n.1757-2A>G) n.753-2A>G c.1124-2A>G (n.1124-2A>G) n.1110-2A>G c.1754-2A>G (n.1754-2A>G) c.875-2A>G (n.875-2A>G) c.869-2A>G (n.869-2A>G) c.1649-2A>G (n.1649-2A>G) c.1646-2A>G (n.1646-2A>G) | |
| 11 | g.112016689A>T | CA382589764 | DIXDC1 | c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) n.753-2A>T c.1124-2A>T (n.1124-2A>T) n.1110-2A>T c.1754-2A>T (n.1754-2A>T) c.875-2A>T (n.875-2A>T) c.869-2A>T (n.869-2A>T) c.1649-2A>T (n.1649-2A>T) c.1646-2A>T (n.1646-2A>T) | |
| 11 | g.112016690G>A | CA382589773 | DIXDC1 | c.1757-1G>A (n.1757-1G>A) n.753-1G>A c.1124-1G>A (n.1124-1G>A) n.1110-1G>A c.1754-1G>A (n.1754-1G>A) c.875-1G>A (n.875-1G>A) c.869-1G>A (n.869-1G>A) c.1649-1G>A (n.1649-1G>A) c.1646-1G>A (n.1646-1G>A) | |
| 11 | g.112016690G>C | CA382589775 | DIXDC1 | c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) n.753-1G>C c.1124-1G>C (n.1124-1G>C) n.1110-1G>C c.1754-1G>C (n.1754-1G>C) c.875-1G>C (n.875-1G>C) c.869-1G>C (n.869-1G>C) c.1649-1G>C (n.1649-1G>C) c.1646-1G>C (n.1646-1G>C) | |
| 11 | g.112016690G>T | CA382589778 | DIXDC1 | c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) n.753-1G>T c.1124-1G>T (n.1124-1G>T) n.1110-1G>T c.1754-1G>T (n.1754-1G>T) c.875-1G>T (n.875-1G>T) c.869-1G>T (n.869-1G>T) c.1649-1G>T (n.1649-1G>T) c.1646-1G>T (n.1646-1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016691A>C | CA382589781 | DIXDC1 | c.1757A>C (p.Lys586Thr) n.753A>C c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.1110A>C c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) | |
| 11 | g.112016691A>G | CA382589785 | DIXDC1 | c.1757A>G (p.Lys586Arg) n.753A>G c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.1110A>G c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016691A>T | CA382589788 | DIXDC1 | c.1757A>T (p.Lys586Met) n.753A>T c.1124A>T (p.Lys375Met) n.1110A>T c.1754A>T (p.Lys585Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.869A>T (p.Lys290Met) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.1646A>T (p.Lys549Met) | |
| 11 | g.112016692G>A | CA476785546 | DIXDC1 | c.1758G>A (p.Lys586=) n.754G>A c.1125G>A (p.Lys375=) n.1111G>A c.1755G>A (p.Lys585=) c.876G>A (p.Lys292=) c.870G>A (p.Lys290=) c.1650G>A (p.Lys550=) c.1647G>A (p.Lys549=) | |
| 11 | g.112016692G>C | CA382589792 | DIXDC1 | c.1758G>C (p.Lys586Asn) n.754G>C c.1125G>C (p.Lys375Asn) n.1111G>C c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1647G>C (p.Lys549Asn) | |
| 11 | g.112016692G>T | CA382589795 | DIXDC1 | c.1758G>T (p.Lys586Asn) n.754G>T c.1125G>T (p.Lys375Asn) n.1111G>T c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1647G>T (p.Lys549Asn) | |
| 11 | g.112016693T>A | CA382589798 | DIXDC1 | c.1759T>A (p.Leu587Met) n.755T>A c.1126T>A (p.Leu376Met) n.1112T>A c.1756T>A (p.Leu586Met) c.877T>A (p.Leu293Met) c.871T>A (p.Leu291Met) c.1651T>A (p.Leu551Met) c.1648T>A (p.Leu550Met) |