Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.111908934T>ACA382596596CRYABc.157A>T (p.Arg53Trp)
c.358A>T (p.Arg120Trp)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
n.3103A>T
n.1676A>T
c.149A>T
11g.111908934T>CCA341434CRYABc.157A>G (p.Arg53Gly)
c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
n.3103A>G
n.1676A>G
c.149A>G
ClinVar dbSNP
11g.111908934T>GCA476782950CRYABc.157A>C (p.Arg53=)
c.358A>C (p.Arg120=)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
n.3103A>C
n.1676A>C
c.149A>C
11g.111908934T=CA2000479463CRYABc.157A= (p.Arg53=)
c.358A= (p.Arg120=)
c.*1249A= (n.*1249A=)
n.3103A=
n.1676A=
c.149A=
11g.111908935G>ACA476782953CRYABc.156C>T (p.His52=)
c.357C>T (p.His119=)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
n.3102C>T
n.1675C>T
c.148C>T
11g.111908935G>CCA382596600CRYABc.156C>G (p.His52Gln)
c.357C>G (p.His119Gln)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
n.3102C>G
n.1675C>G
c.148C>G
11g.111908935G>TCA382596606CRYABc.156C>A (p.His52Gln)
c.357C>A (p.His119Gln)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
n.3102C>A
n.1675C>A
c.148C>A
11g.111908936T>ACA382596611CRYABc.155A>T (p.His52Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.3101A>T
n.1674A>T
c.147A>T
11g.111908936T>CCA382596613CRYABc.155A>G (p.His52Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.3101A>G
n.1674A>G
c.147A>G
11g.111908936T>GCA382596616CRYABc.155A>C (p.His52Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.3101A>C
n.1674A>C
c.147A>C
11g.111908937G>ACA382596619CRYABc.154C>T (p.His52Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.3100C>T
n.1673C>T
c.146C>T
11g.111908937G>CCA382596620CRYABc.154C>G (p.His52Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.3100C>G
n.1673C>G
c.146C>G
11g.111908937G>TCA382596622CRYABc.154C>A (p.His52Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.3100C>A
n.1673C>A
c.146C>A
11g.111908938G>ACA476782962CRYABc.153C>T (p.Phe51=)
c.354C>T (p.Phe118=)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.3099C>T
n.1672C>T
c.145C>T
11g.111908938G>CCA382596623CRYABc.153C>G (p.Phe51Leu)
c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.3099C>G
n.1672C>G
c.145C>G
11g.111908938G>TCA382596626CRYABc.153C>A (p.Phe51Leu)
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.3099C>A
n.1672C>A
c.145C>A
11g.111908939A=CA2000479468CRYABc.152T= (p.Phe51=)
c.353T= (p.Phe118=)
c.*1244T= (n.*1244T=)
n.3098T=
n.1671T=
c.144T=
11g.111908939A>CCA382596636CRYABc.152T>G (p.Phe51Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
n.3098T>G
n.1671T>G
c.144T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908939A>GCA10577205CRYABc.152T>C (p.Phe51Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
n.3098T>C
n.1671T>C
c.144T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.111908939A>TCA382596629CRYABc.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
n.3098T>A
n.1671T>A
c.144T>A
11g.111908940A>CCA382596639CRYABc.151T>G (p.Phe51Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
n.3097T>G
n.1670T>G
c.143T>G
11g.111908940A>GCA382596642CRYABc.151T>C (p.Phe51Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
n.3097T>C
n.1670T>C
c.143T>C
11g.111908940A>TCA382596645CRYABc.151T>A (p.Phe51Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
n.3097T>A
n.1670T>A
c.143T>A
11g.111908941C>ACA382596648CRYABc.150G>T (p.Glu50Asp)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
n.3096G>T
n.1669G>T
c.142G>T
11g.111908941C=CA2000479473CRYABc.150G= (p.Glu50=)
c.351G= (p.Glu117=)
c.*1242G= (n.*1242G=)
n.3096G=
n.1669G=
c.142G=
11g.111908941C>GCA382596651CRYABc.150G>C (p.Glu50Asp)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
n.3096G>C
n.1669G>C
c.142G>C
dbSNP gnomAD v2
11g.111908941C>TCA476782976CRYABc.150G>A (p.Glu50=)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
n.3096G>A
n.1669G>A
c.142G>A
11g.111908942T>ACA382596655CRYABc.149A>T (p.Glu50Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
n.3095A>T
n.1668A>T
c.141A>T
11g.111908942T>CCA382596658CRYABc.149A>G (p.Glu50Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
n.3095A>G
n.1668A>G
c.141A>G
11g.111908942T>GCA382596662CRYABc.149A>C (p.Glu50Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.3095A>C
n.1668A>C
c.141A>C
11g.111908943C>ACA382596663CRYABc.148G>T (p.Glu50Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
n.3094G>T
n.1667G>T
c.140G>T
11g.111908943C>GCA382596664CRYABc.148G>C (p.Glu50Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
n.3094G>C
n.1667G>C
c.140G>C
COSMIC
11g.111908943C>TCA382596668CRYABc.148G>A (p.Glu50Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
n.3094G>A
n.1667G>A
c.140G>A
11g.111908945dupCA2615960915CRYABc.148dup (p.Glu50GlyfsTer11)
c.349dup (p.Glu117GlyfsTer11)
c.*1240dup (n.*1240dup)
n.3094dup
n.1667dup
c.140dup
gnomAD v4
11g.111908944C>ACA382596670CRYABc.147G>T (p.Arg49Ser)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.3093G>T
n.1666G>T
c.139G>T
11g.111908944C>GCA382596672CRYABc.147G>C (p.Arg49Ser)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.3093G>C
n.1666G>C
c.139G>C
11g.111908944C>TCA476782982CRYABc.147G>A (p.Arg49=)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.3093G>A
n.1666G>A
c.139G>A
dbSNP
11g.111908945C>ACA382596677CRYABc.146G>T (p.Arg49Met)
c.347G>T (p.Arg116Met)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
n.3092G>T
n.1665G>T
c.138G>T
11g.111908945C>GCA382596683CRYABc.146G>C (p.Arg49Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
n.3092G>C
n.1665G>C
c.138G>C
11g.111908945C>TCA382596676CRYABc.146G>A (p.Arg49Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
n.3092G>A
n.1665G>A
c.138G>A
11g.111908946T>ACA382596685CRYABc.145A>T (p.Arg49Trp)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.3091A>T
n.1664A>T
c.137A>T
11g.111908946T>CCA382596688CRYABc.145A>G (p.Arg49Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.3091A>G
n.1664A>G
c.137A>G
11g.111908946T>GCA476782992CRYABc.145A>C (p.Arg49=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.3091A>C
n.1664A>C
c.137A>C
dbSNP
11g.111908947G>ACA6275473CRYABc.144C>T (p.Ser48=)
c.345C>T (p.Ser115=)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.3090C>T
n.1663C>T
c.136C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908947G>CCA476782996CRYABc.144C>G (p.Ser48=)
c.345C>G (p.Ser115=)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.3090C>G
n.1663C>G
c.136C>G
11g.111908947G=CA2000479478CRYABc.144C= (p.Ser48=)
c.345C= (p.Ser115=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
n.3090C=
n.1663C=
c.136C=
11g.111908947G>TCA476783001CRYABc.144C>A (p.Ser48=)
c.345C>A (p.Ser115=)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.3090C>A
n.1663C>A
c.136C>A
11g.111908948G>ACA382596698CRYABc.143C>T (p.Ser48Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.3089C>T
n.1662C>T
c.135C>T
11g.111908948G>CCA382596701CRYABc.143C>G (p.Ser48Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.3089C>G
n.1662C>G
c.135C>G
11g.111908948G>TCA382596704CRYABc.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.3089C>A
n.1662C>A
c.135C>A

Number of alleles fetched