Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108362954_108369773delCA1139662285C11orf65c.226+23435_227-27662del
c.640+16147_640+22966del (n.640+16147_640+22966del)
n.271+23435_272-22590del
c.*1+13247_*2-6845del (n.*1+13247_*2-6845del)
c.787+16147_787+22966del (n.787+16147_787+22966del)
c.731+23435_732-27662del (n.731+23435_732-27662del)
c.787+16147_788-22590del (n.787+16147_788-22590del)
c.732-20700_732-13881del (n.732-20700_732-13881del)
c.731+23435_732-22590del (n.731+23435_732-22590del)
c.694+16147_694+22966del (n.694+16147_694+22966del)
n.1106+13247_1107-6845del
c.903+13287_903+20106del (n.903+13287_903+20106del)
n.1104+13247_1105-6845del
ClinVar
11g.108365075_108365081delinsTGTTTAGCA1998827076ATM,C11orf65c.8851-7_8851-1delinsTGTTTAG (n.8851-7_8851-1delinsTGTTTAG)
c.*8322-7_*8322-1delinsTGTTTAG (n.*8322-7_*8322-1delinsTGTTTAG)
n.1549-7_1549-1delinsTGTTTAG
n.3608-7_3608-1delinsTGTTTAG
n.3269-7_3269-1delinsTGTTTAG
n.2191_2197delinsTGTTTAG
n.10335-7_10335-1delinsTGTTTAG
n.4075-7_4075-1delinsTGTTTAG
n.4267-7_4267-1delinsTGTTTAG
n.1325-7_1325-1delinsTGTTTAG
n.5344-7_5344-1delinsTGTTTAG
c.*3915-7_*3915-1delinsTGTTTAG (n.*3915-7_*3915-1delinsTGTTTAG)
c.*3986-7_*3986-1delinsTGTTTAG (n.*3986-7_*3986-1delinsTGTTTAG)
c.226+28127_226+28133delinsCTAAACA
n.5066-7_5066-1delinsTGTTTAG
n.339-7_339-1delinsTGTTTAG
c.640+20839_640+20845delinsCTAAACA (n.640+20839_640+20845delinsCTAAACA)
n.272-24717_272-24711delinsCTAAACA
n.190-7_190-1delinsTGTTTAG
c.*2-8972_*2-8966delinsCTAAACA (n.*2-8972_*2-8966delinsCTAAACA)
c.787+20839_787+20845delinsCTAAACA (n.787+20839_787+20845delinsCTAAACA)
c.731+28127_731+28133delinsCTAAACA (n.731+28127_731+28133delinsCTAAACA)
c.4807-7_4807-1delinsTGTTTAG (n.4807-7_4807-1delinsTGTTTAG)
c.732-16008_732-16002delinsCTAAACA (n.732-16008_732-16002delinsCTAAACA)
c.732-24717_732-24711delinsCTAAACA (n.732-24717_732-24711delinsCTAAACA)
c.8686-7_8686-1delinsTGTTTAG (n.8686-7_8686-1delinsTGTTTAG)
c.7807-7_7807-1delinsTGTTTAG (n.7807-7_7807-1delinsTGTTTAG)
c.7543-7_7543-1delinsTGTTTAG (n.7543-7_7543-1delinsTGTTTAG)
c.3922-7_3922-1delinsTGTTTAG (n.3922-7_3922-1delinsTGTTTAG)
c.694+20839_694+20845delinsCTAAACA (n.694+20839_694+20845delinsCTAAACA)
n.1107-8972_1107-8966delinsCTAAACA
c.903+17979_903+17985delinsCTAAACA (n.903+17979_903+17985delinsCTAAACA)
n.1105-8972_1105-8966delinsCTAAACA
11g.108365078_108365083delCA1139662286ATM,C11orf65c.8851-4_8852del
c.*8322-4_*8323del
n.1549-4_1550del
n.3608-4_3609del
n.3269-4_3270del
n.2194_2199del
n.10335-4_10336del
n.4075-4_4076del
n.4267-4_4268del
n.1325-4_1326del
n.5344-4_5345del
c.*3915-4_*3916del
c.*3986-4_*3987del
c.226+28127_226+28132del
n.5066-4_5067del
n.339-4_340del
c.640+20839_640+20844del (n.640+20839_640+20844del)
n.272-24717_272-24712del
n.190-4_191del
c.*2-8972_*2-8967del (n.*2-8972_*2-8967del)
c.787+20839_787+20844del (n.787+20839_787+20844del)
c.731+28127_731+28132del (n.731+28127_731+28132del)
c.4807-4_4808del
c.732-16008_732-16003del (n.732-16008_732-16003del)
c.732-24717_732-24712del (n.732-24717_732-24712del)
c.8686-4_8687del
c.7807-4_7808del
c.7543-4_7544del
c.3922-4_3923del
c.694+20839_694+20844del (n.694+20839_694+20844del)
n.1107-8972_1107-8967del
c.903+17979_903+17984del (n.903+17979_903+17984del)
n.1105-8972_1105-8967del
ClinVar dbSNP
11g.108365081G>ACA382529519ATM,C11orf65c.8851-1G>A (n.8851-1G>A)
c.*8322-1G>A (n.*8322-1G>A)
n.1549-1G>A
n.3608-1G>A
n.3269-1G>A
n.2197G>A
n.10335-1G>A
n.4075-1G>A
n.4267-1G>A
n.1325-1G>A
n.5344-1G>A
c.*3915-1G>A (n.*3915-1G>A)
c.*3986-1G>A (n.*3986-1G>A)
c.226+28127C>T
n.5066-1G>A
n.339-1G>A
c.640+20839C>T (n.640+20839C>T)
n.272-24717C>T
n.190-1G>A
c.*2-8972C>T (n.*2-8972C>T)
c.787+20839C>T (n.787+20839C>T)
c.731+28127C>T (n.731+28127C>T)
c.4807-1G>A (n.4807-1G>A)
c.732-16008C>T (n.732-16008C>T)
c.732-24717C>T (n.732-24717C>T)
c.8686-1G>A (n.8686-1G>A)
c.7807-1G>A (n.7807-1G>A)
c.7543-1G>A (n.7543-1G>A)
c.3922-1G>A (n.3922-1G>A)
c.694+20839C>T (n.694+20839C>T)
n.1107-8972C>T
c.903+17979C>T (n.903+17979C>T)
n.1105-8972C>T
ClinVar dbSNP
11g.108365081G>CCA382529521ATM,C11orf65c.8851-1G>C (n.8851-1G>C)
c.*8322-1G>C (n.*8322-1G>C)
n.1549-1G>C
n.3608-1G>C
n.3269-1G>C
n.2197G>C
n.10335-1G>C
n.4075-1G>C
n.4267-1G>C
n.1325-1G>C
n.5344-1G>C
c.*3915-1G>C (n.*3915-1G>C)
c.*3986-1G>C (n.*3986-1G>C)
c.226+28127C>G
n.5066-1G>C
n.339-1G>C
c.640+20839C>G (n.640+20839C>G)
n.272-24717C>G
n.190-1G>C
c.*2-8972C>G (n.*2-8972C>G)
c.787+20839C>G (n.787+20839C>G)
c.731+28127C>G (n.731+28127C>G)
c.4807-1G>C (n.4807-1G>C)
c.732-16008C>G (n.732-16008C>G)
c.732-24717C>G (n.732-24717C>G)
c.8686-1G>C (n.8686-1G>C)
c.7807-1G>C (n.7807-1G>C)
c.7543-1G>C (n.7543-1G>C)
c.3922-1G>C (n.3922-1G>C)
c.694+20839C>G (n.694+20839C>G)
n.1107-8972C>G
c.903+17979C>G (n.903+17979C>G)
n.1105-8972C>G
ClinVar dbSNP
11g.108365081G=CA1998827080ATM,C11orf65c.8851-1G= (n.8851-1G=)
c.*8322-1G= (n.*8322-1G=)
n.1549-1G=
n.3608-1G=
n.3269-1G=
n.2197G=
n.10335-1G=
n.4075-1G=
n.4267-1G=
n.1325-1G=
n.5344-1G=
c.*3915-1G= (n.*3915-1G=)
c.*3986-1G= (n.*3986-1G=)
c.226+28127C=
n.5066-1G=
n.339-1G=
c.640+20839C= (n.640+20839C=)
n.272-24717C=
n.190-1G=
c.*2-8972C= (n.*2-8972C=)
c.787+20839C= (n.787+20839C=)
c.731+28127C= (n.731+28127C=)
c.4807-1G= (n.4807-1G=)
c.732-16008C= (n.732-16008C=)
c.732-24717C= (n.732-24717C=)
c.8686-1G= (n.8686-1G=)
c.7807-1G= (n.7807-1G=)
c.7543-1G= (n.7543-1G=)
c.3922-1G= (n.3922-1G=)
c.694+20839C= (n.694+20839C=)
n.1107-8972C=
c.903+17979C= (n.903+17979C=)
n.1105-8972C=
11g.108365081G>TCA16041431ATM,C11orf65c.8851-1G>T (n.8851-1G>T)
c.*8322-1G>T (n.*8322-1G>T)
n.1549-1G>T
n.3608-1G>T
n.3269-1G>T
n.2197G>T
n.10335-1G>T
n.4075-1G>T
n.4267-1G>T
n.1325-1G>T
n.5344-1G>T
c.*3915-1G>T (n.*3915-1G>T)
c.*3986-1G>T (n.*3986-1G>T)
c.226+28127C>A
n.5066-1G>T
n.339-1G>T
c.640+20839C>A (n.640+20839C>A)
n.272-24717C>A
n.190-1G>T
c.*2-8972C>A (n.*2-8972C>A)
c.787+20839C>A (n.787+20839C>A)
c.731+28127C>A (n.731+28127C>A)
c.4807-1G>T (n.4807-1G>T)
c.732-16008C>A (n.732-16008C>A)
c.732-24717C>A (n.732-24717C>A)
c.8686-1G>T (n.8686-1G>T)
c.7807-1G>T (n.7807-1G>T)
c.7543-1G>T (n.7543-1G>T)
c.3922-1G>T (n.3922-1G>T)
c.694+20839C>A (n.694+20839C>A)
n.1107-8972C>A
c.903+17979C>A (n.903+17979C>A)
n.1105-8972C>A
ClinVar dbSNP
11g.108365082G>ACA382529526ATM,C11orf65c.8851G>A (p.Val2951Ile)
c.*8322G>A (n.*8322G>A)
n.1549G>A
n.3608G>A
n.3269G>A
n.2198G>A
n.10335G>A
n.4075G>A
n.4267G>A
n.1325G>A
n.5344G>A
c.*3915G>A (n.*3915G>A)
c.*3986G>A (n.*3986G>A)
c.226+28126C>T
n.5066G>A
n.339G>A
c.640+20838C>T (n.640+20838C>T)
n.272-24718C>T
n.190G>A
c.*2-8973C>T (n.*2-8973C>T)
c.787+20838C>T (n.787+20838C>T)
c.731+28126C>T (n.731+28126C>T)
c.4807G>A (p.Val1603Ile)
c.732-16009C>T (n.732-16009C>T)
c.732-24718C>T (n.732-24718C>T)
c.8686G>A (p.Val2896Ile)
c.7807G>A (p.Val2603Ile)
c.7543G>A (p.Val2515Ile)
c.3922G>A (p.Val1308Ile)
c.694+20838C>T (n.694+20838C>T)
n.1107-8973C>T
c.903+17978C>T (n.903+17978C>T)
n.1105-8973C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108365082G>CCA382529527ATM,C11orf65c.8851G>C (p.Val2951Leu)
c.*8322G>C (n.*8322G>C)
n.1549G>C
n.3608G>C
n.3269G>C
n.2198G>C
n.10335G>C
n.4075G>C
n.4267G>C
n.1325G>C
n.5344G>C
c.*3915G>C (n.*3915G>C)
c.*3986G>C (n.*3986G>C)
c.226+28126C>G
n.5066G>C
n.339G>C
c.640+20838C>G (n.640+20838C>G)
n.272-24718C>G
n.190G>C
c.*2-8973C>G (n.*2-8973C>G)
c.787+20838C>G (n.787+20838C>G)
c.731+28126C>G (n.731+28126C>G)
c.4807G>C (p.Val1603Leu)
c.732-16009C>G (n.732-16009C>G)
c.732-24718C>G (n.732-24718C>G)
c.8686G>C (p.Val2896Leu)
c.7807G>C (p.Val2603Leu)
c.7543G>C (p.Val2515Leu)
c.3922G>C (p.Val1308Leu)
c.694+20838C>G (n.694+20838C>G)
n.1107-8973C>G
c.903+17978C>G (n.903+17978C>G)
n.1105-8973C>G
ClinVar dbSNP
11g.108365082G=CA1998827081ATM,C11orf65c.8851G= (p.Val2951=)
c.*8322G= (n.*8322G=)
n.1549G=
n.3608G=
n.3269G=
n.2198G=
n.10335G=
n.4075G=
n.4267G=
n.1325G=
n.5344G=
c.*3915G= (n.*3915G=)
c.*3986G= (n.*3986G=)
c.226+28126C=
n.5066G=
n.339G=
c.640+20838C= (n.640+20838C=)
n.272-24718C=
n.190G=
c.*2-8973C= (n.*2-8973C=)
c.787+20838C= (n.787+20838C=)
c.731+28126C= (n.731+28126C=)
c.4807G= (p.Val1603=)
c.732-16009C= (n.732-16009C=)
c.732-24718C= (n.732-24718C=)
c.8686G= (p.Val2896=)
c.7807G= (p.Val2603=)
c.7543G= (p.Val2515=)
c.3922G= (p.Val1308=)
c.694+20838C= (n.694+20838C=)
n.1107-8973C=
c.903+17978C= (n.903+17978C=)
n.1105-8973C=
11g.108365082G>TCA382529528ATM,C11orf65c.8851G>T (p.Val2951Phe)
c.*8322G>T (n.*8322G>T)
n.1549G>T
n.3608G>T
n.3269G>T
n.2198G>T
n.10335G>T
n.4075G>T
n.4267G>T
n.1325G>T
n.5344G>T
c.*3915G>T (n.*3915G>T)
c.*3986G>T (n.*3986G>T)
c.226+28126C>A
n.5066G>T
n.339G>T
c.640+20838C>A (n.640+20838C>A)
n.272-24718C>A
n.190G>T
c.*2-8973C>A (n.*2-8973C>A)
c.787+20838C>A (n.787+20838C>A)
c.731+28126C>A (n.731+28126C>A)
c.4807G>T (p.Val1603Phe)
c.732-16009C>A (n.732-16009C>A)
c.732-24718C>A (n.732-24718C>A)
c.8686G>T (p.Val2896Phe)
c.7807G>T (p.Val2603Phe)
c.7543G>T (p.Val2515Phe)
c.3922G>T (p.Val1308Phe)
c.694+20838C>A (n.694+20838C>A)
n.1107-8973C>A
c.903+17978C>A (n.903+17978C>A)
n.1105-8973C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108365083T>ACA382529532ATM,C11orf65c.8852T>A (p.Val2951Asp)
c.*8323T>A (n.*8323T>A)
n.1550T>A
n.3609T>A
n.3270T>A
n.2199T>A
n.10336T>A
n.4076T>A
n.4268T>A
n.1326T>A
n.5345T>A
c.*3916T>A (n.*3916T>A)
c.*3987T>A (n.*3987T>A)
c.226+28125A>T
n.5067T>A
n.340T>A
c.640+20837A>T (n.640+20837A>T)
n.272-24719A>T
n.191T>A
c.*2-8974A>T (n.*2-8974A>T)
c.787+20837A>T (n.787+20837A>T)
c.731+28125A>T (n.731+28125A>T)
c.4808T>A (p.Val1603Asp)
c.732-16010A>T (n.732-16010A>T)
c.732-24719A>T (n.732-24719A>T)
c.8687T>A (p.Val2896Asp)
c.7808T>A (p.Val2603Asp)
c.7544T>A (p.Val2515Asp)
c.3923T>A (p.Val1308Asp)
c.694+20837A>T (n.694+20837A>T)
n.1107-8974A>T
c.903+17977A>T (n.903+17977A>T)
n.1105-8974A>T
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108365083T>CCA382529529ATM,C11orf65c.8852T>C (p.Val2951Ala)
c.*8323T>C (n.*8323T>C)
n.1550T>C
n.3609T>C
n.3270T>C
n.2199T>C
n.10336T>C
n.4076T>C
n.4268T>C
n.1326T>C
n.5345T>C
c.*3916T>C (n.*3916T>C)
c.*3987T>C (n.*3987T>C)
c.226+28125A>G
n.5067T>C
n.340T>C
c.640+20837A>G (n.640+20837A>G)
n.272-24719A>G
n.191T>C
c.*2-8974A>G (n.*2-8974A>G)
c.787+20837A>G (n.787+20837A>G)
c.731+28125A>G (n.731+28125A>G)
c.4808T>C (p.Val1603Ala)
c.732-16010A>G (n.732-16010A>G)
c.732-24719A>G (n.732-24719A>G)
c.8687T>C (p.Val2896Ala)
c.7808T>C (p.Val2603Ala)
c.7544T>C (p.Val2515Ala)
c.3923T>C (p.Val1308Ala)
c.694+20837A>G (n.694+20837A>G)
n.1107-8974A>G
c.903+17977A>G (n.903+17977A>G)
n.1105-8974A>G
11g.108365083T>GCA382529530ATM,C11orf65c.8852T>G (p.Val2951Gly)
c.*8323T>G (n.*8323T>G)
n.1550T>G
n.3609T>G
n.3270T>G
n.2199T>G
n.10336T>G
n.4076T>G
n.4268T>G
n.1326T>G
n.5345T>G
c.*3916T>G (n.*3916T>G)
c.*3987T>G (n.*3987T>G)
c.226+28125A>C
n.5067T>G
n.340T>G
c.640+20837A>C (n.640+20837A>C)
n.272-24719A>C
n.191T>G
c.*2-8974A>C (n.*2-8974A>C)
c.787+20837A>C (n.787+20837A>C)
c.731+28125A>C (n.731+28125A>C)
c.4808T>G (p.Val1603Gly)
c.732-16010A>C (n.732-16010A>C)
c.732-24719A>C (n.732-24719A>C)
c.8687T>G (p.Val2896Gly)
c.7808T>G (p.Val2603Gly)
c.7544T>G (p.Val2515Gly)
c.3923T>G (p.Val1308Gly)
c.694+20837A>C (n.694+20837A>C)
n.1107-8974A>C
c.903+17977A>C (n.903+17977A>C)
n.1105-8974A>C
dbSNP
11g.108365083dupCA2580083047ATM,C11orf65c.8852dup (p.Leu2952ProfsTer4)
c.*8323dup (n.*8323dup)
n.1550dup
n.3609dup
n.3270dup
n.2199dup
n.10336dup
n.4076dup
n.4268dup
n.1326dup
n.5345dup
c.*3916dup (n.*3916dup)
c.*3987dup (n.*3987dup)
c.226+28125dup
n.5067dup
n.340dup
c.640+20837dup (n.640+20837dup)
n.272-24719dup
n.191dup
c.*2-8974dup (n.*2-8974dup)
c.787+20837dup (n.787+20837dup)
c.731+28125dup (n.731+28125dup)
c.4808dup (p.Leu1604ProfsTer4)
c.732-16010dup (n.732-16010dup)
c.732-24719dup (n.732-24719dup)
c.8687dup (p.Leu2897ProfsTer4)
c.7808dup (p.Leu2604ProfsTer4)
c.7544dup (p.Leu2516ProfsTer4)
c.3923dup (p.Leu1309ProfsTer4)
c.694+20837dup (n.694+20837dup)
n.1107-8974dup
c.903+17977dup (n.903+17977dup)
n.1105-8974dup
ClinVar
11g.108365084C>ACA476745160ATM,C11orf65c.8853C>A (p.Val2951=)
c.*8324C>A (n.*8324C>A)
n.1551C>A
n.3610C>A
n.3271C>A
n.2200C>A
n.10337C>A
n.4077C>A
n.4269C>A
n.1327C>A
n.5346C>A
c.*3917C>A (n.*3917C>A)
c.*3988C>A (n.*3988C>A)
c.226+28124G>T
n.5068C>A
n.341C>A
c.640+20836G>T (n.640+20836G>T)
n.272-24720G>T
n.192C>A
c.*2-8975G>T (n.*2-8975G>T)
c.787+20836G>T (n.787+20836G>T)
c.731+28124G>T (n.731+28124G>T)
c.4809C>A (p.Val1603=)
c.732-16011G>T (n.732-16011G>T)
c.732-24720G>T (n.732-24720G>T)
c.8688C>A (p.Val2896=)
c.7809C>A (p.Val2603=)
c.7545C>A (p.Val2515=)
c.3924C>A (p.Val1308=)
c.694+20836G>T (n.694+20836G>T)
n.1107-8975G>T
c.903+17976G>T (n.903+17976G>T)
n.1105-8975G>T
dbSNP
11g.108365084C=CA1998827082ATM,C11orf65c.8853C= (p.Val2951=)
c.*8324C= (n.*8324C=)
n.1551C=
n.3610C=
n.3271C=
n.2200C=
n.10337C=
n.4077C=
n.4269C=
n.1327C=
n.5346C=
c.*3917C= (n.*3917C=)
c.*3988C= (n.*3988C=)
c.226+28124G=
n.5068C=
n.341C=
c.640+20836G= (n.640+20836G=)
n.272-24720G=
n.192C=
c.*2-8975G= (n.*2-8975G=)
c.787+20836G= (n.787+20836G=)
c.731+28124G= (n.731+28124G=)
c.4809C= (p.Val1603=)
c.732-16011G= (n.732-16011G=)
c.732-24720G= (n.732-24720G=)
c.8688C= (p.Val2896=)
c.7809C= (p.Val2603=)
c.7545C= (p.Val2515=)
c.3924C= (p.Val1308=)
c.694+20836G= (n.694+20836G=)
n.1107-8975G=
c.903+17976G= (n.903+17976G=)
n.1105-8975G=
11g.108365084C>GCA10582864ATM,C11orf65c.8853C>G (p.Val2951=)
c.*8324C>G (n.*8324C>G)
n.1551C>G
n.3610C>G
n.3271C>G
n.2200C>G
n.10337C>G
n.4077C>G
n.4269C>G
n.1327C>G
n.5346C>G
c.*3917C>G (n.*3917C>G)
c.*3988C>G (n.*3988C>G)
c.226+28124G>C
n.5068C>G
n.341C>G
c.640+20836G>C (n.640+20836G>C)
n.272-24720G>C
n.192C>G
c.*2-8975G>C (n.*2-8975G>C)
c.787+20836G>C (n.787+20836G>C)
c.731+28124G>C (n.731+28124G>C)
c.4809C>G (p.Val1603=)
c.732-16011G>C (n.732-16011G>C)
c.732-24720G>C (n.732-24720G>C)
c.8688C>G (p.Val2896=)
c.7809C>G (p.Val2603=)
c.7545C>G (p.Val2515=)
c.3924C>G (p.Val1308=)
c.694+20836G>C (n.694+20836G>C)
n.1107-8975G>C
c.903+17976G>C (n.903+17976G>C)
n.1105-8975G>C
ClinVar dbSNP
11g.108365084C>TCA476745159ATM,C11orf65c.8853C>T (p.Val2951=)
c.*8324C>T (n.*8324C>T)
n.1551C>T
n.3610C>T
n.3271C>T
n.2200C>T
n.10337C>T
n.4077C>T
n.4269C>T
n.1327C>T
n.5346C>T
c.*3917C>T (n.*3917C>T)
c.*3988C>T (n.*3988C>T)
c.226+28124G>A
n.5068C>T
n.341C>T
c.640+20836G>A (n.640+20836G>A)
n.272-24720G>A
n.192C>T
c.*2-8975G>A (n.*2-8975G>A)
c.787+20836G>A (n.787+20836G>A)
c.731+28124G>A (n.731+28124G>A)
c.4809C>T (p.Val1603=)
c.732-16011G>A (n.732-16011G>A)
c.732-24720G>A (n.732-24720G>A)
c.8688C>T (p.Val2896=)
c.7809C>T (p.Val2603=)
c.7545C>T (p.Val2515=)
c.3924C>T (p.Val1308=)
c.694+20836G>A (n.694+20836G>A)
n.1107-8975G>A
c.903+17976G>A (n.903+17976G>A)
n.1105-8975G>A
dbSNP
11g.108365085C>ACA382529540ATM,C11orf65c.8854C>A (p.Leu2952Ile)
c.*8325C>A (n.*8325C>A)
n.1552C>A
n.3611C>A
n.3272C>A
n.2201C>A
n.10338C>A
n.4078C>A
n.4270C>A
n.1328C>A
n.5347C>A
c.*3918C>A (n.*3918C>A)
c.*3989C>A (n.*3989C>A)
c.226+28123G>T
n.5069C>A
n.342C>A
c.640+20835G>T (n.640+20835G>T)
n.272-24721G>T
n.193C>A
c.*2-8976G>T (n.*2-8976G>T)
c.787+20835G>T (n.787+20835G>T)
c.731+28123G>T (n.731+28123G>T)
c.4810C>A (p.Leu1604Ile)
c.732-16012G>T (n.732-16012G>T)
c.732-24721G>T (n.732-24721G>T)
c.8689C>A (p.Leu2897Ile)
c.7810C>A (p.Leu2604Ile)
c.7546C>A (p.Leu2516Ile)
c.3925C>A (p.Leu1309Ile)
c.694+20835G>T (n.694+20835G>T)
n.1107-8976G>T
c.903+17975G>T (n.903+17975G>T)
n.1105-8976G>T
ClinVar dbSNP
11g.108365085C=CA1998827083ATM,C11orf65c.8854C= (p.Leu2952=)
c.*8325C= (n.*8325C=)
n.1552C=
n.3611C=
n.3272C=
n.2201C=
n.10338C=
n.4078C=
n.4270C=
n.1328C=
n.5347C=
c.*3918C= (n.*3918C=)
c.*3989C= (n.*3989C=)
c.226+28123G=
n.5069C=
n.342C=
c.640+20835G= (n.640+20835G=)
n.272-24721G=
n.193C=
c.*2-8976G= (n.*2-8976G=)
c.787+20835G= (n.787+20835G=)
c.731+28123G= (n.731+28123G=)
c.4810C= (p.Leu1604=)
c.732-16012G= (n.732-16012G=)
c.732-24721G= (n.732-24721G=)
c.8689C= (p.Leu2897=)
c.7810C= (p.Leu2604=)
c.7546C= (p.Leu2516=)
c.3925C= (p.Leu1309=)
c.694+20835G= (n.694+20835G=)
n.1107-8976G=
c.903+17975G= (n.903+17975G=)
n.1105-8976G=
11g.108365085C>GCA382529542ATM,C11orf65c.8854C>G (p.Leu2952Val)
c.*8325C>G (n.*8325C>G)
n.1552C>G
n.3611C>G
n.3272C>G
n.2201C>G
n.10338C>G
n.4078C>G
n.4270C>G
n.1328C>G
n.5347C>G
c.*3918C>G (n.*3918C>G)
c.*3989C>G (n.*3989C>G)
c.226+28123G>C
n.5069C>G
n.342C>G
c.640+20835G>C (n.640+20835G>C)
n.272-24721G>C
n.193C>G
c.*2-8976G>C (n.*2-8976G>C)
c.787+20835G>C (n.787+20835G>C)
c.731+28123G>C (n.731+28123G>C)
c.4810C>G (p.Leu1604Val)
c.732-16012G>C (n.732-16012G>C)
c.732-24721G>C (n.732-24721G>C)
c.8689C>G (p.Leu2897Val)
c.7810C>G (p.Leu2604Val)
c.7546C>G (p.Leu2516Val)
c.3925C>G (p.Leu1309Val)
c.694+20835G>C (n.694+20835G>C)
n.1107-8976G>C
c.903+17975G>C (n.903+17975G>C)
n.1105-8976G>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108365085C>TCA382529545ATM,C11orf65c.8854C>T (p.Leu2952Phe)
c.*8325C>T (n.*8325C>T)
n.1552C>T
n.3611C>T
n.3272C>T
n.2201C>T
n.10338C>T
n.4078C>T
n.4270C>T
n.1328C>T
n.5347C>T
c.*3918C>T (n.*3918C>T)
c.*3989C>T (n.*3989C>T)
c.226+28123G>A
n.5069C>T
n.342C>T
c.640+20835G>A (n.640+20835G>A)
n.272-24721G>A
n.193C>T
c.*2-8976G>A (n.*2-8976G>A)
c.787+20835G>A (n.787+20835G>A)
c.731+28123G>A (n.731+28123G>A)
c.4810C>T (p.Leu1604Phe)
c.732-16012G>A (n.732-16012G>A)
c.732-24721G>A (n.732-24721G>A)
c.8689C>T (p.Leu2897Phe)
c.7810C>T (p.Leu2604Phe)
c.7546C>T (p.Leu2516Phe)
c.3925C>T (p.Leu1309Phe)
c.694+20835G>A (n.694+20835G>A)
n.1107-8976G>A
c.903+17975G>A (n.903+17975G>A)
n.1105-8976G>A
dbSNP COSMIC
11g.108365086T>ACA382529548ATM,C11orf65c.8855T>A (p.Leu2952His)
c.*8326T>A (n.*8326T>A)
n.1553T>A
n.3612T>A
n.3273T>A
n.2202T>A
n.10339T>A
n.4079T>A
n.4271T>A
n.1329T>A
n.5348T>A
c.*3919T>A (n.*3919T>A)
c.*3990T>A (n.*3990T>A)
c.226+28122A>T
n.5070T>A
n.343T>A
c.640+20834A>T (n.640+20834A>T)
n.272-24722A>T
n.194T>A
c.*2-8977A>T (n.*2-8977A>T)
c.787+20834A>T (n.787+20834A>T)
c.731+28122A>T (n.731+28122A>T)
c.4811T>A (p.Leu1604His)
c.732-16013A>T (n.732-16013A>T)
c.732-24722A>T (n.732-24722A>T)
c.8690T>A (p.Leu2897His)
c.7811T>A (p.Leu2604His)
c.7547T>A (p.Leu2516His)
c.3926T>A (p.Leu1309His)
c.694+20834A>T (n.694+20834A>T)
n.1107-8977A>T
c.903+17974A>T (n.903+17974A>T)
n.1105-8977A>T
11g.108365086T>CCA382529552ATM,C11orf65c.8855T>C (p.Leu2952Pro)
c.*8326T>C (n.*8326T>C)
n.1553T>C
n.3612T>C
n.3273T>C
n.2202T>C
n.10339T>C
n.4079T>C
n.4271T>C
n.1329T>C
n.5348T>C
c.*3919T>C (n.*3919T>C)
c.*3990T>C (n.*3990T>C)
c.226+28122A>G
n.5070T>C
n.343T>C
c.640+20834A>G (n.640+20834A>G)
n.272-24722A>G
n.194T>C
c.*2-8977A>G (n.*2-8977A>G)
c.787+20834A>G (n.787+20834A>G)
c.731+28122A>G (n.731+28122A>G)
c.4811T>C (p.Leu1604Pro)
c.732-16013A>G (n.732-16013A>G)
c.732-24722A>G (n.732-24722A>G)
c.8690T>C (p.Leu2897Pro)
c.7811T>C (p.Leu2604Pro)
c.7547T>C (p.Leu2516Pro)
c.3926T>C (p.Leu1309Pro)
c.694+20834A>G (n.694+20834A>G)
n.1107-8977A>G
c.903+17974A>G (n.903+17974A>G)
n.1105-8977A>G
ClinVar dbSNP
11g.108365086T>GCA382529553ATM,C11orf65c.8855T>G (p.Leu2952Arg)
c.*8326T>G (n.*8326T>G)
n.1553T>G
n.3612T>G
n.3273T>G
n.2202T>G
n.10339T>G
n.4079T>G
n.4271T>G
n.1329T>G
n.5348T>G
c.*3919T>G (n.*3919T>G)
c.*3990T>G (n.*3990T>G)
c.226+28122A>C
n.5070T>G
n.343T>G
c.640+20834A>C (n.640+20834A>C)
n.272-24722A>C
n.194T>G
c.*2-8977A>C (n.*2-8977A>C)
c.787+20834A>C (n.787+20834A>C)
c.731+28122A>C (n.731+28122A>C)
c.4811T>G (p.Leu1604Arg)
c.732-16013A>C (n.732-16013A>C)
c.732-24722A>C (n.732-24722A>C)
c.8690T>G (p.Leu2897Arg)
c.7811T>G (p.Leu2604Arg)
c.7547T>G (p.Leu2516Arg)
c.3926T>G (p.Leu1309Arg)
c.694+20834A>C (n.694+20834A>C)
n.1107-8977A>C
c.903+17974A>C (n.903+17974A>C)
n.1105-8977A>C
11g.108365086T=CA1998827084ATM,C11orf65c.8855T= (p.Leu2952=)
c.*8326T= (n.*8326T=)
n.1553T=
n.3612T=
n.3273T=
n.2202T=
n.10339T=
n.4079T=
n.4271T=
n.1329T=
n.5348T=
c.*3919T= (n.*3919T=)
c.*3990T= (n.*3990T=)
c.226+28122A=
n.5070T=
n.343T=
c.640+20834A= (n.640+20834A=)
n.272-24722A=
n.194T=
c.*2-8977A= (n.*2-8977A=)
c.787+20834A= (n.787+20834A=)
c.731+28122A= (n.731+28122A=)
c.4811T= (p.Leu1604=)
c.732-16013A= (n.732-16013A=)
c.732-24722A= (n.732-24722A=)
c.8690T= (p.Leu2897=)
c.7811T= (p.Leu2604=)
c.7547T= (p.Leu2516=)
c.3926T= (p.Leu1309=)
c.694+20834A= (n.694+20834A=)
n.1107-8977A=
c.903+17974A= (n.903+17974A=)
n.1105-8977A=
11g.108365086_108365088delinsTTCCA1998827085ATM,C11orf65c.8855_8857delinsTTC (p.Leu2952=)
c.*8326_*8328delinsTTC (n.*8326_*8328delinsTTC)
n.1553_1555delinsTTC
n.3612_3614delinsTTC
n.3273_3275delinsTTC
n.2202_2204delinsTTC
n.10339_10341delinsTTC
n.4079_4081delinsTTC
n.4271_4273delinsTTC
n.1329_1331delinsTTC
n.5348_5350delinsTTC
c.*3919_*3921delinsTTC (n.*3919_*3921delinsTTC)
c.*3990_*3992delinsTTC (n.*3990_*3992delinsTTC)
c.226+28120_226+28122delinsGAA
n.5070_5072delinsTTC
n.343_345delinsTTC
c.640+20832_640+20834delinsGAA (n.640+20832_640+20834delinsGAA)
n.272-24724_272-24722delinsGAA
n.194_196delinsTTC
c.*2-8979_*2-8977delinsGAA (n.*2-8979_*2-8977delinsGAA)
c.787+20832_787+20834delinsGAA (n.787+20832_787+20834delinsGAA)
c.731+28120_731+28122delinsGAA (n.731+28120_731+28122delinsGAA)
c.4811_4813delinsTTC (p.Leu1604=)
c.732-16015_732-16013delinsGAA (n.732-16015_732-16013delinsGAA)
c.732-24724_732-24722delinsGAA (n.732-24724_732-24722delinsGAA)
c.8690_8692delinsTTC (p.Leu2897=)
c.7811_7813delinsTTC (p.Leu2604=)
c.7547_7549delinsTTC (p.Leu2516=)
c.3926_3928delinsTTC (p.Leu1309=)
c.694+20832_694+20834delinsGAA (n.694+20832_694+20834delinsGAA)
n.1107-8979_1107-8977delinsGAA
c.903+17972_903+17974delinsGAA (n.903+17972_903+17974delinsGAA)
n.1105-8979_1105-8977delinsGAA
11g.108365087T>ACA476745165ATM,C11orf65c.8856T>A (p.Leu2952=)
c.*8327T>A (n.*8327T>A)
n.1554T>A
n.3613T>A
n.3274T>A
n.2203T>A
n.10340T>A
n.4080T>A
n.4272T>A
n.1330T>A
n.5349T>A
c.*3920T>A (n.*3920T>A)
c.*3991T>A (n.*3991T>A)
c.226+28121A>T
n.5071T>A
n.344T>A
c.640+20833A>T (n.640+20833A>T)
n.272-24723A>T
n.195T>A
c.*2-8978A>T (n.*2-8978A>T)
c.787+20833A>T (n.787+20833A>T)
c.731+28121A>T (n.731+28121A>T)
c.4812T>A (p.Leu1604=)
c.732-16014A>T (n.732-16014A>T)
c.732-24723A>T (n.732-24723A>T)
c.8691T>A (p.Leu2897=)
c.7812T>A (p.Leu2604=)
c.7548T>A (p.Leu2516=)
c.3927T>A (p.Leu1309=)
c.694+20833A>T (n.694+20833A>T)
n.1107-8978A>T
c.903+17973A>T (n.903+17973A>T)
n.1105-8978A>T
11g.108365087T>CCA476745166ATM,C11orf65c.8856T>C (p.Leu2952=)
c.*8327T>C (n.*8327T>C)
n.1554T>C
n.3613T>C
n.3274T>C
n.2203T>C
n.10340T>C
n.4080T>C
n.4272T>C
n.1330T>C
n.5349T>C
c.*3920T>C (n.*3920T>C)
c.*3991T>C (n.*3991T>C)
c.226+28121A>G
n.5071T>C
n.344T>C
c.640+20833A>G (n.640+20833A>G)
n.272-24723A>G
n.195T>C
c.*2-8978A>G (n.*2-8978A>G)
c.787+20833A>G (n.787+20833A>G)
c.731+28121A>G (n.731+28121A>G)
c.4812T>C (p.Leu1604=)
c.732-16014A>G (n.732-16014A>G)
c.732-24723A>G (n.732-24723A>G)
c.8691T>C (p.Leu2897=)
c.7812T>C (p.Leu2604=)
c.7548T>C (p.Leu2516=)
c.3927T>C (p.Leu1309=)
c.694+20833A>G (n.694+20833A>G)
n.1107-8978A>G
c.903+17973A>G (n.903+17973A>G)
n.1105-8978A>G
11g.108365087T>GCA476745167ATM,C11orf65c.8856T>G (p.Leu2952=)
c.*8327T>G (n.*8327T>G)
n.1554T>G
n.3613T>G
n.3274T>G
n.2203T>G
n.10340T>G
n.4080T>G
n.4272T>G
n.1330T>G
n.5349T>G
c.*3920T>G (n.*3920T>G)
c.*3991T>G (n.*3991T>G)
c.226+28121A>C
n.5071T>G
n.344T>G
c.640+20833A>C (n.640+20833A>C)
n.272-24723A>C
n.195T>G
c.*2-8978A>C (n.*2-8978A>C)
c.787+20833A>C (n.787+20833A>C)
c.731+28121A>C (n.731+28121A>C)
c.4812T>G (p.Leu1604=)
c.732-16014A>C (n.732-16014A>C)
c.732-24723A>C (n.732-24723A>C)
c.8691T>G (p.Leu2897=)
c.7812T>G (p.Leu2604=)
c.7548T>G (p.Leu2516=)
c.3927T>G (p.Leu1309=)
c.694+20833A>C (n.694+20833A>C)
n.1107-8978A>C
c.903+17973A>C (n.903+17973A>C)
n.1105-8978A>C
11g.108365088_108365089delCA476745169ATM,C11orf65c.8857_8858del (p.Leu2953IlefsTer2)
c.*8328_*8329del (n.*8328_*8329del)
n.1555_1556del
n.3614_3615del
n.3275_3276del
n.2204_2205del
n.10341_10342del
n.4081_4082del
n.4273_4274del
n.1331_1332del
n.5350_5351del
c.*3921_*3922del (n.*3921_*3922del)
c.*3992_*3993del (n.*3992_*3993del)
c.226+28120_226+28121del
n.5072_5073del
n.345_346del
c.640+20832_640+20833del (n.640+20832_640+20833del)
n.272-24724_272-24723del
n.196_197del
c.*2-8979_*2-8978del (n.*2-8979_*2-8978del)
c.787+20832_787+20833del (n.787+20832_787+20833del)
c.731+28120_731+28121del (n.731+28120_731+28121del)
c.4813_4814del (p.Leu1605IlefsTer2)
c.732-16015_732-16014del (n.732-16015_732-16014del)
c.732-24724_732-24723del (n.732-24724_732-24723del)
c.8692_8693del (p.Leu2898IlefsTer2)
c.7813_7814del (p.Leu2605IlefsTer2)
c.7549_7550del (p.Leu2517IlefsTer2)
c.3928_3929del (p.Leu1310IlefsTer2)
c.694+20832_694+20833del (n.694+20832_694+20833del)
n.1107-8979_1107-8978del
c.903+17972_903+17973del (n.903+17972_903+17973del)
n.1105-8979_1105-8978del
ClinVar dbSNP
11g.108365088C>ACA382529554ATM,C11orf65c.8857C>A (p.Leu2953Ile)
c.*8328C>A (n.*8328C>A)
n.1555C>A
n.3614C>A
n.3275C>A
n.2204C>A
n.10341C>A
n.4081C>A
n.4273C>A
n.1331C>A
n.5350C>A
c.*3921C>A (n.*3921C>A)
c.*3992C>A (n.*3992C>A)
c.226+28120G>T
n.5072C>A
n.345C>A
c.640+20832G>T (n.640+20832G>T)
n.272-24724G>T
n.196C>A
c.*2-8979G>T (n.*2-8979G>T)
c.787+20832G>T (n.787+20832G>T)
c.731+28120G>T (n.731+28120G>T)
c.4813C>A (p.Leu1605Ile)
c.732-16015G>T (n.732-16015G>T)
c.732-24724G>T (n.732-24724G>T)
c.8692C>A (p.Leu2898Ile)
c.7813C>A (p.Leu2605Ile)
c.7549C>A (p.Leu2517Ile)
c.3928C>A (p.Leu1310Ile)
c.694+20832G>T (n.694+20832G>T)
n.1107-8979G>T
c.903+17972G>T (n.903+17972G>T)
n.1105-8979G>T
dbSNP
11g.108365088C>GCA382529555ATM,C11orf65c.8857C>G (p.Leu2953Val)
c.*8328C>G (n.*8328C>G)
n.1555C>G
n.3614C>G
n.3275C>G
n.2204C>G
n.10341C>G
n.4081C>G
n.4273C>G
n.1331C>G
n.5350C>G
c.*3921C>G (n.*3921C>G)
c.*3992C>G (n.*3992C>G)
c.226+28120G>C
n.5072C>G
n.345C>G
c.640+20832G>C (n.640+20832G>C)
n.272-24724G>C
n.196C>G
c.*2-8979G>C (n.*2-8979G>C)
c.787+20832G>C (n.787+20832G>C)
c.731+28120G>C (n.731+28120G>C)
c.4813C>G (p.Leu1605Val)
c.732-16015G>C (n.732-16015G>C)
c.732-24724G>C (n.732-24724G>C)
c.8692C>G (p.Leu2898Val)
c.7813C>G (p.Leu2605Val)
c.7549C>G (p.Leu2517Val)
c.3928C>G (p.Leu1310Val)
c.694+20832G>C (n.694+20832G>C)
n.1107-8979G>C
c.903+17972G>C (n.903+17972G>C)
n.1105-8979G>C
ClinVar dbSNP
11g.108365088C>TCA476745172ATM,C11orf65c.8857C>T (p.Leu2953=)
c.*8328C>T (n.*8328C>T)
n.1555C>T
n.3614C>T
n.3275C>T
n.2204C>T
n.10341C>T
n.4081C>T
n.4273C>T
n.1331C>T
n.5350C>T
c.*3921C>T (n.*3921C>T)
c.*3992C>T (n.*3992C>T)
c.226+28120G>A
n.5072C>T
n.345C>T
c.640+20832G>A (n.640+20832G>A)
n.272-24724G>A
n.196C>T
c.*2-8979G>A (n.*2-8979G>A)
c.787+20832G>A (n.787+20832G>A)
c.731+28120G>A (n.731+28120G>A)
c.4813C>T (p.Leu1605=)
c.732-16015G>A (n.732-16015G>A)
c.732-24724G>A (n.732-24724G>A)
c.8692C>T (p.Leu2898=)
c.7813C>T (p.Leu2605=)
c.7549C>T (p.Leu2517=)
c.3928C>T (p.Leu1310=)
c.694+20832G>A (n.694+20832G>A)
n.1107-8979G>A
c.903+17972G>A (n.903+17972G>A)
n.1105-8979G>A
dbSNP
11g.108365089T>ACA382529556ATM,C11orf65c.8858T>A (p.Leu2953Gln)
c.*8329T>A (n.*8329T>A)
n.1556T>A
n.3615T>A
n.3276T>A
n.2205T>A
n.10342T>A
n.4082T>A
n.4274T>A
n.1332T>A
n.5351T>A
c.*3922T>A (n.*3922T>A)
c.*3993T>A (n.*3993T>A)
c.226+28119A>T
n.5073T>A
n.346T>A
c.640+20831A>T (n.640+20831A>T)
n.272-24725A>T
n.197T>A
c.*2-8980A>T (n.*2-8980A>T)
c.787+20831A>T (n.787+20831A>T)
c.731+28119A>T (n.731+28119A>T)
c.4814T>A (p.Leu1605Gln)
c.732-16016A>T (n.732-16016A>T)
c.732-24725A>T (n.732-24725A>T)
c.8693T>A (p.Leu2898Gln)
c.7814T>A (p.Leu2605Gln)
c.7550T>A (p.Leu2517Gln)
c.3929T>A (p.Leu1310Gln)
c.694+20831A>T (n.694+20831A>T)
n.1107-8980A>T
c.903+17971A>T (n.903+17971A>T)
n.1105-8980A>T
dbSNP
11g.108365089T>CCA382529560ATM,C11orf65c.8858T>C (p.Leu2953Pro)
c.*8329T>C (n.*8329T>C)
n.1556T>C
n.3615T>C
n.3276T>C
n.2205T>C
n.10342T>C
n.4082T>C
n.4274T>C
n.1332T>C
n.5351T>C
c.*3922T>C (n.*3922T>C)
c.*3993T>C (n.*3993T>C)
c.226+28119A>G
n.5073T>C
n.346T>C
c.640+20831A>G (n.640+20831A>G)
n.272-24725A>G
n.197T>C
c.*2-8980A>G (n.*2-8980A>G)
c.787+20831A>G (n.787+20831A>G)
c.731+28119A>G (n.731+28119A>G)
c.4814T>C (p.Leu1605Pro)
c.732-16016A>G (n.732-16016A>G)
c.732-24725A>G (n.732-24725A>G)
c.8693T>C (p.Leu2898Pro)
c.7814T>C (p.Leu2605Pro)
c.7550T>C (p.Leu2517Pro)
c.3929T>C (p.Leu1310Pro)
c.694+20831A>G (n.694+20831A>G)
n.1107-8980A>G
c.903+17971A>G (n.903+17971A>G)
n.1105-8980A>G
dbSNP
11g.108365089T>GCA382529562ATM,C11orf65c.8858T>G (p.Leu2953Arg)
c.*8329T>G (n.*8329T>G)
n.1556T>G
n.3615T>G
n.3276T>G
n.2205T>G
n.10342T>G
n.4082T>G
n.4274T>G
n.1332T>G
n.5351T>G
c.*3922T>G (n.*3922T>G)
c.*3993T>G (n.*3993T>G)
c.226+28119A>C
n.5073T>G
n.346T>G
c.640+20831A>C (n.640+20831A>C)
n.272-24725A>C
n.197T>G
c.*2-8980A>C (n.*2-8980A>C)
c.787+20831A>C (n.787+20831A>C)
c.731+28119A>C (n.731+28119A>C)
c.4814T>G (p.Leu1605Arg)
c.732-16016A>C (n.732-16016A>C)
c.732-24725A>C (n.732-24725A>C)
c.8693T>G (p.Leu2898Arg)
c.7814T>G (p.Leu2605Arg)
c.7550T>G (p.Leu2517Arg)
c.3929T>G (p.Leu1310Arg)
c.694+20831A>C (n.694+20831A>C)
n.1107-8980A>C
c.903+17971A>C (n.903+17971A>C)
n.1105-8980A>C
11g.108365090A=CA1998827086ATM,C11orf65c.8859A= (p.Leu2953=)
c.*8330A= (n.*8330A=)
n.1557A=
n.3616A=
n.3277A=
n.2206A=
n.10343A=
n.4083A=
n.4275A=
n.1333A=
n.5352A=
c.*3923A= (n.*3923A=)
c.*3994A= (n.*3994A=)
c.226+28118T=
n.5074A=
n.347A=
c.640+20830T= (n.640+20830T=)
n.272-24726T=
n.198A=
c.*2-8981T= (n.*2-8981T=)
c.787+20830T= (n.787+20830T=)
c.731+28118T= (n.731+28118T=)
c.4815A= (p.Leu1605=)
c.732-16017T= (n.732-16017T=)
c.732-24726T= (n.732-24726T=)
c.8694A= (p.Leu2898=)
c.7815A= (p.Leu2605=)
c.7551A= (p.Leu2517=)
c.3930A= (p.Leu1310=)
c.694+20830T= (n.694+20830T=)
n.1107-8981T=
c.903+17970T= (n.903+17970T=)
n.1105-8981T=
11g.108365090A>CCA6266485ATM,C11orf65c.8859A>C (p.Leu2953=)
c.*8330A>C (n.*8330A>C)
n.1557A>C
n.3616A>C
n.3277A>C
n.2206A>C
n.10343A>C
n.4083A>C
n.4275A>C
n.1333A>C
n.5352A>C
c.*3923A>C (n.*3923A>C)
c.*3994A>C (n.*3994A>C)
c.226+28118T>G
n.5074A>C
n.347A>C
c.640+20830T>G (n.640+20830T>G)
n.272-24726T>G
n.198A>C
c.*2-8981T>G (n.*2-8981T>G)
c.787+20830T>G (n.787+20830T>G)
c.731+28118T>G (n.731+28118T>G)
c.4815A>C (p.Leu1605=)
c.732-16017T>G (n.732-16017T>G)
c.732-24726T>G (n.732-24726T>G)
c.8694A>C (p.Leu2898=)
c.7815A>C (p.Leu2605=)
c.7551A>C (p.Leu2517=)
c.3930A>C (p.Leu1310=)
c.694+20830T>G (n.694+20830T>G)
n.1107-8981T>G
c.903+17970T>G (n.903+17970T>G)
n.1105-8981T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108365090A>GCA228383491ATM,C11orf65c.8859A>G (p.Leu2953=)
c.*8330A>G (n.*8330A>G)
n.1557A>G
n.3616A>G
n.3277A>G
n.2206A>G
n.10343A>G
n.4083A>G
n.4275A>G
n.1333A>G
n.5352A>G
c.*3923A>G (n.*3923A>G)
c.*3994A>G (n.*3994A>G)
c.226+28118T>C
n.5074A>G
n.347A>G
c.640+20830T>C (n.640+20830T>C)
n.272-24726T>C
n.198A>G
c.*2-8981T>C (n.*2-8981T>C)
c.787+20830T>C (n.787+20830T>C)
c.731+28118T>C (n.731+28118T>C)
c.4815A>G (p.Leu1605=)
c.732-16017T>C (n.732-16017T>C)
c.732-24726T>C (n.732-24726T>C)
c.8694A>G (p.Leu2898=)
c.7815A>G (p.Leu2605=)
c.7551A>G (p.Leu2517=)
c.3930A>G (p.Leu1310=)
c.694+20830T>C (n.694+20830T>C)
n.1107-8981T>C
c.903+17970T>C (n.903+17970T>C)
n.1105-8981T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108365090A>TCA476745174ATM,C11orf65c.8859A>T (p.Leu2953=)
c.*8330A>T (n.*8330A>T)
n.1557A>T
n.3616A>T
n.3277A>T
n.2206A>T
n.10343A>T
n.4083A>T
n.4275A>T
n.1333A>T
n.5352A>T
c.*3923A>T (n.*3923A>T)
c.*3994A>T (n.*3994A>T)
c.226+28118T>A
n.5074A>T
n.347A>T
c.640+20830T>A (n.640+20830T>A)
n.272-24726T>A
n.198A>T
c.*2-8981T>A (n.*2-8981T>A)
c.787+20830T>A (n.787+20830T>A)
c.731+28118T>A (n.731+28118T>A)
c.4815A>T (p.Leu1605=)
c.732-16017T>A (n.732-16017T>A)
c.732-24726T>A (n.732-24726T>A)
c.8694A>T (p.Leu2898=)
c.7815A>T (p.Leu2605=)
c.7551A>T (p.Leu2517=)
c.3930A>T (p.Leu1310=)
c.694+20830T>A (n.694+20830T>A)
n.1107-8981T>A
c.903+17970T>A (n.903+17970T>A)
n.1105-8981T>A
dbSNP
11g.108365091T>ACA382529567ATM,C11orf65c.8860T>A (p.Tyr2954Asn)
c.*8331T>A (n.*8331T>A)
n.1558T>A
n.3617T>A
n.3278T>A
n.2207T>A
n.10344T>A
n.4084T>A
n.4276T>A
n.1334T>A
n.5353T>A
c.*3924T>A (n.*3924T>A)
c.*3995T>A (n.*3995T>A)
c.226+28117A>T
n.5075T>A
n.348T>A
c.640+20829A>T (n.640+20829A>T)
n.272-24727A>T
n.199T>A
c.*2-8982A>T (n.*2-8982A>T)
c.787+20829A>T (n.787+20829A>T)
c.731+28117A>T (n.731+28117A>T)
c.4816T>A (p.Tyr1606Asn)
c.732-16018A>T (n.732-16018A>T)
c.732-24727A>T (n.732-24727A>T)
c.8695T>A (p.Tyr2899Asn)
c.7816T>A (p.Tyr2606Asn)
c.7552T>A (p.Tyr2518Asn)
c.3931T>A (p.Tyr1311Asn)
c.694+20829A>T (n.694+20829A>T)
n.1107-8982A>T
c.903+17969A>T (n.903+17969A>T)
n.1105-8982A>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108365091T>CCA6266486ATM,C11orf65c.8860T>C (p.Tyr2954His)
c.*8331T>C (n.*8331T>C)
n.1558T>C
n.3617T>C
n.3278T>C
n.2207T>C
n.10344T>C
n.4084T>C
n.4276T>C
n.1334T>C
n.5353T>C
c.*3924T>C (n.*3924T>C)
c.*3995T>C (n.*3995T>C)
c.226+28117A>G
n.5075T>C
n.348T>C
c.640+20829A>G (n.640+20829A>G)
n.272-24727A>G
n.199T>C
c.*2-8982A>G (n.*2-8982A>G)
c.787+20829A>G (n.787+20829A>G)
c.731+28117A>G (n.731+28117A>G)
c.4816T>C (p.Tyr1606His)
c.732-16018A>G (n.732-16018A>G)
c.732-24727A>G (n.732-24727A>G)
c.8695T>C (p.Tyr2899His)
c.7816T>C (p.Tyr2606His)
c.7552T>C (p.Tyr2518His)
c.3931T>C (p.Tyr1311His)
c.694+20829A>G (n.694+20829A>G)
n.1107-8982A>G
c.903+17969A>G (n.903+17969A>G)
n.1105-8982A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108365091T>GCA382529569ATM,C11orf65c.8860T>G (p.Tyr2954Asp)
c.*8331T>G (n.*8331T>G)
n.1558T>G
n.3617T>G
n.3278T>G
n.2207T>G
n.10344T>G
n.4084T>G
n.4276T>G
n.1334T>G
n.5353T>G
c.*3924T>G (n.*3924T>G)
c.*3995T>G (n.*3995T>G)
c.226+28117A>C
n.5075T>G
n.348T>G
c.640+20829A>C (n.640+20829A>C)
n.272-24727A>C
n.199T>G
c.*2-8982A>C (n.*2-8982A>C)
c.787+20829A>C (n.787+20829A>C)
c.731+28117A>C (n.731+28117A>C)
c.4816T>G (p.Tyr1606Asp)
c.732-16018A>C (n.732-16018A>C)
c.732-24727A>C (n.732-24727A>C)
c.8695T>G (p.Tyr2899Asp)
c.7816T>G (p.Tyr2606Asp)
c.7552T>G (p.Tyr2518Asp)
c.3931T>G (p.Tyr1311Asp)
c.694+20829A>C (n.694+20829A>C)
n.1107-8982A>C
c.903+17969A>C (n.903+17969A>C)
n.1105-8982A>C
11g.108365091T=CA1998827087ATM,C11orf65c.8860T= (p.Tyr2954=)
c.*8331T= (n.*8331T=)
n.1558T=
n.3617T=
n.3278T=
n.2207T=
n.10344T=
n.4084T=
n.4276T=
n.1334T=
n.5353T=
c.*3924T= (n.*3924T=)
c.*3995T= (n.*3995T=)
c.226+28117A=
n.5075T=
n.348T=
c.640+20829A= (n.640+20829A=)
n.272-24727A=
n.199T=
c.*2-8982A= (n.*2-8982A=)
c.787+20829A= (n.787+20829A=)
c.731+28117A= (n.731+28117A=)
c.4816T= (p.Tyr1606=)
c.732-16018A= (n.732-16018A=)
c.732-24727A= (n.732-24727A=)
c.8695T= (p.Tyr2899=)
c.7816T= (p.Tyr2606=)
c.7552T= (p.Tyr2518=)
c.3931T= (p.Tyr1311=)
c.694+20829A= (n.694+20829A=)
n.1107-8982A=
c.903+17969A= (n.903+17969A=)
n.1105-8982A=
11g.108365091_108365094delinsTATGCA1998827089ATM,C11orf65c.8860_8863delinsTATG (p.Tyr2954=)
c.*8331_*8334delinsTATG (n.*8331_*8334delinsTATG)
n.1558_1561delinsTATG
n.3617_3620delinsTATG
n.3278_3281delinsTATG
n.2207_2210delinsTATG
n.10344_10347delinsTATG
n.4084_4087delinsTATG
n.4276_4279delinsTATG
n.1334_1337delinsTATG
n.5353_5356delinsTATG
c.*3924_*3927delinsTATG (n.*3924_*3927delinsTATG)
c.*3995_*3998delinsTATG (n.*3995_*3998delinsTATG)
c.226+28114_226+28117delinsCATA
n.5075_5078delinsTATG
n.348_351delinsTATG
c.640+20826_640+20829delinsCATA (n.640+20826_640+20829delinsCATA)
n.272-24730_272-24727delinsCATA
n.199_202delinsTATG
c.*2-8985_*2-8982delinsCATA (n.*2-8985_*2-8982delinsCATA)
c.787+20826_787+20829delinsCATA (n.787+20826_787+20829delinsCATA)
c.731+28114_731+28117delinsCATA (n.731+28114_731+28117delinsCATA)
c.4816_4819delinsTATG (p.Tyr1606=)
c.732-16021_732-16018delinsCATA (n.732-16021_732-16018delinsCATA)
c.732-24730_732-24727delinsCATA (n.732-24730_732-24727delinsCATA)
c.8695_8698delinsTATG (p.Tyr2899=)
c.7816_7819delinsTATG (p.Tyr2606=)
c.7552_7555delinsTATG (p.Tyr2518=)
c.3931_3934delinsTATG (p.Tyr1311=)
c.694+20826_694+20829delinsCATA (n.694+20826_694+20829delinsCATA)
n.1107-8985_1107-8982delinsCATA
c.903+17966_903+17969delinsCATA (n.903+17966_903+17969delinsCATA)
n.1105-8985_1105-8982delinsCATA
11g.108365091_108365108delinsTATGATCCACTCTTTGACCA1998827088ATM,C11orf65c.8860_8877delinsTATGATCCACTCTTTGAC (p.Tyr2954=)
c.*8331_*8348delinsTATGATCCACTCTTTGAC (n.*8331_*8348delinsTATGATCCACTCTTTGAC)
n.1558_1575delinsTATGATCCACTCTTTGAC
n.3617_3634delinsTATGATCCACTCTTTGAC
n.3278_3295delinsTATGATCCACTCTTTGAC
n.2207_2224delinsTATGATCCACTCTTTGAC
n.10344_10361delinsTATGATCCACTCTTTGAC
n.4084_4101delinsTATGATCCACTCTTTGAC
n.4276_4293delinsTATGATCCACTCTTTGAC
n.1334_1351delinsTATGATCCACTCTTTGAC
n.5353_5370delinsTATGATCCACTCTTTGAC
c.*3924_*3941delinsTATGATCCACTCTTTGAC (n.*3924_*3941delinsTATGATCCACTCTTTGAC)
c.*3995_*4012delinsTATGATCCACTCTTTGAC (n.*3995_*4012delinsTATGATCCACTCTTTGAC)
c.226+28100_226+28117delinsGTCAAAGAGTGGATCATA
n.5075_5092delinsTATGATCCACTCTTTGAC
n.348_365delinsTATGATCCACTCTTTGAC
c.640+20812_640+20829delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.640+20812_640+20829delinsGTCAAAGAGTGGATCATA)
n.272-24744_272-24727delinsGTCAAAGAGTGGATCATA
n.199_216delinsTATGATCCACTCTTTGAC
c.*2-8999_*2-8982delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.*2-8999_*2-8982delinsGTCAAAGAGTGGATCATA)
c.787+20812_787+20829delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.787+20812_787+20829delinsGTCAAAGAGTGGATCATA)
c.731+28100_731+28117delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.731+28100_731+28117delinsGTCAAAGAGTGGATCATA)
c.4816_4833delinsTATGATCCACTCTTTGAC (p.Tyr1606=)
c.732-16035_732-16018delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.732-16035_732-16018delinsGTCAAAGAGTGGATCATA)
c.732-24744_732-24727delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.732-24744_732-24727delinsGTCAAAGAGTGGATCATA)
c.8695_8712delinsTATGATCCACTCTTTGAC (p.Tyr2899=)
c.7816_7833delinsTATGATCCACTCTTTGAC (p.Tyr2606=)
c.7552_7569delinsTATGATCCACTCTTTGAC (p.Tyr2518=)
c.3931_3948delinsTATGATCCACTCTTTGAC (p.Tyr1311=)
c.694+20812_694+20829delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.694+20812_694+20829delinsGTCAAAGAGTGGATCATA)
n.1107-8999_1107-8982delinsGTCAAAGAGTGGATCATA
c.903+17952_903+17969delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.903+17952_903+17969delinsGTCAAAGAGTGGATCATA)
n.1105-8999_1105-8982delinsGTCAAAGAGTGGATCATA
11g.108365092A=CA1998827090ATM,C11orf65c.8861A= (p.Tyr2954=)
c.*8332A= (n.*8332A=)
n.1559A=
n.3618A=
n.3279A=
n.2208A=
n.10345A=
n.4085A=
n.4277A=
n.1335A=
n.5354A=
c.*3925A= (n.*3925A=)
c.*3996A= (n.*3996A=)
c.226+28116T=
n.5076A=
n.349A=
c.640+20828T= (n.640+20828T=)
n.272-24728T=
n.200A=
c.*2-8983T= (n.*2-8983T=)
c.787+20828T= (n.787+20828T=)
c.731+28116T= (n.731+28116T=)
c.4817A= (p.Tyr1606=)
c.732-16019T= (n.732-16019T=)
c.732-24728T= (n.732-24728T=)
c.8696A= (p.Tyr2899=)
c.7817A= (p.Tyr2606=)
c.7553A= (p.Tyr2518=)
c.3932A= (p.Tyr1311=)
c.694+20828T= (n.694+20828T=)
n.1107-8983T=
c.903+17968T= (n.903+17968T=)
n.1105-8983T=
11g.108365092A>CCA382529571ATM,C11orf65c.8861A>C (p.Tyr2954Ser)
c.*8332A>C (n.*8332A>C)
n.1559A>C
n.3618A>C
n.3279A>C
n.2208A>C
n.10345A>C
n.4085A>C
n.4277A>C
n.1335A>C
n.5354A>C
c.*3925A>C (n.*3925A>C)
c.*3996A>C (n.*3996A>C)
c.226+28116T>G
n.5076A>C
n.349A>C
c.640+20828T>G (n.640+20828T>G)
n.272-24728T>G
n.200A>C
c.*2-8983T>G (n.*2-8983T>G)
c.787+20828T>G (n.787+20828T>G)
c.731+28116T>G (n.731+28116T>G)
c.4817A>C (p.Tyr1606Ser)
c.732-16019T>G (n.732-16019T>G)
c.732-24728T>G (n.732-24728T>G)
c.8696A>C (p.Tyr2899Ser)
c.7817A>C (p.Tyr2606Ser)
c.7553A>C (p.Tyr2518Ser)
c.3932A>C (p.Tyr1311Ser)
c.694+20828T>G (n.694+20828T>G)
n.1107-8983T>G
c.903+17968T>G (n.903+17968T>G)
n.1105-8983T>G

Number of alleles fetched