Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108362954_108369773del | CA1139662285 | C11orf65 | c.226+23435_227-27662del c.640+16147_640+22966del (n.640+16147_640+22966del) n.271+23435_272-22590del c.*1+13247_*2-6845del (n.*1+13247_*2-6845del) c.787+16147_787+22966del (n.787+16147_787+22966del) c.731+23435_732-27662del (n.731+23435_732-27662del) c.787+16147_788-22590del (n.787+16147_788-22590del) c.732-20700_732-13881del (n.732-20700_732-13881del) c.731+23435_732-22590del (n.731+23435_732-22590del) c.694+16147_694+22966del (n.694+16147_694+22966del) n.1106+13247_1107-6845del c.903+13287_903+20106del (n.903+13287_903+20106del) n.1104+13247_1105-6845del | ClinVar |
11 | g.108365075_108365081delinsTGTTTAG | CA1998827076 | ATM,C11orf65 | c.8851-7_8851-1delinsTGTTTAG (n.8851-7_8851-1delinsTGTTTAG) c.*8322-7_*8322-1delinsTGTTTAG (n.*8322-7_*8322-1delinsTGTTTAG) n.1549-7_1549-1delinsTGTTTAG n.3608-7_3608-1delinsTGTTTAG n.3269-7_3269-1delinsTGTTTAG n.2191_2197delinsTGTTTAG n.10335-7_10335-1delinsTGTTTAG n.4075-7_4075-1delinsTGTTTAG n.4267-7_4267-1delinsTGTTTAG n.1325-7_1325-1delinsTGTTTAG n.5344-7_5344-1delinsTGTTTAG c.*3915-7_*3915-1delinsTGTTTAG (n.*3915-7_*3915-1delinsTGTTTAG) c.*3986-7_*3986-1delinsTGTTTAG (n.*3986-7_*3986-1delinsTGTTTAG) c.226+28127_226+28133delinsCTAAACA n.5066-7_5066-1delinsTGTTTAG n.339-7_339-1delinsTGTTTAG c.640+20839_640+20845delinsCTAAACA (n.640+20839_640+20845delinsCTAAACA) n.272-24717_272-24711delinsCTAAACA n.190-7_190-1delinsTGTTTAG c.*2-8972_*2-8966delinsCTAAACA (n.*2-8972_*2-8966delinsCTAAACA) c.787+20839_787+20845delinsCTAAACA (n.787+20839_787+20845delinsCTAAACA) c.731+28127_731+28133delinsCTAAACA (n.731+28127_731+28133delinsCTAAACA) c.4807-7_4807-1delinsTGTTTAG (n.4807-7_4807-1delinsTGTTTAG) c.732-16008_732-16002delinsCTAAACA (n.732-16008_732-16002delinsCTAAACA) c.732-24717_732-24711delinsCTAAACA (n.732-24717_732-24711delinsCTAAACA) c.8686-7_8686-1delinsTGTTTAG (n.8686-7_8686-1delinsTGTTTAG) c.7807-7_7807-1delinsTGTTTAG (n.7807-7_7807-1delinsTGTTTAG) c.7543-7_7543-1delinsTGTTTAG (n.7543-7_7543-1delinsTGTTTAG) c.3922-7_3922-1delinsTGTTTAG (n.3922-7_3922-1delinsTGTTTAG) c.694+20839_694+20845delinsCTAAACA (n.694+20839_694+20845delinsCTAAACA) n.1107-8972_1107-8966delinsCTAAACA c.903+17979_903+17985delinsCTAAACA (n.903+17979_903+17985delinsCTAAACA) n.1105-8972_1105-8966delinsCTAAACA | |
11 | g.108365078_108365083del | CA1139662286 | ATM,C11orf65 | c.8851-4_8852del c.*8322-4_*8323del n.1549-4_1550del n.3608-4_3609del n.3269-4_3270del n.2194_2199del n.10335-4_10336del n.4075-4_4076del n.4267-4_4268del n.1325-4_1326del n.5344-4_5345del c.*3915-4_*3916del c.*3986-4_*3987del c.226+28127_226+28132del n.5066-4_5067del n.339-4_340del c.640+20839_640+20844del (n.640+20839_640+20844del) n.272-24717_272-24712del n.190-4_191del c.*2-8972_*2-8967del (n.*2-8972_*2-8967del) c.787+20839_787+20844del (n.787+20839_787+20844del) c.731+28127_731+28132del (n.731+28127_731+28132del) c.4807-4_4808del c.732-16008_732-16003del (n.732-16008_732-16003del) c.732-24717_732-24712del (n.732-24717_732-24712del) c.8686-4_8687del c.7807-4_7808del c.7543-4_7544del c.3922-4_3923del c.694+20839_694+20844del (n.694+20839_694+20844del) n.1107-8972_1107-8967del c.903+17979_903+17984del (n.903+17979_903+17984del) n.1105-8972_1105-8967del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108365081G>A | CA382529519 | ATM,C11orf65 | c.8851-1G>A (n.8851-1G>A) c.*8322-1G>A (n.*8322-1G>A) n.1549-1G>A n.3608-1G>A n.3269-1G>A n.2197G>A n.10335-1G>A n.4075-1G>A n.4267-1G>A n.1325-1G>A n.5344-1G>A c.*3915-1G>A (n.*3915-1G>A) c.*3986-1G>A (n.*3986-1G>A) c.226+28127C>T n.5066-1G>A n.339-1G>A c.640+20839C>T (n.640+20839C>T) n.272-24717C>T n.190-1G>A c.*2-8972C>T (n.*2-8972C>T) c.787+20839C>T (n.787+20839C>T) c.731+28127C>T (n.731+28127C>T) c.4807-1G>A (n.4807-1G>A) c.732-16008C>T (n.732-16008C>T) c.732-24717C>T (n.732-24717C>T) c.8686-1G>A (n.8686-1G>A) c.7807-1G>A (n.7807-1G>A) c.7543-1G>A (n.7543-1G>A) c.3922-1G>A (n.3922-1G>A) c.694+20839C>T (n.694+20839C>T) n.1107-8972C>T c.903+17979C>T (n.903+17979C>T) n.1105-8972C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108365081G>C | CA382529521 | ATM,C11orf65 | c.8851-1G>C (n.8851-1G>C) c.*8322-1G>C (n.*8322-1G>C) n.1549-1G>C n.3608-1G>C n.3269-1G>C n.2197G>C n.10335-1G>C n.4075-1G>C n.4267-1G>C n.1325-1G>C n.5344-1G>C c.*3915-1G>C (n.*3915-1G>C) c.*3986-1G>C (n.*3986-1G>C) c.226+28127C>G n.5066-1G>C n.339-1G>C c.640+20839C>G (n.640+20839C>G) n.272-24717C>G n.190-1G>C c.*2-8972C>G (n.*2-8972C>G) c.787+20839C>G (n.787+20839C>G) c.731+28127C>G (n.731+28127C>G) c.4807-1G>C (n.4807-1G>C) c.732-16008C>G (n.732-16008C>G) c.732-24717C>G (n.732-24717C>G) c.8686-1G>C (n.8686-1G>C) c.7807-1G>C (n.7807-1G>C) c.7543-1G>C (n.7543-1G>C) c.3922-1G>C (n.3922-1G>C) c.694+20839C>G (n.694+20839C>G) n.1107-8972C>G c.903+17979C>G (n.903+17979C>G) n.1105-8972C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108365081G= | CA1998827080 | ATM,C11orf65 | c.8851-1G= (n.8851-1G=) c.*8322-1G= (n.*8322-1G=) n.1549-1G= n.3608-1G= n.3269-1G= n.2197G= n.10335-1G= n.4075-1G= n.4267-1G= n.1325-1G= n.5344-1G= c.*3915-1G= (n.*3915-1G=) c.*3986-1G= (n.*3986-1G=) c.226+28127C= n.5066-1G= n.339-1G= c.640+20839C= (n.640+20839C=) n.272-24717C= n.190-1G= c.*2-8972C= (n.*2-8972C=) c.787+20839C= (n.787+20839C=) c.731+28127C= (n.731+28127C=) c.4807-1G= (n.4807-1G=) c.732-16008C= (n.732-16008C=) c.732-24717C= (n.732-24717C=) c.8686-1G= (n.8686-1G=) c.7807-1G= (n.7807-1G=) c.7543-1G= (n.7543-1G=) c.3922-1G= (n.3922-1G=) c.694+20839C= (n.694+20839C=) n.1107-8972C= c.903+17979C= (n.903+17979C=) n.1105-8972C= | |
11 | g.108365081G>T | CA16041431 | ATM,C11orf65 | c.8851-1G>T (n.8851-1G>T) c.*8322-1G>T (n.*8322-1G>T) n.1549-1G>T n.3608-1G>T n.3269-1G>T n.2197G>T n.10335-1G>T n.4075-1G>T n.4267-1G>T n.1325-1G>T n.5344-1G>T c.*3915-1G>T (n.*3915-1G>T) c.*3986-1G>T (n.*3986-1G>T) c.226+28127C>A n.5066-1G>T n.339-1G>T c.640+20839C>A (n.640+20839C>A) n.272-24717C>A n.190-1G>T c.*2-8972C>A (n.*2-8972C>A) c.787+20839C>A (n.787+20839C>A) c.731+28127C>A (n.731+28127C>A) c.4807-1G>T (n.4807-1G>T) c.732-16008C>A (n.732-16008C>A) c.732-24717C>A (n.732-24717C>A) c.8686-1G>T (n.8686-1G>T) c.7807-1G>T (n.7807-1G>T) c.7543-1G>T (n.7543-1G>T) c.3922-1G>T (n.3922-1G>T) c.694+20839C>A (n.694+20839C>A) n.1107-8972C>A c.903+17979C>A (n.903+17979C>A) n.1105-8972C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108365082G>A | CA382529526 | ATM,C11orf65 | c.8851G>A (p.Val2951Ile) c.*8322G>A (n.*8322G>A) n.1549G>A n.3608G>A n.3269G>A n.2198G>A n.10335G>A n.4075G>A n.4267G>A n.1325G>A n.5344G>A c.*3915G>A (n.*3915G>A) c.*3986G>A (n.*3986G>A) c.226+28126C>T n.5066G>A n.339G>A c.640+20838C>T (n.640+20838C>T) n.272-24718C>T n.190G>A c.*2-8973C>T (n.*2-8973C>T) c.787+20838C>T (n.787+20838C>T) c.731+28126C>T (n.731+28126C>T) c.4807G>A (p.Val1603Ile) c.732-16009C>T (n.732-16009C>T) c.732-24718C>T (n.732-24718C>T) c.8686G>A (p.Val2896Ile) c.7807G>A (p.Val2603Ile) c.7543G>A (p.Val2515Ile) c.3922G>A (p.Val1308Ile) c.694+20838C>T (n.694+20838C>T) n.1107-8973C>T c.903+17978C>T (n.903+17978C>T) n.1105-8973C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108365082G>C | CA382529527 | ATM,C11orf65 | c.8851G>C (p.Val2951Leu) c.*8322G>C (n.*8322G>C) n.1549G>C n.3608G>C n.3269G>C n.2198G>C n.10335G>C n.4075G>C n.4267G>C n.1325G>C n.5344G>C c.*3915G>C (n.*3915G>C) c.*3986G>C (n.*3986G>C) c.226+28126C>G n.5066G>C n.339G>C c.640+20838C>G (n.640+20838C>G) n.272-24718C>G n.190G>C c.*2-8973C>G (n.*2-8973C>G) c.787+20838C>G (n.787+20838C>G) c.731+28126C>G (n.731+28126C>G) c.4807G>C (p.Val1603Leu) c.732-16009C>G (n.732-16009C>G) c.732-24718C>G (n.732-24718C>G) c.8686G>C (p.Val2896Leu) c.7807G>C (p.Val2603Leu) c.7543G>C (p.Val2515Leu) c.3922G>C (p.Val1308Leu) c.694+20838C>G (n.694+20838C>G) n.1107-8973C>G c.903+17978C>G (n.903+17978C>G) n.1105-8973C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108365082G= | CA1998827081 | ATM,C11orf65 | c.8851G= (p.Val2951=) c.*8322G= (n.*8322G=) n.1549G= n.3608G= n.3269G= n.2198G= n.10335G= n.4075G= n.4267G= n.1325G= n.5344G= c.*3915G= (n.*3915G=) c.*3986G= (n.*3986G=) c.226+28126C= n.5066G= n.339G= c.640+20838C= (n.640+20838C=) n.272-24718C= n.190G= c.*2-8973C= (n.*2-8973C=) c.787+20838C= (n.787+20838C=) c.731+28126C= (n.731+28126C=) c.4807G= (p.Val1603=) c.732-16009C= (n.732-16009C=) c.732-24718C= (n.732-24718C=) c.8686G= (p.Val2896=) c.7807G= (p.Val2603=) c.7543G= (p.Val2515=) c.3922G= (p.Val1308=) c.694+20838C= (n.694+20838C=) n.1107-8973C= c.903+17978C= (n.903+17978C=) n.1105-8973C= | |
11 | g.108365082G>T | CA382529528 | ATM,C11orf65 | c.8851G>T (p.Val2951Phe) c.*8322G>T (n.*8322G>T) n.1549G>T n.3608G>T n.3269G>T n.2198G>T n.10335G>T n.4075G>T n.4267G>T n.1325G>T n.5344G>T c.*3915G>T (n.*3915G>T) c.*3986G>T (n.*3986G>T) c.226+28126C>A n.5066G>T n.339G>T c.640+20838C>A (n.640+20838C>A) n.272-24718C>A n.190G>T c.*2-8973C>A (n.*2-8973C>A) c.787+20838C>A (n.787+20838C>A) c.731+28126C>A (n.731+28126C>A) c.4807G>T (p.Val1603Phe) c.732-16009C>A (n.732-16009C>A) c.732-24718C>A (n.732-24718C>A) c.8686G>T (p.Val2896Phe) c.7807G>T (p.Val2603Phe) c.7543G>T (p.Val2515Phe) c.3922G>T (p.Val1308Phe) c.694+20838C>A (n.694+20838C>A) n.1107-8973C>A c.903+17978C>A (n.903+17978C>A) n.1105-8973C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108365083T>A | CA382529532 | ATM,C11orf65 | c.8852T>A (p.Val2951Asp) c.*8323T>A (n.*8323T>A) n.1550T>A n.3609T>A n.3270T>A n.2199T>A n.10336T>A n.4076T>A n.4268T>A n.1326T>A n.5345T>A c.*3916T>A (n.*3916T>A) c.*3987T>A (n.*3987T>A) c.226+28125A>T n.5067T>A n.340T>A c.640+20837A>T (n.640+20837A>T) n.272-24719A>T n.191T>A c.*2-8974A>T (n.*2-8974A>T) c.787+20837A>T (n.787+20837A>T) c.731+28125A>T (n.731+28125A>T) c.4808T>A (p.Val1603Asp) c.732-16010A>T (n.732-16010A>T) c.732-24719A>T (n.732-24719A>T) c.8687T>A (p.Val2896Asp) c.7808T>A (p.Val2603Asp) c.7544T>A (p.Val2515Asp) c.3923T>A (p.Val1308Asp) c.694+20837A>T (n.694+20837A>T) n.1107-8974A>T c.903+17977A>T (n.903+17977A>T) n.1105-8974A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108365083T>C | CA382529529 | ATM,C11orf65 | c.8852T>C (p.Val2951Ala) c.*8323T>C (n.*8323T>C) n.1550T>C n.3609T>C n.3270T>C n.2199T>C n.10336T>C n.4076T>C n.4268T>C n.1326T>C n.5345T>C c.*3916T>C (n.*3916T>C) c.*3987T>C (n.*3987T>C) c.226+28125A>G n.5067T>C n.340T>C c.640+20837A>G (n.640+20837A>G) n.272-24719A>G n.191T>C c.*2-8974A>G (n.*2-8974A>G) c.787+20837A>G (n.787+20837A>G) c.731+28125A>G (n.731+28125A>G) c.4808T>C (p.Val1603Ala) c.732-16010A>G (n.732-16010A>G) c.732-24719A>G (n.732-24719A>G) c.8687T>C (p.Val2896Ala) c.7808T>C (p.Val2603Ala) c.7544T>C (p.Val2515Ala) c.3923T>C (p.Val1308Ala) c.694+20837A>G (n.694+20837A>G) n.1107-8974A>G c.903+17977A>G (n.903+17977A>G) n.1105-8974A>G | |
11 | g.108365083T>G | CA382529530 | ATM,C11orf65 | c.8852T>G (p.Val2951Gly) c.*8323T>G (n.*8323T>G) n.1550T>G n.3609T>G n.3270T>G n.2199T>G n.10336T>G n.4076T>G n.4268T>G n.1326T>G n.5345T>G c.*3916T>G (n.*3916T>G) c.*3987T>G (n.*3987T>G) c.226+28125A>C n.5067T>G n.340T>G c.640+20837A>C (n.640+20837A>C) n.272-24719A>C n.191T>G c.*2-8974A>C (n.*2-8974A>C) c.787+20837A>C (n.787+20837A>C) c.731+28125A>C (n.731+28125A>C) c.4808T>G (p.Val1603Gly) c.732-16010A>C (n.732-16010A>C) c.732-24719A>C (n.732-24719A>C) c.8687T>G (p.Val2896Gly) c.7808T>G (p.Val2603Gly) c.7544T>G (p.Val2515Gly) c.3923T>G (p.Val1308Gly) c.694+20837A>C (n.694+20837A>C) n.1107-8974A>C c.903+17977A>C (n.903+17977A>C) n.1105-8974A>C | dbSNP |
11 | g.108365083dup | CA2580083047 | ATM,C11orf65 | c.8852dup (p.Leu2952ProfsTer4) c.*8323dup (n.*8323dup) n.1550dup n.3609dup n.3270dup n.2199dup n.10336dup n.4076dup n.4268dup n.1326dup n.5345dup c.*3916dup (n.*3916dup) c.*3987dup (n.*3987dup) c.226+28125dup n.5067dup n.340dup c.640+20837dup (n.640+20837dup) n.272-24719dup n.191dup c.*2-8974dup (n.*2-8974dup) c.787+20837dup (n.787+20837dup) c.731+28125dup (n.731+28125dup) c.4808dup (p.Leu1604ProfsTer4) c.732-16010dup (n.732-16010dup) c.732-24719dup (n.732-24719dup) c.8687dup (p.Leu2897ProfsTer4) c.7808dup (p.Leu2604ProfsTer4) c.7544dup (p.Leu2516ProfsTer4) c.3923dup (p.Leu1309ProfsTer4) c.694+20837dup (n.694+20837dup) n.1107-8974dup c.903+17977dup (n.903+17977dup) n.1105-8974dup | ClinVar |
11 | g.108365084C>A | CA476745160 | ATM,C11orf65 | c.8853C>A (p.Val2951=) c.*8324C>A (n.*8324C>A) n.1551C>A n.3610C>A n.3271C>A n.2200C>A n.10337C>A n.4077C>A n.4269C>A n.1327C>A n.5346C>A c.*3917C>A (n.*3917C>A) c.*3988C>A (n.*3988C>A) c.226+28124G>T n.5068C>A n.341C>A c.640+20836G>T (n.640+20836G>T) n.272-24720G>T n.192C>A c.*2-8975G>T (n.*2-8975G>T) c.787+20836G>T (n.787+20836G>T) c.731+28124G>T (n.731+28124G>T) c.4809C>A (p.Val1603=) c.732-16011G>T (n.732-16011G>T) c.732-24720G>T (n.732-24720G>T) c.8688C>A (p.Val2896=) c.7809C>A (p.Val2603=) c.7545C>A (p.Val2515=) c.3924C>A (p.Val1308=) c.694+20836G>T (n.694+20836G>T) n.1107-8975G>T c.903+17976G>T (n.903+17976G>T) n.1105-8975G>T | dbSNP |
11 | g.108365084C= | CA1998827082 | ATM,C11orf65 | c.8853C= (p.Val2951=) c.*8324C= (n.*8324C=) n.1551C= n.3610C= n.3271C= n.2200C= n.10337C= n.4077C= n.4269C= n.1327C= n.5346C= c.*3917C= (n.*3917C=) c.*3988C= (n.*3988C=) c.226+28124G= n.5068C= n.341C= c.640+20836G= (n.640+20836G=) n.272-24720G= n.192C= c.*2-8975G= (n.*2-8975G=) c.787+20836G= (n.787+20836G=) c.731+28124G= (n.731+28124G=) c.4809C= (p.Val1603=) c.732-16011G= (n.732-16011G=) c.732-24720G= (n.732-24720G=) c.8688C= (p.Val2896=) c.7809C= (p.Val2603=) c.7545C= (p.Val2515=) c.3924C= (p.Val1308=) c.694+20836G= (n.694+20836G=) n.1107-8975G= c.903+17976G= (n.903+17976G=) n.1105-8975G= | |
11 | g.108365084C>G | CA10582864 | ATM,C11orf65 | c.8853C>G (p.Val2951=) c.*8324C>G (n.*8324C>G) n.1551C>G n.3610C>G n.3271C>G n.2200C>G n.10337C>G n.4077C>G n.4269C>G n.1327C>G n.5346C>G c.*3917C>G (n.*3917C>G) c.*3988C>G (n.*3988C>G) c.226+28124G>C n.5068C>G n.341C>G c.640+20836G>C (n.640+20836G>C) n.272-24720G>C n.192C>G c.*2-8975G>C (n.*2-8975G>C) c.787+20836G>C (n.787+20836G>C) c.731+28124G>C (n.731+28124G>C) c.4809C>G (p.Val1603=) c.732-16011G>C (n.732-16011G>C) c.732-24720G>C (n.732-24720G>C) c.8688C>G (p.Val2896=) c.7809C>G (p.Val2603=) c.7545C>G (p.Val2515=) c.3924C>G (p.Val1308=) c.694+20836G>C (n.694+20836G>C) n.1107-8975G>C c.903+17976G>C (n.903+17976G>C) n.1105-8975G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108365084C>T | CA476745159 | ATM,C11orf65 | c.8853C>T (p.Val2951=) c.*8324C>T (n.*8324C>T) n.1551C>T n.3610C>T n.3271C>T n.2200C>T n.10337C>T n.4077C>T n.4269C>T n.1327C>T n.5346C>T c.*3917C>T (n.*3917C>T) c.*3988C>T (n.*3988C>T) c.226+28124G>A n.5068C>T n.341C>T c.640+20836G>A (n.640+20836G>A) n.272-24720G>A n.192C>T c.*2-8975G>A (n.*2-8975G>A) c.787+20836G>A (n.787+20836G>A) c.731+28124G>A (n.731+28124G>A) c.4809C>T (p.Val1603=) c.732-16011G>A (n.732-16011G>A) c.732-24720G>A (n.732-24720G>A) c.8688C>T (p.Val2896=) c.7809C>T (p.Val2603=) c.7545C>T (p.Val2515=) c.3924C>T (p.Val1308=) c.694+20836G>A (n.694+20836G>A) n.1107-8975G>A c.903+17976G>A (n.903+17976G>A) n.1105-8975G>A | dbSNP |
11 | g.108365085C>A | CA382529540 | ATM,C11orf65 | c.8854C>A (p.Leu2952Ile) c.*8325C>A (n.*8325C>A) n.1552C>A n.3611C>A n.3272C>A n.2201C>A n.10338C>A n.4078C>A n.4270C>A n.1328C>A n.5347C>A c.*3918C>A (n.*3918C>A) c.*3989C>A (n.*3989C>A) c.226+28123G>T n.5069C>A n.342C>A c.640+20835G>T (n.640+20835G>T) n.272-24721G>T n.193C>A c.*2-8976G>T (n.*2-8976G>T) c.787+20835G>T (n.787+20835G>T) c.731+28123G>T (n.731+28123G>T) c.4810C>A (p.Leu1604Ile) c.732-16012G>T (n.732-16012G>T) c.732-24721G>T (n.732-24721G>T) c.8689C>A (p.Leu2897Ile) c.7810C>A (p.Leu2604Ile) c.7546C>A (p.Leu2516Ile) c.3925C>A (p.Leu1309Ile) c.694+20835G>T (n.694+20835G>T) n.1107-8976G>T c.903+17975G>T (n.903+17975G>T) n.1105-8976G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108365085C= | CA1998827083 | ATM,C11orf65 | c.8854C= (p.Leu2952=) c.*8325C= (n.*8325C=) n.1552C= n.3611C= n.3272C= n.2201C= n.10338C= n.4078C= n.4270C= n.1328C= n.5347C= c.*3918C= (n.*3918C=) c.*3989C= (n.*3989C=) c.226+28123G= n.5069C= n.342C= c.640+20835G= (n.640+20835G=) n.272-24721G= n.193C= c.*2-8976G= (n.*2-8976G=) c.787+20835G= (n.787+20835G=) c.731+28123G= (n.731+28123G=) c.4810C= (p.Leu1604=) c.732-16012G= (n.732-16012G=) c.732-24721G= (n.732-24721G=) c.8689C= (p.Leu2897=) c.7810C= (p.Leu2604=) c.7546C= (p.Leu2516=) c.3925C= (p.Leu1309=) c.694+20835G= (n.694+20835G=) n.1107-8976G= c.903+17975G= (n.903+17975G=) n.1105-8976G= | |
11 | g.108365085C>G | CA382529542 | ATM,C11orf65 | c.8854C>G (p.Leu2952Val) c.*8325C>G (n.*8325C>G) n.1552C>G n.3611C>G n.3272C>G n.2201C>G n.10338C>G n.4078C>G n.4270C>G n.1328C>G n.5347C>G c.*3918C>G (n.*3918C>G) c.*3989C>G (n.*3989C>G) c.226+28123G>C n.5069C>G n.342C>G c.640+20835G>C (n.640+20835G>C) n.272-24721G>C n.193C>G c.*2-8976G>C (n.*2-8976G>C) c.787+20835G>C (n.787+20835G>C) c.731+28123G>C (n.731+28123G>C) c.4810C>G (p.Leu1604Val) c.732-16012G>C (n.732-16012G>C) c.732-24721G>C (n.732-24721G>C) c.8689C>G (p.Leu2897Val) c.7810C>G (p.Leu2604Val) c.7546C>G (p.Leu2516Val) c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.694+20835G>C (n.694+20835G>C) n.1107-8976G>C c.903+17975G>C (n.903+17975G>C) n.1105-8976G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108365085C>T | CA382529545 | ATM,C11orf65 | c.8854C>T (p.Leu2952Phe) c.*8325C>T (n.*8325C>T) n.1552C>T n.3611C>T n.3272C>T n.2201C>T n.10338C>T n.4078C>T n.4270C>T n.1328C>T n.5347C>T c.*3918C>T (n.*3918C>T) c.*3989C>T (n.*3989C>T) c.226+28123G>A n.5069C>T n.342C>T c.640+20835G>A (n.640+20835G>A) n.272-24721G>A n.193C>T c.*2-8976G>A (n.*2-8976G>A) c.787+20835G>A (n.787+20835G>A) c.731+28123G>A (n.731+28123G>A) c.4810C>T (p.Leu1604Phe) c.732-16012G>A (n.732-16012G>A) c.732-24721G>A (n.732-24721G>A) c.8689C>T (p.Leu2897Phe) c.7810C>T (p.Leu2604Phe) c.7546C>T (p.Leu2516Phe) c.3925C>T (p.Leu1309Phe) c.694+20835G>A (n.694+20835G>A) n.1107-8976G>A c.903+17975G>A (n.903+17975G>A) n.1105-8976G>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.108365086T>A | CA382529548 | ATM,C11orf65 | c.8855T>A (p.Leu2952His) c.*8326T>A (n.*8326T>A) n.1553T>A n.3612T>A n.3273T>A n.2202T>A n.10339T>A n.4079T>A n.4271T>A n.1329T>A n.5348T>A c.*3919T>A (n.*3919T>A) c.*3990T>A (n.*3990T>A) c.226+28122A>T n.5070T>A n.343T>A c.640+20834A>T (n.640+20834A>T) n.272-24722A>T n.194T>A c.*2-8977A>T (n.*2-8977A>T) c.787+20834A>T (n.787+20834A>T) c.731+28122A>T (n.731+28122A>T) c.4811T>A (p.Leu1604His) c.732-16013A>T (n.732-16013A>T) c.732-24722A>T (n.732-24722A>T) c.8690T>A (p.Leu2897His) c.7811T>A (p.Leu2604His) c.7547T>A (p.Leu2516His) c.3926T>A (p.Leu1309His) c.694+20834A>T (n.694+20834A>T) n.1107-8977A>T c.903+17974A>T (n.903+17974A>T) n.1105-8977A>T | |
11 | g.108365086T>C | CA382529552 | ATM,C11orf65 | c.8855T>C (p.Leu2952Pro) c.*8326T>C (n.*8326T>C) n.1553T>C n.3612T>C n.3273T>C n.2202T>C n.10339T>C n.4079T>C n.4271T>C n.1329T>C n.5348T>C c.*3919T>C (n.*3919T>C) c.*3990T>C (n.*3990T>C) c.226+28122A>G n.5070T>C n.343T>C c.640+20834A>G (n.640+20834A>G) n.272-24722A>G n.194T>C c.*2-8977A>G (n.*2-8977A>G) c.787+20834A>G (n.787+20834A>G) c.731+28122A>G (n.731+28122A>G) c.4811T>C (p.Leu1604Pro) c.732-16013A>G (n.732-16013A>G) c.732-24722A>G (n.732-24722A>G) c.8690T>C (p.Leu2897Pro) c.7811T>C (p.Leu2604Pro) c.7547T>C (p.Leu2516Pro) c.3926T>C (p.Leu1309Pro) c.694+20834A>G (n.694+20834A>G) n.1107-8977A>G c.903+17974A>G (n.903+17974A>G) n.1105-8977A>G | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108365086T= | CA1998827084 | ATM,C11orf65 | c.8855T= (p.Leu2952=) c.*8326T= (n.*8326T=) n.1553T= n.3612T= n.3273T= n.2202T= n.10339T= n.4079T= n.4271T= n.1329T= n.5348T= c.*3919T= (n.*3919T=) c.*3990T= (n.*3990T=) c.226+28122A= n.5070T= n.343T= c.640+20834A= (n.640+20834A=) n.272-24722A= n.194T= c.*2-8977A= (n.*2-8977A=) c.787+20834A= (n.787+20834A=) c.731+28122A= (n.731+28122A=) c.4811T= (p.Leu1604=) c.732-16013A= (n.732-16013A=) c.732-24722A= (n.732-24722A=) c.8690T= (p.Leu2897=) c.7811T= (p.Leu2604=) c.7547T= (p.Leu2516=) c.3926T= (p.Leu1309=) c.694+20834A= (n.694+20834A=) n.1107-8977A= c.903+17974A= (n.903+17974A=) n.1105-8977A= | |
11 | g.108365086_108365088delinsTTC | CA1998827085 | ATM,C11orf65 | c.8855_8857delinsTTC (p.Leu2952=) c.*8326_*8328delinsTTC (n.*8326_*8328delinsTTC) n.1553_1555delinsTTC n.3612_3614delinsTTC n.3273_3275delinsTTC n.2202_2204delinsTTC n.10339_10341delinsTTC n.4079_4081delinsTTC n.4271_4273delinsTTC n.1329_1331delinsTTC n.5348_5350delinsTTC c.*3919_*3921delinsTTC (n.*3919_*3921delinsTTC) c.*3990_*3992delinsTTC (n.*3990_*3992delinsTTC) c.226+28120_226+28122delinsGAA n.5070_5072delinsTTC n.343_345delinsTTC c.640+20832_640+20834delinsGAA (n.640+20832_640+20834delinsGAA) n.272-24724_272-24722delinsGAA n.194_196delinsTTC c.*2-8979_*2-8977delinsGAA (n.*2-8979_*2-8977delinsGAA) c.787+20832_787+20834delinsGAA (n.787+20832_787+20834delinsGAA) c.731+28120_731+28122delinsGAA (n.731+28120_731+28122delinsGAA) c.4811_4813delinsTTC (p.Leu1604=) c.732-16015_732-16013delinsGAA (n.732-16015_732-16013delinsGAA) c.732-24724_732-24722delinsGAA (n.732-24724_732-24722delinsGAA) c.8690_8692delinsTTC (p.Leu2897=) c.7811_7813delinsTTC (p.Leu2604=) c.7547_7549delinsTTC (p.Leu2516=) c.3926_3928delinsTTC (p.Leu1309=) c.694+20832_694+20834delinsGAA (n.694+20832_694+20834delinsGAA) n.1107-8979_1107-8977delinsGAA c.903+17972_903+17974delinsGAA (n.903+17972_903+17974delinsGAA) n.1105-8979_1105-8977delinsGAA | |
11 | g.108365087T>A | CA476745165 | ATM,C11orf65 | c.8856T>A (p.Leu2952=) c.*8327T>A (n.*8327T>A) n.1554T>A n.3613T>A n.3274T>A n.2203T>A n.10340T>A n.4080T>A n.4272T>A n.1330T>A n.5349T>A c.*3920T>A (n.*3920T>A) c.*3991T>A (n.*3991T>A) c.226+28121A>T n.5071T>A n.344T>A c.640+20833A>T (n.640+20833A>T) n.272-24723A>T n.195T>A c.*2-8978A>T (n.*2-8978A>T) c.787+20833A>T (n.787+20833A>T) c.731+28121A>T (n.731+28121A>T) c.4812T>A (p.Leu1604=) c.732-16014A>T (n.732-16014A>T) c.732-24723A>T (n.732-24723A>T) c.8691T>A (p.Leu2897=) c.7812T>A (p.Leu2604=) c.7548T>A (p.Leu2516=) c.3927T>A (p.Leu1309=) c.694+20833A>T (n.694+20833A>T) n.1107-8978A>T c.903+17973A>T (n.903+17973A>T) n.1105-8978A>T | |
11 | g.108365087T>C | CA476745166 | ATM,C11orf65 | c.8856T>C (p.Leu2952=) c.*8327T>C (n.*8327T>C) n.1554T>C n.3613T>C n.3274T>C n.2203T>C n.10340T>C n.4080T>C n.4272T>C n.1330T>C n.5349T>C c.*3920T>C (n.*3920T>C) c.*3991T>C (n.*3991T>C) c.226+28121A>G n.5071T>C n.344T>C c.640+20833A>G (n.640+20833A>G) n.272-24723A>G n.195T>C c.*2-8978A>G (n.*2-8978A>G) c.787+20833A>G (n.787+20833A>G) c.731+28121A>G (n.731+28121A>G) c.4812T>C (p.Leu1604=) c.732-16014A>G (n.732-16014A>G) c.732-24723A>G (n.732-24723A>G) c.8691T>C (p.Leu2897=) c.7812T>C (p.Leu2604=) c.7548T>C (p.Leu2516=) c.3927T>C (p.Leu1309=) c.694+20833A>G (n.694+20833A>G) n.1107-8978A>G c.903+17973A>G (n.903+17973A>G) n.1105-8978A>G | |
11 | g.108365087T>G | CA476745167 | ATM,C11orf65 | c.8856T>G (p.Leu2952=) c.*8327T>G (n.*8327T>G) n.1554T>G n.3613T>G n.3274T>G n.2203T>G n.10340T>G n.4080T>G n.4272T>G n.1330T>G n.5349T>G c.*3920T>G (n.*3920T>G) c.*3991T>G (n.*3991T>G) c.226+28121A>C n.5071T>G n.344T>G c.640+20833A>C (n.640+20833A>C) n.272-24723A>C n.195T>G c.*2-8978A>C (n.*2-8978A>C) c.787+20833A>C (n.787+20833A>C) c.731+28121A>C (n.731+28121A>C) c.4812T>G (p.Leu1604=) c.732-16014A>C (n.732-16014A>C) c.732-24723A>C (n.732-24723A>C) c.8691T>G (p.Leu2897=) c.7812T>G (p.Leu2604=) c.7548T>G (p.Leu2516=) c.3927T>G (p.Leu1309=) c.694+20833A>C (n.694+20833A>C) n.1107-8978A>C c.903+17973A>C (n.903+17973A>C) n.1105-8978A>C | |
11 | g.108365088_108365089del | CA476745169 | ATM,C11orf65 | c.8857_8858del (p.Leu2953IlefsTer2) c.*8328_*8329del (n.*8328_*8329del) n.1555_1556del n.3614_3615del n.3275_3276del n.2204_2205del n.10341_10342del n.4081_4082del n.4273_4274del n.1331_1332del n.5350_5351del c.*3921_*3922del (n.*3921_*3922del) c.*3992_*3993del (n.*3992_*3993del) c.226+28120_226+28121del n.5072_5073del n.345_346del c.640+20832_640+20833del (n.640+20832_640+20833del) n.272-24724_272-24723del n.196_197del c.*2-8979_*2-8978del (n.*2-8979_*2-8978del) c.787+20832_787+20833del (n.787+20832_787+20833del) c.731+28120_731+28121del (n.731+28120_731+28121del) c.4813_4814del (p.Leu1605IlefsTer2) c.732-16015_732-16014del (n.732-16015_732-16014del) c.732-24724_732-24723del (n.732-24724_732-24723del) c.8692_8693del (p.Leu2898IlefsTer2) c.7813_7814del (p.Leu2605IlefsTer2) c.7549_7550del (p.Leu2517IlefsTer2) c.3928_3929del (p.Leu1310IlefsTer2) c.694+20832_694+20833del (n.694+20832_694+20833del) n.1107-8979_1107-8978del c.903+17972_903+17973del (n.903+17972_903+17973del) n.1105-8979_1105-8978del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108365088C>A | CA382529554 | ATM,C11orf65 | c.8857C>A (p.Leu2953Ile) c.*8328C>A (n.*8328C>A) n.1555C>A n.3614C>A n.3275C>A n.2204C>A n.10341C>A n.4081C>A n.4273C>A n.1331C>A n.5350C>A c.*3921C>A (n.*3921C>A) c.*3992C>A (n.*3992C>A) c.226+28120G>T n.5072C>A n.345C>A c.640+20832G>T (n.640+20832G>T) n.272-24724G>T n.196C>A c.*2-8979G>T (n.*2-8979G>T) c.787+20832G>T (n.787+20832G>T) c.731+28120G>T (n.731+28120G>T) c.4813C>A (p.Leu1605Ile) c.732-16015G>T (n.732-16015G>T) c.732-24724G>T (n.732-24724G>T) c.8692C>A (p.Leu2898Ile) c.7813C>A (p.Leu2605Ile) c.7549C>A (p.Leu2517Ile) c.3928C>A (p.Leu1310Ile) c.694+20832G>T (n.694+20832G>T) n.1107-8979G>T c.903+17972G>T (n.903+17972G>T) n.1105-8979G>T | dbSNP |
11 | g.108365088C>G | CA382529555 | ATM,C11orf65 | c.8857C>G (p.Leu2953Val) c.*8328C>G (n.*8328C>G) n.1555C>G n.3614C>G n.3275C>G n.2204C>G n.10341C>G n.4081C>G n.4273C>G n.1331C>G n.5350C>G c.*3921C>G (n.*3921C>G) c.*3992C>G (n.*3992C>G) c.226+28120G>C n.5072C>G n.345C>G c.640+20832G>C (n.640+20832G>C) n.272-24724G>C n.196C>G c.*2-8979G>C (n.*2-8979G>C) c.787+20832G>C (n.787+20832G>C) c.731+28120G>C (n.731+28120G>C) c.4813C>G (p.Leu1605Val) c.732-16015G>C (n.732-16015G>C) c.732-24724G>C (n.732-24724G>C) c.8692C>G (p.Leu2898Val) c.7813C>G (p.Leu2605Val) c.7549C>G (p.Leu2517Val) c.3928C>G (p.Leu1310Val) c.694+20832G>C (n.694+20832G>C) n.1107-8979G>C c.903+17972G>C (n.903+17972G>C) n.1105-8979G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108365088C>T | CA476745172 | ATM,C11orf65 | c.8857C>T (p.Leu2953=) c.*8328C>T (n.*8328C>T) n.1555C>T n.3614C>T n.3275C>T n.2204C>T n.10341C>T n.4081C>T n.4273C>T n.1331C>T n.5350C>T c.*3921C>T (n.*3921C>T) c.*3992C>T (n.*3992C>T) c.226+28120G>A n.5072C>T n.345C>T c.640+20832G>A (n.640+20832G>A) n.272-24724G>A n.196C>T c.*2-8979G>A (n.*2-8979G>A) c.787+20832G>A (n.787+20832G>A) c.731+28120G>A (n.731+28120G>A) c.4813C>T (p.Leu1605=) c.732-16015G>A (n.732-16015G>A) c.732-24724G>A (n.732-24724G>A) c.8692C>T (p.Leu2898=) c.7813C>T (p.Leu2605=) c.7549C>T (p.Leu2517=) c.3928C>T (p.Leu1310=) c.694+20832G>A (n.694+20832G>A) n.1107-8979G>A c.903+17972G>A (n.903+17972G>A) n.1105-8979G>A | dbSNP |
11 | g.108365089T>A | CA382529556 | ATM,C11orf65 | c.8858T>A (p.Leu2953Gln) c.*8329T>A (n.*8329T>A) n.1556T>A n.3615T>A n.3276T>A n.2205T>A n.10342T>A n.4082T>A n.4274T>A n.1332T>A n.5351T>A c.*3922T>A (n.*3922T>A) c.*3993T>A (n.*3993T>A) c.226+28119A>T n.5073T>A n.346T>A c.640+20831A>T (n.640+20831A>T) n.272-24725A>T n.197T>A c.*2-8980A>T (n.*2-8980A>T) c.787+20831A>T (n.787+20831A>T) c.731+28119A>T (n.731+28119A>T) c.4814T>A (p.Leu1605Gln) c.732-16016A>T (n.732-16016A>T) c.732-24725A>T (n.732-24725A>T) c.8693T>A (p.Leu2898Gln) c.7814T>A (p.Leu2605Gln) c.7550T>A (p.Leu2517Gln) c.3929T>A (p.Leu1310Gln) c.694+20831A>T (n.694+20831A>T) n.1107-8980A>T c.903+17971A>T (n.903+17971A>T) n.1105-8980A>T | dbSNP |
11 | g.108365089T>C | CA382529560 | ATM,C11orf65 | c.8858T>C (p.Leu2953Pro) c.*8329T>C (n.*8329T>C) n.1556T>C n.3615T>C n.3276T>C n.2205T>C n.10342T>C n.4082T>C n.4274T>C n.1332T>C n.5351T>C c.*3922T>C (n.*3922T>C) c.*3993T>C (n.*3993T>C) c.226+28119A>G n.5073T>C n.346T>C c.640+20831A>G (n.640+20831A>G) n.272-24725A>G n.197T>C c.*2-8980A>G (n.*2-8980A>G) c.787+20831A>G (n.787+20831A>G) c.731+28119A>G (n.731+28119A>G) c.4814T>C (p.Leu1605Pro) c.732-16016A>G (n.732-16016A>G) c.732-24725A>G (n.732-24725A>G) c.8693T>C (p.Leu2898Pro) c.7814T>C (p.Leu2605Pro) c.7550T>C (p.Leu2517Pro) c.3929T>C (p.Leu1310Pro) c.694+20831A>G (n.694+20831A>G) n.1107-8980A>G c.903+17971A>G (n.903+17971A>G) n.1105-8980A>G | dbSNP |
11 | g.108365089T>G | CA382529562 | ATM,C11orf65 | c.8858T>G (p.Leu2953Arg) c.*8329T>G (n.*8329T>G) n.1556T>G n.3615T>G n.3276T>G n.2205T>G n.10342T>G n.4082T>G n.4274T>G n.1332T>G n.5351T>G c.*3922T>G (n.*3922T>G) c.*3993T>G (n.*3993T>G) c.226+28119A>C n.5073T>G n.346T>G c.640+20831A>C (n.640+20831A>C) n.272-24725A>C n.197T>G c.*2-8980A>C (n.*2-8980A>C) c.787+20831A>C (n.787+20831A>C) c.731+28119A>C (n.731+28119A>C) c.4814T>G (p.Leu1605Arg) c.732-16016A>C (n.732-16016A>C) c.732-24725A>C (n.732-24725A>C) c.8693T>G (p.Leu2898Arg) c.7814T>G (p.Leu2605Arg) c.7550T>G (p.Leu2517Arg) c.3929T>G (p.Leu1310Arg) c.694+20831A>C (n.694+20831A>C) n.1107-8980A>C c.903+17971A>C (n.903+17971A>C) n.1105-8980A>C | |
11 | g.108365090A= | CA1998827086 | ATM,C11orf65 | c.8859A= (p.Leu2953=) c.*8330A= (n.*8330A=) n.1557A= n.3616A= n.3277A= n.2206A= n.10343A= n.4083A= n.4275A= n.1333A= n.5352A= c.*3923A= (n.*3923A=) c.*3994A= (n.*3994A=) c.226+28118T= n.5074A= n.347A= c.640+20830T= (n.640+20830T=) n.272-24726T= n.198A= c.*2-8981T= (n.*2-8981T=) c.787+20830T= (n.787+20830T=) c.731+28118T= (n.731+28118T=) c.4815A= (p.Leu1605=) c.732-16017T= (n.732-16017T=) c.732-24726T= (n.732-24726T=) c.8694A= (p.Leu2898=) c.7815A= (p.Leu2605=) c.7551A= (p.Leu2517=) c.3930A= (p.Leu1310=) c.694+20830T= (n.694+20830T=) n.1107-8981T= c.903+17970T= (n.903+17970T=) n.1105-8981T= | |
11 | g.108365090A>C | CA6266485 | ATM,C11orf65 | c.8859A>C (p.Leu2953=) c.*8330A>C (n.*8330A>C) n.1557A>C n.3616A>C n.3277A>C n.2206A>C n.10343A>C n.4083A>C n.4275A>C n.1333A>C n.5352A>C c.*3923A>C (n.*3923A>C) c.*3994A>C (n.*3994A>C) c.226+28118T>G n.5074A>C n.347A>C c.640+20830T>G (n.640+20830T>G) n.272-24726T>G n.198A>C c.*2-8981T>G (n.*2-8981T>G) c.787+20830T>G (n.787+20830T>G) c.731+28118T>G (n.731+28118T>G) c.4815A>C (p.Leu1605=) c.732-16017T>G (n.732-16017T>G) c.732-24726T>G (n.732-24726T>G) c.8694A>C (p.Leu2898=) c.7815A>C (p.Leu2605=) c.7551A>C (p.Leu2517=) c.3930A>C (p.Leu1310=) c.694+20830T>G (n.694+20830T>G) n.1107-8981T>G c.903+17970T>G (n.903+17970T>G) n.1105-8981T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108365090A>G | CA228383491 | ATM,C11orf65 | c.8859A>G (p.Leu2953=) c.*8330A>G (n.*8330A>G) n.1557A>G n.3616A>G n.3277A>G n.2206A>G n.10343A>G n.4083A>G n.4275A>G n.1333A>G n.5352A>G c.*3923A>G (n.*3923A>G) c.*3994A>G (n.*3994A>G) c.226+28118T>C n.5074A>G n.347A>G c.640+20830T>C (n.640+20830T>C) n.272-24726T>C n.198A>G c.*2-8981T>C (n.*2-8981T>C) c.787+20830T>C (n.787+20830T>C) c.731+28118T>C (n.731+28118T>C) c.4815A>G (p.Leu1605=) c.732-16017T>C (n.732-16017T>C) c.732-24726T>C (n.732-24726T>C) c.8694A>G (p.Leu2898=) c.7815A>G (p.Leu2605=) c.7551A>G (p.Leu2517=) c.3930A>G (p.Leu1310=) c.694+20830T>C (n.694+20830T>C) n.1107-8981T>C c.903+17970T>C (n.903+17970T>C) n.1105-8981T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108365090A>T | CA476745174 | ATM,C11orf65 | c.8859A>T (p.Leu2953=) c.*8330A>T (n.*8330A>T) n.1557A>T n.3616A>T n.3277A>T n.2206A>T n.10343A>T n.4083A>T n.4275A>T n.1333A>T n.5352A>T c.*3923A>T (n.*3923A>T) c.*3994A>T (n.*3994A>T) c.226+28118T>A n.5074A>T n.347A>T c.640+20830T>A (n.640+20830T>A) n.272-24726T>A n.198A>T c.*2-8981T>A (n.*2-8981T>A) c.787+20830T>A (n.787+20830T>A) c.731+28118T>A (n.731+28118T>A) c.4815A>T (p.Leu1605=) c.732-16017T>A (n.732-16017T>A) c.732-24726T>A (n.732-24726T>A) c.8694A>T (p.Leu2898=) c.7815A>T (p.Leu2605=) c.7551A>T (p.Leu2517=) c.3930A>T (p.Leu1310=) c.694+20830T>A (n.694+20830T>A) n.1107-8981T>A c.903+17970T>A (n.903+17970T>A) n.1105-8981T>A | dbSNP |
11 | g.108365091T>A | CA382529567 | ATM,C11orf65 | c.8860T>A (p.Tyr2954Asn) c.*8331T>A (n.*8331T>A) n.1558T>A n.3617T>A n.3278T>A n.2207T>A n.10344T>A n.4084T>A n.4276T>A n.1334T>A n.5353T>A c.*3924T>A (n.*3924T>A) c.*3995T>A (n.*3995T>A) c.226+28117A>T n.5075T>A n.348T>A c.640+20829A>T (n.640+20829A>T) n.272-24727A>T n.199T>A c.*2-8982A>T (n.*2-8982A>T) c.787+20829A>T (n.787+20829A>T) c.731+28117A>T (n.731+28117A>T) c.4816T>A (p.Tyr1606Asn) c.732-16018A>T (n.732-16018A>T) c.732-24727A>T (n.732-24727A>T) c.8695T>A (p.Tyr2899Asn) c.7816T>A (p.Tyr2606Asn) c.7552T>A (p.Tyr2518Asn) c.3931T>A (p.Tyr1311Asn) c.694+20829A>T (n.694+20829A>T) n.1107-8982A>T c.903+17969A>T (n.903+17969A>T) n.1105-8982A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108365091T>C | CA6266486 | ATM,C11orf65 | c.8860T>C (p.Tyr2954His) c.*8331T>C (n.*8331T>C) n.1558T>C n.3617T>C n.3278T>C n.2207T>C n.10344T>C n.4084T>C n.4276T>C n.1334T>C n.5353T>C c.*3924T>C (n.*3924T>C) c.*3995T>C (n.*3995T>C) c.226+28117A>G n.5075T>C n.348T>C c.640+20829A>G (n.640+20829A>G) n.272-24727A>G n.199T>C c.*2-8982A>G (n.*2-8982A>G) c.787+20829A>G (n.787+20829A>G) c.731+28117A>G (n.731+28117A>G) c.4816T>C (p.Tyr1606His) c.732-16018A>G (n.732-16018A>G) c.732-24727A>G (n.732-24727A>G) c.8695T>C (p.Tyr2899His) c.7816T>C (p.Tyr2606His) c.7552T>C (p.Tyr2518His) c.3931T>C (p.Tyr1311His) c.694+20829A>G (n.694+20829A>G) n.1107-8982A>G c.903+17969A>G (n.903+17969A>G) n.1105-8982A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108365091T>G | CA382529569 | ATM,C11orf65 | c.8860T>G (p.Tyr2954Asp) c.*8331T>G (n.*8331T>G) n.1558T>G n.3617T>G n.3278T>G n.2207T>G n.10344T>G n.4084T>G n.4276T>G n.1334T>G n.5353T>G c.*3924T>G (n.*3924T>G) c.*3995T>G (n.*3995T>G) c.226+28117A>C n.5075T>G n.348T>G c.640+20829A>C (n.640+20829A>C) n.272-24727A>C n.199T>G c.*2-8982A>C (n.*2-8982A>C) c.787+20829A>C (n.787+20829A>C) c.731+28117A>C (n.731+28117A>C) c.4816T>G (p.Tyr1606Asp) c.732-16018A>C (n.732-16018A>C) c.732-24727A>C (n.732-24727A>C) c.8695T>G (p.Tyr2899Asp) c.7816T>G (p.Tyr2606Asp) c.7552T>G (p.Tyr2518Asp) c.3931T>G (p.Tyr1311Asp) c.694+20829A>C (n.694+20829A>C) n.1107-8982A>C c.903+17969A>C (n.903+17969A>C) n.1105-8982A>C | |
11 | g.108365091T= | CA1998827087 | ATM,C11orf65 | c.8860T= (p.Tyr2954=) c.*8331T= (n.*8331T=) n.1558T= n.3617T= n.3278T= n.2207T= n.10344T= n.4084T= n.4276T= n.1334T= n.5353T= c.*3924T= (n.*3924T=) c.*3995T= (n.*3995T=) c.226+28117A= n.5075T= n.348T= c.640+20829A= (n.640+20829A=) n.272-24727A= n.199T= c.*2-8982A= (n.*2-8982A=) c.787+20829A= (n.787+20829A=) c.731+28117A= (n.731+28117A=) c.4816T= (p.Tyr1606=) c.732-16018A= (n.732-16018A=) c.732-24727A= (n.732-24727A=) c.8695T= (p.Tyr2899=) c.7816T= (p.Tyr2606=) c.7552T= (p.Tyr2518=) c.3931T= (p.Tyr1311=) c.694+20829A= (n.694+20829A=) n.1107-8982A= c.903+17969A= (n.903+17969A=) n.1105-8982A= | |
11 | g.108365091_108365094delinsTATG | CA1998827089 | ATM,C11orf65 | c.8860_8863delinsTATG (p.Tyr2954=) c.*8331_*8334delinsTATG (n.*8331_*8334delinsTATG) n.1558_1561delinsTATG n.3617_3620delinsTATG n.3278_3281delinsTATG n.2207_2210delinsTATG n.10344_10347delinsTATG n.4084_4087delinsTATG n.4276_4279delinsTATG n.1334_1337delinsTATG n.5353_5356delinsTATG c.*3924_*3927delinsTATG (n.*3924_*3927delinsTATG) c.*3995_*3998delinsTATG (n.*3995_*3998delinsTATG) c.226+28114_226+28117delinsCATA n.5075_5078delinsTATG n.348_351delinsTATG c.640+20826_640+20829delinsCATA (n.640+20826_640+20829delinsCATA) n.272-24730_272-24727delinsCATA n.199_202delinsTATG c.*2-8985_*2-8982delinsCATA (n.*2-8985_*2-8982delinsCATA) c.787+20826_787+20829delinsCATA (n.787+20826_787+20829delinsCATA) c.731+28114_731+28117delinsCATA (n.731+28114_731+28117delinsCATA) c.4816_4819delinsTATG (p.Tyr1606=) c.732-16021_732-16018delinsCATA (n.732-16021_732-16018delinsCATA) c.732-24730_732-24727delinsCATA (n.732-24730_732-24727delinsCATA) c.8695_8698delinsTATG (p.Tyr2899=) c.7816_7819delinsTATG (p.Tyr2606=) c.7552_7555delinsTATG (p.Tyr2518=) c.3931_3934delinsTATG (p.Tyr1311=) c.694+20826_694+20829delinsCATA (n.694+20826_694+20829delinsCATA) n.1107-8985_1107-8982delinsCATA c.903+17966_903+17969delinsCATA (n.903+17966_903+17969delinsCATA) n.1105-8985_1105-8982delinsCATA | |
11 | g.108365091_108365108delinsTATGATCCACTCTTTGAC | CA1998827088 | ATM,C11orf65 | c.8860_8877delinsTATGATCCACTCTTTGAC (p.Tyr2954=) c.*8331_*8348delinsTATGATCCACTCTTTGAC (n.*8331_*8348delinsTATGATCCACTCTTTGAC) n.1558_1575delinsTATGATCCACTCTTTGAC n.3617_3634delinsTATGATCCACTCTTTGAC n.3278_3295delinsTATGATCCACTCTTTGAC n.2207_2224delinsTATGATCCACTCTTTGAC n.10344_10361delinsTATGATCCACTCTTTGAC n.4084_4101delinsTATGATCCACTCTTTGAC n.4276_4293delinsTATGATCCACTCTTTGAC n.1334_1351delinsTATGATCCACTCTTTGAC n.5353_5370delinsTATGATCCACTCTTTGAC c.*3924_*3941delinsTATGATCCACTCTTTGAC (n.*3924_*3941delinsTATGATCCACTCTTTGAC) c.*3995_*4012delinsTATGATCCACTCTTTGAC (n.*3995_*4012delinsTATGATCCACTCTTTGAC) c.226+28100_226+28117delinsGTCAAAGAGTGGATCATA n.5075_5092delinsTATGATCCACTCTTTGAC n.348_365delinsTATGATCCACTCTTTGAC c.640+20812_640+20829delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.640+20812_640+20829delinsGTCAAAGAGTGGATCATA) n.272-24744_272-24727delinsGTCAAAGAGTGGATCATA n.199_216delinsTATGATCCACTCTTTGAC c.*2-8999_*2-8982delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.*2-8999_*2-8982delinsGTCAAAGAGTGGATCATA) c.787+20812_787+20829delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.787+20812_787+20829delinsGTCAAAGAGTGGATCATA) c.731+28100_731+28117delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.731+28100_731+28117delinsGTCAAAGAGTGGATCATA) c.4816_4833delinsTATGATCCACTCTTTGAC (p.Tyr1606=) c.732-16035_732-16018delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.732-16035_732-16018delinsGTCAAAGAGTGGATCATA) c.732-24744_732-24727delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.732-24744_732-24727delinsGTCAAAGAGTGGATCATA) c.8695_8712delinsTATGATCCACTCTTTGAC (p.Tyr2899=) c.7816_7833delinsTATGATCCACTCTTTGAC (p.Tyr2606=) c.7552_7569delinsTATGATCCACTCTTTGAC (p.Tyr2518=) c.3931_3948delinsTATGATCCACTCTTTGAC (p.Tyr1311=) c.694+20812_694+20829delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.694+20812_694+20829delinsGTCAAAGAGTGGATCATA) n.1107-8999_1107-8982delinsGTCAAAGAGTGGATCATA c.903+17952_903+17969delinsGTCAAAGAGTGGATCATA (n.903+17952_903+17969delinsGTCAAAGAGTGGATCATA) n.1105-8999_1105-8982delinsGTCAAAGAGTGGATCATA | |
11 | g.108365092A= | CA1998827090 | ATM,C11orf65 | c.8861A= (p.Tyr2954=) c.*8332A= (n.*8332A=) n.1559A= n.3618A= n.3279A= n.2208A= n.10345A= n.4085A= n.4277A= n.1335A= n.5354A= c.*3925A= (n.*3925A=) c.*3996A= (n.*3996A=) c.226+28116T= n.5076A= n.349A= c.640+20828T= (n.640+20828T=) n.272-24728T= n.200A= c.*2-8983T= (n.*2-8983T=) c.787+20828T= (n.787+20828T=) c.731+28116T= (n.731+28116T=) c.4817A= (p.Tyr1606=) c.732-16019T= (n.732-16019T=) c.732-24728T= (n.732-24728T=) c.8696A= (p.Tyr2899=) c.7817A= (p.Tyr2606=) c.7553A= (p.Tyr2518=) c.3932A= (p.Tyr1311=) c.694+20828T= (n.694+20828T=) n.1107-8983T= c.903+17968T= (n.903+17968T=) n.1105-8983T= | |
11 | g.108365092A>C | CA382529571 | ATM,C11orf65 | c.8861A>C (p.Tyr2954Ser) c.*8332A>C (n.*8332A>C) n.1559A>C n.3618A>C n.3279A>C n.2208A>C n.10345A>C n.4085A>C n.4277A>C n.1335A>C n.5354A>C c.*3925A>C (n.*3925A>C) c.*3996A>C (n.*3996A>C) c.226+28116T>G n.5076A>C n.349A>C c.640+20828T>G (n.640+20828T>G) n.272-24728T>G n.200A>C c.*2-8983T>G (n.*2-8983T>G) c.787+20828T>G (n.787+20828T>G) c.731+28116T>G (n.731+28116T>G) c.4817A>C (p.Tyr1606Ser) c.732-16019T>G (n.732-16019T>G) c.732-24728T>G (n.732-24728T>G) c.8696A>C (p.Tyr2899Ser) c.7817A>C (p.Tyr2606Ser) c.7553A>C (p.Tyr2518Ser) c.3932A>C (p.Tyr1311Ser) c.694+20828T>G (n.694+20828T>G) n.1107-8983T>G c.903+17968T>G (n.903+17968T>G) n.1105-8983T>G |