Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108362954_108369773del | CA1139662285 | C11orf65 | c.226+23435_227-27662del c.640+16147_640+22966del (n.640+16147_640+22966del) n.271+23435_272-22590del c.*1+13247_*2-6845del (n.*1+13247_*2-6845del) c.787+16147_787+22966del (n.787+16147_787+22966del) c.731+23435_732-27662del (n.731+23435_732-27662del) c.787+16147_788-22590del (n.787+16147_788-22590del) c.732-20700_732-13881del (n.732-20700_732-13881del) c.731+23435_732-22590del (n.731+23435_732-22590del) c.694+16147_694+22966del (n.694+16147_694+22966del) n.1106+13247_1107-6845del c.903+13287_903+20106del (n.903+13287_903+20106del) n.1104+13247_1105-6845del | ClinVar |
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11 | g.108364982C>T | CA2615864347 | ATM,C11orf65 | c.8851-100C>T (n.8851-100C>T) c.*8322-100C>T (n.*8322-100C>T) n.1549-100C>T n.3608-100C>T n.3269-100C>T n.2098C>T n.10335-100C>T n.4075-100C>T n.4267-100C>T n.1325-100C>T n.5344-100C>T c.*3915-100C>T (n.*3915-100C>T) c.*3986-100C>T (n.*3986-100C>T) c.226+28226G>A n.5066-100C>T n.339-100C>T c.640+20938G>A (n.640+20938G>A) n.272-24618G>A n.190-100C>T c.*2-8873G>A (n.*2-8873G>A) c.787+20938G>A (n.787+20938G>A) c.731+28226G>A (n.731+28226G>A) c.4807-100C>T (n.4807-100C>T) c.732-15909G>A (n.732-15909G>A) c.732-24618G>A (n.732-24618G>A) c.8686-100C>T (n.8686-100C>T) c.7807-100C>T (n.7807-100C>T) c.7543-100C>T (n.7543-100C>T) c.3922-100C>T (n.3922-100C>T) c.694+20938G>A (n.694+20938G>A) n.1107-8873G>A c.903+18078G>A (n.903+18078G>A) n.1105-8873G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108364983C>A | CA2615864349 | ATM,C11orf65 | c.8851-99C>A (n.8851-99C>A) c.*8322-99C>A (n.*8322-99C>A) n.1549-99C>A n.3608-99C>A n.3269-99C>A n.2099C>A n.10335-99C>A n.4075-99C>A n.4267-99C>A n.1325-99C>A n.5344-99C>A c.*3915-99C>A (n.*3915-99C>A) c.*3986-99C>A (n.*3986-99C>A) c.226+28225G>T n.5066-99C>A n.339-99C>A c.640+20937G>T (n.640+20937G>T) n.272-24619G>T n.190-99C>A c.*2-8874G>T (n.*2-8874G>T) c.787+20937G>T (n.787+20937G>T) c.731+28225G>T (n.731+28225G>T) c.4807-99C>A (n.4807-99C>A) c.732-15910G>T (n.732-15910G>T) c.732-24619G>T (n.732-24619G>T) c.8686-99C>A (n.8686-99C>A) c.7807-99C>A (n.7807-99C>A) c.7543-99C>A (n.7543-99C>A) c.3922-99C>A (n.3922-99C>A) c.694+20937G>T (n.694+20937G>T) n.1107-8874G>T c.903+18077G>T (n.903+18077G>T) n.1105-8874G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108364983C>T | CA2725222659 | ATM,C11orf65 | c.8851-99C>T (n.8851-99C>T) c.*8322-99C>T (n.*8322-99C>T) n.1549-99C>T n.3608-99C>T n.3269-99C>T n.2099C>T n.10335-99C>T n.4075-99C>T n.4267-99C>T n.1325-99C>T n.5344-99C>T c.*3915-99C>T (n.*3915-99C>T) c.*3986-99C>T (n.*3986-99C>T) c.226+28225G>A n.5066-99C>T n.339-99C>T c.640+20937G>A (n.640+20937G>A) n.272-24619G>A n.190-99C>T c.*2-8874G>A (n.*2-8874G>A) c.787+20937G>A (n.787+20937G>A) c.731+28225G>A (n.731+28225G>A) c.4807-99C>T (n.4807-99C>T) c.732-15910G>A (n.732-15910G>A) c.732-24619G>A (n.732-24619G>A) c.8686-99C>T (n.8686-99C>T) c.7807-99C>T (n.7807-99C>T) c.7543-99C>T (n.7543-99C>T) c.3922-99C>T (n.3922-99C>T) c.694+20937G>A (n.694+20937G>A) n.1107-8874G>A c.903+18077G>A (n.903+18077G>A) n.1105-8874G>A | dbSNP |
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11 | g.108364984A>C | CA601700021 | ATM,C11orf65 | c.8851-98A>C (n.8851-98A>C) c.*8322-98A>C (n.*8322-98A>C) n.1549-98A>C n.3608-98A>C n.3269-98A>C n.2100A>C n.10335-98A>C n.4075-98A>C n.4267-98A>C n.1325-98A>C n.5344-98A>C c.*3915-98A>C (n.*3915-98A>C) c.*3986-98A>C (n.*3986-98A>C) c.226+28224T>G n.5066-98A>C n.339-98A>C c.640+20936T>G (n.640+20936T>G) n.272-24620T>G n.190-98A>C c.*2-8875T>G (n.*2-8875T>G) c.787+20936T>G (n.787+20936T>G) c.731+28224T>G (n.731+28224T>G) c.4807-98A>C (n.4807-98A>C) c.732-15911T>G (n.732-15911T>G) c.732-24620T>G (n.732-24620T>G) c.8686-98A>C (n.8686-98A>C) c.7807-98A>C (n.7807-98A>C) c.7543-98A>C (n.7543-98A>C) c.3922-98A>C (n.3922-98A>C) c.694+20936T>G (n.694+20936T>G) n.1107-8875T>G c.903+18076T>G (n.903+18076T>G) n.1105-8875T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108364984A>T | CA2724959684 | ATM,C11orf65 | c.8851-98A>T (n.8851-98A>T) c.*8322-98A>T (n.*8322-98A>T) n.1549-98A>T n.3608-98A>T n.3269-98A>T n.2100A>T n.10335-98A>T n.4075-98A>T n.4267-98A>T n.1325-98A>T n.5344-98A>T c.*3915-98A>T (n.*3915-98A>T) c.*3986-98A>T (n.*3986-98A>T) c.226+28224T>A n.5066-98A>T n.339-98A>T c.640+20936T>A (n.640+20936T>A) n.272-24620T>A n.190-98A>T c.*2-8875T>A (n.*2-8875T>A) c.787+20936T>A (n.787+20936T>A) c.731+28224T>A (n.731+28224T>A) c.4807-98A>T (n.4807-98A>T) c.732-15911T>A (n.732-15911T>A) c.732-24620T>A (n.732-24620T>A) c.8686-98A>T (n.8686-98A>T) c.7807-98A>T (n.7807-98A>T) c.7543-98A>T (n.7543-98A>T) c.3922-98A>T (n.3922-98A>T) c.694+20936T>A (n.694+20936T>A) n.1107-8875T>A c.903+18076T>A (n.903+18076T>A) n.1105-8875T>A | dbSNP |
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11 | g.108364986G>A | CA2725222660 | ATM,C11orf65 | c.8851-96G>A (n.8851-96G>A) c.*8322-96G>A (n.*8322-96G>A) n.1549-96G>A n.3608-96G>A n.3269-96G>A n.2102G>A n.10335-96G>A n.4075-96G>A n.4267-96G>A n.1325-96G>A n.5344-96G>A c.*3915-96G>A (n.*3915-96G>A) c.*3986-96G>A (n.*3986-96G>A) c.226+28222C>T n.5066-96G>A n.339-96G>A c.640+20934C>T (n.640+20934C>T) n.272-24622C>T n.190-96G>A c.*2-8877C>T (n.*2-8877C>T) c.787+20934C>T (n.787+20934C>T) c.731+28222C>T (n.731+28222C>T) c.4807-96G>A (n.4807-96G>A) c.732-15913C>T (n.732-15913C>T) c.732-24622C>T (n.732-24622C>T) c.8686-96G>A (n.8686-96G>A) c.7807-96G>A (n.7807-96G>A) c.7543-96G>A (n.7543-96G>A) c.3922-96G>A (n.3922-96G>A) c.694+20934C>T (n.694+20934C>T) n.1107-8877C>T c.903+18074C>T (n.903+18074C>T) n.1105-8877C>T | dbSNP |
11 | g.108364986G>C | CA2725222664 | ATM,C11orf65 | c.8851-96G>C (n.8851-96G>C) c.*8322-96G>C (n.*8322-96G>C) n.1549-96G>C n.3608-96G>C n.3269-96G>C n.2102G>C n.10335-96G>C n.4075-96G>C n.4267-96G>C n.1325-96G>C n.5344-96G>C c.*3915-96G>C (n.*3915-96G>C) c.*3986-96G>C (n.*3986-96G>C) c.226+28222C>G n.5066-96G>C n.339-96G>C c.640+20934C>G (n.640+20934C>G) n.272-24622C>G n.190-96G>C c.*2-8877C>G (n.*2-8877C>G) c.787+20934C>G (n.787+20934C>G) c.731+28222C>G (n.731+28222C>G) c.4807-96G>C (n.4807-96G>C) c.732-15913C>G (n.732-15913C>G) c.732-24622C>G (n.732-24622C>G) c.8686-96G>C (n.8686-96G>C) c.7807-96G>C (n.7807-96G>C) c.7543-96G>C (n.7543-96G>C) c.3922-96G>C (n.3922-96G>C) c.694+20934C>G (n.694+20934C>G) n.1107-8877C>G c.903+18074C>G (n.903+18074C>G) n.1105-8877C>G | dbSNP |
11 | g.108364986G>T | CA654481209 | ATM,C11orf65 | c.8851-96G>T (n.8851-96G>T) c.*8322-96G>T (n.*8322-96G>T) n.1549-96G>T n.3608-96G>T n.3269-96G>T n.2102G>T n.10335-96G>T n.4075-96G>T n.4267-96G>T n.1325-96G>T n.5344-96G>T c.*3915-96G>T (n.*3915-96G>T) c.*3986-96G>T (n.*3986-96G>T) c.226+28222C>A n.5066-96G>T n.339-96G>T c.640+20934C>A (n.640+20934C>A) n.272-24622C>A n.190-96G>T c.*2-8877C>A (n.*2-8877C>A) c.787+20934C>A (n.787+20934C>A) c.731+28222C>A (n.731+28222C>A) c.4807-96G>T (n.4807-96G>T) c.732-15913C>A (n.732-15913C>A) c.732-24622C>A (n.732-24622C>A) c.8686-96G>T (n.8686-96G>T) c.7807-96G>T (n.7807-96G>T) c.7543-96G>T (n.7543-96G>T) c.3922-96G>T (n.3922-96G>T) c.694+20934C>A (n.694+20934C>A) n.1107-8877C>A c.903+18074C>A (n.903+18074C>A) n.1105-8877C>A | COSMIC |
11 | g.108364987T>A | CA2725001138 | ATM,C11orf65 | c.8851-95T>A (n.8851-95T>A) c.*8322-95T>A (n.*8322-95T>A) n.1549-95T>A n.3608-95T>A n.3269-95T>A n.2103T>A n.10335-95T>A n.4075-95T>A n.4267-95T>A n.1325-95T>A n.5344-95T>A c.*3915-95T>A (n.*3915-95T>A) c.*3986-95T>A (n.*3986-95T>A) c.226+28221A>T n.5066-95T>A n.339-95T>A c.640+20933A>T (n.640+20933A>T) n.272-24623A>T n.190-95T>A c.*2-8878A>T (n.*2-8878A>T) c.787+20933A>T (n.787+20933A>T) c.731+28221A>T (n.731+28221A>T) c.4807-95T>A (n.4807-95T>A) c.732-15914A>T (n.732-15914A>T) c.732-24623A>T (n.732-24623A>T) c.8686-95T>A (n.8686-95T>A) c.7807-95T>A (n.7807-95T>A) c.7543-95T>A (n.7543-95T>A) c.3922-95T>A (n.3922-95T>A) c.694+20933A>T (n.694+20933A>T) n.1107-8878A>T c.903+18073A>T (n.903+18073A>T) n.1105-8878A>T | dbSNP |
11 | g.108364987T>C | CA2725001134 | ATM,C11orf65 | c.8851-95T>C (n.8851-95T>C) c.*8322-95T>C (n.*8322-95T>C) n.1549-95T>C n.3608-95T>C n.3269-95T>C n.2103T>C n.10335-95T>C n.4075-95T>C n.4267-95T>C n.1325-95T>C n.5344-95T>C c.*3915-95T>C (n.*3915-95T>C) c.*3986-95T>C (n.*3986-95T>C) c.226+28221A>G n.5066-95T>C n.339-95T>C c.640+20933A>G (n.640+20933A>G) n.272-24623A>G n.190-95T>C c.*2-8878A>G (n.*2-8878A>G) c.787+20933A>G (n.787+20933A>G) c.731+28221A>G (n.731+28221A>G) c.4807-95T>C (n.4807-95T>C) c.732-15914A>G (n.732-15914A>G) c.732-24623A>G (n.732-24623A>G) c.8686-95T>C (n.8686-95T>C) c.7807-95T>C (n.7807-95T>C) c.7543-95T>C (n.7543-95T>C) c.3922-95T>C (n.3922-95T>C) c.694+20933A>G (n.694+20933A>G) n.1107-8878A>G c.903+18073A>G (n.903+18073A>G) n.1105-8878A>G | dbSNP |
11 | g.108364987T>G | CA1998827029 | ATM,C11orf65 | c.8851-95T>G (n.8851-95T>G) c.*8322-95T>G (n.*8322-95T>G) n.1549-95T>G n.3608-95T>G n.3269-95T>G n.2103T>G n.10335-95T>G n.4075-95T>G n.4267-95T>G n.1325-95T>G n.5344-95T>G c.*3915-95T>G (n.*3915-95T>G) c.*3986-95T>G (n.*3986-95T>G) c.226+28221A>C n.5066-95T>G n.339-95T>G c.640+20933A>C (n.640+20933A>C) n.272-24623A>C n.190-95T>G c.*2-8878A>C (n.*2-8878A>C) c.787+20933A>C (n.787+20933A>C) c.731+28221A>C (n.731+28221A>C) c.4807-95T>G (n.4807-95T>G) c.732-15914A>C (n.732-15914A>C) c.732-24623A>C (n.732-24623A>C) c.8686-95T>G (n.8686-95T>G) c.7807-95T>G (n.7807-95T>G) c.7543-95T>G (n.7543-95T>G) c.3922-95T>G (n.3922-95T>G) c.694+20933A>C (n.694+20933A>C) n.1107-8878A>C c.903+18073A>C (n.903+18073A>C) n.1105-8878A>C | dbSNP |
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11 | g.108364988G>A | CA2725222696 | ATM,C11orf65 | c.8851-94G>A (n.8851-94G>A) c.*8322-94G>A (n.*8322-94G>A) n.1549-94G>A n.3608-94G>A n.3269-94G>A n.2104G>A n.10335-94G>A n.4075-94G>A n.4267-94G>A n.1325-94G>A n.5344-94G>A c.*3915-94G>A (n.*3915-94G>A) c.*3986-94G>A (n.*3986-94G>A) c.226+28220C>T n.5066-94G>A n.339-94G>A c.640+20932C>T (n.640+20932C>T) n.272-24624C>T n.190-94G>A c.*2-8879C>T (n.*2-8879C>T) c.787+20932C>T (n.787+20932C>T) c.731+28220C>T (n.731+28220C>T) c.4807-94G>A (n.4807-94G>A) c.732-15915C>T (n.732-15915C>T) c.732-24624C>T (n.732-24624C>T) c.8686-94G>A (n.8686-94G>A) c.7807-94G>A (n.7807-94G>A) c.7543-94G>A (n.7543-94G>A) c.3922-94G>A (n.3922-94G>A) c.694+20932C>T (n.694+20932C>T) n.1107-8879C>T c.903+18072C>T (n.903+18072C>T) n.1105-8879C>T | dbSNP |
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11 | g.108364988G>T | CA2615864351 | ATM,C11orf65 | c.8851-94G>T (n.8851-94G>T) c.*8322-94G>T (n.*8322-94G>T) n.1549-94G>T n.3608-94G>T n.3269-94G>T n.2104G>T n.10335-94G>T n.4075-94G>T n.4267-94G>T n.1325-94G>T n.5344-94G>T c.*3915-94G>T (n.*3915-94G>T) c.*3986-94G>T (n.*3986-94G>T) c.226+28220C>A n.5066-94G>T n.339-94G>T c.640+20932C>A (n.640+20932C>A) n.272-24624C>A n.190-94G>T c.*2-8879C>A (n.*2-8879C>A) c.787+20932C>A (n.787+20932C>A) c.731+28220C>A (n.731+28220C>A) c.4807-94G>T (n.4807-94G>T) c.732-15915C>A (n.732-15915C>A) c.732-24624C>A (n.732-24624C>A) c.8686-94G>T (n.8686-94G>T) c.7807-94G>T (n.7807-94G>T) c.7543-94G>T (n.7543-94G>T) c.3922-94G>T (n.3922-94G>T) c.694+20932C>A (n.694+20932C>A) n.1107-8879C>A c.903+18072C>A (n.903+18072C>A) n.1105-8879C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108364989A>G | CA2725222716 | ATM,C11orf65 | c.8851-93A>G (n.8851-93A>G) c.*8322-93A>G (n.*8322-93A>G) n.1549-93A>G n.3608-93A>G n.3269-93A>G n.2105A>G n.10335-93A>G n.4075-93A>G n.4267-93A>G n.1325-93A>G n.5344-93A>G c.*3915-93A>G (n.*3915-93A>G) c.*3986-93A>G (n.*3986-93A>G) c.226+28219T>C n.5066-93A>G n.339-93A>G c.640+20931T>C (n.640+20931T>C) n.272-24625T>C n.190-93A>G c.*2-8880T>C (n.*2-8880T>C) c.787+20931T>C (n.787+20931T>C) c.731+28219T>C (n.731+28219T>C) c.4807-93A>G (n.4807-93A>G) c.732-15916T>C (n.732-15916T>C) c.732-24625T>C (n.732-24625T>C) c.8686-93A>G (n.8686-93A>G) c.7807-93A>G (n.7807-93A>G) c.7543-93A>G (n.7543-93A>G) c.3922-93A>G (n.3922-93A>G) c.694+20931T>C (n.694+20931T>C) n.1107-8880T>C c.903+18071T>C (n.903+18071T>C) n.1105-8880T>C | dbSNP |
11 | g.108364989A>T | CA2725222738 | ATM,C11orf65 | c.8851-93A>T (n.8851-93A>T) c.*8322-93A>T (n.*8322-93A>T) n.1549-93A>T n.3608-93A>T n.3269-93A>T n.2105A>T n.10335-93A>T n.4075-93A>T n.4267-93A>T n.1325-93A>T n.5344-93A>T c.*3915-93A>T (n.*3915-93A>T) c.*3986-93A>T (n.*3986-93A>T) c.226+28219T>A n.5066-93A>T n.339-93A>T c.640+20931T>A (n.640+20931T>A) n.272-24625T>A n.190-93A>T c.*2-8880T>A (n.*2-8880T>A) c.787+20931T>A (n.787+20931T>A) c.731+28219T>A (n.731+28219T>A) c.4807-93A>T (n.4807-93A>T) c.732-15916T>A (n.732-15916T>A) c.732-24625T>A (n.732-24625T>A) c.8686-93A>T (n.8686-93A>T) c.7807-93A>T (n.7807-93A>T) c.7543-93A>T (n.7543-93A>T) c.3922-93A>T (n.3922-93A>T) c.694+20931T>A (n.694+20931T>A) n.1107-8880T>A c.903+18071T>A (n.903+18071T>A) n.1105-8880T>A | dbSNP |
11 | g.108364990C>A | CA2725222739 | ATM,C11orf65 | c.8851-92C>A (n.8851-92C>A) c.*8322-92C>A (n.*8322-92C>A) n.1549-92C>A n.3608-92C>A n.3269-92C>A n.2106C>A n.10335-92C>A n.4075-92C>A n.4267-92C>A n.1325-92C>A n.5344-92C>A c.*3915-92C>A (n.*3915-92C>A) c.*3986-92C>A (n.*3986-92C>A) c.226+28218G>T n.5066-92C>A n.339-92C>A c.640+20930G>T (n.640+20930G>T) n.272-24626G>T n.190-92C>A c.*2-8881G>T (n.*2-8881G>T) c.787+20930G>T (n.787+20930G>T) c.731+28218G>T (n.731+28218G>T) c.4807-92C>A (n.4807-92C>A) c.732-15917G>T (n.732-15917G>T) c.732-24626G>T (n.732-24626G>T) c.8686-92C>A (n.8686-92C>A) c.7807-92C>A (n.7807-92C>A) c.7543-92C>A (n.7543-92C>A) c.3922-92C>A (n.3922-92C>A) c.694+20930G>T (n.694+20930G>T) n.1107-8881G>T c.903+18070G>T (n.903+18070G>T) n.1105-8881G>T | dbSNP |
11 | g.108364990C>G | CA2615864352 | ATM,C11orf65 | c.8851-92C>G (n.8851-92C>G) c.*8322-92C>G (n.*8322-92C>G) n.1549-92C>G n.3608-92C>G n.3269-92C>G n.2106C>G n.10335-92C>G n.4075-92C>G n.4267-92C>G n.1325-92C>G n.5344-92C>G c.*3915-92C>G (n.*3915-92C>G) c.*3986-92C>G (n.*3986-92C>G) c.226+28218G>C n.5066-92C>G n.339-92C>G c.640+20930G>C (n.640+20930G>C) n.272-24626G>C n.190-92C>G c.*2-8881G>C (n.*2-8881G>C) c.787+20930G>C (n.787+20930G>C) c.731+28218G>C (n.731+28218G>C) c.4807-92C>G (n.4807-92C>G) c.732-15917G>C (n.732-15917G>C) c.732-24626G>C (n.732-24626G>C) c.8686-92C>G (n.8686-92C>G) c.7807-92C>G (n.7807-92C>G) c.7543-92C>G (n.7543-92C>G) c.3922-92C>G (n.3922-92C>G) c.694+20930G>C (n.694+20930G>C) n.1107-8881G>C c.903+18070G>C (n.903+18070G>C) n.1105-8881G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108364991T>C | CA2615864353 | ATM,C11orf65 | c.8851-91T>C (n.8851-91T>C) c.*8322-91T>C (n.*8322-91T>C) n.1549-91T>C n.3608-91T>C n.3269-91T>C n.2107T>C n.10335-91T>C n.4075-91T>C n.4267-91T>C n.1325-91T>C n.5344-91T>C c.*3915-91T>C (n.*3915-91T>C) c.*3986-91T>C (n.*3986-91T>C) c.226+28217A>G n.5066-91T>C n.339-91T>C c.640+20929A>G (n.640+20929A>G) n.272-24627A>G n.190-91T>C c.*2-8882A>G (n.*2-8882A>G) c.787+20929A>G (n.787+20929A>G) c.731+28217A>G (n.731+28217A>G) c.4807-91T>C (n.4807-91T>C) c.732-15918A>G (n.732-15918A>G) c.732-24627A>G (n.732-24627A>G) c.8686-91T>C (n.8686-91T>C) c.7807-91T>C (n.7807-91T>C) c.7543-91T>C (n.7543-91T>C) c.3922-91T>C (n.3922-91T>C) c.694+20929A>G (n.694+20929A>G) n.1107-8882A>G c.903+18069A>G (n.903+18069A>G) n.1105-8882A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108364991_108364992del | CA2574971680 | ATM,C11orf65 | c.8851-91_8851-90del (n.8851-91_8851-90del) c.*8322-91_*8322-90del (n.*8322-91_*8322-90del) n.1549-91_1549-90del n.3608-91_3608-90del n.3269-91_3269-90del n.2107_2108del n.10335-91_10335-90del n.4075-91_4075-90del n.4267-91_4267-90del n.1325-91_1325-90del n.5344-91_5344-90del c.*3915-91_*3915-90del (n.*3915-91_*3915-90del) c.*3986-91_*3986-90del (n.*3986-91_*3986-90del) c.226+28216_226+28217del n.5066-91_5066-90del n.339-91_339-90del c.640+20928_640+20929del (n.640+20928_640+20929del) n.272-24628_272-24627del n.190-91_190-90del c.*2-8883_*2-8882del (n.*2-8883_*2-8882del) c.787+20928_787+20929del (n.787+20928_787+20929del) c.731+28216_731+28217del (n.731+28216_731+28217del) c.4807-91_4807-90del (n.4807-91_4807-90del) c.732-15919_732-15918del (n.732-15919_732-15918del) c.732-24628_732-24627del (n.732-24628_732-24627del) c.8686-91_8686-90del (n.8686-91_8686-90del) c.7807-91_7807-90del (n.7807-91_7807-90del) c.7543-91_7543-90del (n.7543-91_7543-90del) c.3922-91_3922-90del (n.3922-91_3922-90del) c.694+20928_694+20929del (n.694+20928_694+20929del) n.1107-8883_1107-8882del c.903+18068_903+18069del (n.903+18068_903+18069del) n.1105-8883_1105-8882del | |
11 | g.108364992G>A | CA2615864354 | ATM,C11orf65 | c.8851-90G>A (n.8851-90G>A) c.*8322-90G>A (n.*8322-90G>A) n.1549-90G>A n.3608-90G>A n.3269-90G>A n.2108G>A n.10335-90G>A n.4075-90G>A n.4267-90G>A n.1325-90G>A n.5344-90G>A c.*3915-90G>A (n.*3915-90G>A) c.*3986-90G>A (n.*3986-90G>A) c.226+28216C>T n.5066-90G>A n.339-90G>A c.640+20928C>T (n.640+20928C>T) n.272-24628C>T n.190-90G>A c.*2-8883C>T (n.*2-8883C>T) c.787+20928C>T (n.787+20928C>T) c.731+28216C>T (n.731+28216C>T) c.4807-90G>A (n.4807-90G>A) c.732-15919C>T (n.732-15919C>T) c.732-24628C>T (n.732-24628C>T) c.8686-90G>A (n.8686-90G>A) c.7807-90G>A (n.7807-90G>A) c.7543-90G>A (n.7543-90G>A) c.3922-90G>A (n.3922-90G>A) c.694+20928C>T (n.694+20928C>T) n.1107-8883C>T c.903+18068C>T (n.903+18068C>T) n.1105-8883C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108364992G>C | CA2725222750 | ATM,C11orf65 | c.8851-90G>C (n.8851-90G>C) c.*8322-90G>C (n.*8322-90G>C) n.1549-90G>C n.3608-90G>C n.3269-90G>C n.2108G>C n.10335-90G>C n.4075-90G>C n.4267-90G>C n.1325-90G>C n.5344-90G>C c.*3915-90G>C (n.*3915-90G>C) c.*3986-90G>C (n.*3986-90G>C) c.226+28216C>G n.5066-90G>C n.339-90G>C c.640+20928C>G (n.640+20928C>G) n.272-24628C>G n.190-90G>C c.*2-8883C>G (n.*2-8883C>G) c.787+20928C>G (n.787+20928C>G) c.731+28216C>G (n.731+28216C>G) c.4807-90G>C (n.4807-90G>C) c.732-15919C>G (n.732-15919C>G) c.732-24628C>G (n.732-24628C>G) c.8686-90G>C (n.8686-90G>C) c.7807-90G>C (n.7807-90G>C) c.7543-90G>C (n.7543-90G>C) c.3922-90G>C (n.3922-90G>C) c.694+20928C>G (n.694+20928C>G) n.1107-8883C>G c.903+18068C>G (n.903+18068C>G) n.1105-8883C>G | dbSNP |
11 | g.108364992G>T | CA2725222749 | ATM,C11orf65 | c.8851-90G>T (n.8851-90G>T) c.*8322-90G>T (n.*8322-90G>T) n.1549-90G>T n.3608-90G>T n.3269-90G>T n.2108G>T n.10335-90G>T n.4075-90G>T n.4267-90G>T n.1325-90G>T n.5344-90G>T c.*3915-90G>T (n.*3915-90G>T) c.*3986-90G>T (n.*3986-90G>T) c.226+28216C>A n.5066-90G>T n.339-90G>T c.640+20928C>A (n.640+20928C>A) n.272-24628C>A n.190-90G>T c.*2-8883C>A (n.*2-8883C>A) c.787+20928C>A (n.787+20928C>A) c.731+28216C>A (n.731+28216C>A) c.4807-90G>T (n.4807-90G>T) c.732-15919C>A (n.732-15919C>A) c.732-24628C>A (n.732-24628C>A) c.8686-90G>T (n.8686-90G>T) c.7807-90G>T (n.7807-90G>T) c.7543-90G>T (n.7543-90G>T) c.3922-90G>T (n.3922-90G>T) c.694+20928C>A (n.694+20928C>A) n.1107-8883C>A c.903+18068C>A (n.903+18068C>A) n.1105-8883C>A | dbSNP |
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11 | g.108364993G>A | CA2615864355 | ATM,C11orf65 | c.8851-89G>A (n.8851-89G>A) c.*8322-89G>A (n.*8322-89G>A) n.1549-89G>A n.3608-89G>A n.3269-89G>A n.2109G>A n.10335-89G>A n.4075-89G>A n.4267-89G>A n.1325-89G>A n.5344-89G>A c.*3915-89G>A (n.*3915-89G>A) c.*3986-89G>A (n.*3986-89G>A) c.226+28215C>T n.5066-89G>A n.339-89G>A c.640+20927C>T (n.640+20927C>T) n.272-24629C>T n.190-89G>A c.*2-8884C>T (n.*2-8884C>T) c.787+20927C>T (n.787+20927C>T) c.731+28215C>T (n.731+28215C>T) c.4807-89G>A (n.4807-89G>A) c.732-15920C>T (n.732-15920C>T) c.732-24629C>T (n.732-24629C>T) c.8686-89G>A (n.8686-89G>A) c.7807-89G>A (n.7807-89G>A) c.7543-89G>A (n.7543-89G>A) c.3922-89G>A (n.3922-89G>A) c.694+20927C>T (n.694+20927C>T) n.1107-8884C>T c.903+18067C>T (n.903+18067C>T) n.1105-8884C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108364993G>C | CA2725222757 | ATM,C11orf65 | c.8851-89G>C (n.8851-89G>C) c.*8322-89G>C (n.*8322-89G>C) n.1549-89G>C n.3608-89G>C n.3269-89G>C n.2109G>C n.10335-89G>C n.4075-89G>C n.4267-89G>C n.1325-89G>C n.5344-89G>C c.*3915-89G>C (n.*3915-89G>C) c.*3986-89G>C (n.*3986-89G>C) c.226+28215C>G n.5066-89G>C n.339-89G>C c.640+20927C>G (n.640+20927C>G) n.272-24629C>G n.190-89G>C c.*2-8884C>G (n.*2-8884C>G) c.787+20927C>G (n.787+20927C>G) c.731+28215C>G (n.731+28215C>G) c.4807-89G>C (n.4807-89G>C) c.732-15920C>G (n.732-15920C>G) c.732-24629C>G (n.732-24629C>G) c.8686-89G>C (n.8686-89G>C) c.7807-89G>C (n.7807-89G>C) c.7543-89G>C (n.7543-89G>C) c.3922-89G>C (n.3922-89G>C) c.694+20927C>G (n.694+20927C>G) n.1107-8884C>G c.903+18067C>G (n.903+18067C>G) n.1105-8884C>G | dbSNP |
11 | g.108364993G>T | CA2725222780 | ATM,C11orf65 | c.8851-89G>T (n.8851-89G>T) c.*8322-89G>T (n.*8322-89G>T) n.1549-89G>T n.3608-89G>T n.3269-89G>T n.2109G>T n.10335-89G>T n.4075-89G>T n.4267-89G>T n.1325-89G>T n.5344-89G>T c.*3915-89G>T (n.*3915-89G>T) c.*3986-89G>T (n.*3986-89G>T) c.226+28215C>A n.5066-89G>T n.339-89G>T c.640+20927C>A (n.640+20927C>A) n.272-24629C>A n.190-89G>T c.*2-8884C>A (n.*2-8884C>A) c.787+20927C>A (n.787+20927C>A) c.731+28215C>A (n.731+28215C>A) c.4807-89G>T (n.4807-89G>T) c.732-15920C>A (n.732-15920C>A) c.732-24629C>A (n.732-24629C>A) c.8686-89G>T (n.8686-89G>T) c.7807-89G>T (n.7807-89G>T) c.7543-89G>T (n.7543-89G>T) c.3922-89G>T (n.3922-89G>T) c.694+20927C>A (n.694+20927C>A) n.1107-8884C>A c.903+18067C>A (n.903+18067C>A) n.1105-8884C>A | dbSNP |
11 | g.108364994C>A | CA2725001139 | ATM,C11orf65 | c.8851-88C>A (n.8851-88C>A) c.*8322-88C>A (n.*8322-88C>A) n.1549-88C>A n.3608-88C>A n.3269-88C>A n.2110C>A n.10335-88C>A n.4075-88C>A n.4267-88C>A n.1325-88C>A n.5344-88C>A c.*3915-88C>A (n.*3915-88C>A) c.*3986-88C>A (n.*3986-88C>A) c.226+28214G>T n.5066-88C>A n.339-88C>A c.640+20926G>T (n.640+20926G>T) n.272-24630G>T n.190-88C>A c.*2-8885G>T (n.*2-8885G>T) c.787+20926G>T (n.787+20926G>T) c.731+28214G>T (n.731+28214G>T) c.4807-88C>A (n.4807-88C>A) c.732-15921G>T (n.732-15921G>T) c.732-24630G>T (n.732-24630G>T) c.8686-88C>A (n.8686-88C>A) c.7807-88C>A (n.7807-88C>A) c.7543-88C>A (n.7543-88C>A) c.3922-88C>A (n.3922-88C>A) c.694+20926G>T (n.694+20926G>T) n.1107-8885G>T c.903+18066G>T (n.903+18066G>T) n.1105-8885G>T | dbSNP |
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11 | g.108364994C>G | CA2725001142 | ATM,C11orf65 | c.8851-88C>G (n.8851-88C>G) c.*8322-88C>G (n.*8322-88C>G) n.1549-88C>G n.3608-88C>G n.3269-88C>G n.2110C>G n.10335-88C>G n.4075-88C>G n.4267-88C>G n.1325-88C>G n.5344-88C>G c.*3915-88C>G (n.*3915-88C>G) c.*3986-88C>G (n.*3986-88C>G) c.226+28214G>C n.5066-88C>G n.339-88C>G c.640+20926G>C (n.640+20926G>C) n.272-24630G>C n.190-88C>G c.*2-8885G>C (n.*2-8885G>C) c.787+20926G>C (n.787+20926G>C) c.731+28214G>C (n.731+28214G>C) c.4807-88C>G (n.4807-88C>G) c.732-15921G>C (n.732-15921G>C) c.732-24630G>C (n.732-24630G>C) c.8686-88C>G (n.8686-88C>G) c.7807-88C>G (n.7807-88C>G) c.7543-88C>G (n.7543-88C>G) c.3922-88C>G (n.3922-88C>G) c.694+20926G>C (n.694+20926G>C) n.1107-8885G>C c.903+18066G>C (n.903+18066G>C) n.1105-8885G>C | dbSNP |
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11 | g.108364995T>G | CA601700022 | ATM,C11orf65 | c.8851-87T>G (n.8851-87T>G) c.*8322-87T>G (n.*8322-87T>G) n.1549-87T>G n.3608-87T>G n.3269-87T>G n.2111T>G n.10335-87T>G n.4075-87T>G n.4267-87T>G n.1325-87T>G n.5344-87T>G c.*3915-87T>G (n.*3915-87T>G) c.*3986-87T>G (n.*3986-87T>G) c.226+28213A>C n.5066-87T>G n.339-87T>G c.640+20925A>C (n.640+20925A>C) n.272-24631A>C n.190-87T>G c.*2-8886A>C (n.*2-8886A>C) c.787+20925A>C (n.787+20925A>C) c.731+28213A>C (n.731+28213A>C) c.4807-87T>G (n.4807-87T>G) c.732-15922A>C (n.732-15922A>C) c.732-24631A>C (n.732-24631A>C) c.8686-87T>G (n.8686-87T>G) c.7807-87T>G (n.7807-87T>G) c.7543-87T>G (n.7543-87T>G) c.3922-87T>G (n.3922-87T>G) c.694+20925A>C (n.694+20925A>C) n.1107-8886A>C c.903+18065A>C (n.903+18065A>C) n.1105-8886A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108364995T= | CA1998827032 | ATM,C11orf65 | c.8851-87T= (n.8851-87T=) c.*8322-87T= (n.*8322-87T=) n.1549-87T= n.3608-87T= n.3269-87T= n.2111T= n.10335-87T= n.4075-87T= n.4267-87T= n.1325-87T= n.5344-87T= c.*3915-87T= (n.*3915-87T=) c.*3986-87T= (n.*3986-87T=) c.226+28213A= n.5066-87T= n.339-87T= c.640+20925A= (n.640+20925A=) n.272-24631A= n.190-87T= c.*2-8886A= (n.*2-8886A=) c.787+20925A= (n.787+20925A=) c.731+28213A= (n.731+28213A=) c.4807-87T= (n.4807-87T=) c.732-15922A= (n.732-15922A=) c.732-24631A= (n.732-24631A=) c.8686-87T= (n.8686-87T=) c.7807-87T= (n.7807-87T=) c.7543-87T= (n.7543-87T=) c.3922-87T= (n.3922-87T=) c.694+20925A= (n.694+20925A=) n.1107-8886A= c.903+18065A= (n.903+18065A=) n.1105-8886A= | |
11 | g.108364997A= | CA1998827033 | ATM,C11orf65 | c.8851-85A= (n.8851-85A=) c.*8322-85A= (n.*8322-85A=) n.1549-85A= n.3608-85A= n.3269-85A= n.2113A= n.10335-85A= n.4075-85A= n.4267-85A= n.1325-85A= n.5344-85A= c.*3915-85A= (n.*3915-85A=) c.*3986-85A= (n.*3986-85A=) c.226+28211T= n.5066-85A= n.339-85A= c.640+20923T= (n.640+20923T=) n.272-24633T= n.190-85A= c.*2-8888T= (n.*2-8888T=) c.787+20923T= (n.787+20923T=) c.731+28211T= (n.731+28211T=) c.4807-85A= (n.4807-85A=) c.732-15924T= (n.732-15924T=) c.732-24633T= (n.732-24633T=) c.8686-85A= (n.8686-85A=) c.7807-85A= (n.7807-85A=) c.7543-85A= (n.7543-85A=) c.3922-85A= (n.3922-85A=) c.694+20923T= (n.694+20923T=) n.1107-8888T= c.903+18063T= (n.903+18063T=) n.1105-8888T= | |
11 | g.108364997A>G | CA942022997 | ATM,C11orf65 | c.8851-85A>G (n.8851-85A>G) c.*8322-85A>G (n.*8322-85A>G) n.1549-85A>G n.3608-85A>G n.3269-85A>G n.2113A>G n.10335-85A>G n.4075-85A>G n.4267-85A>G n.1325-85A>G n.5344-85A>G c.*3915-85A>G (n.*3915-85A>G) c.*3986-85A>G (n.*3986-85A>G) c.226+28211T>C n.5066-85A>G n.339-85A>G c.640+20923T>C (n.640+20923T>C) n.272-24633T>C n.190-85A>G c.*2-8888T>C (n.*2-8888T>C) c.787+20923T>C (n.787+20923T>C) c.731+28211T>C (n.731+28211T>C) c.4807-85A>G (n.4807-85A>G) c.732-15924T>C (n.732-15924T>C) c.732-24633T>C (n.732-24633T>C) c.8686-85A>G (n.8686-85A>G) c.7807-85A>G (n.7807-85A>G) c.7543-85A>G (n.7543-85A>G) c.3922-85A>G (n.3922-85A>G) c.694+20923T>C (n.694+20923T>C) n.1107-8888T>C c.903+18063T>C (n.903+18063T>C) n.1105-8888T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108364998T>A | CA2615864356 | ATM,C11orf65 | c.8851-84T>A (n.8851-84T>A) c.*8322-84T>A (n.*8322-84T>A) n.1549-84T>A n.3608-84T>A n.3269-84T>A n.2114T>A n.10335-84T>A n.4075-84T>A n.4267-84T>A n.1325-84T>A n.5344-84T>A c.*3915-84T>A (n.*3915-84T>A) c.*3986-84T>A (n.*3986-84T>A) c.226+28210A>T n.5066-84T>A n.339-84T>A c.640+20922A>T (n.640+20922A>T) n.272-24634A>T n.190-84T>A c.*2-8889A>T (n.*2-8889A>T) c.787+20922A>T (n.787+20922A>T) c.731+28210A>T (n.731+28210A>T) c.4807-84T>A (n.4807-84T>A) c.732-15925A>T (n.732-15925A>T) c.732-24634A>T (n.732-24634A>T) c.8686-84T>A (n.8686-84T>A) c.7807-84T>A (n.7807-84T>A) c.7543-84T>A (n.7543-84T>A) c.3922-84T>A (n.3922-84T>A) c.694+20922A>T (n.694+20922A>T) n.1107-8889A>T c.903+18062A>T (n.903+18062A>T) n.1105-8889A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108365000dup | CA2725222783 | ATM,C11orf65 | c.8851-82dup (n.8851-82dup) c.*8322-82dup (n.*8322-82dup) n.1549-82dup n.3608-82dup n.3269-82dup n.2116dup n.10335-82dup n.4075-82dup n.4267-82dup n.1325-82dup n.5344-82dup c.*3915-82dup (n.*3915-82dup) c.*3986-82dup (n.*3986-82dup) c.226+28210dup n.5066-82dup n.339-82dup c.640+20922dup (n.640+20922dup) n.272-24634dup n.190-82dup c.*2-8889dup (n.*2-8889dup) c.787+20922dup (n.787+20922dup) c.731+28210dup (n.731+28210dup) c.4807-82dup (n.4807-82dup) c.732-15925dup (n.732-15925dup) c.732-24634dup (n.732-24634dup) c.8686-82dup (n.8686-82dup) c.7807-82dup (n.7807-82dup) c.7543-82dup (n.7543-82dup) c.3922-82dup (n.3922-82dup) c.694+20922dup (n.694+20922dup) n.1107-8889dup c.903+18062dup (n.903+18062dup) n.1105-8889dup | dbSNP |
11 | g.108365000T>G | CA228383347 | ATM,C11orf65 | c.8851-82T>G (n.8851-82T>G) c.*8322-82T>G (n.*8322-82T>G) n.1549-82T>G n.3608-82T>G n.3269-82T>G n.2116T>G n.10335-82T>G n.4075-82T>G n.4267-82T>G n.1325-82T>G n.5344-82T>G c.*3915-82T>G (n.*3915-82T>G) c.*3986-82T>G (n.*3986-82T>G) c.226+28208A>C n.5066-82T>G n.339-82T>G c.640+20920A>C (n.640+20920A>C) n.272-24636A>C n.190-82T>G c.*2-8891A>C (n.*2-8891A>C) c.787+20920A>C (n.787+20920A>C) c.731+28208A>C (n.731+28208A>C) c.4807-82T>G (n.4807-82T>G) c.732-15927A>C (n.732-15927A>C) c.732-24636A>C (n.732-24636A>C) c.8686-82T>G (n.8686-82T>G) c.7807-82T>G (n.7807-82T>G) c.7543-82T>G (n.7543-82T>G) c.3922-82T>G (n.3922-82T>G) c.694+20920A>C (n.694+20920A>C) n.1107-8891A>C c.903+18060A>C (n.903+18060A>C) n.1105-8891A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108365000T= | CA1998827034 | ATM,C11orf65 | c.8851-82T= (n.8851-82T=) c.*8322-82T= (n.*8322-82T=) n.1549-82T= n.3608-82T= n.3269-82T= n.2116T= n.10335-82T= n.4075-82T= n.4267-82T= n.1325-82T= n.5344-82T= c.*3915-82T= (n.*3915-82T=) c.*3986-82T= (n.*3986-82T=) c.226+28208A= n.5066-82T= n.339-82T= c.640+20920A= (n.640+20920A=) n.272-24636A= n.190-82T= c.*2-8891A= (n.*2-8891A=) c.787+20920A= (n.787+20920A=) c.731+28208A= (n.731+28208A=) c.4807-82T= (n.4807-82T=) c.732-15927A= (n.732-15927A=) c.732-24636A= (n.732-24636A=) c.8686-82T= (n.8686-82T=) c.7807-82T= (n.7807-82T=) c.7543-82T= (n.7543-82T=) c.3922-82T= (n.3922-82T=) c.694+20920A= (n.694+20920A=) n.1107-8891A= c.903+18060A= (n.903+18060A=) n.1105-8891A= | |
11 | g.108365001G>A | CA228383364 | ATM,C11orf65 | c.8851-81G>A (n.8851-81G>A) c.*8322-81G>A (n.*8322-81G>A) n.1549-81G>A n.3608-81G>A n.3269-81G>A n.2117G>A n.10335-81G>A n.4075-81G>A n.4267-81G>A n.1325-81G>A n.5344-81G>A c.*3915-81G>A (n.*3915-81G>A) c.*3986-81G>A (n.*3986-81G>A) c.226+28207C>T n.5066-81G>A n.339-81G>A c.640+20919C>T (n.640+20919C>T) n.272-24637C>T n.190-81G>A c.*2-8892C>T (n.*2-8892C>T) c.787+20919C>T (n.787+20919C>T) c.731+28207C>T (n.731+28207C>T) c.4807-81G>A (n.4807-81G>A) c.732-15928C>T (n.732-15928C>T) c.732-24637C>T (n.732-24637C>T) c.8686-81G>A (n.8686-81G>A) c.7807-81G>A (n.7807-81G>A) c.7543-81G>A (n.7543-81G>A) c.3922-81G>A (n.3922-81G>A) c.694+20919C>T (n.694+20919C>T) n.1107-8892C>T c.903+18059C>T (n.903+18059C>T) n.1105-8892C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108365001G>C | CA2724946072 | ATM,C11orf65 | c.8851-81G>C (n.8851-81G>C) c.*8322-81G>C (n.*8322-81G>C) n.1549-81G>C n.3608-81G>C n.3269-81G>C n.2117G>C n.10335-81G>C n.4075-81G>C n.4267-81G>C n.1325-81G>C n.5344-81G>C c.*3915-81G>C (n.*3915-81G>C) c.*3986-81G>C (n.*3986-81G>C) c.226+28207C>G n.5066-81G>C n.339-81G>C c.640+20919C>G (n.640+20919C>G) n.272-24637C>G n.190-81G>C c.*2-8892C>G (n.*2-8892C>G) c.787+20919C>G (n.787+20919C>G) c.731+28207C>G (n.731+28207C>G) c.4807-81G>C (n.4807-81G>C) c.732-15928C>G (n.732-15928C>G) c.732-24637C>G (n.732-24637C>G) c.8686-81G>C (n.8686-81G>C) c.7807-81G>C (n.7807-81G>C) c.7543-81G>C (n.7543-81G>C) c.3922-81G>C (n.3922-81G>C) c.694+20919C>G (n.694+20919C>G) n.1107-8892C>G c.903+18059C>G (n.903+18059C>G) n.1105-8892C>G | dbSNP |
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