Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108354866_108358698del | CA2580083118 | ATM,C11orf65 | c.8842_8850+3824del c.*8313_*8321+3824del n.1540_1548+3824del n.3599_3607+3824del n.3260_3268+3824del n.10326_10334+3824del n.4066_4074+3824del n.4258_4266+3824del n.1316_1324+3824del n.5335_5343+3824del c.*3906_*3914+3824del c.*3977_*3985+3824del c.227-23405_227-19573del n.5057_5065+3824del n.330_338+3824del c.640+27223_640+31055del (n.640+27223_640+31055del) n.272-18333_272-14501del n.181_189+3824del c.*2-2588_*1196+50del c.788-23405_788-19573del (n.788-23405_788-19573del) c.732-23405_732-19573del (n.732-23405_732-19573del) c.4798_4806+3824del c.788-18333_788-14501del (n.788-18333_788-14501del) c.732-9624_732-5792del (n.732-9624_732-5792del) c.732-18333_732-14501del (n.732-18333_732-14501del) c.8677_8685+3824del c.7798_7806+3824del c.7534_7542+3824del c.3913_3921+3824del c.695-23405_695-19573del (n.695-23405_695-19573del) n.1107-2588_2301+50del c.904-18333_904-14501del (n.904-18333_904-14501del) n.1105-2588_2299+50del | ClinVar |
11 | g.108354932_108354934delinsCCG | CA2573146608 | ATM,C11orf65 | c.8850+58_8850+60delinsCCG (n.8850+58_8850+60delinsCCG) c.*8321+58_*8321+60delinsCCG (n.*8321+58_*8321+60delinsCCG) n.1548+58_1548+60delinsCCG n.3607+58_3607+60delinsCCG n.3268+58_3268+60delinsCCG n.10334+58_10334+60delinsCCG n.4074+58_4074+60delinsCCG n.4266+58_4266+60delinsCCG n.1324+58_1324+60delinsCCG n.5343+58_5343+60delinsCCG c.*3914+58_*3914+60delinsCCG (n.*3914+58_*3914+60delinsCCG) c.*3985+58_*3985+60delinsCCG (n.*3985+58_*3985+60delinsCCG) c.227-19642_227-19640delinsCGG n.5065+58_5065+60delinsCCG n.338+58_338+60delinsCCG c.640+30986_640+30988delinsCGG (n.640+30986_640+30988delinsCGG) n.272-14570_272-14568delinsCGG n.189+58_189+60delinsCCG c.*1177_*1179delinsCGG (n.*1177_*1179delinsCGG) c.788-19642_788-19640delinsCGG (n.788-19642_788-19640delinsCGG) c.732-19642_732-19640delinsCGG (n.732-19642_732-19640delinsCGG) c.4806+58_4806+60delinsCCG (n.4806+58_4806+60delinsCCG) c.788-14570_788-14568delinsCGG (n.788-14570_788-14568delinsCGG) c.732-5861_732-5859delinsCGG (n.732-5861_732-5859delinsCGG) c.732-14570_732-14568delinsCGG (n.732-14570_732-14568delinsCGG) c.8685+58_8685+60delinsCCG (n.8685+58_8685+60delinsCCG) c.7806+58_7806+60delinsCCG (n.7806+58_7806+60delinsCCG) c.7542+58_7542+60delinsCCG (n.7542+58_7542+60delinsCCG) c.3921+58_3921+60delinsCCG (n.3921+58_3921+60delinsCCG) c.695-19642_695-19640delinsCGG (n.695-19642_695-19640delinsCGG) n.2282_2284delinsCGG c.904-14570_904-14568delinsCGG (n.904-14570_904-14568delinsCGG) n.2280_2282delinsCGG | ClinVar dbSNP |
11 | g.108354934A= | CA1998821250 | ATM,C11orf65 | c.8850+60A= (n.8850+60A=) c.*8321+60A= (n.*8321+60A=) n.1548+60A= n.3607+60A= n.3268+60A= n.10334+60A= n.4074+60A= n.4266+60A= n.1324+60A= n.5343+60A= c.*3914+60A= (n.*3914+60A=) c.*3985+60A= (n.*3985+60A=) c.227-19642T= n.5065+60A= n.338+60A= c.640+30986T= (n.640+30986T=) n.272-14570T= n.189+60A= c.*1177T= (n.*1177T=) c.788-19642T= (n.788-19642T=) c.732-19642T= (n.732-19642T=) c.4806+60A= (n.4806+60A=) c.788-14570T= (n.788-14570T=) c.732-5861T= (n.732-5861T=) c.732-14570T= (n.732-14570T=) c.8685+60A= (n.8685+60A=) c.7806+60A= (n.7806+60A=) c.7542+60A= (n.7542+60A=) c.3921+60A= (n.3921+60A=) c.695-19642T= (n.695-19642T=) n.2282T= c.904-14570T= (n.904-14570T=) n.2280T= | |
11 | g.108354934A>C | CA942027887 | ATM,C11orf65 | c.8850+60A>C (n.8850+60A>C) c.*8321+60A>C (n.*8321+60A>C) n.1548+60A>C n.3607+60A>C n.3268+60A>C n.10334+60A>C n.4074+60A>C n.4266+60A>C n.1324+60A>C n.5343+60A>C c.*3914+60A>C (n.*3914+60A>C) c.*3985+60A>C (n.*3985+60A>C) c.227-19642T>G n.5065+60A>C n.338+60A>C c.640+30986T>G (n.640+30986T>G) n.272-14570T>G n.189+60A>C c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.788-19642T>G (n.788-19642T>G) c.732-19642T>G (n.732-19642T>G) c.4806+60A>C (n.4806+60A>C) c.788-14570T>G (n.788-14570T>G) c.732-5861T>G (n.732-5861T>G) c.732-14570T>G (n.732-14570T>G) c.8685+60A>C (n.8685+60A>C) c.7806+60A>C (n.7806+60A>C) c.7542+60A>C (n.7542+60A>C) c.3921+60A>C (n.3921+60A>C) c.695-19642T>G (n.695-19642T>G) n.2282T>G c.904-14570T>G (n.904-14570T>G) n.2280T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354934A>G | CA15686553 | ATM,C11orf65 | c.8850+60A>G (n.8850+60A>G) c.*8321+60A>G (n.*8321+60A>G) n.1548+60A>G n.3607+60A>G n.3268+60A>G n.10334+60A>G n.4074+60A>G n.4266+60A>G n.1324+60A>G n.5343+60A>G c.*3914+60A>G (n.*3914+60A>G) c.*3985+60A>G (n.*3985+60A>G) c.227-19642T>C n.5065+60A>G n.338+60A>G c.640+30986T>C (n.640+30986T>C) n.272-14570T>C n.189+60A>G c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.788-19642T>C (n.788-19642T>C) c.732-19642T>C (n.732-19642T>C) c.4806+60A>G (n.4806+60A>G) c.788-14570T>C (n.788-14570T>C) c.732-5861T>C (n.732-5861T>C) c.732-14570T>C (n.732-14570T>C) c.8685+60A>G (n.8685+60A>G) c.7806+60A>G (n.7806+60A>G) c.7542+60A>G (n.7542+60A>G) c.3921+60A>G (n.3921+60A>G) c.695-19642T>C (n.695-19642T>C) n.2282T>C c.904-14570T>C (n.904-14570T>C) n.2280T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354934A>T | CA671415426 | ATM,C11orf65 | c.8850+60A>T (n.8850+60A>T) c.*8321+60A>T (n.*8321+60A>T) n.1548+60A>T n.3607+60A>T n.3268+60A>T n.10334+60A>T n.4074+60A>T n.4266+60A>T n.1324+60A>T n.5343+60A>T c.*3914+60A>T (n.*3914+60A>T) c.*3985+60A>T (n.*3985+60A>T) c.227-19642T>A n.5065+60A>T n.338+60A>T c.640+30986T>A (n.640+30986T>A) n.272-14570T>A n.189+60A>T c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.788-19642T>A (n.788-19642T>A) c.732-19642T>A (n.732-19642T>A) c.4806+60A>T (n.4806+60A>T) c.788-14570T>A (n.788-14570T>A) c.732-5861T>A (n.732-5861T>A) c.732-14570T>A (n.732-14570T>A) c.8685+60A>T (n.8685+60A>T) c.7806+60A>T (n.7806+60A>T) c.7542+60A>T (n.7542+60A>T) c.3921+60A>T (n.3921+60A>T) c.695-19642T>A (n.695-19642T>A) n.2282T>A c.904-14570T>A (n.904-14570T>A) n.2280T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108354936C>A | CA2615863339 | ATM,C11orf65 | c.8850+62C>A (n.8850+62C>A) c.*8321+62C>A (n.*8321+62C>A) n.1548+62C>A n.3607+62C>A n.3268+62C>A n.10334+62C>A n.4074+62C>A n.4266+62C>A n.1324+62C>A n.5343+62C>A c.*3914+62C>A (n.*3914+62C>A) c.*3985+62C>A (n.*3985+62C>A) c.227-19644G>T n.5065+62C>A n.338+62C>A c.640+30984G>T (n.640+30984G>T) n.272-14572G>T n.189+62C>A c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.788-19644G>T (n.788-19644G>T) c.732-19644G>T (n.732-19644G>T) c.4806+62C>A (n.4806+62C>A) c.788-14572G>T (n.788-14572G>T) c.732-5863G>T (n.732-5863G>T) c.732-14572G>T (n.732-14572G>T) c.8685+62C>A (n.8685+62C>A) c.7806+62C>A (n.7806+62C>A) c.7542+62C>A (n.7542+62C>A) c.3921+62C>A (n.3921+62C>A) c.695-19644G>T (n.695-19644G>T) n.2280G>T c.904-14572G>T (n.904-14572G>T) n.2278G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354936C>G | CA2725226841 | ATM,C11orf65 | c.8850+62C>G (n.8850+62C>G) c.*8321+62C>G (n.*8321+62C>G) n.1548+62C>G n.3607+62C>G n.3268+62C>G n.10334+62C>G n.4074+62C>G n.4266+62C>G n.1324+62C>G n.5343+62C>G c.*3914+62C>G (n.*3914+62C>G) c.*3985+62C>G (n.*3985+62C>G) c.227-19644G>C n.5065+62C>G n.338+62C>G c.640+30984G>C (n.640+30984G>C) n.272-14572G>C n.189+62C>G c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.788-19644G>C (n.788-19644G>C) c.732-19644G>C (n.732-19644G>C) c.4806+62C>G (n.4806+62C>G) c.788-14572G>C (n.788-14572G>C) c.732-5863G>C (n.732-5863G>C) c.732-14572G>C (n.732-14572G>C) c.8685+62C>G (n.8685+62C>G) c.7806+62C>G (n.7806+62C>G) c.7542+62C>G (n.7542+62C>G) c.3921+62C>G (n.3921+62C>G) c.695-19644G>C (n.695-19644G>C) n.2280G>C c.904-14572G>C (n.904-14572G>C) n.2278G>C | dbSNP |
11 | g.108354936C>T | CA2615863340 | ATM,C11orf65 | c.8850+62C>T (n.8850+62C>T) c.*8321+62C>T (n.*8321+62C>T) n.1548+62C>T n.3607+62C>T n.3268+62C>T n.10334+62C>T n.4074+62C>T n.4266+62C>T n.1324+62C>T n.5343+62C>T c.*3914+62C>T (n.*3914+62C>T) c.*3985+62C>T (n.*3985+62C>T) c.227-19644G>A n.5065+62C>T n.338+62C>T c.640+30984G>A (n.640+30984G>A) n.272-14572G>A n.189+62C>T c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.788-19644G>A (n.788-19644G>A) c.732-19644G>A (n.732-19644G>A) c.4806+62C>T (n.4806+62C>T) c.788-14572G>A (n.788-14572G>A) c.732-5863G>A (n.732-5863G>A) c.732-14572G>A (n.732-14572G>A) c.8685+62C>T (n.8685+62C>T) c.7806+62C>T (n.7806+62C>T) c.7542+62C>T (n.7542+62C>T) c.3921+62C>T (n.3921+62C>T) c.695-19644G>A (n.695-19644G>A) n.2280G>A c.904-14572G>A (n.904-14572G>A) n.2278G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108354939_108354942del | CA2615863341 | ATM,C11orf65 | c.8850+65_8850+68del (n.8850+65_8850+68del) c.*8321+65_*8321+68del (n.*8321+65_*8321+68del) n.1548+65_1548+68del n.3607+65_3607+68del n.3268+65_3268+68del n.10334+65_10334+68del n.4074+65_4074+68del n.4266+65_4266+68del n.1324+65_1324+68del n.5343+65_5343+68del c.*3914+65_*3914+68del (n.*3914+65_*3914+68del) c.*3985+65_*3985+68del (n.*3985+65_*3985+68del) c.227-19648_227-19645del n.5065+65_5065+68del n.338+65_338+68del c.640+30980_640+30983del (n.640+30980_640+30983del) n.272-14576_272-14573del n.189+65_189+68del c.*1171_*1174del (n.*1171_*1174del) c.788-19648_788-19645del (n.788-19648_788-19645del) c.732-19648_732-19645del (n.732-19648_732-19645del) c.4806+65_4806+68del (n.4806+65_4806+68del) c.788-14576_788-14573del (n.788-14576_788-14573del) c.732-5867_732-5864del (n.732-5867_732-5864del) c.732-14576_732-14573del (n.732-14576_732-14573del) c.8685+65_8685+68del (n.8685+65_8685+68del) c.7806+65_7806+68del (n.7806+65_7806+68del) c.7542+65_7542+68del (n.7542+65_7542+68del) c.3921+65_3921+68del (n.3921+65_3921+68del) c.695-19648_695-19645del (n.695-19648_695-19645del) n.2276_2279del c.904-14576_904-14573del (n.904-14576_904-14573del) n.2274_2277del | gnomAD v4 |
11 | g.108354938G>A | CA2725226864 | ATM,C11orf65 | c.8850+64G>A (n.8850+64G>A) c.*8321+64G>A (n.*8321+64G>A) n.1548+64G>A n.3607+64G>A n.3268+64G>A n.10334+64G>A n.4074+64G>A n.4266+64G>A n.1324+64G>A n.5343+64G>A c.*3914+64G>A (n.*3914+64G>A) c.*3985+64G>A (n.*3985+64G>A) c.227-19646C>T n.5065+64G>A n.338+64G>A c.640+30982C>T (n.640+30982C>T) n.272-14574C>T n.189+64G>A c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.788-19646C>T (n.788-19646C>T) c.732-19646C>T (n.732-19646C>T) c.4806+64G>A (n.4806+64G>A) c.788-14574C>T (n.788-14574C>T) c.732-5865C>T (n.732-5865C>T) c.732-14574C>T (n.732-14574C>T) c.8685+64G>A (n.8685+64G>A) c.7806+64G>A (n.7806+64G>A) c.7542+64G>A (n.7542+64G>A) c.3921+64G>A (n.3921+64G>A) c.695-19646C>T (n.695-19646C>T) n.2278C>T c.904-14574C>T (n.904-14574C>T) n.2276C>T | dbSNP |
11 | g.108354938G>T | CA2615863342 | ATM,C11orf65 | c.8850+64G>T (n.8850+64G>T) c.*8321+64G>T (n.*8321+64G>T) n.1548+64G>T n.3607+64G>T n.3268+64G>T n.10334+64G>T n.4074+64G>T n.4266+64G>T n.1324+64G>T n.5343+64G>T c.*3914+64G>T (n.*3914+64G>T) c.*3985+64G>T (n.*3985+64G>T) c.227-19646C>A n.5065+64G>T n.338+64G>T c.640+30982C>A (n.640+30982C>A) n.272-14574C>A n.189+64G>T c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.788-19646C>A (n.788-19646C>A) c.732-19646C>A (n.732-19646C>A) c.4806+64G>T (n.4806+64G>T) c.788-14574C>A (n.788-14574C>A) c.732-5865C>A (n.732-5865C>A) c.732-14574C>A (n.732-14574C>A) c.8685+64G>T (n.8685+64G>T) c.7806+64G>T (n.7806+64G>T) c.7542+64G>T (n.7542+64G>T) c.3921+64G>T (n.3921+64G>T) c.695-19646C>A (n.695-19646C>A) n.2278C>A c.904-14574C>A (n.904-14574C>A) n.2276C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354938_108354939insT | CA2615863343 | ATM,C11orf65 | c.8850+64_8850+65insT (n.8850+64_8850+65insT) c.*8321+64_*8321+65insT (n.*8321+64_*8321+65insT) n.1548+64_1548+65insT n.3607+64_3607+65insT n.3268+64_3268+65insT n.10334+64_10334+65insT n.4074+64_4074+65insT n.4266+64_4266+65insT n.1324+64_1324+65insT n.5343+64_5343+65insT c.*3914+64_*3914+65insT (n.*3914+64_*3914+65insT) c.*3985+64_*3985+65insT (n.*3985+64_*3985+65insT) c.227-19647_227-19646insA n.5065+64_5065+65insT n.338+64_338+65insT c.640+30981_640+30982insA (n.640+30981_640+30982insA) n.272-14575_272-14574insA n.189+64_189+65insT c.*1172_*1173insA (n.*1172_*1173insA) c.788-19647_788-19646insA (n.788-19647_788-19646insA) c.732-19647_732-19646insA (n.732-19647_732-19646insA) c.4806+64_4806+65insT (n.4806+64_4806+65insT) c.788-14575_788-14574insA (n.788-14575_788-14574insA) c.732-5866_732-5865insA (n.732-5866_732-5865insA) c.732-14575_732-14574insA (n.732-14575_732-14574insA) c.8685+64_8685+65insT (n.8685+64_8685+65insT) c.7806+64_7806+65insT (n.7806+64_7806+65insT) c.7542+64_7542+65insT (n.7542+64_7542+65insT) c.3921+64_3921+65insT (n.3921+64_3921+65insT) c.695-19647_695-19646insA (n.695-19647_695-19646insA) n.2277_2278insA c.904-14575_904-14574insA (n.904-14575_904-14574insA) n.2275_2276insA | gnomAD v4 |
11 | g.108354939G>A | CA2725226882 | ATM,C11orf65 | c.8850+65G>A (n.8850+65G>A) c.*8321+65G>A (n.*8321+65G>A) n.1548+65G>A n.3607+65G>A n.3268+65G>A n.10334+65G>A n.4074+65G>A n.4266+65G>A n.1324+65G>A n.5343+65G>A c.*3914+65G>A (n.*3914+65G>A) c.*3985+65G>A (n.*3985+65G>A) c.227-19647C>T n.5065+65G>A n.338+65G>A c.640+30981C>T (n.640+30981C>T) n.272-14575C>T n.189+65G>A c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.788-19647C>T (n.788-19647C>T) c.732-19647C>T (n.732-19647C>T) c.4806+65G>A (n.4806+65G>A) c.788-14575C>T (n.788-14575C>T) c.732-5866C>T (n.732-5866C>T) c.732-14575C>T (n.732-14575C>T) c.8685+65G>A (n.8685+65G>A) c.7806+65G>A (n.7806+65G>A) c.7542+65G>A (n.7542+65G>A) c.3921+65G>A (n.3921+65G>A) c.695-19647C>T (n.695-19647C>T) n.2277C>T c.904-14575C>T (n.904-14575C>T) n.2275C>T | dbSNP |
11 | g.108354940A= | CA1998821251 | ATM,C11orf65 | c.8850+66A= (n.8850+66A=) c.*8321+66A= (n.*8321+66A=) n.1548+66A= n.3607+66A= n.3268+66A= n.10334+66A= n.4074+66A= n.4266+66A= n.1324+66A= n.5343+66A= c.*3914+66A= (n.*3914+66A=) c.*3985+66A= (n.*3985+66A=) c.227-19648T= n.5065+66A= n.338+66A= c.640+30980T= (n.640+30980T=) n.272-14576T= n.189+66A= c.*1171T= (n.*1171T=) c.788-19648T= (n.788-19648T=) c.732-19648T= (n.732-19648T=) c.4806+66A= (n.4806+66A=) c.788-14576T= (n.788-14576T=) c.732-5867T= (n.732-5867T=) c.732-14576T= (n.732-14576T=) c.8685+66A= (n.8685+66A=) c.7806+66A= (n.7806+66A=) c.7542+66A= (n.7542+66A=) c.3921+66A= (n.3921+66A=) c.695-19648T= (n.695-19648T=) n.2276T= c.904-14576T= (n.904-14576T=) n.2274T= | |
11 | g.108354940A>C | CA671415436 | ATM,C11orf65 | c.8850+66A>C (n.8850+66A>C) c.*8321+66A>C (n.*8321+66A>C) n.1548+66A>C n.3607+66A>C n.3268+66A>C n.10334+66A>C n.4074+66A>C n.4266+66A>C n.1324+66A>C n.5343+66A>C c.*3914+66A>C (n.*3914+66A>C) c.*3985+66A>C (n.*3985+66A>C) c.227-19648T>G n.5065+66A>C n.338+66A>C c.640+30980T>G (n.640+30980T>G) n.272-14576T>G n.189+66A>C c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.788-19648T>G (n.788-19648T>G) c.732-19648T>G (n.732-19648T>G) c.4806+66A>C (n.4806+66A>C) c.788-14576T>G (n.788-14576T>G) c.732-5867T>G (n.732-5867T>G) c.732-14576T>G (n.732-14576T>G) c.8685+66A>C (n.8685+66A>C) c.7806+66A>C (n.7806+66A>C) c.7542+66A>C (n.7542+66A>C) c.3921+66A>C (n.3921+66A>C) c.695-19648T>G (n.695-19648T>G) n.2276T>G c.904-14576T>G (n.904-14576T>G) n.2274T>G | dbSNP |
11 | g.108354941A>C | CA2615863344 | ATM,C11orf65 | c.8850+67A>C (n.8850+67A>C) c.*8321+67A>C (n.*8321+67A>C) n.1548+67A>C n.3607+67A>C n.3268+67A>C n.10334+67A>C n.4074+67A>C n.4266+67A>C n.1324+67A>C n.5343+67A>C c.*3914+67A>C (n.*3914+67A>C) c.*3985+67A>C (n.*3985+67A>C) c.227-19649T>G n.5065+67A>C n.338+67A>C c.640+30979T>G (n.640+30979T>G) n.272-14577T>G n.189+67A>C c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.788-19649T>G (n.788-19649T>G) c.732-19649T>G (n.732-19649T>G) c.4806+67A>C (n.4806+67A>C) c.788-14577T>G (n.788-14577T>G) c.732-5868T>G (n.732-5868T>G) c.732-14577T>G (n.732-14577T>G) c.8685+67A>C (n.8685+67A>C) c.7806+67A>C (n.7806+67A>C) c.7542+67A>C (n.7542+67A>C) c.3921+67A>C (n.3921+67A>C) c.695-19649T>G (n.695-19649T>G) n.2275T>G c.904-14577T>G (n.904-14577T>G) n.2273T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108354942G>A | CA2615863345 | ATM,C11orf65 | c.8850+68G>A (n.8850+68G>A) c.*8321+68G>A (n.*8321+68G>A) n.1548+68G>A n.3607+68G>A n.3268+68G>A n.10334+68G>A n.4074+68G>A n.4266+68G>A n.1324+68G>A n.5343+68G>A c.*3914+68G>A (n.*3914+68G>A) c.*3985+68G>A (n.*3985+68G>A) c.227-19650C>T n.5065+68G>A n.338+68G>A c.640+30978C>T (n.640+30978C>T) n.272-14578C>T n.189+68G>A c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.788-19650C>T (n.788-19650C>T) c.732-19650C>T (n.732-19650C>T) c.4806+68G>A (n.4806+68G>A) c.788-14578C>T (n.788-14578C>T) c.732-5869C>T (n.732-5869C>T) c.732-14578C>T (n.732-14578C>T) c.8685+68G>A (n.8685+68G>A) c.7806+68G>A (n.7806+68G>A) c.7542+68G>A (n.7542+68G>A) c.3921+68G>A (n.3921+68G>A) c.695-19650C>T (n.695-19650C>T) n.2274C>T c.904-14578C>T (n.904-14578C>T) n.2272C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354942G>C | CA2725227204 | ATM,C11orf65 | c.8850+68G>C (n.8850+68G>C) c.*8321+68G>C (n.*8321+68G>C) n.1548+68G>C n.3607+68G>C n.3268+68G>C n.10334+68G>C n.4074+68G>C n.4266+68G>C n.1324+68G>C n.5343+68G>C c.*3914+68G>C (n.*3914+68G>C) c.*3985+68G>C (n.*3985+68G>C) c.227-19650C>G n.5065+68G>C n.338+68G>C c.640+30978C>G (n.640+30978C>G) n.272-14578C>G n.189+68G>C c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.788-19650C>G (n.788-19650C>G) c.732-19650C>G (n.732-19650C>G) c.4806+68G>C (n.4806+68G>C) c.788-14578C>G (n.788-14578C>G) c.732-5869C>G (n.732-5869C>G) c.732-14578C>G (n.732-14578C>G) c.8685+68G>C (n.8685+68G>C) c.7806+68G>C (n.7806+68G>C) c.7542+68G>C (n.7542+68G>C) c.3921+68G>C (n.3921+68G>C) c.695-19650C>G (n.695-19650C>G) n.2274C>G c.904-14578C>G (n.904-14578C>G) n.2272C>G | dbSNP |
11 | g.108354942G>T | CA2615863346 | ATM,C11orf65 | c.8850+68G>T (n.8850+68G>T) c.*8321+68G>T (n.*8321+68G>T) n.1548+68G>T n.3607+68G>T n.3268+68G>T n.10334+68G>T n.4074+68G>T n.4266+68G>T n.1324+68G>T n.5343+68G>T c.*3914+68G>T (n.*3914+68G>T) c.*3985+68G>T (n.*3985+68G>T) c.227-19650C>A n.5065+68G>T n.338+68G>T c.640+30978C>A (n.640+30978C>A) n.272-14578C>A n.189+68G>T c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.788-19650C>A (n.788-19650C>A) c.732-19650C>A (n.732-19650C>A) c.4806+68G>T (n.4806+68G>T) c.788-14578C>A (n.788-14578C>A) c.732-5869C>A (n.732-5869C>A) c.732-14578C>A (n.732-14578C>A) c.8685+68G>T (n.8685+68G>T) c.7806+68G>T (n.7806+68G>T) c.7542+68G>T (n.7542+68G>T) c.3921+68G>T (n.3921+68G>T) c.695-19650C>A (n.695-19650C>A) n.2274C>A c.904-14578C>A (n.904-14578C>A) n.2272C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354943T>A | CA2725227331 | ATM,C11orf65 | c.8850+69T>A (n.8850+69T>A) c.*8321+69T>A (n.*8321+69T>A) n.1548+69T>A n.3607+69T>A n.3268+69T>A n.10334+69T>A n.4074+69T>A n.4266+69T>A n.1324+69T>A n.5343+69T>A c.*3914+69T>A (n.*3914+69T>A) c.*3985+69T>A (n.*3985+69T>A) c.227-19651A>T n.5065+69T>A n.338+69T>A c.640+30977A>T (n.640+30977A>T) n.272-14579A>T n.189+69T>A c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.788-19651A>T (n.788-19651A>T) c.732-19651A>T (n.732-19651A>T) c.4806+69T>A (n.4806+69T>A) c.788-14579A>T (n.788-14579A>T) c.732-5870A>T (n.732-5870A>T) c.732-14579A>T (n.732-14579A>T) c.8685+69T>A (n.8685+69T>A) c.7806+69T>A (n.7806+69T>A) c.7542+69T>A (n.7542+69T>A) c.3921+69T>A (n.3921+69T>A) c.695-19651A>T (n.695-19651A>T) n.2273A>T c.904-14579A>T (n.904-14579A>T) n.2271A>T | dbSNP |
11 | g.108354943T>C | CA2725227384 | ATM,C11orf65 | c.8850+69T>C (n.8850+69T>C) c.*8321+69T>C (n.*8321+69T>C) n.1548+69T>C n.3607+69T>C n.3268+69T>C n.10334+69T>C n.4074+69T>C n.4266+69T>C n.1324+69T>C n.5343+69T>C c.*3914+69T>C (n.*3914+69T>C) c.*3985+69T>C (n.*3985+69T>C) c.227-19651A>G n.5065+69T>C n.338+69T>C c.640+30977A>G (n.640+30977A>G) n.272-14579A>G n.189+69T>C c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.788-19651A>G (n.788-19651A>G) c.732-19651A>G (n.732-19651A>G) c.4806+69T>C (n.4806+69T>C) c.788-14579A>G (n.788-14579A>G) c.732-5870A>G (n.732-5870A>G) c.732-14579A>G (n.732-14579A>G) c.8685+69T>C (n.8685+69T>C) c.7806+69T>C (n.7806+69T>C) c.7542+69T>C (n.7542+69T>C) c.3921+69T>C (n.3921+69T>C) c.695-19651A>G (n.695-19651A>G) n.2273A>G c.904-14579A>G (n.904-14579A>G) n.2271A>G | dbSNP |
11 | g.108354944_108354945insTTC | CA2615863347 | ATM,C11orf65 | c.8850+70_8850+71insTTC (n.8850+70_8850+71insTTC) c.*8321+70_*8321+71insTTC (n.*8321+70_*8321+71insTTC) n.1548+70_1548+71insTTC n.3607+70_3607+71insTTC n.3268+70_3268+71insTTC n.10334+70_10334+71insTTC n.4074+70_4074+71insTTC n.4266+70_4266+71insTTC n.1324+70_1324+71insTTC n.5343+70_5343+71insTTC c.*3914+70_*3914+71insTTC (n.*3914+70_*3914+71insTTC) c.*3985+70_*3985+71insTTC (n.*3985+70_*3985+71insTTC) c.227-19651_227-19650insAGA n.5065+70_5065+71insTTC n.338+70_338+71insTTC c.640+30977_640+30978insAGA (n.640+30977_640+30978insAGA) n.272-14579_272-14578insAGA n.189+70_189+71insTTC c.*1168_*1169insAGA (n.*1168_*1169insAGA) c.788-19651_788-19650insAGA (n.788-19651_788-19650insAGA) c.732-19651_732-19650insAGA (n.732-19651_732-19650insAGA) c.4806+70_4806+71insTTC (n.4806+70_4806+71insTTC) c.788-14579_788-14578insAGA (n.788-14579_788-14578insAGA) c.732-5870_732-5869insAGA (n.732-5870_732-5869insAGA) c.732-14579_732-14578insAGA (n.732-14579_732-14578insAGA) c.8685+70_8685+71insTTC (n.8685+70_8685+71insTTC) c.7806+70_7806+71insTTC (n.7806+70_7806+71insTTC) c.7542+70_7542+71insTTC (n.7542+70_7542+71insTTC) c.3921+70_3921+71insTTC (n.3921+70_3921+71insTTC) c.695-19651_695-19650insAGA (n.695-19651_695-19650insAGA) n.2273_2274insAGA c.904-14579_904-14578insAGA (n.904-14579_904-14578insAGA) n.2271_2272insAGA | gnomAD v4 |
11 | g.108354944C>A | CA2615863349 | ATM,C11orf65 | c.8850+70C>A (n.8850+70C>A) c.*8321+70C>A (n.*8321+70C>A) n.1548+70C>A n.3607+70C>A n.3268+70C>A n.10334+70C>A n.4074+70C>A n.4266+70C>A n.1324+70C>A n.5343+70C>A c.*3914+70C>A (n.*3914+70C>A) c.*3985+70C>A (n.*3985+70C>A) c.227-19652G>T n.5065+70C>A n.338+70C>A c.640+30976G>T (n.640+30976G>T) n.272-14580G>T n.189+70C>A c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.788-19652G>T (n.788-19652G>T) c.732-19652G>T (n.732-19652G>T) c.4806+70C>A (n.4806+70C>A) c.788-14580G>T (n.788-14580G>T) c.732-5871G>T (n.732-5871G>T) c.732-14580G>T (n.732-14580G>T) c.8685+70C>A (n.8685+70C>A) c.7806+70C>A (n.7806+70C>A) c.7542+70C>A (n.7542+70C>A) c.3921+70C>A (n.3921+70C>A) c.695-19652G>T (n.695-19652G>T) n.2272G>T c.904-14580G>T (n.904-14580G>T) n.2270G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354944C>G | CA2725227387 | ATM,C11orf65 | c.8850+70C>G (n.8850+70C>G) c.*8321+70C>G (n.*8321+70C>G) n.1548+70C>G n.3607+70C>G n.3268+70C>G n.10334+70C>G n.4074+70C>G n.4266+70C>G n.1324+70C>G n.5343+70C>G c.*3914+70C>G (n.*3914+70C>G) c.*3985+70C>G (n.*3985+70C>G) c.227-19652G>C n.5065+70C>G n.338+70C>G c.640+30976G>C (n.640+30976G>C) n.272-14580G>C n.189+70C>G c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.788-19652G>C (n.788-19652G>C) c.732-19652G>C (n.732-19652G>C) c.4806+70C>G (n.4806+70C>G) c.788-14580G>C (n.788-14580G>C) c.732-5871G>C (n.732-5871G>C) c.732-14580G>C (n.732-14580G>C) c.8685+70C>G (n.8685+70C>G) c.7806+70C>G (n.7806+70C>G) c.7542+70C>G (n.7542+70C>G) c.3921+70C>G (n.3921+70C>G) c.695-19652G>C (n.695-19652G>C) n.2272G>C c.904-14580G>C (n.904-14580G>C) n.2270G>C | dbSNP |
11 | g.108354949_108354963del | CA2615863348 | ATM,C11orf65 | c.8850+75_8850+89del (n.8850+75_8850+89del) c.*8321+75_*8321+89del (n.*8321+75_*8321+89del) n.1548+75_1548+89del n.3607+75_3607+89del n.3268+75_3268+89del n.10334+75_10334+89del n.4074+75_4074+89del n.4266+75_4266+89del n.1324+75_1324+89del n.5343+75_5343+89del c.*3914+75_*3914+89del (n.*3914+75_*3914+89del) c.*3985+75_*3985+89del (n.*3985+75_*3985+89del) c.227-19666_227-19652del n.5065+75_5065+89del n.338+75_338+89del c.640+30962_640+30976del (n.640+30962_640+30976del) n.272-14594_272-14580del n.189+75_189+89del c.*1153_*1167del (n.*1153_*1167del) c.788-19666_788-19652del (n.788-19666_788-19652del) c.732-19666_732-19652del (n.732-19666_732-19652del) c.4806+75_4806+89del (n.4806+75_4806+89del) c.788-14594_788-14580del (n.788-14594_788-14580del) c.732-5885_732-5871del (n.732-5885_732-5871del) c.732-14594_732-14580del (n.732-14594_732-14580del) c.8685+75_8685+89del (n.8685+75_8685+89del) c.7806+75_7806+89del (n.7806+75_7806+89del) c.7542+75_7542+89del (n.7542+75_7542+89del) c.3921+75_3921+89del (n.3921+75_3921+89del) c.695-19666_695-19652del (n.695-19666_695-19652del) n.2258_2272del c.904-14594_904-14580del (n.904-14594_904-14580del) n.2256_2270del | gnomAD v4 |
11 | g.108354945del | CA2615863350 | ATM,C11orf65 | c.8850+71del (n.8850+71del) c.*8321+71del (n.*8321+71del) n.1548+71del n.3607+71del n.3268+71del n.10334+71del n.4074+71del n.4266+71del n.1324+71del n.5343+71del c.*3914+71del (n.*3914+71del) c.*3985+71del (n.*3985+71del) c.227-19653del n.5065+71del n.338+71del c.640+30975del (n.640+30975del) n.272-14581del n.189+71del c.*1166del (n.*1166del) c.788-19653del (n.788-19653del) c.732-19653del (n.732-19653del) c.4806+71del (n.4806+71del) c.788-14581del (n.788-14581del) c.732-5872del (n.732-5872del) c.732-14581del (n.732-14581del) c.8685+71del (n.8685+71del) c.7806+71del (n.7806+71del) c.7542+71del (n.7542+71del) c.3921+71del (n.3921+71del) c.695-19653del (n.695-19653del) n.2271del c.904-14581del (n.904-14581del) n.2269del | gnomAD v4 |
11 | g.108354945A>C | CA2615863351 | ATM,C11orf65 | c.8850+71A>C (n.8850+71A>C) c.*8321+71A>C (n.*8321+71A>C) n.1548+71A>C n.3607+71A>C n.3268+71A>C n.10334+71A>C n.4074+71A>C n.4266+71A>C n.1324+71A>C n.5343+71A>C c.*3914+71A>C (n.*3914+71A>C) c.*3985+71A>C (n.*3985+71A>C) c.227-19653T>G n.5065+71A>C n.338+71A>C c.640+30975T>G (n.640+30975T>G) n.272-14581T>G n.189+71A>C c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.788-19653T>G (n.788-19653T>G) c.732-19653T>G (n.732-19653T>G) c.4806+71A>C (n.4806+71A>C) c.788-14581T>G (n.788-14581T>G) c.732-5872T>G (n.732-5872T>G) c.732-14581T>G (n.732-14581T>G) c.8685+71A>C (n.8685+71A>C) c.7806+71A>C (n.7806+71A>C) c.7542+71A>C (n.7542+71A>C) c.3921+71A>C (n.3921+71A>C) c.695-19653T>G (n.695-19653T>G) n.2271T>G c.904-14581T>G (n.904-14581T>G) n.2269T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108354945A>T | CA2725227498 | ATM,C11orf65 | c.8850+71A>T (n.8850+71A>T) c.*8321+71A>T (n.*8321+71A>T) n.1548+71A>T n.3607+71A>T n.3268+71A>T n.10334+71A>T n.4074+71A>T n.4266+71A>T n.1324+71A>T n.5343+71A>T c.*3914+71A>T (n.*3914+71A>T) c.*3985+71A>T (n.*3985+71A>T) c.227-19653T>A n.5065+71A>T n.338+71A>T c.640+30975T>A (n.640+30975T>A) n.272-14581T>A n.189+71A>T c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.788-19653T>A (n.788-19653T>A) c.732-19653T>A (n.732-19653T>A) c.4806+71A>T (n.4806+71A>T) c.788-14581T>A (n.788-14581T>A) c.732-5872T>A (n.732-5872T>A) c.732-14581T>A (n.732-14581T>A) c.8685+71A>T (n.8685+71A>T) c.7806+71A>T (n.7806+71A>T) c.7542+71A>T (n.7542+71A>T) c.3921+71A>T (n.3921+71A>T) c.695-19653T>A (n.695-19653T>A) n.2271T>A c.904-14581T>A (n.904-14581T>A) n.2269T>A | dbSNP |
11 | g.108354946_108354949dup | CA2725227491 | ATM,C11orf65 | c.8850+72_8850+75dup (n.8850+72_8850+75dup) c.*8321+72_*8321+75dup (n.*8321+72_*8321+75dup) n.1548+72_1548+75dup n.3607+72_3607+75dup n.3268+72_3268+75dup n.10334+72_10334+75dup n.4074+72_4074+75dup n.4266+72_4266+75dup n.1324+72_1324+75dup n.5343+72_5343+75dup c.*3914+72_*3914+75dup (n.*3914+72_*3914+75dup) c.*3985+72_*3985+75dup (n.*3985+72_*3985+75dup) c.227-19656_227-19653dup n.5065+72_5065+75dup n.338+72_338+75dup c.640+30972_640+30975dup (n.640+30972_640+30975dup) n.272-14584_272-14581dup n.189+72_189+75dup c.*1163_*1166dup (n.*1163_*1166dup) c.788-19656_788-19653dup (n.788-19656_788-19653dup) c.732-19656_732-19653dup (n.732-19656_732-19653dup) c.4806+72_4806+75dup (n.4806+72_4806+75dup) c.788-14584_788-14581dup (n.788-14584_788-14581dup) c.732-5875_732-5872dup (n.732-5875_732-5872dup) c.732-14584_732-14581dup (n.732-14584_732-14581dup) c.8685+72_8685+75dup (n.8685+72_8685+75dup) c.7806+72_7806+75dup (n.7806+72_7806+75dup) c.7542+72_7542+75dup (n.7542+72_7542+75dup) c.3921+72_3921+75dup (n.3921+72_3921+75dup) c.695-19656_695-19653dup (n.695-19656_695-19653dup) n.2268_2271dup c.904-14584_904-14581dup (n.904-14584_904-14581dup) n.2266_2269dup | dbSNP |
11 | g.108354946C>A | CA2574971728 | ATM,C11orf65 | c.8850+72C>A (n.8850+72C>A) c.*8321+72C>A (n.*8321+72C>A) n.1548+72C>A n.3607+72C>A n.3268+72C>A n.10334+72C>A n.4074+72C>A n.4266+72C>A n.1324+72C>A n.5343+72C>A c.*3914+72C>A (n.*3914+72C>A) c.*3985+72C>A (n.*3985+72C>A) c.227-19654G>T n.5065+72C>A n.338+72C>A c.640+30974G>T (n.640+30974G>T) n.272-14582G>T n.189+72C>A c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.788-19654G>T (n.788-19654G>T) c.732-19654G>T (n.732-19654G>T) c.4806+72C>A (n.4806+72C>A) c.788-14582G>T (n.788-14582G>T) c.732-5873G>T (n.732-5873G>T) c.732-14582G>T (n.732-14582G>T) c.8685+72C>A (n.8685+72C>A) c.7806+72C>A (n.7806+72C>A) c.7542+72C>A (n.7542+72C>A) c.3921+72C>A (n.3921+72C>A) c.695-19654G>T (n.695-19654G>T) n.2270G>T c.904-14582G>T (n.904-14582G>T) n.2268G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354946C>G | CA2725227660 | ATM,C11orf65 | c.8850+72C>G (n.8850+72C>G) c.*8321+72C>G (n.*8321+72C>G) n.1548+72C>G n.3607+72C>G n.3268+72C>G n.10334+72C>G n.4074+72C>G n.4266+72C>G n.1324+72C>G n.5343+72C>G c.*3914+72C>G (n.*3914+72C>G) c.*3985+72C>G (n.*3985+72C>G) c.227-19654G>C n.5065+72C>G n.338+72C>G c.640+30974G>C (n.640+30974G>C) n.272-14582G>C n.189+72C>G c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.788-19654G>C (n.788-19654G>C) c.732-19654G>C (n.732-19654G>C) c.4806+72C>G (n.4806+72C>G) c.788-14582G>C (n.788-14582G>C) c.732-5873G>C (n.732-5873G>C) c.732-14582G>C (n.732-14582G>C) c.8685+72C>G (n.8685+72C>G) c.7806+72C>G (n.7806+72C>G) c.7542+72C>G (n.7542+72C>G) c.3921+72C>G (n.3921+72C>G) c.695-19654G>C (n.695-19654G>C) n.2270G>C c.904-14582G>C (n.904-14582G>C) n.2268G>C | dbSNP |
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11 | g.108354947T>A | CA2615863352 | ATM,C11orf65 | c.8850+73T>A (n.8850+73T>A) c.*8321+73T>A (n.*8321+73T>A) n.1548+73T>A n.3607+73T>A n.3268+73T>A n.10334+73T>A n.4074+73T>A n.4266+73T>A n.1324+73T>A n.5343+73T>A c.*3914+73T>A (n.*3914+73T>A) c.*3985+73T>A (n.*3985+73T>A) c.227-19655A>T n.5065+73T>A n.338+73T>A c.640+30973A>T (n.640+30973A>T) n.272-14583A>T n.189+73T>A c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.788-19655A>T (n.788-19655A>T) c.732-19655A>T (n.732-19655A>T) c.4806+73T>A (n.4806+73T>A) c.788-14583A>T (n.788-14583A>T) c.732-5874A>T (n.732-5874A>T) c.732-14583A>T (n.732-14583A>T) c.8685+73T>A (n.8685+73T>A) c.7806+73T>A (n.7806+73T>A) c.7542+73T>A (n.7542+73T>A) c.3921+73T>A (n.3921+73T>A) c.695-19655A>T (n.695-19655A>T) n.2269A>T c.904-14583A>T (n.904-14583A>T) n.2267A>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108354948G>T | CA2615863353 | ATM,C11orf65 | c.8850+74G>T (n.8850+74G>T) c.*8321+74G>T (n.*8321+74G>T) n.1548+74G>T n.3607+74G>T n.3268+74G>T n.10334+74G>T n.4074+74G>T n.4266+74G>T n.1324+74G>T n.5343+74G>T c.*3914+74G>T (n.*3914+74G>T) c.*3985+74G>T (n.*3985+74G>T) c.227-19656C>A n.5065+74G>T n.338+74G>T c.640+30972C>A (n.640+30972C>A) n.272-14584C>A n.189+74G>T c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.788-19656C>A (n.788-19656C>A) c.732-19656C>A (n.732-19656C>A) c.4806+74G>T (n.4806+74G>T) c.788-14584C>A (n.788-14584C>A) c.732-5875C>A (n.732-5875C>A) c.732-14584C>A (n.732-14584C>A) c.8685+74G>T (n.8685+74G>T) c.7806+74G>T (n.7806+74G>T) c.7542+74G>T (n.7542+74G>T) c.3921+74G>T (n.3921+74G>T) c.695-19656C>A (n.695-19656C>A) n.2268C>A c.904-14584C>A (n.904-14584C>A) n.2266C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.108354951G>A | CA2725227666 | ATM,C11orf65 | c.8850+77G>A (n.8850+77G>A) c.*8321+77G>A (n.*8321+77G>A) n.1548+77G>A n.3607+77G>A n.3268+77G>A n.10334+77G>A n.4074+77G>A n.4266+77G>A n.1324+77G>A n.5343+77G>A c.*3914+77G>A (n.*3914+77G>A) c.*3985+77G>A (n.*3985+77G>A) c.227-19659C>T n.5065+77G>A n.338+77G>A c.640+30969C>T (n.640+30969C>T) n.272-14587C>T n.189+77G>A c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.788-19659C>T (n.788-19659C>T) c.732-19659C>T (n.732-19659C>T) c.4806+77G>A (n.4806+77G>A) c.788-14587C>T (n.788-14587C>T) c.732-5878C>T (n.732-5878C>T) c.732-14587C>T (n.732-14587C>T) c.8685+77G>A (n.8685+77G>A) c.7806+77G>A (n.7806+77G>A) c.7542+77G>A (n.7542+77G>A) c.3921+77G>A (n.3921+77G>A) c.695-19659C>T (n.695-19659C>T) n.2265C>T c.904-14587C>T (n.904-14587C>T) n.2263C>T | dbSNP |
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11 | g.108354952T>A | CA2615863356 | ATM,C11orf65 | c.8850+78T>A (n.8850+78T>A) c.*8321+78T>A (n.*8321+78T>A) n.1548+78T>A n.3607+78T>A n.3268+78T>A n.10334+78T>A n.4074+78T>A n.4266+78T>A n.1324+78T>A n.5343+78T>A c.*3914+78T>A (n.*3914+78T>A) c.*3985+78T>A (n.*3985+78T>A) c.227-19660A>T n.5065+78T>A n.338+78T>A c.640+30968A>T (n.640+30968A>T) n.272-14588A>T n.189+78T>A c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.788-19660A>T (n.788-19660A>T) c.732-19660A>T (n.732-19660A>T) c.4806+78T>A (n.4806+78T>A) c.788-14588A>T (n.788-14588A>T) c.732-5879A>T (n.732-5879A>T) c.732-14588A>T (n.732-14588A>T) c.8685+78T>A (n.8685+78T>A) c.7806+78T>A (n.7806+78T>A) c.7542+78T>A (n.7542+78T>A) c.3921+78T>A (n.3921+78T>A) c.695-19660A>T (n.695-19660A>T) n.2264A>T c.904-14588A>T (n.904-14588A>T) n.2262A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108354956G>T | CA2615863358 | ATM,C11orf65 | c.8850+82G>T (n.8850+82G>T) c.*8321+82G>T (n.*8321+82G>T) n.1548+82G>T n.3607+82G>T n.3268+82G>T n.10334+82G>T n.4074+82G>T n.4266+82G>T n.1324+82G>T n.5343+82G>T c.*3914+82G>T (n.*3914+82G>T) c.*3985+82G>T (n.*3985+82G>T) c.227-19664C>A n.5065+82G>T n.338+82G>T c.640+30964C>A (n.640+30964C>A) n.272-14592C>A n.189+82G>T c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.788-19664C>A (n.788-19664C>A) c.732-19664C>A (n.732-19664C>A) c.4806+82G>T (n.4806+82G>T) c.788-14592C>A (n.788-14592C>A) c.732-5883C>A (n.732-5883C>A) c.732-14592C>A (n.732-14592C>A) c.8685+82G>T (n.8685+82G>T) c.7806+82G>T (n.7806+82G>T) c.7542+82G>T (n.7542+82G>T) c.3921+82G>T (n.3921+82G>T) c.695-19664C>A (n.695-19664C>A) n.2260C>A c.904-14592C>A (n.904-14592C>A) n.2258C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354959C>A | CA2574971729 | ATM,C11orf65 | c.8850+85C>A (n.8850+85C>A) c.*8321+85C>A (n.*8321+85C>A) n.1548+85C>A n.3607+85C>A n.3268+85C>A n.10334+85C>A n.4074+85C>A n.4266+85C>A n.1324+85C>A n.5343+85C>A c.*3914+85C>A (n.*3914+85C>A) c.*3985+85C>A (n.*3985+85C>A) c.227-19667G>T n.5065+85C>A n.338+85C>A c.640+30961G>T (n.640+30961G>T) n.272-14595G>T n.189+85C>A c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.788-19667G>T (n.788-19667G>T) c.732-19667G>T (n.732-19667G>T) c.4806+85C>A (n.4806+85C>A) c.788-14595G>T (n.788-14595G>T) c.732-5886G>T (n.732-5886G>T) c.732-14595G>T (n.732-14595G>T) c.8685+85C>A (n.8685+85C>A) c.7806+85C>A (n.7806+85C>A) c.7542+85C>A (n.7542+85C>A) c.3921+85C>A (n.3921+85C>A) c.695-19667G>T (n.695-19667G>T) n.2257G>T c.904-14595G>T (n.904-14595G>T) n.2255G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108354959C>T | CA2615863359 | ATM,C11orf65 | c.8850+85C>T (n.8850+85C>T) c.*8321+85C>T (n.*8321+85C>T) n.1548+85C>T n.3607+85C>T n.3268+85C>T n.10334+85C>T n.4074+85C>T n.4266+85C>T n.1324+85C>T n.5343+85C>T c.*3914+85C>T (n.*3914+85C>T) c.*3985+85C>T (n.*3985+85C>T) c.227-19667G>A n.5065+85C>T n.338+85C>T c.640+30961G>A (n.640+30961G>A) n.272-14595G>A n.189+85C>T c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.788-19667G>A (n.788-19667G>A) c.732-19667G>A (n.732-19667G>A) c.4806+85C>T (n.4806+85C>T) c.788-14595G>A (n.788-14595G>A) c.732-5886G>A (n.732-5886G>A) c.732-14595G>A (n.732-14595G>A) c.8685+85C>T (n.8685+85C>T) c.7806+85C>T (n.7806+85C>T) c.7542+85C>T (n.7542+85C>T) c.3921+85C>T (n.3921+85C>T) c.695-19667G>A (n.695-19667G>A) n.2257G>A c.904-14595G>A (n.904-14595G>A) n.2255G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108354960A>G | CA2615863360 | ATM,C11orf65 | c.8850+86A>G (n.8850+86A>G) c.*8321+86A>G (n.*8321+86A>G) n.1548+86A>G n.3607+86A>G n.3268+86A>G n.10334+86A>G n.4074+86A>G n.4266+86A>G n.1324+86A>G n.5343+86A>G c.*3914+86A>G (n.*3914+86A>G) c.*3985+86A>G (n.*3985+86A>G) c.227-19668T>C n.5065+86A>G n.338+86A>G c.640+30960T>C (n.640+30960T>C) n.272-14596T>C n.189+86A>G c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.788-19668T>C (n.788-19668T>C) c.732-19668T>C (n.732-19668T>C) c.4806+86A>G (n.4806+86A>G) c.788-14596T>C (n.788-14596T>C) c.732-5887T>C (n.732-5887T>C) c.732-14596T>C (n.732-14596T>C) c.8685+86A>G (n.8685+86A>G) c.7806+86A>G (n.7806+86A>G) c.7542+86A>G (n.7542+86A>G) c.3921+86A>G (n.3921+86A>G) c.695-19668T>C (n.695-19668T>C) n.2256T>C c.904-14596T>C (n.904-14596T>C) n.2254T>C | gnomAD v4 |
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