Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108354866_108358698delCA2580083118ATM,C11orf65c.8842_8850+3824del
c.*8313_*8321+3824del
n.1540_1548+3824del
n.3599_3607+3824del
n.3260_3268+3824del
n.10326_10334+3824del
n.4066_4074+3824del
n.4258_4266+3824del
n.1316_1324+3824del
n.5335_5343+3824del
c.*3906_*3914+3824del
c.*3977_*3985+3824del
c.227-23405_227-19573del
n.5057_5065+3824del
n.330_338+3824del
c.640+27223_640+31055del (n.640+27223_640+31055del)
n.272-18333_272-14501del
n.181_189+3824del
c.*2-2588_*1196+50del
c.788-23405_788-19573del (n.788-23405_788-19573del)
c.732-23405_732-19573del (n.732-23405_732-19573del)
c.4798_4806+3824del
c.788-18333_788-14501del (n.788-18333_788-14501del)
c.732-9624_732-5792del (n.732-9624_732-5792del)
c.732-18333_732-14501del (n.732-18333_732-14501del)
c.8677_8685+3824del
c.7798_7806+3824del
c.7534_7542+3824del
c.3913_3921+3824del
c.695-23405_695-19573del (n.695-23405_695-19573del)
n.1107-2588_2301+50del
c.904-18333_904-14501del (n.904-18333_904-14501del)
n.1105-2588_2299+50del
ClinVar
11g.108354932_108354934delinsCCGCA2573146608ATM,C11orf65c.8850+58_8850+60delinsCCG (n.8850+58_8850+60delinsCCG)
c.*8321+58_*8321+60delinsCCG (n.*8321+58_*8321+60delinsCCG)
n.1548+58_1548+60delinsCCG
n.3607+58_3607+60delinsCCG
n.3268+58_3268+60delinsCCG
n.10334+58_10334+60delinsCCG
n.4074+58_4074+60delinsCCG
n.4266+58_4266+60delinsCCG
n.1324+58_1324+60delinsCCG
n.5343+58_5343+60delinsCCG
c.*3914+58_*3914+60delinsCCG (n.*3914+58_*3914+60delinsCCG)
c.*3985+58_*3985+60delinsCCG (n.*3985+58_*3985+60delinsCCG)
c.227-19642_227-19640delinsCGG
n.5065+58_5065+60delinsCCG
n.338+58_338+60delinsCCG
c.640+30986_640+30988delinsCGG (n.640+30986_640+30988delinsCGG)
n.272-14570_272-14568delinsCGG
n.189+58_189+60delinsCCG
c.*1177_*1179delinsCGG (n.*1177_*1179delinsCGG)
c.788-19642_788-19640delinsCGG (n.788-19642_788-19640delinsCGG)
c.732-19642_732-19640delinsCGG (n.732-19642_732-19640delinsCGG)
c.4806+58_4806+60delinsCCG (n.4806+58_4806+60delinsCCG)
c.788-14570_788-14568delinsCGG (n.788-14570_788-14568delinsCGG)
c.732-5861_732-5859delinsCGG (n.732-5861_732-5859delinsCGG)
c.732-14570_732-14568delinsCGG (n.732-14570_732-14568delinsCGG)
c.8685+58_8685+60delinsCCG (n.8685+58_8685+60delinsCCG)
c.7806+58_7806+60delinsCCG (n.7806+58_7806+60delinsCCG)
c.7542+58_7542+60delinsCCG (n.7542+58_7542+60delinsCCG)
c.3921+58_3921+60delinsCCG (n.3921+58_3921+60delinsCCG)
c.695-19642_695-19640delinsCGG (n.695-19642_695-19640delinsCGG)
n.2282_2284delinsCGG
c.904-14570_904-14568delinsCGG (n.904-14570_904-14568delinsCGG)
n.2280_2282delinsCGG
ClinVar dbSNP
11g.108354934A=CA1998821250ATM,C11orf65c.8850+60A= (n.8850+60A=)
c.*8321+60A= (n.*8321+60A=)
n.1548+60A=
n.3607+60A=
n.3268+60A=
n.10334+60A=
n.4074+60A=
n.4266+60A=
n.1324+60A=
n.5343+60A=
c.*3914+60A= (n.*3914+60A=)
c.*3985+60A= (n.*3985+60A=)
c.227-19642T=
n.5065+60A=
n.338+60A=
c.640+30986T= (n.640+30986T=)
n.272-14570T=
n.189+60A=
c.*1177T= (n.*1177T=)
c.788-19642T= (n.788-19642T=)
c.732-19642T= (n.732-19642T=)
c.4806+60A= (n.4806+60A=)
c.788-14570T= (n.788-14570T=)
c.732-5861T= (n.732-5861T=)
c.732-14570T= (n.732-14570T=)
c.8685+60A= (n.8685+60A=)
c.7806+60A= (n.7806+60A=)
c.7542+60A= (n.7542+60A=)
c.3921+60A= (n.3921+60A=)
c.695-19642T= (n.695-19642T=)
n.2282T=
c.904-14570T= (n.904-14570T=)
n.2280T=
11g.108354934A>CCA942027887ATM,C11orf65c.8850+60A>C (n.8850+60A>C)
c.*8321+60A>C (n.*8321+60A>C)
n.1548+60A>C
n.3607+60A>C
n.3268+60A>C
n.10334+60A>C
n.4074+60A>C
n.4266+60A>C
n.1324+60A>C
n.5343+60A>C
c.*3914+60A>C (n.*3914+60A>C)
c.*3985+60A>C (n.*3985+60A>C)
c.227-19642T>G
n.5065+60A>C
n.338+60A>C
c.640+30986T>G (n.640+30986T>G)
n.272-14570T>G
n.189+60A>C
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.788-19642T>G (n.788-19642T>G)
c.732-19642T>G (n.732-19642T>G)
c.4806+60A>C (n.4806+60A>C)
c.788-14570T>G (n.788-14570T>G)
c.732-5861T>G (n.732-5861T>G)
c.732-14570T>G (n.732-14570T>G)
c.8685+60A>C (n.8685+60A>C)
c.7806+60A>C (n.7806+60A>C)
c.7542+60A>C (n.7542+60A>C)
c.3921+60A>C (n.3921+60A>C)
c.695-19642T>G (n.695-19642T>G)
n.2282T>G
c.904-14570T>G (n.904-14570T>G)
n.2280T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354934A>GCA15686553ATM,C11orf65c.8850+60A>G (n.8850+60A>G)
c.*8321+60A>G (n.*8321+60A>G)
n.1548+60A>G
n.3607+60A>G
n.3268+60A>G
n.10334+60A>G
n.4074+60A>G
n.4266+60A>G
n.1324+60A>G
n.5343+60A>G
c.*3914+60A>G (n.*3914+60A>G)
c.*3985+60A>G (n.*3985+60A>G)
c.227-19642T>C
n.5065+60A>G
n.338+60A>G
c.640+30986T>C (n.640+30986T>C)
n.272-14570T>C
n.189+60A>G
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.788-19642T>C (n.788-19642T>C)
c.732-19642T>C (n.732-19642T>C)
c.4806+60A>G (n.4806+60A>G)
c.788-14570T>C (n.788-14570T>C)
c.732-5861T>C (n.732-5861T>C)
c.732-14570T>C (n.732-14570T>C)
c.8685+60A>G (n.8685+60A>G)
c.7806+60A>G (n.7806+60A>G)
c.7542+60A>G (n.7542+60A>G)
c.3921+60A>G (n.3921+60A>G)
c.695-19642T>C (n.695-19642T>C)
n.2282T>C
c.904-14570T>C (n.904-14570T>C)
n.2280T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108354934A>TCA671415426ATM,C11orf65c.8850+60A>T (n.8850+60A>T)
c.*8321+60A>T (n.*8321+60A>T)
n.1548+60A>T
n.3607+60A>T
n.3268+60A>T
n.10334+60A>T
n.4074+60A>T
n.4266+60A>T
n.1324+60A>T
n.5343+60A>T
c.*3914+60A>T (n.*3914+60A>T)
c.*3985+60A>T (n.*3985+60A>T)
c.227-19642T>A
n.5065+60A>T
n.338+60A>T
c.640+30986T>A (n.640+30986T>A)
n.272-14570T>A
n.189+60A>T
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.788-19642T>A (n.788-19642T>A)
c.732-19642T>A (n.732-19642T>A)
c.4806+60A>T (n.4806+60A>T)
c.788-14570T>A (n.788-14570T>A)
c.732-5861T>A (n.732-5861T>A)
c.732-14570T>A (n.732-14570T>A)
c.8685+60A>T (n.8685+60A>T)
c.7806+60A>T (n.7806+60A>T)
c.7542+60A>T (n.7542+60A>T)
c.3921+60A>T (n.3921+60A>T)
c.695-19642T>A (n.695-19642T>A)
n.2282T>A
c.904-14570T>A (n.904-14570T>A)
n.2280T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108354936C>ACA2615863339ATM,C11orf65c.8850+62C>A (n.8850+62C>A)
c.*8321+62C>A (n.*8321+62C>A)
n.1548+62C>A
n.3607+62C>A
n.3268+62C>A
n.10334+62C>A
n.4074+62C>A
n.4266+62C>A
n.1324+62C>A
n.5343+62C>A
c.*3914+62C>A (n.*3914+62C>A)
c.*3985+62C>A (n.*3985+62C>A)
c.227-19644G>T
n.5065+62C>A
n.338+62C>A
c.640+30984G>T (n.640+30984G>T)
n.272-14572G>T
n.189+62C>A
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.788-19644G>T (n.788-19644G>T)
c.732-19644G>T (n.732-19644G>T)
c.4806+62C>A (n.4806+62C>A)
c.788-14572G>T (n.788-14572G>T)
c.732-5863G>T (n.732-5863G>T)
c.732-14572G>T (n.732-14572G>T)
c.8685+62C>A (n.8685+62C>A)
c.7806+62C>A (n.7806+62C>A)
c.7542+62C>A (n.7542+62C>A)
c.3921+62C>A (n.3921+62C>A)
c.695-19644G>T (n.695-19644G>T)
n.2280G>T
c.904-14572G>T (n.904-14572G>T)
n.2278G>T
gnomAD v4
11g.108354936C>GCA2725226841ATM,C11orf65c.8850+62C>G (n.8850+62C>G)
c.*8321+62C>G (n.*8321+62C>G)
n.1548+62C>G
n.3607+62C>G
n.3268+62C>G
n.10334+62C>G
n.4074+62C>G
n.4266+62C>G
n.1324+62C>G
n.5343+62C>G
c.*3914+62C>G (n.*3914+62C>G)
c.*3985+62C>G (n.*3985+62C>G)
c.227-19644G>C
n.5065+62C>G
n.338+62C>G
c.640+30984G>C (n.640+30984G>C)
n.272-14572G>C
n.189+62C>G
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.788-19644G>C (n.788-19644G>C)
c.732-19644G>C (n.732-19644G>C)
c.4806+62C>G (n.4806+62C>G)
c.788-14572G>C (n.788-14572G>C)
c.732-5863G>C (n.732-5863G>C)
c.732-14572G>C (n.732-14572G>C)
c.8685+62C>G (n.8685+62C>G)
c.7806+62C>G (n.7806+62C>G)
c.7542+62C>G (n.7542+62C>G)
c.3921+62C>G (n.3921+62C>G)
c.695-19644G>C (n.695-19644G>C)
n.2280G>C
c.904-14572G>C (n.904-14572G>C)
n.2278G>C
dbSNP
11g.108354936C>TCA2615863340ATM,C11orf65c.8850+62C>T (n.8850+62C>T)
c.*8321+62C>T (n.*8321+62C>T)
n.1548+62C>T
n.3607+62C>T
n.3268+62C>T
n.10334+62C>T
n.4074+62C>T
n.4266+62C>T
n.1324+62C>T
n.5343+62C>T
c.*3914+62C>T (n.*3914+62C>T)
c.*3985+62C>T (n.*3985+62C>T)
c.227-19644G>A
n.5065+62C>T
n.338+62C>T
c.640+30984G>A (n.640+30984G>A)
n.272-14572G>A
n.189+62C>T
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.788-19644G>A (n.788-19644G>A)
c.732-19644G>A (n.732-19644G>A)
c.4806+62C>T (n.4806+62C>T)
c.788-14572G>A (n.788-14572G>A)
c.732-5863G>A (n.732-5863G>A)
c.732-14572G>A (n.732-14572G>A)
c.8685+62C>T (n.8685+62C>T)
c.7806+62C>T (n.7806+62C>T)
c.7542+62C>T (n.7542+62C>T)
c.3921+62C>T (n.3921+62C>T)
c.695-19644G>A (n.695-19644G>A)
n.2280G>A
c.904-14572G>A (n.904-14572G>A)
n.2278G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108354939_108354942delCA2615863341ATM,C11orf65c.8850+65_8850+68del (n.8850+65_8850+68del)
c.*8321+65_*8321+68del (n.*8321+65_*8321+68del)
n.1548+65_1548+68del
n.3607+65_3607+68del
n.3268+65_3268+68del
n.10334+65_10334+68del
n.4074+65_4074+68del
n.4266+65_4266+68del
n.1324+65_1324+68del
n.5343+65_5343+68del
c.*3914+65_*3914+68del (n.*3914+65_*3914+68del)
c.*3985+65_*3985+68del (n.*3985+65_*3985+68del)
c.227-19648_227-19645del
n.5065+65_5065+68del
n.338+65_338+68del
c.640+30980_640+30983del (n.640+30980_640+30983del)
n.272-14576_272-14573del
n.189+65_189+68del
c.*1171_*1174del (n.*1171_*1174del)
c.788-19648_788-19645del (n.788-19648_788-19645del)
c.732-19648_732-19645del (n.732-19648_732-19645del)
c.4806+65_4806+68del (n.4806+65_4806+68del)
c.788-14576_788-14573del (n.788-14576_788-14573del)
c.732-5867_732-5864del (n.732-5867_732-5864del)
c.732-14576_732-14573del (n.732-14576_732-14573del)
c.8685+65_8685+68del (n.8685+65_8685+68del)
c.7806+65_7806+68del (n.7806+65_7806+68del)
c.7542+65_7542+68del (n.7542+65_7542+68del)
c.3921+65_3921+68del (n.3921+65_3921+68del)
c.695-19648_695-19645del (n.695-19648_695-19645del)
n.2276_2279del
c.904-14576_904-14573del (n.904-14576_904-14573del)
n.2274_2277del
gnomAD v4
11g.108354938G>ACA2725226864ATM,C11orf65c.8850+64G>A (n.8850+64G>A)
c.*8321+64G>A (n.*8321+64G>A)
n.1548+64G>A
n.3607+64G>A
n.3268+64G>A
n.10334+64G>A
n.4074+64G>A
n.4266+64G>A
n.1324+64G>A
n.5343+64G>A
c.*3914+64G>A (n.*3914+64G>A)
c.*3985+64G>A (n.*3985+64G>A)
c.227-19646C>T
n.5065+64G>A
n.338+64G>A
c.640+30982C>T (n.640+30982C>T)
n.272-14574C>T
n.189+64G>A
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.788-19646C>T (n.788-19646C>T)
c.732-19646C>T (n.732-19646C>T)
c.4806+64G>A (n.4806+64G>A)
c.788-14574C>T (n.788-14574C>T)
c.732-5865C>T (n.732-5865C>T)
c.732-14574C>T (n.732-14574C>T)
c.8685+64G>A (n.8685+64G>A)
c.7806+64G>A (n.7806+64G>A)
c.7542+64G>A (n.7542+64G>A)
c.3921+64G>A (n.3921+64G>A)
c.695-19646C>T (n.695-19646C>T)
n.2278C>T
c.904-14574C>T (n.904-14574C>T)
n.2276C>T
dbSNP
11g.108354938G>TCA2615863342ATM,C11orf65c.8850+64G>T (n.8850+64G>T)
c.*8321+64G>T (n.*8321+64G>T)
n.1548+64G>T
n.3607+64G>T
n.3268+64G>T
n.10334+64G>T
n.4074+64G>T
n.4266+64G>T
n.1324+64G>T
n.5343+64G>T
c.*3914+64G>T (n.*3914+64G>T)
c.*3985+64G>T (n.*3985+64G>T)
c.227-19646C>A
n.5065+64G>T
n.338+64G>T
c.640+30982C>A (n.640+30982C>A)
n.272-14574C>A
n.189+64G>T
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.788-19646C>A (n.788-19646C>A)
c.732-19646C>A (n.732-19646C>A)
c.4806+64G>T (n.4806+64G>T)
c.788-14574C>A (n.788-14574C>A)
c.732-5865C>A (n.732-5865C>A)
c.732-14574C>A (n.732-14574C>A)
c.8685+64G>T (n.8685+64G>T)
c.7806+64G>T (n.7806+64G>T)
c.7542+64G>T (n.7542+64G>T)
c.3921+64G>T (n.3921+64G>T)
c.695-19646C>A (n.695-19646C>A)
n.2278C>A
c.904-14574C>A (n.904-14574C>A)
n.2276C>A
gnomAD v4
11g.108354938_108354939insTCA2615863343ATM,C11orf65c.8850+64_8850+65insT (n.8850+64_8850+65insT)
c.*8321+64_*8321+65insT (n.*8321+64_*8321+65insT)
n.1548+64_1548+65insT
n.3607+64_3607+65insT
n.3268+64_3268+65insT
n.10334+64_10334+65insT
n.4074+64_4074+65insT
n.4266+64_4266+65insT
n.1324+64_1324+65insT
n.5343+64_5343+65insT
c.*3914+64_*3914+65insT (n.*3914+64_*3914+65insT)
c.*3985+64_*3985+65insT (n.*3985+64_*3985+65insT)
c.227-19647_227-19646insA
n.5065+64_5065+65insT
n.338+64_338+65insT
c.640+30981_640+30982insA (n.640+30981_640+30982insA)
n.272-14575_272-14574insA
n.189+64_189+65insT
c.*1172_*1173insA (n.*1172_*1173insA)
c.788-19647_788-19646insA (n.788-19647_788-19646insA)
c.732-19647_732-19646insA (n.732-19647_732-19646insA)
c.4806+64_4806+65insT (n.4806+64_4806+65insT)
c.788-14575_788-14574insA (n.788-14575_788-14574insA)
c.732-5866_732-5865insA (n.732-5866_732-5865insA)
c.732-14575_732-14574insA (n.732-14575_732-14574insA)
c.8685+64_8685+65insT (n.8685+64_8685+65insT)
c.7806+64_7806+65insT (n.7806+64_7806+65insT)
c.7542+64_7542+65insT (n.7542+64_7542+65insT)
c.3921+64_3921+65insT (n.3921+64_3921+65insT)
c.695-19647_695-19646insA (n.695-19647_695-19646insA)
n.2277_2278insA
c.904-14575_904-14574insA (n.904-14575_904-14574insA)
n.2275_2276insA
gnomAD v4
11g.108354939G>ACA2725226882ATM,C11orf65c.8850+65G>A (n.8850+65G>A)
c.*8321+65G>A (n.*8321+65G>A)
n.1548+65G>A
n.3607+65G>A
n.3268+65G>A
n.10334+65G>A
n.4074+65G>A
n.4266+65G>A
n.1324+65G>A
n.5343+65G>A
c.*3914+65G>A (n.*3914+65G>A)
c.*3985+65G>A (n.*3985+65G>A)
c.227-19647C>T
n.5065+65G>A
n.338+65G>A
c.640+30981C>T (n.640+30981C>T)
n.272-14575C>T
n.189+65G>A
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.788-19647C>T (n.788-19647C>T)
c.732-19647C>T (n.732-19647C>T)
c.4806+65G>A (n.4806+65G>A)
c.788-14575C>T (n.788-14575C>T)
c.732-5866C>T (n.732-5866C>T)
c.732-14575C>T (n.732-14575C>T)
c.8685+65G>A (n.8685+65G>A)
c.7806+65G>A (n.7806+65G>A)
c.7542+65G>A (n.7542+65G>A)
c.3921+65G>A (n.3921+65G>A)
c.695-19647C>T (n.695-19647C>T)
n.2277C>T
c.904-14575C>T (n.904-14575C>T)
n.2275C>T
dbSNP
11g.108354940A=CA1998821251ATM,C11orf65c.8850+66A= (n.8850+66A=)
c.*8321+66A= (n.*8321+66A=)
n.1548+66A=
n.3607+66A=
n.3268+66A=
n.10334+66A=
n.4074+66A=
n.4266+66A=
n.1324+66A=
n.5343+66A=
c.*3914+66A= (n.*3914+66A=)
c.*3985+66A= (n.*3985+66A=)
c.227-19648T=
n.5065+66A=
n.338+66A=
c.640+30980T= (n.640+30980T=)
n.272-14576T=
n.189+66A=
c.*1171T= (n.*1171T=)
c.788-19648T= (n.788-19648T=)
c.732-19648T= (n.732-19648T=)
c.4806+66A= (n.4806+66A=)
c.788-14576T= (n.788-14576T=)
c.732-5867T= (n.732-5867T=)
c.732-14576T= (n.732-14576T=)
c.8685+66A= (n.8685+66A=)
c.7806+66A= (n.7806+66A=)
c.7542+66A= (n.7542+66A=)
c.3921+66A= (n.3921+66A=)
c.695-19648T= (n.695-19648T=)
n.2276T=
c.904-14576T= (n.904-14576T=)
n.2274T=
11g.108354940A>CCA671415436ATM,C11orf65c.8850+66A>C (n.8850+66A>C)
c.*8321+66A>C (n.*8321+66A>C)
n.1548+66A>C
n.3607+66A>C
n.3268+66A>C
n.10334+66A>C
n.4074+66A>C
n.4266+66A>C
n.1324+66A>C
n.5343+66A>C
c.*3914+66A>C (n.*3914+66A>C)
c.*3985+66A>C (n.*3985+66A>C)
c.227-19648T>G
n.5065+66A>C
n.338+66A>C
c.640+30980T>G (n.640+30980T>G)
n.272-14576T>G
n.189+66A>C
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.788-19648T>G (n.788-19648T>G)
c.732-19648T>G (n.732-19648T>G)
c.4806+66A>C (n.4806+66A>C)
c.788-14576T>G (n.788-14576T>G)
c.732-5867T>G (n.732-5867T>G)
c.732-14576T>G (n.732-14576T>G)
c.8685+66A>C (n.8685+66A>C)
c.7806+66A>C (n.7806+66A>C)
c.7542+66A>C (n.7542+66A>C)
c.3921+66A>C (n.3921+66A>C)
c.695-19648T>G (n.695-19648T>G)
n.2276T>G
c.904-14576T>G (n.904-14576T>G)
n.2274T>G
dbSNP
11g.108354941A>CCA2615863344ATM,C11orf65c.8850+67A>C (n.8850+67A>C)
c.*8321+67A>C (n.*8321+67A>C)
n.1548+67A>C
n.3607+67A>C
n.3268+67A>C
n.10334+67A>C
n.4074+67A>C
n.4266+67A>C
n.1324+67A>C
n.5343+67A>C
c.*3914+67A>C (n.*3914+67A>C)
c.*3985+67A>C (n.*3985+67A>C)
c.227-19649T>G
n.5065+67A>C
n.338+67A>C
c.640+30979T>G (n.640+30979T>G)
n.272-14577T>G
n.189+67A>C
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.788-19649T>G (n.788-19649T>G)
c.732-19649T>G (n.732-19649T>G)
c.4806+67A>C (n.4806+67A>C)
c.788-14577T>G (n.788-14577T>G)
c.732-5868T>G (n.732-5868T>G)
c.732-14577T>G (n.732-14577T>G)
c.8685+67A>C (n.8685+67A>C)
c.7806+67A>C (n.7806+67A>C)
c.7542+67A>C (n.7542+67A>C)
c.3921+67A>C (n.3921+67A>C)
c.695-19649T>G (n.695-19649T>G)
n.2275T>G
c.904-14577T>G (n.904-14577T>G)
n.2273T>G
gnomAD v4
11g.108354942G>ACA2615863345ATM,C11orf65c.8850+68G>A (n.8850+68G>A)
c.*8321+68G>A (n.*8321+68G>A)
n.1548+68G>A
n.3607+68G>A
n.3268+68G>A
n.10334+68G>A
n.4074+68G>A
n.4266+68G>A
n.1324+68G>A
n.5343+68G>A
c.*3914+68G>A (n.*3914+68G>A)
c.*3985+68G>A (n.*3985+68G>A)
c.227-19650C>T
n.5065+68G>A
n.338+68G>A
c.640+30978C>T (n.640+30978C>T)
n.272-14578C>T
n.189+68G>A
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.788-19650C>T (n.788-19650C>T)
c.732-19650C>T (n.732-19650C>T)
c.4806+68G>A (n.4806+68G>A)
c.788-14578C>T (n.788-14578C>T)
c.732-5869C>T (n.732-5869C>T)
c.732-14578C>T (n.732-14578C>T)
c.8685+68G>A (n.8685+68G>A)
c.7806+68G>A (n.7806+68G>A)
c.7542+68G>A (n.7542+68G>A)
c.3921+68G>A (n.3921+68G>A)
c.695-19650C>T (n.695-19650C>T)
n.2274C>T
c.904-14578C>T (n.904-14578C>T)
n.2272C>T
gnomAD v4
11g.108354942G>CCA2725227204ATM,C11orf65c.8850+68G>C (n.8850+68G>C)
c.*8321+68G>C (n.*8321+68G>C)
n.1548+68G>C
n.3607+68G>C
n.3268+68G>C
n.10334+68G>C
n.4074+68G>C
n.4266+68G>C
n.1324+68G>C
n.5343+68G>C
c.*3914+68G>C (n.*3914+68G>C)
c.*3985+68G>C (n.*3985+68G>C)
c.227-19650C>G
n.5065+68G>C
n.338+68G>C
c.640+30978C>G (n.640+30978C>G)
n.272-14578C>G
n.189+68G>C
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.788-19650C>G (n.788-19650C>G)
c.732-19650C>G (n.732-19650C>G)
c.4806+68G>C (n.4806+68G>C)
c.788-14578C>G (n.788-14578C>G)
c.732-5869C>G (n.732-5869C>G)
c.732-14578C>G (n.732-14578C>G)
c.8685+68G>C (n.8685+68G>C)
c.7806+68G>C (n.7806+68G>C)
c.7542+68G>C (n.7542+68G>C)
c.3921+68G>C (n.3921+68G>C)
c.695-19650C>G (n.695-19650C>G)
n.2274C>G
c.904-14578C>G (n.904-14578C>G)
n.2272C>G
dbSNP
11g.108354942G>TCA2615863346ATM,C11orf65c.8850+68G>T (n.8850+68G>T)
c.*8321+68G>T (n.*8321+68G>T)
n.1548+68G>T
n.3607+68G>T
n.3268+68G>T
n.10334+68G>T
n.4074+68G>T
n.4266+68G>T
n.1324+68G>T
n.5343+68G>T
c.*3914+68G>T (n.*3914+68G>T)
c.*3985+68G>T (n.*3985+68G>T)
c.227-19650C>A
n.5065+68G>T
n.338+68G>T
c.640+30978C>A (n.640+30978C>A)
n.272-14578C>A
n.189+68G>T
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.788-19650C>A (n.788-19650C>A)
c.732-19650C>A (n.732-19650C>A)
c.4806+68G>T (n.4806+68G>T)
c.788-14578C>A (n.788-14578C>A)
c.732-5869C>A (n.732-5869C>A)
c.732-14578C>A (n.732-14578C>A)
c.8685+68G>T (n.8685+68G>T)
c.7806+68G>T (n.7806+68G>T)
c.7542+68G>T (n.7542+68G>T)
c.3921+68G>T (n.3921+68G>T)
c.695-19650C>A (n.695-19650C>A)
n.2274C>A
c.904-14578C>A (n.904-14578C>A)
n.2272C>A
gnomAD v4
11g.108354943T>ACA2725227331ATM,C11orf65c.8850+69T>A (n.8850+69T>A)
c.*8321+69T>A (n.*8321+69T>A)
n.1548+69T>A
n.3607+69T>A
n.3268+69T>A
n.10334+69T>A
n.4074+69T>A
n.4266+69T>A
n.1324+69T>A
n.5343+69T>A
c.*3914+69T>A (n.*3914+69T>A)
c.*3985+69T>A (n.*3985+69T>A)
c.227-19651A>T
n.5065+69T>A
n.338+69T>A
c.640+30977A>T (n.640+30977A>T)
n.272-14579A>T
n.189+69T>A
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.788-19651A>T (n.788-19651A>T)
c.732-19651A>T (n.732-19651A>T)
c.4806+69T>A (n.4806+69T>A)
c.788-14579A>T (n.788-14579A>T)
c.732-5870A>T (n.732-5870A>T)
c.732-14579A>T (n.732-14579A>T)
c.8685+69T>A (n.8685+69T>A)
c.7806+69T>A (n.7806+69T>A)
c.7542+69T>A (n.7542+69T>A)
c.3921+69T>A (n.3921+69T>A)
c.695-19651A>T (n.695-19651A>T)
n.2273A>T
c.904-14579A>T (n.904-14579A>T)
n.2271A>T
dbSNP
11g.108354943T>CCA2725227384ATM,C11orf65c.8850+69T>C (n.8850+69T>C)
c.*8321+69T>C (n.*8321+69T>C)
n.1548+69T>C
n.3607+69T>C
n.3268+69T>C
n.10334+69T>C
n.4074+69T>C
n.4266+69T>C
n.1324+69T>C
n.5343+69T>C
c.*3914+69T>C (n.*3914+69T>C)
c.*3985+69T>C (n.*3985+69T>C)
c.227-19651A>G
n.5065+69T>C
n.338+69T>C
c.640+30977A>G (n.640+30977A>G)
n.272-14579A>G
n.189+69T>C
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.788-19651A>G (n.788-19651A>G)
c.732-19651A>G (n.732-19651A>G)
c.4806+69T>C (n.4806+69T>C)
c.788-14579A>G (n.788-14579A>G)
c.732-5870A>G (n.732-5870A>G)
c.732-14579A>G (n.732-14579A>G)
c.8685+69T>C (n.8685+69T>C)
c.7806+69T>C (n.7806+69T>C)
c.7542+69T>C (n.7542+69T>C)
c.3921+69T>C (n.3921+69T>C)
c.695-19651A>G (n.695-19651A>G)
n.2273A>G
c.904-14579A>G (n.904-14579A>G)
n.2271A>G
dbSNP
11g.108354944_108354945insTTCCA2615863347ATM,C11orf65c.8850+70_8850+71insTTC (n.8850+70_8850+71insTTC)
c.*8321+70_*8321+71insTTC (n.*8321+70_*8321+71insTTC)
n.1548+70_1548+71insTTC
n.3607+70_3607+71insTTC
n.3268+70_3268+71insTTC
n.10334+70_10334+71insTTC
n.4074+70_4074+71insTTC
n.4266+70_4266+71insTTC
n.1324+70_1324+71insTTC
n.5343+70_5343+71insTTC
c.*3914+70_*3914+71insTTC (n.*3914+70_*3914+71insTTC)
c.*3985+70_*3985+71insTTC (n.*3985+70_*3985+71insTTC)
c.227-19651_227-19650insAGA
n.5065+70_5065+71insTTC
n.338+70_338+71insTTC
c.640+30977_640+30978insAGA (n.640+30977_640+30978insAGA)
n.272-14579_272-14578insAGA
n.189+70_189+71insTTC
c.*1168_*1169insAGA (n.*1168_*1169insAGA)
c.788-19651_788-19650insAGA (n.788-19651_788-19650insAGA)
c.732-19651_732-19650insAGA (n.732-19651_732-19650insAGA)
c.4806+70_4806+71insTTC (n.4806+70_4806+71insTTC)
c.788-14579_788-14578insAGA (n.788-14579_788-14578insAGA)
c.732-5870_732-5869insAGA (n.732-5870_732-5869insAGA)
c.732-14579_732-14578insAGA (n.732-14579_732-14578insAGA)
c.8685+70_8685+71insTTC (n.8685+70_8685+71insTTC)
c.7806+70_7806+71insTTC (n.7806+70_7806+71insTTC)
c.7542+70_7542+71insTTC (n.7542+70_7542+71insTTC)
c.3921+70_3921+71insTTC (n.3921+70_3921+71insTTC)
c.695-19651_695-19650insAGA (n.695-19651_695-19650insAGA)
n.2273_2274insAGA
c.904-14579_904-14578insAGA (n.904-14579_904-14578insAGA)
n.2271_2272insAGA
gnomAD v4
11g.108354944C>ACA2615863349ATM,C11orf65c.8850+70C>A (n.8850+70C>A)
c.*8321+70C>A (n.*8321+70C>A)
n.1548+70C>A
n.3607+70C>A
n.3268+70C>A
n.10334+70C>A
n.4074+70C>A
n.4266+70C>A
n.1324+70C>A
n.5343+70C>A
c.*3914+70C>A (n.*3914+70C>A)
c.*3985+70C>A (n.*3985+70C>A)
c.227-19652G>T
n.5065+70C>A
n.338+70C>A
c.640+30976G>T (n.640+30976G>T)
n.272-14580G>T
n.189+70C>A
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.788-19652G>T (n.788-19652G>T)
c.732-19652G>T (n.732-19652G>T)
c.4806+70C>A (n.4806+70C>A)
c.788-14580G>T (n.788-14580G>T)
c.732-5871G>T (n.732-5871G>T)
c.732-14580G>T (n.732-14580G>T)
c.8685+70C>A (n.8685+70C>A)
c.7806+70C>A (n.7806+70C>A)
c.7542+70C>A (n.7542+70C>A)
c.3921+70C>A (n.3921+70C>A)
c.695-19652G>T (n.695-19652G>T)
n.2272G>T
c.904-14580G>T (n.904-14580G>T)
n.2270G>T
gnomAD v4
11g.108354944C>GCA2725227387ATM,C11orf65c.8850+70C>G (n.8850+70C>G)
c.*8321+70C>G (n.*8321+70C>G)
n.1548+70C>G
n.3607+70C>G
n.3268+70C>G
n.10334+70C>G
n.4074+70C>G
n.4266+70C>G
n.1324+70C>G
n.5343+70C>G
c.*3914+70C>G (n.*3914+70C>G)
c.*3985+70C>G (n.*3985+70C>G)
c.227-19652G>C
n.5065+70C>G
n.338+70C>G
c.640+30976G>C (n.640+30976G>C)
n.272-14580G>C
n.189+70C>G
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.788-19652G>C (n.788-19652G>C)
c.732-19652G>C (n.732-19652G>C)
c.4806+70C>G (n.4806+70C>G)
c.788-14580G>C (n.788-14580G>C)
c.732-5871G>C (n.732-5871G>C)
c.732-14580G>C (n.732-14580G>C)
c.8685+70C>G (n.8685+70C>G)
c.7806+70C>G (n.7806+70C>G)
c.7542+70C>G (n.7542+70C>G)
c.3921+70C>G (n.3921+70C>G)
c.695-19652G>C (n.695-19652G>C)
n.2272G>C
c.904-14580G>C (n.904-14580G>C)
n.2270G>C
dbSNP
11g.108354949_108354963delCA2615863348ATM,C11orf65c.8850+75_8850+89del (n.8850+75_8850+89del)
c.*8321+75_*8321+89del (n.*8321+75_*8321+89del)
n.1548+75_1548+89del
n.3607+75_3607+89del
n.3268+75_3268+89del
n.10334+75_10334+89del
n.4074+75_4074+89del
n.4266+75_4266+89del
n.1324+75_1324+89del
n.5343+75_5343+89del
c.*3914+75_*3914+89del (n.*3914+75_*3914+89del)
c.*3985+75_*3985+89del (n.*3985+75_*3985+89del)
c.227-19666_227-19652del
n.5065+75_5065+89del
n.338+75_338+89del
c.640+30962_640+30976del (n.640+30962_640+30976del)
n.272-14594_272-14580del
n.189+75_189+89del
c.*1153_*1167del (n.*1153_*1167del)
c.788-19666_788-19652del (n.788-19666_788-19652del)
c.732-19666_732-19652del (n.732-19666_732-19652del)
c.4806+75_4806+89del (n.4806+75_4806+89del)
c.788-14594_788-14580del (n.788-14594_788-14580del)
c.732-5885_732-5871del (n.732-5885_732-5871del)
c.732-14594_732-14580del (n.732-14594_732-14580del)
c.8685+75_8685+89del (n.8685+75_8685+89del)
c.7806+75_7806+89del (n.7806+75_7806+89del)
c.7542+75_7542+89del (n.7542+75_7542+89del)
c.3921+75_3921+89del (n.3921+75_3921+89del)
c.695-19666_695-19652del (n.695-19666_695-19652del)
n.2258_2272del
c.904-14594_904-14580del (n.904-14594_904-14580del)
n.2256_2270del
gnomAD v4
11g.108354945delCA2615863350ATM,C11orf65c.8850+71del (n.8850+71del)
c.*8321+71del (n.*8321+71del)
n.1548+71del
n.3607+71del
n.3268+71del
n.10334+71del
n.4074+71del
n.4266+71del
n.1324+71del
n.5343+71del
c.*3914+71del (n.*3914+71del)
c.*3985+71del (n.*3985+71del)
c.227-19653del
n.5065+71del
n.338+71del
c.640+30975del (n.640+30975del)
n.272-14581del
n.189+71del
c.*1166del (n.*1166del)
c.788-19653del (n.788-19653del)
c.732-19653del (n.732-19653del)
c.4806+71del (n.4806+71del)
c.788-14581del (n.788-14581del)
c.732-5872del (n.732-5872del)
c.732-14581del (n.732-14581del)
c.8685+71del (n.8685+71del)
c.7806+71del (n.7806+71del)
c.7542+71del (n.7542+71del)
c.3921+71del (n.3921+71del)
c.695-19653del (n.695-19653del)
n.2271del
c.904-14581del (n.904-14581del)
n.2269del
gnomAD v4
11g.108354945A>CCA2615863351ATM,C11orf65c.8850+71A>C (n.8850+71A>C)
c.*8321+71A>C (n.*8321+71A>C)
n.1548+71A>C
n.3607+71A>C
n.3268+71A>C
n.10334+71A>C
n.4074+71A>C
n.4266+71A>C
n.1324+71A>C
n.5343+71A>C
c.*3914+71A>C (n.*3914+71A>C)
c.*3985+71A>C (n.*3985+71A>C)
c.227-19653T>G
n.5065+71A>C
n.338+71A>C
c.640+30975T>G (n.640+30975T>G)
n.272-14581T>G
n.189+71A>C
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.788-19653T>G (n.788-19653T>G)
c.732-19653T>G (n.732-19653T>G)
c.4806+71A>C (n.4806+71A>C)
c.788-14581T>G (n.788-14581T>G)
c.732-5872T>G (n.732-5872T>G)
c.732-14581T>G (n.732-14581T>G)
c.8685+71A>C (n.8685+71A>C)
c.7806+71A>C (n.7806+71A>C)
c.7542+71A>C (n.7542+71A>C)
c.3921+71A>C (n.3921+71A>C)
c.695-19653T>G (n.695-19653T>G)
n.2271T>G
c.904-14581T>G (n.904-14581T>G)
n.2269T>G
gnomAD v4
11g.108354945A>TCA2725227498ATM,C11orf65c.8850+71A>T (n.8850+71A>T)
c.*8321+71A>T (n.*8321+71A>T)
n.1548+71A>T
n.3607+71A>T
n.3268+71A>T
n.10334+71A>T
n.4074+71A>T
n.4266+71A>T
n.1324+71A>T
n.5343+71A>T
c.*3914+71A>T (n.*3914+71A>T)
c.*3985+71A>T (n.*3985+71A>T)
c.227-19653T>A
n.5065+71A>T
n.338+71A>T
c.640+30975T>A (n.640+30975T>A)
n.272-14581T>A
n.189+71A>T
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.788-19653T>A (n.788-19653T>A)
c.732-19653T>A (n.732-19653T>A)
c.4806+71A>T (n.4806+71A>T)
c.788-14581T>A (n.788-14581T>A)
c.732-5872T>A (n.732-5872T>A)
c.732-14581T>A (n.732-14581T>A)
c.8685+71A>T (n.8685+71A>T)
c.7806+71A>T (n.7806+71A>T)
c.7542+71A>T (n.7542+71A>T)
c.3921+71A>T (n.3921+71A>T)
c.695-19653T>A (n.695-19653T>A)
n.2271T>A
c.904-14581T>A (n.904-14581T>A)
n.2269T>A
dbSNP
11g.108354946_108354949dupCA2725227491ATM,C11orf65c.8850+72_8850+75dup (n.8850+72_8850+75dup)
c.*8321+72_*8321+75dup (n.*8321+72_*8321+75dup)
n.1548+72_1548+75dup
n.3607+72_3607+75dup
n.3268+72_3268+75dup
n.10334+72_10334+75dup
n.4074+72_4074+75dup
n.4266+72_4266+75dup
n.1324+72_1324+75dup
n.5343+72_5343+75dup
c.*3914+72_*3914+75dup (n.*3914+72_*3914+75dup)
c.*3985+72_*3985+75dup (n.*3985+72_*3985+75dup)
c.227-19656_227-19653dup
n.5065+72_5065+75dup
n.338+72_338+75dup
c.640+30972_640+30975dup (n.640+30972_640+30975dup)
n.272-14584_272-14581dup
n.189+72_189+75dup
c.*1163_*1166dup (n.*1163_*1166dup)
c.788-19656_788-19653dup (n.788-19656_788-19653dup)
c.732-19656_732-19653dup (n.732-19656_732-19653dup)
c.4806+72_4806+75dup (n.4806+72_4806+75dup)
c.788-14584_788-14581dup (n.788-14584_788-14581dup)
c.732-5875_732-5872dup (n.732-5875_732-5872dup)
c.732-14584_732-14581dup (n.732-14584_732-14581dup)
c.8685+72_8685+75dup (n.8685+72_8685+75dup)
c.7806+72_7806+75dup (n.7806+72_7806+75dup)
c.7542+72_7542+75dup (n.7542+72_7542+75dup)
c.3921+72_3921+75dup (n.3921+72_3921+75dup)
c.695-19656_695-19653dup (n.695-19656_695-19653dup)
n.2268_2271dup
c.904-14584_904-14581dup (n.904-14584_904-14581dup)
n.2266_2269dup
dbSNP
11g.108354946C>ACA2574971728ATM,C11orf65c.8850+72C>A (n.8850+72C>A)
c.*8321+72C>A (n.*8321+72C>A)
n.1548+72C>A
n.3607+72C>A
n.3268+72C>A
n.10334+72C>A
n.4074+72C>A
n.4266+72C>A
n.1324+72C>A
n.5343+72C>A
c.*3914+72C>A (n.*3914+72C>A)
c.*3985+72C>A (n.*3985+72C>A)
c.227-19654G>T
n.5065+72C>A
n.338+72C>A
c.640+30974G>T (n.640+30974G>T)
n.272-14582G>T
n.189+72C>A
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.788-19654G>T (n.788-19654G>T)
c.732-19654G>T (n.732-19654G>T)
c.4806+72C>A (n.4806+72C>A)
c.788-14582G>T (n.788-14582G>T)
c.732-5873G>T (n.732-5873G>T)
c.732-14582G>T (n.732-14582G>T)
c.8685+72C>A (n.8685+72C>A)
c.7806+72C>A (n.7806+72C>A)
c.7542+72C>A (n.7542+72C>A)
c.3921+72C>A (n.3921+72C>A)
c.695-19654G>T (n.695-19654G>T)
n.2270G>T
c.904-14582G>T (n.904-14582G>T)
n.2268G>T
gnomAD v4
11g.108354946C>GCA2725227660ATM,C11orf65c.8850+72C>G (n.8850+72C>G)
c.*8321+72C>G (n.*8321+72C>G)
n.1548+72C>G
n.3607+72C>G
n.3268+72C>G
n.10334+72C>G
n.4074+72C>G
n.4266+72C>G
n.1324+72C>G
n.5343+72C>G
c.*3914+72C>G (n.*3914+72C>G)
c.*3985+72C>G (n.*3985+72C>G)
c.227-19654G>C
n.5065+72C>G
n.338+72C>G
c.640+30974G>C (n.640+30974G>C)
n.272-14582G>C
n.189+72C>G
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.788-19654G>C (n.788-19654G>C)
c.732-19654G>C (n.732-19654G>C)
c.4806+72C>G (n.4806+72C>G)
c.788-14582G>C (n.788-14582G>C)
c.732-5873G>C (n.732-5873G>C)
c.732-14582G>C (n.732-14582G>C)
c.8685+72C>G (n.8685+72C>G)
c.7806+72C>G (n.7806+72C>G)
c.7542+72C>G (n.7542+72C>G)
c.3921+72C>G (n.3921+72C>G)
c.695-19654G>C (n.695-19654G>C)
n.2270G>C
c.904-14582G>C (n.904-14582G>C)
n.2268G>C
dbSNP
11g.108354946C>TCA2725227530ATM,C11orf65c.8850+72C>T (n.8850+72C>T)
c.*8321+72C>T (n.*8321+72C>T)
n.1548+72C>T
n.3607+72C>T
n.3268+72C>T
n.10334+72C>T
n.4074+72C>T
n.4266+72C>T
n.1324+72C>T
n.5343+72C>T
c.*3914+72C>T (n.*3914+72C>T)
c.*3985+72C>T (n.*3985+72C>T)
c.227-19654G>A
n.5065+72C>T
n.338+72C>T
c.640+30974G>A (n.640+30974G>A)
n.272-14582G>A
n.189+72C>T
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.788-19654G>A (n.788-19654G>A)
c.732-19654G>A (n.732-19654G>A)
c.4806+72C>T (n.4806+72C>T)
c.788-14582G>A (n.788-14582G>A)
c.732-5873G>A (n.732-5873G>A)
c.732-14582G>A (n.732-14582G>A)
c.8685+72C>T (n.8685+72C>T)
c.7806+72C>T (n.7806+72C>T)
c.7542+72C>T (n.7542+72C>T)
c.3921+72C>T (n.3921+72C>T)
c.695-19654G>A (n.695-19654G>A)
n.2270G>A
c.904-14582G>A (n.904-14582G>A)
n.2268G>A
dbSNP
11g.108354947T>ACA2615863352ATM,C11orf65c.8850+73T>A (n.8850+73T>A)
c.*8321+73T>A (n.*8321+73T>A)
n.1548+73T>A
n.3607+73T>A
n.3268+73T>A
n.10334+73T>A
n.4074+73T>A
n.4266+73T>A
n.1324+73T>A
n.5343+73T>A
c.*3914+73T>A (n.*3914+73T>A)
c.*3985+73T>A (n.*3985+73T>A)
c.227-19655A>T
n.5065+73T>A
n.338+73T>A
c.640+30973A>T (n.640+30973A>T)
n.272-14583A>T
n.189+73T>A
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.788-19655A>T (n.788-19655A>T)
c.732-19655A>T (n.732-19655A>T)
c.4806+73T>A (n.4806+73T>A)
c.788-14583A>T (n.788-14583A>T)
c.732-5874A>T (n.732-5874A>T)
c.732-14583A>T (n.732-14583A>T)
c.8685+73T>A (n.8685+73T>A)
c.7806+73T>A (n.7806+73T>A)
c.7542+73T>A (n.7542+73T>A)
c.3921+73T>A (n.3921+73T>A)
c.695-19655A>T (n.695-19655A>T)
n.2269A>T
c.904-14583A>T (n.904-14583A>T)
n.2267A>T
gnomAD v4
11g.108354948G>ACA2615863354ATM,C11orf65c.8850+74G>A (n.8850+74G>A)
c.*8321+74G>A (n.*8321+74G>A)
n.1548+74G>A
n.3607+74G>A
n.3268+74G>A
n.10334+74G>A
n.4074+74G>A
n.4266+74G>A
n.1324+74G>A
n.5343+74G>A
c.*3914+74G>A (n.*3914+74G>A)
c.*3985+74G>A (n.*3985+74G>A)
c.227-19656C>T
n.5065+74G>A
n.338+74G>A
c.640+30972C>T (n.640+30972C>T)
n.272-14584C>T
n.189+74G>A
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.788-19656C>T (n.788-19656C>T)
c.732-19656C>T (n.732-19656C>T)
c.4806+74G>A (n.4806+74G>A)
c.788-14584C>T (n.788-14584C>T)
c.732-5875C>T (n.732-5875C>T)
c.732-14584C>T (n.732-14584C>T)
c.8685+74G>A (n.8685+74G>A)
c.7806+74G>A (n.7806+74G>A)
c.7542+74G>A (n.7542+74G>A)
c.3921+74G>A (n.3921+74G>A)
c.695-19656C>T (n.695-19656C>T)
n.2268C>T
c.904-14584C>T (n.904-14584C>T)
n.2266C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108354948G>CCA1998821253ATM,C11orf65c.8850+74G>C (n.8850+74G>C)
c.*8321+74G>C (n.*8321+74G>C)
n.1548+74G>C
n.3607+74G>C
n.3268+74G>C
n.10334+74G>C
n.4074+74G>C
n.4266+74G>C
n.1324+74G>C
n.5343+74G>C
c.*3914+74G>C (n.*3914+74G>C)
c.*3985+74G>C (n.*3985+74G>C)
c.227-19656C>G
n.5065+74G>C
n.338+74G>C
c.640+30972C>G (n.640+30972C>G)
n.272-14584C>G
n.189+74G>C
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.788-19656C>G (n.788-19656C>G)
c.732-19656C>G (n.732-19656C>G)
c.4806+74G>C (n.4806+74G>C)
c.788-14584C>G (n.788-14584C>G)
c.732-5875C>G (n.732-5875C>G)
c.732-14584C>G (n.732-14584C>G)
c.8685+74G>C (n.8685+74G>C)
c.7806+74G>C (n.7806+74G>C)
c.7542+74G>C (n.7542+74G>C)
c.3921+74G>C (n.3921+74G>C)
c.695-19656C>G (n.695-19656C>G)
n.2268C>G
c.904-14584C>G (n.904-14584C>G)
n.2266C>G
dbSNP
11g.108354948G=CA1998821252ATM,C11orf65c.8850+74G= (n.8850+74G=)
c.*8321+74G= (n.*8321+74G=)
n.1548+74G=
n.3607+74G=
n.3268+74G=
n.10334+74G=
n.4074+74G=
n.4266+74G=
n.1324+74G=
n.5343+74G=
c.*3914+74G= (n.*3914+74G=)
c.*3985+74G= (n.*3985+74G=)
c.227-19656C=
n.5065+74G=
n.338+74G=
c.640+30972C= (n.640+30972C=)
n.272-14584C=
n.189+74G=
c.*1163C= (n.*1163C=)
c.788-19656C= (n.788-19656C=)
c.732-19656C= (n.732-19656C=)
c.4806+74G= (n.4806+74G=)
c.788-14584C= (n.788-14584C=)
c.732-5875C= (n.732-5875C=)
c.732-14584C= (n.732-14584C=)
c.8685+74G= (n.8685+74G=)
c.7806+74G= (n.7806+74G=)
c.7542+74G= (n.7542+74G=)
c.3921+74G= (n.3921+74G=)
c.695-19656C= (n.695-19656C=)
n.2268C=
c.904-14584C= (n.904-14584C=)
n.2266C=
11g.108354948G>TCA2615863353ATM,C11orf65c.8850+74G>T (n.8850+74G>T)
c.*8321+74G>T (n.*8321+74G>T)
n.1548+74G>T
n.3607+74G>T
n.3268+74G>T
n.10334+74G>T
n.4074+74G>T
n.4266+74G>T
n.1324+74G>T
n.5343+74G>T
c.*3914+74G>T (n.*3914+74G>T)
c.*3985+74G>T (n.*3985+74G>T)
c.227-19656C>A
n.5065+74G>T
n.338+74G>T
c.640+30972C>A (n.640+30972C>A)
n.272-14584C>A
n.189+74G>T
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.788-19656C>A (n.788-19656C>A)
c.732-19656C>A (n.732-19656C>A)
c.4806+74G>T (n.4806+74G>T)
c.788-14584C>A (n.788-14584C>A)
c.732-5875C>A (n.732-5875C>A)
c.732-14584C>A (n.732-14584C>A)
c.8685+74G>T (n.8685+74G>T)
c.7806+74G>T (n.7806+74G>T)
c.7542+74G>T (n.7542+74G>T)
c.3921+74G>T (n.3921+74G>T)
c.695-19656C>A (n.695-19656C>A)
n.2268C>A
c.904-14584C>A (n.904-14584C>A)
n.2266C>A
gnomAD v4
11g.108354950T>CCA671415444ATM,C11orf65c.8850+76T>C (n.8850+76T>C)
c.*8321+76T>C (n.*8321+76T>C)
n.1548+76T>C
n.3607+76T>C
n.3268+76T>C
n.10334+76T>C
n.4074+76T>C
n.4266+76T>C
n.1324+76T>C
n.5343+76T>C
c.*3914+76T>C (n.*3914+76T>C)
c.*3985+76T>C (n.*3985+76T>C)
c.227-19658A>G
n.5065+76T>C
n.338+76T>C
c.640+30970A>G (n.640+30970A>G)
n.272-14586A>G
n.189+76T>C
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.788-19658A>G (n.788-19658A>G)
c.732-19658A>G (n.732-19658A>G)
c.4806+76T>C (n.4806+76T>C)
c.788-14586A>G (n.788-14586A>G)
c.732-5877A>G (n.732-5877A>G)
c.732-14586A>G (n.732-14586A>G)
c.8685+76T>C (n.8685+76T>C)
c.7806+76T>C (n.7806+76T>C)
c.7542+76T>C (n.7542+76T>C)
c.3921+76T>C (n.3921+76T>C)
c.695-19658A>G (n.695-19658A>G)
n.2266A>G
c.904-14586A>G (n.904-14586A>G)
n.2264A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108354950T=CA1998821254ATM,C11orf65c.8850+76T= (n.8850+76T=)
c.*8321+76T= (n.*8321+76T=)
n.1548+76T=
n.3607+76T=
n.3268+76T=
n.10334+76T=
n.4074+76T=
n.4266+76T=
n.1324+76T=
n.5343+76T=
c.*3914+76T= (n.*3914+76T=)
c.*3985+76T= (n.*3985+76T=)
c.227-19658A=
n.5065+76T=
n.338+76T=
c.640+30970A= (n.640+30970A=)
n.272-14586A=
n.189+76T=
c.*1161A= (n.*1161A=)
c.788-19658A= (n.788-19658A=)
c.732-19658A= (n.732-19658A=)
c.4806+76T= (n.4806+76T=)
c.788-14586A= (n.788-14586A=)
c.732-5877A= (n.732-5877A=)
c.732-14586A= (n.732-14586A=)
c.8685+76T= (n.8685+76T=)
c.7806+76T= (n.7806+76T=)
c.7542+76T= (n.7542+76T=)
c.3921+76T= (n.3921+76T=)
c.695-19658A= (n.695-19658A=)
n.2266A=
c.904-14586A= (n.904-14586A=)
n.2264A=
11g.108354951G>ACA2725227666ATM,C11orf65c.8850+77G>A (n.8850+77G>A)
c.*8321+77G>A (n.*8321+77G>A)
n.1548+77G>A
n.3607+77G>A
n.3268+77G>A
n.10334+77G>A
n.4074+77G>A
n.4266+77G>A
n.1324+77G>A
n.5343+77G>A
c.*3914+77G>A (n.*3914+77G>A)
c.*3985+77G>A (n.*3985+77G>A)
c.227-19659C>T
n.5065+77G>A
n.338+77G>A
c.640+30969C>T (n.640+30969C>T)
n.272-14587C>T
n.189+77G>A
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.788-19659C>T (n.788-19659C>T)
c.732-19659C>T (n.732-19659C>T)
c.4806+77G>A (n.4806+77G>A)
c.788-14587C>T (n.788-14587C>T)
c.732-5878C>T (n.732-5878C>T)
c.732-14587C>T (n.732-14587C>T)
c.8685+77G>A (n.8685+77G>A)
c.7806+77G>A (n.7806+77G>A)
c.7542+77G>A (n.7542+77G>A)
c.3921+77G>A (n.3921+77G>A)
c.695-19659C>T (n.695-19659C>T)
n.2265C>T
c.904-14587C>T (n.904-14587C>T)
n.2263C>T
dbSNP
11g.108354951G>CCA2725227664ATM,C11orf65c.8850+77G>C (n.8850+77G>C)
c.*8321+77G>C (n.*8321+77G>C)
n.1548+77G>C
n.3607+77G>C
n.3268+77G>C
n.10334+77G>C
n.4074+77G>C
n.4266+77G>C
n.1324+77G>C
n.5343+77G>C
c.*3914+77G>C (n.*3914+77G>C)
c.*3985+77G>C (n.*3985+77G>C)
c.227-19659C>G
n.5065+77G>C
n.338+77G>C
c.640+30969C>G (n.640+30969C>G)
n.272-14587C>G
n.189+77G>C
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.788-19659C>G (n.788-19659C>G)
c.732-19659C>G (n.732-19659C>G)
c.4806+77G>C (n.4806+77G>C)
c.788-14587C>G (n.788-14587C>G)
c.732-5878C>G (n.732-5878C>G)
c.732-14587C>G (n.732-14587C>G)
c.8685+77G>C (n.8685+77G>C)
c.7806+77G>C (n.7806+77G>C)
c.7542+77G>C (n.7542+77G>C)
c.3921+77G>C (n.3921+77G>C)
c.695-19659C>G (n.695-19659C>G)
n.2265C>G
c.904-14587C>G (n.904-14587C>G)
n.2263C>G
dbSNP
11g.108354951G>TCA2615863355ATM,C11orf65c.8850+77G>T (n.8850+77G>T)
c.*8321+77G>T (n.*8321+77G>T)
n.1548+77G>T
n.3607+77G>T
n.3268+77G>T
n.10334+77G>T
n.4074+77G>T
n.4266+77G>T
n.1324+77G>T
n.5343+77G>T
c.*3914+77G>T (n.*3914+77G>T)
c.*3985+77G>T (n.*3985+77G>T)
c.227-19659C>A
n.5065+77G>T
n.338+77G>T
c.640+30969C>A (n.640+30969C>A)
n.272-14587C>A
n.189+77G>T
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.788-19659C>A (n.788-19659C>A)
c.732-19659C>A (n.732-19659C>A)
c.4806+77G>T (n.4806+77G>T)
c.788-14587C>A (n.788-14587C>A)
c.732-5878C>A (n.732-5878C>A)
c.732-14587C>A (n.732-14587C>A)
c.8685+77G>T (n.8685+77G>T)
c.7806+77G>T (n.7806+77G>T)
c.7542+77G>T (n.7542+77G>T)
c.3921+77G>T (n.3921+77G>T)
c.695-19659C>A (n.695-19659C>A)
n.2265C>A
c.904-14587C>A (n.904-14587C>A)
n.2263C>A
gnomAD v4
11g.108354952T>ACA2615863356ATM,C11orf65c.8850+78T>A (n.8850+78T>A)
c.*8321+78T>A (n.*8321+78T>A)
n.1548+78T>A
n.3607+78T>A
n.3268+78T>A
n.10334+78T>A
n.4074+78T>A
n.4266+78T>A
n.1324+78T>A
n.5343+78T>A
c.*3914+78T>A (n.*3914+78T>A)
c.*3985+78T>A (n.*3985+78T>A)
c.227-19660A>T
n.5065+78T>A
n.338+78T>A
c.640+30968A>T (n.640+30968A>T)
n.272-14588A>T
n.189+78T>A
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.788-19660A>T (n.788-19660A>T)
c.732-19660A>T (n.732-19660A>T)
c.4806+78T>A (n.4806+78T>A)
c.788-14588A>T (n.788-14588A>T)
c.732-5879A>T (n.732-5879A>T)
c.732-14588A>T (n.732-14588A>T)
c.8685+78T>A (n.8685+78T>A)
c.7806+78T>A (n.7806+78T>A)
c.7542+78T>A (n.7542+78T>A)
c.3921+78T>A (n.3921+78T>A)
c.695-19660A>T (n.695-19660A>T)
n.2264A>T
c.904-14588A>T (n.904-14588A>T)
n.2262A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108354955_108354957dupCA2615863357ATM,C11orf65c.8850+81_8850+83dup (n.8850+81_8850+83dup)
c.*8321+81_*8321+83dup (n.*8321+81_*8321+83dup)
n.1548+81_1548+83dup
n.3607+81_3607+83dup
n.3268+81_3268+83dup
n.10334+81_10334+83dup
n.4074+81_4074+83dup
n.4266+81_4266+83dup
n.1324+81_1324+83dup
n.5343+81_5343+83dup
c.*3914+81_*3914+83dup (n.*3914+81_*3914+83dup)
c.*3985+81_*3985+83dup (n.*3985+81_*3985+83dup)
c.227-19663_227-19661dup
n.5065+81_5065+83dup
n.338+81_338+83dup
c.640+30965_640+30967dup (n.640+30965_640+30967dup)
n.272-14591_272-14589dup
n.189+81_189+83dup
c.*1156_*1158dup (n.*1156_*1158dup)
c.788-19663_788-19661dup (n.788-19663_788-19661dup)
c.732-19663_732-19661dup (n.732-19663_732-19661dup)
c.4806+81_4806+83dup (n.4806+81_4806+83dup)
c.788-14591_788-14589dup (n.788-14591_788-14589dup)
c.732-5882_732-5880dup (n.732-5882_732-5880dup)
c.732-14591_732-14589dup (n.732-14591_732-14589dup)
c.8685+81_8685+83dup (n.8685+81_8685+83dup)
c.7806+81_7806+83dup (n.7806+81_7806+83dup)
c.7542+81_7542+83dup (n.7542+81_7542+83dup)
c.3921+81_3921+83dup (n.3921+81_3921+83dup)
c.695-19663_695-19661dup (n.695-19663_695-19661dup)
n.2261_2263dup
c.904-14591_904-14589dup (n.904-14591_904-14589dup)
n.2259_2261dup
gnomAD v4
11g.108354956G>TCA2615863358ATM,C11orf65c.8850+82G>T (n.8850+82G>T)
c.*8321+82G>T (n.*8321+82G>T)
n.1548+82G>T
n.3607+82G>T
n.3268+82G>T
n.10334+82G>T
n.4074+82G>T
n.4266+82G>T
n.1324+82G>T
n.5343+82G>T
c.*3914+82G>T (n.*3914+82G>T)
c.*3985+82G>T (n.*3985+82G>T)
c.227-19664C>A
n.5065+82G>T
n.338+82G>T
c.640+30964C>A (n.640+30964C>A)
n.272-14592C>A
n.189+82G>T
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.788-19664C>A (n.788-19664C>A)
c.732-19664C>A (n.732-19664C>A)
c.4806+82G>T (n.4806+82G>T)
c.788-14592C>A (n.788-14592C>A)
c.732-5883C>A (n.732-5883C>A)
c.732-14592C>A (n.732-14592C>A)
c.8685+82G>T (n.8685+82G>T)
c.7806+82G>T (n.7806+82G>T)
c.7542+82G>T (n.7542+82G>T)
c.3921+82G>T (n.3921+82G>T)
c.695-19664C>A (n.695-19664C>A)
n.2260C>A
c.904-14592C>A (n.904-14592C>A)
n.2258C>A
gnomAD v4
11g.108354959C>ACA2574971729ATM,C11orf65c.8850+85C>A (n.8850+85C>A)
c.*8321+85C>A (n.*8321+85C>A)
n.1548+85C>A
n.3607+85C>A
n.3268+85C>A
n.10334+85C>A
n.4074+85C>A
n.4266+85C>A
n.1324+85C>A
n.5343+85C>A
c.*3914+85C>A (n.*3914+85C>A)
c.*3985+85C>A (n.*3985+85C>A)
c.227-19667G>T
n.5065+85C>A
n.338+85C>A
c.640+30961G>T (n.640+30961G>T)
n.272-14595G>T
n.189+85C>A
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.788-19667G>T (n.788-19667G>T)
c.732-19667G>T (n.732-19667G>T)
c.4806+85C>A (n.4806+85C>A)
c.788-14595G>T (n.788-14595G>T)
c.732-5886G>T (n.732-5886G>T)
c.732-14595G>T (n.732-14595G>T)
c.8685+85C>A (n.8685+85C>A)
c.7806+85C>A (n.7806+85C>A)
c.7542+85C>A (n.7542+85C>A)
c.3921+85C>A (n.3921+85C>A)
c.695-19667G>T (n.695-19667G>T)
n.2257G>T
c.904-14595G>T (n.904-14595G>T)
n.2255G>T
gnomAD v4
11g.108354959C>TCA2615863359ATM,C11orf65c.8850+85C>T (n.8850+85C>T)
c.*8321+85C>T (n.*8321+85C>T)
n.1548+85C>T
n.3607+85C>T
n.3268+85C>T
n.10334+85C>T
n.4074+85C>T
n.4266+85C>T
n.1324+85C>T
n.5343+85C>T
c.*3914+85C>T (n.*3914+85C>T)
c.*3985+85C>T (n.*3985+85C>T)
c.227-19667G>A
n.5065+85C>T
n.338+85C>T
c.640+30961G>A (n.640+30961G>A)
n.272-14595G>A
n.189+85C>T
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.788-19667G>A (n.788-19667G>A)
c.732-19667G>A (n.732-19667G>A)
c.4806+85C>T (n.4806+85C>T)
c.788-14595G>A (n.788-14595G>A)
c.732-5886G>A (n.732-5886G>A)
c.732-14595G>A (n.732-14595G>A)
c.8685+85C>T (n.8685+85C>T)
c.7806+85C>T (n.7806+85C>T)
c.7542+85C>T (n.7542+85C>T)
c.3921+85C>T (n.3921+85C>T)
c.695-19667G>A (n.695-19667G>A)
n.2257G>A
c.904-14595G>A (n.904-14595G>A)
n.2255G>A
gnomAD v4
11g.108354960A>GCA2615863360ATM,C11orf65c.8850+86A>G (n.8850+86A>G)
c.*8321+86A>G (n.*8321+86A>G)
n.1548+86A>G
n.3607+86A>G
n.3268+86A>G
n.10334+86A>G
n.4074+86A>G
n.4266+86A>G
n.1324+86A>G
n.5343+86A>G
c.*3914+86A>G (n.*3914+86A>G)
c.*3985+86A>G (n.*3985+86A>G)
c.227-19668T>C
n.5065+86A>G
n.338+86A>G
c.640+30960T>C (n.640+30960T>C)
n.272-14596T>C
n.189+86A>G
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.788-19668T>C (n.788-19668T>C)
c.732-19668T>C (n.732-19668T>C)
c.4806+86A>G (n.4806+86A>G)
c.788-14596T>C (n.788-14596T>C)
c.732-5887T>C (n.732-5887T>C)
c.732-14596T>C (n.732-14596T>C)
c.8685+86A>G (n.8685+86A>G)
c.7806+86A>G (n.7806+86A>G)
c.7542+86A>G (n.7542+86A>G)
c.3921+86A>G (n.3921+86A>G)
c.695-19668T>C (n.695-19668T>C)
n.2256T>C
c.904-14596T>C (n.904-14596T>C)
n.2254T>C
gnomAD v4
11g.108354961C>ACA2615863361ATM,C11orf65c.8850+87C>A (n.8850+87C>A)
c.*8321+87C>A (n.*8321+87C>A)
n.1548+87C>A
n.3607+87C>A
n.3268+87C>A
n.10334+87C>A
n.4074+87C>A
n.4266+87C>A
n.1324+87C>A
n.5343+87C>A
c.*3914+87C>A (n.*3914+87C>A)
c.*3985+87C>A (n.*3985+87C>A)
c.227-19669G>T
n.5065+87C>A
n.338+87C>A
c.640+30959G>T (n.640+30959G>T)
n.272-14597G>T
n.189+87C>A
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.788-19669G>T (n.788-19669G>T)
c.732-19669G>T (n.732-19669G>T)
c.4806+87C>A (n.4806+87C>A)
c.788-14597G>T (n.788-14597G>T)
c.732-5888G>T (n.732-5888G>T)
c.732-14597G>T (n.732-14597G>T)
c.8685+87C>A (n.8685+87C>A)
c.7806+87C>A (n.7806+87C>A)
c.7542+87C>A (n.7542+87C>A)
c.3921+87C>A (n.3921+87C>A)
c.695-19669G>T (n.695-19669G>T)
n.2255G>T
c.904-14597G>T (n.904-14597G>T)
n.2253G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched