| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108354841_108354842insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA | CA601699224 | ATM,C11orf65 | c.8817_8818insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.*8288_*8289insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.1515_1516insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.3574_3575insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.3235_3236insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.10301_10302insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.4041_4042insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.4233_4234insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.1291_1292insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.5310_5311insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.*3881_*3882insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.*3952_*3953insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.227-19482_227-19481insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC n.5032_5033insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.305_306insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.640+31146_640+31147insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.640+31146_640+31147insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) n.272-14410_272-14409insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC n.156_157insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.*1196+141_*1196+142insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.*1196+141_*1196+142insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) c.788-19482_788-19481insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.788-19482_788-19481insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) c.732-19482_732-19481insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.732-19482_732-19481insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) c.4773_4774insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.788-14410_788-14409insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.788-14410_788-14409insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) c.732-5701_732-5700insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.732-5701_732-5700insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) c.732-14410_732-14409insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.732-14410_732-14409insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) c.8652_8653insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.7773_7774insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.7509_7510insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.3888_3889insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.695-19482_695-19481insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.695-19482_695-19481insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) n.2301+141_2301+142insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC c.904-14410_904-14409insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.904-14410_904-14409insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) n.2299+141_2299+142insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108354834T>A | CA169806 | ATM,C11orf65 | c.8810T>A (p.Val2937Glu) c.*8281T>A (n.*8281T>A) n.1508T>A n.3567T>A n.3228T>A n.10294T>A n.4034T>A n.4226T>A n.1284T>A n.5303T>A c.*3874T>A (n.*3874T>A) c.*3945T>A (n.*3945T>A) c.227-19542A>T n.5025T>A n.298T>A c.640+31086A>T (n.640+31086A>T) n.272-14470A>T n.149T>A c.*1196+81A>T (n.*1196+81A>T) c.788-19542A>T (n.788-19542A>T) c.732-19542A>T (n.732-19542A>T) c.4766T>A (p.Val1589Glu) c.788-14470A>T (n.788-14470A>T) c.732-5761A>T (n.732-5761A>T) c.732-14470A>T (n.732-14470A>T) c.8645T>A (p.Val2882Glu) c.7766T>A (p.Val2589Glu) c.7502T>A (p.Val2501Glu) c.3881T>A (p.Val1294Glu) c.695-19542A>T (n.695-19542A>T) n.2301+81A>T c.904-14470A>T (n.904-14470A>T) n.2299+81A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108354834T>C | CA166966 | ATM,C11orf65 | c.8810T>C (p.Val2937Ala) c.*8281T>C (n.*8281T>C) n.1508T>C n.3567T>C n.3228T>C n.10294T>C n.4034T>C n.4226T>C n.1284T>C n.5303T>C c.*3874T>C (n.*3874T>C) c.*3945T>C (n.*3945T>C) c.227-19542A>G n.5025T>C n.298T>C c.640+31086A>G (n.640+31086A>G) n.272-14470A>G n.149T>C c.*1196+81A>G (n.*1196+81A>G) c.788-19542A>G (n.788-19542A>G) c.732-19542A>G (n.732-19542A>G) c.4766T>C (p.Val1589Ala) c.788-14470A>G (n.788-14470A>G) c.732-5761A>G (n.732-5761A>G) c.732-14470A>G (n.732-14470A>G) c.8645T>C (p.Val2882Ala) c.7766T>C (p.Val2589Ala) c.7502T>C (p.Val2501Ala) c.3881T>C (p.Val1294Ala) c.695-19542A>G (n.695-19542A>G) n.2301+81A>G c.904-14470A>G (n.904-14470A>G) n.2299+81A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108354834T>G | CA382525734 | ATM,C11orf65 | c.8810T>G (p.Val2937Gly) c.*8281T>G (n.*8281T>G) n.1508T>G n.3567T>G n.3228T>G n.10294T>G n.4034T>G n.4226T>G n.1284T>G n.5303T>G c.*3874T>G (n.*3874T>G) c.*3945T>G (n.*3945T>G) c.227-19542A>C n.5025T>G n.298T>G c.640+31086A>C (n.640+31086A>C) n.272-14470A>C n.149T>G c.*1196+81A>C (n.*1196+81A>C) c.788-19542A>C (n.788-19542A>C) c.732-19542A>C (n.732-19542A>C) c.4766T>G (p.Val1589Gly) c.788-14470A>C (n.788-14470A>C) c.732-5761A>C (n.732-5761A>C) c.732-14470A>C (n.732-14470A>C) c.8645T>G (p.Val2882Gly) c.7766T>G (p.Val2589Gly) c.7502T>G (p.Val2501Gly) c.3881T>G (p.Val1294Gly) c.695-19542A>C (n.695-19542A>C) n.2301+81A>C c.904-14470A>C (n.904-14470A>C) n.2299+81A>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108354834T= | CA1998821177 | ATM,C11orf65 | c.8810T= (p.Val2937=) c.*8281T= (n.*8281T=) n.1508T= n.3567T= n.3228T= n.10294T= n.4034T= n.4226T= n.1284T= n.5303T= c.*3874T= (n.*3874T=) c.*3945T= (n.*3945T=) c.227-19542A= n.5025T= n.298T= c.640+31086A= (n.640+31086A=) n.272-14470A= n.149T= c.*1196+81A= (n.*1196+81A=) c.788-19542A= (n.788-19542A=) c.732-19542A= (n.732-19542A=) c.4766T= (p.Val1589=) c.788-14470A= (n.788-14470A=) c.732-5761A= (n.732-5761A=) c.732-14470A= (n.732-14470A=) c.8645T= (p.Val2882=) c.7766T= (p.Val2589=) c.7502T= (p.Val2501=) c.3881T= (p.Val1294=) c.695-19542A= (n.695-19542A=) n.2301+81A= c.904-14470A= (n.904-14470A=) n.2299+81A= | |
| 11 | g.108354834_108354837dup | CA2573146598 | ATM,C11orf65 | c.8810_8813dup (p.Met2938IlefsTer19) c.*8281_*8284dup (n.*8281_*8284dup) n.1508_1511dup n.3567_3570dup n.3228_3231dup n.10294_10297dup n.4034_4037dup n.4226_4229dup n.1284_1287dup n.5303_5306dup c.*3874_*3877dup (n.*3874_*3877dup) c.*3945_*3948dup (n.*3945_*3948dup) c.227-19545_227-19542dup n.5025_5028dup n.298_301dup c.640+31083_640+31086dup (n.640+31083_640+31086dup) n.272-14473_272-14470dup n.149_152dup c.*1196+78_*1196+81dup (n.*1196+78_*1196+81dup) c.788-19545_788-19542dup (n.788-19545_788-19542dup) c.732-19545_732-19542dup (n.732-19545_732-19542dup) c.4766_4769dup (p.Met1590IlefsTer19) c.788-14473_788-14470dup (n.788-14473_788-14470dup) c.732-5764_732-5761dup (n.732-5764_732-5761dup) c.732-14473_732-14470dup (n.732-14473_732-14470dup) c.8645_8648dup (p.Met2883IlefsTer19) c.7766_7769dup (p.Met2590IlefsTer19) c.7502_7505dup (p.Met2502IlefsTer19) c.3881_3884dup (p.Met1295IlefsTer19) c.695-19545_695-19542dup (n.695-19545_695-19542dup) n.2301+78_2301+81dup c.904-14473_904-14470dup (n.904-14473_904-14470dup) n.2299+78_2299+81dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108354835G>A | CA476674085 | ATM,C11orf65 | c.8811G>A (p.Val2937=) c.*8282G>A (n.*8282G>A) n.1509G>A n.3568G>A n.3229G>A n.10295G>A n.4035G>A n.4227G>A n.1285G>A n.5304G>A c.*3875G>A (n.*3875G>A) c.*3946G>A (n.*3946G>A) c.227-19543C>T n.5026G>A n.299G>A c.640+31085C>T (n.640+31085C>T) n.272-14471C>T n.150G>A c.*1196+80C>T (n.*1196+80C>T) c.788-19543C>T (n.788-19543C>T) c.732-19543C>T (n.732-19543C>T) c.4767G>A (p.Val1589=) c.788-14471C>T (n.788-14471C>T) c.732-5762C>T (n.732-5762C>T) c.732-14471C>T (n.732-14471C>T) c.8646G>A (p.Val2882=) c.7767G>A (p.Val2589=) c.7503G>A (p.Val2501=) c.3882G>A (p.Val1294=) c.695-19543C>T (n.695-19543C>T) n.2301+80C>T c.904-14471C>T (n.904-14471C>T) n.2299+80C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108354835G>C | CA476674086 | ATM,C11orf65 | c.8811G>C (p.Val2937=) c.*8282G>C (n.*8282G>C) n.1509G>C n.3568G>C n.3229G>C n.10295G>C n.4035G>C n.4227G>C n.1285G>C n.5304G>C c.*3875G>C (n.*3875G>C) c.*3946G>C (n.*3946G>C) c.227-19543C>G n.5026G>C n.299G>C c.640+31085C>G (n.640+31085C>G) n.272-14471C>G n.150G>C c.*1196+80C>G (n.*1196+80C>G) c.788-19543C>G (n.788-19543C>G) c.732-19543C>G (n.732-19543C>G) c.4767G>C (p.Val1589=) c.788-14471C>G (n.788-14471C>G) c.732-5762C>G (n.732-5762C>G) c.732-14471C>G (n.732-14471C>G) c.8646G>C (p.Val2882=) c.7767G>C (p.Val2589=) c.7503G>C (p.Val2501=) c.3882G>C (p.Val1294=) c.695-19543C>G (n.695-19543C>G) n.2301+80C>G c.904-14471C>G (n.904-14471C>G) n.2299+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108354835G= | CA1998821178 | ATM,C11orf65 | c.8811G= (p.Val2937=) c.*8282G= (n.*8282G=) n.1509G= n.3568G= n.3229G= n.10295G= n.4035G= n.4227G= n.1285G= n.5304G= c.*3875G= (n.*3875G=) c.*3946G= (n.*3946G=) c.227-19543C= n.5026G= n.299G= c.640+31085C= (n.640+31085C=) n.272-14471C= n.150G= c.*1196+80C= (n.*1196+80C=) c.788-19543C= (n.788-19543C=) c.732-19543C= (n.732-19543C=) c.4767G= (p.Val1589=) c.788-14471C= (n.788-14471C=) c.732-5762C= (n.732-5762C=) c.732-14471C= (n.732-14471C=) c.8646G= (p.Val2882=) c.7767G= (p.Val2589=) c.7503G= (p.Val2501=) c.3882G= (p.Val1294=) c.695-19543C= (n.695-19543C=) n.2301+80C= c.904-14471C= (n.904-14471C=) n.2299+80C= | |
| 11 | g.108354835G>T | CA476674087 | ATM,C11orf65 | c.8811G>T (p.Val2937=) c.*8282G>T (n.*8282G>T) n.1509G>T n.3568G>T n.3229G>T n.10295G>T n.4035G>T n.4227G>T n.1285G>T n.5304G>T c.*3875G>T (n.*3875G>T) c.*3946G>T (n.*3946G>T) c.227-19543C>A n.5026G>T n.299G>T c.640+31085C>A (n.640+31085C>A) n.272-14471C>A n.150G>T c.*1196+80C>A (n.*1196+80C>A) c.788-19543C>A (n.788-19543C>A) c.732-19543C>A (n.732-19543C>A) c.4767G>T (p.Val1589=) c.788-14471C>A (n.788-14471C>A) c.732-5762C>A (n.732-5762C>A) c.732-14471C>A (n.732-14471C>A) c.8646G>T (p.Val2882=) c.7767G>T (p.Val2589=) c.7503G>T (p.Val2501=) c.3882G>T (p.Val1294=) c.695-19543C>A (n.695-19543C>A) n.2301+80C>A c.904-14471C>A (n.904-14471C>A) n.2299+80C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108354836A>C | CA382525738 | ATM,C11orf65 | c.8812A>C (p.Met2938Leu) c.*8283A>C (n.*8283A>C) n.1510A>C n.3569A>C n.3230A>C n.10296A>C n.4036A>C n.4228A>C n.1286A>C n.5305A>C c.*3876A>C (n.*3876A>C) c.*3947A>C (n.*3947A>C) c.227-19544T>G n.5027A>C n.300A>C c.640+31084T>G (n.640+31084T>G) n.272-14472T>G n.151A>C c.*1196+79T>G (n.*1196+79T>G) c.788-19544T>G (n.788-19544T>G) c.732-19544T>G (n.732-19544T>G) c.4768A>C (p.Met1590Leu) c.788-14472T>G (n.788-14472T>G) c.732-5763T>G (n.732-5763T>G) c.732-14472T>G (n.732-14472T>G) c.8647A>C (p.Met2883Leu) c.7768A>C (p.Met2590Leu) c.7504A>C (p.Met2502Leu) c.3883A>C (p.Met1295Leu) c.695-19544T>G (n.695-19544T>G) n.2301+79T>G c.904-14472T>G (n.904-14472T>G) n.2299+79T>G | |
| 11 | g.108354836A>G | CA382525741 | ATM,C11orf65 | c.8812A>G (p.Met2938Val) c.*8283A>G (n.*8283A>G) n.1510A>G n.3569A>G n.3230A>G n.10296A>G n.4036A>G n.4228A>G n.1286A>G n.5305A>G c.*3876A>G (n.*3876A>G) c.*3947A>G (n.*3947A>G) c.227-19544T>C n.5027A>G n.300A>G c.640+31084T>C (n.640+31084T>C) n.272-14472T>C n.151A>G c.*1196+79T>C (n.*1196+79T>C) c.788-19544T>C (n.788-19544T>C) c.732-19544T>C (n.732-19544T>C) c.4768A>G (p.Met1590Val) c.788-14472T>C (n.788-14472T>C) c.732-5763T>C (n.732-5763T>C) c.732-14472T>C (n.732-14472T>C) c.8647A>G (p.Met2883Val) c.7768A>G (p.Met2590Val) c.7504A>G (p.Met2502Val) c.3883A>G (p.Met1295Val) c.695-19544T>C (n.695-19544T>C) n.2301+79T>C c.904-14472T>C (n.904-14472T>C) n.2299+79T>C | |
| 11 | g.108354836A>T | CA382525743 | ATM,C11orf65 | c.8812A>T (p.Met2938Leu) c.*8283A>T (n.*8283A>T) n.1510A>T n.3569A>T n.3230A>T n.10296A>T n.4036A>T n.4228A>T n.1286A>T n.5305A>T c.*3876A>T (n.*3876A>T) c.*3947A>T (n.*3947A>T) c.227-19544T>A n.5027A>T n.300A>T c.640+31084T>A (n.640+31084T>A) n.272-14472T>A n.151A>T c.*1196+79T>A (n.*1196+79T>A) c.788-19544T>A (n.788-19544T>A) c.732-19544T>A (n.732-19544T>A) c.4768A>T (p.Met1590Leu) c.788-14472T>A (n.788-14472T>A) c.732-5763T>A (n.732-5763T>A) c.732-14472T>A (n.732-14472T>A) c.8647A>T (p.Met2883Leu) c.7768A>T (p.Met2590Leu) c.7504A>T (p.Met2502Leu) c.3883A>T (p.Met1295Leu) c.695-19544T>A (n.695-19544T>A) n.2301+79T>A c.904-14472T>A (n.904-14472T>A) n.2299+79T>A | dbSNP |
| 11 | g.108354837T>A | CA382525756 | ATM,C11orf65 | c.8813T>A (p.Met2938Lys) c.*8284T>A (n.*8284T>A) n.1511T>A n.3570T>A n.3231T>A n.10297T>A n.4037T>A n.4229T>A n.1287T>A n.5306T>A c.*3877T>A (n.*3877T>A) c.*3948T>A (n.*3948T>A) c.227-19545A>T n.5028T>A n.301T>A c.640+31083A>T (n.640+31083A>T) n.272-14473A>T n.152T>A c.*1196+78A>T (n.*1196+78A>T) c.788-19545A>T (n.788-19545A>T) c.732-19545A>T (n.732-19545A>T) c.4769T>A (p.Met1590Lys) c.788-14473A>T (n.788-14473A>T) c.732-5764A>T (n.732-5764A>T) c.732-14473A>T (n.732-14473A>T) c.8648T>A (p.Met2883Lys) c.7769T>A (p.Met2590Lys) c.7505T>A (p.Met2502Lys) c.3884T>A (p.Met1295Lys) c.695-19545A>T (n.695-19545A>T) n.2301+78A>T c.904-14473A>T (n.904-14473A>T) n.2299+78A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108354837T>C | CA382525754 | ATM,C11orf65 | c.8813T>C (p.Met2938Thr) c.*8284T>C (n.*8284T>C) n.1511T>C n.3570T>C n.3231T>C n.10297T>C n.4037T>C n.4229T>C n.1287T>C n.5306T>C c.*3877T>C (n.*3877T>C) c.*3948T>C (n.*3948T>C) c.227-19545A>G n.5028T>C n.301T>C c.640+31083A>G (n.640+31083A>G) n.272-14473A>G n.152T>C c.*1196+78A>G (n.*1196+78A>G) c.788-19545A>G (n.788-19545A>G) c.732-19545A>G (n.732-19545A>G) c.4769T>C (p.Met1590Thr) c.788-14473A>G (n.788-14473A>G) c.732-5764A>G (n.732-5764A>G) c.732-14473A>G (n.732-14473A>G) c.8648T>C (p.Met2883Thr) c.7769T>C (p.Met2590Thr) c.7505T>C (p.Met2502Thr) c.3884T>C (p.Met1295Thr) c.695-19545A>G (n.695-19545A>G) n.2301+78A>G c.904-14473A>G (n.904-14473A>G) n.2299+78A>G | |
| 11 | g.108354837T>G | CA382525747 | ATM,C11orf65 | c.8813T>G (p.Met2938Arg) c.*8284T>G (n.*8284T>G) n.1511T>G n.3570T>G n.3231T>G n.10297T>G n.4037T>G n.4229T>G n.1287T>G n.5306T>G c.*3877T>G (n.*3877T>G) c.*3948T>G (n.*3948T>G) c.227-19545A>C n.5028T>G n.301T>G c.640+31083A>C (n.640+31083A>C) n.272-14473A>C n.152T>G c.*1196+78A>C (n.*1196+78A>C) c.788-19545A>C (n.788-19545A>C) c.732-19545A>C (n.732-19545A>C) c.4769T>G (p.Met1590Arg) c.788-14473A>C (n.788-14473A>C) c.732-5764A>C (n.732-5764A>C) c.732-14473A>C (n.732-14473A>C) c.8648T>G (p.Met2883Arg) c.7769T>G (p.Met2590Arg) c.7505T>G (p.Met2502Arg) c.3884T>G (p.Met1295Arg) c.695-19545A>C (n.695-19545A>C) n.2301+78A>C c.904-14473A>C (n.904-14473A>C) n.2299+78A>C | |
| 11 | g.108354837T= | CA1998821180 | ATM,C11orf65 | c.8813T= (p.Met2938=) c.*8284T= (n.*8284T=) n.1511T= n.3570T= n.3231T= n.10297T= n.4037T= n.4229T= n.1287T= n.5306T= c.*3877T= (n.*3877T=) c.*3948T= (n.*3948T=) c.227-19545A= n.5028T= n.301T= c.640+31083A= (n.640+31083A=) n.272-14473A= n.152T= c.*1196+78A= (n.*1196+78A=) c.788-19545A= (n.788-19545A=) c.732-19545A= (n.732-19545A=) c.4769T= (p.Met1590=) c.788-14473A= (n.788-14473A=) c.732-5764A= (n.732-5764A=) c.732-14473A= (n.732-14473A=) c.8648T= (p.Met2883=) c.7769T= (p.Met2590=) c.7505T= (p.Met2502=) c.3884T= (p.Met1295=) c.695-19545A= (n.695-19545A=) n.2301+78A= c.904-14473A= (n.904-14473A=) n.2299+78A= | |
| 11 | g.108354837_108354847del | CA2695215299 | ATM,C11orf65 | c.8813_8823del (p.Met2938ThrfsTer14) c.*8284_*8294del (n.*8284_*8294del) n.1511_1521del n.3570_3580del n.3231_3241del n.10297_10307del n.4037_4047del n.4229_4239del n.1287_1297del n.5306_5316del c.*3877_*3887del (n.*3877_*3887del) c.*3948_*3958del (n.*3948_*3958del) c.227-19555_227-19545del n.5028_5038del n.301_311del c.640+31073_640+31083del (n.640+31073_640+31083del) n.272-14483_272-14473del n.152_162del c.*1196+68_*1196+78del (n.*1196+68_*1196+78del) c.788-19555_788-19545del (n.788-19555_788-19545del) c.732-19555_732-19545del (n.732-19555_732-19545del) c.4769_4779del (p.Met1590ThrfsTer14) c.788-14483_788-14473del (n.788-14483_788-14473del) c.732-5774_732-5764del (n.732-5774_732-5764del) c.732-14483_732-14473del (n.732-14483_732-14473del) c.8648_8658del (p.Met2883ThrfsTer14) c.7769_7779del (p.Met2590ThrfsTer14) c.7505_7515del (p.Met2502ThrfsTer14) c.3884_3894del (p.Met1295ThrfsTer14) c.695-19555_695-19545del (n.695-19555_695-19545del) n.2301+68_2301+78del c.904-14483_904-14473del (n.904-14483_904-14473del) n.2299+68_2299+78del | |
| 11 | g.108354837_108354848delinsTGAGAAACTCTC | CA1998821179 | ATM,C11orf65 | c.8813_8824delinsTGAGAAACTCTC (p.Met2938=) c.*8284_*8295delinsTGAGAAACTCTC (n.*8284_*8295delinsTGAGAAACTCTC) n.1511_1522delinsTGAGAAACTCTC n.3570_3581delinsTGAGAAACTCTC n.3231_3242delinsTGAGAAACTCTC n.10297_10308delinsTGAGAAACTCTC n.4037_4048delinsTGAGAAACTCTC n.4229_4240delinsTGAGAAACTCTC n.1287_1298delinsTGAGAAACTCTC n.5306_5317delinsTGAGAAACTCTC c.*3877_*3888delinsTGAGAAACTCTC (n.*3877_*3888delinsTGAGAAACTCTC) c.*3948_*3959delinsTGAGAAACTCTC (n.*3948_*3959delinsTGAGAAACTCTC) c.227-19556_227-19545delinsGAGAGTTTCTCA n.5028_5039delinsTGAGAAACTCTC n.301_312delinsTGAGAAACTCTC c.640+31072_640+31083delinsGAGAGTTTCTCA (n.640+31072_640+31083delinsGAGAGTTTCTCA) n.272-14484_272-14473delinsGAGAGTTTCTCA n.152_163delinsTGAGAAACTCTC c.*1196+67_*1196+78delinsGAGAGTTTCTCA (n.*1196+67_*1196+78delinsGAGAGTTTCTCA) c.788-19556_788-19545delinsGAGAGTTTCTCA (n.788-19556_788-19545delinsGAGAGTTTCTCA) c.732-19556_732-19545delinsGAGAGTTTCTCA (n.732-19556_732-19545delinsGAGAGTTTCTCA) c.4769_4780delinsTGAGAAACTCTC (p.Met1590=) c.788-14484_788-14473delinsGAGAGTTTCTCA (n.788-14484_788-14473delinsGAGAGTTTCTCA) c.732-5775_732-5764delinsGAGAGTTTCTCA (n.732-5775_732-5764delinsGAGAGTTTCTCA) c.732-14484_732-14473delinsGAGAGTTTCTCA (n.732-14484_732-14473delinsGAGAGTTTCTCA) c.8648_8659delinsTGAGAAACTCTC (p.Met2883=) c.7769_7780delinsTGAGAAACTCTC (p.Met2590=) c.7505_7516delinsTGAGAAACTCTC (p.Met2502=) c.3884_3895delinsTGAGAAACTCTC (p.Met1295=) c.695-19556_695-19545delinsGAGAGTTTCTCA (n.695-19556_695-19545delinsGAGAGTTTCTCA) n.2301+67_2301+78delinsGAGAGTTTCTCA c.904-14484_904-14473delinsGAGAGTTTCTCA (n.904-14484_904-14473delinsGAGAGTTTCTCA) n.2299+67_2299+78delinsGAGAGTTTCTCA | |
| 11 | g.108354837_108354850delinsTGAGAAACTCTCAG | CA1998821181 | ATM,C11orf65 | c.8813_8826delinsTGAGAAACTCTCAG (p.Met2938=) c.*8284_*8297delinsTGAGAAACTCTCAG (n.*8284_*8297delinsTGAGAAACTCTCAG) n.1511_1524delinsTGAGAAACTCTCAG n.3570_3583delinsTGAGAAACTCTCAG n.3231_3244delinsTGAGAAACTCTCAG n.10297_10310delinsTGAGAAACTCTCAG n.4037_4050delinsTGAGAAACTCTCAG n.4229_4242delinsTGAGAAACTCTCAG n.1287_1300delinsTGAGAAACTCTCAG n.5306_5319delinsTGAGAAACTCTCAG c.*3877_*3890delinsTGAGAAACTCTCAG (n.*3877_*3890delinsTGAGAAACTCTCAG) c.*3948_*3961delinsTGAGAAACTCTCAG (n.*3948_*3961delinsTGAGAAACTCTCAG) c.227-19558_227-19545delinsCTGAGAGTTTCTCA n.5028_5041delinsTGAGAAACTCTCAG n.301_314delinsTGAGAAACTCTCAG c.640+31070_640+31083delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.640+31070_640+31083delinsCTGAGAGTTTCTCA) n.272-14486_272-14473delinsCTGAGAGTTTCTCA n.152_165delinsTGAGAAACTCTCAG c.*1196+65_*1196+78delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.*1196+65_*1196+78delinsCTGAGAGTTTCTCA) c.788-19558_788-19545delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.788-19558_788-19545delinsCTGAGAGTTTCTCA) c.732-19558_732-19545delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.732-19558_732-19545delinsCTGAGAGTTTCTCA) c.4769_4782delinsTGAGAAACTCTCAG (p.Met1590=) c.788-14486_788-14473delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.788-14486_788-14473delinsCTGAGAGTTTCTCA) c.732-5777_732-5764delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.732-5777_732-5764delinsCTGAGAGTTTCTCA) c.732-14486_732-14473delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.732-14486_732-14473delinsCTGAGAGTTTCTCA) c.8648_8661delinsTGAGAAACTCTCAG (p.Met2883=) c.7769_7782delinsTGAGAAACTCTCAG (p.Met2590=) c.7505_7518delinsTGAGAAACTCTCAG (p.Met2502=) c.3884_3897delinsTGAGAAACTCTCAG (p.Met1295=) c.695-19558_695-19545delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.695-19558_695-19545delinsCTGAGAGTTTCTCA) n.2301+65_2301+78delinsCTGAGAGTTTCTCA c.904-14486_904-14473delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.904-14486_904-14473delinsCTGAGAGTTTCTCA) n.2299+65_2299+78delinsCTGAGAGTTTCTCA | |
| 11 | g.108354838G>A | CA382525765 | ATM,C11orf65 | c.8814G>A (p.Met2938Ile) c.*8285G>A (n.*8285G>A) n.1512G>A n.3571G>A n.3232G>A n.10298G>A n.4038G>A n.4230G>A n.1288G>A n.5307G>A c.*3878G>A (n.*3878G>A) c.*3949G>A (n.*3949G>A) c.227-19546C>T n.5029G>A n.302G>A c.640+31082C>T (n.640+31082C>T) n.272-14474C>T n.153G>A c.*1196+77C>T (n.*1196+77C>T) c.788-19546C>T (n.788-19546C>T) c.732-19546C>T (n.732-19546C>T) c.4770G>A (p.Met1590Ile) c.788-14474C>T (n.788-14474C>T) c.732-5765C>T (n.732-5765C>T) c.732-14474C>T (n.732-14474C>T) c.8649G>A (p.Met2883Ile) c.7770G>A (p.Met2590Ile) c.7506G>A (p.Met2502Ile) c.3885G>A (p.Met1295Ile) c.695-19546C>T (n.695-19546C>T) n.2301+77C>T c.904-14474C>T (n.904-14474C>T) n.2299+77C>T | dbSNP |
| 11 | g.108354838G>C | CA382525776 | ATM,C11orf65 | c.8814G>C (p.Met2938Ile) c.*8285G>C (n.*8285G>C) n.1512G>C n.3571G>C n.3232G>C n.10298G>C n.4038G>C n.4230G>C n.1288G>C n.5307G>C c.*3878G>C (n.*3878G>C) c.*3949G>C (n.*3949G>C) c.227-19546C>G n.5029G>C n.302G>C c.640+31082C>G (n.640+31082C>G) n.272-14474C>G n.153G>C c.*1196+77C>G (n.*1196+77C>G) c.788-19546C>G (n.788-19546C>G) c.732-19546C>G (n.732-19546C>G) c.4770G>C (p.Met1590Ile) c.788-14474C>G (n.788-14474C>G) c.732-5765C>G (n.732-5765C>G) c.732-14474C>G (n.732-14474C>G) c.8649G>C (p.Met2883Ile) c.7770G>C (p.Met2590Ile) c.7506G>C (p.Met2502Ile) c.3885G>C (p.Met1295Ile) c.695-19546C>G (n.695-19546C>G) n.2301+77C>G c.904-14474C>G (n.904-14474C>G) n.2299+77C>G | dbSNP |
| 11 | g.108354838G>T | CA382525781 | ATM,C11orf65 | c.8814G>T (p.Met2938Ile) c.*8285G>T (n.*8285G>T) n.1512G>T n.3571G>T n.3232G>T n.10298G>T n.4038G>T n.4230G>T n.1288G>T n.5307G>T c.*3878G>T (n.*3878G>T) c.*3949G>T (n.*3949G>T) c.227-19546C>A n.5029G>T n.302G>T c.640+31082C>A (n.640+31082C>A) n.272-14474C>A n.153G>T c.*1196+77C>A (n.*1196+77C>A) c.788-19546C>A (n.788-19546C>A) c.732-19546C>A (n.732-19546C>A) c.4770G>T (p.Met1590Ile) c.788-14474C>A (n.788-14474C>A) c.732-5765C>A (n.732-5765C>A) c.732-14474C>A (n.732-14474C>A) c.8649G>T (p.Met2883Ile) c.7770G>T (p.Met2590Ile) c.7506G>T (p.Met2502Ile) c.3885G>T (p.Met1295Ile) c.695-19546C>A (n.695-19546C>A) n.2301+77C>A c.904-14474C>A (n.904-14474C>A) n.2299+77C>A | |
| 11 | g.108354838_108354848del | CA6266459 | ATM,C11orf65 | c.8814_8824del (p.Met2938IlefsTer14) c.*8285_*8295del (n.*8285_*8295del) n.1512_1522del n.3571_3581del n.3232_3242del n.10298_10308del n.4038_4048del n.4230_4240del n.1288_1298del n.5307_5317del c.*3878_*3888del (n.*3878_*3888del) c.*3949_*3959del (n.*3949_*3959del) c.227-19556_227-19546del n.5029_5039del n.302_312del c.640+31072_640+31082del (n.640+31072_640+31082del) n.272-14484_272-14474del n.153_163del c.*1196+67_*1196+77del (n.*1196+67_*1196+77del) c.788-19556_788-19546del (n.788-19556_788-19546del) c.732-19556_732-19546del (n.732-19556_732-19546del) c.4770_4780del (p.Met1590IlefsTer14) c.788-14484_788-14474del (n.788-14484_788-14474del) c.732-5775_732-5765del (n.732-5775_732-5765del) c.732-14484_732-14474del (n.732-14484_732-14474del) c.8649_8659del (p.Met2883IlefsTer14) c.7770_7780del (p.Met2590IlefsTer14) c.7506_7516del (p.Met2502IlefsTer14) c.3885_3895del (p.Met1295IlefsTer14) c.695-19556_695-19546del (n.695-19556_695-19546del) n.2301+67_2301+77del c.904-14484_904-14474del (n.904-14484_904-14474del) n.2299+67_2299+77del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108354840_108354852del | CA916080502 | ATM,C11orf65 | c.8816_8828del (p.Arg2939LysfsTer4) c.*8287_*8299del (n.*8287_*8299del) n.1514_1526del n.3573_3585del n.3234_3246del n.10300_10312del n.4040_4052del n.4232_4244del n.1290_1302del n.5309_5321del c.*3880_*3892del (n.*3880_*3892del) c.*3951_*3963del (n.*3951_*3963del) c.227-19558_227-19546del n.5031_5043del n.304_316del c.640+31070_640+31082del (n.640+31070_640+31082del) n.272-14486_272-14474del n.155_167del c.*1196+65_*1196+77del (n.*1196+65_*1196+77del) c.788-19558_788-19546del (n.788-19558_788-19546del) c.732-19558_732-19546del (n.732-19558_732-19546del) c.4772_4784del (p.Arg1591LysfsTer4) c.788-14486_788-14474del (n.788-14486_788-14474del) c.732-5777_732-5765del (n.732-5777_732-5765del) c.732-14486_732-14474del (n.732-14486_732-14474del) c.8651_8663del (p.Arg2884LysfsTer4) c.7772_7784del (p.Arg2591LysfsTer4) c.7508_7520del (p.Arg2503LysfsTer4) c.3887_3899del (p.Arg1296LysfsTer4) c.695-19558_695-19546del (n.695-19558_695-19546del) n.2301+65_2301+77del c.904-14486_904-14474del (n.904-14486_904-14474del) n.2299+65_2299+77del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108354839A= | CA1998821183 | ATM,C11orf65 | c.8815A= (p.Arg2939=) c.*8286A= (n.*8286A=) n.1513A= n.3572A= n.3233A= n.10299A= n.4039A= n.4231A= n.1289A= n.5308A= c.*3879A= (n.*3879A=) c.*3950A= (n.*3950A=) c.227-19547T= n.5030A= n.303A= c.640+31081T= (n.640+31081T=) n.272-14475T= n.154A= c.*1196+76T= (n.*1196+76T=) c.788-19547T= (n.788-19547T=) c.732-19547T= (n.732-19547T=) c.4771A= (p.Arg1591=) c.788-14475T= (n.788-14475T=) c.732-5766T= (n.732-5766T=) c.732-14475T= (n.732-14475T=) c.8650A= (p.Arg2884=) c.7771A= (p.Arg2591=) c.7507A= (p.Arg2503=) c.3886A= (p.Arg1296=) c.695-19547T= (n.695-19547T=) n.2301+76T= c.904-14475T= (n.904-14475T=) n.2299+76T= | |
| 11 | g.108354839A>C | CA476674088 | ATM,C11orf65 | c.8815A>C (p.Arg2939=) c.*8286A>C (n.*8286A>C) n.1513A>C n.3572A>C n.3233A>C n.10299A>C n.4039A>C n.4231A>C n.1289A>C n.5308A>C c.*3879A>C (n.*3879A>C) c.*3950A>C (n.*3950A>C) c.227-19547T>G n.5030A>C n.303A>C c.640+31081T>G (n.640+31081T>G) n.272-14475T>G n.154A>C c.*1196+76T>G (n.*1196+76T>G) c.788-19547T>G (n.788-19547T>G) c.732-19547T>G (n.732-19547T>G) c.4771A>C (p.Arg1591=) c.788-14475T>G (n.788-14475T>G) c.732-5766T>G (n.732-5766T>G) c.732-14475T>G (n.732-14475T>G) c.8650A>C (p.Arg2884=) c.7771A>C (p.Arg2591=) c.7507A>C (p.Arg2503=) c.3886A>C (p.Arg1296=) c.695-19547T>G (n.695-19547T>G) n.2301+76T>G c.904-14475T>G (n.904-14475T>G) n.2299+76T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108354839A>G | CA382525791 | ATM,C11orf65 | c.8815A>G (p.Arg2939Gly) c.*8286A>G (n.*8286A>G) n.1513A>G n.3572A>G n.3233A>G n.10299A>G n.4039A>G n.4231A>G n.1289A>G n.5308A>G c.*3879A>G (n.*3879A>G) c.*3950A>G (n.*3950A>G) c.227-19547T>C n.5030A>G n.303A>G c.640+31081T>C (n.640+31081T>C) n.272-14475T>C n.154A>G c.*1196+76T>C (n.*1196+76T>C) c.788-19547T>C (n.788-19547T>C) c.732-19547T>C (n.732-19547T>C) c.4771A>G (p.Arg1591Gly) c.788-14475T>C (n.788-14475T>C) c.732-5766T>C (n.732-5766T>C) c.732-14475T>C (n.732-14475T>C) c.8650A>G (p.Arg2884Gly) c.7771A>G (p.Arg2591Gly) c.7507A>G (p.Arg2503Gly) c.3886A>G (p.Arg1296Gly) c.695-19547T>C (n.695-19547T>C) n.2301+76T>C c.904-14475T>C (n.904-14475T>C) n.2299+76T>C | |
| 11 | g.108354839A>T | CA382525800 | ATM,C11orf65 | c.8815A>T (p.Arg2939Ter) c.*8286A>T (n.*8286A>T) n.1513A>T n.3572A>T n.3233A>T n.10299A>T n.4039A>T n.4231A>T n.1289A>T n.5308A>T c.*3879A>T (n.*3879A>T) c.*3950A>T (n.*3950A>T) c.227-19547T>A n.5030A>T n.303A>T c.640+31081T>A (n.640+31081T>A) n.272-14475T>A n.154A>T c.*1196+76T>A (n.*1196+76T>A) c.788-19547T>A (n.788-19547T>A) c.732-19547T>A (n.732-19547T>A) c.4771A>T (p.Arg1591Ter) c.788-14475T>A (n.788-14475T>A) c.732-5766T>A (n.732-5766T>A) c.732-14475T>A (n.732-14475T>A) c.8650A>T (p.Arg2884Ter) c.7771A>T (p.Arg2591Ter) c.7507A>T (p.Arg2503Ter) c.3886A>T (p.Arg1296Ter) c.695-19547T>A (n.695-19547T>A) n.2301+76T>A c.904-14475T>A (n.904-14475T>A) n.2299+76T>A | |
| 11 | g.108354839_108354840delinsGC | CA2739266022 | ATM,C11orf65 | c.8815_8816delinsGC (p.Arg2939Ala) c.*8286_*8287delinsGC (n.*8286_*8287delinsGC) n.1513_1514delinsGC n.3572_3573delinsGC n.3233_3234delinsGC n.10299_10300delinsGC n.4039_4040delinsGC n.4231_4232delinsGC n.1289_1290delinsGC n.5308_5309delinsGC c.*3879_*3880delinsGC (n.*3879_*3880delinsGC) c.*3950_*3951delinsGC (n.*3950_*3951delinsGC) c.227-19548_227-19547delinsGC n.5030_5031delinsGC n.303_304delinsGC c.640+31080_640+31081delinsGC (n.640+31080_640+31081delinsGC) n.272-14476_272-14475delinsGC n.154_155delinsGC c.*1196+75_*1196+76delinsGC (n.*1196+75_*1196+76delinsGC) c.788-19548_788-19547delinsGC (n.788-19548_788-19547delinsGC) c.732-19548_732-19547delinsGC (n.732-19548_732-19547delinsGC) c.4771_4772delinsGC (p.Arg1591Ala) c.788-14476_788-14475delinsGC (n.788-14476_788-14475delinsGC) c.732-5767_732-5766delinsGC (n.732-5767_732-5766delinsGC) c.732-14476_732-14475delinsGC (n.732-14476_732-14475delinsGC) c.8650_8651delinsGC (p.Arg2884Ala) c.7771_7772delinsGC (p.Arg2591Ala) c.7507_7508delinsGC (p.Arg2503Ala) c.3886_3887delinsGC (p.Arg1296Ala) c.695-19548_695-19547delinsGC (n.695-19548_695-19547delinsGC) n.2301+75_2301+76delinsGC c.904-14476_904-14475delinsGC (n.904-14476_904-14475delinsGC) n.2299+75_2299+76delinsGC | |
| 11 | g.108354839_108354850delinsAGAAACTCTCAG | CA1998821182 | ATM,C11orf65 | c.8815_8826delinsAGAAACTCTCAG (p.Arg2939=) c.*8286_*8297delinsAGAAACTCTCAG (n.*8286_*8297delinsAGAAACTCTCAG) n.1513_1524delinsAGAAACTCTCAG n.3572_3583delinsAGAAACTCTCAG n.3233_3244delinsAGAAACTCTCAG n.10299_10310delinsAGAAACTCTCAG n.4039_4050delinsAGAAACTCTCAG n.4231_4242delinsAGAAACTCTCAG n.1289_1300delinsAGAAACTCTCAG n.5308_5319delinsAGAAACTCTCAG c.*3879_*3890delinsAGAAACTCTCAG (n.*3879_*3890delinsAGAAACTCTCAG) c.*3950_*3961delinsAGAAACTCTCAG (n.*3950_*3961delinsAGAAACTCTCAG) c.227-19558_227-19547delinsCTGAGAGTTTCT n.5030_5041delinsAGAAACTCTCAG n.303_314delinsAGAAACTCTCAG c.640+31070_640+31081delinsCTGAGAGTTTCT (n.640+31070_640+31081delinsCTGAGAGTTTCT) n.272-14486_272-14475delinsCTGAGAGTTTCT n.154_165delinsAGAAACTCTCAG c.*1196+65_*1196+76delinsCTGAGAGTTTCT (n.*1196+65_*1196+76delinsCTGAGAGTTTCT) c.788-19558_788-19547delinsCTGAGAGTTTCT (n.788-19558_788-19547delinsCTGAGAGTTTCT) c.732-19558_732-19547delinsCTGAGAGTTTCT (n.732-19558_732-19547delinsCTGAGAGTTTCT) c.4771_4782delinsAGAAACTCTCAG (p.Arg1591=) c.788-14486_788-14475delinsCTGAGAGTTTCT (n.788-14486_788-14475delinsCTGAGAGTTTCT) c.732-5777_732-5766delinsCTGAGAGTTTCT (n.732-5777_732-5766delinsCTGAGAGTTTCT) c.732-14486_732-14475delinsCTGAGAGTTTCT (n.732-14486_732-14475delinsCTGAGAGTTTCT) c.8650_8661delinsAGAAACTCTCAG (p.Arg2884=) c.7771_7782delinsAGAAACTCTCAG (p.Arg2591=) c.7507_7518delinsAGAAACTCTCAG (p.Arg2503=) c.3886_3897delinsAGAAACTCTCAG (p.Arg1296=) c.695-19558_695-19547delinsCTGAGAGTTTCT (n.695-19558_695-19547delinsCTGAGAGTTTCT) n.2301+65_2301+76delinsCTGAGAGTTTCT c.904-14486_904-14475delinsCTGAGAGTTTCT (n.904-14486_904-14475delinsCTGAGAGTTTCT) n.2299+65_2299+76delinsCTGAGAGTTTCT | |
| 11 | g.108354840G>A | CA382525804 | ATM,C11orf65 | c.8816G>A (p.Arg2939Lys) c.*8287G>A (n.*8287G>A) n.1514G>A n.3573G>A n.3234G>A n.10300G>A n.4040G>A n.4232G>A n.1290G>A n.5309G>A c.*3880G>A (n.*3880G>A) c.*3951G>A (n.*3951G>A) c.227-19548C>T n.5031G>A n.304G>A c.640+31080C>T (n.640+31080C>T) n.272-14476C>T n.155G>A c.*1196+75C>T (n.*1196+75C>T) c.788-19548C>T (n.788-19548C>T) c.732-19548C>T (n.732-19548C>T) c.4772G>A (p.Arg1591Lys) c.788-14476C>T (n.788-14476C>T) c.732-5767C>T (n.732-5767C>T) c.732-14476C>T (n.732-14476C>T) c.8651G>A (p.Arg2884Lys) c.7772G>A (p.Arg2591Lys) c.7508G>A (p.Arg2503Lys) c.3887G>A (p.Arg1296Lys) c.695-19548C>T (n.695-19548C>T) n.2301+75C>T c.904-14476C>T (n.904-14476C>T) n.2299+75C>T | dbSNP |
| 11 | g.108354840G>C | CA382525811 | ATM,C11orf65 | c.8816G>C (p.Arg2939Thr) c.*8287G>C (n.*8287G>C) n.1514G>C n.3573G>C n.3234G>C n.10300G>C n.4040G>C n.4232G>C n.1290G>C n.5309G>C c.*3880G>C (n.*3880G>C) c.*3951G>C (n.*3951G>C) c.227-19548C>G n.5031G>C n.304G>C c.640+31080C>G (n.640+31080C>G) n.272-14476C>G n.155G>C c.*1196+75C>G (n.*1196+75C>G) c.788-19548C>G (n.788-19548C>G) c.732-19548C>G (n.732-19548C>G) c.4772G>C (p.Arg1591Thr) c.788-14476C>G (n.788-14476C>G) c.732-5767C>G (n.732-5767C>G) c.732-14476C>G (n.732-14476C>G) c.8651G>C (p.Arg2884Thr) c.7772G>C (p.Arg2591Thr) c.7508G>C (p.Arg2503Thr) c.3887G>C (p.Arg1296Thr) c.695-19548C>G (n.695-19548C>G) n.2301+75C>G c.904-14476C>G (n.904-14476C>G) n.2299+75C>G | dbSNP |
| 11 | g.108354840G>T | CA382525817 | ATM,C11orf65 | c.8816G>T (p.Arg2939Ile) c.*8287G>T (n.*8287G>T) n.1514G>T n.3573G>T n.3234G>T n.10300G>T n.4040G>T n.4232G>T n.1290G>T n.5309G>T c.*3880G>T (n.*3880G>T) c.*3951G>T (n.*3951G>T) c.227-19548C>A n.5031G>T n.304G>T c.640+31080C>A (n.640+31080C>A) n.272-14476C>A n.155G>T c.*1196+75C>A (n.*1196+75C>A) c.788-19548C>A (n.788-19548C>A) c.732-19548C>A (n.732-19548C>A) c.4772G>T (p.Arg1591Ile) c.788-14476C>A (n.788-14476C>A) c.732-5767C>A (n.732-5767C>A) c.732-14476C>A (n.732-14476C>A) c.8651G>T (p.Arg2884Ile) c.7772G>T (p.Arg2591Ile) c.7508G>T (p.Arg2503Ile) c.3887G>T (p.Arg1296Ile) c.695-19548C>A (n.695-19548C>A) n.2301+75C>A c.904-14476C>A (n.904-14476C>A) n.2299+75C>A | dbSNP |
| 11 | g.108354848_108354858del | CA916080503 | ATM,C11orf65 | c.8824_8834del (p.Gln2942ValfsTer10) c.*8295_*8305del (n.*8295_*8305del) n.1522_1532del n.3581_3591del n.3242_3252del n.10308_10318del n.4048_4058del n.4240_4250del n.1298_1308del n.5317_5327del c.*3888_*3898del (n.*3888_*3898del) c.*3959_*3969del (n.*3959_*3969del) c.227-19558_227-19548del n.5039_5049del n.312_322del c.640+31070_640+31080del (n.640+31070_640+31080del) n.272-14486_272-14476del n.163_173del c.*1196+65_*1196+75del (n.*1196+65_*1196+75del) c.788-19558_788-19548del (n.788-19558_788-19548del) c.732-19558_732-19548del (n.732-19558_732-19548del) c.4780_4790del (p.Gln1594ValfsTer10) c.788-14486_788-14476del (n.788-14486_788-14476del) c.732-5777_732-5767del (n.732-5777_732-5767del) c.732-14486_732-14476del (n.732-14486_732-14476del) c.8659_8669del (p.Gln2887ValfsTer10) c.7780_7790del (p.Gln2594ValfsTer10) c.7516_7526del (p.Gln2506ValfsTer10) c.3895_3905del (p.Gln1299ValfsTer10) c.695-19558_695-19548del (n.695-19558_695-19548del) n.2301+65_2301+75del c.904-14486_904-14476del (n.904-14486_904-14476del) n.2299+65_2299+75del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108354841A= | CA1998821184 | ATM,C11orf65 | c.8817A= (p.Arg2939=) c.*8288A= (n.*8288A=) n.1515A= n.3574A= n.3235A= n.10301A= n.4041A= n.4233A= n.1291A= n.5310A= c.*3881A= (n.*3881A=) c.*3952A= (n.*3952A=) c.227-19549T= n.5032A= n.305A= c.640+31079T= (n.640+31079T=) n.272-14477T= n.156A= c.*1196+74T= (n.*1196+74T=) c.788-19549T= (n.788-19549T=) c.732-19549T= (n.732-19549T=) c.4773A= (p.Arg1591=) c.788-14477T= (n.788-14477T=) c.732-5768T= (n.732-5768T=) c.732-14477T= (n.732-14477T=) c.8652A= (p.Arg2884=) c.7773A= (p.Arg2591=) c.7509A= (p.Arg2503=) c.3888A= (p.Arg1296=) c.695-19549T= (n.695-19549T=) n.2301+74T= c.904-14477T= (n.904-14477T=) n.2299+74T= | |
| 11 | g.108354841A>C | CA382525820 | ATM,C11orf65 | c.8817A>C (p.Arg2939Ser) c.*8288A>C (n.*8288A>C) n.1515A>C n.3574A>C n.3235A>C n.10301A>C n.4041A>C n.4233A>C n.1291A>C n.5310A>C c.*3881A>C (n.*3881A>C) c.*3952A>C (n.*3952A>C) c.227-19549T>G n.5032A>C n.305A>C c.640+31079T>G (n.640+31079T>G) n.272-14477T>G n.156A>C c.*1196+74T>G (n.*1196+74T>G) c.788-19549T>G (n.788-19549T>G) c.732-19549T>G (n.732-19549T>G) c.4773A>C (p.Arg1591Ser) c.788-14477T>G (n.788-14477T>G) c.732-5768T>G (n.732-5768T>G) c.732-14477T>G (n.732-14477T>G) c.8652A>C (p.Arg2884Ser) c.7773A>C (p.Arg2591Ser) c.7509A>C (p.Arg2503Ser) c.3888A>C (p.Arg1296Ser) c.695-19549T>G (n.695-19549T>G) n.2301+74T>G c.904-14477T>G (n.904-14477T>G) n.2299+74T>G | |
| 11 | g.108354841A>G | CA476674089 | ATM,C11orf65 | c.8817A>G (p.Arg2939=) c.*8288A>G (n.*8288A>G) n.1515A>G n.3574A>G n.3235A>G n.10301A>G n.4041A>G n.4233A>G n.1291A>G n.5310A>G c.*3881A>G (n.*3881A>G) c.*3952A>G (n.*3952A>G) c.227-19549T>C n.5032A>G n.305A>G c.640+31079T>C (n.640+31079T>C) n.272-14477T>C n.156A>G c.*1196+74T>C (n.*1196+74T>C) c.788-19549T>C (n.788-19549T>C) c.732-19549T>C (n.732-19549T>C) c.4773A>G (p.Arg1591=) c.788-14477T>C (n.788-14477T>C) c.732-5768T>C (n.732-5768T>C) c.732-14477T>C (n.732-14477T>C) c.8652A>G (p.Arg2884=) c.7773A>G (p.Arg2591=) c.7509A>G (p.Arg2503=) c.3888A>G (p.Arg1296=) c.695-19549T>C (n.695-19549T>C) n.2301+74T>C c.904-14477T>C (n.904-14477T>C) n.2299+74T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108354841A>T | CA382525823 | ATM,C11orf65 | c.8817A>T (p.Arg2939Ser) c.*8288A>T (n.*8288A>T) n.1515A>T n.3574A>T n.3235A>T n.10301A>T n.4041A>T n.4233A>T n.1291A>T n.5310A>T c.*3881A>T (n.*3881A>T) c.*3952A>T (n.*3952A>T) c.227-19549T>A n.5032A>T n.305A>T c.640+31079T>A (n.640+31079T>A) n.272-14477T>A n.156A>T c.*1196+74T>A (n.*1196+74T>A) c.788-19549T>A (n.788-19549T>A) c.732-19549T>A (n.732-19549T>A) c.4773A>T (p.Arg1591Ser) c.788-14477T>A (n.788-14477T>A) c.732-5768T>A (n.732-5768T>A) c.732-14477T>A (n.732-14477T>A) c.8652A>T (p.Arg2884Ser) c.7773A>T (p.Arg2591Ser) c.7509A>T (p.Arg2503Ser) c.3888A>T (p.Arg1296Ser) c.695-19549T>A (n.695-19549T>A) n.2301+74T>A c.904-14477T>A (n.904-14477T>A) n.2299+74T>A | dbSNP |
| 11 | g.108354842_108354843del | CA2573146599 | ATM,C11orf65 | c.8818_8819del (p.Asn2940LeufsTer15) c.*8289_*8290del (n.*8289_*8290del) n.1516_1517del n.3575_3576del n.3236_3237del n.10302_10303del n.4042_4043del n.4234_4235del n.1292_1293del n.5311_5312del c.*3882_*3883del (n.*3882_*3883del) c.*3953_*3954del (n.*3953_*3954del) c.227-19550_227-19549del n.5033_5034del n.306_307del c.640+31078_640+31079del (n.640+31078_640+31079del) n.272-14478_272-14477del n.157_158del c.*1196+73_*1196+74del (n.*1196+73_*1196+74del) c.788-19550_788-19549del (n.788-19550_788-19549del) c.732-19550_732-19549del (n.732-19550_732-19549del) c.4774_4775del (p.Asn1592LeufsTer15) c.788-14478_788-14477del (n.788-14478_788-14477del) c.732-5769_732-5768del (n.732-5769_732-5768del) c.732-14478_732-14477del (n.732-14478_732-14477del) c.8653_8654del (p.Asn2885LeufsTer15) c.7774_7775del (p.Asn2592LeufsTer15) c.7510_7511del (p.Asn2504LeufsTer15) c.3889_3890del (p.Asn1297LeufsTer15) c.695-19550_695-19549del (n.695-19550_695-19549del) n.2301+73_2301+74del c.904-14478_904-14477del (n.904-14478_904-14477del) n.2299+73_2299+74del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108354842A= | CA1998821185 | ATM,C11orf65 | c.8818A= (p.Asn2940=) c.*8289A= (n.*8289A=) n.1516A= n.3575A= n.3236A= n.10302A= n.4042A= n.4234A= n.1292A= n.5311A= c.*3882A= (n.*3882A=) c.*3953A= (n.*3953A=) c.227-19550T= n.5033A= n.306A= c.640+31078T= (n.640+31078T=) n.272-14478T= n.157A= c.*1196+73T= (n.*1196+73T=) c.788-19550T= (n.788-19550T=) c.732-19550T= (n.732-19550T=) c.4774A= (p.Asn1592=) c.788-14478T= (n.788-14478T=) c.732-5769T= (n.732-5769T=) c.732-14478T= (n.732-14478T=) c.8653A= (p.Asn2885=) c.7774A= (p.Asn2592=) c.7510A= (p.Asn2504=) c.3889A= (p.Asn1297=) c.695-19550T= (n.695-19550T=) n.2301+73T= c.904-14478T= (n.904-14478T=) n.2299+73T= | |
| 11 | g.108354842A>C | CA382525834 | ATM,C11orf65 | c.8818A>C (p.Asn2940His) c.*8289A>C (n.*8289A>C) n.1516A>C n.3575A>C n.3236A>C n.10302A>C n.4042A>C n.4234A>C n.1292A>C n.5311A>C c.*3882A>C (n.*3882A>C) c.*3953A>C (n.*3953A>C) c.227-19550T>G n.5033A>C n.306A>C c.640+31078T>G (n.640+31078T>G) n.272-14478T>G n.157A>C c.*1196+73T>G (n.*1196+73T>G) c.788-19550T>G (n.788-19550T>G) c.732-19550T>G (n.732-19550T>G) c.4774A>C (p.Asn1592His) c.788-14478T>G (n.788-14478T>G) c.732-5769T>G (n.732-5769T>G) c.732-14478T>G (n.732-14478T>G) c.8653A>C (p.Asn2885His) c.7774A>C (p.Asn2592His) c.7510A>C (p.Asn2504His) c.3889A>C (p.Asn1297His) c.695-19550T>G (n.695-19550T>G) n.2301+73T>G c.904-14478T>G (n.904-14478T>G) n.2299+73T>G | |
| 11 | g.108354842A>G | CA382525839 | ATM,C11orf65 | c.8818A>G (p.Asn2940Asp) c.*8289A>G (n.*8289A>G) n.1516A>G n.3575A>G n.3236A>G n.10302A>G n.4042A>G n.4234A>G n.1292A>G n.5311A>G c.*3882A>G (n.*3882A>G) c.*3953A>G (n.*3953A>G) c.227-19550T>C n.5033A>G n.306A>G c.640+31078T>C (n.640+31078T>C) n.272-14478T>C n.157A>G c.*1196+73T>C (n.*1196+73T>C) c.788-19550T>C (n.788-19550T>C) c.732-19550T>C (n.732-19550T>C) c.4774A>G (p.Asn1592Asp) c.788-14478T>C (n.788-14478T>C) c.732-5769T>C (n.732-5769T>C) c.732-14478T>C (n.732-14478T>C) c.8653A>G (p.Asn2885Asp) c.7774A>G (p.Asn2592Asp) c.7510A>G (p.Asn2504Asp) c.3889A>G (p.Asn1297Asp) c.695-19550T>C (n.695-19550T>C) n.2301+73T>C c.904-14478T>C (n.904-14478T>C) n.2299+73T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108354842A>T | CA382525848 | ATM,C11orf65 | c.8818A>T (p.Asn2940Tyr) c.*8289A>T (n.*8289A>T) n.1516A>T n.3575A>T n.3236A>T n.10302A>T n.4042A>T n.4234A>T n.1292A>T n.5311A>T c.*3882A>T (n.*3882A>T) c.*3953A>T (n.*3953A>T) c.227-19550T>A n.5033A>T n.306A>T c.640+31078T>A (n.640+31078T>A) n.272-14478T>A n.157A>T c.*1196+73T>A (n.*1196+73T>A) c.788-19550T>A (n.788-19550T>A) c.732-19550T>A (n.732-19550T>A) c.4774A>T (p.Asn1592Tyr) c.788-14478T>A (n.788-14478T>A) c.732-5769T>A (n.732-5769T>A) c.732-14478T>A (n.732-14478T>A) c.8653A>T (p.Asn2885Tyr) c.7774A>T (p.Asn2592Tyr) c.7510A>T (p.Asn2504Tyr) c.3889A>T (p.Asn1297Tyr) c.695-19550T>A (n.695-19550T>A) n.2301+73T>A c.904-14478T>A (n.904-14478T>A) n.2299+73T>A | |
| 11 | g.108354842_108354845dup | CA10579321 | ATM,C11orf65 | c.8818_8821dup (p.Ser2941Ter) c.*8289_*8292dup (n.*8289_*8292dup) n.1516_1519dup n.3575_3578dup n.3236_3239dup n.10302_10305dup n.4042_4045dup n.4234_4237dup n.1292_1295dup n.5311_5314dup c.*3882_*3885dup (n.*3882_*3885dup) c.*3953_*3956dup (n.*3953_*3956dup) c.227-19553_227-19550dup n.5033_5036dup n.306_309dup c.640+31075_640+31078dup (n.640+31075_640+31078dup) n.272-14481_272-14478dup n.157_160dup c.*1196+70_*1196+73dup (n.*1196+70_*1196+73dup) c.788-19553_788-19550dup (n.788-19553_788-19550dup) c.732-19553_732-19550dup (n.732-19553_732-19550dup) c.4774_4777dup (p.Ser1593Ter) c.788-14481_788-14478dup (n.788-14481_788-14478dup) c.732-5772_732-5769dup (n.732-5772_732-5769dup) c.732-14481_732-14478dup (n.732-14481_732-14478dup) c.8653_8656dup (p.Ser2886Ter) c.7774_7777dup (p.Ser2593Ter) c.7510_7513dup (p.Ser2505Ter) c.3889_3892dup (p.Ser1298Ter) c.695-19553_695-19550dup (n.695-19553_695-19550dup) n.2301+70_2301+73dup c.904-14481_904-14478dup (n.904-14481_904-14478dup) n.2299+70_2299+73dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108354843A>C | CA382525852 | ATM,C11orf65 | c.8819A>C (p.Asn2940Thr) c.*8290A>C (n.*8290A>C) n.1517A>C n.3576A>C n.3237A>C n.10303A>C n.4043A>C n.4235A>C n.1293A>C n.5312A>C c.*3883A>C (n.*3883A>C) c.*3954A>C (n.*3954A>C) c.227-19551T>G n.5034A>C n.307A>C c.640+31077T>G (n.640+31077T>G) n.272-14479T>G n.158A>C c.*1196+72T>G (n.*1196+72T>G) c.788-19551T>G (n.788-19551T>G) c.732-19551T>G (n.732-19551T>G) c.4775A>C (p.Asn1592Thr) c.788-14479T>G (n.788-14479T>G) c.732-5770T>G (n.732-5770T>G) c.732-14479T>G (n.732-14479T>G) c.8654A>C (p.Asn2885Thr) c.7775A>C (p.Asn2592Thr) c.7511A>C (p.Asn2504Thr) c.3890A>C (p.Asn1297Thr) c.695-19551T>G (n.695-19551T>G) n.2301+72T>G c.904-14479T>G (n.904-14479T>G) n.2299+72T>G | |
| 11 | g.108354843A>G | CA382525860 | ATM,C11orf65 | c.8819A>G (p.Asn2940Ser) c.*8290A>G (n.*8290A>G) n.1517A>G n.3576A>G n.3237A>G n.10303A>G n.4043A>G n.4235A>G n.1293A>G n.5312A>G c.*3883A>G (n.*3883A>G) c.*3954A>G (n.*3954A>G) c.227-19551T>C n.5034A>G n.307A>G c.640+31077T>C (n.640+31077T>C) n.272-14479T>C n.158A>G c.*1196+72T>C (n.*1196+72T>C) c.788-19551T>C (n.788-19551T>C) c.732-19551T>C (n.732-19551T>C) c.4775A>G (p.Asn1592Ser) c.788-14479T>C (n.788-14479T>C) c.732-5770T>C (n.732-5770T>C) c.732-14479T>C (n.732-14479T>C) c.8654A>G (p.Asn2885Ser) c.7775A>G (p.Asn2592Ser) c.7511A>G (p.Asn2504Ser) c.3890A>G (p.Asn1297Ser) c.695-19551T>C (n.695-19551T>C) n.2301+72T>C c.904-14479T>C (n.904-14479T>C) n.2299+72T>C | |
| 11 | g.108354843A>T | CA382525855 | ATM,C11orf65 | c.8819A>T (p.Asn2940Ile) c.*8290A>T (n.*8290A>T) n.1517A>T n.3576A>T n.3237A>T n.10303A>T n.4043A>T n.4235A>T n.1293A>T n.5312A>T c.*3883A>T (n.*3883A>T) c.*3954A>T (n.*3954A>T) c.227-19551T>A n.5034A>T n.307A>T c.640+31077T>A (n.640+31077T>A) n.272-14479T>A n.158A>T c.*1196+72T>A (n.*1196+72T>A) c.788-19551T>A (n.788-19551T>A) c.732-19551T>A (n.732-19551T>A) c.4775A>T (p.Asn1592Ile) c.788-14479T>A (n.788-14479T>A) c.732-5770T>A (n.732-5770T>A) c.732-14479T>A (n.732-14479T>A) c.8654A>T (p.Asn2885Ile) c.7775A>T (p.Asn2592Ile) c.7511A>T (p.Asn2504Ile) c.3890A>T (p.Asn1297Ile) c.695-19551T>A (n.695-19551T>A) n.2301+72T>A c.904-14479T>A (n.904-14479T>A) n.2299+72T>A | |
| 11 | g.108354843_108354845delinsACT | CA1998821186 | ATM,C11orf65 | c.8819_8821delinsACT (p.Asn2940=) c.*8290_*8292delinsACT (n.*8290_*8292delinsACT) n.1517_1519delinsACT n.3576_3578delinsACT n.3237_3239delinsACT n.10303_10305delinsACT n.4043_4045delinsACT n.4235_4237delinsACT n.1293_1295delinsACT n.5312_5314delinsACT c.*3883_*3885delinsACT (n.*3883_*3885delinsACT) c.*3954_*3956delinsACT (n.*3954_*3956delinsACT) c.227-19553_227-19551delinsAGT n.5034_5036delinsACT n.307_309delinsACT c.640+31075_640+31077delinsAGT (n.640+31075_640+31077delinsAGT) n.272-14481_272-14479delinsAGT n.158_160delinsACT c.*1196+70_*1196+72delinsAGT (n.*1196+70_*1196+72delinsAGT) c.788-19553_788-19551delinsAGT (n.788-19553_788-19551delinsAGT) c.732-19553_732-19551delinsAGT (n.732-19553_732-19551delinsAGT) c.4775_4777delinsACT (p.Asn1592=) c.788-14481_788-14479delinsAGT (n.788-14481_788-14479delinsAGT) c.732-5772_732-5770delinsAGT (n.732-5772_732-5770delinsAGT) c.732-14481_732-14479delinsAGT (n.732-14481_732-14479delinsAGT) c.8654_8656delinsACT (p.Asn2885=) c.7775_7777delinsACT (p.Asn2592=) c.7511_7513delinsACT (p.Asn2504=) c.3890_3892delinsACT (p.Asn1297=) c.695-19553_695-19551delinsAGT (n.695-19553_695-19551delinsAGT) n.2301+70_2301+72delinsAGT c.904-14481_904-14479delinsAGT (n.904-14481_904-14479delinsAGT) n.2299+70_2299+72delinsAGT | |
| 11 | g.108354844C>A | CA382525865 | ATM,C11orf65 | c.8820C>A (p.Asn2940Lys) c.*8291C>A (n.*8291C>A) n.1518C>A n.3577C>A n.3238C>A n.10304C>A n.4044C>A n.4236C>A n.1294C>A n.5313C>A c.*3884C>A (n.*3884C>A) c.*3955C>A (n.*3955C>A) c.227-19552G>T n.5035C>A n.308C>A c.640+31076G>T (n.640+31076G>T) n.272-14480G>T n.159C>A c.*1196+71G>T (n.*1196+71G>T) c.788-19552G>T (n.788-19552G>T) c.732-19552G>T (n.732-19552G>T) c.4776C>A (p.Asn1592Lys) c.788-14480G>T (n.788-14480G>T) c.732-5771G>T (n.732-5771G>T) c.732-14480G>T (n.732-14480G>T) c.8655C>A (p.Asn2885Lys) c.7776C>A (p.Asn2592Lys) c.7512C>A (p.Asn2504Lys) c.3891C>A (p.Asn1297Lys) c.695-19552G>T (n.695-19552G>T) n.2301+71G>T c.904-14480G>T (n.904-14480G>T) n.2299+71G>T |