Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108347359_108347372delinsGATCTAGGTAAGTA | CA1998817876 | ATM,C11orf65 | c.8665_8671+7delinsGATCTAGGTAAGTA c.*8136_*8142+7delinsGATCTAGGTAAGTA n.1363_1369+7delinsGATCTAGGTAAGTA n.3422_3428+7delinsGATCTAGGTAAGTA n.3083_3089+7delinsGATCTAGGTAAGTA n.10149_10155+7delinsGATCTAGGTAAGTA n.3889_3895+7delinsGATCTAGGTAAGTA n.4081_4087+7delinsGATCTAGGTAAGTA n.1139_1145+7delinsGATCTAGGTAAGTA n.5158_5164+7delinsGATCTAGGTAAGTA c.*3729_*3735+7delinsGATCTAGGTAAGTA c.*3800_*3806+7delinsGATCTAGGTAAGTA c.227-12080_227-12067delinsTACTTACCTAGATC n.4880_4886+7delinsGATCTAGGTAAGTA n.153_159+7delinsGATCTAGGTAAGTA c.641-38301_641-38288delinsTACTTACCTAGATC (n.641-38301_641-38288delinsTACTTACCTAGATC) n.272-7008_272-6995delinsTACTTACCTAGATC c.*1196+7543_*1196+7556delinsTACTTACCTAGATC (n.*1196+7543_*1196+7556delinsTACTTACCTAGATC) c.788-12080_788-12067delinsTACTTACCTAGATC (n.788-12080_788-12067delinsTACTTACCTAGATC) c.732-12080_732-12067delinsTACTTACCTAGATC (n.732-12080_732-12067delinsTACTTACCTAGATC) c.4621_4627+7delinsGATCTAGGTAAGTA c.788-7008_788-6995delinsTACTTACCTAGATC (n.788-7008_788-6995delinsTACTTACCTAGATC) c.732-7008_732-6995delinsTACTTACCTAGATC (n.732-7008_732-6995delinsTACTTACCTAGATC) c.8500_8506+7delinsGATCTAGGTAAGTA c.7621_7627+7delinsGATCTAGGTAAGTA c.7357_7363+7delinsGATCTAGGTAAGTA c.3736_3742+7delinsGATCTAGGTAAGTA c.695-12080_695-12067delinsTACTTACCTAGATC (n.695-12080_695-12067delinsTACTTACCTAGATC) n.2301+7543_2301+7556delinsTACTTACCTAGATC c.904-7008_904-6995delinsTACTTACCTAGATC (n.904-7008_904-6995delinsTACTTACCTAGATC) n.2299+7543_2299+7556delinsTACTTACCTAGATC | |
11 | g.108347362_108347374del | CA1139662203 | ATM,C11orf65 | c.8668_8671+9del c.*8139_*8142+9del n.1366_1369+9del n.3425_3428+9del n.3086_3089+9del n.10152_10155+9del n.3892_3895+9del n.4084_4087+9del n.1142_1145+9del n.5161_5164+9del c.*3732_*3735+9del c.*3803_*3806+9del c.227-12080_227-12068del n.4883_4886+9del n.156_159+9del c.641-38301_641-38289del (n.641-38301_641-38289del) n.272-7008_272-6996del c.*1196+7543_*1196+7555del (n.*1196+7543_*1196+7555del) c.788-12080_788-12068del (n.788-12080_788-12068del) c.732-12080_732-12068del (n.732-12080_732-12068del) c.4624_4627+9del c.788-7008_788-6996del (n.788-7008_788-6996del) c.732-7008_732-6996del (n.732-7008_732-6996del) c.8503_8506+9del c.7624_7627+9del c.7360_7363+9del c.3739_3742+9del c.695-12080_695-12068del (n.695-12080_695-12068del) n.2301+7543_2301+7555del c.904-7008_904-6996del (n.904-7008_904-6996del) n.2299+7543_2299+7555del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108347366_108347391del | CA2580610712 | ATM,C11orf65 | c.8671+1_8671+26del (n.8671+1_8671+26del) c.*8142+1_*8142+26del (n.*8142+1_*8142+26del) n.1369+1_1369+26del n.3428+1_3428+26del n.3089+1_3089+26del n.10155+1_10155+26del n.3895+1_3895+26del n.4087+1_4087+26del n.1145+1_1145+26del n.5164+1_5164+26del c.*3735+1_*3735+26del (n.*3735+1_*3735+26del) c.*3806+1_*3806+26del (n.*3806+1_*3806+26del) c.227-12099_227-12074del n.4886+1_4886+26del n.159+1_159+26del c.641-38320_641-38295del (n.641-38320_641-38295del) n.272-7027_272-7002del c.*1196+7524_*1196+7549del (n.*1196+7524_*1196+7549del) c.788-12099_788-12074del (n.788-12099_788-12074del) c.732-12099_732-12074del (n.732-12099_732-12074del) c.4627+1_4627+26del (n.4627+1_4627+26del) c.788-7027_788-7002del (n.788-7027_788-7002del) c.732-7027_732-7002del (n.732-7027_732-7002del) c.8506+1_8506+26del (n.8506+1_8506+26del) c.7627+1_7627+26del (n.7627+1_7627+26del) c.7363+1_7363+26del (n.7363+1_7363+26del) c.3742+1_3742+26del (n.3742+1_3742+26del) c.695-12099_695-12074del (n.695-12099_695-12074del) n.2301+7524_2301+7549del c.904-7027_904-7002del (n.904-7027_904-7002del) n.2299+7524_2299+7549del | |
11 | g.108347367del | CA2580615054 | ATM,C11orf65 | c.8671+2del (n.8671+2del) c.*8142+2del (n.*8142+2del) n.1369+2del n.3428+2del n.3089+2del n.10155+2del n.3895+2del n.4087+2del n.1145+2del n.5164+2del c.*3735+2del (n.*3735+2del) c.*3806+2del (n.*3806+2del) c.227-12075del n.4886+2del n.159+2del c.641-38296del (n.641-38296del) n.272-7003del c.*1196+7548del (n.*1196+7548del) c.788-12075del (n.788-12075del) c.732-12075del (n.732-12075del) c.4627+2del (n.4627+2del) c.788-7003del (n.788-7003del) c.732-7003del (n.732-7003del) c.8506+2del (n.8506+2del) c.7627+2del (n.7627+2del) c.7363+2del (n.7363+2del) c.3742+2del (n.3742+2del) c.695-12075del (n.695-12075del) n.2301+7548del c.904-7003del (n.904-7003del) n.2299+7548del | |
11 | g.108347367T>A | CA382521398 | ATM,C11orf65 | c.8671+2T>A (n.8671+2T>A) c.*8142+2T>A (n.*8142+2T>A) n.1369+2T>A n.3428+2T>A n.3089+2T>A n.10155+2T>A n.3895+2T>A n.4087+2T>A n.1145+2T>A n.5164+2T>A c.*3735+2T>A (n.*3735+2T>A) c.*3806+2T>A (n.*3806+2T>A) c.227-12075A>T n.4886+2T>A n.159+2T>A c.641-38296A>T (n.641-38296A>T) n.272-7003A>T c.*1196+7548A>T (n.*1196+7548A>T) c.788-12075A>T (n.788-12075A>T) c.732-12075A>T (n.732-12075A>T) c.4627+2T>A (n.4627+2T>A) c.788-7003A>T (n.788-7003A>T) c.732-7003A>T (n.732-7003A>T) c.8506+2T>A (n.8506+2T>A) c.7627+2T>A (n.7627+2T>A) c.7363+2T>A (n.7363+2T>A) c.3742+2T>A (n.3742+2T>A) c.695-12075A>T (n.695-12075A>T) n.2301+7548A>T c.904-7003A>T (n.904-7003A>T) n.2299+7548A>T | dbSNP |
11 | g.108347367T>C | CA16041430 | ATM,C11orf65 | c.8671+2T>C (n.8671+2T>C) c.*8142+2T>C (n.*8142+2T>C) n.1369+2T>C n.3428+2T>C n.3089+2T>C n.10155+2T>C n.3895+2T>C n.4087+2T>C n.1145+2T>C n.5164+2T>C c.*3735+2T>C (n.*3735+2T>C) c.*3806+2T>C (n.*3806+2T>C) c.227-12075A>G n.4886+2T>C n.159+2T>C c.641-38296A>G (n.641-38296A>G) n.272-7003A>G c.*1196+7548A>G (n.*1196+7548A>G) c.788-12075A>G (n.788-12075A>G) c.732-12075A>G (n.732-12075A>G) c.4627+2T>C (n.4627+2T>C) c.788-7003A>G (n.788-7003A>G) c.732-7003A>G (n.732-7003A>G) c.8506+2T>C (n.8506+2T>C) c.7627+2T>C (n.7627+2T>C) c.7363+2T>C (n.7363+2T>C) c.3742+2T>C (n.3742+2T>C) c.695-12075A>G (n.695-12075A>G) n.2301+7548A>G c.904-7003A>G (n.904-7003A>G) n.2299+7548A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108347367T>G | CA382521394 | ATM,C11orf65 | c.8671+2T>G (n.8671+2T>G) c.*8142+2T>G (n.*8142+2T>G) n.1369+2T>G n.3428+2T>G n.3089+2T>G n.10155+2T>G n.3895+2T>G n.4087+2T>G n.1145+2T>G n.5164+2T>G c.*3735+2T>G (n.*3735+2T>G) c.*3806+2T>G (n.*3806+2T>G) c.227-12075A>C n.4886+2T>G n.159+2T>G c.641-38296A>C (n.641-38296A>C) n.272-7003A>C c.*1196+7548A>C (n.*1196+7548A>C) c.788-12075A>C (n.788-12075A>C) c.732-12075A>C (n.732-12075A>C) c.4627+2T>G (n.4627+2T>G) c.788-7003A>C (n.788-7003A>C) c.732-7003A>C (n.732-7003A>C) c.8506+2T>G (n.8506+2T>G) c.7627+2T>G (n.7627+2T>G) c.7363+2T>G (n.7363+2T>G) c.3742+2T>G (n.3742+2T>G) c.695-12075A>C (n.695-12075A>C) n.2301+7548A>C c.904-7003A>C (n.904-7003A>C) n.2299+7548A>C | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108347367dup | CA658797768 | ATM,C11orf65 | c.8671+2dup (n.8671+2dup) c.*8142+2dup (n.*8142+2dup) n.1369+2dup n.3428+2dup n.3089+2dup n.10155+2dup n.3895+2dup n.4087+2dup n.1145+2dup n.5164+2dup c.*3735+2dup (n.*3735+2dup) c.*3806+2dup (n.*3806+2dup) c.227-12075dup n.4886+2dup n.159+2dup c.641-38296dup (n.641-38296dup) n.272-7003dup c.*1196+7548dup (n.*1196+7548dup) c.788-12075dup (n.788-12075dup) c.732-12075dup (n.732-12075dup) c.4627+2dup (n.4627+2dup) c.788-7003dup (n.788-7003dup) c.732-7003dup (n.732-7003dup) c.8506+2dup (n.8506+2dup) c.7627+2dup (n.7627+2dup) c.7363+2dup (n.7363+2dup) c.3742+2dup (n.3742+2dup) c.695-12075dup (n.695-12075dup) n.2301+7548dup c.904-7003dup (n.904-7003dup) n.2299+7548dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108347367_108347368insTA | CA2573146520 | ATM,C11orf65 | c.8671+2_8671+3insTA (n.8671+2_8671+3insTA) c.*8142+2_*8142+3insTA (n.*8142+2_*8142+3insTA) n.1369+2_1369+3insTA n.3428+2_3428+3insTA n.3089+2_3089+3insTA n.10155+2_10155+3insTA n.3895+2_3895+3insTA n.4087+2_4087+3insTA n.1145+2_1145+3insTA n.5164+2_5164+3insTA c.*3735+2_*3735+3insTA (n.*3735+2_*3735+3insTA) c.*3806+2_*3806+3insTA (n.*3806+2_*3806+3insTA) c.227-12076_227-12075insTA n.4886+2_4886+3insTA n.159+2_159+3insTA c.641-38297_641-38296insTA (n.641-38297_641-38296insTA) n.272-7004_272-7003insTA c.*1196+7547_*1196+7548insTA (n.*1196+7547_*1196+7548insTA) c.788-12076_788-12075insTA (n.788-12076_788-12075insTA) c.732-12076_732-12075insTA (n.732-12076_732-12075insTA) c.4627+2_4627+3insTA (n.4627+2_4627+3insTA) c.788-7004_788-7003insTA (n.788-7004_788-7003insTA) c.732-7004_732-7003insTA (n.732-7004_732-7003insTA) c.8506+2_8506+3insTA (n.8506+2_8506+3insTA) c.7627+2_7627+3insTA (n.7627+2_7627+3insTA) c.7363+2_7363+3insTA (n.7363+2_7363+3insTA) c.3742+2_3742+3insTA (n.3742+2_3742+3insTA) c.695-12076_695-12075insTA (n.695-12076_695-12075insTA) n.2301+7547_2301+7548insTA c.904-7004_904-7003insTA (n.904-7004_904-7003insTA) n.2299+7547_2299+7548insTA | ClinVar dbSNP |
11 | g.108347367_108347368insGTTGCTTTTGAACAGGGC | CA2725236611 | ATM,C11orf65 | c.8671+2_8671+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC (n.8671+2_8671+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC) c.*8142+2_*8142+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC (n.*8142+2_*8142+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC) n.1369+2_1369+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC n.3428+2_3428+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC n.3089+2_3089+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC n.10155+2_10155+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC n.3895+2_3895+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC n.4087+2_4087+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC n.1145+2_1145+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC n.5164+2_5164+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC c.*3735+2_*3735+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC (n.*3735+2_*3735+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC) c.*3806+2_*3806+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC (n.*3806+2_*3806+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC) c.227-12076_227-12075insGCCCTGTTCAAAAGCAAC n.4886+2_4886+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC n.159+2_159+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC c.641-38297_641-38296insGCCCTGTTCAAAAGCAAC (n.641-38297_641-38296insGCCCTGTTCAAAAGCAAC) n.272-7004_272-7003insGCCCTGTTCAAAAGCAAC c.*1196+7547_*1196+7548insGCCCTGTTCAAAAGCAAC (n.*1196+7547_*1196+7548insGCCCTGTTCAAAAGCAAC) c.788-12076_788-12075insGCCCTGTTCAAAAGCAAC (n.788-12076_788-12075insGCCCTGTTCAAAAGCAAC) c.732-12076_732-12075insGCCCTGTTCAAAAGCAAC (n.732-12076_732-12075insGCCCTGTTCAAAAGCAAC) c.4627+2_4627+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC (n.4627+2_4627+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC) c.788-7004_788-7003insGCCCTGTTCAAAAGCAAC (n.788-7004_788-7003insGCCCTGTTCAAAAGCAAC) c.732-7004_732-7003insGCCCTGTTCAAAAGCAAC (n.732-7004_732-7003insGCCCTGTTCAAAAGCAAC) c.8506+2_8506+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC (n.8506+2_8506+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC) c.7627+2_7627+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC (n.7627+2_7627+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC) c.7363+2_7363+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC (n.7363+2_7363+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC) c.3742+2_3742+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC (n.3742+2_3742+3insGTTGCTTTTGAACAGGGC) c.695-12076_695-12075insGCCCTGTTCAAAAGCAAC (n.695-12076_695-12075insGCCCTGTTCAAAAGCAAC) n.2301+7547_2301+7548insGCCCTGTTCAAAAGCAAC c.904-7004_904-7003insGCCCTGTTCAAAAGCAAC (n.904-7004_904-7003insGCCCTGTTCAAAAGCAAC) n.2299+7547_2299+7548insGCCCTGTTCAAAAGCAAC | dbSNP |
11 | g.108347368A>T | CA2725236612 | ATM,C11orf65 | c.8671+3A>T (n.8671+3A>T) c.*8142+3A>T (n.*8142+3A>T) n.1369+3A>T n.3428+3A>T n.3089+3A>T n.10155+3A>T n.3895+3A>T n.4087+3A>T n.1145+3A>T n.5164+3A>T c.*3735+3A>T (n.*3735+3A>T) c.*3806+3A>T (n.*3806+3A>T) c.227-12076T>A n.4886+3A>T n.159+3A>T c.641-38297T>A (n.641-38297T>A) n.272-7004T>A c.*1196+7547T>A (n.*1196+7547T>A) c.788-12076T>A (n.788-12076T>A) c.732-12076T>A (n.732-12076T>A) c.4627+3A>T (n.4627+3A>T) c.788-7004T>A (n.788-7004T>A) c.732-7004T>A (n.732-7004T>A) c.8506+3A>T (n.8506+3A>T) c.7627+3A>T (n.7627+3A>T) c.7363+3A>T (n.7363+3A>T) c.3742+3A>T (n.3742+3A>T) c.695-12076T>A (n.695-12076T>A) n.2301+7547T>A c.904-7004T>A (n.904-7004T>A) n.2299+7547T>A | dbSNP |
11 | g.108347369A= | CA1998817884 | ATM,C11orf65 | c.8671+4A= (n.8671+4A=) c.*8142+4A= (n.*8142+4A=) n.1369+4A= n.3428+4A= n.3089+4A= n.10155+4A= n.3895+4A= n.4087+4A= n.1145+4A= n.5164+4A= c.*3735+4A= (n.*3735+4A=) c.*3806+4A= (n.*3806+4A=) c.227-12077T= n.4886+4A= n.159+4A= c.641-38298T= (n.641-38298T=) n.272-7005T= c.*1196+7546T= (n.*1196+7546T=) c.788-12077T= (n.788-12077T=) c.732-12077T= (n.732-12077T=) c.4627+4A= (n.4627+4A=) c.788-7005T= (n.788-7005T=) c.732-7005T= (n.732-7005T=) c.8506+4A= (n.8506+4A=) c.7627+4A= (n.7627+4A=) c.7363+4A= (n.7363+4A=) c.3742+4A= (n.3742+4A=) c.695-12077T= (n.695-12077T=) n.2301+7546T= c.904-7005T= (n.904-7005T=) n.2299+7546T= | |
11 | g.108347369A>C | CA1139662204 | ATM,C11orf65 | c.8671+4A>C (n.8671+4A>C) c.*8142+4A>C (n.*8142+4A>C) n.1369+4A>C n.3428+4A>C n.3089+4A>C n.10155+4A>C n.3895+4A>C n.4087+4A>C n.1145+4A>C n.5164+4A>C c.*3735+4A>C (n.*3735+4A>C) c.*3806+4A>C (n.*3806+4A>C) c.227-12077T>G n.4886+4A>C n.159+4A>C c.641-38298T>G (n.641-38298T>G) n.272-7005T>G c.*1196+7546T>G (n.*1196+7546T>G) c.788-12077T>G (n.788-12077T>G) c.732-12077T>G (n.732-12077T>G) c.4627+4A>C (n.4627+4A>C) c.788-7005T>G (n.788-7005T>G) c.732-7005T>G (n.732-7005T>G) c.8506+4A>C (n.8506+4A>C) c.7627+4A>C (n.7627+4A>C) c.7363+4A>C (n.7363+4A>C) c.3742+4A>C (n.3742+4A>C) c.695-12077T>G (n.695-12077T>G) n.2301+7546T>G c.904-7005T>G (n.904-7005T>G) n.2299+7546T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108347369A>G | CA10579313 | ATM,C11orf65 | c.8671+4A>G (n.8671+4A>G) c.*8142+4A>G (n.*8142+4A>G) n.1369+4A>G n.3428+4A>G n.3089+4A>G n.10155+4A>G n.3895+4A>G n.4087+4A>G n.1145+4A>G n.5164+4A>G c.*3735+4A>G (n.*3735+4A>G) c.*3806+4A>G (n.*3806+4A>G) c.227-12077T>C n.4886+4A>G n.159+4A>G c.641-38298T>C (n.641-38298T>C) n.272-7005T>C c.*1196+7546T>C (n.*1196+7546T>C) c.788-12077T>C (n.788-12077T>C) c.732-12077T>C (n.732-12077T>C) c.4627+4A>G (n.4627+4A>G) c.788-7005T>C (n.788-7005T>C) c.732-7005T>C (n.732-7005T>C) c.8506+4A>G (n.8506+4A>G) c.7627+4A>G (n.7627+4A>G) c.7363+4A>G (n.7363+4A>G) c.3742+4A>G (n.3742+4A>G) c.695-12077T>C (n.695-12077T>C) n.2301+7546T>C c.904-7005T>C (n.904-7005T>C) n.2299+7546T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108347370G>A | CA1998817886 | ATM,C11orf65 | c.8671+5G>A (n.8671+5G>A) c.*8142+5G>A (n.*8142+5G>A) n.1369+5G>A n.3428+5G>A n.3089+5G>A n.10155+5G>A n.3895+5G>A n.4087+5G>A n.1145+5G>A n.5164+5G>A c.*3735+5G>A (n.*3735+5G>A) c.*3806+5G>A (n.*3806+5G>A) c.227-12078C>T n.4886+5G>A n.159+5G>A c.641-38299C>T (n.641-38299C>T) n.272-7006C>T c.*1196+7545C>T (n.*1196+7545C>T) c.788-12078C>T (n.788-12078C>T) c.732-12078C>T (n.732-12078C>T) c.4627+5G>A (n.4627+5G>A) c.788-7006C>T (n.788-7006C>T) c.732-7006C>T (n.732-7006C>T) c.8506+5G>A (n.8506+5G>A) c.7627+5G>A (n.7627+5G>A) c.7363+5G>A (n.7363+5G>A) c.3742+5G>A (n.3742+5G>A) c.695-12078C>T (n.695-12078C>T) n.2301+7545C>T c.904-7006C>T (n.904-7006C>T) n.2299+7545C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108347370G>C | CA2724977647 | ATM,C11orf65 | c.8671+5G>C (n.8671+5G>C) c.*8142+5G>C (n.*8142+5G>C) n.1369+5G>C n.3428+5G>C n.3089+5G>C n.10155+5G>C n.3895+5G>C n.4087+5G>C n.1145+5G>C n.5164+5G>C c.*3735+5G>C (n.*3735+5G>C) c.*3806+5G>C (n.*3806+5G>C) c.227-12078C>G n.4886+5G>C n.159+5G>C c.641-38299C>G (n.641-38299C>G) n.272-7006C>G c.*1196+7545C>G (n.*1196+7545C>G) c.788-12078C>G (n.788-12078C>G) c.732-12078C>G (n.732-12078C>G) c.4627+5G>C (n.4627+5G>C) c.788-7006C>G (n.788-7006C>G) c.732-7006C>G (n.732-7006C>G) c.8506+5G>C (n.8506+5G>C) c.7627+5G>C (n.7627+5G>C) c.7363+5G>C (n.7363+5G>C) c.3742+5G>C (n.3742+5G>C) c.695-12078C>G (n.695-12078C>G) n.2301+7545C>G c.904-7006C>G (n.904-7006C>G) n.2299+7545C>G | dbSNP |
11 | g.108347370G= | CA1998817885 | ATM,C11orf65 | c.8671+5G= (n.8671+5G=) c.*8142+5G= (n.*8142+5G=) n.1369+5G= n.3428+5G= n.3089+5G= n.10155+5G= n.3895+5G= n.4087+5G= n.1145+5G= n.5164+5G= c.*3735+5G= (n.*3735+5G=) c.*3806+5G= (n.*3806+5G=) c.227-12078C= n.4886+5G= n.159+5G= c.641-38299C= (n.641-38299C=) n.272-7006C= c.*1196+7545C= (n.*1196+7545C=) c.788-12078C= (n.788-12078C=) c.732-12078C= (n.732-12078C=) c.4627+5G= (n.4627+5G=) c.788-7006C= (n.788-7006C=) c.732-7006C= (n.732-7006C=) c.8506+5G= (n.8506+5G=) c.7627+5G= (n.7627+5G=) c.7363+5G= (n.7363+5G=) c.3742+5G= (n.3742+5G=) c.695-12078C= (n.695-12078C=) n.2301+7545C= c.904-7006C= (n.904-7006C=) n.2299+7545C= | |
11 | g.108347371T>A | CA2725001727 | ATM,C11orf65 | c.8671+6T>A (n.8671+6T>A) c.*8142+6T>A (n.*8142+6T>A) n.1369+6T>A n.3428+6T>A n.3089+6T>A n.10155+6T>A n.3895+6T>A n.4087+6T>A n.1145+6T>A n.5164+6T>A c.*3735+6T>A (n.*3735+6T>A) c.*3806+6T>A (n.*3806+6T>A) c.227-12079A>T n.4886+6T>A n.159+6T>A c.641-38300A>T (n.641-38300A>T) n.272-7007A>T c.*1196+7544A>T (n.*1196+7544A>T) c.788-12079A>T (n.788-12079A>T) c.732-12079A>T (n.732-12079A>T) c.4627+6T>A (n.4627+6T>A) c.788-7007A>T (n.788-7007A>T) c.732-7007A>T (n.732-7007A>T) c.8506+6T>A (n.8506+6T>A) c.7627+6T>A (n.7627+6T>A) c.7363+6T>A (n.7363+6T>A) c.3742+6T>A (n.3742+6T>A) c.695-12079A>T (n.695-12079A>T) n.2301+7544A>T c.904-7007A>T (n.904-7007A>T) n.2299+7544A>T | dbSNP |
11 | g.108347371T>C | CA1998817888 | ATM,C11orf65 | c.8671+6T>C (n.8671+6T>C) c.*8142+6T>C (n.*8142+6T>C) n.1369+6T>C n.3428+6T>C n.3089+6T>C n.10155+6T>C n.3895+6T>C n.4087+6T>C n.1145+6T>C n.5164+6T>C c.*3735+6T>C (n.*3735+6T>C) c.*3806+6T>C (n.*3806+6T>C) c.227-12079A>G n.4886+6T>C n.159+6T>C c.641-38300A>G (n.641-38300A>G) n.272-7007A>G c.*1196+7544A>G (n.*1196+7544A>G) c.788-12079A>G (n.788-12079A>G) c.732-12079A>G (n.732-12079A>G) c.4627+6T>C (n.4627+6T>C) c.788-7007A>G (n.788-7007A>G) c.732-7007A>G (n.732-7007A>G) c.8506+6T>C (n.8506+6T>C) c.7627+6T>C (n.7627+6T>C) c.7363+6T>C (n.7363+6T>C) c.3742+6T>C (n.3742+6T>C) c.695-12079A>G (n.695-12079A>G) n.2301+7544A>G c.904-7007A>G (n.904-7007A>G) n.2299+7544A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108347371T>G | CA2573146522 | ATM,C11orf65 | c.8671+6T>G (n.8671+6T>G) c.*8142+6T>G (n.*8142+6T>G) n.1369+6T>G n.3428+6T>G n.3089+6T>G n.10155+6T>G n.3895+6T>G n.4087+6T>G n.1145+6T>G n.5164+6T>G c.*3735+6T>G (n.*3735+6T>G) c.*3806+6T>G (n.*3806+6T>G) c.227-12079A>C n.4886+6T>G n.159+6T>G c.641-38300A>C (n.641-38300A>C) n.272-7007A>C c.*1196+7544A>C (n.*1196+7544A>C) c.788-12079A>C (n.788-12079A>C) c.732-12079A>C (n.732-12079A>C) c.4627+6T>G (n.4627+6T>G) c.788-7007A>C (n.788-7007A>C) c.732-7007A>C (n.732-7007A>C) c.8506+6T>G (n.8506+6T>G) c.7627+6T>G (n.7627+6T>G) c.7363+6T>G (n.7363+6T>G) c.3742+6T>G (n.3742+6T>G) c.695-12079A>C (n.695-12079A>C) n.2301+7544A>C c.904-7007A>C (n.904-7007A>C) n.2299+7544A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108347371T= | CA1998817887 | ATM,C11orf65 | c.8671+6T= (n.8671+6T=) c.*8142+6T= (n.*8142+6T=) n.1369+6T= n.3428+6T= n.3089+6T= n.10155+6T= n.3895+6T= n.4087+6T= n.1145+6T= n.5164+6T= c.*3735+6T= (n.*3735+6T=) c.*3806+6T= (n.*3806+6T=) c.227-12079A= n.4886+6T= n.159+6T= c.641-38300A= (n.641-38300A=) n.272-7007A= c.*1196+7544A= (n.*1196+7544A=) c.788-12079A= (n.788-12079A=) c.732-12079A= (n.732-12079A=) c.4627+6T= (n.4627+6T=) c.788-7007A= (n.788-7007A=) c.732-7007A= (n.732-7007A=) c.8506+6T= (n.8506+6T=) c.7627+6T= (n.7627+6T=) c.7363+6T= (n.7363+6T=) c.3742+6T= (n.3742+6T=) c.695-12079A= (n.695-12079A=) n.2301+7544A= c.904-7007A= (n.904-7007A=) n.2299+7544A= | |
11 | g.108347374T>A | CA2724940888 | ATM,C11orf65 | c.8671+9T>A (n.8671+9T>A) c.*8142+9T>A (n.*8142+9T>A) n.1369+9T>A n.3428+9T>A n.3089+9T>A n.10155+9T>A n.3895+9T>A n.4087+9T>A n.1145+9T>A n.5164+9T>A c.*3735+9T>A (n.*3735+9T>A) c.*3806+9T>A (n.*3806+9T>A) c.227-12082A>T n.4886+9T>A n.159+9T>A c.641-38303A>T (n.641-38303A>T) n.272-7010A>T c.*1196+7541A>T (n.*1196+7541A>T) c.788-12082A>T (n.788-12082A>T) c.732-12082A>T (n.732-12082A>T) c.4627+9T>A (n.4627+9T>A) c.788-7010A>T (n.788-7010A>T) c.732-7010A>T (n.732-7010A>T) c.8506+9T>A (n.8506+9T>A) c.7627+9T>A (n.7627+9T>A) c.7363+9T>A (n.7363+9T>A) c.3742+9T>A (n.3742+9T>A) c.695-12082A>T (n.695-12082A>T) n.2301+7541A>T c.904-7010A>T (n.904-7010A>T) n.2299+7541A>T | dbSNP |
11 | g.108347374T>C | CA601698942 | ATM,C11orf65 | c.8671+9T>C (n.8671+9T>C) c.*8142+9T>C (n.*8142+9T>C) n.1369+9T>C n.3428+9T>C n.3089+9T>C n.10155+9T>C n.3895+9T>C n.4087+9T>C n.1145+9T>C n.5164+9T>C c.*3735+9T>C (n.*3735+9T>C) c.*3806+9T>C (n.*3806+9T>C) c.227-12082A>G n.4886+9T>C n.159+9T>C c.641-38303A>G (n.641-38303A>G) n.272-7010A>G c.*1196+7541A>G (n.*1196+7541A>G) c.788-12082A>G (n.788-12082A>G) c.732-12082A>G (n.732-12082A>G) c.4627+9T>C (n.4627+9T>C) c.788-7010A>G (n.788-7010A>G) c.732-7010A>G (n.732-7010A>G) c.8506+9T>C (n.8506+9T>C) c.7627+9T>C (n.7627+9T>C) c.7363+9T>C (n.7363+9T>C) c.3742+9T>C (n.3742+9T>C) c.695-12082A>G (n.695-12082A>G) n.2301+7541A>G c.904-7010A>G (n.904-7010A>G) n.2299+7541A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108347374T>G | CA289528 | ATM,C11orf65 | c.8671+9T>G (n.8671+9T>G) c.*8142+9T>G (n.*8142+9T>G) n.1369+9T>G n.3428+9T>G n.3089+9T>G n.10155+9T>G n.3895+9T>G n.4087+9T>G n.1145+9T>G n.5164+9T>G c.*3735+9T>G (n.*3735+9T>G) c.*3806+9T>G (n.*3806+9T>G) c.227-12082A>C n.4886+9T>G n.159+9T>G c.641-38303A>C (n.641-38303A>C) n.272-7010A>C c.*1196+7541A>C (n.*1196+7541A>C) c.788-12082A>C (n.788-12082A>C) c.732-12082A>C (n.732-12082A>C) c.4627+9T>G (n.4627+9T>G) c.788-7010A>C (n.788-7010A>C) c.732-7010A>C (n.732-7010A>C) c.8506+9T>G (n.8506+9T>G) c.7627+9T>G (n.7627+9T>G) c.7363+9T>G (n.7363+9T>G) c.3742+9T>G (n.3742+9T>G) c.695-12082A>C (n.695-12082A>C) n.2301+7541A>C c.904-7010A>C (n.904-7010A>C) n.2299+7541A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108347374T= | CA1998817889 | ATM,C11orf65 | c.8671+9T= (n.8671+9T=) c.*8142+9T= (n.*8142+9T=) n.1369+9T= n.3428+9T= n.3089+9T= n.10155+9T= n.3895+9T= n.4087+9T= n.1145+9T= n.5164+9T= c.*3735+9T= (n.*3735+9T=) c.*3806+9T= (n.*3806+9T=) c.227-12082A= n.4886+9T= n.159+9T= c.641-38303A= (n.641-38303A=) n.272-7010A= c.*1196+7541A= (n.*1196+7541A=) c.788-12082A= (n.788-12082A=) c.732-12082A= (n.732-12082A=) c.4627+9T= (n.4627+9T=) c.788-7010A= (n.788-7010A=) c.732-7010A= (n.732-7010A=) c.8506+9T= (n.8506+9T=) c.7627+9T= (n.7627+9T=) c.7363+9T= (n.7363+9T=) c.3742+9T= (n.3742+9T=) c.695-12082A= (n.695-12082A=) n.2301+7541A= c.904-7010A= (n.904-7010A=) n.2299+7541A= | |
11 | g.108347378del | CA2574971656 | ATM,C11orf65 | c.8671+13del (n.8671+13del) c.*8142+13del (n.*8142+13del) n.1369+13del n.3428+13del n.3089+13del n.10155+13del n.3895+13del n.4087+13del n.1145+13del n.5164+13del c.*3735+13del (n.*3735+13del) c.*3806+13del (n.*3806+13del) c.227-12083del n.4886+13del n.159+13del c.641-38304del (n.641-38304del) n.272-7011del c.*1196+7540del (n.*1196+7540del) c.788-12083del (n.788-12083del) c.732-12083del (n.732-12083del) c.4627+13del (n.4627+13del) c.788-7011del (n.788-7011del) c.732-7011del (n.732-7011del) c.8506+13del (n.8506+13del) c.7627+13del (n.7627+13del) c.7363+13del (n.7363+13del) c.3742+13del (n.3742+13del) c.695-12083del (n.695-12083del) n.2301+7540del c.904-7011del (n.904-7011del) n.2299+7540del | gnomAD v4 |
11 | g.108347376A>C | CA2725236626 | ATM,C11orf65 | c.8671+11A>C (n.8671+11A>C) c.*8142+11A>C (n.*8142+11A>C) n.1369+11A>C n.3428+11A>C n.3089+11A>C n.10155+11A>C n.3895+11A>C n.4087+11A>C n.1145+11A>C n.5164+11A>C c.*3735+11A>C (n.*3735+11A>C) c.*3806+11A>C (n.*3806+11A>C) c.227-12084T>G n.4886+11A>C n.159+11A>C c.641-38305T>G (n.641-38305T>G) n.272-7012T>G c.*1196+7539T>G (n.*1196+7539T>G) c.788-12084T>G (n.788-12084T>G) c.732-12084T>G (n.732-12084T>G) c.4627+11A>C (n.4627+11A>C) c.788-7012T>G (n.788-7012T>G) c.732-7012T>G (n.732-7012T>G) c.8506+11A>C (n.8506+11A>C) c.7627+11A>C (n.7627+11A>C) c.7363+11A>C (n.7363+11A>C) c.3742+11A>C (n.3742+11A>C) c.695-12084T>G (n.695-12084T>G) n.2301+7539T>G c.904-7012T>G (n.904-7012T>G) n.2299+7539T>G | dbSNP |
11 | g.108347378A= | CA1998817890 | ATM,C11orf65 | c.8671+13A= (n.8671+13A=) c.*8142+13A= (n.*8142+13A=) n.1369+13A= n.3428+13A= n.3089+13A= n.10155+13A= n.3895+13A= n.4087+13A= n.1145+13A= n.5164+13A= c.*3735+13A= (n.*3735+13A=) c.*3806+13A= (n.*3806+13A=) c.227-12086T= n.4886+13A= n.159+13A= c.641-38307T= (n.641-38307T=) n.272-7014T= c.*1196+7537T= (n.*1196+7537T=) c.788-12086T= (n.788-12086T=) c.732-12086T= (n.732-12086T=) c.4627+13A= (n.4627+13A=) c.788-7014T= (n.788-7014T=) c.732-7014T= (n.732-7014T=) c.8506+13A= (n.8506+13A=) c.7627+13A= (n.7627+13A=) c.7363+13A= (n.7363+13A=) c.3742+13A= (n.3742+13A=) c.695-12086T= (n.695-12086T=) n.2301+7537T= c.904-7014T= (n.904-7014T=) n.2299+7537T= | |
11 | g.108347378A>G | CA6266406 | ATM,C11orf65 | c.8671+13A>G (n.8671+13A>G) c.*8142+13A>G (n.*8142+13A>G) n.1369+13A>G n.3428+13A>G n.3089+13A>G n.10155+13A>G n.3895+13A>G n.4087+13A>G n.1145+13A>G n.5164+13A>G c.*3735+13A>G (n.*3735+13A>G) c.*3806+13A>G (n.*3806+13A>G) c.227-12086T>C n.4886+13A>G n.159+13A>G c.641-38307T>C (n.641-38307T>C) n.272-7014T>C c.*1196+7537T>C (n.*1196+7537T>C) c.788-12086T>C (n.788-12086T>C) c.732-12086T>C (n.732-12086T>C) c.4627+13A>G (n.4627+13A>G) c.788-7014T>C (n.788-7014T>C) c.732-7014T>C (n.732-7014T>C) c.8506+13A>G (n.8506+13A>G) c.7627+13A>G (n.7627+13A>G) c.7363+13A>G (n.7363+13A>G) c.3742+13A>G (n.3742+13A>G) c.695-12086T>C (n.695-12086T>C) n.2301+7537T>C c.904-7014T>C (n.904-7014T>C) n.2299+7537T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108347380C>A | CA601698943 | ATM,C11orf65 | c.8671+15C>A (n.8671+15C>A) c.*8142+15C>A (n.*8142+15C>A) n.1369+15C>A n.3428+15C>A n.3089+15C>A n.10155+15C>A n.3895+15C>A n.4087+15C>A n.1145+15C>A n.5164+15C>A c.*3735+15C>A (n.*3735+15C>A) c.*3806+15C>A (n.*3806+15C>A) c.227-12088G>T n.4886+15C>A n.159+15C>A c.641-38309G>T (n.641-38309G>T) n.272-7016G>T c.*1196+7535G>T (n.*1196+7535G>T) c.788-12088G>T (n.788-12088G>T) c.732-12088G>T (n.732-12088G>T) c.4627+15C>A (n.4627+15C>A) c.788-7016G>T (n.788-7016G>T) c.732-7016G>T (n.732-7016G>T) c.8506+15C>A (n.8506+15C>A) c.7627+15C>A (n.7627+15C>A) c.7363+15C>A (n.7363+15C>A) c.3742+15C>A (n.3742+15C>A) c.695-12088G>T (n.695-12088G>T) n.2301+7535G>T c.904-7016G>T (n.904-7016G>T) n.2299+7535G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108347380C= | CA1998817891 | ATM,C11orf65 | c.8671+15C= (n.8671+15C=) c.*8142+15C= (n.*8142+15C=) n.1369+15C= n.3428+15C= n.3089+15C= n.10155+15C= n.3895+15C= n.4087+15C= n.1145+15C= n.5164+15C= c.*3735+15C= (n.*3735+15C=) c.*3806+15C= (n.*3806+15C=) c.227-12088G= n.4886+15C= n.159+15C= c.641-38309G= (n.641-38309G=) n.272-7016G= c.*1196+7535G= (n.*1196+7535G=) c.788-12088G= (n.788-12088G=) c.732-12088G= (n.732-12088G=) c.4627+15C= (n.4627+15C=) c.788-7016G= (n.788-7016G=) c.732-7016G= (n.732-7016G=) c.8506+15C= (n.8506+15C=) c.7627+15C= (n.7627+15C=) c.7363+15C= (n.7363+15C=) c.3742+15C= (n.3742+15C=) c.695-12088G= (n.695-12088G=) n.2301+7535G= c.904-7016G= (n.904-7016G=) n.2299+7535G= | |
11 | g.108347380C>G | CA913188429 | ATM,C11orf65 | c.8671+15C>G (n.8671+15C>G) c.*8142+15C>G (n.*8142+15C>G) n.1369+15C>G n.3428+15C>G n.3089+15C>G n.10155+15C>G n.3895+15C>G n.4087+15C>G n.1145+15C>G n.5164+15C>G c.*3735+15C>G (n.*3735+15C>G) c.*3806+15C>G (n.*3806+15C>G) c.227-12088G>C n.4886+15C>G n.159+15C>G c.641-38309G>C (n.641-38309G>C) n.272-7016G>C c.*1196+7535G>C (n.*1196+7535G>C) c.788-12088G>C (n.788-12088G>C) c.732-12088G>C (n.732-12088G>C) c.4627+15C>G (n.4627+15C>G) c.788-7016G>C (n.788-7016G>C) c.732-7016G>C (n.732-7016G>C) c.8506+15C>G (n.8506+15C>G) c.7627+15C>G (n.7627+15C>G) c.7363+15C>G (n.7363+15C>G) c.3742+15C>G (n.3742+15C>G) c.695-12088G>C (n.695-12088G>C) n.2301+7535G>C c.904-7016G>C (n.904-7016G>C) n.2299+7535G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108347380C>T | CA654535451 | ATM,C11orf65 | c.8671+15C>T (n.8671+15C>T) c.*8142+15C>T (n.*8142+15C>T) n.1369+15C>T n.3428+15C>T n.3089+15C>T n.10155+15C>T n.3895+15C>T n.4087+15C>T n.1145+15C>T n.5164+15C>T c.*3735+15C>T (n.*3735+15C>T) c.*3806+15C>T (n.*3806+15C>T) c.227-12088G>A n.4886+15C>T n.159+15C>T c.641-38309G>A (n.641-38309G>A) n.272-7016G>A c.*1196+7535G>A (n.*1196+7535G>A) c.788-12088G>A (n.788-12088G>A) c.732-12088G>A (n.732-12088G>A) c.4627+15C>T (n.4627+15C>T) c.788-7016G>A (n.788-7016G>A) c.732-7016G>A (n.732-7016G>A) c.8506+15C>T (n.8506+15C>T) c.7627+15C>T (n.7627+15C>T) c.7363+15C>T (n.7363+15C>T) c.3742+15C>T (n.3742+15C>T) c.695-12088G>A (n.695-12088G>A) n.2301+7535G>A c.904-7016G>A (n.904-7016G>A) n.2299+7535G>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.108347381T>A | CA601698944 | ATM,C11orf65 | c.8671+16T>A (n.8671+16T>A) c.*8142+16T>A (n.*8142+16T>A) n.1369+16T>A n.3428+16T>A n.3089+16T>A n.10155+16T>A n.3895+16T>A n.4087+16T>A n.1145+16T>A n.5164+16T>A c.*3735+16T>A (n.*3735+16T>A) c.*3806+16T>A (n.*3806+16T>A) c.227-12089A>T n.4886+16T>A n.159+16T>A c.641-38310A>T (n.641-38310A>T) n.272-7017A>T c.*1196+7534A>T (n.*1196+7534A>T) c.788-12089A>T (n.788-12089A>T) c.732-12089A>T (n.732-12089A>T) c.4627+16T>A (n.4627+16T>A) c.788-7017A>T (n.788-7017A>T) c.732-7017A>T (n.732-7017A>T) c.8506+16T>A (n.8506+16T>A) c.7627+16T>A (n.7627+16T>A) c.7363+16T>A (n.7363+16T>A) c.3742+16T>A (n.3742+16T>A) c.695-12089A>T (n.695-12089A>T) n.2301+7534A>T c.904-7017A>T (n.904-7017A>T) n.2299+7534A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108347381T>C | CA601698945 | ATM,C11orf65 | c.8671+16T>C (n.8671+16T>C) c.*8142+16T>C (n.*8142+16T>C) n.1369+16T>C n.3428+16T>C n.3089+16T>C n.10155+16T>C n.3895+16T>C n.4087+16T>C n.1145+16T>C n.5164+16T>C c.*3735+16T>C (n.*3735+16T>C) c.*3806+16T>C (n.*3806+16T>C) c.227-12089A>G n.4886+16T>C n.159+16T>C c.641-38310A>G (n.641-38310A>G) n.272-7017A>G c.*1196+7534A>G (n.*1196+7534A>G) c.788-12089A>G (n.788-12089A>G) c.732-12089A>G (n.732-12089A>G) c.4627+16T>C (n.4627+16T>C) c.788-7017A>G (n.788-7017A>G) c.732-7017A>G (n.732-7017A>G) c.8506+16T>C (n.8506+16T>C) c.7627+16T>C (n.7627+16T>C) c.7363+16T>C (n.7363+16T>C) c.3742+16T>C (n.3742+16T>C) c.695-12089A>G (n.695-12089A>G) n.2301+7534A>G c.904-7017A>G (n.904-7017A>G) n.2299+7534A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108347381T= | CA1998817892 | ATM,C11orf65 | c.8671+16T= (n.8671+16T=) c.*8142+16T= (n.*8142+16T=) n.1369+16T= n.3428+16T= n.3089+16T= n.10155+16T= n.3895+16T= n.4087+16T= n.1145+16T= n.5164+16T= c.*3735+16T= (n.*3735+16T=) c.*3806+16T= (n.*3806+16T=) c.227-12089A= n.4886+16T= n.159+16T= c.641-38310A= (n.641-38310A=) n.272-7017A= c.*1196+7534A= (n.*1196+7534A=) c.788-12089A= (n.788-12089A=) c.732-12089A= (n.732-12089A=) c.4627+16T= (n.4627+16T=) c.788-7017A= (n.788-7017A=) c.732-7017A= (n.732-7017A=) c.8506+16T= (n.8506+16T=) c.7627+16T= (n.7627+16T=) c.7363+16T= (n.7363+16T=) c.3742+16T= (n.3742+16T=) c.695-12089A= (n.695-12089A=) n.2301+7534A= c.904-7017A= (n.904-7017A=) n.2299+7534A= | |
11 | g.108347382A= | CA1998817893 | ATM,C11orf65 | c.8671+17A= (n.8671+17A=) c.*8142+17A= (n.*8142+17A=) n.1369+17A= n.3428+17A= n.3089+17A= n.10155+17A= n.3895+17A= n.4087+17A= n.1145+17A= n.5164+17A= c.*3735+17A= (n.*3735+17A=) c.*3806+17A= (n.*3806+17A=) c.227-12090T= n.4886+17A= n.159+17A= c.641-38311T= (n.641-38311T=) n.272-7018T= c.*1196+7533T= (n.*1196+7533T=) c.788-12090T= (n.788-12090T=) c.732-12090T= (n.732-12090T=) c.4627+17A= (n.4627+17A=) c.788-7018T= (n.788-7018T=) c.732-7018T= (n.732-7018T=) c.8506+17A= (n.8506+17A=) c.7627+17A= (n.7627+17A=) c.7363+17A= (n.7363+17A=) c.3742+17A= (n.3742+17A=) c.695-12090T= (n.695-12090T=) n.2301+7533T= c.904-7018T= (n.904-7018T=) n.2299+7533T= | |
11 | g.108347382A>C | CA6266408 | ATM,C11orf65 | c.8671+17A>C (n.8671+17A>C) c.*8142+17A>C (n.*8142+17A>C) n.1369+17A>C n.3428+17A>C n.3089+17A>C n.10155+17A>C n.3895+17A>C n.4087+17A>C n.1145+17A>C n.5164+17A>C c.*3735+17A>C (n.*3735+17A>C) c.*3806+17A>C (n.*3806+17A>C) c.227-12090T>G n.4886+17A>C n.159+17A>C c.641-38311T>G (n.641-38311T>G) n.272-7018T>G c.*1196+7533T>G (n.*1196+7533T>G) c.788-12090T>G (n.788-12090T>G) c.732-12090T>G (n.732-12090T>G) c.4627+17A>C (n.4627+17A>C) c.788-7018T>G (n.788-7018T>G) c.732-7018T>G (n.732-7018T>G) c.8506+17A>C (n.8506+17A>C) c.7627+17A>C (n.7627+17A>C) c.7363+17A>C (n.7363+17A>C) c.3742+17A>C (n.3742+17A>C) c.695-12090T>G (n.695-12090T>G) n.2301+7533T>G c.904-7018T>G (n.904-7018T>G) n.2299+7533T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108347382A>G | CA6266407 | ATM,C11orf65 | c.8671+17A>G (n.8671+17A>G) c.*8142+17A>G (n.*8142+17A>G) n.1369+17A>G n.3428+17A>G n.3089+17A>G n.10155+17A>G n.3895+17A>G n.4087+17A>G n.1145+17A>G n.5164+17A>G c.*3735+17A>G (n.*3735+17A>G) c.*3806+17A>G (n.*3806+17A>G) c.227-12090T>C n.4886+17A>G n.159+17A>G c.641-38311T>C (n.641-38311T>C) n.272-7018T>C c.*1196+7533T>C (n.*1196+7533T>C) c.788-12090T>C (n.788-12090T>C) c.732-12090T>C (n.732-12090T>C) c.4627+17A>G (n.4627+17A>G) c.788-7018T>C (n.788-7018T>C) c.732-7018T>C (n.732-7018T>C) c.8506+17A>G (n.8506+17A>G) c.7627+17A>G (n.7627+17A>G) c.7363+17A>G (n.7363+17A>G) c.3742+17A>G (n.3742+17A>G) c.695-12090T>C (n.695-12090T>C) n.2301+7533T>C c.904-7018T>C (n.904-7018T>C) n.2299+7533T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108347382A>T | CA1139662205 | ATM,C11orf65 | c.8671+17A>T (n.8671+17A>T) c.*8142+17A>T (n.*8142+17A>T) n.1369+17A>T n.3428+17A>T n.3089+17A>T n.10155+17A>T n.3895+17A>T n.4087+17A>T n.1145+17A>T n.5164+17A>T c.*3735+17A>T (n.*3735+17A>T) c.*3806+17A>T (n.*3806+17A>T) c.227-12090T>A n.4886+17A>T n.159+17A>T c.641-38311T>A (n.641-38311T>A) n.272-7018T>A c.*1196+7533T>A (n.*1196+7533T>A) c.788-12090T>A (n.788-12090T>A) c.732-12090T>A (n.732-12090T>A) c.4627+17A>T (n.4627+17A>T) c.788-7018T>A (n.788-7018T>A) c.732-7018T>A (n.732-7018T>A) c.8506+17A>T (n.8506+17A>T) c.7627+17A>T (n.7627+17A>T) c.7363+17A>T (n.7363+17A>T) c.3742+17A>T (n.3742+17A>T) c.695-12090T>A (n.695-12090T>A) n.2301+7533T>A c.904-7018T>A (n.904-7018T>A) n.2299+7533T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108347383T>C | CA6266409 | ATM,C11orf65 | c.8671+18T>C (n.8671+18T>C) c.*8142+18T>C (n.*8142+18T>C) n.1369+18T>C n.3428+18T>C n.3089+18T>C n.10155+18T>C n.3895+18T>C n.4087+18T>C n.1145+18T>C n.5164+18T>C c.*3735+18T>C (n.*3735+18T>C) c.*3806+18T>C (n.*3806+18T>C) c.227-12091A>G n.4886+18T>C n.159+18T>C c.641-38312A>G (n.641-38312A>G) n.272-7019A>G c.*1196+7532A>G (n.*1196+7532A>G) c.788-12091A>G (n.788-12091A>G) c.732-12091A>G (n.732-12091A>G) c.4627+18T>C (n.4627+18T>C) c.788-7019A>G (n.788-7019A>G) c.732-7019A>G (n.732-7019A>G) c.8506+18T>C (n.8506+18T>C) c.7627+18T>C (n.7627+18T>C) c.7363+18T>C (n.7363+18T>C) c.3742+18T>C (n.3742+18T>C) c.695-12091A>G (n.695-12091A>G) n.2301+7532A>G c.904-7019A>G (n.904-7019A>G) n.2299+7532A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108347383T= | CA1998817894 | ATM,C11orf65 | c.8671+18T= (n.8671+18T=) c.*8142+18T= (n.*8142+18T=) n.1369+18T= n.3428+18T= n.3089+18T= n.10155+18T= n.3895+18T= n.4087+18T= n.1145+18T= n.5164+18T= c.*3735+18T= (n.*3735+18T=) c.*3806+18T= (n.*3806+18T=) c.227-12091A= n.4886+18T= n.159+18T= c.641-38312A= (n.641-38312A=) n.272-7019A= c.*1196+7532A= (n.*1196+7532A=) c.788-12091A= (n.788-12091A=) c.732-12091A= (n.732-12091A=) c.4627+18T= (n.4627+18T=) c.788-7019A= (n.788-7019A=) c.732-7019A= (n.732-7019A=) c.8506+18T= (n.8506+18T=) c.7627+18T= (n.7627+18T=) c.7363+18T= (n.7363+18T=) c.3742+18T= (n.3742+18T=) c.695-12091A= (n.695-12091A=) n.2301+7532A= c.904-7019A= (n.904-7019A=) n.2299+7532A= | |
11 | g.108347384G>A | CA2697558951 | ATM,C11orf65 | c.8671+19G>A (n.8671+19G>A) c.*8142+19G>A (n.*8142+19G>A) n.1369+19G>A n.3428+19G>A n.3089+19G>A n.10155+19G>A n.3895+19G>A n.4087+19G>A n.1145+19G>A n.5164+19G>A c.*3735+19G>A (n.*3735+19G>A) c.*3806+19G>A (n.*3806+19G>A) c.227-12092C>T n.4886+19G>A n.159+19G>A c.641-38313C>T (n.641-38313C>T) n.272-7020C>T c.*1196+7531C>T (n.*1196+7531C>T) c.788-12092C>T (n.788-12092C>T) c.732-12092C>T (n.732-12092C>T) c.4627+19G>A (n.4627+19G>A) c.788-7020C>T (n.788-7020C>T) c.732-7020C>T (n.732-7020C>T) c.8506+19G>A (n.8506+19G>A) c.7627+19G>A (n.7627+19G>A) c.7363+19G>A (n.7363+19G>A) c.3742+19G>A (n.3742+19G>A) c.695-12092C>T (n.695-12092C>T) n.2301+7531C>T c.904-7020C>T (n.904-7020C>T) n.2299+7531C>T | |
11 | g.108347384G>C | CA601698946 | ATM,C11orf65 | c.8671+19G>C (n.8671+19G>C) c.*8142+19G>C (n.*8142+19G>C) n.1369+19G>C n.3428+19G>C n.3089+19G>C n.10155+19G>C n.3895+19G>C n.4087+19G>C n.1145+19G>C n.5164+19G>C c.*3735+19G>C (n.*3735+19G>C) c.*3806+19G>C (n.*3806+19G>C) c.227-12092C>G n.4886+19G>C n.159+19G>C c.641-38313C>G (n.641-38313C>G) n.272-7020C>G c.*1196+7531C>G (n.*1196+7531C>G) c.788-12092C>G (n.788-12092C>G) c.732-12092C>G (n.732-12092C>G) c.4627+19G>C (n.4627+19G>C) c.788-7020C>G (n.788-7020C>G) c.732-7020C>G (n.732-7020C>G) c.8506+19G>C (n.8506+19G>C) c.7627+19G>C (n.7627+19G>C) c.7363+19G>C (n.7363+19G>C) c.3742+19G>C (n.3742+19G>C) c.695-12092C>G (n.695-12092C>G) n.2301+7531C>G c.904-7020C>G (n.904-7020C>G) n.2299+7531C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108347384G= | CA1998817895 | ATM,C11orf65 | c.8671+19G= (n.8671+19G=) c.*8142+19G= (n.*8142+19G=) n.1369+19G= n.3428+19G= n.3089+19G= n.10155+19G= n.3895+19G= n.4087+19G= n.1145+19G= n.5164+19G= c.*3735+19G= (n.*3735+19G=) c.*3806+19G= (n.*3806+19G=) c.227-12092C= n.4886+19G= n.159+19G= c.641-38313C= (n.641-38313C=) n.272-7020C= c.*1196+7531C= (n.*1196+7531C=) c.788-12092C= (n.788-12092C=) c.732-12092C= (n.732-12092C=) c.4627+19G= (n.4627+19G=) c.788-7020C= (n.788-7020C=) c.732-7020C= (n.732-7020C=) c.8506+19G= (n.8506+19G=) c.7627+19G= (n.7627+19G=) c.7363+19G= (n.7363+19G=) c.3742+19G= (n.3742+19G=) c.695-12092C= (n.695-12092C=) n.2301+7531C= c.904-7020C= (n.904-7020C=) n.2299+7531C= | |
11 | g.108347384G>T | CA2573146533 | ATM,C11orf65 | c.8671+19G>T (n.8671+19G>T) c.*8142+19G>T (n.*8142+19G>T) n.1369+19G>T n.3428+19G>T n.3089+19G>T n.10155+19G>T n.3895+19G>T n.4087+19G>T n.1145+19G>T n.5164+19G>T c.*3735+19G>T (n.*3735+19G>T) c.*3806+19G>T (n.*3806+19G>T) c.227-12092C>A n.4886+19G>T n.159+19G>T c.641-38313C>A (n.641-38313C>A) n.272-7020C>A c.*1196+7531C>A (n.*1196+7531C>A) c.788-12092C>A (n.788-12092C>A) c.732-12092C>A (n.732-12092C>A) c.4627+19G>T (n.4627+19G>T) c.788-7020C>A (n.788-7020C>A) c.732-7020C>A (n.732-7020C>A) c.8506+19G>T (n.8506+19G>T) c.7627+19G>T (n.7627+19G>T) c.7363+19G>T (n.7363+19G>T) c.3742+19G>T (n.3742+19G>T) c.695-12092C>A (n.695-12092C>A) n.2301+7531C>A c.904-7020C>A (n.904-7020C>A) n.2299+7531C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108347385T>C | CA16606856 | ATM,C11orf65 | c.8671+20T>C (n.8671+20T>C) c.*8142+20T>C (n.*8142+20T>C) n.1369+20T>C n.3428+20T>C n.3089+20T>C n.10155+20T>C n.3895+20T>C n.4087+20T>C n.1145+20T>C n.5164+20T>C c.*3735+20T>C (n.*3735+20T>C) c.*3806+20T>C (n.*3806+20T>C) c.227-12093A>G n.4886+20T>C n.159+20T>C c.641-38314A>G (n.641-38314A>G) n.272-7021A>G c.*1196+7530A>G (n.*1196+7530A>G) c.788-12093A>G (n.788-12093A>G) c.732-12093A>G (n.732-12093A>G) c.4627+20T>C (n.4627+20T>C) c.788-7021A>G (n.788-7021A>G) c.732-7021A>G (n.732-7021A>G) c.8506+20T>C (n.8506+20T>C) c.7627+20T>C (n.7627+20T>C) c.7363+20T>C (n.7363+20T>C) c.3742+20T>C (n.3742+20T>C) c.695-12093A>G (n.695-12093A>G) n.2301+7530A>G c.904-7021A>G (n.904-7021A>G) n.2299+7530A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108347385T= | CA1998817896 | ATM,C11orf65 | c.8671+20T= (n.8671+20T=) c.*8142+20T= (n.*8142+20T=) n.1369+20T= n.3428+20T= n.3089+20T= n.10155+20T= n.3895+20T= n.4087+20T= n.1145+20T= n.5164+20T= c.*3735+20T= (n.*3735+20T=) c.*3806+20T= (n.*3806+20T=) c.227-12093A= n.4886+20T= n.159+20T= c.641-38314A= (n.641-38314A=) n.272-7021A= c.*1196+7530A= (n.*1196+7530A=) c.788-12093A= (n.788-12093A=) c.732-12093A= (n.732-12093A=) c.4627+20T= (n.4627+20T=) c.788-7021A= (n.788-7021A=) c.732-7021A= (n.732-7021A=) c.8506+20T= (n.8506+20T=) c.7627+20T= (n.7627+20T=) c.7363+20T= (n.7363+20T=) c.3742+20T= (n.3742+20T=) c.695-12093A= (n.695-12093A=) n.2301+7530A= c.904-7021A= (n.904-7021A=) n.2299+7530A= | |
11 | g.108347388_108347391del | CA2725236698 | ATM,C11orf65 | c.8671+23_8671+26del (n.8671+23_8671+26del) c.*8142+23_*8142+26del (n.*8142+23_*8142+26del) n.1369+23_1369+26del n.3428+23_3428+26del n.3089+23_3089+26del n.10155+23_10155+26del n.3895+23_3895+26del n.4087+23_4087+26del n.1145+23_1145+26del n.5164+23_5164+26del c.*3735+23_*3735+26del (n.*3735+23_*3735+26del) c.*3806+23_*3806+26del (n.*3806+23_*3806+26del) c.227-12096_227-12093del n.4886+23_4886+26del n.159+23_159+26del c.641-38317_641-38314del (n.641-38317_641-38314del) n.272-7024_272-7021del c.*1196+7527_*1196+7530del (n.*1196+7527_*1196+7530del) c.788-12096_788-12093del (n.788-12096_788-12093del) c.732-12096_732-12093del (n.732-12096_732-12093del) c.4627+23_4627+26del (n.4627+23_4627+26del) c.788-7024_788-7021del (n.788-7024_788-7021del) c.732-7024_732-7021del (n.732-7024_732-7021del) c.8506+23_8506+26del (n.8506+23_8506+26del) c.7627+23_7627+26del (n.7627+23_7627+26del) c.7363+23_7363+26del (n.7363+23_7363+26del) c.3742+23_3742+26del (n.3742+23_3742+26del) c.695-12096_695-12093del (n.695-12096_695-12093del) n.2301+7527_2301+7530del c.904-7024_904-7021del (n.904-7024_904-7021del) n.2299+7527_2299+7530del | dbSNP |