| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.108347272del | CA2615862230 | ATM,C11orf65 | c.8585-7del (n.8585-7del) c.*8056-7del (n.*8056-7del) n.1283-7del n.3342-7del n.3003-7del n.10069-7del n.3809-7del n.4001-7del n.1059-7del n.5078-7del c.*3649-7del (n.*3649-7del) c.*3720-7del (n.*3720-7del) c.227-11975del n.4800-7del n.73-7del c.641-38196del (n.641-38196del) n.272-6903del c.*1196+7648del (n.*1196+7648del) c.788-11975del (n.788-11975del) c.732-11975del (n.732-11975del) c.4541-7del (n.4541-7del) c.788-6903del (n.788-6903del) c.732-6903del (n.732-6903del) c.8420-7del (n.8420-7del) c.7541-7del (n.7541-7del) c.7277-7del (n.7277-7del) c.3656-7del (n.3656-7del) c.695-11975del (n.695-11975del) n.2301+7648del c.904-6903del (n.904-6903del) n.2299+7648del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347268T>C | CA2580083451 | ATM,C11orf65 | c.8585-11T>C (n.8585-11T>C) c.*8056-11T>C (n.*8056-11T>C) n.1283-11T>C n.3342-11T>C n.3003-11T>C n.10069-11T>C n.3809-11T>C n.4001-11T>C n.1059-11T>C n.5078-11T>C c.*3649-11T>C (n.*3649-11T>C) c.*3720-11T>C (n.*3720-11T>C) c.227-11976A>G n.4800-11T>C n.73-11T>C c.641-38197A>G (n.641-38197A>G) n.272-6904A>G c.*1196+7647A>G (n.*1196+7647A>G) c.788-11976A>G (n.788-11976A>G) c.732-11976A>G (n.732-11976A>G) c.4541-11T>C (n.4541-11T>C) c.788-6904A>G (n.788-6904A>G) c.732-6904A>G (n.732-6904A>G) c.8420-11T>C (n.8420-11T>C) c.7541-11T>C (n.7541-11T>C) c.7277-11T>C (n.7277-11T>C) c.3656-11T>C (n.3656-11T>C) c.695-11976A>G (n.695-11976A>G) n.2301+7647A>G c.904-6904A>G (n.904-6904A>G) n.2299+7647A>G | ClinVar |
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| 11 | g.108347270T>C | CA2573146480 | ATM,C11orf65 | c.8585-9T>C (n.8585-9T>C) c.*8056-9T>C (n.*8056-9T>C) n.1283-9T>C n.3342-9T>C n.3003-9T>C n.10069-9T>C n.3809-9T>C n.4001-9T>C n.1059-9T>C n.5078-9T>C c.*3649-9T>C (n.*3649-9T>C) c.*3720-9T>C (n.*3720-9T>C) c.227-11978A>G n.4800-9T>C n.73-9T>C c.641-38199A>G (n.641-38199A>G) n.272-6906A>G c.*1196+7645A>G (n.*1196+7645A>G) c.788-11978A>G (n.788-11978A>G) c.732-11978A>G (n.732-11978A>G) c.4541-9T>C (n.4541-9T>C) c.788-6906A>G (n.788-6906A>G) c.732-6906A>G (n.732-6906A>G) c.8420-9T>C (n.8420-9T>C) c.7541-9T>C (n.7541-9T>C) c.7277-9T>C (n.7277-9T>C) c.3656-9T>C (n.3656-9T>C) c.695-11978A>G (n.695-11978A>G) n.2301+7645A>G c.904-6906A>G (n.904-6906A>G) n.2299+7645A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108347271T>C | CA2499220730 | ATM,C11orf65 | c.8585-8T>C (n.8585-8T>C) c.*8056-8T>C (n.*8056-8T>C) n.1283-8T>C n.3342-8T>C n.3003-8T>C n.10069-8T>C n.3809-8T>C n.4001-8T>C n.1059-8T>C n.5078-8T>C c.*3649-8T>C (n.*3649-8T>C) c.*3720-8T>C (n.*3720-8T>C) c.227-11979A>G n.4800-8T>C n.73-8T>C c.641-38200A>G (n.641-38200A>G) n.272-6907A>G c.*1196+7644A>G (n.*1196+7644A>G) c.788-11979A>G (n.788-11979A>G) c.732-11979A>G (n.732-11979A>G) c.4541-8T>C (n.4541-8T>C) c.788-6907A>G (n.788-6907A>G) c.732-6907A>G (n.732-6907A>G) c.8420-8T>C (n.8420-8T>C) c.7541-8T>C (n.7541-8T>C) c.7277-8T>C (n.7277-8T>C) c.3656-8T>C (n.3656-8T>C) c.695-11979A>G (n.695-11979A>G) n.2301+7644A>G c.904-6907A>G (n.904-6907A>G) n.2299+7644A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108347272T>C | CA2615862239 | ATM,C11orf65 | c.8585-7T>C (n.8585-7T>C) c.*8056-7T>C (n.*8056-7T>C) n.1283-7T>C n.3342-7T>C n.3003-7T>C n.10069-7T>C n.3809-7T>C n.4001-7T>C n.1059-7T>C n.5078-7T>C c.*3649-7T>C (n.*3649-7T>C) c.*3720-7T>C (n.*3720-7T>C) c.227-11980A>G n.4800-7T>C n.73-7T>C c.641-38201A>G (n.641-38201A>G) n.272-6908A>G c.*1196+7643A>G (n.*1196+7643A>G) c.788-11980A>G (n.788-11980A>G) c.732-11980A>G (n.732-11980A>G) c.4541-7T>C (n.4541-7T>C) c.788-6908A>G (n.788-6908A>G) c.732-6908A>G (n.732-6908A>G) c.8420-7T>C (n.8420-7T>C) c.7541-7T>C (n.7541-7T>C) c.7277-7T>C (n.7277-7T>C) c.3656-7T>C (n.3656-7T>C) c.695-11980A>G (n.695-11980A>G) n.2301+7643A>G c.904-6908A>G (n.904-6908A>G) n.2299+7643A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108347273C>A | CA2544723982 | ATM,C11orf65 | c.8585-6C>A (n.8585-6C>A) c.*8056-6C>A (n.*8056-6C>A) n.1283-6C>A n.3342-6C>A n.3003-6C>A n.10069-6C>A n.3809-6C>A n.4001-6C>A n.1059-6C>A n.5078-6C>A c.*3649-6C>A (n.*3649-6C>A) c.*3720-6C>A (n.*3720-6C>A) c.227-11981G>T n.4800-6C>A n.73-6C>A c.641-38202G>T (n.641-38202G>T) n.272-6909G>T c.*1196+7642G>T (n.*1196+7642G>T) c.788-11981G>T (n.788-11981G>T) c.732-11981G>T (n.732-11981G>T) c.4541-6C>A (n.4541-6C>A) c.788-6909G>T (n.788-6909G>T) c.732-6909G>T (n.732-6909G>T) c.8420-6C>A (n.8420-6C>A) c.7541-6C>A (n.7541-6C>A) c.7277-6C>A (n.7277-6C>A) c.3656-6C>A (n.3656-6C>A) c.695-11981G>T (n.695-11981G>T) n.2301+7642G>T c.904-6909G>T (n.904-6909G>T) n.2299+7642G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347273C>G | CA2725235440 | ATM,C11orf65 | c.8585-6C>G (n.8585-6C>G) c.*8056-6C>G (n.*8056-6C>G) n.1283-6C>G n.3342-6C>G n.3003-6C>G n.10069-6C>G n.3809-6C>G n.4001-6C>G n.1059-6C>G n.5078-6C>G c.*3649-6C>G (n.*3649-6C>G) c.*3720-6C>G (n.*3720-6C>G) c.227-11981G>C n.4800-6C>G n.73-6C>G c.641-38202G>C (n.641-38202G>C) n.272-6909G>C c.*1196+7642G>C (n.*1196+7642G>C) c.788-11981G>C (n.788-11981G>C) c.732-11981G>C (n.732-11981G>C) c.4541-6C>G (n.4541-6C>G) c.788-6909G>C (n.788-6909G>C) c.732-6909G>C (n.732-6909G>C) c.8420-6C>G (n.8420-6C>G) c.7541-6C>G (n.7541-6C>G) c.7277-6C>G (n.7277-6C>G) c.3656-6C>G (n.3656-6C>G) c.695-11981G>C (n.695-11981G>C) n.2301+7642G>C c.904-6909G>C (n.904-6909G>C) n.2299+7642G>C | dbSNP |
| 11 | g.108347273C>T | CA2563859204 | ATM,C11orf65 | c.8585-6C>T (n.8585-6C>T) c.*8056-6C>T (n.*8056-6C>T) n.1283-6C>T n.3342-6C>T n.3003-6C>T n.10069-6C>T n.3809-6C>T n.4001-6C>T n.1059-6C>T n.5078-6C>T c.*3649-6C>T (n.*3649-6C>T) c.*3720-6C>T (n.*3720-6C>T) c.227-11981G>A n.4800-6C>T n.73-6C>T c.641-38202G>A (n.641-38202G>A) n.272-6909G>A c.*1196+7642G>A (n.*1196+7642G>A) c.788-11981G>A (n.788-11981G>A) c.732-11981G>A (n.732-11981G>A) c.4541-6C>T (n.4541-6C>T) c.788-6909G>A (n.788-6909G>A) c.732-6909G>A (n.732-6909G>A) c.8420-6C>T (n.8420-6C>T) c.7541-6C>T (n.7541-6C>T) c.7277-6C>T (n.7277-6C>T) c.3656-6C>T (n.3656-6C>T) c.695-11981G>A (n.695-11981G>A) n.2301+7642G>A c.904-6909G>A (n.904-6909G>A) n.2299+7642G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108347274T>A | CA2615862243 | ATM,C11orf65 | c.8585-5T>A (n.8585-5T>A) c.*8056-5T>A (n.*8056-5T>A) n.1283-5T>A n.3342-5T>A n.3003-5T>A n.10069-5T>A n.3809-5T>A n.4001-5T>A n.1059-5T>A n.5078-5T>A c.*3649-5T>A (n.*3649-5T>A) c.*3720-5T>A (n.*3720-5T>A) c.227-11982A>T n.4800-5T>A n.73-5T>A c.641-38203A>T (n.641-38203A>T) n.272-6910A>T c.*1196+7641A>T (n.*1196+7641A>T) c.788-11982A>T (n.788-11982A>T) c.732-11982A>T (n.732-11982A>T) c.4541-5T>A (n.4541-5T>A) c.788-6910A>T (n.788-6910A>T) c.732-6910A>T (n.732-6910A>T) c.8420-5T>A (n.8420-5T>A) c.7541-5T>A (n.7541-5T>A) c.7277-5T>A (n.7277-5T>A) c.3656-5T>A (n.3656-5T>A) c.695-11982A>T (n.695-11982A>T) n.2301+7641A>T c.904-6910A>T (n.904-6910A>T) n.2299+7641A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347274T>G | CA2580083453 | ATM,C11orf65 | c.8585-5T>G (n.8585-5T>G) c.*8056-5T>G (n.*8056-5T>G) n.1283-5T>G n.3342-5T>G n.3003-5T>G n.10069-5T>G n.3809-5T>G n.4001-5T>G n.1059-5T>G n.5078-5T>G c.*3649-5T>G (n.*3649-5T>G) c.*3720-5T>G (n.*3720-5T>G) c.227-11982A>C n.4800-5T>G n.73-5T>G c.641-38203A>C (n.641-38203A>C) n.272-6910A>C c.*1196+7641A>C (n.*1196+7641A>C) c.788-11982A>C (n.788-11982A>C) c.732-11982A>C (n.732-11982A>C) c.4541-5T>G (n.4541-5T>G) c.788-6910A>C (n.788-6910A>C) c.732-6910A>C (n.732-6910A>C) c.8420-5T>G (n.8420-5T>G) c.7541-5T>G (n.7541-5T>G) c.7277-5T>G (n.7277-5T>G) c.3656-5T>G (n.3656-5T>G) c.695-11982A>C (n.695-11982A>C) n.2301+7641A>C c.904-6910A>C (n.904-6910A>C) n.2299+7641A>C | ClinVar |
| 11 | g.108347275C>A | CA913188426 | ATM,C11orf65 | c.8585-4C>A (n.8585-4C>A) c.*8056-4C>A (n.*8056-4C>A) n.1283-4C>A n.3342-4C>A n.3003-4C>A n.10069-4C>A n.3809-4C>A n.4001-4C>A n.1059-4C>A n.5078-4C>A c.*3649-4C>A (n.*3649-4C>A) c.*3720-4C>A (n.*3720-4C>A) c.227-11983G>T n.4800-4C>A n.73-4C>A c.641-38204G>T (n.641-38204G>T) n.272-6911G>T c.*1196+7640G>T (n.*1196+7640G>T) c.788-11983G>T (n.788-11983G>T) c.732-11983G>T (n.732-11983G>T) c.4541-4C>A (n.4541-4C>A) c.788-6911G>T (n.788-6911G>T) c.732-6911G>T (n.732-6911G>T) c.8420-4C>A (n.8420-4C>A) c.7541-4C>A (n.7541-4C>A) c.7277-4C>A (n.7277-4C>A) c.3656-4C>A (n.3656-4C>A) c.695-11983G>T (n.695-11983G>T) n.2301+7640G>T c.904-6911G>T (n.904-6911G>T) n.2299+7640G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108347275C= | CA1998817807 | ATM,C11orf65 | c.8585-4C= (n.8585-4C=) c.*8056-4C= (n.*8056-4C=) n.1283-4C= n.3342-4C= n.3003-4C= n.10069-4C= n.3809-4C= n.4001-4C= n.1059-4C= n.5078-4C= c.*3649-4C= (n.*3649-4C=) c.*3720-4C= (n.*3720-4C=) c.227-11983G= n.4800-4C= n.73-4C= c.641-38204G= (n.641-38204G=) n.272-6911G= c.*1196+7640G= (n.*1196+7640G=) c.788-11983G= (n.788-11983G=) c.732-11983G= (n.732-11983G=) c.4541-4C= (n.4541-4C=) c.788-6911G= (n.788-6911G=) c.732-6911G= (n.732-6911G=) c.8420-4C= (n.8420-4C=) c.7541-4C= (n.7541-4C=) c.7277-4C= (n.7277-4C=) c.3656-4C= (n.3656-4C=) c.695-11983G= (n.695-11983G=) n.2301+7640G= c.904-6911G= (n.904-6911G=) n.2299+7640G= | |
| 11 | g.108347275C>G | CA658656264 | ATM,C11orf65 | c.8585-4C>G (n.8585-4C>G) c.*8056-4C>G (n.*8056-4C>G) n.1283-4C>G n.3342-4C>G n.3003-4C>G n.10069-4C>G n.3809-4C>G n.4001-4C>G n.1059-4C>G n.5078-4C>G c.*3649-4C>G (n.*3649-4C>G) c.*3720-4C>G (n.*3720-4C>G) c.227-11983G>C n.4800-4C>G n.73-4C>G c.641-38204G>C (n.641-38204G>C) n.272-6911G>C c.*1196+7640G>C (n.*1196+7640G>C) c.788-11983G>C (n.788-11983G>C) c.732-11983G>C (n.732-11983G>C) c.4541-4C>G (n.4541-4C>G) c.788-6911G>C (n.788-6911G>C) c.732-6911G>C (n.732-6911G>C) c.8420-4C>G (n.8420-4C>G) c.7541-4C>G (n.7541-4C>G) c.7277-4C>G (n.7277-4C>G) c.3656-4C>G (n.3656-4C>G) c.695-11983G>C (n.695-11983G>C) n.2301+7640G>C c.904-6911G>C (n.904-6911G>C) n.2299+7640G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108347275C>T | CA2573146483 | ATM,C11orf65 | c.8585-4C>T (n.8585-4C>T) c.*8056-4C>T (n.*8056-4C>T) n.1283-4C>T n.3342-4C>T n.3003-4C>T n.10069-4C>T n.3809-4C>T n.4001-4C>T n.1059-4C>T n.5078-4C>T c.*3649-4C>T (n.*3649-4C>T) c.*3720-4C>T (n.*3720-4C>T) c.227-11983G>A n.4800-4C>T n.73-4C>T c.641-38204G>A (n.641-38204G>A) n.272-6911G>A c.*1196+7640G>A (n.*1196+7640G>A) c.788-11983G>A (n.788-11983G>A) c.732-11983G>A (n.732-11983G>A) c.4541-4C>T (n.4541-4C>T) c.788-6911G>A (n.788-6911G>A) c.732-6911G>A (n.732-6911G>A) c.8420-4C>T (n.8420-4C>T) c.7541-4C>T (n.7541-4C>T) c.7277-4C>T (n.7277-4C>T) c.3656-4C>T (n.3656-4C>T) c.695-11983G>A (n.695-11983G>A) n.2301+7640G>A c.904-6911G>A (n.904-6911G>A) n.2299+7640G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108347276del | CA2725235586 | ATM,C11orf65 | c.8585-3del (n.8585-3del) c.*8056-3del (n.*8056-3del) n.1283-3del n.3342-3del n.3003-3del n.10069-3del n.3809-3del n.4001-3del n.1059-3del n.5078-3del c.*3649-3del (n.*3649-3del) c.*3720-3del (n.*3720-3del) c.227-11983del n.4800-3del n.73-3del c.641-38204del (n.641-38204del) n.272-6911del c.*1196+7640del (n.*1196+7640del) c.788-11983del (n.788-11983del) c.732-11983del (n.732-11983del) c.4541-3del (n.4541-3del) c.788-6911del (n.788-6911del) c.732-6911del (n.732-6911del) c.8420-3del (n.8420-3del) c.7541-3del (n.7541-3del) c.7277-3del (n.7277-3del) c.3656-3del (n.3656-3del) c.695-11983del (n.695-11983del) n.2301+7640del c.904-6911del (n.904-6911del) n.2299+7640del | dbSNP |
| 11 | g.108347275_108347277delinsCCA | CA1998817808 | ATM,C11orf65 | c.8585-4_8585-2delinsCCA (n.8585-4_8585-2delinsCCA) c.*8056-4_*8056-2delinsCCA (n.*8056-4_*8056-2delinsCCA) n.1283-4_1283-2delinsCCA n.3342-4_3342-2delinsCCA n.3003-4_3003-2delinsCCA n.10069-4_10069-2delinsCCA n.3809-4_3809-2delinsCCA n.4001-4_4001-2delinsCCA n.1059-4_1059-2delinsCCA n.5078-4_5078-2delinsCCA c.*3649-4_*3649-2delinsCCA (n.*3649-4_*3649-2delinsCCA) c.*3720-4_*3720-2delinsCCA (n.*3720-4_*3720-2delinsCCA) c.227-11985_227-11983delinsTGG n.4800-4_4800-2delinsCCA n.73-4_73-2delinsCCA c.641-38206_641-38204delinsTGG (n.641-38206_641-38204delinsTGG) n.272-6913_272-6911delinsTGG c.*1196+7638_*1196+7640delinsTGG (n.*1196+7638_*1196+7640delinsTGG) c.788-11985_788-11983delinsTGG (n.788-11985_788-11983delinsTGG) c.732-11985_732-11983delinsTGG (n.732-11985_732-11983delinsTGG) c.4541-4_4541-2delinsCCA (n.4541-4_4541-2delinsCCA) c.788-6913_788-6911delinsTGG (n.788-6913_788-6911delinsTGG) c.732-6913_732-6911delinsTGG (n.732-6913_732-6911delinsTGG) c.8420-4_8420-2delinsCCA (n.8420-4_8420-2delinsCCA) c.7541-4_7541-2delinsCCA (n.7541-4_7541-2delinsCCA) c.7277-4_7277-2delinsCCA (n.7277-4_7277-2delinsCCA) c.3656-4_3656-2delinsCCA (n.3656-4_3656-2delinsCCA) c.695-11985_695-11983delinsTGG (n.695-11985_695-11983delinsTGG) n.2301+7638_2301+7640delinsTGG c.904-6913_904-6911delinsTGG (n.904-6913_904-6911delinsTGG) n.2299+7638_2299+7640delinsTGG | |
| 11 | g.108347276C>A | CA2580083455 | ATM,C11orf65 | c.8585-3C>A (n.8585-3C>A) c.*8056-3C>A (n.*8056-3C>A) n.1283-3C>A n.3342-3C>A n.3003-3C>A n.10069-3C>A n.3809-3C>A n.4001-3C>A n.1059-3C>A n.5078-3C>A c.*3649-3C>A (n.*3649-3C>A) c.*3720-3C>A (n.*3720-3C>A) c.227-11984G>T n.4800-3C>A n.73-3C>A c.641-38205G>T (n.641-38205G>T) n.272-6912G>T c.*1196+7639G>T (n.*1196+7639G>T) c.788-11984G>T (n.788-11984G>T) c.732-11984G>T (n.732-11984G>T) c.4541-3C>A (n.4541-3C>A) c.788-6912G>T (n.788-6912G>T) c.732-6912G>T (n.732-6912G>T) c.8420-3C>A (n.8420-3C>A) c.7541-3C>A (n.7541-3C>A) c.7277-3C>A (n.7277-3C>A) c.3656-3C>A (n.3656-3C>A) c.695-11984G>T (n.695-11984G>T) n.2301+7639G>T c.904-6912G>T (n.904-6912G>T) n.2299+7639G>T | ClinVar |
| 11 | g.108347276C= | CA1998817810 | ATM,C11orf65 | c.8585-3C= (n.8585-3C=) c.*8056-3C= (n.*8056-3C=) n.1283-3C= n.3342-3C= n.3003-3C= n.10069-3C= n.3809-3C= n.4001-3C= n.1059-3C= n.5078-3C= c.*3649-3C= (n.*3649-3C=) c.*3720-3C= (n.*3720-3C=) c.227-11984G= n.4800-3C= n.73-3C= c.641-38205G= (n.641-38205G=) n.272-6912G= c.*1196+7639G= (n.*1196+7639G=) c.788-11984G= (n.788-11984G=) c.732-11984G= (n.732-11984G=) c.4541-3C= (n.4541-3C=) c.788-6912G= (n.788-6912G=) c.732-6912G= (n.732-6912G=) c.8420-3C= (n.8420-3C=) c.7541-3C= (n.7541-3C=) c.7277-3C= (n.7277-3C=) c.3656-3C= (n.3656-3C=) c.695-11984G= (n.695-11984G=) n.2301+7639G= c.904-6912G= (n.904-6912G=) n.2299+7639G= | |
| 11 | g.108347276C>G | CA2725001706 | ATM,C11orf65 | c.8585-3C>G (n.8585-3C>G) c.*8056-3C>G (n.*8056-3C>G) n.1283-3C>G n.3342-3C>G n.3003-3C>G n.10069-3C>G n.3809-3C>G n.4001-3C>G n.1059-3C>G n.5078-3C>G c.*3649-3C>G (n.*3649-3C>G) c.*3720-3C>G (n.*3720-3C>G) c.227-11984G>C n.4800-3C>G n.73-3C>G c.641-38205G>C (n.641-38205G>C) n.272-6912G>C c.*1196+7639G>C (n.*1196+7639G>C) c.788-11984G>C (n.788-11984G>C) c.732-11984G>C (n.732-11984G>C) c.4541-3C>G (n.4541-3C>G) c.788-6912G>C (n.788-6912G>C) c.732-6912G>C (n.732-6912G>C) c.8420-3C>G (n.8420-3C>G) c.7541-3C>G (n.7541-3C>G) c.7277-3C>G (n.7277-3C>G) c.3656-3C>G (n.3656-3C>G) c.695-11984G>C (n.695-11984G>C) n.2301+7639G>C c.904-6912G>C (n.904-6912G>C) n.2299+7639G>C | dbSNP |
| 11 | g.108347276C>T | CA1998817811 | ATM,C11orf65 | c.8585-3C>T (n.8585-3C>T) c.*8056-3C>T (n.*8056-3C>T) n.1283-3C>T n.3342-3C>T n.3003-3C>T n.10069-3C>T n.3809-3C>T n.4001-3C>T n.1059-3C>T n.5078-3C>T c.*3649-3C>T (n.*3649-3C>T) c.*3720-3C>T (n.*3720-3C>T) c.227-11984G>A n.4800-3C>T n.73-3C>T c.641-38205G>A (n.641-38205G>A) n.272-6912G>A c.*1196+7639G>A (n.*1196+7639G>A) c.788-11984G>A (n.788-11984G>A) c.732-11984G>A (n.732-11984G>A) c.4541-3C>T (n.4541-3C>T) c.788-6912G>A (n.788-6912G>A) c.732-6912G>A (n.732-6912G>A) c.8420-3C>T (n.8420-3C>T) c.7541-3C>T (n.7541-3C>T) c.7277-3C>T (n.7277-3C>T) c.3656-3C>T (n.3656-3C>T) c.695-11984G>A (n.695-11984G>A) n.2301+7639G>A c.904-6912G>A (n.904-6912G>A) n.2299+7639G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108347276_108347277del | CA1998817809 | ATM,C11orf65 | c.8585-3_8585-2del (n.8585-3_8585-2del) c.*8056-3_*8056-2del (n.*8056-3_*8056-2del) n.1283-3_1283-2del n.3342-3_3342-2del n.3003-3_3003-2del n.10069-3_10069-2del n.3809-3_3809-2del n.4001-3_4001-2del n.1059-3_1059-2del n.5078-3_5078-2del c.*3649-3_*3649-2del (n.*3649-3_*3649-2del) c.*3720-3_*3720-2del (n.*3720-3_*3720-2del) c.227-11985_227-11984del n.4800-3_4800-2del n.73-3_73-2del c.641-38206_641-38205del (n.641-38206_641-38205del) n.272-6913_272-6912del c.*1196+7638_*1196+7639del (n.*1196+7638_*1196+7639del) c.788-11985_788-11984del (n.788-11985_788-11984del) c.732-11985_732-11984del (n.732-11985_732-11984del) c.4541-3_4541-2del (n.4541-3_4541-2del) c.788-6913_788-6912del (n.788-6913_788-6912del) c.732-6913_732-6912del (n.732-6913_732-6912del) c.8420-3_8420-2del (n.8420-3_8420-2del) c.7541-3_7541-2del (n.7541-3_7541-2del) c.7277-3_7277-2del (n.7277-3_7277-2del) c.3656-3_3656-2del (n.3656-3_3656-2del) c.695-11985_695-11984del (n.695-11985_695-11984del) n.2301+7638_2301+7639del c.904-6913_904-6912del (n.904-6913_904-6912del) n.2299+7638_2299+7639del | dbSNP |
| 11 | g.108347276_108347278delinsT | CA2580615048 | ATM,C11orf65 | c.8585-3_8585-1delinsT (n.8585-3_8585-1delinsT) c.*8056-3_*8056-1delinsT (n.*8056-3_*8056-1delinsT) n.1283-3_1283-1delinsT n.3342-3_3342-1delinsT n.3003-3_3003-1delinsT n.10069-3_10069-1delinsT n.3809-3_3809-1delinsT n.4001-3_4001-1delinsT n.1059-3_1059-1delinsT n.5078-3_5078-1delinsT c.*3649-3_*3649-1delinsT (n.*3649-3_*3649-1delinsT) c.*3720-3_*3720-1delinsT (n.*3720-3_*3720-1delinsT) c.227-11986_227-11984delinsA n.4800-3_4800-1delinsT n.73-3_73-1delinsT c.641-38207_641-38205delinsA (n.641-38207_641-38205delinsA) n.272-6914_272-6912delinsA c.*1196+7637_*1196+7639delinsA (n.*1196+7637_*1196+7639delinsA) c.788-11986_788-11984delinsA (n.788-11986_788-11984delinsA) c.732-11986_732-11984delinsA (n.732-11986_732-11984delinsA) c.4541-3_4541-1delinsT (n.4541-3_4541-1delinsT) c.788-6914_788-6912delinsA (n.788-6914_788-6912delinsA) c.732-6914_732-6912delinsA (n.732-6914_732-6912delinsA) c.8420-3_8420-1delinsT (n.8420-3_8420-1delinsT) c.7541-3_7541-1delinsT (n.7541-3_7541-1delinsT) c.7277-3_7277-1delinsT (n.7277-3_7277-1delinsT) c.3656-3_3656-1delinsT (n.3656-3_3656-1delinsT) c.695-11986_695-11984delinsA (n.695-11986_695-11984delinsA) n.2301+7637_2301+7639delinsA c.904-6914_904-6912delinsA (n.904-6914_904-6912delinsA) n.2299+7637_2299+7639delinsA | ClinVar |
| 11 | g.108347277A= | CA1998817812 | ATM,C11orf65 | c.8585-2A= (n.8585-2A=) c.*8056-2A= (n.*8056-2A=) n.1283-2A= n.3342-2A= n.3003-2A= n.10069-2A= n.3809-2A= n.4001-2A= n.1059-2A= n.5078-2A= c.*3649-2A= (n.*3649-2A=) c.*3720-2A= (n.*3720-2A=) c.227-11985T= n.4800-2A= n.73-2A= c.641-38206T= (n.641-38206T=) n.272-6913T= c.*1196+7638T= (n.*1196+7638T=) c.788-11985T= (n.788-11985T=) c.732-11985T= (n.732-11985T=) c.4541-2A= (n.4541-2A=) c.788-6913T= (n.788-6913T=) c.732-6913T= (n.732-6913T=) c.8420-2A= (n.8420-2A=) c.7541-2A= (n.7541-2A=) c.7277-2A= (n.7277-2A=) c.3656-2A= (n.3656-2A=) c.695-11985T= (n.695-11985T=) n.2301+7638T= c.904-6913T= (n.904-6913T=) n.2299+7638T= | |
| 11 | g.108347277A>C | CA16613454 | ATM,C11orf65 | c.8585-2A>C (n.8585-2A>C) c.*8056-2A>C (n.*8056-2A>C) n.1283-2A>C n.3342-2A>C n.3003-2A>C n.10069-2A>C n.3809-2A>C n.4001-2A>C n.1059-2A>C n.5078-2A>C c.*3649-2A>C (n.*3649-2A>C) c.*3720-2A>C (n.*3720-2A>C) c.227-11985T>G n.4800-2A>C n.73-2A>C c.641-38206T>G (n.641-38206T>G) n.272-6913T>G c.*1196+7638T>G (n.*1196+7638T>G) c.788-11985T>G (n.788-11985T>G) c.732-11985T>G (n.732-11985T>G) c.4541-2A>C (n.4541-2A>C) c.788-6913T>G (n.788-6913T>G) c.732-6913T>G (n.732-6913T>G) c.8420-2A>C (n.8420-2A>C) c.7541-2A>C (n.7541-2A>C) c.7277-2A>C (n.7277-2A>C) c.3656-2A>C (n.3656-2A>C) c.695-11985T>G (n.695-11985T>G) n.2301+7638T>G c.904-6913T>G (n.904-6913T>G) n.2299+7638T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108347277A>G | CA382520234 | ATM,C11orf65 | c.8585-2A>G (n.8585-2A>G) c.*8056-2A>G (n.*8056-2A>G) n.1283-2A>G n.3342-2A>G n.3003-2A>G n.10069-2A>G n.3809-2A>G n.4001-2A>G n.1059-2A>G n.5078-2A>G c.*3649-2A>G (n.*3649-2A>G) c.*3720-2A>G (n.*3720-2A>G) c.227-11985T>C n.4800-2A>G n.73-2A>G c.641-38206T>C (n.641-38206T>C) n.272-6913T>C c.*1196+7638T>C (n.*1196+7638T>C) c.788-11985T>C (n.788-11985T>C) c.732-11985T>C (n.732-11985T>C) c.4541-2A>G (n.4541-2A>G) c.788-6913T>C (n.788-6913T>C) c.732-6913T>C (n.732-6913T>C) c.8420-2A>G (n.8420-2A>G) c.7541-2A>G (n.7541-2A>G) c.7277-2A>G (n.7277-2A>G) c.3656-2A>G (n.3656-2A>G) c.695-11985T>C (n.695-11985T>C) n.2301+7638T>C c.904-6913T>C (n.904-6913T>C) n.2299+7638T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108347277A>T | CA382520244 | ATM,C11orf65 | c.8585-2A>T (n.8585-2A>T) c.*8056-2A>T (n.*8056-2A>T) n.1283-2A>T n.3342-2A>T n.3003-2A>T n.10069-2A>T n.3809-2A>T n.4001-2A>T n.1059-2A>T n.5078-2A>T c.*3649-2A>T (n.*3649-2A>T) c.*3720-2A>T (n.*3720-2A>T) c.227-11985T>A n.4800-2A>T n.73-2A>T c.641-38206T>A (n.641-38206T>A) n.272-6913T>A c.*1196+7638T>A (n.*1196+7638T>A) c.788-11985T>A (n.788-11985T>A) c.732-11985T>A (n.732-11985T>A) c.4541-2A>T (n.4541-2A>T) c.788-6913T>A (n.788-6913T>A) c.732-6913T>A (n.732-6913T>A) c.8420-2A>T (n.8420-2A>T) c.7541-2A>T (n.7541-2A>T) c.7277-2A>T (n.7277-2A>T) c.3656-2A>T (n.3656-2A>T) c.695-11985T>A (n.695-11985T>A) n.2301+7638T>A c.904-6913T>A (n.904-6913T>A) n.2299+7638T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108347279_108347365del | CA2695215510 | ATM,C11orf65 | c.8585_8671del c.*8056_*8142del n.1283_1369del n.3342_3428del n.3003_3089del n.10069_10155del n.3809_3895del n.4001_4087del n.1059_1145del n.5078_5164del c.*3649_*3735del c.*3720_*3806del c.227-12071_227-11985del n.4800_4886del n.73_159del c.641-38292_641-38206del (n.641-38292_641-38206del) n.272-6999_272-6913del c.*1196+7552_*1196+7638del (n.*1196+7552_*1196+7638del) c.788-12071_788-11985del (n.788-12071_788-11985del) c.732-12071_732-11985del (n.732-12071_732-11985del) c.4541_4627del c.788-6999_788-6913del (n.788-6999_788-6913del) c.732-6999_732-6913del (n.732-6999_732-6913del) c.8420_8506del c.7541_7627del c.7277_7363del c.3656_3742del c.695-12071_695-11985del (n.695-12071_695-11985del) n.2301+7552_2301+7638del c.904-6999_904-6913del (n.904-6999_904-6913del) n.2299+7552_2299+7638del | |
| 11 | g.108347278G>A | CA10579307 | ATM,C11orf65 | c.8585-1G>A (n.8585-1G>A) c.*8056-1G>A (n.*8056-1G>A) n.1283-1G>A n.3342-1G>A n.3003-1G>A n.10069-1G>A n.3809-1G>A n.4001-1G>A n.1059-1G>A n.5078-1G>A c.*3649-1G>A (n.*3649-1G>A) c.*3720-1G>A (n.*3720-1G>A) c.227-11986C>T n.4800-1G>A n.73-1G>A c.641-38207C>T (n.641-38207C>T) n.272-6914C>T c.*1196+7637C>T (n.*1196+7637C>T) c.788-11986C>T (n.788-11986C>T) c.732-11986C>T (n.732-11986C>T) c.4541-1G>A (n.4541-1G>A) c.788-6914C>T (n.788-6914C>T) c.732-6914C>T (n.732-6914C>T) c.8420-1G>A (n.8420-1G>A) c.7541-1G>A (n.7541-1G>A) c.7277-1G>A (n.7277-1G>A) c.3656-1G>A (n.3656-1G>A) c.695-11986C>T (n.695-11986C>T) n.2301+7637C>T c.904-6914C>T (n.904-6914C>T) n.2299+7637C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108347278G>C | CA382520252 | ATM,C11orf65 | c.8585-1G>C (n.8585-1G>C) c.*8056-1G>C (n.*8056-1G>C) n.1283-1G>C n.3342-1G>C n.3003-1G>C n.10069-1G>C n.3809-1G>C n.4001-1G>C n.1059-1G>C n.5078-1G>C c.*3649-1G>C (n.*3649-1G>C) c.*3720-1G>C (n.*3720-1G>C) c.227-11986C>G n.4800-1G>C n.73-1G>C c.641-38207C>G (n.641-38207C>G) n.272-6914C>G c.*1196+7637C>G (n.*1196+7637C>G) c.788-11986C>G (n.788-11986C>G) c.732-11986C>G (n.732-11986C>G) c.4541-1G>C (n.4541-1G>C) c.788-6914C>G (n.788-6914C>G) c.732-6914C>G (n.732-6914C>G) c.8420-1G>C (n.8420-1G>C) c.7541-1G>C (n.7541-1G>C) c.7277-1G>C (n.7277-1G>C) c.3656-1G>C (n.3656-1G>C) c.695-11986C>G (n.695-11986C>G) n.2301+7637C>G c.904-6914C>G (n.904-6914C>G) n.2299+7637C>G | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.108347278G>T | CA382520256 | ATM,C11orf65 | c.8585-1G>T (n.8585-1G>T) c.*8056-1G>T (n.*8056-1G>T) n.1283-1G>T n.3342-1G>T n.3003-1G>T n.10069-1G>T n.3809-1G>T n.4001-1G>T n.1059-1G>T n.5078-1G>T c.*3649-1G>T (n.*3649-1G>T) c.*3720-1G>T (n.*3720-1G>T) c.227-11986C>A n.4800-1G>T n.73-1G>T c.641-38207C>A (n.641-38207C>A) n.272-6914C>A c.*1196+7637C>A (n.*1196+7637C>A) c.788-11986C>A (n.788-11986C>A) c.732-11986C>A (n.732-11986C>A) c.4541-1G>T (n.4541-1G>T) c.788-6914C>A (n.788-6914C>A) c.732-6914C>A (n.732-6914C>A) c.8420-1G>T (n.8420-1G>T) c.7541-1G>T (n.7541-1G>T) c.7277-1G>T (n.7277-1G>T) c.3656-1G>T (n.3656-1G>T) c.695-11986C>A (n.695-11986C>A) n.2301+7637C>A c.904-6914C>A (n.904-6914C>A) n.2299+7637C>A | dbSNP |
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| 11 | g.108347279T>A | CA382520269 | ATM,C11orf65 | c.8585T>A (p.Val2862Asp) c.*8056T>A (n.*8056T>A) n.1283T>A n.3342T>A n.3003T>A n.10069T>A n.3809T>A n.4001T>A n.1059T>A n.5078T>A c.*3649T>A (n.*3649T>A) c.*3720T>A (n.*3720T>A) c.227-11987A>T n.4800T>A n.73T>A c.641-38208A>T (n.641-38208A>T) n.272-6915A>T c.*1196+7636A>T (n.*1196+7636A>T) c.788-11987A>T (n.788-11987A>T) c.732-11987A>T (n.732-11987A>T) c.4541T>A (p.Val1514Asp) c.788-6915A>T (n.788-6915A>T) c.732-6915A>T (n.732-6915A>T) c.8420T>A (p.Val2807Asp) c.7541T>A (p.Val2514Asp) c.7277T>A (p.Val2426Asp) c.3656T>A (p.Val1219Asp) c.695-11987A>T (n.695-11987A>T) n.2301+7636A>T c.904-6915A>T (n.904-6915A>T) n.2299+7636A>T | |
| 11 | g.108347279T>C | CA382520262 | ATM,C11orf65 | c.8585T>C (p.Val2862Ala) c.*8056T>C (n.*8056T>C) n.1283T>C n.3342T>C n.3003T>C n.10069T>C n.3809T>C n.4001T>C n.1059T>C n.5078T>C c.*3649T>C (n.*3649T>C) c.*3720T>C (n.*3720T>C) c.227-11987A>G n.4800T>C n.73T>C c.641-38208A>G (n.641-38208A>G) n.272-6915A>G c.*1196+7636A>G (n.*1196+7636A>G) c.788-11987A>G (n.788-11987A>G) c.732-11987A>G (n.732-11987A>G) c.4541T>C (p.Val1514Ala) c.788-6915A>G (n.788-6915A>G) c.732-6915A>G (n.732-6915A>G) c.8420T>C (p.Val2807Ala) c.7541T>C (p.Val2514Ala) c.7277T>C (p.Val2426Ala) c.3656T>C (p.Val1219Ala) c.695-11987A>G (n.695-11987A>G) n.2301+7636A>G c.904-6915A>G (n.904-6915A>G) n.2299+7636A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108347280del | CA658656265 | ATM,C11orf65 | c.8586del (p.Gly2863ValfsTer15) c.*8057del (n.*8057del) n.1284del n.3343del n.3004del n.10070del n.3810del n.4002del n.1060del n.5079del c.*3650del (n.*3650del) c.*3721del (n.*3721del) c.227-11987del n.4801del n.74del c.641-38208del (n.641-38208del) n.272-6915del c.*1196+7636del (n.*1196+7636del) c.788-11987del (n.788-11987del) c.732-11987del (n.732-11987del) c.4542del (p.Gly1515ValfsTer15) c.788-6915del (n.788-6915del) c.732-6915del (n.732-6915del) c.8421del (p.Gly2808ValfsTer15) c.7542del (p.Gly2515ValfsTer15) c.7278del (p.Gly2427ValfsTer15) c.3657del (p.Gly1220ValfsTer15) c.695-11987del (n.695-11987del) n.2301+7636del c.904-6915del (n.904-6915del) n.2299+7636del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108347283_108347294del | CA2580083457 | ATM,C11orf65 | c.8589_8600del (p.Tyr2864_Gly2867del) c.*8060_*8071del (n.*8060_*8071del) n.1287_1298del n.3346_3357del n.3007_3018del n.10073_10084del n.3813_3824del n.4005_4016del n.1063_1074del n.5082_5093del c.*3653_*3664del (n.*3653_*3664del) c.*3724_*3735del (n.*3724_*3735del) c.227-11998_227-11987del n.4804_4815del n.77_88del c.641-38219_641-38208del (n.641-38219_641-38208del) n.272-6926_272-6915del c.*1196+7625_*1196+7636del (n.*1196+7625_*1196+7636del) c.788-11998_788-11987del (n.788-11998_788-11987del) c.732-11998_732-11987del (n.732-11998_732-11987del) c.4545_4556del (p.Tyr1516_Gly1519del) c.788-6926_788-6915del (n.788-6926_788-6915del) c.732-6926_732-6915del (n.732-6926_732-6915del) c.8424_8435del (p.Tyr2809_Gly2812del) c.7545_7556del (p.Tyr2516_Gly2519del) c.7281_7292del (p.Tyr2428_Gly2431del) c.3660_3671del (p.Tyr1221_Gly1224del) c.695-11998_695-11987del (n.695-11998_695-11987del) n.2301+7625_2301+7636del c.904-6926_904-6915del (n.904-6926_904-6915del) n.2299+7625_2299+7636del | ClinVar |
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