| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108333846C>A | CA2615862700 | ATM,C11orf65 | c.7928-40C>A (n.7928-40C>A) c.*7399-40C>A (n.*7399-40C>A) n.2347-40C>A n.626-40C>A n.2685-40C>A n.2346-40C>A n.9412-40C>A n.3152-40C>A n.3344-40C>A n.402-40C>A n.4381C>A c.*2992-40C>A (n.*2992-40C>A) c.*3063-40C>A (n.*3063-40C>A) c.299+1374G>T n.4143-40C>A n.125-40C>A c.641-24775G>T (n.641-24775G>T) c.*1269+1374G>T (n.*1269+1374G>T) n.3332-40C>A n.140-40C>A c.*38+1374G>T (n.*38+1374G>T) c.804+1374G>T (n.804+1374G>T) c.3884-40C>A (n.3884-40C>A) c.7763-40C>A (n.7763-40C>A) c.6884-40C>A (n.6884-40C>A) c.6620-40C>A (n.6620-40C>A) c.2999-40C>A (n.2999-40C>A) n.2374+1374G>T n.2372+1374G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333846C= | CA1998811788 | ATM,C11orf65 | c.7928-40C= (n.7928-40C=) c.*7399-40C= (n.*7399-40C=) n.2347-40C= n.626-40C= n.2685-40C= n.2346-40C= n.9412-40C= n.3152-40C= n.3344-40C= n.402-40C= n.4381C= c.*2992-40C= (n.*2992-40C=) c.*3063-40C= (n.*3063-40C=) c.299+1374G= n.4143-40C= n.125-40C= c.641-24775G= (n.641-24775G=) c.*1269+1374G= (n.*1269+1374G=) n.3332-40C= n.140-40C= c.*38+1374G= (n.*38+1374G=) c.804+1374G= (n.804+1374G=) c.3884-40C= (n.3884-40C=) c.7763-40C= (n.7763-40C=) c.6884-40C= (n.6884-40C=) c.6620-40C= (n.6620-40C=) c.2999-40C= (n.2999-40C=) n.2374+1374G= n.2372+1374G= | |
| 11 | g.108333846C>G | CA2724970030 | ATM,C11orf65 | c.7928-40C>G (n.7928-40C>G) c.*7399-40C>G (n.*7399-40C>G) n.2347-40C>G n.626-40C>G n.2685-40C>G n.2346-40C>G n.9412-40C>G n.3152-40C>G n.3344-40C>G n.402-40C>G n.4381C>G c.*2992-40C>G (n.*2992-40C>G) c.*3063-40C>G (n.*3063-40C>G) c.299+1374G>C n.4143-40C>G n.125-40C>G c.641-24775G>C (n.641-24775G>C) c.*1269+1374G>C (n.*1269+1374G>C) n.3332-40C>G n.140-40C>G c.*38+1374G>C (n.*38+1374G>C) c.804+1374G>C (n.804+1374G>C) c.3884-40C>G (n.3884-40C>G) c.7763-40C>G (n.7763-40C>G) c.6884-40C>G (n.6884-40C>G) c.6620-40C>G (n.6620-40C>G) c.2999-40C>G (n.2999-40C>G) n.2374+1374G>C n.2372+1374G>C | dbSNP |
| 11 | g.108333846C>T | CA601727253 | ATM,C11orf65 | c.7928-40C>T (n.7928-40C>T) c.*7399-40C>T (n.*7399-40C>T) n.2347-40C>T n.626-40C>T n.2685-40C>T n.2346-40C>T n.9412-40C>T n.3152-40C>T n.3344-40C>T n.402-40C>T n.4381C>T c.*2992-40C>T (n.*2992-40C>T) c.*3063-40C>T (n.*3063-40C>T) c.299+1374G>A n.4143-40C>T n.125-40C>T c.641-24775G>A (n.641-24775G>A) c.*1269+1374G>A (n.*1269+1374G>A) n.3332-40C>T n.140-40C>T c.*38+1374G>A (n.*38+1374G>A) c.804+1374G>A (n.804+1374G>A) c.3884-40C>T (n.3884-40C>T) c.7763-40C>T (n.7763-40C>T) c.6884-40C>T (n.6884-40C>T) c.6620-40C>T (n.6620-40C>T) c.2999-40C>T (n.2999-40C>T) n.2374+1374G>A n.2372+1374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333847C= | CA1998811789 | ATM,C11orf65 | c.7928-39C= (n.7928-39C=) c.*7399-39C= (n.*7399-39C=) n.2347-39C= n.626-39C= n.2685-39C= n.2346-39C= n.9412-39C= n.3152-39C= n.3344-39C= n.402-39C= n.4382C= c.*2992-39C= (n.*2992-39C=) c.*3063-39C= (n.*3063-39C=) c.299+1373G= n.4143-39C= n.125-39C= c.641-24776G= (n.641-24776G=) c.*1269+1373G= (n.*1269+1373G=) n.3332-39C= n.140-39C= c.*38+1373G= (n.*38+1373G=) c.804+1373G= (n.804+1373G=) c.3884-39C= (n.3884-39C=) c.7763-39C= (n.7763-39C=) c.6884-39C= (n.6884-39C=) c.6620-39C= (n.6620-39C=) c.2999-39C= (n.2999-39C=) n.2374+1373G= n.2372+1373G= | |
| 11 | g.108333847C>T | CA601727254 | ATM,C11orf65 | c.7928-39C>T (n.7928-39C>T) c.*7399-39C>T (n.*7399-39C>T) n.2347-39C>T n.626-39C>T n.2685-39C>T n.2346-39C>T n.9412-39C>T n.3152-39C>T n.3344-39C>T n.402-39C>T n.4382C>T c.*2992-39C>T (n.*2992-39C>T) c.*3063-39C>T (n.*3063-39C>T) c.299+1373G>A n.4143-39C>T n.125-39C>T c.641-24776G>A (n.641-24776G>A) c.*1269+1373G>A (n.*1269+1373G>A) n.3332-39C>T n.140-39C>T c.*38+1373G>A (n.*38+1373G>A) c.804+1373G>A (n.804+1373G>A) c.3884-39C>T (n.3884-39C>T) c.7763-39C>T (n.7763-39C>T) c.6884-39C>T (n.6884-39C>T) c.6620-39C>T (n.6620-39C>T) c.2999-39C>T (n.2999-39C>T) n.2374+1373G>A n.2372+1373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333848T>C | CA2725239299 | ATM,C11orf65 | c.7928-38T>C (n.7928-38T>C) c.*7399-38T>C (n.*7399-38T>C) n.2347-38T>C n.626-38T>C n.2685-38T>C n.2346-38T>C n.9412-38T>C n.3152-38T>C n.3344-38T>C n.402-38T>C n.4383T>C c.*2992-38T>C (n.*2992-38T>C) c.*3063-38T>C (n.*3063-38T>C) c.299+1372A>G n.4143-38T>C n.125-38T>C c.641-24777A>G (n.641-24777A>G) c.*1269+1372A>G (n.*1269+1372A>G) n.3332-38T>C n.140-38T>C c.*38+1372A>G (n.*38+1372A>G) c.804+1372A>G (n.804+1372A>G) c.3884-38T>C (n.3884-38T>C) c.7763-38T>C (n.7763-38T>C) c.6884-38T>C (n.6884-38T>C) c.6620-38T>C (n.6620-38T>C) c.2999-38T>C (n.2999-38T>C) n.2374+1372A>G n.2372+1372A>G | dbSNP |
| 11 | g.108333849C= | CA1998811790 | ATM,C11orf65 | c.7928-37C= (n.7928-37C=) c.*7399-37C= (n.*7399-37C=) n.2347-37C= n.626-37C= n.2685-37C= n.2346-37C= n.9412-37C= n.3152-37C= n.3344-37C= n.402-37C= n.4384C= c.*2992-37C= (n.*2992-37C=) c.*3063-37C= (n.*3063-37C=) c.299+1371G= n.4143-37C= n.125-37C= c.641-24778G= (n.641-24778G=) c.*1269+1371G= (n.*1269+1371G=) n.3332-37C= n.140-37C= c.*38+1371G= (n.*38+1371G=) c.804+1371G= (n.804+1371G=) c.3884-37C= (n.3884-37C=) c.7763-37C= (n.7763-37C=) c.6884-37C= (n.6884-37C=) c.6620-37C= (n.6620-37C=) c.2999-37C= (n.2999-37C=) n.2374+1371G= n.2372+1371G= | |
| 11 | g.108333849C>G | CA6266225 | ATM,C11orf65 | c.7928-37C>G (n.7928-37C>G) c.*7399-37C>G (n.*7399-37C>G) n.2347-37C>G n.626-37C>G n.2685-37C>G n.2346-37C>G n.9412-37C>G n.3152-37C>G n.3344-37C>G n.402-37C>G n.4384C>G c.*2992-37C>G (n.*2992-37C>G) c.*3063-37C>G (n.*3063-37C>G) c.299+1371G>C n.4143-37C>G n.125-37C>G c.641-24778G>C (n.641-24778G>C) c.*1269+1371G>C (n.*1269+1371G>C) n.3332-37C>G n.140-37C>G c.*38+1371G>C (n.*38+1371G>C) c.804+1371G>C (n.804+1371G>C) c.3884-37C>G (n.3884-37C>G) c.7763-37C>G (n.7763-37C>G) c.6884-37C>G (n.6884-37C>G) c.6620-37C>G (n.6620-37C>G) c.2999-37C>G (n.2999-37C>G) n.2374+1371G>C n.2372+1371G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333849C>T | CA2724944835 | ATM,C11orf65 | c.7928-37C>T (n.7928-37C>T) c.*7399-37C>T (n.*7399-37C>T) n.2347-37C>T n.626-37C>T n.2685-37C>T n.2346-37C>T n.9412-37C>T n.3152-37C>T n.3344-37C>T n.402-37C>T n.4384C>T c.*2992-37C>T (n.*2992-37C>T) c.*3063-37C>T (n.*3063-37C>T) c.299+1371G>A n.4143-37C>T n.125-37C>T c.641-24778G>A (n.641-24778G>A) c.*1269+1371G>A (n.*1269+1371G>A) n.3332-37C>T n.140-37C>T c.*38+1371G>A (n.*38+1371G>A) c.804+1371G>A (n.804+1371G>A) c.3884-37C>T (n.3884-37C>T) c.7763-37C>T (n.7763-37C>T) c.6884-37C>T (n.6884-37C>T) c.6620-37C>T (n.6620-37C>T) c.2999-37C>T (n.2999-37C>T) n.2374+1371G>A n.2372+1371G>A | dbSNP |
| 11 | g.108333850A>T | CA2725239322 | ATM,C11orf65 | c.7928-36A>T (n.7928-36A>T) c.*7399-36A>T (n.*7399-36A>T) n.2347-36A>T n.626-36A>T n.2685-36A>T n.2346-36A>T n.9412-36A>T n.3152-36A>T n.3344-36A>T n.402-36A>T n.4385A>T c.*2992-36A>T (n.*2992-36A>T) c.*3063-36A>T (n.*3063-36A>T) c.299+1370T>A n.4143-36A>T n.125-36A>T c.641-24779T>A (n.641-24779T>A) c.*1269+1370T>A (n.*1269+1370T>A) n.3332-36A>T n.140-36A>T c.*38+1370T>A (n.*38+1370T>A) c.804+1370T>A (n.804+1370T>A) c.3884-36A>T (n.3884-36A>T) c.7763-36A>T (n.7763-36A>T) c.6884-36A>T (n.6884-36A>T) c.6620-36A>T (n.6620-36A>T) c.2999-36A>T (n.2999-36A>T) n.2374+1370T>A n.2372+1370T>A | dbSNP |
| 11 | g.108333851G>C | CA2725239394 | ATM,C11orf65 | c.7928-35G>C (n.7928-35G>C) c.*7399-35G>C (n.*7399-35G>C) n.2347-35G>C n.626-35G>C n.2685-35G>C n.2346-35G>C n.9412-35G>C n.3152-35G>C n.3344-35G>C n.402-35G>C n.4386G>C c.*2992-35G>C (n.*2992-35G>C) c.*3063-35G>C (n.*3063-35G>C) c.299+1369C>G n.4143-35G>C n.125-35G>C c.641-24780C>G (n.641-24780C>G) c.*1269+1369C>G (n.*1269+1369C>G) n.3332-35G>C n.140-35G>C c.*38+1369C>G (n.*38+1369C>G) c.804+1369C>G (n.804+1369C>G) c.3884-35G>C (n.3884-35G>C) c.7763-35G>C (n.7763-35G>C) c.6884-35G>C (n.6884-35G>C) c.6620-35G>C (n.6620-35G>C) c.2999-35G>C (n.2999-35G>C) n.2374+1369C>G n.2372+1369C>G | dbSNP |
| 11 | g.108333851G>T | CA2615862701 | ATM,C11orf65 | c.7928-35G>T (n.7928-35G>T) c.*7399-35G>T (n.*7399-35G>T) n.2347-35G>T n.626-35G>T n.2685-35G>T n.2346-35G>T n.9412-35G>T n.3152-35G>T n.3344-35G>T n.402-35G>T n.4386G>T c.*2992-35G>T (n.*2992-35G>T) c.*3063-35G>T (n.*3063-35G>T) c.299+1369C>A n.4143-35G>T n.125-35G>T c.641-24780C>A (n.641-24780C>A) c.*1269+1369C>A (n.*1269+1369C>A) n.3332-35G>T n.140-35G>T c.*38+1369C>A (n.*38+1369C>A) c.804+1369C>A (n.804+1369C>A) c.3884-35G>T (n.3884-35G>T) c.7763-35G>T (n.7763-35G>T) c.6884-35G>T (n.6884-35G>T) c.6620-35G>T (n.6620-35G>T) c.2999-35G>T (n.2999-35G>T) n.2374+1369C>A n.2372+1369C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333853T>C | CA2615862702 | ATM,C11orf65 | c.7928-33T>C (n.7928-33T>C) c.*7399-33T>C (n.*7399-33T>C) n.2347-33T>C n.626-33T>C n.2685-33T>C n.2346-33T>C n.9412-33T>C n.3152-33T>C n.3344-33T>C n.402-33T>C n.4388T>C c.*2992-33T>C (n.*2992-33T>C) c.*3063-33T>C (n.*3063-33T>C) c.299+1367A>G n.4143-33T>C n.125-33T>C c.641-24782A>G (n.641-24782A>G) c.*1269+1367A>G (n.*1269+1367A>G) n.3332-33T>C n.140-33T>C c.*38+1367A>G (n.*38+1367A>G) c.804+1367A>G (n.804+1367A>G) c.3884-33T>C (n.3884-33T>C) c.7763-33T>C (n.7763-33T>C) c.6884-33T>C (n.6884-33T>C) c.6620-33T>C (n.6620-33T>C) c.2999-33T>C (n.2999-33T>C) n.2374+1367A>G n.2372+1367A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333855G>A | CA2615862703 | ATM,C11orf65 | c.7928-31G>A (n.7928-31G>A) c.*7399-31G>A (n.*7399-31G>A) n.2347-31G>A n.626-31G>A n.2685-31G>A n.2346-31G>A n.9412-31G>A n.3152-31G>A n.3344-31G>A n.402-31G>A n.4390G>A c.*2992-31G>A (n.*2992-31G>A) c.*3063-31G>A (n.*3063-31G>A) c.299+1365C>T n.4143-31G>A n.125-31G>A c.641-24784C>T (n.641-24784C>T) c.*1269+1365C>T (n.*1269+1365C>T) n.3332-31G>A n.140-31G>A c.*38+1365C>T (n.*38+1365C>T) c.804+1365C>T (n.804+1365C>T) c.3884-31G>A (n.3884-31G>A) c.7763-31G>A (n.7763-31G>A) c.6884-31G>A (n.6884-31G>A) c.6620-31G>A (n.6620-31G>A) c.2999-31G>A (n.2999-31G>A) n.2374+1365C>T n.2372+1365C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333855G>C | CA2725239440 | ATM,C11orf65 | c.7928-31G>C (n.7928-31G>C) c.*7399-31G>C (n.*7399-31G>C) n.2347-31G>C n.626-31G>C n.2685-31G>C n.2346-31G>C n.9412-31G>C n.3152-31G>C n.3344-31G>C n.402-31G>C n.4390G>C c.*2992-31G>C (n.*2992-31G>C) c.*3063-31G>C (n.*3063-31G>C) c.299+1365C>G n.4143-31G>C n.125-31G>C c.641-24784C>G (n.641-24784C>G) c.*1269+1365C>G (n.*1269+1365C>G) n.3332-31G>C n.140-31G>C c.*38+1365C>G (n.*38+1365C>G) c.804+1365C>G (n.804+1365C>G) c.3884-31G>C (n.3884-31G>C) c.7763-31G>C (n.7763-31G>C) c.6884-31G>C (n.6884-31G>C) c.6620-31G>C (n.6620-31G>C) c.2999-31G>C (n.2999-31G>C) n.2374+1365C>G n.2372+1365C>G | dbSNP |
| 11 | g.108333857C>A | CA2615862704 | ATM,C11orf65 | c.7928-29C>A (n.7928-29C>A) c.*7399-29C>A (n.*7399-29C>A) n.2347-29C>A n.626-29C>A n.2685-29C>A n.2346-29C>A n.9412-29C>A n.3152-29C>A n.3344-29C>A n.402-29C>A n.4392C>A c.*2992-29C>A (n.*2992-29C>A) c.*3063-29C>A (n.*3063-29C>A) c.299+1363G>T n.4143-29C>A n.125-29C>A c.641-24786G>T (n.641-24786G>T) c.*1269+1363G>T (n.*1269+1363G>T) n.3332-29C>A n.140-29C>A c.*38+1363G>T (n.*38+1363G>T) c.804+1363G>T (n.804+1363G>T) c.3884-29C>A (n.3884-29C>A) c.7763-29C>A (n.7763-29C>A) c.6884-29C>A (n.6884-29C>A) c.6620-29C>A (n.6620-29C>A) c.2999-29C>A (n.2999-29C>A) n.2374+1363G>T n.2372+1363G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333857C>T | CA2725239514 | ATM,C11orf65 | c.7928-29C>T (n.7928-29C>T) c.*7399-29C>T (n.*7399-29C>T) n.2347-29C>T n.626-29C>T n.2685-29C>T n.2346-29C>T n.9412-29C>T n.3152-29C>T n.3344-29C>T n.402-29C>T n.4392C>T c.*2992-29C>T (n.*2992-29C>T) c.*3063-29C>T (n.*3063-29C>T) c.299+1363G>A n.4143-29C>T n.125-29C>T c.641-24786G>A (n.641-24786G>A) c.*1269+1363G>A (n.*1269+1363G>A) n.3332-29C>T n.140-29C>T c.*38+1363G>A (n.*38+1363G>A) c.804+1363G>A (n.804+1363G>A) c.3884-29C>T (n.3884-29C>T) c.7763-29C>T (n.7763-29C>T) c.6884-29C>T (n.6884-29C>T) c.6620-29C>T (n.6620-29C>T) c.2999-29C>T (n.2999-29C>T) n.2374+1363G>A n.2372+1363G>A | dbSNP |
| 11 | g.108333858A>G | CA2725239588 | ATM,C11orf65 | c.7928-28A>G (n.7928-28A>G) c.*7399-28A>G (n.*7399-28A>G) n.2347-28A>G n.626-28A>G n.2685-28A>G n.2346-28A>G n.9412-28A>G n.3152-28A>G n.3344-28A>G n.402-28A>G n.4393A>G c.*2992-28A>G (n.*2992-28A>G) c.*3063-28A>G (n.*3063-28A>G) c.299+1362T>C n.4143-28A>G n.125-28A>G c.641-24787T>C (n.641-24787T>C) c.*1269+1362T>C (n.*1269+1362T>C) n.3332-28A>G n.140-28A>G c.*38+1362T>C (n.*38+1362T>C) c.804+1362T>C (n.804+1362T>C) c.3884-28A>G (n.3884-28A>G) c.7763-28A>G (n.7763-28A>G) c.6884-28A>G (n.6884-28A>G) c.6620-28A>G (n.6620-28A>G) c.2999-28A>G (n.2999-28A>G) n.2374+1362T>C n.2372+1362T>C | dbSNP |
| 11 | g.108333858A>T | CA2725239544 | ATM,C11orf65 | c.7928-28A>T (n.7928-28A>T) c.*7399-28A>T (n.*7399-28A>T) n.2347-28A>T n.626-28A>T n.2685-28A>T n.2346-28A>T n.9412-28A>T n.3152-28A>T n.3344-28A>T n.402-28A>T n.4393A>T c.*2992-28A>T (n.*2992-28A>T) c.*3063-28A>T (n.*3063-28A>T) c.299+1362T>A n.4143-28A>T n.125-28A>T c.641-24787T>A (n.641-24787T>A) c.*1269+1362T>A (n.*1269+1362T>A) n.3332-28A>T n.140-28A>T c.*38+1362T>A (n.*38+1362T>A) c.804+1362T>A (n.804+1362T>A) c.3884-28A>T (n.3884-28A>T) c.7763-28A>T (n.7763-28A>T) c.6884-28A>T (n.6884-28A>T) c.6620-28A>T (n.6620-28A>T) c.2999-28A>T (n.2999-28A>T) n.2374+1362T>A n.2372+1362T>A | dbSNP |
| 11 | g.108333859C>A | CA2615862705 | ATM,C11orf65 | c.7928-27C>A (n.7928-27C>A) c.*7399-27C>A (n.*7399-27C>A) n.2347-27C>A n.626-27C>A n.2685-27C>A n.2346-27C>A n.9412-27C>A n.3152-27C>A n.3344-27C>A n.402-27C>A n.4394C>A c.*2992-27C>A (n.*2992-27C>A) c.*3063-27C>A (n.*3063-27C>A) c.299+1361G>T n.4143-27C>A n.125-27C>A c.641-24788G>T (n.641-24788G>T) c.*1269+1361G>T (n.*1269+1361G>T) n.3332-27C>A n.140-27C>A c.*38+1361G>T (n.*38+1361G>T) c.804+1361G>T (n.804+1361G>T) c.3884-27C>A (n.3884-27C>A) c.7763-27C>A (n.7763-27C>A) c.6884-27C>A (n.6884-27C>A) c.6620-27C>A (n.6620-27C>A) c.2999-27C>A (n.2999-27C>A) n.2374+1361G>T n.2372+1361G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333860_108333861delinsTA | CA1998811791 | ATM,C11orf65 | c.7928-26_7928-25delinsTA (n.7928-26_7928-25delinsTA) c.*7399-26_*7399-25delinsTA (n.*7399-26_*7399-25delinsTA) n.2347-26_2347-25delinsTA n.626-26_626-25delinsTA n.2685-26_2685-25delinsTA n.2346-26_2346-25delinsTA n.9412-26_9412-25delinsTA n.3152-26_3152-25delinsTA n.3344-26_3344-25delinsTA n.402-26_402-25delinsTA n.4395_4396delinsTA c.*2992-26_*2992-25delinsTA (n.*2992-26_*2992-25delinsTA) c.*3063-26_*3063-25delinsTA (n.*3063-26_*3063-25delinsTA) c.299+1359_299+1360delinsTA n.4143-26_4143-25delinsTA n.125-26_125-25delinsTA c.641-24790_641-24789delinsTA (n.641-24790_641-24789delinsTA) c.*1269+1359_*1269+1360delinsTA (n.*1269+1359_*1269+1360delinsTA) n.3332-26_3332-25delinsTA n.140-26_140-25delinsTA c.*38+1359_*38+1360delinsTA (n.*38+1359_*38+1360delinsTA) c.804+1359_804+1360delinsTA (n.804+1359_804+1360delinsTA) c.3884-26_3884-25delinsTA (n.3884-26_3884-25delinsTA) c.7763-26_7763-25delinsTA (n.7763-26_7763-25delinsTA) c.6884-26_6884-25delinsTA (n.6884-26_6884-25delinsTA) c.6620-26_6620-25delinsTA (n.6620-26_6620-25delinsTA) c.2999-26_2999-25delinsTA (n.2999-26_2999-25delinsTA) n.2374+1359_2374+1360delinsTA n.2372+1359_2372+1360delinsTA | |
| 11 | g.108333861A>T | CA2725239610 | ATM,C11orf65 | c.7928-25A>T (n.7928-25A>T) c.*7399-25A>T (n.*7399-25A>T) n.2347-25A>T n.626-25A>T n.2685-25A>T n.2346-25A>T n.9412-25A>T n.3152-25A>T n.3344-25A>T n.402-25A>T n.4396A>T c.*2992-25A>T (n.*2992-25A>T) c.*3063-25A>T (n.*3063-25A>T) c.299+1359T>A n.4143-25A>T n.125-25A>T c.641-24790T>A (n.641-24790T>A) c.*1269+1359T>A (n.*1269+1359T>A) n.3332-25A>T n.140-25A>T c.*38+1359T>A (n.*38+1359T>A) c.804+1359T>A (n.804+1359T>A) c.3884-25A>T (n.3884-25A>T) c.7763-25A>T (n.7763-25A>T) c.6884-25A>T (n.6884-25A>T) c.6620-25A>T (n.6620-25A>T) c.2999-25A>T (n.2999-25A>T) n.2374+1359T>A n.2372+1359T>A | dbSNP |
| 11 | g.108333864dup | CA2615862706 | ATM,C11orf65 | c.7928-22dup (n.7928-22dup) c.*7399-22dup (n.*7399-22dup) n.2347-22dup n.626-22dup n.2685-22dup n.2346-22dup n.9412-22dup n.3152-22dup n.3344-22dup n.402-22dup n.4399dup c.*2992-22dup (n.*2992-22dup) c.*3063-22dup (n.*3063-22dup) c.299+1359dup n.4143-22dup n.125-22dup c.641-24790dup (n.641-24790dup) c.*1269+1359dup (n.*1269+1359dup) n.3332-22dup n.140-22dup c.*38+1359dup (n.*38+1359dup) c.804+1359dup (n.804+1359dup) c.3884-22dup (n.3884-22dup) c.7763-22dup (n.7763-22dup) c.6884-22dup (n.6884-22dup) c.6620-22dup (n.6620-22dup) c.2999-22dup (n.2999-22dup) n.2374+1359dup n.2372+1359dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333864del | CA601727255 | ATM,C11orf65 | c.7928-22del (n.7928-22del) c.*7399-22del (n.*7399-22del) n.2347-22del n.626-22del n.2685-22del n.2346-22del n.9412-22del n.3152-22del n.3344-22del n.402-22del n.4399del c.*2992-22del (n.*2992-22del) c.*3063-22del (n.*3063-22del) c.299+1359del n.4143-22del n.125-22del c.641-24790del (n.641-24790del) c.*1269+1359del (n.*1269+1359del) n.3332-22del n.140-22del c.*38+1359del (n.*38+1359del) c.804+1359del (n.804+1359del) c.3884-22del (n.3884-22del) c.7763-22del (n.7763-22del) c.6884-22del (n.6884-22del) c.6620-22del (n.6620-22del) c.2999-22del (n.2999-22del) n.2374+1359del n.2372+1359del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333862A>T | CA2574971641 | ATM,C11orf65 | c.7928-24A>T (n.7928-24A>T) c.*7399-24A>T (n.*7399-24A>T) n.2347-24A>T n.626-24A>T n.2685-24A>T n.2346-24A>T n.9412-24A>T n.3152-24A>T n.3344-24A>T n.402-24A>T n.4397A>T c.*2992-24A>T (n.*2992-24A>T) c.*3063-24A>T (n.*3063-24A>T) c.299+1358T>A n.4143-24A>T n.125-24A>T c.641-24791T>A (n.641-24791T>A) c.*1269+1358T>A (n.*1269+1358T>A) n.3332-24A>T n.140-24A>T c.*38+1358T>A (n.*38+1358T>A) c.804+1358T>A (n.804+1358T>A) c.3884-24A>T (n.3884-24A>T) c.7763-24A>T (n.7763-24A>T) c.6884-24A>T (n.6884-24A>T) c.6620-24A>T (n.6620-24A>T) c.2999-24A>T (n.2999-24A>T) n.2374+1358T>A n.2372+1358T>A | dbSNP |
| 11 | g.108333864A>G | CA2615862707 | ATM,C11orf65 | c.7928-22A>G (n.7928-22A>G) c.*7399-22A>G (n.*7399-22A>G) n.2347-22A>G n.626-22A>G n.2685-22A>G n.2346-22A>G n.9412-22A>G n.3152-22A>G n.3344-22A>G n.402-22A>G n.4399A>G c.*2992-22A>G (n.*2992-22A>G) c.*3063-22A>G (n.*3063-22A>G) c.299+1356T>C n.4143-22A>G n.125-22A>G c.641-24793T>C (n.641-24793T>C) c.*1269+1356T>C (n.*1269+1356T>C) n.3332-22A>G n.140-22A>G c.*38+1356T>C (n.*38+1356T>C) c.804+1356T>C (n.804+1356T>C) c.3884-22A>G (n.3884-22A>G) c.7763-22A>G (n.7763-22A>G) c.6884-22A>G (n.6884-22A>G) c.6620-22A>G (n.6620-22A>G) c.2999-22A>G (n.2999-22A>G) n.2374+1356T>C n.2372+1356T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333864A>T | CA2615862708 | ATM,C11orf65 | c.7928-22A>T (n.7928-22A>T) c.*7399-22A>T (n.*7399-22A>T) n.2347-22A>T n.626-22A>T n.2685-22A>T n.2346-22A>T n.9412-22A>T n.3152-22A>T n.3344-22A>T n.402-22A>T n.4399A>T c.*2992-22A>T (n.*2992-22A>T) c.*3063-22A>T (n.*3063-22A>T) c.299+1356T>A n.4143-22A>T n.125-22A>T c.641-24793T>A (n.641-24793T>A) c.*1269+1356T>A (n.*1269+1356T>A) n.3332-22A>T n.140-22A>T c.*38+1356T>A (n.*38+1356T>A) c.804+1356T>A (n.804+1356T>A) c.3884-22A>T (n.3884-22A>T) c.7763-22A>T (n.7763-22A>T) c.6884-22A>T (n.6884-22A>T) c.6620-22A>T (n.6620-22A>T) c.2999-22A>T (n.2999-22A>T) n.2374+1356T>A n.2372+1356T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333865T>A | CA6266226 | ATM,C11orf65 | c.7928-21T>A (n.7928-21T>A) c.*7399-21T>A (n.*7399-21T>A) n.2347-21T>A n.626-21T>A n.2685-21T>A n.2346-21T>A n.9412-21T>A n.3152-21T>A n.3344-21T>A n.402-21T>A n.4400T>A c.*2992-21T>A (n.*2992-21T>A) c.*3063-21T>A (n.*3063-21T>A) c.299+1355A>T n.4143-21T>A n.125-21T>A c.641-24794A>T (n.641-24794A>T) c.*1269+1355A>T (n.*1269+1355A>T) n.3332-21T>A n.140-21T>A c.*38+1355A>T (n.*38+1355A>T) c.804+1355A>T (n.804+1355A>T) c.3884-21T>A (n.3884-21T>A) c.7763-21T>A (n.7763-21T>A) c.6884-21T>A (n.6884-21T>A) c.6620-21T>A (n.6620-21T>A) c.2999-21T>A (n.2999-21T>A) n.2374+1355A>T n.2372+1355A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333865T= | CA1998811792 | ATM,C11orf65 | c.7928-21T= (n.7928-21T=) c.*7399-21T= (n.*7399-21T=) n.2347-21T= n.626-21T= n.2685-21T= n.2346-21T= n.9412-21T= n.3152-21T= n.3344-21T= n.402-21T= n.4400T= c.*2992-21T= (n.*2992-21T=) c.*3063-21T= (n.*3063-21T=) c.299+1355A= n.4143-21T= n.125-21T= c.641-24794A= (n.641-24794A=) c.*1269+1355A= (n.*1269+1355A=) n.3332-21T= n.140-21T= c.*38+1355A= (n.*38+1355A=) c.804+1355A= (n.804+1355A=) c.3884-21T= (n.3884-21T=) c.7763-21T= (n.7763-21T=) c.6884-21T= (n.6884-21T=) c.6620-21T= (n.6620-21T=) c.2999-21T= (n.2999-21T=) n.2374+1355A= n.2372+1355A= | |
| 11 | g.108333866C>A | CA2615862709 | ATM,C11orf65 | c.7928-20C>A (n.7928-20C>A) c.*7399-20C>A (n.*7399-20C>A) n.2347-20C>A n.626-20C>A n.2685-20C>A n.2346-20C>A n.9412-20C>A n.3152-20C>A n.3344-20C>A n.402-20C>A n.4401C>A c.*2992-20C>A (n.*2992-20C>A) c.*3063-20C>A (n.*3063-20C>A) c.299+1354G>T n.4143-20C>A n.125-20C>A c.641-24795G>T (n.641-24795G>T) c.*1269+1354G>T (n.*1269+1354G>T) n.3332-20C>A n.140-20C>A c.*38+1354G>T (n.*38+1354G>T) c.804+1354G>T (n.804+1354G>T) c.3884-20C>A (n.3884-20C>A) c.7763-20C>A (n.7763-20C>A) c.6884-20C>A (n.6884-20C>A) c.6620-20C>A (n.6620-20C>A) c.2999-20C>A (n.2999-20C>A) n.2374+1354G>T n.2372+1354G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333866C= | CA1998811793 | ATM,C11orf65 | c.7928-20C= (n.7928-20C=) c.*7399-20C= (n.*7399-20C=) n.2347-20C= n.626-20C= n.2685-20C= n.2346-20C= n.9412-20C= n.3152-20C= n.3344-20C= n.402-20C= n.4401C= c.*2992-20C= (n.*2992-20C=) c.*3063-20C= (n.*3063-20C=) c.299+1354G= n.4143-20C= n.125-20C= c.641-24795G= (n.641-24795G=) c.*1269+1354G= (n.*1269+1354G=) n.3332-20C= n.140-20C= c.*38+1354G= (n.*38+1354G=) c.804+1354G= (n.804+1354G=) c.3884-20C= (n.3884-20C=) c.7763-20C= (n.7763-20C=) c.6884-20C= (n.6884-20C=) c.6620-20C= (n.6620-20C=) c.2999-20C= (n.2999-20C=) n.2374+1354G= n.2372+1354G= | |
| 11 | g.108333866C>G | CA2724965755 | ATM,C11orf65 | c.7928-20C>G (n.7928-20C>G) c.*7399-20C>G (n.*7399-20C>G) n.2347-20C>G n.626-20C>G n.2685-20C>G n.2346-20C>G n.9412-20C>G n.3152-20C>G n.3344-20C>G n.402-20C>G n.4401C>G c.*2992-20C>G (n.*2992-20C>G) c.*3063-20C>G (n.*3063-20C>G) c.299+1354G>C n.4143-20C>G n.125-20C>G c.641-24795G>C (n.641-24795G>C) c.*1269+1354G>C (n.*1269+1354G>C) n.3332-20C>G n.140-20C>G c.*38+1354G>C (n.*38+1354G>C) c.804+1354G>C (n.804+1354G>C) c.3884-20C>G (n.3884-20C>G) c.7763-20C>G (n.7763-20C>G) c.6884-20C>G (n.6884-20C>G) c.6620-20C>G (n.6620-20C>G) c.2999-20C>G (n.2999-20C>G) n.2374+1354G>C n.2372+1354G>C | dbSNP |
| 11 | g.108333866C>T | CA601727256 | ATM,C11orf65 | c.7928-20C>T (n.7928-20C>T) c.*7399-20C>T (n.*7399-20C>T) n.2347-20C>T n.626-20C>T n.2685-20C>T n.2346-20C>T n.9412-20C>T n.3152-20C>T n.3344-20C>T n.402-20C>T n.4401C>T c.*2992-20C>T (n.*2992-20C>T) c.*3063-20C>T (n.*3063-20C>T) c.299+1354G>A n.4143-20C>T n.125-20C>T c.641-24795G>A (n.641-24795G>A) c.*1269+1354G>A (n.*1269+1354G>A) n.3332-20C>T n.140-20C>T c.*38+1354G>A (n.*38+1354G>A) c.804+1354G>A (n.804+1354G>A) c.3884-20C>T (n.3884-20C>T) c.7763-20C>T (n.7763-20C>T) c.6884-20C>T (n.6884-20C>T) c.6620-20C>T (n.6620-20C>T) c.2999-20C>T (n.2999-20C>T) n.2374+1354G>A n.2372+1354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333868C= | CA1998811794 | ATM,C11orf65 | c.7928-18C= (n.7928-18C=) c.*7399-18C= (n.*7399-18C=) n.2347-18C= n.626-18C= n.2685-18C= n.2346-18C= n.9412-18C= n.3152-18C= n.3344-18C= n.402-18C= n.4403C= c.*2992-18C= (n.*2992-18C=) c.*3063-18C= (n.*3063-18C=) c.299+1352G= n.4143-18C= n.125-18C= c.641-24797G= (n.641-24797G=) c.*1269+1352G= (n.*1269+1352G=) n.3332-18C= n.140-18C= c.*38+1352G= (n.*38+1352G=) c.804+1352G= (n.804+1352G=) c.3884-18C= (n.3884-18C=) c.7763-18C= (n.7763-18C=) c.6884-18C= (n.6884-18C=) c.6620-18C= (n.6620-18C=) c.2999-18C= (n.2999-18C=) n.2374+1352G= n.2372+1352G= | |
| 11 | g.108333868C>G | CA1998811795 | ATM,C11orf65 | c.7928-18C>G (n.7928-18C>G) c.*7399-18C>G (n.*7399-18C>G) n.2347-18C>G n.626-18C>G n.2685-18C>G n.2346-18C>G n.9412-18C>G n.3152-18C>G n.3344-18C>G n.402-18C>G n.4403C>G c.*2992-18C>G (n.*2992-18C>G) c.*3063-18C>G (n.*3063-18C>G) c.299+1352G>C n.4143-18C>G n.125-18C>G c.641-24797G>C (n.641-24797G>C) c.*1269+1352G>C (n.*1269+1352G>C) n.3332-18C>G n.140-18C>G c.*38+1352G>C (n.*38+1352G>C) c.804+1352G>C (n.804+1352G>C) c.3884-18C>G (n.3884-18C>G) c.7763-18C>G (n.7763-18C>G) c.6884-18C>G (n.6884-18C>G) c.6620-18C>G (n.6620-18C>G) c.2999-18C>G (n.2999-18C>G) n.2374+1352G>C n.2372+1352G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333868C>T | CA2615862710 | ATM,C11orf65 | c.7928-18C>T (n.7928-18C>T) c.*7399-18C>T (n.*7399-18C>T) n.2347-18C>T n.626-18C>T n.2685-18C>T n.2346-18C>T n.9412-18C>T n.3152-18C>T n.3344-18C>T n.402-18C>T n.4403C>T c.*2992-18C>T (n.*2992-18C>T) c.*3063-18C>T (n.*3063-18C>T) c.299+1352G>A n.4143-18C>T n.125-18C>T c.641-24797G>A (n.641-24797G>A) c.*1269+1352G>A (n.*1269+1352G>A) n.3332-18C>T n.140-18C>T c.*38+1352G>A (n.*38+1352G>A) c.804+1352G>A (n.804+1352G>A) c.3884-18C>T (n.3884-18C>T) c.7763-18C>T (n.7763-18C>T) c.6884-18C>T (n.6884-18C>T) c.6620-18C>T (n.6620-18C>T) c.2999-18C>T (n.2999-18C>T) n.2374+1352G>A n.2372+1352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333869T>A | CA2725239625 | ATM,C11orf65 | c.7928-17T>A (n.7928-17T>A) c.*7399-17T>A (n.*7399-17T>A) n.2347-17T>A n.626-17T>A n.2685-17T>A n.2346-17T>A n.9412-17T>A n.3152-17T>A n.3344-17T>A n.402-17T>A n.4404T>A c.*2992-17T>A (n.*2992-17T>A) c.*3063-17T>A (n.*3063-17T>A) c.299+1351A>T n.4143-17T>A n.125-17T>A c.641-24798A>T (n.641-24798A>T) c.*1269+1351A>T (n.*1269+1351A>T) n.3332-17T>A n.140-17T>A c.*38+1351A>T (n.*38+1351A>T) c.804+1351A>T (n.804+1351A>T) c.3884-17T>A (n.3884-17T>A) c.7763-17T>A (n.7763-17T>A) c.6884-17T>A (n.6884-17T>A) c.6620-17T>A (n.6620-17T>A) c.2999-17T>A (n.2999-17T>A) n.2374+1351A>T n.2372+1351A>T | dbSNP |
| 11 | g.108333871C>A | CA2615862711 | ATM,C11orf65 | c.7928-15C>A (n.7928-15C>A) c.*7399-15C>A (n.*7399-15C>A) n.2347-15C>A n.626-15C>A n.2685-15C>A n.2346-15C>A n.9412-15C>A n.3152-15C>A n.3344-15C>A n.402-15C>A n.4406C>A c.*2992-15C>A (n.*2992-15C>A) c.*3063-15C>A (n.*3063-15C>A) c.299+1349G>T n.4143-15C>A n.125-15C>A c.641-24800G>T (n.641-24800G>T) c.*1269+1349G>T (n.*1269+1349G>T) n.3332-15C>A n.140-15C>A c.*38+1349G>T (n.*38+1349G>T) c.804+1349G>T (n.804+1349G>T) c.3884-15C>A (n.3884-15C>A) c.7763-15C>A (n.7763-15C>A) c.6884-15C>A (n.6884-15C>A) c.6620-15C>A (n.6620-15C>A) c.2999-15C>A (n.2999-15C>A) n.2374+1349G>T n.2372+1349G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333871C>G | CA2725239703 | ATM,C11orf65 | c.7928-15C>G (n.7928-15C>G) c.*7399-15C>G (n.*7399-15C>G) n.2347-15C>G n.626-15C>G n.2685-15C>G n.2346-15C>G n.9412-15C>G n.3152-15C>G n.3344-15C>G n.402-15C>G n.4406C>G c.*2992-15C>G (n.*2992-15C>G) c.*3063-15C>G (n.*3063-15C>G) c.299+1349G>C n.4143-15C>G n.125-15C>G c.641-24800G>C (n.641-24800G>C) c.*1269+1349G>C (n.*1269+1349G>C) n.3332-15C>G n.140-15C>G c.*38+1349G>C (n.*38+1349G>C) c.804+1349G>C (n.804+1349G>C) c.3884-15C>G (n.3884-15C>G) c.7763-15C>G (n.7763-15C>G) c.6884-15C>G (n.6884-15C>G) c.6620-15C>G (n.6620-15C>G) c.2999-15C>G (n.2999-15C>G) n.2374+1349G>C n.2372+1349G>C | dbSNP |
| 11 | g.108333871C>T | CA942022550 | ATM,C11orf65 | c.7928-15C>T (n.7928-15C>T) c.*7399-15C>T (n.*7399-15C>T) n.2347-15C>T n.626-15C>T n.2685-15C>T n.2346-15C>T n.9412-15C>T n.3152-15C>T n.3344-15C>T n.402-15C>T n.4406C>T c.*2992-15C>T (n.*2992-15C>T) c.*3063-15C>T (n.*3063-15C>T) c.299+1349G>A n.4143-15C>T n.125-15C>T c.641-24800G>A (n.641-24800G>A) c.*1269+1349G>A (n.*1269+1349G>A) n.3332-15C>T n.140-15C>T c.*38+1349G>A (n.*38+1349G>A) c.804+1349G>A (n.804+1349G>A) c.3884-15C>T (n.3884-15C>T) c.7763-15C>T (n.7763-15C>T) c.6884-15C>T (n.6884-15C>T) c.6620-15C>T (n.6620-15C>T) c.2999-15C>T (n.2999-15C>T) n.2374+1349G>A n.2372+1349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333872A= | CA1998811796 | ATM,C11orf65 | c.7928-14A= (n.7928-14A=) c.*7399-14A= (n.*7399-14A=) n.2347-14A= n.626-14A= n.2685-14A= n.2346-14A= n.9412-14A= n.3152-14A= n.3344-14A= n.402-14A= n.4407A= c.*2992-14A= (n.*2992-14A=) c.*3063-14A= (n.*3063-14A=) c.299+1348T= n.4143-14A= n.125-14A= c.641-24801T= (n.641-24801T=) c.*1269+1348T= (n.*1269+1348T=) n.3332-14A= n.140-14A= c.*38+1348T= (n.*38+1348T=) c.804+1348T= (n.804+1348T=) c.3884-14A= (n.3884-14A=) c.7763-14A= (n.7763-14A=) c.6884-14A= (n.6884-14A=) c.6620-14A= (n.6620-14A=) c.2999-14A= (n.2999-14A=) n.2374+1348T= n.2372+1348T= | |
| 11 | g.108333872A>C | CA601727257 | ATM,C11orf65 | c.7928-14A>C (n.7928-14A>C) c.*7399-14A>C (n.*7399-14A>C) n.2347-14A>C n.626-14A>C n.2685-14A>C n.2346-14A>C n.9412-14A>C n.3152-14A>C n.3344-14A>C n.402-14A>C n.4407A>C c.*2992-14A>C (n.*2992-14A>C) c.*3063-14A>C (n.*3063-14A>C) c.299+1348T>G n.4143-14A>C n.125-14A>C c.641-24801T>G (n.641-24801T>G) c.*1269+1348T>G (n.*1269+1348T>G) n.3332-14A>C n.140-14A>C c.*38+1348T>G (n.*38+1348T>G) c.804+1348T>G (n.804+1348T>G) c.3884-14A>C (n.3884-14A>C) c.7763-14A>C (n.7763-14A>C) c.6884-14A>C (n.6884-14A>C) c.6620-14A>C (n.6620-14A>C) c.2999-14A>C (n.2999-14A>C) n.2374+1348T>G n.2372+1348T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333872A>G | CA2574971642 | ATM,C11orf65 | c.7928-14A>G (n.7928-14A>G) c.*7399-14A>G (n.*7399-14A>G) n.2347-14A>G n.626-14A>G n.2685-14A>G n.2346-14A>G n.9412-14A>G n.3152-14A>G n.3344-14A>G n.402-14A>G n.4407A>G c.*2992-14A>G (n.*2992-14A>G) c.*3063-14A>G (n.*3063-14A>G) c.299+1348T>C n.4143-14A>G n.125-14A>G c.641-24801T>C (n.641-24801T>C) c.*1269+1348T>C (n.*1269+1348T>C) n.3332-14A>G n.140-14A>G c.*38+1348T>C (n.*38+1348T>C) c.804+1348T>C (n.804+1348T>C) c.3884-14A>G (n.3884-14A>G) c.7763-14A>G (n.7763-14A>G) c.6884-14A>G (n.6884-14A>G) c.6620-14A>G (n.6620-14A>G) c.2999-14A>G (n.2999-14A>G) n.2374+1348T>C n.2372+1348T>C | |
| 11 | g.108333872dup | CA2615862712 | ATM,C11orf65 | c.7928-14dup (n.7928-14dup) c.*7399-14dup (n.*7399-14dup) n.2347-14dup n.626-14dup n.2685-14dup n.2346-14dup n.9412-14dup n.3152-14dup n.3344-14dup n.402-14dup n.4407dup c.*2992-14dup (n.*2992-14dup) c.*3063-14dup (n.*3063-14dup) c.299+1348dup n.4143-14dup n.125-14dup c.641-24801dup (n.641-24801dup) c.*1269+1348dup (n.*1269+1348dup) n.3332-14dup n.140-14dup c.*38+1348dup (n.*38+1348dup) c.804+1348dup (n.804+1348dup) c.3884-14dup (n.3884-14dup) c.7763-14dup (n.7763-14dup) c.6884-14dup (n.6884-14dup) c.6620-14dup (n.6620-14dup) c.2999-14dup (n.2999-14dup) n.2374+1348dup n.2372+1348dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333876T>C | CA287004 | ATM,C11orf65 | c.7928-10T>C (n.7928-10T>C) c.*7399-10T>C (n.*7399-10T>C) n.2347-10T>C n.626-10T>C n.2685-10T>C n.2346-10T>C n.9412-10T>C n.3152-10T>C n.3344-10T>C n.402-10T>C n.4411T>C c.*2992-10T>C (n.*2992-10T>C) c.*3063-10T>C (n.*3063-10T>C) c.299+1344A>G n.4143-10T>C n.125-10T>C c.641-24805A>G (n.641-24805A>G) c.*1269+1344A>G (n.*1269+1344A>G) n.3332-10T>C n.140-10T>C c.*38+1344A>G (n.*38+1344A>G) c.804+1344A>G (n.804+1344A>G) c.3884-10T>C (n.3884-10T>C) c.7763-10T>C (n.7763-10T>C) c.6884-10T>C (n.6884-10T>C) c.6620-10T>C (n.6620-10T>C) c.2999-10T>C (n.2999-10T>C) n.2374+1344A>G n.2372+1344A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333876T>G | CA601727258 | ATM,C11orf65 | c.7928-10T>G (n.7928-10T>G) c.*7399-10T>G (n.*7399-10T>G) n.2347-10T>G n.626-10T>G n.2685-10T>G n.2346-10T>G n.9412-10T>G n.3152-10T>G n.3344-10T>G n.402-10T>G n.4411T>G c.*2992-10T>G (n.*2992-10T>G) c.*3063-10T>G (n.*3063-10T>G) c.299+1344A>C n.4143-10T>G n.125-10T>G c.641-24805A>C (n.641-24805A>C) c.*1269+1344A>C (n.*1269+1344A>C) n.3332-10T>G n.140-10T>G c.*38+1344A>C (n.*38+1344A>C) c.804+1344A>C (n.804+1344A>C) c.3884-10T>G (n.3884-10T>G) c.7763-10T>G (n.7763-10T>G) c.6884-10T>G (n.6884-10T>G) c.6620-10T>G (n.6620-10T>G) c.2999-10T>G (n.2999-10T>G) n.2374+1344A>C n.2372+1344A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333876T= | CA1998811797 | ATM,C11orf65 | c.7928-10T= (n.7928-10T=) c.*7399-10T= (n.*7399-10T=) n.2347-10T= n.626-10T= n.2685-10T= n.2346-10T= n.9412-10T= n.3152-10T= n.3344-10T= n.402-10T= n.4411T= c.*2992-10T= (n.*2992-10T=) c.*3063-10T= (n.*3063-10T=) c.299+1344A= n.4143-10T= n.125-10T= c.641-24805A= (n.641-24805A=) c.*1269+1344A= (n.*1269+1344A=) n.3332-10T= n.140-10T= c.*38+1344A= (n.*38+1344A=) c.804+1344A= (n.804+1344A=) c.3884-10T= (n.3884-10T=) c.7763-10T= (n.7763-10T=) c.6884-10T= (n.6884-10T=) c.6620-10T= (n.6620-10T=) c.2999-10T= (n.2999-10T=) n.2374+1344A= n.2372+1344A= | |
| 11 | g.108333877T>C | CA16613436 | ATM,C11orf65 | c.7928-9T>C (n.7928-9T>C) c.*7399-9T>C (n.*7399-9T>C) n.2347-9T>C n.626-9T>C n.2685-9T>C n.2346-9T>C n.9412-9T>C n.3152-9T>C n.3344-9T>C n.402-9T>C n.4412T>C c.*2992-9T>C (n.*2992-9T>C) c.*3063-9T>C (n.*3063-9T>C) c.299+1343A>G n.4143-9T>C n.125-9T>C c.641-24806A>G (n.641-24806A>G) c.*1269+1343A>G (n.*1269+1343A>G) n.3332-9T>C n.140-9T>C c.*38+1343A>G (n.*38+1343A>G) c.804+1343A>G (n.804+1343A>G) c.3884-9T>C (n.3884-9T>C) c.7763-9T>C (n.7763-9T>C) c.6884-9T>C (n.6884-9T>C) c.6620-9T>C (n.6620-9T>C) c.2999-9T>C (n.2999-9T>C) n.2374+1343A>G n.2372+1343A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333877T= | CA1998811798 | ATM,C11orf65 | c.7928-9T= (n.7928-9T=) c.*7399-9T= (n.*7399-9T=) n.2347-9T= n.626-9T= n.2685-9T= n.2346-9T= n.9412-9T= n.3152-9T= n.3344-9T= n.402-9T= n.4412T= c.*2992-9T= (n.*2992-9T=) c.*3063-9T= (n.*3063-9T=) c.299+1343A= n.4143-9T= n.125-9T= c.641-24806A= (n.641-24806A=) c.*1269+1343A= (n.*1269+1343A=) n.3332-9T= n.140-9T= c.*38+1343A= (n.*38+1343A=) c.804+1343A= (n.804+1343A=) c.3884-9T= (n.3884-9T=) c.7763-9T= (n.7763-9T=) c.6884-9T= (n.6884-9T=) c.6620-9T= (n.6620-9T=) c.2999-9T= (n.2999-9T=) n.2374+1343A= n.2372+1343A= |