| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108332763_108332901del | CA2695215409 | ATM,C11orf65 | c.7790_7927+1del c.*7261_*7398+1del n.2209_2346+1del n.1471_1609del n.625+726_625+864del n.2547_2684+1del n.2208_2345+1del n.9274_9411+1del n.3014_3151+1del n.3344-1123_3344-985del n.264_401+1del n.3298_3436del c.*2854_*2991+1del c.*2925_*3062+1del c.300-1333_300-1195del n.4005_4142+1del c.641-23829_641-23691del (n.641-23829_641-23691del) c.*1270-1333_*1270-1195del (n.*1270-1333_*1270-1195del) n.3194_3331+1del n.2_139+1del c.*39-1333_*39-1195del (n.*39-1333_*39-1195del) c.805-1333_805-1195del (n.805-1333_805-1195del) c.3746_3883+1del c.7625_7762+1del c.6746_6883+1del c.6482_6619+1del c.2861_2998+1del c.*38+2320_*38+2458del (n.*38+2320_*38+2458del) n.2375-1333_2375-1195del n.2373-1333_2373-1195del | |
| 11 | g.108332850_108332855delinsCTTATA | CA1998811369 | ATM,C11orf65 | c.7877_7882delinsCTTATA (p.Ala2626=) c.*7348_*7353delinsCTTATA (n.*7348_*7353delinsCTTATA) n.2296_2301delinsCTTATA n.1558_1563delinsCTTATA n.625+813_625+818delinsCTTATA n.2634_2639delinsCTTATA n.2295_2300delinsCTTATA n.9361_9366delinsCTTATA n.3101_3106delinsCTTATA n.3344-1036_3344-1031delinsCTTATA n.351_356delinsCTTATA n.3385_3390delinsCTTATA c.*2941_*2946delinsCTTATA (n.*2941_*2946delinsCTTATA) c.*3012_*3017delinsCTTATA (n.*3012_*3017delinsCTTATA) c.300-1288_300-1283delinsTATAAG n.4092_4097delinsCTTATA n.74_79delinsCTTATA c.641-23784_641-23779delinsTATAAG (n.641-23784_641-23779delinsTATAAG) c.*1270-1288_*1270-1283delinsTATAAG (n.*1270-1288_*1270-1283delinsTATAAG) n.3281_3286delinsCTTATA n.89_94delinsCTTATA c.*39-1288_*39-1283delinsTATAAG (n.*39-1288_*39-1283delinsTATAAG) c.805-1288_805-1283delinsTATAAG (n.805-1288_805-1283delinsTATAAG) c.3833_3838delinsCTTATA (p.Ala1278=) c.7712_7717delinsCTTATA (p.Ala2571=) c.6833_6838delinsCTTATA (p.Ala2278=) c.6569_6574delinsCTTATA (p.Ala2190=) c.2948_2953delinsCTTATA (p.Ala983=) c.*38+2365_*38+2370delinsTATAAG (n.*38+2365_*38+2370delinsTATAAG) n.2375-1288_2375-1283delinsTATAAG n.2373-1288_2373-1283delinsTATAAG | |
| 11 | g.108332859_108332863dup | CA645598121 | ATM,C11orf65 | c.7886_7890dup (p.Ala2631TyrfsTer2) c.*7357_*7361dup (n.*7357_*7361dup) n.2305_2309dup n.1567_1571dup n.625+822_625+826dup n.2643_2647dup n.2304_2308dup n.9370_9374dup n.3110_3114dup n.3344-1027_3344-1023dup n.360_364dup n.3394_3398dup c.*2950_*2954dup (n.*2950_*2954dup) c.*3021_*3025dup (n.*3021_*3025dup) c.300-1288_300-1284dup n.4101_4105dup n.83_87dup c.641-23784_641-23780dup (n.641-23784_641-23780dup) c.*1270-1288_*1270-1284dup (n.*1270-1288_*1270-1284dup) n.3290_3294dup n.98_102dup c.*39-1288_*39-1284dup (n.*39-1288_*39-1284dup) c.805-1288_805-1284dup (n.805-1288_805-1284dup) c.3842_3846dup (p.Ala1283TyrfsTer2) c.7721_7725dup (p.Ala2576TyrfsTer2) c.6842_6846dup (p.Ala2283TyrfsTer2) c.6578_6582dup (p.Ala2195TyrfsTer2) c.2957_2961dup (p.Ala988TyrfsTer2) c.*38+2365_*38+2369dup (n.*38+2365_*38+2369dup) n.2375-1288_2375-1284dup n.2373-1288_2373-1284dup | COSMIC |
| 11 | g.108332859_108332863del | CA252539 | ATM,C11orf65 | c.7886_7890del (p.Ile2629SerfsTer25) c.*7357_*7361del (n.*7357_*7361del) n.2305_2309del n.1567_1571del n.625+822_625+826del n.2643_2647del n.2304_2308del n.9370_9374del n.3110_3114del n.3344-1027_3344-1023del n.360_364del n.3394_3398del c.*2950_*2954del (n.*2950_*2954del) c.*3021_*3025del (n.*3021_*3025del) c.300-1288_300-1284del n.4101_4105del n.83_87del c.641-23784_641-23780del (n.641-23784_641-23780del) c.*1270-1288_*1270-1284del (n.*1270-1288_*1270-1284del) n.3290_3294del n.98_102del c.*39-1288_*39-1284del (n.*39-1288_*39-1284del) c.805-1288_805-1284del (n.805-1288_805-1284del) c.3842_3846del (p.Ile1281SerfsTer25) c.7721_7725del (p.Ile2574SerfsTer25) c.6842_6846del (p.Ile2281SerfsTer25) c.6578_6582del (p.Ile2193SerfsTer25) c.2957_2961del (p.Ile986SerfsTer25) c.*38+2365_*38+2369del (n.*38+2365_*38+2369del) n.2375-1288_2375-1284del n.2373-1288_2373-1284del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108332852_108332853delinsTA | CA1998811371 | ATM,C11orf65 | c.7879_7880delinsTA (p.Tyr2627=) c.*7350_*7351delinsTA (n.*7350_*7351delinsTA) n.2298_2299delinsTA n.1560_1561delinsTA n.625+815_625+816delinsTA n.2636_2637delinsTA n.2297_2298delinsTA n.9363_9364delinsTA n.3103_3104delinsTA n.3344-1034_3344-1033delinsTA n.353_354delinsTA n.3387_3388delinsTA c.*2943_*2944delinsTA (n.*2943_*2944delinsTA) c.*3014_*3015delinsTA (n.*3014_*3015delinsTA) c.300-1286_300-1285delinsTA n.4094_4095delinsTA n.76_77delinsTA c.641-23782_641-23781delinsTA (n.641-23782_641-23781delinsTA) c.*1270-1286_*1270-1285delinsTA (n.*1270-1286_*1270-1285delinsTA) n.3283_3284delinsTA n.91_92delinsTA c.*39-1286_*39-1285delinsTA (n.*39-1286_*39-1285delinsTA) c.805-1286_805-1285delinsTA (n.805-1286_805-1285delinsTA) c.3835_3836delinsTA (p.Tyr1279=) c.7714_7715delinsTA (p.Tyr2572=) c.6835_6836delinsTA (p.Tyr2279=) c.6571_6572delinsTA (p.Tyr2191=) c.2950_2951delinsTA (p.Tyr984=) c.*38+2367_*38+2368delinsTA (n.*38+2367_*38+2368delinsTA) n.2375-1286_2375-1285delinsTA n.2373-1286_2373-1285delinsTA | |
| 11 | g.108332853del | CA16041428 | ATM,C11orf65 | c.7880del (p.Tyr2627LeufsTer4) c.*7351del (n.*7351del) n.2299del n.1561del n.625+816del n.2637del n.2298del n.9364del n.3104del n.3344-1033del n.354del n.3388del c.*2944del (n.*2944del) c.*3015del (n.*3015del) c.300-1286del n.4095del n.77del c.641-23782del (n.641-23782del) c.*1270-1286del (n.*1270-1286del) n.3284del n.92del c.*39-1286del (n.*39-1286del) c.805-1286del (n.805-1286del) c.3836del (p.Tyr1279LeufsTer4) c.7715del (p.Tyr2572LeufsTer4) c.6836del (p.Tyr2279LeufsTer4) c.6572del (p.Tyr2191LeufsTer4) c.2951del (p.Tyr984LeufsTer4) c.*38+2367del (n.*38+2367del) n.2375-1286del n.2373-1286del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332853A= | CA1998811373 | ATM,C11orf65 | c.7880A= (p.Tyr2627=) c.*7351A= (n.*7351A=) n.2299A= n.1561A= n.625+816A= n.2637A= n.2298A= n.9364A= n.3104A= n.3344-1033A= n.354A= n.3388A= c.*2944A= (n.*2944A=) c.*3015A= (n.*3015A=) c.300-1286T= n.4095A= n.77A= c.641-23782T= (n.641-23782T=) c.*1270-1286T= (n.*1270-1286T=) n.3284A= n.92A= c.*39-1286T= (n.*39-1286T=) c.805-1286T= (n.805-1286T=) c.3836A= (p.Tyr1279=) c.7715A= (p.Tyr2572=) c.6836A= (p.Tyr2279=) c.6572A= (p.Tyr2191=) c.2951A= (p.Tyr984=) c.*38+2367T= (n.*38+2367T=) n.2375-1286T= n.2373-1286T= | |
| 11 | g.108332853A>C | CA382561431 | ATM,C11orf65 | c.7880A>C (p.Tyr2627Ser) c.*7351A>C (n.*7351A>C) n.2299A>C n.1561A>C n.625+816A>C n.2637A>C n.2298A>C n.9364A>C n.3104A>C n.3344-1033A>C n.354A>C n.3388A>C c.*2944A>C (n.*2944A>C) c.*3015A>C (n.*3015A>C) c.300-1286T>G n.4095A>C n.77A>C c.641-23782T>G (n.641-23782T>G) c.*1270-1286T>G (n.*1270-1286T>G) n.3284A>C n.92A>C c.*39-1286T>G (n.*39-1286T>G) c.805-1286T>G (n.805-1286T>G) c.3836A>C (p.Tyr1279Ser) c.7715A>C (p.Tyr2572Ser) c.6836A>C (p.Tyr2279Ser) c.6572A>C (p.Tyr2191Ser) c.2951A>C (p.Tyr984Ser) c.*38+2367T>G (n.*38+2367T>G) n.2375-1286T>G n.2373-1286T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332853A>G | CA348974 | ATM,C11orf65 | c.7880A>G (p.Tyr2627Cys) c.*7351A>G (n.*7351A>G) n.2299A>G n.1561A>G n.625+816A>G n.2637A>G n.2298A>G n.9364A>G n.3104A>G n.3344-1033A>G n.354A>G n.3388A>G c.*2944A>G (n.*2944A>G) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.300-1286T>C n.4095A>G n.77A>G c.641-23782T>C (n.641-23782T>C) c.*1270-1286T>C (n.*1270-1286T>C) n.3284A>G n.92A>G c.*39-1286T>C (n.*39-1286T>C) c.805-1286T>C (n.805-1286T>C) c.3836A>G (p.Tyr1279Cys) c.7715A>G (p.Tyr2572Cys) c.6836A>G (p.Tyr2279Cys) c.6572A>G (p.Tyr2191Cys) c.2951A>G (p.Tyr984Cys) c.*38+2367T>C (n.*38+2367T>C) n.2375-1286T>C n.2373-1286T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332853A>T | CA382561432 | ATM,C11orf65 | c.7880A>T (p.Tyr2627Phe) c.*7351A>T (n.*7351A>T) n.2299A>T n.1561A>T n.625+816A>T n.2637A>T n.2298A>T n.9364A>T n.3104A>T n.3344-1033A>T n.354A>T n.3388A>T c.*2944A>T (n.*2944A>T) c.*3015A>T (n.*3015A>T) c.300-1286T>A n.4095A>T n.77A>T c.641-23782T>A (n.641-23782T>A) c.*1270-1286T>A (n.*1270-1286T>A) n.3284A>T n.92A>T c.*39-1286T>A (n.*39-1286T>A) c.805-1286T>A (n.805-1286T>A) c.3836A>T (p.Tyr1279Phe) c.7715A>T (p.Tyr2572Phe) c.6836A>T (p.Tyr2279Phe) c.6572A>T (p.Tyr2191Phe) c.2951A>T (p.Tyr984Phe) c.*38+2367T>A (n.*38+2367T>A) n.2375-1286T>A n.2373-1286T>A | dbSNP |
| 11 | g.108332854T>A | CA382561433 | ATM,C11orf65 | c.7881T>A (p.Tyr2627Ter) c.*7352T>A (n.*7352T>A) n.2300T>A n.1562T>A n.625+817T>A n.2638T>A n.2299T>A n.9365T>A n.3105T>A n.3344-1032T>A n.355T>A n.3389T>A c.*2945T>A (n.*2945T>A) c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.300-1287A>T n.4096T>A n.78T>A c.641-23783A>T (n.641-23783A>T) c.*1270-1287A>T (n.*1270-1287A>T) n.3285T>A n.93T>A c.*39-1287A>T (n.*39-1287A>T) c.805-1287A>T (n.805-1287A>T) c.3837T>A (p.Tyr1279Ter) c.7716T>A (p.Tyr2572Ter) c.6837T>A (p.Tyr2279Ter) c.6573T>A (p.Tyr2191Ter) c.2952T>A (p.Tyr984Ter) c.*38+2366A>T (n.*38+2366A>T) n.2375-1287A>T n.2373-1287A>T | |
| 11 | g.108332854T>C | CA476677427 | ATM,C11orf65 | c.7881T>C (p.Tyr2627=) c.*7352T>C (n.*7352T>C) n.2300T>C n.1562T>C n.625+817T>C n.2638T>C n.2299T>C n.9365T>C n.3105T>C n.3344-1032T>C n.355T>C n.3389T>C c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.300-1287A>G n.4096T>C n.78T>C c.641-23783A>G (n.641-23783A>G) c.*1270-1287A>G (n.*1270-1287A>G) n.3285T>C n.93T>C c.*39-1287A>G (n.*39-1287A>G) c.805-1287A>G (n.805-1287A>G) c.3837T>C (p.Tyr1279=) c.7716T>C (p.Tyr2572=) c.6837T>C (p.Tyr2279=) c.6573T>C (p.Tyr2191=) c.2952T>C (p.Tyr984=) c.*38+2366A>G (n.*38+2366A>G) n.2375-1287A>G n.2373-1287A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108332854T>G | CA382561434 | ATM,C11orf65 | c.7881T>G (p.Tyr2627Ter) c.*7352T>G (n.*7352T>G) n.2300T>G n.1562T>G n.625+817T>G n.2638T>G n.2299T>G n.9365T>G n.3105T>G n.3344-1032T>G n.355T>G n.3389T>G c.*2945T>G (n.*2945T>G) c.*3016T>G (n.*3016T>G) c.300-1287A>C n.4096T>G n.78T>G c.641-23783A>C (n.641-23783A>C) c.*1270-1287A>C (n.*1270-1287A>C) n.3285T>G n.93T>G c.*39-1287A>C (n.*39-1287A>C) c.805-1287A>C (n.805-1287A>C) c.3837T>G (p.Tyr1279Ter) c.7716T>G (p.Tyr2572Ter) c.6837T>G (p.Tyr2279Ter) c.6573T>G (p.Tyr2191Ter) c.2952T>G (p.Tyr984Ter) c.*38+2366A>C (n.*38+2366A>C) n.2375-1287A>C n.2373-1287A>C | |
| 11 | g.108332854T= | CA1998811374 | ATM,C11orf65 | c.7881T= (p.Tyr2627=) c.*7352T= (n.*7352T=) n.2300T= n.1562T= n.625+817T= n.2638T= n.2299T= n.9365T= n.3105T= n.3344-1032T= n.355T= n.3389T= c.*2945T= (n.*2945T=) c.*3016T= (n.*3016T=) c.300-1287A= n.4096T= n.78T= c.641-23783A= (n.641-23783A=) c.*1270-1287A= (n.*1270-1287A=) n.3285T= n.93T= c.*39-1287A= (n.*39-1287A=) c.805-1287A= (n.805-1287A=) c.3837T= (p.Tyr1279=) c.7716T= (p.Tyr2572=) c.6837T= (p.Tyr2279=) c.6573T= (p.Tyr2191=) c.2952T= (p.Tyr984=) c.*38+2366A= (n.*38+2366A=) n.2375-1287A= n.2373-1287A= | |
| 11 | g.108332854dup | CA476677425 | ATM,C11orf65 | c.7881dup (p.Ile2628TyrfsTer28) c.*7352dup (n.*7352dup) n.2300dup n.1562dup n.625+817dup n.2638dup n.2299dup n.9365dup n.3105dup n.3344-1032dup n.355dup n.3389dup c.*2945dup (n.*2945dup) c.*3016dup (n.*3016dup) c.300-1287dup n.4096dup n.78dup c.641-23783dup (n.641-23783dup) c.*1270-1287dup (n.*1270-1287dup) n.3285dup n.93dup c.*39-1287dup (n.*39-1287dup) c.805-1287dup (n.805-1287dup) c.3837dup (p.Ile1280TyrfsTer28) c.7716dup (p.Ile2573TyrfsTer28) c.6837dup (p.Ile2280TyrfsTer28) c.6573dup (p.Ile2192TyrfsTer28) c.2952dup (p.Ile985TyrfsTer28) c.*38+2366dup (n.*38+2366dup) n.2375-1287dup n.2373-1287dup | |
| 11 | g.108332855A= | CA1998811375 | ATM,C11orf65 | c.7882A= (p.Ile2628=) c.*7353A= (n.*7353A=) n.2301A= n.1563A= n.625+818A= n.2639A= n.2300A= n.9366A= n.3106A= n.3344-1031A= n.356A= n.3390A= c.*2946A= (n.*2946A=) c.*3017A= (n.*3017A=) c.300-1288T= n.4097A= n.79A= c.641-23784T= (n.641-23784T=) c.*1270-1288T= (n.*1270-1288T=) n.3286A= n.94A= c.*39-1288T= (n.*39-1288T=) c.805-1288T= (n.805-1288T=) c.3838A= (p.Ile1280=) c.7717A= (p.Ile2573=) c.6838A= (p.Ile2280=) c.6574A= (p.Ile2192=) c.2953A= (p.Ile985=) c.*38+2365T= (n.*38+2365T=) n.2375-1288T= n.2373-1288T= | |
| 11 | g.108332855A>C | CA382561435 | ATM,C11orf65 | c.7882A>C (p.Ile2628Leu) c.*7353A>C (n.*7353A>C) n.2301A>C n.1563A>C n.625+818A>C n.2639A>C n.2300A>C n.9366A>C n.3106A>C n.3344-1031A>C n.356A>C n.3390A>C c.*2946A>C (n.*2946A>C) c.*3017A>C (n.*3017A>C) c.300-1288T>G n.4097A>C n.79A>C c.641-23784T>G (n.641-23784T>G) c.*1270-1288T>G (n.*1270-1288T>G) n.3286A>C n.94A>C c.*39-1288T>G (n.*39-1288T>G) c.805-1288T>G (n.805-1288T>G) c.3838A>C (p.Ile1280Leu) c.7717A>C (p.Ile2573Leu) c.6838A>C (p.Ile2280Leu) c.6574A>C (p.Ile2192Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.*38+2365T>G (n.*38+2365T>G) n.2375-1288T>G n.2373-1288T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332855A>G | CA163917 | ATM,C11orf65 | c.7882A>G (p.Ile2628Val) c.*7353A>G (n.*7353A>G) n.2301A>G n.1563A>G n.625+818A>G n.2639A>G n.2300A>G n.9366A>G n.3106A>G n.3344-1031A>G n.356A>G n.3390A>G c.*2946A>G (n.*2946A>G) c.*3017A>G (n.*3017A>G) c.300-1288T>C n.4097A>G n.79A>G c.641-23784T>C (n.641-23784T>C) c.*1270-1288T>C (n.*1270-1288T>C) n.3286A>G n.94A>G c.*39-1288T>C (n.*39-1288T>C) c.805-1288T>C (n.805-1288T>C) c.3838A>G (p.Ile1280Val) c.7717A>G (p.Ile2573Val) c.6838A>G (p.Ile2280Val) c.6574A>G (p.Ile2192Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) c.*38+2365T>C (n.*38+2365T>C) n.2375-1288T>C n.2373-1288T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108332855A>T | CA382561436 | ATM,C11orf65 | c.7882A>T (p.Ile2628Phe) c.*7353A>T (n.*7353A>T) n.2301A>T n.1563A>T n.625+818A>T n.2639A>T n.2300A>T n.9366A>T n.3106A>T n.3344-1031A>T n.356A>T n.3390A>T c.*2946A>T (n.*2946A>T) c.*3017A>T (n.*3017A>T) c.300-1288T>A n.4097A>T n.79A>T c.641-23784T>A (n.641-23784T>A) c.*1270-1288T>A (n.*1270-1288T>A) n.3286A>T n.94A>T c.*39-1288T>A (n.*39-1288T>A) c.805-1288T>A (n.805-1288T>A) c.3838A>T (p.Ile1280Phe) c.7717A>T (p.Ile2573Phe) c.6838A>T (p.Ile2280Phe) c.6574A>T (p.Ile2192Phe) c.2953A>T (p.Ile985Phe) c.*38+2365T>A (n.*38+2365T>A) n.2375-1288T>A n.2373-1288T>A | |
| 11 | g.108332855_108332856delinsAT | CA1998811376 | ATM,C11orf65 | c.7882_7883delinsAT (p.Ile2628=) c.*7353_*7354delinsAT (n.*7353_*7354delinsAT) n.2301_2302delinsAT n.1563_1564delinsAT n.625+818_625+819delinsAT n.2639_2640delinsAT n.2300_2301delinsAT n.9366_9367delinsAT n.3106_3107delinsAT n.3344-1031_3344-1030delinsAT n.356_357delinsAT n.3390_3391delinsAT c.*2946_*2947delinsAT (n.*2946_*2947delinsAT) c.*3017_*3018delinsAT (n.*3017_*3018delinsAT) c.300-1289_300-1288delinsAT n.4097_4098delinsAT n.79_80delinsAT c.641-23785_641-23784delinsAT (n.641-23785_641-23784delinsAT) c.*1270-1289_*1270-1288delinsAT (n.*1270-1289_*1270-1288delinsAT) n.3286_3287delinsAT n.94_95delinsAT c.*39-1289_*39-1288delinsAT (n.*39-1289_*39-1288delinsAT) c.805-1289_805-1288delinsAT (n.805-1289_805-1288delinsAT) c.3838_3839delinsAT (p.Ile1280=) c.7717_7718delinsAT (p.Ile2573=) c.6838_6839delinsAT (p.Ile2280=) c.6574_6575delinsAT (p.Ile2192=) c.2953_2954delinsAT (p.Ile985=) c.*38+2364_*38+2365delinsAT (n.*38+2364_*38+2365delinsAT) n.2375-1289_2375-1288delinsAT n.2373-1289_2373-1288delinsAT | |
| 11 | g.108332856T>A | CA382561437 | ATM,C11orf65 | c.7883T>A (p.Ile2628Asn) c.*7354T>A (n.*7354T>A) n.2302T>A n.1564T>A n.625+819T>A n.2640T>A n.2301T>A n.9367T>A n.3107T>A n.3344-1030T>A n.357T>A n.3391T>A c.*2947T>A (n.*2947T>A) c.*3018T>A (n.*3018T>A) c.300-1289A>T n.4098T>A n.80T>A c.641-23785A>T (n.641-23785A>T) c.*1270-1289A>T (n.*1270-1289A>T) n.3287T>A n.95T>A c.*39-1289A>T (n.*39-1289A>T) c.805-1289A>T (n.805-1289A>T) c.3839T>A (p.Ile1280Asn) c.7718T>A (p.Ile2573Asn) c.6839T>A (p.Ile2280Asn) c.6575T>A (p.Ile2192Asn) c.2954T>A (p.Ile985Asn) c.*38+2364A>T (n.*38+2364A>T) n.2375-1289A>T n.2373-1289A>T | |
| 11 | g.108332856T>C | CA382561438 | ATM,C11orf65 | c.7883T>C (p.Ile2628Thr) c.*7354T>C (n.*7354T>C) n.2302T>C n.1564T>C n.625+819T>C n.2640T>C n.2301T>C n.9367T>C n.3107T>C n.3344-1030T>C n.357T>C n.3391T>C c.*2947T>C (n.*2947T>C) c.*3018T>C (n.*3018T>C) c.300-1289A>G n.4098T>C n.80T>C c.641-23785A>G (n.641-23785A>G) c.*1270-1289A>G (n.*1270-1289A>G) n.3287T>C n.95T>C c.*39-1289A>G (n.*39-1289A>G) c.805-1289A>G (n.805-1289A>G) c.3839T>C (p.Ile1280Thr) c.7718T>C (p.Ile2573Thr) c.6839T>C (p.Ile2280Thr) c.6575T>C (p.Ile2192Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) c.*38+2364A>G (n.*38+2364A>G) n.2375-1289A>G n.2373-1289A>G | |
| 11 | g.108332856T>G | CA382561439 | ATM,C11orf65 | c.7883T>G (p.Ile2628Ser) c.*7354T>G (n.*7354T>G) n.2302T>G n.1564T>G n.625+819T>G n.2640T>G n.2301T>G n.9367T>G n.3107T>G n.3344-1030T>G n.357T>G n.3391T>G c.*2947T>G (n.*2947T>G) c.*3018T>G (n.*3018T>G) c.300-1289A>C n.4098T>G n.80T>G c.641-23785A>C (n.641-23785A>C) c.*1270-1289A>C (n.*1270-1289A>C) n.3287T>G n.95T>G c.*39-1289A>C (n.*39-1289A>C) c.805-1289A>C (n.805-1289A>C) c.3839T>G (p.Ile1280Ser) c.7718T>G (p.Ile2573Ser) c.6839T>G (p.Ile2280Ser) c.6575T>G (p.Ile2192Ser) c.2954T>G (p.Ile985Ser) c.*38+2364A>C (n.*38+2364A>C) n.2375-1289A>C n.2373-1289A>C | |
| 11 | g.108332857del | CA671419037 | ATM,C11orf65 | c.7884del (p.Ile2629TyrfsTer2) c.*7355del (n.*7355del) n.2303del n.1565del n.625+820del n.2641del n.2302del n.9368del n.3108del n.3344-1029del n.358del n.3392del c.*2948del (n.*2948del) c.*3019del (n.*3019del) c.300-1289del n.4099del n.81del c.641-23785del (n.641-23785del) c.*1270-1289del (n.*1270-1289del) n.3288del n.96del c.*39-1289del (n.*39-1289del) c.805-1289del (n.805-1289del) c.3840del (p.Ile1281TyrfsTer2) c.7719del (p.Ile2574TyrfsTer2) c.6840del (p.Ile2281TyrfsTer2) c.6576del (p.Ile2193TyrfsTer2) c.2955del (p.Ile986TyrfsTer2) c.*38+2364del (n.*38+2364del) n.2375-1289del n.2373-1289del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332857T>A | CA476677432 | ATM,C11orf65 | c.7884T>A (p.Ile2628=) c.*7355T>A (n.*7355T>A) n.2303T>A n.1565T>A n.625+820T>A n.2641T>A n.2302T>A n.9368T>A n.3108T>A n.3344-1029T>A n.358T>A n.3392T>A c.*2948T>A (n.*2948T>A) c.*3019T>A (n.*3019T>A) c.300-1290A>T n.4099T>A n.81T>A c.641-23786A>T (n.641-23786A>T) c.*1270-1290A>T (n.*1270-1290A>T) n.3288T>A n.96T>A c.*39-1290A>T (n.*39-1290A>T) c.805-1290A>T (n.805-1290A>T) c.3840T>A (p.Ile1280=) c.7719T>A (p.Ile2573=) c.6840T>A (p.Ile2280=) c.6576T>A (p.Ile2192=) c.2955T>A (p.Ile985=) c.*38+2363A>T (n.*38+2363A>T) n.2375-1290A>T n.2373-1290A>T | dbSNP |
| 11 | g.108332857T>C | CA476677433 | ATM,C11orf65 | c.7884T>C (p.Ile2628=) c.*7355T>C (n.*7355T>C) n.2303T>C n.1565T>C n.625+820T>C n.2641T>C n.2302T>C n.9368T>C n.3108T>C n.3344-1029T>C n.358T>C n.3392T>C c.*2948T>C (n.*2948T>C) c.*3019T>C (n.*3019T>C) c.300-1290A>G n.4099T>C n.81T>C c.641-23786A>G (n.641-23786A>G) c.*1270-1290A>G (n.*1270-1290A>G) n.3288T>C n.96T>C c.*39-1290A>G (n.*39-1290A>G) c.805-1290A>G (n.805-1290A>G) c.3840T>C (p.Ile1280=) c.7719T>C (p.Ile2573=) c.6840T>C (p.Ile2280=) c.6576T>C (p.Ile2192=) c.2955T>C (p.Ile985=) c.*38+2363A>G (n.*38+2363A>G) n.2375-1290A>G n.2373-1290A>G | dbSNP |
| 11 | g.108332857T>G | CA382561440 | ATM,C11orf65 | c.7884T>G (p.Ile2628Met) c.*7355T>G (n.*7355T>G) n.2303T>G n.1565T>G n.625+820T>G n.2641T>G n.2302T>G n.9368T>G n.3108T>G n.3344-1029T>G n.358T>G n.3392T>G c.*2948T>G (n.*2948T>G) c.*3019T>G (n.*3019T>G) c.300-1290A>C n.4099T>G n.81T>G c.641-23786A>C (n.641-23786A>C) c.*1270-1290A>C (n.*1270-1290A>C) n.3288T>G n.96T>G c.*39-1290A>C (n.*39-1290A>C) c.805-1290A>C (n.805-1290A>C) c.3840T>G (p.Ile1280Met) c.7719T>G (p.Ile2573Met) c.6840T>G (p.Ile2280Met) c.6576T>G (p.Ile2192Met) c.2955T>G (p.Ile985Met) c.*38+2363A>C (n.*38+2363A>C) n.2375-1290A>C n.2373-1290A>C | |
| 11 | g.108332858del | CA2586963906 | ATM,C11orf65 | c.7885del (p.Ile2629TyrfsTer2) c.*7356del (n.*7356del) n.2304del n.1566del n.625+821del n.2642del n.2303del n.9369del n.3109del n.3344-1028del n.359del n.3393del c.*2949del (n.*2949del) c.*3020del (n.*3020del) c.300-1291del n.4100del n.82del c.641-23787del (n.641-23787del) c.*1270-1291del (n.*1270-1291del) n.3289del n.97del c.*39-1291del (n.*39-1291del) c.805-1291del (n.805-1291del) c.3841del (p.Ile1281TyrfsTer2) c.7720del (p.Ile2574TyrfsTer2) c.6841del (p.Ile2281TyrfsTer2) c.6577del (p.Ile2193TyrfsTer2) c.2956del (p.Ile986TyrfsTer2) c.*38+2362del (n.*38+2362del) n.2375-1291del n.2373-1291del | |
| 11 | g.108332858A>C | CA382561441 | ATM,C11orf65 | c.7885A>C (p.Ile2629Leu) c.*7356A>C (n.*7356A>C) n.2304A>C n.1566A>C n.625+821A>C n.2642A>C n.2303A>C n.9369A>C n.3109A>C n.3344-1028A>C n.359A>C n.3393A>C c.*2949A>C (n.*2949A>C) c.*3020A>C (n.*3020A>C) c.300-1291T>G n.4100A>C n.82A>C c.641-23787T>G (n.641-23787T>G) c.*1270-1291T>G (n.*1270-1291T>G) n.3289A>C n.97A>C c.*39-1291T>G (n.*39-1291T>G) c.805-1291T>G (n.805-1291T>G) c.3841A>C (p.Ile1281Leu) c.7720A>C (p.Ile2574Leu) c.6841A>C (p.Ile2281Leu) c.6577A>C (p.Ile2193Leu) c.2956A>C (p.Ile986Leu) c.*38+2362T>G (n.*38+2362T>G) n.2375-1291T>G n.2373-1291T>G | |
| 11 | g.108332858A>G | CA382561443 | ATM,C11orf65 | c.7885A>G (p.Ile2629Val) c.*7356A>G (n.*7356A>G) n.2304A>G n.1566A>G n.625+821A>G n.2642A>G n.2303A>G n.9369A>G n.3109A>G n.3344-1028A>G n.359A>G n.3393A>G c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.*3020A>G (n.*3020A>G) c.300-1291T>C n.4100A>G n.82A>G c.641-23787T>C (n.641-23787T>C) c.*1270-1291T>C (n.*1270-1291T>C) n.3289A>G n.97A>G c.*39-1291T>C (n.*39-1291T>C) c.805-1291T>C (n.805-1291T>C) c.3841A>G (p.Ile1281Val) c.7720A>G (p.Ile2574Val) c.6841A>G (p.Ile2281Val) c.6577A>G (p.Ile2193Val) c.2956A>G (p.Ile986Val) c.*38+2362T>C (n.*38+2362T>C) n.2375-1291T>C n.2373-1291T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108332858A>T | CA382561442 | ATM,C11orf65 | c.7885A>T (p.Ile2629Leu) c.*7356A>T (n.*7356A>T) n.2304A>T n.1566A>T n.625+821A>T n.2642A>T n.2303A>T n.9369A>T n.3109A>T n.3344-1028A>T n.359A>T n.3393A>T c.*2949A>T (n.*2949A>T) c.*3020A>T (n.*3020A>T) c.300-1291T>A n.4100A>T n.82A>T c.641-23787T>A (n.641-23787T>A) c.*1270-1291T>A (n.*1270-1291T>A) n.3289A>T n.97A>T c.*39-1291T>A (n.*39-1291T>A) c.805-1291T>A (n.805-1291T>A) c.3841A>T (p.Ile1281Leu) c.7720A>T (p.Ile2574Leu) c.6841A>T (p.Ile2281Leu) c.6577A>T (p.Ile2193Leu) c.2956A>T (p.Ile986Leu) c.*38+2362T>A (n.*38+2362T>A) n.2375-1291T>A n.2373-1291T>A | dbSNP |
| 11 | g.108332859T>A | CA382561444 | ATM,C11orf65 | c.7886T>A (p.Ile2629Lys) c.*7357T>A (n.*7357T>A) n.2305T>A n.1567T>A n.625+822T>A n.2643T>A n.2304T>A n.9370T>A n.3110T>A n.3344-1027T>A n.360T>A n.3394T>A c.*2950T>A (n.*2950T>A) c.*3021T>A (n.*3021T>A) c.300-1292A>T n.4101T>A n.83T>A c.641-23788A>T (n.641-23788A>T) c.*1270-1292A>T (n.*1270-1292A>T) n.3290T>A n.98T>A c.*39-1292A>T (n.*39-1292A>T) c.805-1292A>T (n.805-1292A>T) c.3842T>A (p.Ile1281Lys) c.7721T>A (p.Ile2574Lys) c.6842T>A (p.Ile2281Lys) c.6578T>A (p.Ile2193Lys) c.2957T>A (p.Ile986Lys) c.*38+2361A>T (n.*38+2361A>T) n.2375-1292A>T n.2373-1292A>T | |
| 11 | g.108332859T>C | CA382561445 | ATM,C11orf65 | c.7886T>C (p.Ile2629Thr) c.*7357T>C (n.*7357T>C) n.2305T>C n.1567T>C n.625+822T>C n.2643T>C n.2304T>C n.9370T>C n.3110T>C n.3344-1027T>C n.360T>C n.3394T>C c.*2950T>C (n.*2950T>C) c.*3021T>C (n.*3021T>C) c.300-1292A>G n.4101T>C n.83T>C c.641-23788A>G (n.641-23788A>G) c.*1270-1292A>G (n.*1270-1292A>G) n.3290T>C n.98T>C c.*39-1292A>G (n.*39-1292A>G) c.805-1292A>G (n.805-1292A>G) c.3842T>C (p.Ile1281Thr) c.7721T>C (p.Ile2574Thr) c.6842T>C (p.Ile2281Thr) c.6578T>C (p.Ile2193Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) c.*38+2361A>G (n.*38+2361A>G) n.2375-1292A>G n.2373-1292A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108332859T>G | CA382561446 | ATM,C11orf65 | c.7886T>G (p.Ile2629Arg) c.*7357T>G (n.*7357T>G) n.2305T>G n.1567T>G n.625+822T>G n.2643T>G n.2304T>G n.9370T>G n.3110T>G n.3344-1027T>G n.360T>G n.3394T>G c.*2950T>G (n.*2950T>G) c.*3021T>G (n.*3021T>G) c.300-1292A>C n.4101T>G n.83T>G c.641-23788A>C (n.641-23788A>C) c.*1270-1292A>C (n.*1270-1292A>C) n.3290T>G n.98T>G c.*39-1292A>C (n.*39-1292A>C) c.805-1292A>C (n.805-1292A>C) c.3842T>G (p.Ile1281Arg) c.7721T>G (p.Ile2574Arg) c.6842T>G (p.Ile2281Arg) c.6578T>G (p.Ile2193Arg) c.2957T>G (p.Ile986Arg) c.*38+2361A>C (n.*38+2361A>C) n.2375-1292A>C n.2373-1292A>C | |
| 11 | g.108332860A= | CA1998811377 | ATM,C11orf65 | c.7887A= (p.Ile2629=) c.*7358A= (n.*7358A=) n.2306A= n.1568A= n.625+823A= n.2644A= n.2305A= n.9371A= n.3111A= n.3344-1026A= n.361A= n.3395A= c.*2951A= (n.*2951A=) c.*3022A= (n.*3022A=) c.300-1293T= n.4102A= n.84A= c.641-23789T= (n.641-23789T=) c.*1270-1293T= (n.*1270-1293T=) n.3291A= n.99A= c.*39-1293T= (n.*39-1293T=) c.805-1293T= (n.805-1293T=) c.3843A= (p.Ile1281=) c.7722A= (p.Ile2574=) c.6843A= (p.Ile2281=) c.6579A= (p.Ile2193=) c.2958A= (p.Ile986=) c.*38+2360T= (n.*38+2360T=) n.2375-1293T= n.2373-1293T= | |
| 11 | g.108332860A>C | CA476677437 | ATM,C11orf65 | c.7887A>C (p.Ile2629=) c.*7358A>C (n.*7358A>C) n.2306A>C n.1568A>C n.625+823A>C n.2644A>C n.2305A>C n.9371A>C n.3111A>C n.3344-1026A>C n.361A>C n.3395A>C c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.*3022A>C (n.*3022A>C) c.300-1293T>G n.4102A>C n.84A>C c.641-23789T>G (n.641-23789T>G) c.*1270-1293T>G (n.*1270-1293T>G) n.3291A>C n.99A>C c.*39-1293T>G (n.*39-1293T>G) c.805-1293T>G (n.805-1293T>G) c.3843A>C (p.Ile1281=) c.7722A>C (p.Ile2574=) c.6843A>C (p.Ile2281=) c.6579A>C (p.Ile2193=) c.2958A>C (p.Ile986=) c.*38+2360T>G (n.*38+2360T>G) n.2375-1293T>G n.2373-1293T>G | |
| 11 | g.108332860A>G | CA6266206 | ATM,C11orf65 | c.7887A>G (p.Ile2629Met) c.*7358A>G (n.*7358A>G) n.2306A>G n.1568A>G n.625+823A>G n.2644A>G n.2305A>G n.9371A>G n.3111A>G n.3344-1026A>G n.361A>G n.3395A>G c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.*3022A>G (n.*3022A>G) c.300-1293T>C n.4102A>G n.84A>G c.641-23789T>C (n.641-23789T>C) c.*1270-1293T>C (n.*1270-1293T>C) n.3291A>G n.99A>G c.*39-1293T>C (n.*39-1293T>C) c.805-1293T>C (n.805-1293T>C) c.3843A>G (p.Ile1281Met) c.7722A>G (p.Ile2574Met) c.6843A>G (p.Ile2281Met) c.6579A>G (p.Ile2193Met) c.2958A>G (p.Ile986Met) c.*38+2360T>C (n.*38+2360T>C) n.2375-1293T>C n.2373-1293T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332860A>T | CA476677439 | ATM,C11orf65 | c.7887A>T (p.Ile2629=) c.*7358A>T (n.*7358A>T) n.2306A>T n.1568A>T n.625+823A>T n.2644A>T n.2305A>T n.9371A>T n.3111A>T n.3344-1026A>T n.361A>T n.3395A>T c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.*3022A>T (n.*3022A>T) c.300-1293T>A n.4102A>T n.84A>T c.641-23789T>A (n.641-23789T>A) c.*1270-1293T>A (n.*1270-1293T>A) n.3291A>T n.99A>T c.*39-1293T>A (n.*39-1293T>A) c.805-1293T>A (n.805-1293T>A) c.3843A>T (p.Ile1281=) c.7722A>T (p.Ile2574=) c.6843A>T (p.Ile2281=) c.6579A>T (p.Ile2193=) c.2958A>T (p.Ile986=) c.*38+2360T>A (n.*38+2360T>A) n.2375-1293T>A n.2373-1293T>A | |
| 11 | g.108332861T>A | CA382561447 | ATM,C11orf65 | c.7888T>A (p.Leu2630Ile) c.*7359T>A (n.*7359T>A) n.2307T>A n.1569T>A n.625+824T>A n.2645T>A n.2306T>A n.9372T>A n.3112T>A n.3344-1025T>A n.362T>A n.3396T>A c.*2952T>A (n.*2952T>A) c.*3023T>A (n.*3023T>A) c.300-1294A>T n.4103T>A n.85T>A c.641-23790A>T (n.641-23790A>T) c.*1270-1294A>T (n.*1270-1294A>T) n.3292T>A n.100T>A c.*39-1294A>T (n.*39-1294A>T) c.805-1294A>T (n.805-1294A>T) c.3844T>A (p.Leu1282Ile) c.7723T>A (p.Leu2575Ile) c.6844T>A (p.Leu2282Ile) c.6580T>A (p.Leu2194Ile) c.2959T>A (p.Leu987Ile) c.*38+2359A>T (n.*38+2359A>T) n.2375-1294A>T n.2373-1294A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332861T>C | CA476677440 | ATM,C11orf65 | c.7888T>C (p.Leu2630=) c.*7359T>C (n.*7359T>C) n.2307T>C n.1569T>C n.625+824T>C n.2645T>C n.2306T>C n.9372T>C n.3112T>C n.3344-1025T>C n.362T>C n.3396T>C c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.*3023T>C (n.*3023T>C) c.300-1294A>G n.4103T>C n.85T>C c.641-23790A>G (n.641-23790A>G) c.*1270-1294A>G (n.*1270-1294A>G) n.3292T>C n.100T>C c.*39-1294A>G (n.*39-1294A>G) c.805-1294A>G (n.805-1294A>G) c.3844T>C (p.Leu1282=) c.7723T>C (p.Leu2575=) c.6844T>C (p.Leu2282=) c.6580T>C (p.Leu2194=) c.2959T>C (p.Leu987=) c.*38+2359A>G (n.*38+2359A>G) n.2375-1294A>G n.2373-1294A>G | dbSNP |
| 11 | g.108332861T>G | CA382561448 | ATM,C11orf65 | c.7888T>G (p.Leu2630Val) c.*7359T>G (n.*7359T>G) n.2307T>G n.1569T>G n.625+824T>G n.2645T>G n.2306T>G n.9372T>G n.3112T>G n.3344-1025T>G n.362T>G n.3396T>G c.*2952T>G (n.*2952T>G) c.*3023T>G (n.*3023T>G) c.300-1294A>C n.4103T>G n.85T>G c.641-23790A>C (n.641-23790A>C) c.*1270-1294A>C (n.*1270-1294A>C) n.3292T>G n.100T>G c.*39-1294A>C (n.*39-1294A>C) c.805-1294A>C (n.805-1294A>C) c.3844T>G (p.Leu1282Val) c.7723T>G (p.Leu2575Val) c.6844T>G (p.Leu2282Val) c.6580T>G (p.Leu2194Val) c.2959T>G (p.Leu987Val) c.*38+2359A>C (n.*38+2359A>C) n.2375-1294A>C n.2373-1294A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332861T= | CA1998811378 | ATM,C11orf65 | c.7888T= (p.Leu2630=) c.*7359T= (n.*7359T=) n.2307T= n.1569T= n.625+824T= n.2645T= n.2306T= n.9372T= n.3112T= n.3344-1025T= n.362T= n.3396T= c.*2952T= (n.*2952T=) c.*3023T= (n.*3023T=) c.300-1294A= n.4103T= n.85T= c.641-23790A= (n.641-23790A=) c.*1270-1294A= (n.*1270-1294A=) n.3292T= n.100T= c.*39-1294A= (n.*39-1294A=) c.805-1294A= (n.805-1294A=) c.3844T= (p.Leu1282=) c.7723T= (p.Leu2575=) c.6844T= (p.Leu2282=) c.6580T= (p.Leu2194=) c.2959T= (p.Leu987=) c.*38+2359A= (n.*38+2359A=) n.2375-1294A= n.2373-1294A= | |
| 11 | g.108332862T>A | CA382561449 | ATM,C11orf65 | c.7889T>A (p.Leu2630Ter) c.*7360T>A (n.*7360T>A) n.2308T>A n.1570T>A n.625+825T>A n.2646T>A n.2307T>A n.9373T>A n.3113T>A n.3344-1024T>A n.363T>A n.3397T>A c.*2953T>A (n.*2953T>A) c.*3024T>A (n.*3024T>A) c.300-1295A>T n.4104T>A n.86T>A c.641-23791A>T (n.641-23791A>T) c.*1270-1295A>T (n.*1270-1295A>T) n.3293T>A n.101T>A c.*39-1295A>T (n.*39-1295A>T) c.805-1295A>T (n.805-1295A>T) c.3845T>A (p.Leu1282Ter) c.7724T>A (p.Leu2575Ter) c.6845T>A (p.Leu2282Ter) c.6581T>A (p.Leu2194Ter) c.2960T>A (p.Leu987Ter) c.*38+2358A>T (n.*38+2358A>T) n.2375-1295A>T n.2373-1295A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332862T>C | CA382561450 | ATM,C11orf65 | c.7889T>C (p.Leu2630Ser) c.*7360T>C (n.*7360T>C) n.2308T>C n.1570T>C n.625+825T>C n.2646T>C n.2307T>C n.9373T>C n.3113T>C n.3344-1024T>C n.363T>C n.3397T>C c.*2953T>C (n.*2953T>C) c.*3024T>C (n.*3024T>C) c.300-1295A>G n.4104T>C n.86T>C c.641-23791A>G (n.641-23791A>G) c.*1270-1295A>G (n.*1270-1295A>G) n.3293T>C n.101T>C c.*39-1295A>G (n.*39-1295A>G) c.805-1295A>G (n.805-1295A>G) c.3845T>C (p.Leu1282Ser) c.7724T>C (p.Leu2575Ser) c.6845T>C (p.Leu2282Ser) c.6581T>C (p.Leu2194Ser) c.2960T>C (p.Leu987Ser) c.*38+2358A>G (n.*38+2358A>G) n.2375-1295A>G n.2373-1295A>G | |
| 11 | g.108332862T>G | CA382561451 | ATM,C11orf65 | c.7889T>G (p.Leu2630Ter) c.*7360T>G (n.*7360T>G) n.2308T>G n.1570T>G n.625+825T>G n.2646T>G n.2307T>G n.9373T>G n.3113T>G n.3344-1024T>G n.363T>G n.3397T>G c.*2953T>G (n.*2953T>G) c.*3024T>G (n.*3024T>G) c.300-1295A>C n.4104T>G n.86T>G c.641-23791A>C (n.641-23791A>C) c.*1270-1295A>C (n.*1270-1295A>C) n.3293T>G n.101T>G c.*39-1295A>C (n.*39-1295A>C) c.805-1295A>C (n.805-1295A>C) c.3845T>G (p.Leu1282Ter) c.7724T>G (p.Leu2575Ter) c.6845T>G (p.Leu2282Ter) c.6581T>G (p.Leu2194Ter) c.2960T>G (p.Leu987Ter) c.*38+2358A>C (n.*38+2358A>C) n.2375-1295A>C n.2373-1295A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332862T= | CA1998811379 | ATM,C11orf65 | c.7889T= (p.Leu2630=) c.*7360T= (n.*7360T=) n.2308T= n.1570T= n.625+825T= n.2646T= n.2307T= n.9373T= n.3113T= n.3344-1024T= n.363T= n.3397T= c.*2953T= (n.*2953T=) c.*3024T= (n.*3024T=) c.300-1295A= n.4104T= n.86T= c.641-23791A= (n.641-23791A=) c.*1270-1295A= (n.*1270-1295A=) n.3293T= n.101T= c.*39-1295A= (n.*39-1295A=) c.805-1295A= (n.805-1295A=) c.3845T= (p.Leu1282=) c.7724T= (p.Leu2575=) c.6845T= (p.Leu2282=) c.6581T= (p.Leu2194=) c.2960T= (p.Leu987=) c.*38+2358A= (n.*38+2358A=) n.2375-1295A= n.2373-1295A= | |
| 11 | g.108332863del | CA2695215412 | ATM,C11orf65 | c.7890del (p.Ala2631GlnfsTer3) c.*7361del (n.*7361del) n.2309del n.1571del n.625+826del n.2647del n.2308del n.9374del n.3114del n.3344-1023del n.364del n.3398del c.*2954del (n.*2954del) c.*3025del (n.*3025del) c.300-1296del n.4105del n.87del c.641-23792del (n.641-23792del) c.*1270-1296del (n.*1270-1296del) n.3294del n.102del c.*39-1296del (n.*39-1296del) c.805-1296del (n.805-1296del) c.3846del (p.Ala1283GlnfsTer3) c.7725del (p.Ala2576GlnfsTer3) c.6846del (p.Ala2283GlnfsTer3) c.6582del (p.Ala2195GlnfsTer3) c.2961del (p.Ala988GlnfsTer3) c.*38+2357del (n.*38+2357del) n.2375-1296del n.2373-1296del | |
| 11 | g.108332863A= | CA1998811380 | ATM,C11orf65 | c.7890A= (p.Leu2630=) c.*7361A= (n.*7361A=) n.2309A= n.1571A= n.625+826A= n.2647A= n.2308A= n.9374A= n.3114A= n.3344-1023A= n.364A= n.3398A= c.*2954A= (n.*2954A=) c.*3025A= (n.*3025A=) c.300-1296T= n.4105A= n.87A= c.641-23792T= (n.641-23792T=) c.*1270-1296T= (n.*1270-1296T=) n.3294A= n.102A= c.*39-1296T= (n.*39-1296T=) c.805-1296T= (n.805-1296T=) c.3846A= (p.Leu1282=) c.7725A= (p.Leu2575=) c.6846A= (p.Leu2282=) c.6582A= (p.Leu2194=) c.2961A= (p.Leu987=) c.*38+2357T= (n.*38+2357T=) n.2375-1296T= n.2373-1296T= | |
| 11 | g.108332863A>C | CA382561452 | ATM,C11orf65 | c.7890A>C (p.Leu2630Phe) c.*7361A>C (n.*7361A>C) n.2309A>C n.1571A>C n.625+826A>C n.2647A>C n.2308A>C n.9374A>C n.3114A>C n.3344-1023A>C n.364A>C n.3398A>C c.*2954A>C (n.*2954A>C) c.*3025A>C (n.*3025A>C) c.300-1296T>G n.4105A>C n.87A>C c.641-23792T>G (n.641-23792T>G) c.*1270-1296T>G (n.*1270-1296T>G) n.3294A>C n.102A>C c.*39-1296T>G (n.*39-1296T>G) c.805-1296T>G (n.805-1296T>G) c.3846A>C (p.Leu1282Phe) c.7725A>C (p.Leu2575Phe) c.6846A>C (p.Leu2282Phe) c.6582A>C (p.Leu2194Phe) c.2961A>C (p.Leu987Phe) c.*38+2357T>G (n.*38+2357T>G) n.2375-1296T>G n.2373-1296T>G | |
| 11 | g.108332863A>G | CA6266207 | ATM,C11orf65 | c.7890A>G (p.Leu2630=) c.*7361A>G (n.*7361A>G) n.2309A>G n.1571A>G n.625+826A>G n.2647A>G n.2308A>G n.9374A>G n.3114A>G n.3344-1023A>G n.364A>G n.3398A>G c.*2954A>G (n.*2954A>G) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.300-1296T>C n.4105A>G n.87A>G c.641-23792T>C (n.641-23792T>C) c.*1270-1296T>C (n.*1270-1296T>C) n.3294A>G n.102A>G c.*39-1296T>C (n.*39-1296T>C) c.805-1296T>C (n.805-1296T>C) c.3846A>G (p.Leu1282=) c.7725A>G (p.Leu2575=) c.6846A>G (p.Leu2282=) c.6582A>G (p.Leu2194=) c.2961A>G (p.Leu987=) c.*38+2357T>C (n.*38+2357T>C) n.2375-1296T>C n.2373-1296T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |