| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108332747_108332753del | CA2580615057 | ATM,C11orf65 | c.7789-15_7789-9del (n.7789-15_7789-9del) c.*7260-15_*7260-9del (n.*7260-15_*7260-9del) n.2208-15_2208-9del n.1455_1461del n.625+710_625+716del n.2546-15_2546-9del n.2207-15_2207-9del n.9273-15_9273-9del n.3013-15_3013-9del n.3344-1139_3344-1133del n.248_254del n.3282_3288del c.*2853-15_*2853-9del (n.*2853-15_*2853-9del) c.*2924-15_*2924-9del (n.*2924-15_*2924-9del) c.300-1178_300-1172del n.4004-15_4004-9del c.641-23674_641-23668del (n.641-23674_641-23668del) c.*1270-1178_*1270-1172del (n.*1270-1178_*1270-1172del) n.3193-15_3193-9del c.*39-1178_*39-1172del (n.*39-1178_*39-1172del) c.805-1178_805-1172del (n.805-1178_805-1172del) c.3745-15_3745-9del (n.3745-15_3745-9del) c.7624-15_7624-9del (n.7624-15_7624-9del) c.6745-15_6745-9del (n.6745-15_6745-9del) c.6481-15_6481-9del (n.6481-15_6481-9del) c.2860-15_2860-9del (n.2860-15_2860-9del) c.*38+2475_*38+2481del (n.*38+2475_*38+2481del) n.2375-1178_2375-1172del n.2373-1178_2373-1172del | |
| 11 | g.108332753dup | CA658797743 | ATM,C11orf65 | c.7789-9dup (n.7789-9dup) c.*7260-9dup (n.*7260-9dup) n.2208-9dup n.1461dup n.625+716dup n.2546-9dup n.2207-9dup n.9273-9dup n.3013-9dup n.3344-1133dup n.254dup n.3288dup c.*2853-9dup (n.*2853-9dup) c.*2924-9dup (n.*2924-9dup) c.300-1181dup n.4004-9dup c.641-23677dup (n.641-23677dup) c.*1270-1181dup (n.*1270-1181dup) n.3193-9dup c.*39-1181dup (n.*39-1181dup) c.805-1181dup (n.805-1181dup) c.3745-9dup (n.3745-9dup) c.7624-9dup (n.7624-9dup) c.6745-9dup (n.6745-9dup) c.6481-9dup (n.6481-9dup) c.2860-9dup (n.2860-9dup) c.*38+2472dup (n.*38+2472dup) n.2375-1181dup n.2373-1181dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332753del | CA2615862259 | ATM,C11orf65 | c.7789-9del (n.7789-9del) c.*7260-9del (n.*7260-9del) n.2208-9del n.1461del n.625+716del n.2546-9del n.2207-9del n.9273-9del n.3013-9del n.3344-1133del n.254del n.3288del c.*2853-9del (n.*2853-9del) c.*2924-9del (n.*2924-9del) c.300-1181del n.4004-9del c.641-23677del (n.641-23677del) c.*1270-1181del (n.*1270-1181del) n.3193-9del c.*39-1181del (n.*39-1181del) c.805-1181del (n.805-1181del) c.3745-9del (n.3745-9del) c.7624-9del (n.7624-9del) c.6745-9del (n.6745-9del) c.6481-9del (n.6481-9del) c.2860-9del (n.2860-9del) c.*38+2472del (n.*38+2472del) n.2375-1181del n.2373-1181del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332753T>C | CA2615862261 | ATM,C11orf65 | c.7789-9T>C (n.7789-9T>C) c.*7260-9T>C (n.*7260-9T>C) n.2208-9T>C n.1461T>C n.625+716T>C n.2546-9T>C n.2207-9T>C n.9273-9T>C n.3013-9T>C n.3344-1133T>C n.254T>C n.3288T>C c.*2853-9T>C (n.*2853-9T>C) c.*2924-9T>C (n.*2924-9T>C) c.300-1186A>G n.4004-9T>C c.641-23682A>G (n.641-23682A>G) c.*1270-1186A>G (n.*1270-1186A>G) n.3193-9T>C c.*39-1186A>G (n.*39-1186A>G) c.805-1186A>G (n.805-1186A>G) c.3745-9T>C (n.3745-9T>C) c.7624-9T>C (n.7624-9T>C) c.6745-9T>C (n.6745-9T>C) c.6481-9T>C (n.6481-9T>C) c.2860-9T>C (n.2860-9T>C) c.*38+2467A>G (n.*38+2467A>G) n.2375-1186A>G n.2373-1186A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332754A= | CA1998811048 | ATM,C11orf65 | c.7789-8A= (n.7789-8A=) c.*7260-8A= (n.*7260-8A=) n.2208-8A= n.1462A= n.625+717A= n.2546-8A= n.2207-8A= n.9273-8A= n.3013-8A= n.3344-1132A= n.255A= n.3289A= c.*2853-8A= (n.*2853-8A=) c.*2924-8A= (n.*2924-8A=) c.300-1187T= n.4004-8A= c.641-23683T= (n.641-23683T=) c.*1270-1187T= (n.*1270-1187T=) n.3193-8A= c.*39-1187T= (n.*39-1187T=) c.805-1187T= (n.805-1187T=) c.3745-8A= (n.3745-8A=) c.7624-8A= (n.7624-8A=) c.6745-8A= (n.6745-8A=) c.6481-8A= (n.6481-8A=) c.2860-8A= (n.2860-8A=) c.*38+2466T= (n.*38+2466T=) n.2375-1187T= n.2373-1187T= | |
| 11 | g.108332754A>G | CA913188508 | ATM,C11orf65 | c.7789-8A>G (n.7789-8A>G) c.*7260-8A>G (n.*7260-8A>G) n.2208-8A>G n.1462A>G n.625+717A>G n.2546-8A>G n.2207-8A>G n.9273-8A>G n.3013-8A>G n.3344-1132A>G n.255A>G n.3289A>G c.*2853-8A>G (n.*2853-8A>G) c.*2924-8A>G (n.*2924-8A>G) c.300-1187T>C n.4004-8A>G c.641-23683T>C (n.641-23683T>C) c.*1270-1187T>C (n.*1270-1187T>C) n.3193-8A>G c.*39-1187T>C (n.*39-1187T>C) c.805-1187T>C (n.805-1187T>C) c.3745-8A>G (n.3745-8A>G) c.7624-8A>G (n.7624-8A>G) c.6745-8A>G (n.6745-8A>G) c.6481-8A>G (n.6481-8A>G) c.2860-8A>G (n.2860-8A>G) c.*38+2466T>C (n.*38+2466T>C) n.2375-1187T>C n.2373-1187T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332754A>T | CA915948298 | ATM,C11orf65 | c.7789-8A>T (n.7789-8A>T) c.*7260-8A>T (n.*7260-8A>T) n.2208-8A>T n.1462A>T n.625+717A>T n.2546-8A>T n.2207-8A>T n.9273-8A>T n.3013-8A>T n.3344-1132A>T n.255A>T n.3289A>T c.*2853-8A>T (n.*2853-8A>T) c.*2924-8A>T (n.*2924-8A>T) c.300-1187T>A n.4004-8A>T c.641-23683T>A (n.641-23683T>A) c.*1270-1187T>A (n.*1270-1187T>A) n.3193-8A>T c.*39-1187T>A (n.*39-1187T>A) c.805-1187T>A (n.805-1187T>A) c.3745-8A>T (n.3745-8A>T) c.7624-8A>T (n.7624-8A>T) c.6745-8A>T (n.6745-8A>T) c.6481-8A>T (n.6481-8A>T) c.2860-8A>T (n.2860-8A>T) c.*38+2466T>A (n.*38+2466T>A) n.2375-1187T>A n.2373-1187T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332755T>A | CA2725233658 | ATM,C11orf65 | c.7789-7T>A (n.7789-7T>A) c.*7260-7T>A (n.*7260-7T>A) n.2208-7T>A n.1463T>A n.625+718T>A n.2546-7T>A n.2207-7T>A n.9273-7T>A n.3013-7T>A n.3344-1131T>A n.256T>A n.3290T>A c.*2853-7T>A (n.*2853-7T>A) c.*2924-7T>A (n.*2924-7T>A) c.300-1188A>T n.4004-7T>A c.641-23684A>T (n.641-23684A>T) c.*1270-1188A>T (n.*1270-1188A>T) n.3193-7T>A c.*39-1188A>T (n.*39-1188A>T) c.805-1188A>T (n.805-1188A>T) c.3745-7T>A (n.3745-7T>A) c.7624-7T>A (n.7624-7T>A) c.6745-7T>A (n.6745-7T>A) c.6481-7T>A (n.6481-7T>A) c.2860-7T>A (n.2860-7T>A) c.*38+2465A>T (n.*38+2465A>T) n.2375-1188A>T n.2373-1188A>T | dbSNP |
| 11 | g.108332755T>G | CA2615862264 | ATM,C11orf65 | c.7789-7T>G (n.7789-7T>G) c.*7260-7T>G (n.*7260-7T>G) n.2208-7T>G n.1463T>G n.625+718T>G n.2546-7T>G n.2207-7T>G n.9273-7T>G n.3013-7T>G n.3344-1131T>G n.256T>G n.3290T>G c.*2853-7T>G (n.*2853-7T>G) c.*2924-7T>G (n.*2924-7T>G) c.300-1188A>C n.4004-7T>G c.641-23684A>C (n.641-23684A>C) c.*1270-1188A>C (n.*1270-1188A>C) n.3193-7T>G c.*39-1188A>C (n.*39-1188A>C) c.805-1188A>C (n.805-1188A>C) c.3745-7T>G (n.3745-7T>G) c.7624-7T>G (n.7624-7T>G) c.6745-7T>G (n.6745-7T>G) c.6481-7T>G (n.6481-7T>G) c.2860-7T>G (n.2860-7T>G) c.*38+2465A>C (n.*38+2465A>C) n.2375-1188A>C n.2373-1188A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332757A= | CA1998811050 | ATM,C11orf65 | c.7789-5A= (n.7789-5A=) c.*7260-5A= (n.*7260-5A=) n.2208-5A= n.1465A= n.625+720A= n.2546-5A= n.2207-5A= n.9273-5A= n.3013-5A= n.3344-1129A= n.258A= n.3292A= c.*2853-5A= (n.*2853-5A=) c.*2924-5A= (n.*2924-5A=) c.300-1190T= n.4004-5A= c.641-23686T= (n.641-23686T=) c.*1270-1190T= (n.*1270-1190T=) n.3193-5A= c.*39-1190T= (n.*39-1190T=) c.805-1190T= (n.805-1190T=) c.3745-5A= (n.3745-5A=) c.7624-5A= (n.7624-5A=) c.6745-5A= (n.6745-5A=) c.6481-5A= (n.6481-5A=) c.2860-5A= (n.2860-5A=) c.*38+2463T= (n.*38+2463T=) n.2375-1190T= n.2373-1190T= | |
| 11 | g.108332757A>C | CA2739266012 | ATM,C11orf65 | c.7789-5A>C (n.7789-5A>C) c.*7260-5A>C (n.*7260-5A>C) n.2208-5A>C n.1465A>C n.625+720A>C n.2546-5A>C n.2207-5A>C n.9273-5A>C n.3013-5A>C n.3344-1129A>C n.258A>C n.3292A>C c.*2853-5A>C (n.*2853-5A>C) c.*2924-5A>C (n.*2924-5A>C) c.300-1190T>G n.4004-5A>C c.641-23686T>G (n.641-23686T>G) c.*1270-1190T>G (n.*1270-1190T>G) n.3193-5A>C c.*39-1190T>G (n.*39-1190T>G) c.805-1190T>G (n.805-1190T>G) c.3745-5A>C (n.3745-5A>C) c.7624-5A>C (n.7624-5A>C) c.6745-5A>C (n.6745-5A>C) c.6481-5A>C (n.6481-5A>C) c.2860-5A>C (n.2860-5A>C) c.*38+2463T>G (n.*38+2463T>G) n.2375-1190T>G n.2373-1190T>G | |
| 11 | g.108332757A>G | CA1998811052 | ATM,C11orf65 | c.7789-5A>G (n.7789-5A>G) c.*7260-5A>G (n.*7260-5A>G) n.2208-5A>G n.1465A>G n.625+720A>G n.2546-5A>G n.2207-5A>G n.9273-5A>G n.3013-5A>G n.3344-1129A>G n.258A>G n.3292A>G c.*2853-5A>G (n.*2853-5A>G) c.*2924-5A>G (n.*2924-5A>G) c.300-1190T>C n.4004-5A>G c.641-23686T>C (n.641-23686T>C) c.*1270-1190T>C (n.*1270-1190T>C) n.3193-5A>G c.*39-1190T>C (n.*39-1190T>C) c.805-1190T>C (n.805-1190T>C) c.3745-5A>G (n.3745-5A>G) c.7624-5A>G (n.7624-5A>G) c.6745-5A>G (n.6745-5A>G) c.6481-5A>G (n.6481-5A>G) c.2860-5A>G (n.2860-5A>G) c.*38+2463T>C (n.*38+2463T>C) n.2375-1190T>C n.2373-1190T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108332757A>T | CA2725001064 | ATM,C11orf65 | c.7789-5A>T (n.7789-5A>T) c.*7260-5A>T (n.*7260-5A>T) n.2208-5A>T n.1465A>T n.625+720A>T n.2546-5A>T n.2207-5A>T n.9273-5A>T n.3013-5A>T n.3344-1129A>T n.258A>T n.3292A>T c.*2853-5A>T (n.*2853-5A>T) c.*2924-5A>T (n.*2924-5A>T) c.300-1190T>A n.4004-5A>T c.641-23686T>A (n.641-23686T>A) c.*1270-1190T>A (n.*1270-1190T>A) n.3193-5A>T c.*39-1190T>A (n.*39-1190T>A) c.805-1190T>A (n.805-1190T>A) c.3745-5A>T (n.3745-5A>T) c.7624-5A>T (n.7624-5A>T) c.6745-5A>T (n.6745-5A>T) c.6481-5A>T (n.6481-5A>T) c.2860-5A>T (n.2860-5A>T) c.*38+2463T>A (n.*38+2463T>A) n.2375-1190T>A n.2373-1190T>A | dbSNP |
| 11 | g.108332758A= | CA1998811053 | ATM,C11orf65 | c.7789-4A= (n.7789-4A=) c.*7260-4A= (n.*7260-4A=) n.2208-4A= n.1466A= n.625+721A= n.2546-4A= n.2207-4A= n.9273-4A= n.3013-4A= n.3344-1128A= n.259A= n.3293A= c.*2853-4A= (n.*2853-4A=) c.*2924-4A= (n.*2924-4A=) c.300-1191T= n.4004-4A= c.641-23687T= (n.641-23687T=) c.*1270-1191T= (n.*1270-1191T=) n.3193-4A= c.*39-1191T= (n.*39-1191T=) c.805-1191T= (n.805-1191T=) c.3745-4A= (n.3745-4A=) c.7624-4A= (n.7624-4A=) c.6745-4A= (n.6745-4A=) c.6481-4A= (n.6481-4A=) c.2860-4A= (n.2860-4A=) c.*38+2462T= (n.*38+2462T=) n.2375-1191T= n.2373-1191T= | |
| 11 | g.108332758A>C | CA2580083548 | ATM,C11orf65 | c.7789-4A>C (n.7789-4A>C) c.*7260-4A>C (n.*7260-4A>C) n.2208-4A>C n.1466A>C n.625+721A>C n.2546-4A>C n.2207-4A>C n.9273-4A>C n.3013-4A>C n.3344-1128A>C n.259A>C n.3293A>C c.*2853-4A>C (n.*2853-4A>C) c.*2924-4A>C (n.*2924-4A>C) c.300-1191T>G n.4004-4A>C c.641-23687T>G (n.641-23687T>G) c.*1270-1191T>G (n.*1270-1191T>G) n.3193-4A>C c.*39-1191T>G (n.*39-1191T>G) c.805-1191T>G (n.805-1191T>G) c.3745-4A>C (n.3745-4A>C) c.7624-4A>C (n.7624-4A>C) c.6745-4A>C (n.6745-4A>C) c.6481-4A>C (n.6481-4A>C) c.2860-4A>C (n.2860-4A>C) c.*38+2462T>G (n.*38+2462T>G) n.2375-1191T>G n.2373-1191T>G | ClinVar |
| 11 | g.108332758A>G | CA916080455 | ATM,C11orf65 | c.7789-4A>G (n.7789-4A>G) c.*7260-4A>G (n.*7260-4A>G) n.2208-4A>G n.1466A>G n.625+721A>G n.2546-4A>G n.2207-4A>G n.9273-4A>G n.3013-4A>G n.3344-1128A>G n.259A>G n.3293A>G c.*2853-4A>G (n.*2853-4A>G) c.*2924-4A>G (n.*2924-4A>G) c.300-1191T>C n.4004-4A>G c.641-23687T>C (n.641-23687T>C) c.*1270-1191T>C (n.*1270-1191T>C) n.3193-4A>G c.*39-1191T>C (n.*39-1191T>C) c.805-1191T>C (n.805-1191T>C) c.3745-4A>G (n.3745-4A>G) c.7624-4A>G (n.7624-4A>G) c.6745-4A>G (n.6745-4A>G) c.6481-4A>G (n.6481-4A>G) c.2860-4A>G (n.2860-4A>G) c.*38+2462T>C (n.*38+2462T>C) n.2375-1191T>C n.2373-1191T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332758A>T | CA2725001065 | ATM,C11orf65 | c.7789-4A>T (n.7789-4A>T) c.*7260-4A>T (n.*7260-4A>T) n.2208-4A>T n.1466A>T n.625+721A>T n.2546-4A>T n.2207-4A>T n.9273-4A>T n.3013-4A>T n.3344-1128A>T n.259A>T n.3293A>T c.*2853-4A>T (n.*2853-4A>T) c.*2924-4A>T (n.*2924-4A>T) c.300-1191T>A n.4004-4A>T c.641-23687T>A (n.641-23687T>A) c.*1270-1191T>A (n.*1270-1191T>A) n.3193-4A>T c.*39-1191T>A (n.*39-1191T>A) c.805-1191T>A (n.805-1191T>A) c.3745-4A>T (n.3745-4A>T) c.7624-4A>T (n.7624-4A>T) c.6745-4A>T (n.6745-4A>T) c.6481-4A>T (n.6481-4A>T) c.2860-4A>T (n.2860-4A>T) c.*38+2462T>A (n.*38+2462T>A) n.2375-1191T>A n.2373-1191T>A | dbSNP |
| 11 | g.108332759T>A | CA2724946475 | ATM,C11orf65 | c.7789-3T>A (n.7789-3T>A) c.*7260-3T>A (n.*7260-3T>A) n.2208-3T>A n.1467T>A n.625+722T>A n.2546-3T>A n.2207-3T>A n.9273-3T>A n.3013-3T>A n.3344-1127T>A n.260T>A n.3294T>A c.*2853-3T>A (n.*2853-3T>A) c.*2924-3T>A (n.*2924-3T>A) c.300-1192A>T n.4004-3T>A c.641-23688A>T (n.641-23688A>T) c.*1270-1192A>T (n.*1270-1192A>T) n.3193-3T>A c.*39-1192A>T (n.*39-1192A>T) c.805-1192A>T (n.805-1192A>T) c.3745-3T>A (n.3745-3T>A) c.7624-3T>A (n.7624-3T>A) c.6745-3T>A (n.6745-3T>A) c.6481-3T>A (n.6481-3T>A) c.2860-3T>A (n.2860-3T>A) c.*38+2461A>T (n.*38+2461A>T) n.2375-1192A>T n.2373-1192A>T | dbSNP |
| 11 | g.108332759T>C | CA2580083549 | ATM,C11orf65 | c.7789-3T>C (n.7789-3T>C) c.*7260-3T>C (n.*7260-3T>C) n.2208-3T>C n.1467T>C n.625+722T>C n.2546-3T>C n.2207-3T>C n.9273-3T>C n.3013-3T>C n.3344-1127T>C n.260T>C n.3294T>C c.*2853-3T>C (n.*2853-3T>C) c.*2924-3T>C (n.*2924-3T>C) c.300-1192A>G n.4004-3T>C c.641-23688A>G (n.641-23688A>G) c.*1270-1192A>G (n.*1270-1192A>G) n.3193-3T>C c.*39-1192A>G (n.*39-1192A>G) c.805-1192A>G (n.805-1192A>G) c.3745-3T>C (n.3745-3T>C) c.7624-3T>C (n.7624-3T>C) c.6745-3T>C (n.6745-3T>C) c.6481-3T>C (n.6481-3T>C) c.2860-3T>C (n.2860-3T>C) c.*38+2461A>G (n.*38+2461A>G) n.2375-1192A>G n.2373-1192A>G | ClinVar |
| 11 | g.108332759T>G | CA350818 | ATM,C11orf65 | c.7789-3T>G (n.7789-3T>G) c.*7260-3T>G (n.*7260-3T>G) n.2208-3T>G n.1467T>G n.625+722T>G n.2546-3T>G n.2207-3T>G n.9273-3T>G n.3013-3T>G n.3344-1127T>G n.260T>G n.3294T>G c.*2853-3T>G (n.*2853-3T>G) c.*2924-3T>G (n.*2924-3T>G) c.300-1192A>C n.4004-3T>G c.641-23688A>C (n.641-23688A>C) c.*1270-1192A>C (n.*1270-1192A>C) n.3193-3T>G c.*39-1192A>C (n.*39-1192A>C) c.805-1192A>C (n.805-1192A>C) c.3745-3T>G (n.3745-3T>G) c.7624-3T>G (n.7624-3T>G) c.6745-3T>G (n.6745-3T>G) c.6481-3T>G (n.6481-3T>G) c.2860-3T>G (n.2860-3T>G) c.*38+2461A>C (n.*38+2461A>C) n.2375-1192A>C n.2373-1192A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108332759T= | CA1998811054 | ATM,C11orf65 | c.7789-3T= (n.7789-3T=) c.*7260-3T= (n.*7260-3T=) n.2208-3T= n.1467T= n.625+722T= n.2546-3T= n.2207-3T= n.9273-3T= n.3013-3T= n.3344-1127T= n.260T= n.3294T= c.*2853-3T= (n.*2853-3T=) c.*2924-3T= (n.*2924-3T=) c.300-1192A= n.4004-3T= c.641-23688A= (n.641-23688A=) c.*1270-1192A= (n.*1270-1192A=) n.3193-3T= c.*39-1192A= (n.*39-1192A=) c.805-1192A= (n.805-1192A=) c.3745-3T= (n.3745-3T=) c.7624-3T= (n.7624-3T=) c.6745-3T= (n.6745-3T=) c.6481-3T= (n.6481-3T=) c.2860-3T= (n.2860-3T=) c.*38+2461A= (n.*38+2461A=) n.2375-1192A= n.2373-1192A= | |
| 11 | g.108332760A>C | CA382561230 | ATM,C11orf65 | c.7789-2A>C (n.7789-2A>C) c.*7260-2A>C (n.*7260-2A>C) n.2208-2A>C n.1468A>C n.625+723A>C n.2546-2A>C n.2207-2A>C n.9273-2A>C n.3013-2A>C n.3344-1126A>C n.261A>C n.3295A>C c.*2853-2A>C (n.*2853-2A>C) c.*2924-2A>C (n.*2924-2A>C) c.300-1193T>G n.4004-2A>C c.641-23689T>G (n.641-23689T>G) c.*1270-1193T>G (n.*1270-1193T>G) n.3193-2A>C c.*39-1193T>G (n.*39-1193T>G) c.805-1193T>G (n.805-1193T>G) c.3745-2A>C (n.3745-2A>C) c.7624-2A>C (n.7624-2A>C) c.6745-2A>C (n.6745-2A>C) c.6481-2A>C (n.6481-2A>C) c.2860-2A>C (n.2860-2A>C) c.*38+2460T>G (n.*38+2460T>G) n.2375-1193T>G n.2373-1193T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108332760A>G | CA382561231 | ATM,C11orf65 | c.7789-2A>G (n.7789-2A>G) c.*7260-2A>G (n.*7260-2A>G) n.2208-2A>G n.1468A>G n.625+723A>G n.2546-2A>G n.2207-2A>G n.9273-2A>G n.3013-2A>G n.3344-1126A>G n.261A>G n.3295A>G c.*2853-2A>G (n.*2853-2A>G) c.*2924-2A>G (n.*2924-2A>G) c.300-1193T>C n.4004-2A>G c.641-23689T>C (n.641-23689T>C) c.*1270-1193T>C (n.*1270-1193T>C) n.3193-2A>G c.*39-1193T>C (n.*39-1193T>C) c.805-1193T>C (n.805-1193T>C) c.3745-2A>G (n.3745-2A>G) c.7624-2A>G (n.7624-2A>G) c.6745-2A>G (n.6745-2A>G) c.6481-2A>G (n.6481-2A>G) c.2860-2A>G (n.2860-2A>G) c.*38+2460T>C (n.*38+2460T>C) n.2375-1193T>C n.2373-1193T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108332760A>T | CA382561232 | ATM,C11orf65 | c.7789-2A>T (n.7789-2A>T) c.*7260-2A>T (n.*7260-2A>T) n.2208-2A>T n.1468A>T n.625+723A>T n.2546-2A>T n.2207-2A>T n.9273-2A>T n.3013-2A>T n.3344-1126A>T n.261A>T n.3295A>T c.*2853-2A>T (n.*2853-2A>T) c.*2924-2A>T (n.*2924-2A>T) c.300-1193T>A n.4004-2A>T c.641-23689T>A (n.641-23689T>A) c.*1270-1193T>A (n.*1270-1193T>A) n.3193-2A>T c.*39-1193T>A (n.*39-1193T>A) c.805-1193T>A (n.805-1193T>A) c.3745-2A>T (n.3745-2A>T) c.7624-2A>T (n.7624-2A>T) c.6745-2A>T (n.6745-2A>T) c.6481-2A>T (n.6481-2A>T) c.2860-2A>T (n.2860-2A>T) c.*38+2460T>A (n.*38+2460T>A) n.2375-1193T>A n.2373-1193T>A | dbSNP |
| 11 | g.108332761G>A | CA382561235 | ATM,C11orf65 | c.7789-1G>A (n.7789-1G>A) c.*7260-1G>A (n.*7260-1G>A) n.2208-1G>A n.1469G>A n.625+724G>A n.2546-1G>A n.2207-1G>A n.9273-1G>A n.3013-1G>A n.3344-1125G>A n.262G>A n.3296G>A c.*2853-1G>A (n.*2853-1G>A) c.*2924-1G>A (n.*2924-1G>A) c.300-1194C>T n.4004-1G>A c.641-23690C>T (n.641-23690C>T) c.*1270-1194C>T (n.*1270-1194C>T) n.3193-1G>A c.*39-1194C>T (n.*39-1194C>T) c.805-1194C>T (n.805-1194C>T) c.3745-1G>A (n.3745-1G>A) c.7624-1G>A (n.7624-1G>A) c.6745-1G>A (n.6745-1G>A) c.6481-1G>A (n.6481-1G>A) c.2860-1G>A (n.2860-1G>A) c.*38+2459C>T (n.*38+2459C>T) n.2375-1194C>T n.2373-1194C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332761G>C | CA382561233 | ATM,C11orf65 | c.7789-1G>C (n.7789-1G>C) c.*7260-1G>C (n.*7260-1G>C) n.2208-1G>C n.1469G>C n.625+724G>C n.2546-1G>C n.2207-1G>C n.9273-1G>C n.3013-1G>C n.3344-1125G>C n.262G>C n.3296G>C c.*2853-1G>C (n.*2853-1G>C) c.*2924-1G>C (n.*2924-1G>C) c.300-1194C>G n.4004-1G>C c.641-23690C>G (n.641-23690C>G) c.*1270-1194C>G (n.*1270-1194C>G) n.3193-1G>C c.*39-1194C>G (n.*39-1194C>G) c.805-1194C>G (n.805-1194C>G) c.3745-1G>C (n.3745-1G>C) c.7624-1G>C (n.7624-1G>C) c.6745-1G>C (n.6745-1G>C) c.6481-1G>C (n.6481-1G>C) c.2860-1G>C (n.2860-1G>C) c.*38+2459C>G (n.*38+2459C>G) n.2375-1194C>G n.2373-1194C>G | dbSNP |
| 11 | g.108332761G= | CA1998811056 | ATM,C11orf65 | c.7789-1G= (n.7789-1G=) c.*7260-1G= (n.*7260-1G=) n.2208-1G= n.1469G= n.625+724G= n.2546-1G= n.2207-1G= n.9273-1G= n.3013-1G= n.3344-1125G= n.262G= n.3296G= c.*2853-1G= (n.*2853-1G=) c.*2924-1G= (n.*2924-1G=) c.300-1194C= n.4004-1G= c.641-23690C= (n.641-23690C=) c.*1270-1194C= (n.*1270-1194C=) n.3193-1G= c.*39-1194C= (n.*39-1194C=) c.805-1194C= (n.805-1194C=) c.3745-1G= (n.3745-1G=) c.7624-1G= (n.7624-1G=) c.6745-1G= (n.6745-1G=) c.6481-1G= (n.6481-1G=) c.2860-1G= (n.2860-1G=) c.*38+2459C= (n.*38+2459C=) n.2375-1194C= n.2373-1194C= | |
| 11 | g.108332761G>T | CA382561234 | ATM,C11orf65 | c.7789-1G>T (n.7789-1G>T) c.*7260-1G>T (n.*7260-1G>T) n.2208-1G>T n.1469G>T n.625+724G>T n.2546-1G>T n.2207-1G>T n.9273-1G>T n.3013-1G>T n.3344-1125G>T n.262G>T n.3296G>T c.*2853-1G>T (n.*2853-1G>T) c.*2924-1G>T (n.*2924-1G>T) c.300-1194C>A n.4004-1G>T c.641-23690C>A (n.641-23690C>A) c.*1270-1194C>A (n.*1270-1194C>A) n.3193-1G>T c.*39-1194C>A (n.*39-1194C>A) c.805-1194C>A (n.805-1194C>A) c.3745-1G>T (n.3745-1G>T) c.7624-1G>T (n.7624-1G>T) c.6745-1G>T (n.6745-1G>T) c.6481-1G>T (n.6481-1G>T) c.2860-1G>T (n.2860-1G>T) c.*38+2459C>A (n.*38+2459C>A) n.2375-1194C>A n.2373-1194C>A | dbSNP |
| 11 | g.108332762G>A | CA382561236 | ATM,C11orf65 | c.7789G>A (p.Asp2597Asn) c.*7260G>A (n.*7260G>A) n.2208G>A n.1470G>A n.625+725G>A n.2546G>A n.2207G>A n.9273G>A n.3013G>A n.3344-1124G>A n.263G>A n.3297G>A c.*2853G>A (n.*2853G>A) c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.300-1195C>T n.4004G>A c.641-23691C>T (n.641-23691C>T) c.*1270-1195C>T (n.*1270-1195C>T) n.3193G>A n.1G>A c.*39-1195C>T (n.*39-1195C>T) c.805-1195C>T (n.805-1195C>T) c.3745G>A (p.Asp1249Asn) c.7624G>A (p.Asp2542Asn) c.6745G>A (p.Asp2249Asn) c.6481G>A (p.Asp2161Asn) c.2860G>A (p.Asp954Asn) c.*38+2458C>T (n.*38+2458C>T) n.2375-1195C>T n.2373-1195C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108332762G>C | CA382561237 | ATM,C11orf65 | c.7789G>C (p.Asp2597His) c.*7260G>C (n.*7260G>C) n.2208G>C n.1470G>C n.625+725G>C n.2546G>C n.2207G>C n.9273G>C n.3013G>C n.3344-1124G>C n.263G>C n.3297G>C c.*2853G>C (n.*2853G>C) c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.300-1195C>G n.4004G>C c.641-23691C>G (n.641-23691C>G) c.*1270-1195C>G (n.*1270-1195C>G) n.3193G>C n.1G>C c.*39-1195C>G (n.*39-1195C>G) c.805-1195C>G (n.805-1195C>G) c.3745G>C (p.Asp1249His) c.7624G>C (p.Asp2542His) c.6745G>C (p.Asp2249His) c.6481G>C (p.Asp2161His) c.2860G>C (p.Asp954His) c.*38+2458C>G (n.*38+2458C>G) n.2375-1195C>G n.2373-1195C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332762G= | CA1998811058 | ATM,C11orf65 | c.7789G= (p.Asp2597=) c.*7260G= (n.*7260G=) n.2208G= n.1470G= n.625+725G= n.2546G= n.2207G= n.9273G= n.3013G= n.3344-1124G= n.263G= n.3297G= c.*2853G= (n.*2853G=) c.*2924G= (n.*2924G=) c.300-1195C= n.4004G= c.641-23691C= (n.641-23691C=) c.*1270-1195C= (n.*1270-1195C=) n.3193G= n.1G= c.*39-1195C= (n.*39-1195C=) c.805-1195C= (n.805-1195C=) c.3745G= (p.Asp1249=) c.7624G= (p.Asp2542=) c.6745G= (p.Asp2249=) c.6481G= (p.Asp2161=) c.2860G= (p.Asp954=) c.*38+2458C= (n.*38+2458C=) n.2375-1195C= n.2373-1195C= | |
| 11 | g.108332762G>T | CA382561238 | ATM,C11orf65 | c.7789G>T (p.Asp2597Tyr) c.*7260G>T (n.*7260G>T) n.2208G>T n.1470G>T n.625+725G>T n.2546G>T n.2207G>T n.9273G>T n.3013G>T n.3344-1124G>T n.263G>T n.3297G>T c.*2853G>T (n.*2853G>T) c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.300-1195C>A n.4004G>T c.641-23691C>A (n.641-23691C>A) c.*1270-1195C>A (n.*1270-1195C>A) n.3193G>T n.1G>T c.*39-1195C>A (n.*39-1195C>A) c.805-1195C>A (n.805-1195C>A) c.3745G>T (p.Asp1249Tyr) c.7624G>T (p.Asp2542Tyr) c.6745G>T (p.Asp2249Tyr) c.6481G>T (p.Asp2161Tyr) c.2860G>T (p.Asp954Tyr) c.*38+2458C>A (n.*38+2458C>A) n.2375-1195C>A n.2373-1195C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332763_108332901del | CA2695215409 | ATM,C11orf65 | c.7790_7927+1del c.*7261_*7398+1del n.2209_2346+1del n.1471_1609del n.625+726_625+864del n.2547_2684+1del n.2208_2345+1del n.9274_9411+1del n.3014_3151+1del n.3344-1123_3344-985del n.264_401+1del n.3298_3436del c.*2854_*2991+1del c.*2925_*3062+1del c.300-1333_300-1195del n.4005_4142+1del c.641-23829_641-23691del (n.641-23829_641-23691del) c.*1270-1333_*1270-1195del (n.*1270-1333_*1270-1195del) n.3194_3331+1del n.2_139+1del c.*39-1333_*39-1195del (n.*39-1333_*39-1195del) c.805-1333_805-1195del (n.805-1333_805-1195del) c.3746_3883+1del c.7625_7762+1del c.6746_6883+1del c.6482_6619+1del c.2861_2998+1del c.*38+2320_*38+2458del (n.*38+2320_*38+2458del) n.2375-1333_2375-1195del n.2373-1333_2373-1195del | |
| 11 | g.108332763A>C | CA382561239 | ATM,C11orf65 | c.7790A>C (p.Asp2597Ala) c.*7261A>C (n.*7261A>C) n.2209A>C n.1471A>C n.625+726A>C n.2547A>C n.2208A>C n.9274A>C n.3014A>C n.3344-1123A>C n.264A>C n.3298A>C c.*2854A>C (n.*2854A>C) c.*2925A>C (n.*2925A>C) c.300-1196T>G n.4005A>C c.641-23692T>G (n.641-23692T>G) c.*1270-1196T>G (n.*1270-1196T>G) n.3194A>C n.2A>C c.*39-1196T>G (n.*39-1196T>G) c.805-1196T>G (n.805-1196T>G) c.3746A>C (p.Asp1249Ala) c.7625A>C (p.Asp2542Ala) c.6746A>C (p.Asp2249Ala) c.6482A>C (p.Asp2161Ala) c.2861A>C (p.Asp954Ala) c.*38+2457T>G (n.*38+2457T>G) n.2375-1196T>G n.2373-1196T>G | |
| 11 | g.108332763A>G | CA382561240 | ATM,C11orf65 | c.7790A>G (p.Asp2597Gly) c.*7261A>G (n.*7261A>G) n.2209A>G n.1471A>G n.625+726A>G n.2547A>G n.2208A>G n.9274A>G n.3014A>G n.3344-1123A>G n.264A>G n.3298A>G c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.*2925A>G (n.*2925A>G) c.300-1196T>C n.4005A>G c.641-23692T>C (n.641-23692T>C) c.*1270-1196T>C (n.*1270-1196T>C) n.3194A>G n.2A>G c.*39-1196T>C (n.*39-1196T>C) c.805-1196T>C (n.805-1196T>C) c.3746A>G (p.Asp1249Gly) c.7625A>G (p.Asp2542Gly) c.6746A>G (p.Asp2249Gly) c.6482A>G (p.Asp2161Gly) c.2861A>G (p.Asp954Gly) c.*38+2457T>C (n.*38+2457T>C) n.2375-1196T>C n.2373-1196T>C | |
| 11 | g.108332763A>T | CA382561241 | ATM,C11orf65 | c.7790A>T (p.Asp2597Val) c.*7261A>T (n.*7261A>T) n.2209A>T n.1471A>T n.625+726A>T n.2547A>T n.2208A>T n.9274A>T n.3014A>T n.3344-1123A>T n.264A>T n.3298A>T c.*2854A>T (n.*2854A>T) c.*2925A>T (n.*2925A>T) c.300-1196T>A n.4005A>T c.641-23692T>A (n.641-23692T>A) c.*1270-1196T>A (n.*1270-1196T>A) n.3194A>T n.2A>T c.*39-1196T>A (n.*39-1196T>A) c.805-1196T>A (n.805-1196T>A) c.3746A>T (p.Asp1249Val) c.7625A>T (p.Asp2542Val) c.6746A>T (p.Asp2249Val) c.6482A>T (p.Asp2161Val) c.2861A>T (p.Asp954Val) c.*38+2457T>A (n.*38+2457T>A) n.2375-1196T>A n.2373-1196T>A | |
| 11 | g.108332764T>A | CA382561242 | ATM,C11orf65 | c.7791T>A (p.Asp2597Glu) c.*7262T>A (n.*7262T>A) n.2210T>A n.1472T>A n.625+727T>A n.2548T>A n.2209T>A n.9275T>A n.3015T>A n.3344-1122T>A n.265T>A n.3299T>A c.*2855T>A (n.*2855T>A) c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.300-1197A>T n.4006T>A c.641-23693A>T (n.641-23693A>T) c.*1270-1197A>T (n.*1270-1197A>T) n.3195T>A n.3T>A c.*39-1197A>T (n.*39-1197A>T) c.805-1197A>T (n.805-1197A>T) c.3747T>A (p.Asp1249Glu) c.7626T>A (p.Asp2542Glu) c.6747T>A (p.Asp2249Glu) c.6483T>A (p.Asp2161Glu) c.2862T>A (p.Asp954Glu) c.*38+2456A>T (n.*38+2456A>T) n.2375-1197A>T n.2373-1197A>T | dbSNP |
| 11 | g.108332764T>C | CA476677308 | ATM,C11orf65 | c.7791T>C (p.Asp2597=) c.*7262T>C (n.*7262T>C) n.2210T>C n.1472T>C n.625+727T>C n.2548T>C n.2209T>C n.9275T>C n.3015T>C n.3344-1122T>C n.265T>C n.3299T>C c.*2855T>C (n.*2855T>C) c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.300-1197A>G n.4006T>C c.641-23693A>G (n.641-23693A>G) c.*1270-1197A>G (n.*1270-1197A>G) n.3195T>C n.3T>C c.*39-1197A>G (n.*39-1197A>G) c.805-1197A>G (n.805-1197A>G) c.3747T>C (p.Asp1249=) c.7626T>C (p.Asp2542=) c.6747T>C (p.Asp2249=) c.6483T>C (p.Asp2161=) c.2862T>C (p.Asp954=) c.*38+2456A>G (n.*38+2456A>G) n.2375-1197A>G n.2373-1197A>G | dbSNP |
| 11 | g.108332764T>G | CA382561243 | ATM,C11orf65 | c.7791T>G (p.Asp2597Glu) c.*7262T>G (n.*7262T>G) n.2210T>G n.1472T>G n.625+727T>G n.2548T>G n.2209T>G n.9275T>G n.3015T>G n.3344-1122T>G n.265T>G n.3299T>G c.*2855T>G (n.*2855T>G) c.*2926T>G (n.*2926T>G) c.300-1197A>C n.4006T>G c.641-23693A>C (n.641-23693A>C) c.*1270-1197A>C (n.*1270-1197A>C) n.3195T>G n.3T>G c.*39-1197A>C (n.*39-1197A>C) c.805-1197A>C (n.805-1197A>C) c.3747T>G (p.Asp1249Glu) c.7626T>G (p.Asp2542Glu) c.6747T>G (p.Asp2249Glu) c.6483T>G (p.Asp2161Glu) c.2862T>G (p.Asp954Glu) c.*38+2456A>C (n.*38+2456A>C) n.2375-1197A>C n.2373-1197A>C | |
| 11 | g.108332764_108332765delinsTC | CA1998811060 | ATM,C11orf65 | c.7791_7792delinsTC (p.Asp2597=) c.*7262_*7263delinsTC (n.*7262_*7263delinsTC) n.2210_2211delinsTC n.1472_1473delinsTC n.625+727_625+728delinsTC n.2548_2549delinsTC n.2209_2210delinsTC n.9275_9276delinsTC n.3015_3016delinsTC n.3344-1122_3344-1121delinsTC n.265_266delinsTC n.3299_3300delinsTC c.*2855_*2856delinsTC (n.*2855_*2856delinsTC) c.*2926_*2927delinsTC (n.*2926_*2927delinsTC) c.300-1198_300-1197delinsGA n.4006_4007delinsTC c.641-23694_641-23693delinsGA (n.641-23694_641-23693delinsGA) c.*1270-1198_*1270-1197delinsGA (n.*1270-1198_*1270-1197delinsGA) n.3195_3196delinsTC n.3_4delinsTC c.*39-1198_*39-1197delinsGA (n.*39-1198_*39-1197delinsGA) c.805-1198_805-1197delinsGA (n.805-1198_805-1197delinsGA) c.3747_3748delinsTC (p.Asp1249=) c.7626_7627delinsTC (p.Asp2542=) c.6747_6748delinsTC (p.Asp2249=) c.6483_6484delinsTC (p.Asp2161=) c.2862_2863delinsTC (p.Asp954=) c.*38+2455_*38+2456delinsGA (n.*38+2455_*38+2456delinsGA) n.2375-1198_2375-1197delinsGA n.2373-1198_2373-1197delinsGA | |
| 11 | g.108332764_108332768delinsTCGAA | CA1998811061 | ATM,C11orf65 | c.7791_7795delinsTCGAA (p.Asp2597=) c.*7262_*7266delinsTCGAA (n.*7262_*7266delinsTCGAA) n.2210_2214delinsTCGAA n.1472_1476delinsTCGAA n.625+727_625+731delinsTCGAA n.2548_2552delinsTCGAA n.2209_2213delinsTCGAA n.9275_9279delinsTCGAA n.3015_3019delinsTCGAA n.3344-1122_3344-1118delinsTCGAA n.265_269delinsTCGAA n.3299_3303delinsTCGAA c.*2855_*2859delinsTCGAA (n.*2855_*2859delinsTCGAA) c.*2926_*2930delinsTCGAA (n.*2926_*2930delinsTCGAA) c.300-1201_300-1197delinsTTCGA n.4006_4010delinsTCGAA c.641-23697_641-23693delinsTTCGA (n.641-23697_641-23693delinsTTCGA) c.*1270-1201_*1270-1197delinsTTCGA (n.*1270-1201_*1270-1197delinsTTCGA) n.3195_3199delinsTCGAA n.3_7delinsTCGAA c.*39-1201_*39-1197delinsTTCGA (n.*39-1201_*39-1197delinsTTCGA) c.805-1201_805-1197delinsTTCGA (n.805-1201_805-1197delinsTTCGA) c.3747_3751delinsTCGAA (p.Asp1249=) c.7626_7630delinsTCGAA (p.Asp2542=) c.6747_6751delinsTCGAA (p.Asp2249=) c.6483_6487delinsTCGAA (p.Asp2161=) c.2862_2866delinsTCGAA (p.Asp954=) c.*38+2452_*38+2456delinsTTCGA (n.*38+2452_*38+2456delinsTTCGA) n.2375-1201_2375-1197delinsTTCGA n.2373-1201_2373-1197delinsTTCGA | |
| 11 | g.108332765del | CA915948299 | ATM,C11orf65 | c.7792del (p.Arg2598GlufsTer8) c.*7263del (n.*7263del) n.2211del n.1473del n.625+728del n.2549del n.2210del n.9276del n.3016del n.3344-1121del n.266del n.3300del c.*2856del (n.*2856del) c.*2927del (n.*2927del) c.300-1198del n.4007del c.641-23694del (n.641-23694del) c.*1270-1198del (n.*1270-1198del) n.3196del n.4del c.*39-1198del (n.*39-1198del) c.805-1198del (n.805-1198del) c.3748del (p.Arg1250GlufsTer8) c.7627del (p.Arg2543GlufsTer8) c.6748del (p.Arg2250GlufsTer8) c.6484del (p.Arg2162GlufsTer8) c.2863del (p.Arg955GlufsTer8) c.*38+2455del (n.*38+2455del) n.2375-1198del n.2373-1198del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332765C>A | CA476677311 | ATM,C11orf65 | c.7792C>A (p.Arg2598=) c.*7263C>A (n.*7263C>A) n.2211C>A n.1473C>A n.625+728C>A n.2549C>A n.2210C>A n.9276C>A n.3016C>A n.3344-1121C>A n.266C>A n.3300C>A c.*2856C>A (n.*2856C>A) c.*2927C>A (n.*2927C>A) c.300-1198G>T n.4007C>A c.641-23694G>T (n.641-23694G>T) c.*1270-1198G>T (n.*1270-1198G>T) n.3196C>A n.4C>A c.*39-1198G>T (n.*39-1198G>T) c.805-1198G>T (n.805-1198G>T) c.3748C>A (p.Arg1250=) c.7627C>A (p.Arg2543=) c.6748C>A (p.Arg2250=) c.6484C>A (p.Arg2162=) c.2863C>A (p.Arg955=) c.*38+2455G>T (n.*38+2455G>T) n.2375-1198G>T n.2373-1198G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332765C= | CA1998811069 | ATM,C11orf65 | c.7792C= (p.Arg2598=) c.*7263C= (n.*7263C=) n.2211C= n.1473C= n.625+728C= n.2549C= n.2210C= n.9276C= n.3016C= n.3344-1121C= n.266C= n.3300C= c.*2856C= (n.*2856C=) c.*2927C= (n.*2927C=) c.300-1198G= n.4007C= c.641-23694G= (n.641-23694G=) c.*1270-1198G= (n.*1270-1198G=) n.3196C= n.4C= c.*39-1198G= (n.*39-1198G=) c.805-1198G= (n.805-1198G=) c.3748C= (p.Arg1250=) c.7627C= (p.Arg2543=) c.6748C= (p.Arg2250=) c.6484C= (p.Arg2162=) c.2863C= (p.Arg955=) c.*38+2455G= (n.*38+2455G=) n.2375-1198G= n.2373-1198G= | |
| 11 | g.108332765C>G | CA382561244 | ATM,C11orf65 | c.7792C>G (p.Arg2598Gly) c.*7263C>G (n.*7263C>G) n.2211C>G n.1473C>G n.625+728C>G n.2549C>G n.2210C>G n.9276C>G n.3016C>G n.3344-1121C>G n.266C>G n.3300C>G c.*2856C>G (n.*2856C>G) c.*2927C>G (n.*2927C>G) c.300-1198G>C n.4007C>G c.641-23694G>C (n.641-23694G>C) c.*1270-1198G>C (n.*1270-1198G>C) n.3196C>G n.4C>G c.*39-1198G>C (n.*39-1198G>C) c.805-1198G>C (n.805-1198G>C) c.3748C>G (p.Arg1250Gly) c.7627C>G (p.Arg2543Gly) c.6748C>G (p.Arg2250Gly) c.6484C>G (p.Arg2162Gly) c.2863C>G (p.Arg955Gly) c.*38+2455G>C (n.*38+2455G>C) n.2375-1198G>C n.2373-1198G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332765C>T | CA6266193 | ATM,C11orf65 | c.7792C>T (p.Arg2598Ter) c.*7263C>T (n.*7263C>T) n.2211C>T n.1473C>T n.625+728C>T n.2549C>T n.2210C>T n.9276C>T n.3016C>T n.3344-1121C>T n.266C>T n.3300C>T c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.*2927C>T (n.*2927C>T) c.300-1198G>A n.4007C>T c.641-23694G>A (n.641-23694G>A) c.*1270-1198G>A (n.*1270-1198G>A) n.3196C>T n.4C>T c.*39-1198G>A (n.*39-1198G>A) c.805-1198G>A (n.805-1198G>A) c.3748C>T (p.Arg1250Ter) c.7627C>T (p.Arg2543Ter) c.6748C>T (p.Arg2250Ter) c.6484C>T (p.Arg2162Ter) c.2863C>T (p.Arg955Ter) c.*38+2455G>A (n.*38+2455G>A) n.2375-1198G>A n.2373-1198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108332765_108332768delinsCGAA | CA1998811066 | ATM,C11orf65 | c.7792_7795delinsCGAA (p.Arg2598=) c.*7263_*7266delinsCGAA (n.*7263_*7266delinsCGAA) n.2211_2214delinsCGAA n.1473_1476delinsCGAA n.625+728_625+731delinsCGAA n.2549_2552delinsCGAA n.2210_2213delinsCGAA n.9276_9279delinsCGAA n.3016_3019delinsCGAA n.3344-1121_3344-1118delinsCGAA n.266_269delinsCGAA n.3300_3303delinsCGAA c.*2856_*2859delinsCGAA (n.*2856_*2859delinsCGAA) c.*2927_*2930delinsCGAA (n.*2927_*2930delinsCGAA) c.300-1201_300-1198delinsTTCG n.4007_4010delinsCGAA c.641-23697_641-23694delinsTTCG (n.641-23697_641-23694delinsTTCG) c.*1270-1201_*1270-1198delinsTTCG (n.*1270-1201_*1270-1198delinsTTCG) n.3196_3199delinsCGAA n.4_7delinsCGAA c.*39-1201_*39-1198delinsTTCG (n.*39-1201_*39-1198delinsTTCG) c.805-1201_805-1198delinsTTCG (n.805-1201_805-1198delinsTTCG) c.3748_3751delinsCGAA (p.Arg1250=) c.7627_7630delinsCGAA (p.Arg2543=) c.6748_6751delinsCGAA (p.Arg2250=) c.6484_6487delinsCGAA (p.Arg2162=) c.2863_2866delinsCGAA (p.Arg955=) c.*38+2452_*38+2455delinsTTCG (n.*38+2452_*38+2455delinsTTCG) n.2375-1201_2375-1198delinsTTCG n.2373-1201_2373-1198delinsTTCG | |
| 11 | g.108332766_108332769del | CA1998811070 | ATM,C11orf65 | c.7793_7796del (p.Arg2598GlnfsTer7) c.*7264_*7267del (n.*7264_*7267del) n.2212_2215del n.1474_1477del n.625+729_625+732del n.2550_2553del n.2211_2214del n.9277_9280del n.3017_3020del n.3344-1120_3344-1117del n.267_270del n.3301_3304del c.*2857_*2860del (n.*2857_*2860del) c.*2928_*2931del (n.*2928_*2931del) c.300-1201_300-1198del n.4008_4011del c.641-23697_641-23694del (n.641-23697_641-23694del) c.*1270-1201_*1270-1198del (n.*1270-1201_*1270-1198del) n.3197_3200del n.5_8del c.*39-1201_*39-1198del (n.*39-1201_*39-1198del) c.805-1201_805-1198del (n.805-1201_805-1198del) c.3749_3752del (p.Arg1250GlnfsTer7) c.7628_7631del (p.Arg2543GlnfsTer7) c.6749_6752del (p.Arg2250GlnfsTer7) c.6485_6488del (p.Arg2162GlnfsTer7) c.2864_2867del (p.Arg955GlnfsTer7) c.*38+2452_*38+2455del (n.*38+2452_*38+2455del) n.2375-1201_2375-1198del n.2373-1201_2373-1198del | dbSNP |
| 11 | g.108332766G>A | CA6266194 | ATM,C11orf65 | c.7793G>A (p.Arg2598Gln) c.*7264G>A (n.*7264G>A) n.2212G>A n.1474G>A n.625+729G>A n.2550G>A n.2211G>A n.9277G>A n.3017G>A n.3344-1120G>A n.267G>A n.3301G>A c.*2857G>A (n.*2857G>A) c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.300-1199C>T n.4008G>A c.641-23695C>T (n.641-23695C>T) c.*1270-1199C>T (n.*1270-1199C>T) n.3197G>A n.5G>A c.*39-1199C>T (n.*39-1199C>T) c.805-1199C>T (n.805-1199C>T) c.3749G>A (p.Arg1250Gln) c.7628G>A (p.Arg2543Gln) c.6749G>A (p.Arg2250Gln) c.6485G>A (p.Arg2162Gln) c.2864G>A (p.Arg955Gln) c.*38+2454C>T (n.*38+2454C>T) n.2375-1199C>T n.2373-1199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108332766G>C | CA382561245 | ATM,C11orf65 | c.7793G>C (p.Arg2598Pro) c.*7264G>C (n.*7264G>C) n.2212G>C n.1474G>C n.625+729G>C n.2550G>C n.2211G>C n.9277G>C n.3017G>C n.3344-1120G>C n.267G>C n.3301G>C c.*2857G>C (n.*2857G>C) c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.300-1199C>G n.4008G>C c.641-23695C>G (n.641-23695C>G) c.*1270-1199C>G (n.*1270-1199C>G) n.3197G>C n.5G>C c.*39-1199C>G (n.*39-1199C>G) c.805-1199C>G (n.805-1199C>G) c.3749G>C (p.Arg1250Pro) c.7628G>C (p.Arg2543Pro) c.6749G>C (p.Arg2250Pro) c.6485G>C (p.Arg2162Pro) c.2864G>C (p.Arg955Pro) c.*38+2454C>G (n.*38+2454C>G) n.2375-1199C>G n.2373-1199C>G | dbSNP |