| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108329102G>A | CA382559554 | ATM,C11orf65 | c.7171G>A (p.Ala2391Thr) c.*6642G>A (n.*6642G>A) n.1590G>A n.128G>A n.8G>A n.1928G>A n.1589G>A n.8655G>A n.2395G>A n.2885G>A n.1634G>A c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*2306G>A (n.*2306G>A) n.3386G>A n.447G>A c.641-20031C>T (n.641-20031C>T) n.196G>A n.2575G>A c.3127G>A (p.Ala1043Thr) c.7006G>A (p.Ala2336Thr) c.6127G>A (p.Ala2043Thr) c.5863G>A (p.Ala1955Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.*38+6118C>T (n.*38+6118C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329102G>C | CA382559555 | ATM,C11orf65 | c.7171G>C (p.Ala2391Pro) c.*6642G>C (n.*6642G>C) n.1590G>C n.128G>C n.8G>C n.1928G>C n.1589G>C n.8655G>C n.2395G>C n.2885G>C n.1634G>C c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.*2306G>C (n.*2306G>C) n.3386G>C n.447G>C c.641-20031C>G (n.641-20031C>G) n.196G>C n.2575G>C c.3127G>C (p.Ala1043Pro) c.7006G>C (p.Ala2336Pro) c.6127G>C (p.Ala2043Pro) c.5863G>C (p.Ala1955Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.*38+6118C>G (n.*38+6118C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108329102G>T | CA382559556 | ATM,C11orf65 | c.7171G>T (p.Ala2391Ser) c.*6642G>T (n.*6642G>T) n.1590G>T n.128G>T n.8G>T n.1928G>T n.1589G>T n.8655G>T n.2395G>T n.2885G>T n.1634G>T c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) n.3386G>T n.447G>T c.641-20031C>A (n.641-20031C>A) n.196G>T n.2575G>T c.3127G>T (p.Ala1043Ser) c.7006G>T (p.Ala2336Ser) c.6127G>T (p.Ala2043Ser) c.5863G>T (p.Ala1955Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.*38+6118C>A (n.*38+6118C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108329103_108329107del | CA2695215489 | ATM,C11orf65 | c.7172_7176del (p.Ala2391ValfsTer10) c.*6643_*6647del (n.*6643_*6647del) n.1591_1595del n.129_133del n.9_13del n.1929_1933del n.1590_1594del n.8656_8660del n.2396_2400del n.2886_2890del n.1635_1639del c.*2236_*2240del (n.*2236_*2240del) c.*2307_*2311del (n.*2307_*2311del) n.3387_3391del n.448_452del c.641-20035_641-20031del (n.641-20035_641-20031del) n.197_201del n.2576_2580del c.3128_3132del (p.Ala1043ValfsTer10) c.7007_7011del (p.Ala2336ValfsTer10) c.6128_6132del (p.Ala2043ValfsTer10) c.5864_5868del (p.Ala1955ValfsTer10) c.2243_2247del (p.Ala748ValfsTer10) c.*38+6114_*38+6118del (n.*38+6114_*38+6118del) | |
| 11 | g.108329103C>A | CA382559559 | ATM,C11orf65 | c.7172C>A (p.Ala2391Asp) c.*6643C>A (n.*6643C>A) n.1591C>A n.129C>A n.9C>A n.1929C>A n.1590C>A n.8656C>A n.2396C>A n.2886C>A n.1635C>A c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*2307C>A (n.*2307C>A) n.3387C>A n.448C>A c.641-20032G>T (n.641-20032G>T) n.197C>A n.2576C>A c.3128C>A (p.Ala1043Asp) c.7007C>A (p.Ala2336Asp) c.6128C>A (p.Ala2043Asp) c.5864C>A (p.Ala1955Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) c.*38+6117G>T (n.*38+6117G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329103C= | CA1998810597 | ATM,C11orf65 | c.7172C= (p.Ala2391=) c.*6643C= (n.*6643C=) n.1591C= n.129C= n.9C= n.1929C= n.1590C= n.8656C= n.2396C= n.2886C= n.1635C= c.*2236C= (n.*2236C=) c.*2307C= (n.*2307C=) n.3387C= n.448C= c.641-20032G= (n.641-20032G=) n.197C= n.2576C= c.3128C= (p.Ala1043=) c.7007C= (p.Ala2336=) c.6128C= (p.Ala2043=) c.5864C= (p.Ala1955=) c.2243C= (p.Ala748=) c.*38+6117G= (n.*38+6117G=) | |
| 11 | g.108329103C>G | CA382559558 | ATM,C11orf65 | c.7172C>G (p.Ala2391Gly) c.*6643C>G (n.*6643C>G) n.1591C>G n.129C>G n.9C>G n.1929C>G n.1590C>G n.8656C>G n.2396C>G n.2886C>G n.1635C>G c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.*2307C>G (n.*2307C>G) n.3387C>G n.448C>G c.641-20032G>C (n.641-20032G>C) n.197C>G n.2576C>G c.3128C>G (p.Ala1043Gly) c.7007C>G (p.Ala2336Gly) c.6128C>G (p.Ala2043Gly) c.5864C>G (p.Ala1955Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.*38+6117G>C (n.*38+6117G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329103C>T | CA382559557 | ATM,C11orf65 | c.7172C>T (p.Ala2391Val) c.*6643C>T (n.*6643C>T) n.1591C>T n.129C>T n.9C>T n.1929C>T n.1590C>T n.8656C>T n.2396C>T n.2886C>T n.1635C>T c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.*2307C>T (n.*2307C>T) n.3387C>T n.448C>T c.641-20032G>A (n.641-20032G>A) n.197C>T n.2576C>T c.3128C>T (p.Ala1043Val) c.7007C>T (p.Ala2336Val) c.6128C>T (p.Ala2043Val) c.5864C>T (p.Ala1955Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) c.*38+6117G>A (n.*38+6117G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329104C>A | CA476676707 | ATM,C11orf65 | c.7173C>A (p.Ala2391=) c.*6644C>A (n.*6644C>A) n.1592C>A n.130C>A n.10C>A n.1930C>A n.1591C>A n.8657C>A n.2397C>A n.2887C>A n.1636C>A c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.3388C>A n.449C>A c.641-20033G>T (n.641-20033G>T) n.198C>A n.2577C>A c.3129C>A (p.Ala1043=) c.7008C>A (p.Ala2336=) c.6129C>A (p.Ala2043=) c.5865C>A (p.Ala1955=) c.2244C>A (p.Ala748=) c.*38+6116G>T (n.*38+6116G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329104C>G | CA476676708 | ATM,C11orf65 | c.7173C>G (p.Ala2391=) c.*6644C>G (n.*6644C>G) n.1592C>G n.130C>G n.10C>G n.1930C>G n.1591C>G n.8657C>G n.2397C>G n.2887C>G n.1636C>G c.*2237C>G (n.*2237C>G) c.*2308C>G (n.*2308C>G) n.3388C>G n.449C>G c.641-20033G>C (n.641-20033G>C) n.198C>G n.2577C>G c.3129C>G (p.Ala1043=) c.7008C>G (p.Ala2336=) c.6129C>G (p.Ala2043=) c.5865C>G (p.Ala1955=) c.2244C>G (p.Ala748=) c.*38+6116G>C (n.*38+6116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329104C>T | CA476676709 | ATM,C11orf65 | c.7173C>T (p.Ala2391=) c.*6644C>T (n.*6644C>T) n.1592C>T n.130C>T n.10C>T n.1930C>T n.1591C>T n.8657C>T n.2397C>T n.2887C>T n.1636C>T c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.3388C>T n.449C>T c.641-20033G>A (n.641-20033G>A) n.198C>T n.2577C>T c.3129C>T (p.Ala1043=) c.7008C>T (p.Ala2336=) c.6129C>T (p.Ala2043=) c.5865C>T (p.Ala1955=) c.2244C>T (p.Ala748=) c.*38+6116G>A (n.*38+6116G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108329105C>A | CA476676710 | ATM,C11orf65 | c.7174C>A (p.Arg2392=) c.*6645C>A (n.*6645C>A) n.1593C>A n.131C>A n.11C>A n.1931C>A n.1592C>A n.8658C>A n.2398C>A n.2888C>A n.1637C>A c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) n.3389C>A n.450C>A c.641-20034G>T (n.641-20034G>T) n.199C>A n.2578C>A c.3130C>A (p.Arg1044=) c.7009C>A (p.Arg2337=) c.6130C>A (p.Arg2044=) c.5866C>A (p.Arg1956=) c.2245C>A (p.Arg749=) c.*38+6115G>T (n.*38+6115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329105C= | CA1998810600 | ATM,C11orf65 | c.7174C= (p.Arg2392=) c.*6645C= (n.*6645C=) n.1593C= n.131C= n.11C= n.1931C= n.1592C= n.8658C= n.2398C= n.2888C= n.1637C= c.*2238C= (n.*2238C=) c.*2309C= (n.*2309C=) n.3389C= n.450C= c.641-20034G= (n.641-20034G=) n.199C= n.2578C= c.3130C= (p.Arg1044=) c.7009C= (p.Arg2337=) c.6130C= (p.Arg2044=) c.5866C= (p.Arg1956=) c.2245C= (p.Arg749=) c.*38+6115G= (n.*38+6115G=) | |
| 11 | g.108329105C>G | CA382559560 | ATM,C11orf65 | c.7174C>G (p.Arg2392Gly) c.*6645C>G (n.*6645C>G) n.1593C>G n.131C>G n.11C>G n.1931C>G n.1592C>G n.8658C>G n.2398C>G n.2888C>G n.1637C>G c.*2238C>G (n.*2238C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) n.3389C>G n.450C>G c.641-20034G>C (n.641-20034G>C) n.199C>G n.2578C>G c.3130C>G (p.Arg1044Gly) c.7009C>G (p.Arg2337Gly) c.6130C>G (p.Arg2044Gly) c.5866C>G (p.Arg1956Gly) c.2245C>G (p.Arg749Gly) c.*38+6115G>C (n.*38+6115G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108329105C>T | CA196089 | ATM,C11orf65 | c.7174C>T (p.Arg2392Trp) c.*6645C>T (n.*6645C>T) n.1593C>T n.131C>T n.11C>T n.1931C>T n.1592C>T n.8658C>T n.2398C>T n.2888C>T n.1637C>T c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) n.3389C>T n.450C>T c.641-20034G>A (n.641-20034G>A) n.199C>T n.2578C>T c.3130C>T (p.Arg1044Trp) c.7009C>T (p.Arg2337Trp) c.6130C>T (p.Arg2044Trp) c.5866C>T (p.Arg1956Trp) c.2245C>T (p.Arg749Trp) c.*38+6115G>A (n.*38+6115G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108329106G>A | CA10579252 | ATM,C11orf65 | c.7175G>A (p.Arg2392Gln) c.*6646G>A (n.*6646G>A) n.1594G>A n.132G>A n.12G>A n.1932G>A n.1593G>A n.8659G>A n.2399G>A n.2889G>A n.1638G>A c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) n.3390G>A n.451G>A c.641-20035C>T (n.641-20035C>T) n.200G>A n.2579G>A c.3131G>A (p.Arg1044Gln) c.7010G>A (p.Arg2337Gln) c.6131G>A (p.Arg2044Gln) c.5867G>A (p.Arg1956Gln) c.2246G>A (p.Arg749Gln) c.*38+6114C>T (n.*38+6114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329106G>C | CA382559561 | ATM,C11orf65 | c.7175G>C (p.Arg2392Pro) c.*6646G>C (n.*6646G>C) n.1594G>C n.132G>C n.12G>C n.1932G>C n.1593G>C n.8659G>C n.2399G>C n.2889G>C n.1638G>C c.*2239G>C (n.*2239G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) n.3390G>C n.451G>C c.641-20035C>G (n.641-20035C>G) n.200G>C n.2579G>C c.3131G>C (p.Arg1044Pro) c.7010G>C (p.Arg2337Pro) c.6131G>C (p.Arg2044Pro) c.5867G>C (p.Arg1956Pro) c.2246G>C (p.Arg749Pro) c.*38+6114C>G (n.*38+6114C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329106G= | CA1998810602 | ATM,C11orf65 | c.7175G= (p.Arg2392=) c.*6646G= (n.*6646G=) n.1594G= n.132G= n.12G= n.1932G= n.1593G= n.8659G= n.2399G= n.2889G= n.1638G= c.*2239G= (n.*2239G=) c.*2310G= (n.*2310G=) n.3390G= n.451G= c.641-20035C= (n.641-20035C=) n.200G= n.2579G= c.3131G= (p.Arg1044=) c.7010G= (p.Arg2337=) c.6131G= (p.Arg2044=) c.5867G= (p.Arg1956=) c.2246G= (p.Arg749=) c.*38+6114C= (n.*38+6114C=) | |
| 11 | g.108329106G>T | CA382559562 | ATM,C11orf65 | c.7175G>T (p.Arg2392Leu) c.*6646G>T (n.*6646G>T) n.1594G>T n.132G>T n.12G>T n.1932G>T n.1593G>T n.8659G>T n.2399G>T n.2889G>T n.1638G>T c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) n.3390G>T n.451G>T c.641-20035C>A (n.641-20035C>A) n.200G>T n.2579G>T c.3131G>T (p.Arg1044Leu) c.7010G>T (p.Arg2337Leu) c.6131G>T (p.Arg2044Leu) c.5867G>T (p.Arg1956Leu) c.2246G>T (p.Arg749Leu) c.*38+6114C>A (n.*38+6114C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329106delinsTCATTGA | CA2580083305 | ATM,C11orf65 | c.7175delinsTCATTGA (p.Arg2392delinsLeuIleGlu) c.*6646delinsTCATTGA (n.*6646delinsTCATTGA) n.1594delinsTCATTGA n.132delinsTCATTGA n.12delinsTCATTGA n.1932delinsTCATTGA n.1593delinsTCATTGA n.8659delinsTCATTGA n.2399delinsTCATTGA n.2889delinsTCATTGA n.1638delinsTCATTGA c.*2239delinsTCATTGA (n.*2239delinsTCATTGA) c.*2310delinsTCATTGA (n.*2310delinsTCATTGA) n.3390delinsTCATTGA n.451delinsTCATTGA c.641-20035delinsTCAATGA (n.641-20035delinsTCAATGA) n.200delinsTCATTGA n.2579delinsTCATTGA c.3131delinsTCATTGA (p.Arg1044delinsLeuIleGlu) c.7010delinsTCATTGA (p.Arg2337delinsLeuIleGlu) c.6131delinsTCATTGA (p.Arg2044delinsLeuIleGlu) c.5867delinsTCATTGA (p.Arg1956delinsLeuIleGlu) c.2246delinsTCATTGA (p.Arg749delinsLeuIleGlu) c.*38+6114delinsTCAATGA (n.*38+6114delinsTCAATGA) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329107G>A | CA476676711 | ATM,C11orf65 | c.7176G>A (p.Arg2392=) c.*6647G>A (n.*6647G>A) n.1595G>A n.133G>A n.13G>A n.1933G>A n.1594G>A n.8660G>A n.2400G>A n.2890G>A n.1639G>A c.*2240G>A (n.*2240G>A) c.*2311G>A (n.*2311G>A) n.3391G>A n.452G>A c.641-20036C>T (n.641-20036C>T) n.201G>A n.2580G>A c.3132G>A (p.Arg1044=) c.7011G>A (p.Arg2337=) c.6132G>A (p.Arg2044=) c.5868G>A (p.Arg1956=) c.2247G>A (p.Arg749=) c.*38+6113C>T (n.*38+6113C>T) | ClinVar |
| 11 | g.108329107G>C | CA476676713 | ATM,C11orf65 | c.7176G>C (p.Arg2392=) c.*6647G>C (n.*6647G>C) n.1595G>C n.133G>C n.13G>C n.1933G>C n.1594G>C n.8660G>C n.2400G>C n.2890G>C n.1639G>C c.*2240G>C (n.*2240G>C) c.*2311G>C (n.*2311G>C) n.3391G>C n.452G>C c.641-20036C>G (n.641-20036C>G) n.201G>C n.2580G>C c.3132G>C (p.Arg1044=) c.7011G>C (p.Arg2337=) c.6132G>C (p.Arg2044=) c.5868G>C (p.Arg1956=) c.2247G>C (p.Arg749=) c.*38+6113C>G (n.*38+6113C>G) | ClinVar |
| 11 | g.108329107G>T | CA476676712 | ATM,C11orf65 | c.7176G>T (p.Arg2392=) c.*6647G>T (n.*6647G>T) n.1595G>T n.133G>T n.13G>T n.1933G>T n.1594G>T n.8660G>T n.2400G>T n.2890G>T n.1639G>T c.*2240G>T (n.*2240G>T) c.*2311G>T (n.*2311G>T) n.3391G>T n.452G>T c.641-20036C>A (n.641-20036C>A) n.201G>T n.2580G>T c.3132G>T (p.Arg1044=) c.7011G>T (p.Arg2337=) c.6132G>T (p.Arg2044=) c.5868G>T (p.Arg1956=) c.2247G>T (p.Arg749=) c.*38+6113C>A (n.*38+6113C>A) | |
| 11 | g.108329108T>A | CA382559563 | ATM,C11orf65 | c.7177T>A (p.Phe2393Ile) c.*6648T>A (n.*6648T>A) n.1596T>A n.134T>A n.14T>A n.1934T>A n.1595T>A n.8661T>A n.2401T>A n.2891T>A n.1640T>A c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.*2312T>A (n.*2312T>A) n.3392T>A n.453T>A c.641-20037A>T (n.641-20037A>T) n.202T>A n.2581T>A c.3133T>A (p.Phe1045Ile) c.7012T>A (p.Phe2338Ile) c.6133T>A (p.Phe2045Ile) c.5869T>A (p.Phe1957Ile) c.2248T>A (p.Phe750Ile) c.*38+6112A>T (n.*38+6112A>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108329108T>C | CA382559564 | ATM,C11orf65 | c.7177T>C (p.Phe2393Leu) c.*6648T>C (n.*6648T>C) n.1596T>C n.134T>C n.14T>C n.1934T>C n.1595T>C n.8661T>C n.2401T>C n.2891T>C n.1640T>C c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*2312T>C (n.*2312T>C) n.3392T>C n.453T>C c.641-20037A>G (n.641-20037A>G) n.202T>C n.2581T>C c.3133T>C (p.Phe1045Leu) c.7012T>C (p.Phe2338Leu) c.6133T>C (p.Phe2045Leu) c.5869T>C (p.Phe1957Leu) c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.*38+6112A>G (n.*38+6112A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108329108T>G | CA382559565 | ATM,C11orf65 | c.7177T>G (p.Phe2393Val) c.*6648T>G (n.*6648T>G) n.1596T>G n.134T>G n.14T>G n.1934T>G n.1595T>G n.8661T>G n.2401T>G n.2891T>G n.1640T>G c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.*2312T>G (n.*2312T>G) n.3392T>G n.453T>G c.641-20037A>C (n.641-20037A>C) n.202T>G n.2581T>G c.3133T>G (p.Phe1045Val) c.7012T>G (p.Phe2338Val) c.6133T>G (p.Phe2045Val) c.5869T>G (p.Phe1957Val) c.2248T>G (p.Phe750Val) c.*38+6112A>C (n.*38+6112A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108329111dup | CA2695215491 | ATM,C11orf65 | c.7180dup (p.Ser2394PhefsTer9) c.*6651dup (n.*6651dup) n.1599dup n.137dup n.17dup n.1937dup n.1598dup n.8664dup n.2404dup n.2894dup n.1643dup c.*2244dup (n.*2244dup) c.*2315dup (n.*2315dup) n.3395dup n.456dup c.641-20037dup (n.641-20037dup) n.205dup n.2584dup c.3136dup (p.Ser1046PhefsTer9) c.7015dup (p.Ser2339PhefsTer9) c.6136dup (p.Ser2046PhefsTer9) c.5872dup (p.Ser1958PhefsTer9) c.2251dup (p.Ser751PhefsTer9) c.*38+6112dup (n.*38+6112dup) | |
| 11 | g.108329109T>A | CA382559566 | ATM,C11orf65 | c.7178T>A (p.Phe2393Tyr) c.*6649T>A (n.*6649T>A) n.1597T>A n.135T>A n.15T>A n.1935T>A n.1596T>A n.8662T>A n.2402T>A n.2892T>A n.1641T>A c.*2242T>A (n.*2242T>A) c.*2313T>A (n.*2313T>A) n.3393T>A n.454T>A c.641-20038A>T (n.641-20038A>T) n.203T>A n.2582T>A c.3134T>A (p.Phe1045Tyr) c.7013T>A (p.Phe2338Tyr) c.6134T>A (p.Phe2045Tyr) c.5870T>A (p.Phe1957Tyr) c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.*38+6111A>T (n.*38+6111A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329109T>C | CA382559567 | ATM,C11orf65 | c.7178T>C (p.Phe2393Ser) c.*6649T>C (n.*6649T>C) n.1597T>C n.135T>C n.15T>C n.1935T>C n.1596T>C n.8662T>C n.2402T>C n.2892T>C n.1641T>C c.*2242T>C (n.*2242T>C) c.*2313T>C (n.*2313T>C) n.3393T>C n.454T>C c.641-20038A>G (n.641-20038A>G) n.203T>C n.2582T>C c.3134T>C (p.Phe1045Ser) c.7013T>C (p.Phe2338Ser) c.6134T>C (p.Phe2045Ser) c.5870T>C (p.Phe1957Ser) c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.*38+6111A>G (n.*38+6111A>G) | ClinVar |
| 11 | g.108329109T>G | CA382559568 | ATM,C11orf65 | c.7178T>G (p.Phe2393Cys) c.*6649T>G (n.*6649T>G) n.1597T>G n.135T>G n.15T>G n.1935T>G n.1596T>G n.8662T>G n.2402T>G n.2892T>G n.1641T>G c.*2242T>G (n.*2242T>G) c.*2313T>G (n.*2313T>G) n.3393T>G n.454T>G c.641-20038A>C (n.641-20038A>C) n.203T>G n.2582T>G c.3134T>G (p.Phe1045Cys) c.7013T>G (p.Phe2338Cys) c.6134T>G (p.Phe2045Cys) c.5870T>G (p.Phe1957Cys) c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.*38+6111A>C (n.*38+6111A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329109T= | CA1998810606 | ATM,C11orf65 | c.7178T= (p.Phe2393=) c.*6649T= (n.*6649T=) n.1597T= n.135T= n.15T= n.1935T= n.1596T= n.8662T= n.2402T= n.2892T= n.1641T= c.*2242T= (n.*2242T=) c.*2313T= (n.*2313T=) n.3393T= n.454T= c.641-20038A= (n.641-20038A=) n.203T= n.2582T= c.3134T= (p.Phe1045=) c.7013T= (p.Phe2338=) c.6134T= (p.Phe2045=) c.5870T= (p.Phe1957=) c.2249T= (p.Phe750=) c.*38+6111A= (n.*38+6111A=) | |
| 11 | g.108329110T>A | CA382559569 | ATM,C11orf65 | c.7179T>A (p.Phe2393Leu) c.*6650T>A (n.*6650T>A) n.1598T>A n.136T>A n.16T>A n.1936T>A n.1597T>A n.8663T>A n.2403T>A n.2893T>A n.1642T>A c.*2243T>A (n.*2243T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) n.3394T>A n.455T>A c.641-20039A>T (n.641-20039A>T) n.204T>A n.2583T>A c.3135T>A (p.Phe1045Leu) c.7014T>A (p.Phe2338Leu) c.6135T>A (p.Phe2045Leu) c.5871T>A (p.Phe1957Leu) c.2250T>A (p.Phe750Leu) c.*38+6110A>T (n.*38+6110A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329110T>C | CA16606118 | ATM,C11orf65 | c.7179T>C (p.Phe2393=) c.*6650T>C (n.*6650T>C) n.1598T>C n.136T>C n.16T>C n.1936T>C n.1597T>C n.8663T>C n.2403T>C n.2893T>C n.1642T>C c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) n.3394T>C n.455T>C c.641-20039A>G (n.641-20039A>G) n.204T>C n.2583T>C c.3135T>C (p.Phe1045=) c.7014T>C (p.Phe2338=) c.6135T>C (p.Phe2045=) c.5871T>C (p.Phe1957=) c.2250T>C (p.Phe750=) c.*38+6110A>G (n.*38+6110A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329110T>G | CA16613200 | ATM,C11orf65 | c.7179T>G (p.Phe2393Leu) c.*6650T>G (n.*6650T>G) n.1598T>G n.136T>G n.16T>G n.1936T>G n.1597T>G n.8663T>G n.2403T>G n.2893T>G n.1642T>G c.*2243T>G (n.*2243T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) n.3394T>G n.455T>G c.641-20039A>C (n.641-20039A>C) n.204T>G n.2583T>G c.3135T>G (p.Phe1045Leu) c.7014T>G (p.Phe2338Leu) c.6135T>G (p.Phe2045Leu) c.5871T>G (p.Phe1957Leu) c.2250T>G (p.Phe750Leu) c.*38+6110A>C (n.*38+6110A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329110T= | CA1998810608 | ATM,C11orf65 | c.7179T= (p.Phe2393=) c.*6650T= (n.*6650T=) n.1598T= n.136T= n.16T= n.1936T= n.1597T= n.8663T= n.2403T= n.2893T= n.1642T= c.*2243T= (n.*2243T=) c.*2314T= (n.*2314T=) n.3394T= n.455T= c.641-20039A= (n.641-20039A=) n.204T= n.2583T= c.3135T= (p.Phe1045=) c.7014T= (p.Phe2338=) c.6135T= (p.Phe2045=) c.5871T= (p.Phe1957=) c.2250T= (p.Phe750=) c.*38+6110A= (n.*38+6110A=) | |
| 11 | g.108329111T>A | CA382559570 | ATM,C11orf65 | c.7180T>A (p.Ser2394Thr) c.*6651T>A (n.*6651T>A) n.1599T>A n.137T>A n.17T>A n.1937T>A n.1598T>A n.8664T>A n.2404T>A n.2894T>A n.1643T>A c.*2244T>A (n.*2244T>A) c.*2315T>A (n.*2315T>A) n.3395T>A n.456T>A c.641-20040A>T (n.641-20040A>T) n.205T>A n.2584T>A c.3136T>A (p.Ser1046Thr) c.7015T>A (p.Ser2339Thr) c.6136T>A (p.Ser2046Thr) c.5872T>A (p.Ser1958Thr) c.2251T>A (p.Ser751Thr) c.*38+6109A>T (n.*38+6109A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329111T>C | CA382559572 | ATM,C11orf65 | c.7180T>C (p.Ser2394Pro) c.*6651T>C (n.*6651T>C) n.1599T>C n.137T>C n.17T>C n.1937T>C n.1598T>C n.8664T>C n.2404T>C n.2894T>C n.1643T>C c.*2244T>C (n.*2244T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) n.3395T>C n.456T>C c.641-20040A>G (n.641-20040A>G) n.205T>C n.2584T>C c.3136T>C (p.Ser1046Pro) c.7015T>C (p.Ser2339Pro) c.6136T>C (p.Ser2046Pro) c.5872T>C (p.Ser1958Pro) c.2251T>C (p.Ser751Pro) c.*38+6109A>G (n.*38+6109A>G) | |
| 11 | g.108329111T>G | CA382559571 | ATM,C11orf65 | c.7180T>G (p.Ser2394Ala) c.*6651T>G (n.*6651T>G) n.1599T>G n.137T>G n.17T>G n.1937T>G n.1598T>G n.8664T>G n.2404T>G n.2894T>G n.1643T>G c.*2244T>G (n.*2244T>G) c.*2315T>G (n.*2315T>G) n.3395T>G n.456T>G c.641-20040A>C (n.641-20040A>C) n.205T>G n.2584T>G c.3136T>G (p.Ser1046Ala) c.7015T>G (p.Ser2339Ala) c.6136T>G (p.Ser2046Ala) c.5872T>G (p.Ser1958Ala) c.2251T>G (p.Ser751Ala) c.*38+6109A>C (n.*38+6109A>C) | |
| 11 | g.108329112C>A | CA382559573 | ATM,C11orf65 | c.7181C>A (p.Ser2394Ter) c.*6652C>A (n.*6652C>A) n.1600C>A n.138C>A n.18C>A n.1938C>A n.1599C>A n.8665C>A n.2405C>A n.2895C>A n.1644C>A c.*2245C>A (n.*2245C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) n.3396C>A n.457C>A c.641-20041G>T (n.641-20041G>T) n.206C>A n.2585C>A c.3137C>A (p.Ser1046Ter) c.7016C>A (p.Ser2339Ter) c.6137C>A (p.Ser2046Ter) c.5873C>A (p.Ser1958Ter) c.2252C>A (p.Ser751Ter) c.*38+6108G>T (n.*38+6108G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329112C= | CA1998810610 | ATM,C11orf65 | c.7181C= (p.Ser2394=) c.*6652C= (n.*6652C=) n.1600C= n.138C= n.18C= n.1938C= n.1599C= n.8665C= n.2405C= n.2895C= n.1644C= c.*2245C= (n.*2245C=) c.*2316C= (n.*2316C=) n.3396C= n.457C= c.641-20041G= (n.641-20041G=) n.206C= n.2585C= c.3137C= (p.Ser1046=) c.7016C= (p.Ser2339=) c.6137C= (p.Ser2046=) c.5873C= (p.Ser1958=) c.2252C= (p.Ser751=) c.*38+6108G= (n.*38+6108G=) | |
| 11 | g.108329112C>G | CA382559574 | ATM,C11orf65 | c.7181C>G (p.Ser2394Ter) c.*6652C>G (n.*6652C>G) n.1600C>G n.138C>G n.18C>G n.1938C>G n.1599C>G n.8665C>G n.2405C>G n.2895C>G n.1644C>G c.*2245C>G (n.*2245C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) n.3396C>G n.457C>G c.641-20041G>C (n.641-20041G>C) n.206C>G n.2585C>G c.3137C>G (p.Ser1046Ter) c.7016C>G (p.Ser2339Ter) c.6137C>G (p.Ser2046Ter) c.5873C>G (p.Ser1958Ter) c.2252C>G (p.Ser751Ter) c.*38+6108G>C (n.*38+6108G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108329112C>T | CA286966 | ATM,C11orf65 | c.7181C>T (p.Ser2394Leu) c.*6652C>T (n.*6652C>T) n.1600C>T n.138C>T n.18C>T n.1938C>T n.1599C>T n.8665C>T n.2405C>T n.2895C>T n.1644C>T c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) n.3396C>T n.457C>T c.641-20041G>A (n.641-20041G>A) n.206C>T n.2585C>T c.3137C>T (p.Ser1046Leu) c.7016C>T (p.Ser2339Leu) c.6137C>T (p.Ser2046Leu) c.5873C>T (p.Ser1958Leu) c.2252C>T (p.Ser751Leu) c.*38+6108G>A (n.*38+6108G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108329113A= | CA1998810612 | ATM,C11orf65 | c.7182A= (p.Ser2394=) c.*6653A= (n.*6653A=) n.1601A= n.139A= n.19A= n.1939A= n.1600A= n.8666A= n.2406A= n.2896A= n.1645A= c.*2246A= (n.*2246A=) c.*2317A= (n.*2317A=) n.3397A= n.458A= c.641-20042T= (n.641-20042T=) n.207A= n.2586A= c.3138A= (p.Ser1046=) c.7017A= (p.Ser2339=) c.6138A= (p.Ser2046=) c.5874A= (p.Ser1958=) c.2253A= (p.Ser751=) c.*38+6107T= (n.*38+6107T=) | |
| 11 | g.108329113A>C | CA228415368 | ATM,C11orf65 | c.7182A>C (p.Ser2394=) c.*6653A>C (n.*6653A>C) n.1601A>C n.139A>C n.19A>C n.1939A>C n.1600A>C n.8666A>C n.2406A>C n.2896A>C n.1645A>C c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) n.3397A>C n.458A>C c.641-20042T>G (n.641-20042T>G) n.207A>C n.2586A>C c.3138A>C (p.Ser1046=) c.7017A>C (p.Ser2339=) c.6138A>C (p.Ser2046=) c.5874A>C (p.Ser1958=) c.2253A>C (p.Ser751=) c.*38+6107T>G (n.*38+6107T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329113A>G | CA476676715 | ATM,C11orf65 | c.7182A>G (p.Ser2394=) c.*6653A>G (n.*6653A>G) n.1601A>G n.139A>G n.19A>G n.1939A>G n.1600A>G n.8666A>G n.2406A>G n.2896A>G n.1645A>G c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) n.3397A>G n.458A>G c.641-20042T>C (n.641-20042T>C) n.207A>G n.2586A>G c.3138A>G (p.Ser1046=) c.7017A>G (p.Ser2339=) c.6138A>G (p.Ser2046=) c.5874A>G (p.Ser1958=) c.2253A>G (p.Ser751=) c.*38+6107T>C (n.*38+6107T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329113A>T | CA476676714 | ATM,C11orf65 | c.7182A>T (p.Ser2394=) c.*6653A>T (n.*6653A>T) n.1601A>T n.139A>T n.19A>T n.1939A>T n.1600A>T n.8666A>T n.2406A>T n.2896A>T n.1645A>T c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) n.3397A>T n.458A>T c.641-20042T>A (n.641-20042T>A) n.207A>T n.2586A>T c.3138A>T (p.Ser1046=) c.7017A>T (p.Ser2339=) c.6138A>T (p.Ser2046=) c.5874A>T (p.Ser1958=) c.2253A>T (p.Ser751=) c.*38+6107T>A (n.*38+6107T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329114G>A | CA382559575 | ATM,C11orf65 | c.7183G>A (p.Asp2395Asn) c.*6654G>A (n.*6654G>A) n.1602G>A n.140G>A n.20G>A n.1940G>A n.1601G>A n.8667G>A n.2407G>A n.2897G>A n.1646G>A c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.*2318G>A (n.*2318G>A) n.3398G>A n.459G>A c.641-20043C>T (n.641-20043C>T) n.208G>A n.2587G>A c.3139G>A (p.Asp1047Asn) c.7018G>A (p.Asp2340Asn) c.6139G>A (p.Asp2047Asn) c.5875G>A (p.Asp1959Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.*38+6106C>T (n.*38+6106C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108329114G>C | CA382559577 | ATM,C11orf65 | c.7183G>C (p.Asp2395His) c.*6654G>C (n.*6654G>C) n.1602G>C n.140G>C n.20G>C n.1940G>C n.1601G>C n.8667G>C n.2407G>C n.2897G>C n.1646G>C c.*2247G>C (n.*2247G>C) c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.3398G>C n.459G>C c.641-20043C>G (n.641-20043C>G) n.208G>C n.2587G>C c.3139G>C (p.Asp1047His) c.7018G>C (p.Asp2340His) c.6139G>C (p.Asp2047His) c.5875G>C (p.Asp1959His) c.2254G>C (p.Asp752His) c.*38+6106C>G (n.*38+6106C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108329114G= | CA1998810614 | ATM,C11orf65 | c.7183G= (p.Asp2395=) c.*6654G= (n.*6654G=) n.1602G= n.140G= n.20G= n.1940G= n.1601G= n.8667G= n.2407G= n.2897G= n.1646G= c.*2247G= (n.*2247G=) c.*2318G= (n.*2318G=) n.3398G= n.459G= c.641-20043C= (n.641-20043C=) n.208G= n.2587G= c.3139G= (p.Asp1047=) c.7018G= (p.Asp2340=) c.6139G= (p.Asp2047=) c.5875G= (p.Asp1959=) c.2254G= (p.Asp752=) c.*38+6106C= (n.*38+6106C=) |