| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108329094_108329097del | CA1998810585 | ATM,C11orf65 | c.7163_7166del (p.Leu2388HisfsTer2) c.*6634_*6637del (n.*6634_*6637del) n.1582_1585del n.120_123del n.1920_1923del n.1581_1584del n.8647_8650del n.2387_2390del n.2877_2880del n.1626_1629del c.*2227_*2230del (n.*2227_*2230del) c.*2298_*2301del (n.*2298_*2301del) n.3378_3381del n.439_442del c.641-20024_641-20021del (n.641-20024_641-20021del) n.188_191del n.2567_2570del c.3119_3122del (p.Leu1040HisfsTer2) c.6998_7001del (p.Leu2333HisfsTer2) c.6119_6122del (p.Leu2040HisfsTer2) c.5855_5858del (p.Leu1952HisfsTer2) c.2234_2237del (p.Leu745HisfsTer2) c.*38+6125_*38+6128del (n.*38+6125_*38+6128del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329097C>A | CA382559546 | ATM,C11orf65 | c.7166C>A (p.Ser2389Ter) c.*6637C>A (n.*6637C>A) n.1585C>A n.123C>A n.3C>A n.1923C>A n.1584C>A n.8650C>A n.2390C>A n.2880C>A n.1629C>A c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.*2301C>A (n.*2301C>A) n.3381C>A n.442C>A c.641-20026G>T (n.641-20026G>T) n.191C>A n.2570C>A c.3122C>A (p.Ser1041Ter) c.7001C>A (p.Ser2334Ter) c.6122C>A (p.Ser2041Ter) c.5858C>A (p.Ser1953Ter) c.2237C>A (p.Ser746Ter) c.*38+6123G>T (n.*38+6123G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329097C= | CA1998810590 | ATM,C11orf65 | c.7166C= (p.Ser2389=) c.*6637C= (n.*6637C=) n.1585C= n.123C= n.3C= n.1923C= n.1584C= n.8650C= n.2390C= n.2880C= n.1629C= c.*2230C= (n.*2230C=) c.*2301C= (n.*2301C=) n.3381C= n.442C= c.641-20026G= (n.641-20026G=) n.191C= n.2570C= c.3122C= (p.Ser1041=) c.7001C= (p.Ser2334=) c.6122C= (p.Ser2041=) c.5858C= (p.Ser1953=) c.2237C= (p.Ser746=) c.*38+6123G= (n.*38+6123G=) | |
| 11 | g.108329097C>G | CA16041426 | ATM,C11orf65 | c.7166C>G (p.Ser2389Ter) c.*6637C>G (n.*6637C>G) n.1585C>G n.123C>G n.3C>G n.1923C>G n.1584C>G n.8650C>G n.2390C>G n.2880C>G n.1629C>G c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.*2301C>G (n.*2301C>G) n.3381C>G n.442C>G c.641-20026G>C (n.641-20026G>C) n.191C>G n.2570C>G c.3122C>G (p.Ser1041Ter) c.7001C>G (p.Ser2334Ter) c.6122C>G (p.Ser2041Ter) c.5858C>G (p.Ser1953Ter) c.2237C>G (p.Ser746Ter) c.*38+6123G>C (n.*38+6123G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329097C>T | CA16606117 | ATM,C11orf65 | c.7166C>T (p.Ser2389Leu) c.*6637C>T (n.*6637C>T) n.1585C>T n.123C>T n.3C>T n.1923C>T n.1584C>T n.8650C>T n.2390C>T n.2880C>T n.1629C>T c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) n.3381C>T n.442C>T c.641-20026G>A (n.641-20026G>A) n.191C>T n.2570C>T c.3122C>T (p.Ser1041Leu) c.7001C>T (p.Ser2334Leu) c.6122C>T (p.Ser2041Leu) c.5858C>T (p.Ser1953Leu) c.2237C>T (p.Ser746Leu) c.*38+6123G>A (n.*38+6123G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108329098A>C | CA476676702 | ATM,C11orf65 | c.7167A>C (p.Ser2389=) c.*6638A>C (n.*6638A>C) n.1586A>C n.124A>C n.4A>C n.1924A>C n.1585A>C n.8651A>C n.2391A>C n.2881A>C n.1630A>C c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.*2302A>C (n.*2302A>C) n.3382A>C n.443A>C c.641-20027T>G (n.641-20027T>G) n.192A>C n.2571A>C c.3123A>C (p.Ser1041=) c.7002A>C (p.Ser2334=) c.6123A>C (p.Ser2041=) c.5859A>C (p.Ser1953=) c.2238A>C (p.Ser746=) c.*38+6122T>G (n.*38+6122T>G) | |
| 11 | g.108329098A>G | CA476676703 | ATM,C11orf65 | c.7167A>G (p.Ser2389=) c.*6638A>G (n.*6638A>G) n.1586A>G n.124A>G n.4A>G n.1924A>G n.1585A>G n.8651A>G n.2391A>G n.2881A>G n.1630A>G c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.*2302A>G (n.*2302A>G) n.3382A>G n.443A>G c.641-20027T>C (n.641-20027T>C) n.192A>G n.2571A>G c.3123A>G (p.Ser1041=) c.7002A>G (p.Ser2334=) c.6123A>G (p.Ser2041=) c.5859A>G (p.Ser1953=) c.2238A>G (p.Ser746=) c.*38+6122T>C (n.*38+6122T>C) | ClinVar |
| 11 | g.108329098A>T | CA476676704 | ATM,C11orf65 | c.7167A>T (p.Ser2389=) c.*6638A>T (n.*6638A>T) n.1586A>T n.124A>T n.4A>T n.1924A>T n.1585A>T n.8651A>T n.2391A>T n.2881A>T n.1630A>T c.*2231A>T (n.*2231A>T) c.*2302A>T (n.*2302A>T) n.3382A>T n.443A>T c.641-20027T>A (n.641-20027T>A) n.192A>T n.2571A>T c.3123A>T (p.Ser1041=) c.7002A>T (p.Ser2334=) c.6123A>T (p.Ser2041=) c.5859A>T (p.Ser1953=) c.2238A>T (p.Ser746=) c.*38+6122T>A (n.*38+6122T>A) | |
| 11 | g.108329099_108329101del | CA2615860656 | ATM,C11orf65 | c.7168_7170del (p.Leu2390del) c.*6639_*6641del (n.*6639_*6641del) n.1587_1589del n.125_127del n.5_7del n.1925_1927del n.1586_1588del n.8652_8654del n.2392_2394del n.2882_2884del n.1631_1633del c.*2232_*2234del (n.*2232_*2234del) c.*2303_*2305del (n.*2303_*2305del) n.3383_3385del n.444_446del c.641-20029_641-20027del (n.641-20029_641-20027del) n.193_195del n.2572_2574del c.3124_3126del (p.Leu1042del) c.7003_7005del (p.Leu2335del) c.6124_6126del (p.Leu2042del) c.5860_5862del (p.Leu1954del) c.2239_2241del (p.Leu747del) c.*38+6120_*38+6122del (n.*38+6120_*38+6122del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108329099T>A | CA382559547 | ATM,C11orf65 | c.7168T>A (p.Leu2390Ile) c.*6639T>A (n.*6639T>A) n.1587T>A n.125T>A n.5T>A n.1925T>A n.1586T>A n.8652T>A n.2392T>A n.2882T>A n.1631T>A c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.*2303T>A (n.*2303T>A) n.3383T>A n.444T>A c.641-20028A>T (n.641-20028A>T) n.193T>A n.2572T>A c.3124T>A (p.Leu1042Ile) c.7003T>A (p.Leu2335Ile) c.6124T>A (p.Leu2042Ile) c.5860T>A (p.Leu1954Ile) c.2239T>A (p.Leu747Ile) c.*38+6121A>T (n.*38+6121A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329099T>C | CA476676705 | ATM,C11orf65 | c.7168T>C (p.Leu2390=) c.*6639T>C (n.*6639T>C) n.1587T>C n.125T>C n.5T>C n.1925T>C n.1586T>C n.8652T>C n.2392T>C n.2882T>C n.1631T>C c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.*2303T>C (n.*2303T>C) n.3383T>C n.444T>C c.641-20028A>G (n.641-20028A>G) n.193T>C n.2572T>C c.3124T>C (p.Leu1042=) c.7003T>C (p.Leu2335=) c.6124T>C (p.Leu2042=) c.5860T>C (p.Leu1954=) c.2239T>C (p.Leu747=) c.*38+6121A>G (n.*38+6121A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108329099T>G | CA382559548 | ATM,C11orf65 | c.7168T>G (p.Leu2390Val) c.*6639T>G (n.*6639T>G) n.1587T>G n.125T>G n.5T>G n.1925T>G n.1586T>G n.8652T>G n.2392T>G n.2882T>G n.1631T>G c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.*2303T>G (n.*2303T>G) n.3383T>G n.444T>G c.641-20028A>C (n.641-20028A>C) n.193T>G n.2572T>G c.3124T>G (p.Leu1042Val) c.7003T>G (p.Leu2335Val) c.6124T>G (p.Leu2042Val) c.5860T>G (p.Leu1954Val) c.2239T>G (p.Leu747Val) c.*38+6121A>C (n.*38+6121A>C) | |
| 11 | g.108329100T>A | CA382559549 | ATM,C11orf65 | c.7169T>A (p.Leu2390Ter) c.*6640T>A (n.*6640T>A) n.1588T>A n.126T>A n.6T>A n.1926T>A n.1587T>A n.8653T>A n.2393T>A n.2883T>A n.1632T>A c.*2233T>A (n.*2233T>A) c.*2304T>A (n.*2304T>A) n.3384T>A n.445T>A c.641-20029A>T (n.641-20029A>T) n.194T>A n.2573T>A c.3125T>A (p.Leu1042Ter) c.7004T>A (p.Leu2335Ter) c.6125T>A (p.Leu2042Ter) c.5861T>A (p.Leu1954Ter) c.2240T>A (p.Leu747Ter) c.*38+6120A>T (n.*38+6120A>T) | |
| 11 | g.108329100T>C | CA382559550 | ATM,C11orf65 | c.7169T>C (p.Leu2390Ser) c.*6640T>C (n.*6640T>C) n.1588T>C n.126T>C n.6T>C n.1926T>C n.1587T>C n.8653T>C n.2393T>C n.2883T>C n.1632T>C c.*2233T>C (n.*2233T>C) c.*2304T>C (n.*2304T>C) n.3384T>C n.445T>C c.641-20029A>G (n.641-20029A>G) n.194T>C n.2573T>C c.3125T>C (p.Leu1042Ser) c.7004T>C (p.Leu2335Ser) c.6125T>C (p.Leu2042Ser) c.5861T>C (p.Leu1954Ser) c.2240T>C (p.Leu747Ser) c.*38+6120A>G (n.*38+6120A>G) | ClinVar |
| 11 | g.108329100T>G | CA382559551 | ATM,C11orf65 | c.7169T>G (p.Leu2390Ter) c.*6640T>G (n.*6640T>G) n.1588T>G n.126T>G n.6T>G n.1926T>G n.1587T>G n.8653T>G n.2393T>G n.2883T>G n.1632T>G c.*2233T>G (n.*2233T>G) c.*2304T>G (n.*2304T>G) n.3384T>G n.445T>G c.641-20029A>C (n.641-20029A>C) n.194T>G n.2573T>G c.3125T>G (p.Leu1042Ter) c.7004T>G (p.Leu2335Ter) c.6125T>G (p.Leu2042Ter) c.5861T>G (p.Leu1954Ter) c.2240T>G (p.Leu747Ter) c.*38+6120A>C (n.*38+6120A>C) | |
| 11 | g.108329101A= | CA1998810595 | ATM,C11orf65 | c.7170A= (p.Leu2390=) c.*6641A= (n.*6641A=) n.1589A= n.127A= n.7A= n.1927A= n.1588A= n.8654A= n.2394A= n.2884A= n.1633A= c.*2234A= (n.*2234A=) c.*2305A= (n.*2305A=) n.3385A= n.446A= c.641-20030T= (n.641-20030T=) n.195A= n.2574A= c.3126A= (p.Leu1042=) c.7005A= (p.Leu2335=) c.6126A= (p.Leu2042=) c.5862A= (p.Leu1954=) c.2241A= (p.Leu747=) c.*38+6119T= (n.*38+6119T=) | |
| 11 | g.108329101A>C | CA382559552 | ATM,C11orf65 | c.7170A>C (p.Leu2390Phe) c.*6641A>C (n.*6641A>C) n.1589A>C n.127A>C n.7A>C n.1927A>C n.1588A>C n.8654A>C n.2394A>C n.2884A>C n.1633A>C c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.*2305A>C (n.*2305A>C) n.3385A>C n.446A>C c.641-20030T>G (n.641-20030T>G) n.195A>C n.2574A>C c.3126A>C (p.Leu1042Phe) c.7005A>C (p.Leu2335Phe) c.6126A>C (p.Leu2042Phe) c.5862A>C (p.Leu1954Phe) c.2241A>C (p.Leu747Phe) c.*38+6119T>G (n.*38+6119T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329101A>G | CA476676706 | ATM,C11orf65 | c.7170A>G (p.Leu2390=) c.*6641A>G (n.*6641A>G) n.1589A>G n.127A>G n.7A>G n.1927A>G n.1588A>G n.8654A>G n.2394A>G n.2884A>G n.1633A>G c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*2305A>G (n.*2305A>G) n.3385A>G n.446A>G c.641-20030T>C (n.641-20030T>C) n.195A>G n.2574A>G c.3126A>G (p.Leu1042=) c.7005A>G (p.Leu2335=) c.6126A>G (p.Leu2042=) c.5862A>G (p.Leu1954=) c.2241A>G (p.Leu747=) c.*38+6119T>C (n.*38+6119T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108329101A>T | CA382559553 | ATM,C11orf65 | c.7170A>T (p.Leu2390Phe) c.*6641A>T (n.*6641A>T) n.1589A>T n.127A>T n.7A>T n.1927A>T n.1588A>T n.8654A>T n.2394A>T n.2884A>T n.1633A>T c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*2305A>T (n.*2305A>T) n.3385A>T n.446A>T c.641-20030T>A (n.641-20030T>A) n.195A>T n.2574A>T c.3126A>T (p.Leu1042Phe) c.7005A>T (p.Leu2335Phe) c.6126A>T (p.Leu2042Phe) c.5862A>T (p.Leu1954Phe) c.2241A>T (p.Leu747Phe) c.*38+6119T>A (n.*38+6119T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329102G>A | CA382559554 | ATM,C11orf65 | c.7171G>A (p.Ala2391Thr) c.*6642G>A (n.*6642G>A) n.1590G>A n.128G>A n.8G>A n.1928G>A n.1589G>A n.8655G>A n.2395G>A n.2885G>A n.1634G>A c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*2306G>A (n.*2306G>A) n.3386G>A n.447G>A c.641-20031C>T (n.641-20031C>T) n.196G>A n.2575G>A c.3127G>A (p.Ala1043Thr) c.7006G>A (p.Ala2336Thr) c.6127G>A (p.Ala2043Thr) c.5863G>A (p.Ala1955Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.*38+6118C>T (n.*38+6118C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329102G>C | CA382559555 | ATM,C11orf65 | c.7171G>C (p.Ala2391Pro) c.*6642G>C (n.*6642G>C) n.1590G>C n.128G>C n.8G>C n.1928G>C n.1589G>C n.8655G>C n.2395G>C n.2885G>C n.1634G>C c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.*2306G>C (n.*2306G>C) n.3386G>C n.447G>C c.641-20031C>G (n.641-20031C>G) n.196G>C n.2575G>C c.3127G>C (p.Ala1043Pro) c.7006G>C (p.Ala2336Pro) c.6127G>C (p.Ala2043Pro) c.5863G>C (p.Ala1955Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.*38+6118C>G (n.*38+6118C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108329102G>T | CA382559556 | ATM,C11orf65 | c.7171G>T (p.Ala2391Ser) c.*6642G>T (n.*6642G>T) n.1590G>T n.128G>T n.8G>T n.1928G>T n.1589G>T n.8655G>T n.2395G>T n.2885G>T n.1634G>T c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) n.3386G>T n.447G>T c.641-20031C>A (n.641-20031C>A) n.196G>T n.2575G>T c.3127G>T (p.Ala1043Ser) c.7006G>T (p.Ala2336Ser) c.6127G>T (p.Ala2043Ser) c.5863G>T (p.Ala1955Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.*38+6118C>A (n.*38+6118C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108329103_108329107del | CA2695215489 | ATM,C11orf65 | c.7172_7176del (p.Ala2391ValfsTer10) c.*6643_*6647del (n.*6643_*6647del) n.1591_1595del n.129_133del n.9_13del n.1929_1933del n.1590_1594del n.8656_8660del n.2396_2400del n.2886_2890del n.1635_1639del c.*2236_*2240del (n.*2236_*2240del) c.*2307_*2311del (n.*2307_*2311del) n.3387_3391del n.448_452del c.641-20035_641-20031del (n.641-20035_641-20031del) n.197_201del n.2576_2580del c.3128_3132del (p.Ala1043ValfsTer10) c.7007_7011del (p.Ala2336ValfsTer10) c.6128_6132del (p.Ala2043ValfsTer10) c.5864_5868del (p.Ala1955ValfsTer10) c.2243_2247del (p.Ala748ValfsTer10) c.*38+6114_*38+6118del (n.*38+6114_*38+6118del) | |
| 11 | g.108329103C>A | CA382559559 | ATM,C11orf65 | c.7172C>A (p.Ala2391Asp) c.*6643C>A (n.*6643C>A) n.1591C>A n.129C>A n.9C>A n.1929C>A n.1590C>A n.8656C>A n.2396C>A n.2886C>A n.1635C>A c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*2307C>A (n.*2307C>A) n.3387C>A n.448C>A c.641-20032G>T (n.641-20032G>T) n.197C>A n.2576C>A c.3128C>A (p.Ala1043Asp) c.7007C>A (p.Ala2336Asp) c.6128C>A (p.Ala2043Asp) c.5864C>A (p.Ala1955Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) c.*38+6117G>T (n.*38+6117G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329103C= | CA1998810597 | ATM,C11orf65 | c.7172C= (p.Ala2391=) c.*6643C= (n.*6643C=) n.1591C= n.129C= n.9C= n.1929C= n.1590C= n.8656C= n.2396C= n.2886C= n.1635C= c.*2236C= (n.*2236C=) c.*2307C= (n.*2307C=) n.3387C= n.448C= c.641-20032G= (n.641-20032G=) n.197C= n.2576C= c.3128C= (p.Ala1043=) c.7007C= (p.Ala2336=) c.6128C= (p.Ala2043=) c.5864C= (p.Ala1955=) c.2243C= (p.Ala748=) c.*38+6117G= (n.*38+6117G=) | |
| 11 | g.108329103C>G | CA382559558 | ATM,C11orf65 | c.7172C>G (p.Ala2391Gly) c.*6643C>G (n.*6643C>G) n.1591C>G n.129C>G n.9C>G n.1929C>G n.1590C>G n.8656C>G n.2396C>G n.2886C>G n.1635C>G c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.*2307C>G (n.*2307C>G) n.3387C>G n.448C>G c.641-20032G>C (n.641-20032G>C) n.197C>G n.2576C>G c.3128C>G (p.Ala1043Gly) c.7007C>G (p.Ala2336Gly) c.6128C>G (p.Ala2043Gly) c.5864C>G (p.Ala1955Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.*38+6117G>C (n.*38+6117G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329103C>T | CA382559557 | ATM,C11orf65 | c.7172C>T (p.Ala2391Val) c.*6643C>T (n.*6643C>T) n.1591C>T n.129C>T n.9C>T n.1929C>T n.1590C>T n.8656C>T n.2396C>T n.2886C>T n.1635C>T c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.*2307C>T (n.*2307C>T) n.3387C>T n.448C>T c.641-20032G>A (n.641-20032G>A) n.197C>T n.2576C>T c.3128C>T (p.Ala1043Val) c.7007C>T (p.Ala2336Val) c.6128C>T (p.Ala2043Val) c.5864C>T (p.Ala1955Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) c.*38+6117G>A (n.*38+6117G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329104C>A | CA476676707 | ATM,C11orf65 | c.7173C>A (p.Ala2391=) c.*6644C>A (n.*6644C>A) n.1592C>A n.130C>A n.10C>A n.1930C>A n.1591C>A n.8657C>A n.2397C>A n.2887C>A n.1636C>A c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.3388C>A n.449C>A c.641-20033G>T (n.641-20033G>T) n.198C>A n.2577C>A c.3129C>A (p.Ala1043=) c.7008C>A (p.Ala2336=) c.6129C>A (p.Ala2043=) c.5865C>A (p.Ala1955=) c.2244C>A (p.Ala748=) c.*38+6116G>T (n.*38+6116G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329104C>G | CA476676708 | ATM,C11orf65 | c.7173C>G (p.Ala2391=) c.*6644C>G (n.*6644C>G) n.1592C>G n.130C>G n.10C>G n.1930C>G n.1591C>G n.8657C>G n.2397C>G n.2887C>G n.1636C>G c.*2237C>G (n.*2237C>G) c.*2308C>G (n.*2308C>G) n.3388C>G n.449C>G c.641-20033G>C (n.641-20033G>C) n.198C>G n.2577C>G c.3129C>G (p.Ala1043=) c.7008C>G (p.Ala2336=) c.6129C>G (p.Ala2043=) c.5865C>G (p.Ala1955=) c.2244C>G (p.Ala748=) c.*38+6116G>C (n.*38+6116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329104C>T | CA476676709 | ATM,C11orf65 | c.7173C>T (p.Ala2391=) c.*6644C>T (n.*6644C>T) n.1592C>T n.130C>T n.10C>T n.1930C>T n.1591C>T n.8657C>T n.2397C>T n.2887C>T n.1636C>T c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.3388C>T n.449C>T c.641-20033G>A (n.641-20033G>A) n.198C>T n.2577C>T c.3129C>T (p.Ala1043=) c.7008C>T (p.Ala2336=) c.6129C>T (p.Ala2043=) c.5865C>T (p.Ala1955=) c.2244C>T (p.Ala748=) c.*38+6116G>A (n.*38+6116G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108329105C>A | CA476676710 | ATM,C11orf65 | c.7174C>A (p.Arg2392=) c.*6645C>A (n.*6645C>A) n.1593C>A n.131C>A n.11C>A n.1931C>A n.1592C>A n.8658C>A n.2398C>A n.2888C>A n.1637C>A c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) n.3389C>A n.450C>A c.641-20034G>T (n.641-20034G>T) n.199C>A n.2578C>A c.3130C>A (p.Arg1044=) c.7009C>A (p.Arg2337=) c.6130C>A (p.Arg2044=) c.5866C>A (p.Arg1956=) c.2245C>A (p.Arg749=) c.*38+6115G>T (n.*38+6115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329105C= | CA1998810600 | ATM,C11orf65 | c.7174C= (p.Arg2392=) c.*6645C= (n.*6645C=) n.1593C= n.131C= n.11C= n.1931C= n.1592C= n.8658C= n.2398C= n.2888C= n.1637C= c.*2238C= (n.*2238C=) c.*2309C= (n.*2309C=) n.3389C= n.450C= c.641-20034G= (n.641-20034G=) n.199C= n.2578C= c.3130C= (p.Arg1044=) c.7009C= (p.Arg2337=) c.6130C= (p.Arg2044=) c.5866C= (p.Arg1956=) c.2245C= (p.Arg749=) c.*38+6115G= (n.*38+6115G=) | |
| 11 | g.108329105C>G | CA382559560 | ATM,C11orf65 | c.7174C>G (p.Arg2392Gly) c.*6645C>G (n.*6645C>G) n.1593C>G n.131C>G n.11C>G n.1931C>G n.1592C>G n.8658C>G n.2398C>G n.2888C>G n.1637C>G c.*2238C>G (n.*2238C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) n.3389C>G n.450C>G c.641-20034G>C (n.641-20034G>C) n.199C>G n.2578C>G c.3130C>G (p.Arg1044Gly) c.7009C>G (p.Arg2337Gly) c.6130C>G (p.Arg2044Gly) c.5866C>G (p.Arg1956Gly) c.2245C>G (p.Arg749Gly) c.*38+6115G>C (n.*38+6115G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108329105C>T | CA196089 | ATM,C11orf65 | c.7174C>T (p.Arg2392Trp) c.*6645C>T (n.*6645C>T) n.1593C>T n.131C>T n.11C>T n.1931C>T n.1592C>T n.8658C>T n.2398C>T n.2888C>T n.1637C>T c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) n.3389C>T n.450C>T c.641-20034G>A (n.641-20034G>A) n.199C>T n.2578C>T c.3130C>T (p.Arg1044Trp) c.7009C>T (p.Arg2337Trp) c.6130C>T (p.Arg2044Trp) c.5866C>T (p.Arg1956Trp) c.2245C>T (p.Arg749Trp) c.*38+6115G>A (n.*38+6115G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108329106G>A | CA10579252 | ATM,C11orf65 | c.7175G>A (p.Arg2392Gln) c.*6646G>A (n.*6646G>A) n.1594G>A n.132G>A n.12G>A n.1932G>A n.1593G>A n.8659G>A n.2399G>A n.2889G>A n.1638G>A c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) n.3390G>A n.451G>A c.641-20035C>T (n.641-20035C>T) n.200G>A n.2579G>A c.3131G>A (p.Arg1044Gln) c.7010G>A (p.Arg2337Gln) c.6131G>A (p.Arg2044Gln) c.5867G>A (p.Arg1956Gln) c.2246G>A (p.Arg749Gln) c.*38+6114C>T (n.*38+6114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329106G>C | CA382559561 | ATM,C11orf65 | c.7175G>C (p.Arg2392Pro) c.*6646G>C (n.*6646G>C) n.1594G>C n.132G>C n.12G>C n.1932G>C n.1593G>C n.8659G>C n.2399G>C n.2889G>C n.1638G>C c.*2239G>C (n.*2239G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) n.3390G>C n.451G>C c.641-20035C>G (n.641-20035C>G) n.200G>C n.2579G>C c.3131G>C (p.Arg1044Pro) c.7010G>C (p.Arg2337Pro) c.6131G>C (p.Arg2044Pro) c.5867G>C (p.Arg1956Pro) c.2246G>C (p.Arg749Pro) c.*38+6114C>G (n.*38+6114C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329106G= | CA1998810602 | ATM,C11orf65 | c.7175G= (p.Arg2392=) c.*6646G= (n.*6646G=) n.1594G= n.132G= n.12G= n.1932G= n.1593G= n.8659G= n.2399G= n.2889G= n.1638G= c.*2239G= (n.*2239G=) c.*2310G= (n.*2310G=) n.3390G= n.451G= c.641-20035C= (n.641-20035C=) n.200G= n.2579G= c.3131G= (p.Arg1044=) c.7010G= (p.Arg2337=) c.6131G= (p.Arg2044=) c.5867G= (p.Arg1956=) c.2246G= (p.Arg749=) c.*38+6114C= (n.*38+6114C=) | |
| 11 | g.108329106G>T | CA382559562 | ATM,C11orf65 | c.7175G>T (p.Arg2392Leu) c.*6646G>T (n.*6646G>T) n.1594G>T n.132G>T n.12G>T n.1932G>T n.1593G>T n.8659G>T n.2399G>T n.2889G>T n.1638G>T c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) n.3390G>T n.451G>T c.641-20035C>A (n.641-20035C>A) n.200G>T n.2579G>T c.3131G>T (p.Arg1044Leu) c.7010G>T (p.Arg2337Leu) c.6131G>T (p.Arg2044Leu) c.5867G>T (p.Arg1956Leu) c.2246G>T (p.Arg749Leu) c.*38+6114C>A (n.*38+6114C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329106delinsTCATTGA | CA2580083305 | ATM,C11orf65 | c.7175delinsTCATTGA (p.Arg2392delinsLeuIleGlu) c.*6646delinsTCATTGA (n.*6646delinsTCATTGA) n.1594delinsTCATTGA n.132delinsTCATTGA n.12delinsTCATTGA n.1932delinsTCATTGA n.1593delinsTCATTGA n.8659delinsTCATTGA n.2399delinsTCATTGA n.2889delinsTCATTGA n.1638delinsTCATTGA c.*2239delinsTCATTGA (n.*2239delinsTCATTGA) c.*2310delinsTCATTGA (n.*2310delinsTCATTGA) n.3390delinsTCATTGA n.451delinsTCATTGA c.641-20035delinsTCAATGA (n.641-20035delinsTCAATGA) n.200delinsTCATTGA n.2579delinsTCATTGA c.3131delinsTCATTGA (p.Arg1044delinsLeuIleGlu) c.7010delinsTCATTGA (p.Arg2337delinsLeuIleGlu) c.6131delinsTCATTGA (p.Arg2044delinsLeuIleGlu) c.5867delinsTCATTGA (p.Arg1956delinsLeuIleGlu) c.2246delinsTCATTGA (p.Arg749delinsLeuIleGlu) c.*38+6114delinsTCAATGA (n.*38+6114delinsTCAATGA) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329107G>A | CA476676711 | ATM,C11orf65 | c.7176G>A (p.Arg2392=) c.*6647G>A (n.*6647G>A) n.1595G>A n.133G>A n.13G>A n.1933G>A n.1594G>A n.8660G>A n.2400G>A n.2890G>A n.1639G>A c.*2240G>A (n.*2240G>A) c.*2311G>A (n.*2311G>A) n.3391G>A n.452G>A c.641-20036C>T (n.641-20036C>T) n.201G>A n.2580G>A c.3132G>A (p.Arg1044=) c.7011G>A (p.Arg2337=) c.6132G>A (p.Arg2044=) c.5868G>A (p.Arg1956=) c.2247G>A (p.Arg749=) c.*38+6113C>T (n.*38+6113C>T) | ClinVar |
| 11 | g.108329107G>C | CA476676713 | ATM,C11orf65 | c.7176G>C (p.Arg2392=) c.*6647G>C (n.*6647G>C) n.1595G>C n.133G>C n.13G>C n.1933G>C n.1594G>C n.8660G>C n.2400G>C n.2890G>C n.1639G>C c.*2240G>C (n.*2240G>C) c.*2311G>C (n.*2311G>C) n.3391G>C n.452G>C c.641-20036C>G (n.641-20036C>G) n.201G>C n.2580G>C c.3132G>C (p.Arg1044=) c.7011G>C (p.Arg2337=) c.6132G>C (p.Arg2044=) c.5868G>C (p.Arg1956=) c.2247G>C (p.Arg749=) c.*38+6113C>G (n.*38+6113C>G) | ClinVar |
| 11 | g.108329107G>T | CA476676712 | ATM,C11orf65 | c.7176G>T (p.Arg2392=) c.*6647G>T (n.*6647G>T) n.1595G>T n.133G>T n.13G>T n.1933G>T n.1594G>T n.8660G>T n.2400G>T n.2890G>T n.1639G>T c.*2240G>T (n.*2240G>T) c.*2311G>T (n.*2311G>T) n.3391G>T n.452G>T c.641-20036C>A (n.641-20036C>A) n.201G>T n.2580G>T c.3132G>T (p.Arg1044=) c.7011G>T (p.Arg2337=) c.6132G>T (p.Arg2044=) c.5868G>T (p.Arg1956=) c.2247G>T (p.Arg749=) c.*38+6113C>A (n.*38+6113C>A) | |
| 11 | g.108329108T>A | CA382559563 | ATM,C11orf65 | c.7177T>A (p.Phe2393Ile) c.*6648T>A (n.*6648T>A) n.1596T>A n.134T>A n.14T>A n.1934T>A n.1595T>A n.8661T>A n.2401T>A n.2891T>A n.1640T>A c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.*2312T>A (n.*2312T>A) n.3392T>A n.453T>A c.641-20037A>T (n.641-20037A>T) n.202T>A n.2581T>A c.3133T>A (p.Phe1045Ile) c.7012T>A (p.Phe2338Ile) c.6133T>A (p.Phe2045Ile) c.5869T>A (p.Phe1957Ile) c.2248T>A (p.Phe750Ile) c.*38+6112A>T (n.*38+6112A>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108329108T>C | CA382559564 | ATM,C11orf65 | c.7177T>C (p.Phe2393Leu) c.*6648T>C (n.*6648T>C) n.1596T>C n.134T>C n.14T>C n.1934T>C n.1595T>C n.8661T>C n.2401T>C n.2891T>C n.1640T>C c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*2312T>C (n.*2312T>C) n.3392T>C n.453T>C c.641-20037A>G (n.641-20037A>G) n.202T>C n.2581T>C c.3133T>C (p.Phe1045Leu) c.7012T>C (p.Phe2338Leu) c.6133T>C (p.Phe2045Leu) c.5869T>C (p.Phe1957Leu) c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.*38+6112A>G (n.*38+6112A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108329108T>G | CA382559565 | ATM,C11orf65 | c.7177T>G (p.Phe2393Val) c.*6648T>G (n.*6648T>G) n.1596T>G n.134T>G n.14T>G n.1934T>G n.1595T>G n.8661T>G n.2401T>G n.2891T>G n.1640T>G c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.*2312T>G (n.*2312T>G) n.3392T>G n.453T>G c.641-20037A>C (n.641-20037A>C) n.202T>G n.2581T>G c.3133T>G (p.Phe1045Val) c.7012T>G (p.Phe2338Val) c.6133T>G (p.Phe2045Val) c.5869T>G (p.Phe1957Val) c.2248T>G (p.Phe750Val) c.*38+6112A>C (n.*38+6112A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108329111dup | CA2695215491 | ATM,C11orf65 | c.7180dup (p.Ser2394PhefsTer9) c.*6651dup (n.*6651dup) n.1599dup n.137dup n.17dup n.1937dup n.1598dup n.8664dup n.2404dup n.2894dup n.1643dup c.*2244dup (n.*2244dup) c.*2315dup (n.*2315dup) n.3395dup n.456dup c.641-20037dup (n.641-20037dup) n.205dup n.2584dup c.3136dup (p.Ser1046PhefsTer9) c.7015dup (p.Ser2339PhefsTer9) c.6136dup (p.Ser2046PhefsTer9) c.5872dup (p.Ser1958PhefsTer9) c.2251dup (p.Ser751PhefsTer9) c.*38+6112dup (n.*38+6112dup) | |
| 11 | g.108329109T>A | CA382559566 | ATM,C11orf65 | c.7178T>A (p.Phe2393Tyr) c.*6649T>A (n.*6649T>A) n.1597T>A n.135T>A n.15T>A n.1935T>A n.1596T>A n.8662T>A n.2402T>A n.2892T>A n.1641T>A c.*2242T>A (n.*2242T>A) c.*2313T>A (n.*2313T>A) n.3393T>A n.454T>A c.641-20038A>T (n.641-20038A>T) n.203T>A n.2582T>A c.3134T>A (p.Phe1045Tyr) c.7013T>A (p.Phe2338Tyr) c.6134T>A (p.Phe2045Tyr) c.5870T>A (p.Phe1957Tyr) c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.*38+6111A>T (n.*38+6111A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329109T>C | CA382559567 | ATM,C11orf65 | c.7178T>C (p.Phe2393Ser) c.*6649T>C (n.*6649T>C) n.1597T>C n.135T>C n.15T>C n.1935T>C n.1596T>C n.8662T>C n.2402T>C n.2892T>C n.1641T>C c.*2242T>C (n.*2242T>C) c.*2313T>C (n.*2313T>C) n.3393T>C n.454T>C c.641-20038A>G (n.641-20038A>G) n.203T>C n.2582T>C c.3134T>C (p.Phe1045Ser) c.7013T>C (p.Phe2338Ser) c.6134T>C (p.Phe2045Ser) c.5870T>C (p.Phe1957Ser) c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.*38+6111A>G (n.*38+6111A>G) | ClinVar |
| 11 | g.108329109T>G | CA382559568 | ATM,C11orf65 | c.7178T>G (p.Phe2393Cys) c.*6649T>G (n.*6649T>G) n.1597T>G n.135T>G n.15T>G n.1935T>G n.1596T>G n.8662T>G n.2402T>G n.2892T>G n.1641T>G c.*2242T>G (n.*2242T>G) c.*2313T>G (n.*2313T>G) n.3393T>G n.454T>G c.641-20038A>C (n.641-20038A>C) n.203T>G n.2582T>G c.3134T>G (p.Phe1045Cys) c.7013T>G (p.Phe2338Cys) c.6134T>G (p.Phe2045Cys) c.5870T>G (p.Phe1957Cys) c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.*38+6111A>C (n.*38+6111A>C) | ClinVar dbSNP |