Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108325816_108331169delCA913189714ATM,C11orf65c.6808-242_7516-275del
c.*6279-242_*6987-275del
n.1227-242_1935-275del
n.1565-242_2273-275del
n.1226-242_1934-275del
n.8292-242_9000-275del
n.2032-242_2740-275del
n.2522-242_3230-275del
c.*1872-242_*2580-275del
c.*1943-242_*2651-275del
n.3023-242_3731-275del
c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del)
n.2212-242_2920-275del
c.2764-242_3472-275del
c.6643-242_7351-275del
c.5764-242_6472-275del
c.5500-242_6208-275del
c.1879-242_2587-275del
c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del)
ClinVar
11g.108328995_108328999delCA6266066ATM,C11orf65c.7090-26_7090-22del (n.7090-26_7090-22del)
c.*6561-26_*6561-22del (n.*6561-26_*6561-22del)
n.1509-26_1509-22del
n.47-26_47-22del
n.1847-26_1847-22del
n.1508-26_1508-22del
n.8574-26_8574-22del
n.2314-26_2314-22del
n.2804-26_2804-22del
n.1553-26_1553-22del
c.*2154-26_*2154-22del (n.*2154-26_*2154-22del)
c.*2225-26_*2225-22del (n.*2225-26_*2225-22del)
n.3305-26_3305-22del
n.366-26_366-22del
c.641-19925_641-19921del (n.641-19925_641-19921del)
n.115-26_115-22del
n.2494-26_2494-22del
c.3046-26_3046-22del (n.3046-26_3046-22del)
c.6925-26_6925-22del (n.6925-26_6925-22del)
c.6046-26_6046-22del (n.6046-26_6046-22del)
c.5782-26_5782-22del (n.5782-26_5782-22del)
c.2161-26_2161-22del (n.2161-26_2161-22del)
c.*38+6224_*38+6228del (n.*38+6224_*38+6228del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108328998A>TCA2574971339ATM,C11orf65c.7090-23A>T (n.7090-23A>T)
c.*6561-23A>T (n.*6561-23A>T)
n.1509-23A>T
n.47-23A>T
n.1847-23A>T
n.1508-23A>T
n.8574-23A>T
n.2314-23A>T
n.2804-23A>T
n.1553-23A>T
c.*2154-23A>T (n.*2154-23A>T)
c.*2225-23A>T (n.*2225-23A>T)
n.3305-23A>T
n.366-23A>T
c.641-19927T>A (n.641-19927T>A)
n.115-23A>T
n.2494-23A>T
c.3046-23A>T (n.3046-23A>T)
c.6925-23A>T (n.6925-23A>T)
c.6046-23A>T (n.6046-23A>T)
c.5782-23A>T (n.5782-23A>T)
c.2161-23A>T (n.2161-23A>T)
c.*38+6222T>A (n.*38+6222T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108329000delCA2725238282ATM,C11orf65c.7090-21del (n.7090-21del)
c.*6561-21del (n.*6561-21del)
n.1509-21del
n.47-21del
n.1847-21del
n.1508-21del
n.8574-21del
n.2314-21del
n.2804-21del
n.1553-21del
c.*2154-21del (n.*2154-21del)
c.*2225-21del (n.*2225-21del)
n.3305-21del
n.366-21del
c.641-19927del (n.641-19927del)
n.115-21del
n.2494-21del
c.3046-21del (n.3046-21del)
c.6925-21del (n.6925-21del)
c.6046-21del (n.6046-21del)
c.5782-21del (n.5782-21del)
c.2161-21del (n.2161-21del)
c.*38+6222del (n.*38+6222del)
dbSNP
11g.108328999A=CA1998810491ATM,C11orf65c.7090-22A= (n.7090-22A=)
c.*6561-22A= (n.*6561-22A=)
n.1509-22A=
n.47-22A=
n.1847-22A=
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n.2314-22A=
n.2804-22A=
n.1553-22A=
c.*2154-22A= (n.*2154-22A=)
c.*2225-22A= (n.*2225-22A=)
n.3305-22A=
n.366-22A=
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n.115-22A=
n.2494-22A=
c.3046-22A= (n.3046-22A=)
c.6925-22A= (n.6925-22A=)
c.6046-22A= (n.6046-22A=)
c.5782-22A= (n.5782-22A=)
c.2161-22A= (n.2161-22A=)
c.*38+6221T= (n.*38+6221T=)
11g.108328999A>CCA228415265ATM,C11orf65c.7090-22A>C (n.7090-22A>C)
c.*6561-22A>C (n.*6561-22A>C)
n.1509-22A>C
n.47-22A>C
n.1847-22A>C
n.1508-22A>C
n.8574-22A>C
n.2314-22A>C
n.2804-22A>C
n.1553-22A>C
c.*2154-22A>C (n.*2154-22A>C)
c.*2225-22A>C (n.*2225-22A>C)
n.3305-22A>C
n.366-22A>C
c.641-19928T>G (n.641-19928T>G)
n.115-22A>C
n.2494-22A>C
c.3046-22A>C (n.3046-22A>C)
c.6925-22A>C (n.6925-22A>C)
c.6046-22A>C (n.6046-22A>C)
c.5782-22A>C (n.5782-22A>C)
c.2161-22A>C (n.2161-22A>C)
c.*38+6221T>G (n.*38+6221T>G)
dbSNP
11g.108328999A>TCA2724944001ATM,C11orf65c.7090-22A>T (n.7090-22A>T)
c.*6561-22A>T (n.*6561-22A>T)
n.1509-22A>T
n.47-22A>T
n.1847-22A>T
n.1508-22A>T
n.8574-22A>T
n.2314-22A>T
n.2804-22A>T
n.1553-22A>T
c.*2154-22A>T (n.*2154-22A>T)
c.*2225-22A>T (n.*2225-22A>T)
n.3305-22A>T
n.366-22A>T
c.641-19928T>A (n.641-19928T>A)
n.115-22A>T
n.2494-22A>T
c.3046-22A>T (n.3046-22A>T)
c.6925-22A>T (n.6925-22A>T)
c.6046-22A>T (n.6046-22A>T)
c.5782-22A>T (n.5782-22A>T)
c.2161-22A>T (n.2161-22A>T)
c.*38+6221T>A (n.*38+6221T>A)
dbSNP
11g.108329000A>GCA2615860535ATM,C11orf65c.7090-21A>G (n.7090-21A>G)
c.*6561-21A>G (n.*6561-21A>G)
n.1509-21A>G
n.47-21A>G
n.1847-21A>G
n.1508-21A>G
n.8574-21A>G
n.2314-21A>G
n.2804-21A>G
n.1553-21A>G
c.*2154-21A>G (n.*2154-21A>G)
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n.3305-21A>G
n.366-21A>G
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n.115-21A>G
n.2494-21A>G
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c.6925-21A>G (n.6925-21A>G)
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c.5782-21A>G (n.5782-21A>G)
c.2161-21A>G (n.2161-21A>G)
c.*38+6220T>C (n.*38+6220T>C)
gnomAD v4
11g.108329002T>GCA2573146620ATM,C11orf65c.7090-19T>G (n.7090-19T>G)
c.*6561-19T>G (n.*6561-19T>G)
n.1509-19T>G
n.47-19T>G
n.1847-19T>G
n.1508-19T>G
n.8574-19T>G
n.2314-19T>G
n.2804-19T>G
n.1553-19T>G
c.*2154-19T>G (n.*2154-19T>G)
c.*2225-19T>G (n.*2225-19T>G)
n.3305-19T>G
n.366-19T>G
c.641-19931A>C (n.641-19931A>C)
n.115-19T>G
n.2494-19T>G
c.3046-19T>G (n.3046-19T>G)
c.6925-19T>G (n.6925-19T>G)
c.6046-19T>G (n.6046-19T>G)
c.5782-19T>G (n.5782-19T>G)
c.2161-19T>G (n.2161-19T>G)
c.*38+6218A>C (n.*38+6218A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108329003G>TCA2574971340ATM,C11orf65c.7090-18G>T (n.7090-18G>T)
c.*6561-18G>T (n.*6561-18G>T)
n.1509-18G>T
n.47-18G>T
n.1847-18G>T
n.1508-18G>T
n.8574-18G>T
n.2314-18G>T
n.2804-18G>T
n.1553-18G>T
c.*2154-18G>T (n.*2154-18G>T)
c.*2225-18G>T (n.*2225-18G>T)
n.3305-18G>T
n.366-18G>T
c.641-19932C>A (n.641-19932C>A)
n.115-18G>T
n.2494-18G>T
c.3046-18G>T (n.3046-18G>T)
c.6925-18G>T (n.6925-18G>T)
c.6046-18G>T (n.6046-18G>T)
c.5782-18G>T (n.5782-18G>T)
c.2161-18G>T (n.2161-18G>T)
c.*38+6217C>A (n.*38+6217C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329004delCA2725238405ATM,C11orf65c.7090-17del (n.7090-17del)
c.*6561-17del (n.*6561-17del)
n.1509-17del
n.47-17del
n.1847-17del
n.1508-17del
n.8574-17del
n.2314-17del
n.2804-17del
n.1553-17del
c.*2154-17del (n.*2154-17del)
c.*2225-17del (n.*2225-17del)
n.3305-17del
n.366-17del
c.641-19932del (n.641-19932del)
n.115-17del
n.2494-17del
c.3046-17del (n.3046-17del)
c.6925-17del (n.6925-17del)
c.6046-17del (n.6046-17del)
c.5782-17del (n.5782-17del)
c.2161-17del (n.2161-17del)
c.*38+6217del (n.*38+6217del)
dbSNP
11g.108329003_108329008delinsGGTTGTCA1998810492ATM,C11orf65c.7090-18_7090-13delinsGGTTGT (n.7090-18_7090-13delinsGGTTGT)
c.*6561-18_*6561-13delinsGGTTGT (n.*6561-18_*6561-13delinsGGTTGT)
n.1509-18_1509-13delinsGGTTGT
n.47-18_47-13delinsGGTTGT
n.1847-18_1847-13delinsGGTTGT
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n.2804-18_2804-13delinsGGTTGT
n.1553-18_1553-13delinsGGTTGT
c.*2154-18_*2154-13delinsGGTTGT (n.*2154-18_*2154-13delinsGGTTGT)
c.*2225-18_*2225-13delinsGGTTGT (n.*2225-18_*2225-13delinsGGTTGT)
n.3305-18_3305-13delinsGGTTGT
n.366-18_366-13delinsGGTTGT
c.641-19937_641-19932delinsACAACC (n.641-19937_641-19932delinsACAACC)
n.115-18_115-13delinsGGTTGT
n.2494-18_2494-13delinsGGTTGT
c.3046-18_3046-13delinsGGTTGT (n.3046-18_3046-13delinsGGTTGT)
c.6925-18_6925-13delinsGGTTGT (n.6925-18_6925-13delinsGGTTGT)
c.6046-18_6046-13delinsGGTTGT (n.6046-18_6046-13delinsGGTTGT)
c.5782-18_5782-13delinsGGTTGT (n.5782-18_5782-13delinsGGTTGT)
c.2161-18_2161-13delinsGGTTGT (n.2161-18_2161-13delinsGGTTGT)
c.*38+6212_*38+6217delinsACAACC (n.*38+6212_*38+6217delinsACAACC)
11g.108329004G>ACA2580083291ATM,C11orf65c.7090-17G>A (n.7090-17G>A)
c.*6561-17G>A (n.*6561-17G>A)
n.1509-17G>A
n.47-17G>A
n.1847-17G>A
n.1508-17G>A
n.8574-17G>A
n.2314-17G>A
n.2804-17G>A
n.1553-17G>A
c.*2154-17G>A (n.*2154-17G>A)
c.*2225-17G>A (n.*2225-17G>A)
n.3305-17G>A
n.366-17G>A
c.641-19933C>T (n.641-19933C>T)
n.115-17G>A
n.2494-17G>A
c.3046-17G>A (n.3046-17G>A)
c.6925-17G>A (n.6925-17G>A)
c.6046-17G>A (n.6046-17G>A)
c.5782-17G>A (n.5782-17G>A)
c.2161-17G>A (n.2161-17G>A)
c.*38+6216C>T (n.*38+6216C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108329004G>CCA913188464ATM,C11orf65c.7090-17G>C (n.7090-17G>C)
c.*6561-17G>C (n.*6561-17G>C)
n.1509-17G>C
n.47-17G>C
n.1847-17G>C
n.1508-17G>C
n.8574-17G>C
n.2314-17G>C
n.2804-17G>C
n.1553-17G>C
c.*2154-17G>C (n.*2154-17G>C)
c.*2225-17G>C (n.*2225-17G>C)
n.3305-17G>C
n.366-17G>C
c.641-19933C>G (n.641-19933C>G)
n.115-17G>C
n.2494-17G>C
c.3046-17G>C (n.3046-17G>C)
c.6925-17G>C (n.6925-17G>C)
c.6046-17G>C (n.6046-17G>C)
c.5782-17G>C (n.5782-17G>C)
c.2161-17G>C (n.2161-17G>C)
c.*38+6216C>G (n.*38+6216C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108329004G=CA1998810493ATM,C11orf65c.7090-17G= (n.7090-17G=)
c.*6561-17G= (n.*6561-17G=)
n.1509-17G=
n.47-17G=
n.1847-17G=
n.1508-17G=
n.8574-17G=
n.2314-17G=
n.2804-17G=
n.1553-17G=
c.*2154-17G= (n.*2154-17G=)
c.*2225-17G= (n.*2225-17G=)
n.3305-17G=
n.366-17G=
c.641-19933C= (n.641-19933C=)
n.115-17G=
n.2494-17G=
c.3046-17G= (n.3046-17G=)
c.6925-17G= (n.6925-17G=)
c.6046-17G= (n.6046-17G=)
c.5782-17G= (n.5782-17G=)
c.2161-17G= (n.2161-17G=)
c.*38+6216C= (n.*38+6216C=)
11g.108329004G>TCA658683746ATM,C11orf65c.7090-17G>T (n.7090-17G>T)
c.*6561-17G>T (n.*6561-17G>T)
n.1509-17G>T
n.47-17G>T
n.1847-17G>T
n.1508-17G>T
n.8574-17G>T
n.2314-17G>T
n.2804-17G>T
n.1553-17G>T
c.*2154-17G>T (n.*2154-17G>T)
c.*2225-17G>T (n.*2225-17G>T)
n.3305-17G>T
n.366-17G>T
c.641-19933C>A (n.641-19933C>A)
n.115-17G>T
n.2494-17G>T
c.3046-17G>T (n.3046-17G>T)
c.6925-17G>T (n.6925-17G>T)
c.6046-17G>T (n.6046-17G>T)
c.5782-17G>T (n.5782-17G>T)
c.2161-17G>T (n.2161-17G>T)
c.*38+6216C>A (n.*38+6216C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329007_108329011delCA602132798ATM,C11orf65c.7090-14_7090-10del (n.7090-14_7090-10del)
c.*6561-14_*6561-10del (n.*6561-14_*6561-10del)
n.1509-14_1509-10del
n.47-14_47-10del
n.1847-14_1847-10del
n.1508-14_1508-10del
n.8574-14_8574-10del
n.2314-14_2314-10del
n.2804-14_2804-10del
n.1553-14_1553-10del
c.*2154-14_*2154-10del (n.*2154-14_*2154-10del)
c.*2225-14_*2225-10del (n.*2225-14_*2225-10del)
n.3305-14_3305-10del
n.366-14_366-10del
c.641-19937_641-19933del (n.641-19937_641-19933del)
n.115-14_115-10del
n.2494-14_2494-10del
c.3046-14_3046-10del (n.3046-14_3046-10del)
c.6925-14_6925-10del (n.6925-14_6925-10del)
c.6046-14_6046-10del (n.6046-14_6046-10del)
c.5782-14_5782-10del (n.5782-14_5782-10del)
c.2161-14_2161-10del (n.2161-14_2161-10del)
c.*38+6212_*38+6216del (n.*38+6212_*38+6216del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329005T>CCA2739266030ATM,C11orf65c.7090-16T>C (n.7090-16T>C)
c.*6561-16T>C (n.*6561-16T>C)
n.1509-16T>C
n.47-16T>C
n.1847-16T>C
n.1508-16T>C
n.8574-16T>C
n.2314-16T>C
n.2804-16T>C
n.1553-16T>C
c.*2154-16T>C (n.*2154-16T>C)
c.*2225-16T>C (n.*2225-16T>C)
n.3305-16T>C
n.366-16T>C
c.641-19934A>G (n.641-19934A>G)
n.115-16T>C
n.2494-16T>C
c.3046-16T>C (n.3046-16T>C)
c.6925-16T>C (n.6925-16T>C)
c.6046-16T>C (n.6046-16T>C)
c.5782-16T>C (n.5782-16T>C)
c.2161-16T>C (n.2161-16T>C)
c.*38+6215A>G (n.*38+6215A>G)
11g.108329005T>GCA2615860548ATM,C11orf65c.7090-16T>G (n.7090-16T>G)
c.*6561-16T>G (n.*6561-16T>G)
n.1509-16T>G
n.47-16T>G
n.1847-16T>G
n.1508-16T>G
n.8574-16T>G
n.2314-16T>G
n.2804-16T>G
n.1553-16T>G
c.*2154-16T>G (n.*2154-16T>G)
c.*2225-16T>G (n.*2225-16T>G)
n.3305-16T>G
n.366-16T>G
c.641-19934A>C (n.641-19934A>C)
n.115-16T>G
n.2494-16T>G
c.3046-16T>G (n.3046-16T>G)
c.6925-16T>G (n.6925-16T>G)
c.6046-16T>G (n.6046-16T>G)
c.5782-16T>G (n.5782-16T>G)
c.2161-16T>G (n.2161-16T>G)
c.*38+6215A>C (n.*38+6215A>C)
gnomAD v4
11g.108329005_108329007delinsTTGCA1998810495ATM,C11orf65c.7090-16_7090-14delinsTTG (n.7090-16_7090-14delinsTTG)
c.*6561-16_*6561-14delinsTTG (n.*6561-16_*6561-14delinsTTG)
n.1509-16_1509-14delinsTTG
n.47-16_47-14delinsTTG
n.1847-16_1847-14delinsTTG
n.1508-16_1508-14delinsTTG
n.8574-16_8574-14delinsTTG
n.2314-16_2314-14delinsTTG
n.2804-16_2804-14delinsTTG
n.1553-16_1553-14delinsTTG
c.*2154-16_*2154-14delinsTTG (n.*2154-16_*2154-14delinsTTG)
c.*2225-16_*2225-14delinsTTG (n.*2225-16_*2225-14delinsTTG)
n.3305-16_3305-14delinsTTG
n.366-16_366-14delinsTTG
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n.115-16_115-14delinsTTG
n.2494-16_2494-14delinsTTG
c.3046-16_3046-14delinsTTG (n.3046-16_3046-14delinsTTG)
c.6925-16_6925-14delinsTTG (n.6925-16_6925-14delinsTTG)
c.6046-16_6046-14delinsTTG (n.6046-16_6046-14delinsTTG)
c.5782-16_5782-14delinsTTG (n.5782-16_5782-14delinsTTG)
c.2161-16_2161-14delinsTTG (n.2161-16_2161-14delinsTTG)
c.*38+6213_*38+6215delinsCAA (n.*38+6213_*38+6215delinsCAA)
11g.108329009_108329010delCA942025968ATM,C11orf65c.7090-12_7090-11del (n.7090-12_7090-11del)
c.*6561-12_*6561-11del (n.*6561-12_*6561-11del)
n.1509-12_1509-11del
n.47-12_47-11del
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n.1508-12_1508-11del
n.8574-12_8574-11del
n.2314-12_2314-11del
n.2804-12_2804-11del
n.1553-12_1553-11del
c.*2154-12_*2154-11del (n.*2154-12_*2154-11del)
c.*2225-12_*2225-11del (n.*2225-12_*2225-11del)
n.3305-12_3305-11del
n.366-12_366-11del
c.641-19936_641-19935del (n.641-19936_641-19935del)
n.115-12_115-11del
n.2494-12_2494-11del
c.3046-12_3046-11del (n.3046-12_3046-11del)
c.6925-12_6925-11del (n.6925-12_6925-11del)
c.6046-12_6046-11del (n.6046-12_6046-11del)
c.5782-12_5782-11del (n.5782-12_5782-11del)
c.2161-12_2161-11del (n.2161-12_2161-11del)
c.*38+6213_*38+6214del (n.*38+6213_*38+6214del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329007G>ACA658797766ATM,C11orf65c.7090-14G>A (n.7090-14G>A)
c.*6561-14G>A (n.*6561-14G>A)
n.1509-14G>A
n.47-14G>A
n.1847-14G>A
n.1508-14G>A
n.8574-14G>A
n.2314-14G>A
n.2804-14G>A
n.1553-14G>A
c.*2154-14G>A (n.*2154-14G>A)
c.*2225-14G>A (n.*2225-14G>A)
n.3305-14G>A
n.366-14G>A
c.641-19936C>T (n.641-19936C>T)
n.115-14G>A
n.2494-14G>A
c.3046-14G>A (n.3046-14G>A)
c.6925-14G>A (n.6925-14G>A)
c.6046-14G>A (n.6046-14G>A)
c.5782-14G>A (n.5782-14G>A)
c.2161-14G>A (n.2161-14G>A)
c.*38+6213C>T (n.*38+6213C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329007G>CCA2724976326ATM,C11orf65c.7090-14G>C (n.7090-14G>C)
c.*6561-14G>C (n.*6561-14G>C)
n.1509-14G>C
n.47-14G>C
n.1847-14G>C
n.1508-14G>C
n.8574-14G>C
n.2314-14G>C
n.2804-14G>C
n.1553-14G>C
c.*2154-14G>C (n.*2154-14G>C)
c.*2225-14G>C (n.*2225-14G>C)
n.3305-14G>C
n.366-14G>C
c.641-19936C>G (n.641-19936C>G)
n.115-14G>C
n.2494-14G>C
c.3046-14G>C (n.3046-14G>C)
c.6925-14G>C (n.6925-14G>C)
c.6046-14G>C (n.6046-14G>C)
c.5782-14G>C (n.5782-14G>C)
c.2161-14G>C (n.2161-14G>C)
c.*38+6213C>G (n.*38+6213C>G)
dbSNP
11g.108329007G=CA1998810497ATM,C11orf65c.7090-14G= (n.7090-14G=)
c.*6561-14G= (n.*6561-14G=)
n.1509-14G=
n.47-14G=
n.1847-14G=
n.1508-14G=
n.8574-14G=
n.2314-14G=
n.2804-14G=
n.1553-14G=
c.*2154-14G= (n.*2154-14G=)
c.*2225-14G= (n.*2225-14G=)
n.3305-14G=
n.366-14G=
c.641-19936C= (n.641-19936C=)
n.115-14G=
n.2494-14G=
c.3046-14G= (n.3046-14G=)
c.6925-14G= (n.6925-14G=)
c.6046-14G= (n.6046-14G=)
c.5782-14G= (n.5782-14G=)
c.2161-14G= (n.2161-14G=)
c.*38+6213C= (n.*38+6213C=)
11g.108329007G>TCA602132799ATM,C11orf65c.7090-14G>T (n.7090-14G>T)
c.*6561-14G>T (n.*6561-14G>T)
n.1509-14G>T
n.47-14G>T
n.1847-14G>T
n.1508-14G>T
n.8574-14G>T
n.2314-14G>T
n.2804-14G>T
n.1553-14G>T
c.*2154-14G>T (n.*2154-14G>T)
c.*2225-14G>T (n.*2225-14G>T)
n.3305-14G>T
n.366-14G>T
c.641-19936C>A (n.641-19936C>A)
n.115-14G>T
n.2494-14G>T
c.3046-14G>T (n.3046-14G>T)
c.6925-14G>T (n.6925-14G>T)
c.6046-14G>T (n.6046-14G>T)
c.5782-14G>T (n.5782-14G>T)
c.2161-14G>T (n.2161-14G>T)
c.*38+6213C>A (n.*38+6213C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329008T>ACA2697556946ATM,C11orf65c.7090-13T>A (n.7090-13T>A)
c.*6561-13T>A (n.*6561-13T>A)
n.1509-13T>A
n.47-13T>A
n.1847-13T>A
n.1508-13T>A
n.8574-13T>A
n.2314-13T>A
n.2804-13T>A
n.1553-13T>A
c.*2154-13T>A (n.*2154-13T>A)
c.*2225-13T>A (n.*2225-13T>A)
n.3305-13T>A
n.366-13T>A
c.641-19937A>T (n.641-19937A>T)
n.115-13T>A
n.2494-13T>A
c.3046-13T>A (n.3046-13T>A)
c.6925-13T>A (n.6925-13T>A)
c.6046-13T>A (n.6046-13T>A)
c.5782-13T>A (n.5782-13T>A)
c.2161-13T>A (n.2161-13T>A)
c.*38+6212A>T (n.*38+6212A>T)
dbSNP
11g.108329009G>ACA2615860556ATM,C11orf65c.7090-12G>A (n.7090-12G>A)
c.*6561-12G>A (n.*6561-12G>A)
n.1509-12G>A
n.47-12G>A
n.1847-12G>A
n.1508-12G>A
n.8574-12G>A
n.2314-12G>A
n.2804-12G>A
n.1553-12G>A
c.*2154-12G>A (n.*2154-12G>A)
c.*2225-12G>A (n.*2225-12G>A)
n.3305-12G>A
n.366-12G>A
c.641-19938C>T (n.641-19938C>T)
n.115-12G>A
n.2494-12G>A
c.3046-12G>A (n.3046-12G>A)
c.6925-12G>A (n.6925-12G>A)
c.6046-12G>A (n.6046-12G>A)
c.5782-12G>A (n.5782-12G>A)
c.2161-12G>A (n.2161-12G>A)
c.*38+6211C>T (n.*38+6211C>T)
gnomAD v4
11g.108329009G>CCA2615860558ATM,C11orf65c.7090-12G>C (n.7090-12G>C)
c.*6561-12G>C (n.*6561-12G>C)
n.1509-12G>C
n.47-12G>C
n.1847-12G>C
n.1508-12G>C
n.8574-12G>C
n.2314-12G>C
n.2804-12G>C
n.1553-12G>C
c.*2154-12G>C (n.*2154-12G>C)
c.*2225-12G>C (n.*2225-12G>C)
n.3305-12G>C
n.366-12G>C
c.641-19938C>G (n.641-19938C>G)
n.115-12G>C
n.2494-12G>C
c.3046-12G>C (n.3046-12G>C)
c.6925-12G>C (n.6925-12G>C)
c.6046-12G>C (n.6046-12G>C)
c.5782-12G>C (n.5782-12G>C)
c.2161-12G>C (n.2161-12G>C)
c.*38+6211C>G (n.*38+6211C>G)
gnomAD v4
11g.108329013delCA2573146622ATM,C11orf65c.7090-8del (n.7090-8del)
c.*6561-8del (n.*6561-8del)
n.1509-8del
n.47-8del
n.1847-8del
n.1508-8del
n.8574-8del
n.2314-8del
n.2804-8del
n.1553-8del
c.*2154-8del (n.*2154-8del)
c.*2225-8del (n.*2225-8del)
n.3305-8del
n.366-8del
c.641-19939del (n.641-19939del)
n.115-8del
n.2494-8del
c.3046-8del (n.3046-8del)
c.6925-8del (n.6925-8del)
c.6046-8del (n.6046-8del)
c.5782-8del (n.5782-8del)
c.2161-8del (n.2161-8del)
c.*38+6210del (n.*38+6210del)
ClinVar dbSNP
11g.108329011T>GCA2725238439ATM,C11orf65c.7090-10T>G (n.7090-10T>G)
c.*6561-10T>G (n.*6561-10T>G)
n.1509-10T>G
n.47-10T>G
n.1847-10T>G
n.1508-10T>G
n.8574-10T>G
n.2314-10T>G
n.2804-10T>G
n.1553-10T>G
c.*2154-10T>G (n.*2154-10T>G)
c.*2225-10T>G (n.*2225-10T>G)
n.3305-10T>G
n.366-10T>G
c.641-19940A>C (n.641-19940A>C)
n.115-10T>G
n.2494-10T>G
c.3046-10T>G (n.3046-10T>G)
c.6925-10T>G (n.6925-10T>G)
c.6046-10T>G (n.6046-10T>G)
c.5782-10T>G (n.5782-10T>G)
c.2161-10T>G (n.2161-10T>G)
c.*38+6209A>C (n.*38+6209A>C)
dbSNP
11g.108329012T>CCA2499220705ATM,C11orf65c.7090-9T>C (n.7090-9T>C)
c.*6561-9T>C (n.*6561-9T>C)
n.1509-9T>C
n.47-9T>C
n.1847-9T>C
n.1508-9T>C
n.8574-9T>C
n.2314-9T>C
n.2804-9T>C
n.1553-9T>C
c.*2154-9T>C (n.*2154-9T>C)
c.*2225-9T>C (n.*2225-9T>C)
n.3305-9T>C
n.366-9T>C
c.641-19941A>G (n.641-19941A>G)
n.115-9T>C
n.2494-9T>C
c.3046-9T>C (n.3046-9T>C)
c.6925-9T>C (n.6925-9T>C)
c.6046-9T>C (n.6046-9T>C)
c.5782-9T>C (n.5782-9T>C)
c.2161-9T>C (n.2161-9T>C)
c.*38+6208A>G (n.*38+6208A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329014C=CA1998810499ATM,C11orf65c.7090-7C= (n.7090-7C=)
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c.*2154-7C= (n.*2154-7C=)
c.*2225-7C= (n.*2225-7C=)
n.3305-7C=
n.366-7C=
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n.115-7C=
n.2494-7C=
c.3046-7C= (n.3046-7C=)
c.6925-7C= (n.6925-7C=)
c.6046-7C= (n.6046-7C=)
c.5782-7C= (n.5782-7C=)
c.2161-7C= (n.2161-7C=)
c.*38+6206G= (n.*38+6206G=)
11g.108329014C>GCA2724945632ATM,C11orf65c.7090-7C>G (n.7090-7C>G)
c.*6561-7C>G (n.*6561-7C>G)
n.1509-7C>G
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n.1847-7C>G
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n.2314-7C>G
n.2804-7C>G
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n.3305-7C>G
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c.2161-7C>G (n.2161-7C>G)
c.*38+6206G>C (n.*38+6206G>C)
dbSNP
11g.108329014C>TCA6266067ATM,C11orf65c.7090-7C>T (n.7090-7C>T)
c.*6561-7C>T (n.*6561-7C>T)
n.1509-7C>T
n.47-7C>T
n.1847-7C>T
n.1508-7C>T
n.8574-7C>T
n.2314-7C>T
n.2804-7C>T
n.1553-7C>T
c.*2154-7C>T (n.*2154-7C>T)
c.*2225-7C>T (n.*2225-7C>T)
n.3305-7C>T
n.366-7C>T
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n.115-7C>T
n.2494-7C>T
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c.6925-7C>T (n.6925-7C>T)
c.6046-7C>T (n.6046-7C>T)
c.5782-7C>T (n.5782-7C>T)
c.2161-7C>T (n.2161-7C>T)
c.*38+6206G>A (n.*38+6206G>A)
ClinVar dbSNP ExAC
11g.108329015T>ACA2725001223ATM,C11orf65c.7090-6T>A (n.7090-6T>A)
c.*6561-6T>A (n.*6561-6T>A)
n.1509-6T>A
n.47-6T>A
n.1847-6T>A
n.1508-6T>A
n.8574-6T>A
n.2314-6T>A
n.2804-6T>A
n.1553-6T>A
c.*2154-6T>A (n.*2154-6T>A)
c.*2225-6T>A (n.*2225-6T>A)
n.3305-6T>A
n.366-6T>A
c.641-19944A>T (n.641-19944A>T)
n.115-6T>A
n.2494-6T>A
c.3046-6T>A (n.3046-6T>A)
c.6925-6T>A (n.6925-6T>A)
c.6046-6T>A (n.6046-6T>A)
c.5782-6T>A (n.5782-6T>A)
c.2161-6T>A (n.2161-6T>A)
c.*38+6205A>T (n.*38+6205A>T)
dbSNP
11g.108329015T>CCA1998810501ATM,C11orf65c.7090-6T>C (n.7090-6T>C)
c.*6561-6T>C (n.*6561-6T>C)
n.1509-6T>C
n.47-6T>C
n.1847-6T>C
n.1508-6T>C
n.8574-6T>C
n.2314-6T>C
n.2804-6T>C
n.1553-6T>C
c.*2154-6T>C (n.*2154-6T>C)
c.*2225-6T>C (n.*2225-6T>C)
n.3305-6T>C
n.366-6T>C
c.641-19944A>G (n.641-19944A>G)
n.115-6T>C
n.2494-6T>C
c.3046-6T>C (n.3046-6T>C)
c.6925-6T>C (n.6925-6T>C)
c.6046-6T>C (n.6046-6T>C)
c.5782-6T>C (n.5782-6T>C)
c.2161-6T>C (n.2161-6T>C)
c.*38+6205A>G (n.*38+6205A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108329015T=CA1998810500ATM,C11orf65c.7090-6T= (n.7090-6T=)
c.*6561-6T= (n.*6561-6T=)
n.1509-6T=
n.47-6T=
n.1847-6T=
n.1508-6T=
n.8574-6T=
n.2314-6T=
n.2804-6T=
n.1553-6T=
c.*2154-6T= (n.*2154-6T=)
c.*2225-6T= (n.*2225-6T=)
n.3305-6T=
n.366-6T=
c.641-19944A= (n.641-19944A=)
n.115-6T=
n.2494-6T=
c.3046-6T= (n.3046-6T=)
c.6925-6T= (n.6925-6T=)
c.6046-6T= (n.6046-6T=)
c.5782-6T= (n.5782-6T=)
c.2161-6T= (n.2161-6T=)
c.*38+6205A= (n.*38+6205A=)
11g.108329015_108329016delCA2573146624ATM,C11orf65c.7090-6_7090-5del (n.7090-6_7090-5del)
c.*6561-6_*6561-5del (n.*6561-6_*6561-5del)
n.1509-6_1509-5del
n.47-6_47-5del
n.1847-6_1847-5del
n.1508-6_1508-5del
n.8574-6_8574-5del
n.2314-6_2314-5del
n.2804-6_2804-5del
n.1553-6_1553-5del
c.*2154-6_*2154-5del (n.*2154-6_*2154-5del)
c.*2225-6_*2225-5del (n.*2225-6_*2225-5del)
n.3305-6_3305-5del
n.366-6_366-5del
c.641-19945_641-19944del (n.641-19945_641-19944del)
n.115-6_115-5del
n.2494-6_2494-5del
c.3046-6_3046-5del (n.3046-6_3046-5del)
c.6925-6_6925-5del (n.6925-6_6925-5del)
c.6046-6_6046-5del (n.6046-6_6046-5del)
c.5782-6_5782-5del (n.5782-6_5782-5del)
c.2161-6_2161-5del (n.2161-6_2161-5del)
c.*38+6204_*38+6205del (n.*38+6204_*38+6205del)
ClinVar dbSNP
11g.108329018A>TCA2725238486ATM,C11orf65c.7090-3A>T (n.7090-3A>T)
c.*6561-3A>T (n.*6561-3A>T)
n.1509-3A>T
n.47-3A>T
n.1847-3A>T
n.1508-3A>T
n.8574-3A>T
n.2314-3A>T
n.2804-3A>T
n.1553-3A>T
c.*2154-3A>T (n.*2154-3A>T)
c.*2225-3A>T (n.*2225-3A>T)
n.3305-3A>T
n.366-3A>T
c.641-19947T>A (n.641-19947T>A)
n.115-3A>T
n.2494-3A>T
c.3046-3A>T (n.3046-3A>T)
c.6925-3A>T (n.6925-3A>T)
c.6046-3A>T (n.6046-3A>T)
c.5782-3A>T (n.5782-3A>T)
c.2161-3A>T (n.2161-3A>T)
c.*38+6202T>A (n.*38+6202T>A)
dbSNP
11g.108329019A>CCA382559369ATM,C11orf65c.7090-2A>C (n.7090-2A>C)
c.*6561-2A>C (n.*6561-2A>C)
n.1509-2A>C
n.47-2A>C
n.1847-2A>C
n.1508-2A>C
n.8574-2A>C
n.2314-2A>C
n.2804-2A>C
n.1553-2A>C
c.*2154-2A>C (n.*2154-2A>C)
c.*2225-2A>C (n.*2225-2A>C)
n.3305-2A>C
n.366-2A>C
c.641-19948T>G (n.641-19948T>G)
n.115-2A>C
n.2494-2A>C
c.3046-2A>C (n.3046-2A>C)
c.6925-2A>C (n.6925-2A>C)
c.6046-2A>C (n.6046-2A>C)
c.5782-2A>C (n.5782-2A>C)
c.2161-2A>C (n.2161-2A>C)
c.*38+6201T>G (n.*38+6201T>G)
11g.108329019A>GCA382559371ATM,C11orf65c.7090-2A>G (n.7090-2A>G)
c.*6561-2A>G (n.*6561-2A>G)
n.1509-2A>G
n.47-2A>G
n.1847-2A>G
n.1508-2A>G
n.8574-2A>G
n.2314-2A>G
n.2804-2A>G
n.1553-2A>G
c.*2154-2A>G (n.*2154-2A>G)
c.*2225-2A>G (n.*2225-2A>G)
n.3305-2A>G
n.366-2A>G
c.641-19948T>C (n.641-19948T>C)
n.115-2A>G
n.2494-2A>G
c.3046-2A>G (n.3046-2A>G)
c.6925-2A>G (n.6925-2A>G)
c.6046-2A>G (n.6046-2A>G)
c.5782-2A>G (n.5782-2A>G)
c.2161-2A>G (n.2161-2A>G)
c.*38+6201T>C (n.*38+6201T>C)
11g.108329019A>TCA382559372ATM,C11orf65c.7090-2A>T (n.7090-2A>T)
c.*6561-2A>T (n.*6561-2A>T)
n.1509-2A>T
n.47-2A>T
n.1847-2A>T
n.1508-2A>T
n.8574-2A>T
n.2314-2A>T
n.2804-2A>T
n.1553-2A>T
c.*2154-2A>T (n.*2154-2A>T)
c.*2225-2A>T (n.*2225-2A>T)
n.3305-2A>T
n.366-2A>T
c.641-19948T>A (n.641-19948T>A)
n.115-2A>T
n.2494-2A>T
c.3046-2A>T (n.3046-2A>T)
c.6925-2A>T (n.6925-2A>T)
c.6046-2A>T (n.6046-2A>T)
c.5782-2A>T (n.5782-2A>T)
c.2161-2A>T (n.2161-2A>T)
c.*38+6201T>A (n.*38+6201T>A)
dbSNP
11g.108329020G>ACA382559373ATM,C11orf65c.7090-1G>A (n.7090-1G>A)
c.*6561-1G>A (n.*6561-1G>A)
n.1509-1G>A
n.47-1G>A
n.1847-1G>A
n.1508-1G>A
n.8574-1G>A
n.2314-1G>A
n.2804-1G>A
n.1553-1G>A
c.*2154-1G>A (n.*2154-1G>A)
c.*2225-1G>A (n.*2225-1G>A)
n.3305-1G>A
n.366-1G>A
c.641-19949C>T (n.641-19949C>T)
n.115-1G>A
n.2494-1G>A
c.3046-1G>A (n.3046-1G>A)
c.6925-1G>A (n.6925-1G>A)
c.6046-1G>A (n.6046-1G>A)
c.5782-1G>A (n.5782-1G>A)
c.2161-1G>A (n.2161-1G>A)
c.*38+6200C>T (n.*38+6200C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329020G>CCA382559374ATM,C11orf65c.7090-1G>C (n.7090-1G>C)
c.*6561-1G>C (n.*6561-1G>C)
n.1509-1G>C
n.47-1G>C
n.1847-1G>C
n.1508-1G>C
n.8574-1G>C
n.2314-1G>C
n.2804-1G>C
n.1553-1G>C
c.*2154-1G>C (n.*2154-1G>C)
c.*2225-1G>C (n.*2225-1G>C)
n.3305-1G>C
n.366-1G>C
c.641-19949C>G (n.641-19949C>G)
n.115-1G>C
n.2494-1G>C
c.3046-1G>C (n.3046-1G>C)
c.6925-1G>C (n.6925-1G>C)
c.6046-1G>C (n.6046-1G>C)
c.5782-1G>C (n.5782-1G>C)
c.2161-1G>C (n.2161-1G>C)
c.*38+6200C>G (n.*38+6200C>G)
dbSNP
11g.108329020G=CA1998810502ATM,C11orf65c.7090-1G= (n.7090-1G=)
c.*6561-1G= (n.*6561-1G=)
n.1509-1G=
n.47-1G=
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n.1508-1G=
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n.115-1G=
n.2494-1G=
c.3046-1G= (n.3046-1G=)
c.6925-1G= (n.6925-1G=)
c.6046-1G= (n.6046-1G=)
c.5782-1G= (n.5782-1G=)
c.2161-1G= (n.2161-1G=)
c.*38+6200C= (n.*38+6200C=)
11g.108329020G>TCA382559375ATM,C11orf65c.7090-1G>T (n.7090-1G>T)
c.*6561-1G>T (n.*6561-1G>T)
n.1509-1G>T
n.47-1G>T
n.1847-1G>T
n.1508-1G>T
n.8574-1G>T
n.2314-1G>T
n.2804-1G>T
n.1553-1G>T
c.*2154-1G>T (n.*2154-1G>T)
c.*2225-1G>T (n.*2225-1G>T)
n.3305-1G>T
n.366-1G>T
c.641-19949C>A (n.641-19949C>A)
n.115-1G>T
n.2494-1G>T
c.3046-1G>T (n.3046-1G>T)
c.6925-1G>T (n.6925-1G>T)
c.6046-1G>T (n.6046-1G>T)
c.5782-1G>T (n.5782-1G>T)
c.2161-1G>T (n.2161-1G>T)
c.*38+6200C>A (n.*38+6200C>A)
COSMIC COSMIC
11g.108329021G>ACA382559377ATM,C11orf65c.7090G>A (p.Ala2364Thr)
c.*6561G>A (n.*6561G>A)
n.1509G>A
n.47G>A
n.1847G>A
n.1508G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP

Number of alleles fetched