| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108327750_108327760del | CA2615860139 | ATM,C11orf65 | c.7081_7089+2del c.*6552_*6560+2del n.1500_1508+2del n.38_46+2del n.1838_1846+2del n.1499_1507+2del n.8565_8573+2del n.2305_2313+2del n.2795_2803+2del n.1544_1552+2del c.*2145_*2153+2del c.*2216_*2224+2del n.3296_3304+2del n.357_365+2del c.641-18688_641-18678del (n.641-18688_641-18678del) n.106_114+2del n.2485_2493+2del c.3037_3045+2del c.6916_6924+2del c.6037_6045+2del c.5773_5781+2del c.2152_2160+2del c.*38+7461_*38+7471del (n.*38+7461_*38+7471del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327756_108327794delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT | CA1998809721 | ATM,C11orf65 | c.7087_7089+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.*6558_*6560+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.1506_1508+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.44_46+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.1844_1846+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.1505_1507+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.8571_8573+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.2311_2313+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.2801_2803+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.1550_1552+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.*2151_*2153+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.*2222_*2224+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.3302_3304+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.363_365+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.641-18723_641-18685delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT (n.641-18723_641-18685delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT) n.112_114+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.2491_2493+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.3043_3045+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.6922_6924+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.6043_6045+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.5779_5781+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.2158_2160+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.*38+7426_*38+7464delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT (n.*38+7426_*38+7464delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT) | |
| 11 | g.108327759_108327796del | CA1139662267 | ATM,C11orf65 | c.7089+1_7089+38del c.*6560+1_*6560+38del n.1508+1_1508+38del n.46+1_46+38del n.1846+1_1846+38del n.1507+1_1507+38del n.8573+1_8573+38del n.2313+1_2313+38del n.2803+1_2803+38del n.1552+1_1552+38del c.*2153+1_*2153+38del c.*2224+1_*2224+38del n.3304+1_3304+38del n.365+1_365+38del c.641-18723_641-18686del (n.641-18723_641-18686del) n.114+1_114+38del n.2493+1_2493+38del c.3045+1_3045+38del c.6924+1_6924+38del c.6045+1_6045+38del c.5781+1_5781+38del c.2160+1_2160+38del c.*38+7426_*38+7463del (n.*38+7426_*38+7463del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327760T>A | CA382559232 | ATM,C11orf65 | c.7089+2T>A (n.7089+2T>A) c.*6560+2T>A (n.*6560+2T>A) n.1508+2T>A n.46+2T>A n.1846+2T>A n.1507+2T>A n.8573+2T>A n.2313+2T>A n.2803+2T>A n.1552+2T>A c.*2153+2T>A (n.*2153+2T>A) c.*2224+2T>A (n.*2224+2T>A) n.3304+2T>A n.365+2T>A c.641-18689A>T (n.641-18689A>T) n.114+2T>A n.2493+2T>A c.3045+2T>A (n.3045+2T>A) c.6924+2T>A (n.6924+2T>A) c.6045+2T>A (n.6045+2T>A) c.5781+2T>A (n.5781+2T>A) c.2160+2T>A (n.2160+2T>A) c.*38+7460A>T (n.*38+7460A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108327760T>C | CA382559234 | ATM,C11orf65 | c.7089+2T>C (n.7089+2T>C) c.*6560+2T>C (n.*6560+2T>C) n.1508+2T>C n.46+2T>C n.1846+2T>C n.1507+2T>C n.8573+2T>C n.2313+2T>C n.2803+2T>C n.1552+2T>C c.*2153+2T>C (n.*2153+2T>C) c.*2224+2T>C (n.*2224+2T>C) n.3304+2T>C n.365+2T>C c.641-18689A>G (n.641-18689A>G) n.114+2T>C n.2493+2T>C c.3045+2T>C (n.3045+2T>C) c.6924+2T>C (n.6924+2T>C) c.6045+2T>C (n.6045+2T>C) c.5781+2T>C (n.5781+2T>C) c.2160+2T>C (n.2160+2T>C) c.*38+7460A>G (n.*38+7460A>G) | |
| 11 | g.108327760T>G | CA16041425 | ATM,C11orf65 | c.7089+2T>G (n.7089+2T>G) c.*6560+2T>G (n.*6560+2T>G) n.1508+2T>G n.46+2T>G n.1846+2T>G n.1507+2T>G n.8573+2T>G n.2313+2T>G n.2803+2T>G n.1552+2T>G c.*2153+2T>G (n.*2153+2T>G) c.*2224+2T>G (n.*2224+2T>G) n.3304+2T>G n.365+2T>G c.641-18689A>C (n.641-18689A>C) n.114+2T>G n.2493+2T>G c.3045+2T>G (n.3045+2T>G) c.6924+2T>G (n.6924+2T>G) c.6045+2T>G (n.6045+2T>G) c.5781+2T>G (n.5781+2T>G) c.2160+2T>G (n.2160+2T>G) c.*38+7460A>C (n.*38+7460A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327760T= | CA1998809729 | ATM,C11orf65 | c.7089+2T= (n.7089+2T=) c.*6560+2T= (n.*6560+2T=) n.1508+2T= n.46+2T= n.1846+2T= n.1507+2T= n.8573+2T= n.2313+2T= n.2803+2T= n.1552+2T= c.*2153+2T= (n.*2153+2T=) c.*2224+2T= (n.*2224+2T=) n.3304+2T= n.365+2T= c.641-18689A= (n.641-18689A=) n.114+2T= n.2493+2T= c.3045+2T= (n.3045+2T=) c.6924+2T= (n.6924+2T=) c.6045+2T= (n.6045+2T=) c.5781+2T= (n.5781+2T=) c.2160+2T= (n.2160+2T=) c.*38+7460A= (n.*38+7460A=) | |
| 11 | g.108327761A= | CA1998809731 | ATM,C11orf65 | c.7089+3A= (n.7089+3A=) c.*6560+3A= (n.*6560+3A=) n.1508+3A= n.46+3A= n.1846+3A= n.1507+3A= n.8573+3A= n.2313+3A= n.2803+3A= n.1552+3A= c.*2153+3A= (n.*2153+3A=) c.*2224+3A= (n.*2224+3A=) n.3304+3A= n.365+3A= c.641-18690T= (n.641-18690T=) n.114+3A= n.2493+3A= c.3045+3A= (n.3045+3A=) c.6924+3A= (n.6924+3A=) c.6045+3A= (n.6045+3A=) c.5781+3A= (n.5781+3A=) c.2160+3A= (n.2160+3A=) c.*38+7459T= (n.*38+7459T=) | |
| 11 | g.108327761A>G | CA891842659 | ATM,C11orf65 | c.7089+3A>G (n.7089+3A>G) c.*6560+3A>G (n.*6560+3A>G) n.1508+3A>G n.46+3A>G n.1846+3A>G n.1507+3A>G n.8573+3A>G n.2313+3A>G n.2803+3A>G n.1552+3A>G c.*2153+3A>G (n.*2153+3A>G) c.*2224+3A>G (n.*2224+3A>G) n.3304+3A>G n.365+3A>G c.641-18690T>C (n.641-18690T>C) n.114+3A>G n.2493+3A>G c.3045+3A>G (n.3045+3A>G) c.6924+3A>G (n.6924+3A>G) c.6045+3A>G (n.6045+3A>G) c.5781+3A>G (n.5781+3A>G) c.2160+3A>G (n.2160+3A>G) c.*38+7459T>C (n.*38+7459T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327762A>C | CA2573146619 | ATM,C11orf65 | c.7089+4A>C (n.7089+4A>C) c.*6560+4A>C (n.*6560+4A>C) n.1508+4A>C n.46+4A>C n.1846+4A>C n.1507+4A>C n.8573+4A>C n.2313+4A>C n.2803+4A>C n.1552+4A>C c.*2153+4A>C (n.*2153+4A>C) c.*2224+4A>C (n.*2224+4A>C) n.3304+4A>C n.365+4A>C c.641-18691T>G (n.641-18691T>G) n.114+4A>C n.2493+4A>C c.3045+4A>C (n.3045+4A>C) c.6924+4A>C (n.6924+4A>C) c.6045+4A>C (n.6045+4A>C) c.5781+4A>C (n.5781+4A>C) c.2160+4A>C (n.2160+4A>C) c.*38+7458T>G (n.*38+7458T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327763G>A | CA658683745 | ATM,C11orf65 | c.7089+5G>A (n.7089+5G>A) c.*6560+5G>A (n.*6560+5G>A) n.1508+5G>A n.46+5G>A n.1846+5G>A n.1507+5G>A n.8573+5G>A n.2313+5G>A n.2803+5G>A n.1552+5G>A c.*2153+5G>A (n.*2153+5G>A) c.*2224+5G>A (n.*2224+5G>A) n.3304+5G>A n.365+5G>A c.641-18692C>T (n.641-18692C>T) n.114+5G>A n.2493+5G>A c.3045+5G>A (n.3045+5G>A) c.6924+5G>A (n.6924+5G>A) c.6045+5G>A (n.6045+5G>A) c.5781+5G>A (n.5781+5G>A) c.2160+5G>A (n.2160+5G>A) c.*38+7457C>T (n.*38+7457C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327763G>C | CA601726515 | ATM,C11orf65 | c.7089+5G>C (n.7089+5G>C) c.*6560+5G>C (n.*6560+5G>C) n.1508+5G>C n.46+5G>C n.1846+5G>C n.1507+5G>C n.8573+5G>C n.2313+5G>C n.2803+5G>C n.1552+5G>C c.*2153+5G>C (n.*2153+5G>C) c.*2224+5G>C (n.*2224+5G>C) n.3304+5G>C n.365+5G>C c.641-18692C>G (n.641-18692C>G) n.114+5G>C n.2493+5G>C c.3045+5G>C (n.3045+5G>C) c.6924+5G>C (n.6924+5G>C) c.6045+5G>C (n.6045+5G>C) c.5781+5G>C (n.5781+5G>C) c.2160+5G>C (n.2160+5G>C) c.*38+7457C>G (n.*38+7457C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327763G= | CA1998809733 | ATM,C11orf65 | c.7089+5G= (n.7089+5G=) c.*6560+5G= (n.*6560+5G=) n.1508+5G= n.46+5G= n.1846+5G= n.1507+5G= n.8573+5G= n.2313+5G= n.2803+5G= n.1552+5G= c.*2153+5G= (n.*2153+5G=) c.*2224+5G= (n.*2224+5G=) n.3304+5G= n.365+5G= c.641-18692C= (n.641-18692C=) n.114+5G= n.2493+5G= c.3045+5G= (n.3045+5G=) c.6924+5G= (n.6924+5G=) c.6045+5G= (n.6045+5G=) c.5781+5G= (n.5781+5G=) c.2160+5G= (n.2160+5G=) c.*38+7457C= (n.*38+7457C=) | |
| 11 | g.108327763G>T | CA2497029988 | ATM,C11orf65 | c.7089+5G>T (n.7089+5G>T) c.*6560+5G>T (n.*6560+5G>T) n.1508+5G>T n.46+5G>T n.1846+5G>T n.1507+5G>T n.8573+5G>T n.2313+5G>T n.2803+5G>T n.1552+5G>T c.*2153+5G>T (n.*2153+5G>T) c.*2224+5G>T (n.*2224+5G>T) n.3304+5G>T n.365+5G>T c.641-18692C>A (n.641-18692C>A) n.114+5G>T n.2493+5G>T c.3045+5G>T (n.3045+5G>T) c.6924+5G>T (n.6924+5G>T) c.6045+5G>T (n.6045+5G>T) c.5781+5G>T (n.5781+5G>T) c.2160+5G>T (n.2160+5G>T) c.*38+7457C>A (n.*38+7457C>A) | |
| 11 | g.108327765T>A | CA601726516 | ATM,C11orf65 | c.7089+7T>A (n.7089+7T>A) c.*6560+7T>A (n.*6560+7T>A) n.1508+7T>A n.46+7T>A n.1846+7T>A n.1507+7T>A n.8573+7T>A n.2313+7T>A n.2803+7T>A n.1552+7T>A c.*2153+7T>A (n.*2153+7T>A) c.*2224+7T>A (n.*2224+7T>A) n.3304+7T>A n.365+7T>A c.641-18694A>T (n.641-18694A>T) n.114+7T>A n.2493+7T>A c.3045+7T>A (n.3045+7T>A) c.6924+7T>A (n.6924+7T>A) c.6045+7T>A (n.6045+7T>A) c.5781+7T>A (n.5781+7T>A) c.2160+7T>A (n.2160+7T>A) c.*38+7455A>T (n.*38+7455A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327765T>C | CA658797765 | ATM,C11orf65 | c.7089+7T>C (n.7089+7T>C) c.*6560+7T>C (n.*6560+7T>C) n.1508+7T>C n.46+7T>C n.1846+7T>C n.1507+7T>C n.8573+7T>C n.2313+7T>C n.2803+7T>C n.1552+7T>C c.*2153+7T>C (n.*2153+7T>C) c.*2224+7T>C (n.*2224+7T>C) n.3304+7T>C n.365+7T>C c.641-18694A>G (n.641-18694A>G) n.114+7T>C n.2493+7T>C c.3045+7T>C (n.3045+7T>C) c.6924+7T>C (n.6924+7T>C) c.6045+7T>C (n.6045+7T>C) c.5781+7T>C (n.5781+7T>C) c.2160+7T>C (n.2160+7T>C) c.*38+7455A>G (n.*38+7455A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327765T>G | CA2740093210 | ATM,C11orf65 | c.7089+7T>G (n.7089+7T>G) c.*6560+7T>G (n.*6560+7T>G) n.1508+7T>G n.46+7T>G n.1846+7T>G n.1507+7T>G n.8573+7T>G n.2313+7T>G n.2803+7T>G n.1552+7T>G c.*2153+7T>G (n.*2153+7T>G) c.*2224+7T>G (n.*2224+7T>G) n.3304+7T>G n.365+7T>G c.641-18694A>C (n.641-18694A>C) n.114+7T>G n.2493+7T>G c.3045+7T>G (n.3045+7T>G) c.6924+7T>G (n.6924+7T>G) c.6045+7T>G (n.6045+7T>G) c.5781+7T>G (n.5781+7T>G) c.2160+7T>G (n.2160+7T>G) c.*38+7455A>C (n.*38+7455A>C) | |
| 11 | g.108327765T= | CA1998809734 | ATM,C11orf65 | c.7089+7T= (n.7089+7T=) c.*6560+7T= (n.*6560+7T=) n.1508+7T= n.46+7T= n.1846+7T= n.1507+7T= n.8573+7T= n.2313+7T= n.2803+7T= n.1552+7T= c.*2153+7T= (n.*2153+7T=) c.*2224+7T= (n.*2224+7T=) n.3304+7T= n.365+7T= c.641-18694A= (n.641-18694A=) n.114+7T= n.2493+7T= c.3045+7T= (n.3045+7T=) c.6924+7T= (n.6924+7T=) c.6045+7T= (n.6045+7T=) c.5781+7T= (n.5781+7T=) c.2160+7T= (n.2160+7T=) c.*38+7455A= (n.*38+7455A=) | |
| 11 | g.108327769dup | CA2615860177 | ATM,C11orf65 | c.7089+11dup (n.7089+11dup) c.*6560+11dup (n.*6560+11dup) n.1508+11dup n.46+11dup n.1846+11dup n.1507+11dup n.8573+11dup n.2313+11dup n.2803+11dup n.1552+11dup c.*2153+11dup (n.*2153+11dup) c.*2224+11dup (n.*2224+11dup) n.3304+11dup n.365+11dup c.641-18694dup (n.641-18694dup) n.114+11dup n.2493+11dup c.3045+11dup (n.3045+11dup) c.6924+11dup (n.6924+11dup) c.6045+11dup (n.6045+11dup) c.5781+11dup (n.5781+11dup) c.2160+11dup (n.2160+11dup) c.*38+7455dup (n.*38+7455dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327769del | CA2725236059 | ATM,C11orf65 | c.7089+11del (n.7089+11del) c.*6560+11del (n.*6560+11del) n.1508+11del n.46+11del n.1846+11del n.1507+11del n.8573+11del n.2313+11del n.2803+11del n.1552+11del c.*2153+11del (n.*2153+11del) c.*2224+11del (n.*2224+11del) n.3304+11del n.365+11del c.641-18694del (n.641-18694del) n.114+11del n.2493+11del c.3045+11del (n.3045+11del) c.6924+11del (n.6924+11del) c.6045+11del (n.6045+11del) c.5781+11del (n.5781+11del) c.2160+11del (n.2160+11del) c.*38+7455del (n.*38+7455del) | dbSNP |
| 11 | g.108327769T>C | CA2615860182 | ATM,C11orf65 | c.7089+11T>C (n.7089+11T>C) c.*6560+11T>C (n.*6560+11T>C) n.1508+11T>C n.46+11T>C n.1846+11T>C n.1507+11T>C n.8573+11T>C n.2313+11T>C n.2803+11T>C n.1552+11T>C c.*2153+11T>C (n.*2153+11T>C) c.*2224+11T>C (n.*2224+11T>C) n.3304+11T>C n.365+11T>C c.641-18698A>G (n.641-18698A>G) n.114+11T>C n.2493+11T>C c.3045+11T>C (n.3045+11T>C) c.6924+11T>C (n.6924+11T>C) c.6045+11T>C (n.6045+11T>C) c.5781+11T>C (n.5781+11T>C) c.2160+11T>C (n.2160+11T>C) c.*38+7451A>G (n.*38+7451A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327769T>G | CA2725236076 | ATM,C11orf65 | c.7089+11T>G (n.7089+11T>G) c.*6560+11T>G (n.*6560+11T>G) n.1508+11T>G n.46+11T>G n.1846+11T>G n.1507+11T>G n.8573+11T>G n.2313+11T>G n.2803+11T>G n.1552+11T>G c.*2153+11T>G (n.*2153+11T>G) c.*2224+11T>G (n.*2224+11T>G) n.3304+11T>G n.365+11T>G c.641-18698A>C (n.641-18698A>C) n.114+11T>G n.2493+11T>G c.3045+11T>G (n.3045+11T>G) c.6924+11T>G (n.6924+11T>G) c.6045+11T>G (n.6045+11T>G) c.5781+11T>G (n.5781+11T>G) c.2160+11T>G (n.2160+11T>G) c.*38+7451A>C (n.*38+7451A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108327770G>A | CA2724946040 | ATM,C11orf65 | c.7089+12G>A (n.7089+12G>A) c.*6560+12G>A (n.*6560+12G>A) n.1508+12G>A n.46+12G>A n.1846+12G>A n.1507+12G>A n.8573+12G>A n.2313+12G>A n.2803+12G>A n.1552+12G>A c.*2153+12G>A (n.*2153+12G>A) c.*2224+12G>A (n.*2224+12G>A) n.3304+12G>A n.365+12G>A c.641-18699C>T (n.641-18699C>T) n.114+12G>A n.2493+12G>A c.3045+12G>A (n.3045+12G>A) c.6924+12G>A (n.6924+12G>A) c.6045+12G>A (n.6045+12G>A) c.5781+12G>A (n.5781+12G>A) c.2160+12G>A (n.2160+12G>A) c.*38+7450C>T (n.*38+7450C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108327770G= | CA1998809736 | ATM,C11orf65 | c.7089+12G= (n.7089+12G=) c.*6560+12G= (n.*6560+12G=) n.1508+12G= n.46+12G= n.1846+12G= n.1507+12G= n.8573+12G= n.2313+12G= n.2803+12G= n.1552+12G= c.*2153+12G= (n.*2153+12G=) c.*2224+12G= (n.*2224+12G=) n.3304+12G= n.365+12G= c.641-18699C= (n.641-18699C=) n.114+12G= n.2493+12G= c.3045+12G= (n.3045+12G=) c.6924+12G= (n.6924+12G=) c.6045+12G= (n.6045+12G=) c.5781+12G= (n.5781+12G=) c.2160+12G= (n.2160+12G=) c.*38+7450C= (n.*38+7450C=) | |
| 11 | g.108327770G>T | CA6266057 | ATM,C11orf65 | c.7089+12G>T (n.7089+12G>T) c.*6560+12G>T (n.*6560+12G>T) n.1508+12G>T n.46+12G>T n.1846+12G>T n.1507+12G>T n.8573+12G>T n.2313+12G>T n.2803+12G>T n.1552+12G>T c.*2153+12G>T (n.*2153+12G>T) c.*2224+12G>T (n.*2224+12G>T) n.3304+12G>T n.365+12G>T c.641-18699C>A (n.641-18699C>A) n.114+12G>T n.2493+12G>T c.3045+12G>T (n.3045+12G>T) c.6924+12G>T (n.6924+12G>T) c.6045+12G>T (n.6045+12G>T) c.5781+12G>T (n.5781+12G>T) c.2160+12G>T (n.2160+12G>T) c.*38+7450C>A (n.*38+7450C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327771G>A | CA2725236092 | ATM,C11orf65 | c.7089+13G>A (n.7089+13G>A) c.*6560+13G>A (n.*6560+13G>A) n.1508+13G>A n.46+13G>A n.1846+13G>A n.1507+13G>A n.8573+13G>A n.2313+13G>A n.2803+13G>A n.1552+13G>A c.*2153+13G>A (n.*2153+13G>A) c.*2224+13G>A (n.*2224+13G>A) n.3304+13G>A n.365+13G>A c.641-18700C>T (n.641-18700C>T) n.114+13G>A n.2493+13G>A c.3045+13G>A (n.3045+13G>A) c.6924+13G>A (n.6924+13G>A) c.6045+13G>A (n.6045+13G>A) c.5781+13G>A (n.5781+13G>A) c.2160+13G>A (n.2160+13G>A) c.*38+7449C>T (n.*38+7449C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108327772A>G | CA2725236161 | ATM,C11orf65 | c.7089+14A>G (n.7089+14A>G) c.*6560+14A>G (n.*6560+14A>G) n.1508+14A>G n.46+14A>G n.1846+14A>G n.1507+14A>G n.8573+14A>G n.2313+14A>G n.2803+14A>G n.1552+14A>G c.*2153+14A>G (n.*2153+14A>G) c.*2224+14A>G (n.*2224+14A>G) n.3304+14A>G n.365+14A>G c.641-18701T>C (n.641-18701T>C) n.114+14A>G n.2493+14A>G c.3045+14A>G (n.3045+14A>G) c.6924+14A>G (n.6924+14A>G) c.6045+14A>G (n.6045+14A>G) c.5781+14A>G (n.5781+14A>G) c.2160+14A>G (n.2160+14A>G) c.*38+7448T>C (n.*38+7448T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108327773G>A | CA2615860183 | ATM,C11orf65 | c.7089+15G>A (n.7089+15G>A) c.*6560+15G>A (n.*6560+15G>A) n.1508+15G>A n.46+15G>A n.1846+15G>A n.1507+15G>A n.8573+15G>A n.2313+15G>A n.2803+15G>A n.1552+15G>A c.*2153+15G>A (n.*2153+15G>A) c.*2224+15G>A (n.*2224+15G>A) n.3304+15G>A n.365+15G>A c.641-18702C>T (n.641-18702C>T) n.114+15G>A n.2493+15G>A c.3045+15G>A (n.3045+15G>A) c.6924+15G>A (n.6924+15G>A) c.6045+15G>A (n.6045+15G>A) c.5781+15G>A (n.5781+15G>A) c.2160+15G>A (n.2160+15G>A) c.*38+7447C>T (n.*38+7447C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327773G>C | CA2725236162 | ATM,C11orf65 | c.7089+15G>C (n.7089+15G>C) c.*6560+15G>C (n.*6560+15G>C) n.1508+15G>C n.46+15G>C n.1846+15G>C n.1507+15G>C n.8573+15G>C n.2313+15G>C n.2803+15G>C n.1552+15G>C c.*2153+15G>C (n.*2153+15G>C) c.*2224+15G>C (n.*2224+15G>C) n.3304+15G>C n.365+15G>C c.641-18702C>G (n.641-18702C>G) n.114+15G>C n.2493+15G>C c.3045+15G>C (n.3045+15G>C) c.6924+15G>C (n.6924+15G>C) c.6045+15G>C (n.6045+15G>C) c.5781+15G>C (n.5781+15G>C) c.2160+15G>C (n.2160+15G>C) c.*38+7447C>G (n.*38+7447C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108327774C>A | CA2580083289 | ATM,C11orf65 | c.7089+16C>A (n.7089+16C>A) c.*6560+16C>A (n.*6560+16C>A) n.1508+16C>A n.46+16C>A n.1846+16C>A n.1507+16C>A n.8573+16C>A n.2313+16C>A n.2803+16C>A n.1552+16C>A c.*2153+16C>A (n.*2153+16C>A) c.*2224+16C>A (n.*2224+16C>A) n.3304+16C>A n.365+16C>A c.641-18703G>T (n.641-18703G>T) n.114+16C>A n.2493+16C>A c.3045+16C>A (n.3045+16C>A) c.6924+16C>A (n.6924+16C>A) c.6045+16C>A (n.6045+16C>A) c.5781+16C>A (n.5781+16C>A) c.2160+16C>A (n.2160+16C>A) c.*38+7446G>T (n.*38+7446G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108327774C>T | CA2615860186 | ATM,C11orf65 | c.7089+16C>T (n.7089+16C>T) c.*6560+16C>T (n.*6560+16C>T) n.1508+16C>T n.46+16C>T n.1846+16C>T n.1507+16C>T n.8573+16C>T n.2313+16C>T n.2803+16C>T n.1552+16C>T c.*2153+16C>T (n.*2153+16C>T) c.*2224+16C>T (n.*2224+16C>T) n.3304+16C>T n.365+16C>T c.641-18703G>A (n.641-18703G>A) n.114+16C>T n.2493+16C>T c.3045+16C>T (n.3045+16C>T) c.6924+16C>T (n.6924+16C>T) c.6045+16C>T (n.6045+16C>T) c.5781+16C>T (n.5781+16C>T) c.2160+16C>T (n.2160+16C>T) c.*38+7446G>A (n.*38+7446G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327775A>G | CA2725236165 | ATM,C11orf65 | c.7089+17A>G (n.7089+17A>G) c.*6560+17A>G (n.*6560+17A>G) n.1508+17A>G n.46+17A>G n.1846+17A>G n.1507+17A>G n.8573+17A>G n.2313+17A>G n.2803+17A>G n.1552+17A>G c.*2153+17A>G (n.*2153+17A>G) c.*2224+17A>G (n.*2224+17A>G) n.3304+17A>G n.365+17A>G c.641-18704T>C (n.641-18704T>C) n.114+17A>G n.2493+17A>G c.3045+17A>G (n.3045+17A>G) c.6924+17A>G (n.6924+17A>G) c.6045+17A>G (n.6045+17A>G) c.5781+17A>G (n.5781+17A>G) c.2160+17A>G (n.2160+17A>G) c.*38+7445T>C (n.*38+7445T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108327776_108327777insTATCATT | CA2725236271 | ATM,C11orf65 | c.7089+18_7089+19insTATCATT (n.7089+18_7089+19insTATCATT) c.*6560+18_*6560+19insTATCATT (n.*6560+18_*6560+19insTATCATT) n.1508+18_1508+19insTATCATT n.46+18_46+19insTATCATT n.1846+18_1846+19insTATCATT n.1507+18_1507+19insTATCATT n.8573+18_8573+19insTATCATT n.2313+18_2313+19insTATCATT n.2803+18_2803+19insTATCATT n.1552+18_1552+19insTATCATT c.*2153+18_*2153+19insTATCATT (n.*2153+18_*2153+19insTATCATT) c.*2224+18_*2224+19insTATCATT (n.*2224+18_*2224+19insTATCATT) n.3304+18_3304+19insTATCATT n.365+18_365+19insTATCATT c.641-18706_641-18705insAATGATA (n.641-18706_641-18705insAATGATA) n.114+18_114+19insTATCATT n.2493+18_2493+19insTATCATT c.3045+18_3045+19insTATCATT (n.3045+18_3045+19insTATCATT) c.6924+18_6924+19insTATCATT (n.6924+18_6924+19insTATCATT) c.6045+18_6045+19insTATCATT (n.6045+18_6045+19insTATCATT) c.5781+18_5781+19insTATCATT (n.5781+18_5781+19insTATCATT) c.2160+18_2160+19insTATCATT (n.2160+18_2160+19insTATCATT) c.*38+7443_*38+7444insAATGATA (n.*38+7443_*38+7444insAATGATA) | dbSNP |
| 11 | g.108327777C>A | CA2615860190 | ATM,C11orf65 | c.7089+19C>A (n.7089+19C>A) c.*6560+19C>A (n.*6560+19C>A) n.1508+19C>A n.46+19C>A n.1846+19C>A n.1507+19C>A n.8573+19C>A n.2313+19C>A n.2803+19C>A n.1552+19C>A c.*2153+19C>A (n.*2153+19C>A) c.*2224+19C>A (n.*2224+19C>A) n.3304+19C>A n.365+19C>A c.641-18706G>T (n.641-18706G>T) n.114+19C>A n.2493+19C>A c.3045+19C>A (n.3045+19C>A) c.6924+19C>A (n.6924+19C>A) c.6045+19C>A (n.6045+19C>A) c.5781+19C>A (n.5781+19C>A) c.2160+19C>A (n.2160+19C>A) c.*38+7443G>T (n.*38+7443G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327777C>T | CA2615860192 | ATM,C11orf65 | c.7089+19C>T (n.7089+19C>T) c.*6560+19C>T (n.*6560+19C>T) n.1508+19C>T n.46+19C>T n.1846+19C>T n.1507+19C>T n.8573+19C>T n.2313+19C>T n.2803+19C>T n.1552+19C>T c.*2153+19C>T (n.*2153+19C>T) c.*2224+19C>T (n.*2224+19C>T) n.3304+19C>T n.365+19C>T c.641-18706G>A (n.641-18706G>A) n.114+19C>T n.2493+19C>T c.3045+19C>T (n.3045+19C>T) c.6924+19C>T (n.6924+19C>T) c.6045+19C>T (n.6045+19C>T) c.5781+19C>T (n.5781+19C>T) c.2160+19C>T (n.2160+19C>T) c.*38+7443G>A (n.*38+7443G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327778C>A | CA2574971308 | ATM,C11orf65 | c.7089+20C>A (n.7089+20C>A) c.*6560+20C>A (n.*6560+20C>A) n.1508+20C>A n.46+20C>A n.1846+20C>A n.1507+20C>A n.8573+20C>A n.2313+20C>A n.2803+20C>A n.1552+20C>A c.*2153+20C>A (n.*2153+20C>A) c.*2224+20C>A (n.*2224+20C>A) n.3304+20C>A n.365+20C>A c.641-18707G>T (n.641-18707G>T) n.114+20C>A n.2493+20C>A c.3045+20C>A (n.3045+20C>A) c.6924+20C>A (n.6924+20C>A) c.6045+20C>A (n.6045+20C>A) c.5781+20C>A (n.5781+20C>A) c.2160+20C>A (n.2160+20C>A) c.*38+7442G>T (n.*38+7442G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108327778C= | CA1998809737 | ATM,C11orf65 | c.7089+20C= (n.7089+20C=) c.*6560+20C= (n.*6560+20C=) n.1508+20C= n.46+20C= n.1846+20C= n.1507+20C= n.8573+20C= n.2313+20C= n.2803+20C= n.1552+20C= c.*2153+20C= (n.*2153+20C=) c.*2224+20C= (n.*2224+20C=) n.3304+20C= n.365+20C= c.641-18707G= (n.641-18707G=) n.114+20C= n.2493+20C= c.3045+20C= (n.3045+20C=) c.6924+20C= (n.6924+20C=) c.6045+20C= (n.6045+20C=) c.5781+20C= (n.5781+20C=) c.2160+20C= (n.2160+20C=) c.*38+7442G= (n.*38+7442G=) | |
| 11 | g.108327778C>T | CA297965 | ATM,C11orf65 | c.7089+20C>T (n.7089+20C>T) c.*6560+20C>T (n.*6560+20C>T) n.1508+20C>T n.46+20C>T n.1846+20C>T n.1507+20C>T n.8573+20C>T n.2313+20C>T n.2803+20C>T n.1552+20C>T c.*2153+20C>T (n.*2153+20C>T) c.*2224+20C>T (n.*2224+20C>T) n.3304+20C>T n.365+20C>T c.641-18707G>A (n.641-18707G>A) n.114+20C>T n.2493+20C>T c.3045+20C>T (n.3045+20C>T) c.6924+20C>T (n.6924+20C>T) c.6045+20C>T (n.6045+20C>T) c.5781+20C>T (n.5781+20C>T) c.2160+20C>T (n.2160+20C>T) c.*38+7442G>A (n.*38+7442G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327779C>A | CA601726517 | ATM,C11orf65 | c.7089+21C>A (n.7089+21C>A) c.*6560+21C>A (n.*6560+21C>A) n.1508+21C>A n.46+21C>A n.1846+21C>A n.1507+21C>A n.8573+21C>A n.2313+21C>A n.2803+21C>A n.1552+21C>A c.*2153+21C>A (n.*2153+21C>A) c.*2224+21C>A (n.*2224+21C>A) n.3304+21C>A n.365+21C>A c.641-18708G>T (n.641-18708G>T) n.114+21C>A n.2493+21C>A c.3045+21C>A (n.3045+21C>A) c.6924+21C>A (n.6924+21C>A) c.6045+21C>A (n.6045+21C>A) c.5781+21C>A (n.5781+21C>A) c.2160+21C>A (n.2160+21C>A) c.*38+7441G>T (n.*38+7441G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327779C= | CA1998809740 | ATM,C11orf65 | c.7089+21C= (n.7089+21C=) c.*6560+21C= (n.*6560+21C=) n.1508+21C= n.46+21C= n.1846+21C= n.1507+21C= n.8573+21C= n.2313+21C= n.2803+21C= n.1552+21C= c.*2153+21C= (n.*2153+21C=) c.*2224+21C= (n.*2224+21C=) n.3304+21C= n.365+21C= c.641-18708G= (n.641-18708G=) n.114+21C= n.2493+21C= c.3045+21C= (n.3045+21C=) c.6924+21C= (n.6924+21C=) c.6045+21C= (n.6045+21C=) c.5781+21C= (n.5781+21C=) c.2160+21C= (n.2160+21C=) c.*38+7441G= (n.*38+7441G=) | |
| 11 | g.108327779C>T | CA1998809739 | ATM,C11orf65 | c.7089+21C>T (n.7089+21C>T) c.*6560+21C>T (n.*6560+21C>T) n.1508+21C>T n.46+21C>T n.1846+21C>T n.1507+21C>T n.8573+21C>T n.2313+21C>T n.2803+21C>T n.1552+21C>T c.*2153+21C>T (n.*2153+21C>T) c.*2224+21C>T (n.*2224+21C>T) n.3304+21C>T n.365+21C>T c.641-18708G>A (n.641-18708G>A) n.114+21C>T n.2493+21C>T c.3045+21C>T (n.3045+21C>T) c.6924+21C>T (n.6924+21C>T) c.6045+21C>T (n.6045+21C>T) c.5781+21C>T (n.5781+21C>T) c.2160+21C>T (n.2160+21C>T) c.*38+7441G>A (n.*38+7441G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108327780T>G | CA6266058 | ATM,C11orf65 | c.7089+22T>G (n.7089+22T>G) c.*6560+22T>G (n.*6560+22T>G) n.1508+22T>G n.46+22T>G n.1846+22T>G n.1507+22T>G n.8573+22T>G n.2313+22T>G n.2803+22T>G n.1552+22T>G c.*2153+22T>G (n.*2153+22T>G) c.*2224+22T>G (n.*2224+22T>G) n.3304+22T>G n.365+22T>G c.641-18709A>C (n.641-18709A>C) n.114+22T>G n.2493+22T>G c.3045+22T>G (n.3045+22T>G) c.6924+22T>G (n.6924+22T>G) c.6045+22T>G (n.6045+22T>G) c.5781+22T>G (n.5781+22T>G) c.2160+22T>G (n.2160+22T>G) c.*38+7440A>C (n.*38+7440A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327780T= | CA1998809741 | ATM,C11orf65 | c.7089+22T= (n.7089+22T=) c.*6560+22T= (n.*6560+22T=) n.1508+22T= n.46+22T= n.1846+22T= n.1507+22T= n.8573+22T= n.2313+22T= n.2803+22T= n.1552+22T= c.*2153+22T= (n.*2153+22T=) c.*2224+22T= (n.*2224+22T=) n.3304+22T= n.365+22T= c.641-18709A= (n.641-18709A=) n.114+22T= n.2493+22T= c.3045+22T= (n.3045+22T=) c.6924+22T= (n.6924+22T=) c.6045+22T= (n.6045+22T=) c.5781+22T= (n.5781+22T=) c.2160+22T= (n.2160+22T=) c.*38+7440A= (n.*38+7440A=) | |
| 11 | g.108327781T>A | CA2725236273 | ATM,C11orf65 | c.7089+23T>A (n.7089+23T>A) c.*6560+23T>A (n.*6560+23T>A) n.1508+23T>A n.46+23T>A n.1846+23T>A n.1507+23T>A n.8573+23T>A n.2313+23T>A n.2803+23T>A n.1552+23T>A c.*2153+23T>A (n.*2153+23T>A) c.*2224+23T>A (n.*2224+23T>A) n.3304+23T>A n.365+23T>A c.641-18710A>T (n.641-18710A>T) n.114+23T>A n.2493+23T>A c.3045+23T>A (n.3045+23T>A) c.6924+23T>A (n.6924+23T>A) c.6045+23T>A (n.6045+23T>A) c.5781+23T>A (n.5781+23T>A) c.2160+23T>A (n.2160+23T>A) c.*38+7439A>T (n.*38+7439A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108327782A>T | CA2615860201 | ATM,C11orf65 | c.7089+24A>T (n.7089+24A>T) c.*6560+24A>T (n.*6560+24A>T) n.1508+24A>T n.46+24A>T n.1846+24A>T n.1507+24A>T n.8573+24A>T n.2313+24A>T n.2803+24A>T n.1552+24A>T c.*2153+24A>T (n.*2153+24A>T) c.*2224+24A>T (n.*2224+24A>T) n.3304+24A>T n.365+24A>T c.641-18711T>A (n.641-18711T>A) n.114+24A>T n.2493+24A>T c.3045+24A>T (n.3045+24A>T) c.6924+24A>T (n.6924+24A>T) c.6045+24A>T (n.6045+24A>T) c.5781+24A>T (n.5781+24A>T) c.2160+24A>T (n.2160+24A>T) c.*38+7438T>A (n.*38+7438T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327784G>A | CA2725236306 | ATM,C11orf65 | c.7089+26G>A (n.7089+26G>A) c.*6560+26G>A (n.*6560+26G>A) n.1508+26G>A n.46+26G>A n.1846+26G>A n.1507+26G>A n.8573+26G>A n.2313+26G>A n.2803+26G>A n.1552+26G>A c.*2153+26G>A (n.*2153+26G>A) c.*2224+26G>A (n.*2224+26G>A) n.3304+26G>A n.365+26G>A c.641-18713C>T (n.641-18713C>T) n.114+26G>A n.2493+26G>A c.3045+26G>A (n.3045+26G>A) c.6924+26G>A (n.6924+26G>A) c.6045+26G>A (n.6045+26G>A) c.5781+26G>A (n.5781+26G>A) c.2160+26G>A (n.2160+26G>A) c.*38+7436C>T (n.*38+7436C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108327784G>T | CA654503197 | ATM,C11orf65 | c.7089+26G>T (n.7089+26G>T) c.*6560+26G>T (n.*6560+26G>T) n.1508+26G>T n.46+26G>T n.1846+26G>T n.1507+26G>T n.8573+26G>T n.2313+26G>T n.2803+26G>T n.1552+26G>T c.*2153+26G>T (n.*2153+26G>T) c.*2224+26G>T (n.*2224+26G>T) n.3304+26G>T n.365+26G>T c.641-18713C>A (n.641-18713C>A) n.114+26G>T n.2493+26G>T c.3045+26G>T (n.3045+26G>T) c.6924+26G>T (n.6924+26G>T) c.6045+26G>T (n.6045+26G>T) c.5781+26G>T (n.5781+26G>T) c.2160+26G>T (n.2160+26G>T) c.*38+7436C>A (n.*38+7436C>A) | COSMIC |
| 11 | g.108327785A= | CA1998809743 | ATM,C11orf65 | c.7089+27A= (n.7089+27A=) c.*6560+27A= (n.*6560+27A=) n.1508+27A= n.46+27A= n.1846+27A= n.1507+27A= n.8573+27A= n.2313+27A= n.2803+27A= n.1552+27A= c.*2153+27A= (n.*2153+27A=) c.*2224+27A= (n.*2224+27A=) n.3304+27A= n.365+27A= c.641-18714T= (n.641-18714T=) n.114+27A= n.2493+27A= c.3045+27A= (n.3045+27A=) c.6924+27A= (n.6924+27A=) c.6045+27A= (n.6045+27A=) c.5781+27A= (n.5781+27A=) c.2160+27A= (n.2160+27A=) c.*38+7435T= (n.*38+7435T=) | |
| 11 | g.108327785A>G | CA6266059 | ATM,C11orf65 | c.7089+27A>G (n.7089+27A>G) c.*6560+27A>G (n.*6560+27A>G) n.1508+27A>G n.46+27A>G n.1846+27A>G n.1507+27A>G n.8573+27A>G n.2313+27A>G n.2803+27A>G n.1552+27A>G c.*2153+27A>G (n.*2153+27A>G) c.*2224+27A>G (n.*2224+27A>G) n.3304+27A>G n.365+27A>G c.641-18714T>C (n.641-18714T>C) n.114+27A>G n.2493+27A>G c.3045+27A>G (n.3045+27A>G) c.6924+27A>G (n.6924+27A>G) c.6045+27A>G (n.6045+27A>G) c.5781+27A>G (n.5781+27A>G) c.2160+27A>G (n.2160+27A>G) c.*38+7435T>C (n.*38+7435T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |