| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108327645_108327758del | CA2695215479 | ATM,C11orf65 | c.6976_7089del c.*6447_*6560del n.1395_1508del n.1733_1846del n.1394_1507del n.8460_8573del n.2200_2313del n.2690_2803del n.1439_1552del c.*2040_*2153del c.*2111_*2224del n.3191_3304del n.252_365del c.641-18685_641-18572del (n.641-18685_641-18572del) n.2380_2493del c.2932_3045del c.6811_6924del c.5932_6045del c.5668_5781del c.2047_2160del c.*38+7464_*38+7577del (n.*38+7464_*38+7577del) | |
| 11 | g.108327660_108327666del | CA645596413 | ATM,C11orf65 | c.6991_6997del (p.Lys2331HisfsTer6) c.*6462_*6468del (n.*6462_*6468del) n.1410_1416del n.1748_1754del n.1409_1415del n.8475_8481del n.2215_2221del n.2705_2711del n.1454_1460del c.*2055_*2061del (n.*2055_*2061del) c.*2126_*2132del (n.*2126_*2132del) n.3206_3212del n.267_273del c.641-18593_641-18587del (n.641-18593_641-18587del) n.16_22del n.2395_2401del c.2947_2953del (p.Lys983HisfsTer6) c.6826_6832del (p.Lys2276HisfsTer6) c.5947_5953del (p.Lys1983HisfsTer6) c.5683_5689del (p.Lys1895HisfsTer6) c.2062_2068del (p.Lys688HisfsTer6) c.*38+7556_*38+7562del (n.*38+7556_*38+7562del) | COSMIC |
| 11 | g.108327660A>C | CA382558602 | ATM,C11orf65 | c.6991A>C (p.Lys2331Gln) c.*6462A>C (n.*6462A>C) n.1410A>C n.1748A>C n.1409A>C n.8475A>C n.2215A>C n.2705A>C n.1454A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.*2126A>C (n.*2126A>C) n.3206A>C n.267A>C c.641-18589T>G (n.641-18589T>G) n.16A>C n.2395A>C c.2947A>C (p.Lys983Gln) c.6826A>C (p.Lys2276Gln) c.5947A>C (p.Lys1983Gln) c.5683A>C (p.Lys1895Gln) c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.*38+7560T>G (n.*38+7560T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327660A>G | CA382558607 | ATM,C11orf65 | c.6991A>G (p.Lys2331Glu) c.*6462A>G (n.*6462A>G) n.1410A>G n.1748A>G n.1409A>G n.8475A>G n.2215A>G n.2705A>G n.1454A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) n.3206A>G n.267A>G c.641-18589T>C (n.641-18589T>C) n.16A>G n.2395A>G c.2947A>G (p.Lys983Glu) c.6826A>G (p.Lys2276Glu) c.5947A>G (p.Lys1983Glu) c.5683A>G (p.Lys1895Glu) c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.*38+7560T>C (n.*38+7560T>C) | |
| 11 | g.108327660A>T | CA382558604 | ATM,C11orf65 | c.6991A>T (p.Lys2331Ter) c.*6462A>T (n.*6462A>T) n.1410A>T n.1748A>T n.1409A>T n.8475A>T n.2215A>T n.2705A>T n.1454A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.*2126A>T (n.*2126A>T) n.3206A>T n.267A>T c.641-18589T>A (n.641-18589T>A) n.16A>T n.2395A>T c.2947A>T (p.Lys983Ter) c.6826A>T (p.Lys2276Ter) c.5947A>T (p.Lys1983Ter) c.5683A>T (p.Lys1895Ter) c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.*38+7560T>A (n.*38+7560T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108327661A>C | CA382558609 | ATM,C11orf65 | c.6992A>C (p.Lys2331Thr) c.*6463A>C (n.*6463A>C) n.1411A>C n.1749A>C n.1410A>C n.8476A>C n.2216A>C n.2706A>C n.1455A>C c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.*2127A>C (n.*2127A>C) n.3207A>C n.268A>C c.641-18590T>G (n.641-18590T>G) n.17A>C n.2396A>C c.2948A>C (p.Lys983Thr) c.6827A>C (p.Lys2276Thr) c.5948A>C (p.Lys1983Thr) c.5684A>C (p.Lys1895Thr) c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.*38+7559T>G (n.*38+7559T>G) | ClinVar |
| 11 | g.108327661A>G | CA382558611 | ATM,C11orf65 | c.6992A>G (p.Lys2331Arg) c.*6463A>G (n.*6463A>G) n.1411A>G n.1749A>G n.1410A>G n.8476A>G n.2216A>G n.2706A>G n.1455A>G c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.*2127A>G (n.*2127A>G) n.3207A>G n.268A>G c.641-18590T>C (n.641-18590T>C) n.17A>G n.2396A>G c.2948A>G (p.Lys983Arg) c.6827A>G (p.Lys2276Arg) c.5948A>G (p.Lys1983Arg) c.5684A>G (p.Lys1895Arg) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.*38+7559T>C (n.*38+7559T>C) | |
| 11 | g.108327661A>T | CA382558612 | ATM,C11orf65 | c.6992A>T (p.Lys2331Ile) c.*6463A>T (n.*6463A>T) n.1411A>T n.1749A>T n.1410A>T n.8476A>T n.2216A>T n.2706A>T n.1455A>T c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.*2127A>T (n.*2127A>T) n.3207A>T n.268A>T c.641-18590T>A (n.641-18590T>A) n.17A>T n.2396A>T c.2948A>T (p.Lys983Ile) c.6827A>T (p.Lys2276Ile) c.5948A>T (p.Lys1983Ile) c.5684A>T (p.Lys1895Ile) c.2063A>T (p.Lys688Ile) c.*38+7559T>A (n.*38+7559T>A) | |
| 11 | g.108327662A>C | CA382558614 | ATM,C11orf65 | c.6993A>C (p.Lys2331Asn) c.*6464A>C (n.*6464A>C) n.1412A>C n.1750A>C n.1411A>C n.8477A>C n.2217A>C n.2707A>C n.1456A>C c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*2128A>C (n.*2128A>C) n.3208A>C n.269A>C c.641-18591T>G (n.641-18591T>G) n.18A>C n.2397A>C c.2949A>C (p.Lys983Asn) c.6828A>C (p.Lys2276Asn) c.5949A>C (p.Lys1983Asn) c.5685A>C (p.Lys1895Asn) c.2064A>C (p.Lys688Asn) c.*38+7558T>G (n.*38+7558T>G) | |
| 11 | g.108327662A>G | CA476676431 | ATM,C11orf65 | c.6993A>G (p.Lys2331=) c.*6464A>G (n.*6464A>G) n.1412A>G n.1750A>G n.1411A>G n.8477A>G n.2217A>G n.2707A>G n.1456A>G c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.3208A>G n.269A>G c.641-18591T>C (n.641-18591T>C) n.18A>G n.2397A>G c.2949A>G (p.Lys983=) c.6828A>G (p.Lys2276=) c.5949A>G (p.Lys1983=) c.5685A>G (p.Lys1895=) c.2064A>G (p.Lys688=) c.*38+7558T>C (n.*38+7558T>C) | |
| 11 | g.108327662A>T | CA382558617 | ATM,C11orf65 | c.6993A>T (p.Lys2331Asn) c.*6464A>T (n.*6464A>T) n.1412A>T n.1750A>T n.1411A>T n.8477A>T n.2217A>T n.2707A>T n.1456A>T c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.3208A>T n.269A>T c.641-18591T>A (n.641-18591T>A) n.18A>T n.2397A>T c.2949A>T (p.Lys983Asn) c.6828A>T (p.Lys2276Asn) c.5949A>T (p.Lys1983Asn) c.5685A>T (p.Lys1895Asn) c.2064A>T (p.Lys688Asn) c.*38+7558T>A (n.*38+7558T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108327664_108327667del | CA2695198988 | ATM,C11orf65 | c.6995_6998del (p.Leu2332HisfsTer6) c.*6466_*6469del (n.*6466_*6469del) n.1414_1417del n.1752_1755del n.1413_1416del n.8479_8482del n.2219_2222del n.2709_2712del n.1458_1461del c.*2059_*2062del (n.*2059_*2062del) c.*2130_*2133del (n.*2130_*2133del) n.3210_3213del n.271_274del c.641-18594_641-18591del (n.641-18594_641-18591del) n.20_23del n.2399_2402del c.2951_2954del (p.Leu984HisfsTer6) c.6830_6833del (p.Leu2277HisfsTer6) c.5951_5954del (p.Leu1984HisfsTer6) c.5687_5690del (p.Leu1896HisfsTer6) c.2066_2069del (p.Leu689HisfsTer6) c.*38+7555_*38+7558del (n.*38+7555_*38+7558del) | ClinVar |
| 11 | g.108327663C>A | CA382558620 | ATM,C11orf65 | c.6994C>A (p.Leu2332Ile) c.*6465C>A (n.*6465C>A) n.1413C>A n.1751C>A n.1412C>A n.8478C>A n.2218C>A n.2708C>A n.1457C>A c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.*2129C>A (n.*2129C>A) n.3209C>A n.270C>A c.641-18592G>T (n.641-18592G>T) n.19C>A n.2398C>A c.2950C>A (p.Leu984Ile) c.6829C>A (p.Leu2277Ile) c.5950C>A (p.Leu1984Ile) c.5686C>A (p.Leu1896Ile) c.2065C>A (p.Leu689Ile) c.*38+7557G>T (n.*38+7557G>T) | |
| 11 | g.108327663C= | CA1998809539 | ATM,C11orf65 | c.6994C= (p.Leu2332=) c.*6465C= (n.*6465C=) n.1413C= n.1751C= n.1412C= n.8478C= n.2218C= n.2708C= n.1457C= c.*2058C= (n.*2058C=) c.*2129C= (n.*2129C=) n.3209C= n.270C= c.641-18592G= (n.641-18592G=) n.19C= n.2398C= c.2950C= (p.Leu984=) c.6829C= (p.Leu2277=) c.5950C= (p.Leu1984=) c.5686C= (p.Leu1896=) c.2065C= (p.Leu689=) c.*38+7557G= (n.*38+7557G=) | |
| 11 | g.108327663C>G | CA382558622 | ATM,C11orf65 | c.6994C>G (p.Leu2332Val) c.*6465C>G (n.*6465C>G) n.1413C>G n.1751C>G n.1412C>G n.8478C>G n.2218C>G n.2708C>G n.1457C>G c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.*2129C>G (n.*2129C>G) n.3209C>G n.270C>G c.641-18592G>C (n.641-18592G>C) n.19C>G n.2398C>G c.2950C>G (p.Leu984Val) c.6829C>G (p.Leu2277Val) c.5950C>G (p.Leu1984Val) c.5686C>G (p.Leu1896Val) c.2065C>G (p.Leu689Val) c.*38+7557G>C (n.*38+7557G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327663C>T | CA6266052 | ATM,C11orf65 | c.6994C>T (p.Leu2332Phe) c.*6465C>T (n.*6465C>T) n.1413C>T n.1751C>T n.1412C>T n.8478C>T n.2218C>T n.2708C>T n.1457C>T c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.3209C>T n.270C>T c.641-18592G>A (n.641-18592G>A) n.19C>T n.2398C>T c.2950C>T (p.Leu984Phe) c.6829C>T (p.Leu2277Phe) c.5950C>T (p.Leu1984Phe) c.5686C>T (p.Leu1896Phe) c.2065C>T (p.Leu689Phe) c.*38+7557G>A (n.*38+7557G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108327664T>A | CA382558627 | ATM,C11orf65 | c.6995T>A (p.Leu2332His) c.*6466T>A (n.*6466T>A) n.1414T>A n.1752T>A n.1413T>A n.8479T>A n.2219T>A n.2709T>A n.1458T>A c.*2059T>A (n.*2059T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) n.3210T>A n.271T>A c.641-18593A>T (n.641-18593A>T) n.20T>A n.2399T>A c.2951T>A (p.Leu984His) c.6830T>A (p.Leu2277His) c.5951T>A (p.Leu1984His) c.5687T>A (p.Leu1896His) c.2066T>A (p.Leu689His) c.*38+7556A>T (n.*38+7556A>T) | |
| 11 | g.108327664T>C | CA157165 | ATM,C11orf65 | c.6995T>C (p.Leu2332Pro) c.*6466T>C (n.*6466T>C) n.1414T>C n.1752T>C n.1413T>C n.8479T>C n.2219T>C n.2709T>C n.1458T>C c.*2059T>C (n.*2059T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) n.3210T>C n.271T>C c.641-18593A>G (n.641-18593A>G) n.20T>C n.2399T>C c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.6830T>C (p.Leu2277Pro) c.5951T>C (p.Leu1984Pro) c.5687T>C (p.Leu1896Pro) c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.*38+7556A>G (n.*38+7556A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327664T>G | CA339534 | ATM,C11orf65 | c.6995T>G (p.Leu2332Arg) c.*6466T>G (n.*6466T>G) n.1414T>G n.1752T>G n.1413T>G n.8479T>G n.2219T>G n.2709T>G n.1458T>G c.*2059T>G (n.*2059T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) n.3210T>G n.271T>G c.641-18593A>C (n.641-18593A>C) n.20T>G n.2399T>G c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.6830T>G (p.Leu2277Arg) c.5951T>G (p.Leu1984Arg) c.5687T>G (p.Leu1896Arg) c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.*38+7556A>C (n.*38+7556A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327664T= | CA1998809551 | ATM,C11orf65 | c.6995T= (p.Leu2332=) c.*6466T= (n.*6466T=) n.1414T= n.1752T= n.1413T= n.8479T= n.2219T= n.2709T= n.1458T= c.*2059T= (n.*2059T=) c.*2130T= (n.*2130T=) n.3210T= n.271T= c.641-18593A= (n.641-18593A=) n.20T= n.2399T= c.2951T= (p.Leu984=) c.6830T= (p.Leu2277=) c.5951T= (p.Leu1984=) c.5687T= (p.Leu1896=) c.2066T= (p.Leu689=) c.*38+7556A= (n.*38+7556A=) | |
| 11 | g.108327665dup | CA2573146595 | ATM,C11orf65 | c.6996dup (p.Thr2333TyrfsTer?) c.*6467dup (n.*6467dup) n.1415dup n.1753dup n.1414dup n.8480dup n.2220dup n.2710dup n.1459dup c.*2060dup (n.*2060dup) c.*2131dup (n.*2131dup) n.3211dup n.272dup c.641-18593dup (n.641-18593dup) n.21dup n.2400dup c.2952dup (p.Thr985TyrfsTer?) c.6831dup (p.Thr2278TyrfsTer?) c.5952dup (p.Thr1985TyrfsTer?) c.5688dup (p.Thr1897TyrfsTer?) c.2067dup (p.Thr690TyrfsTer?) c.*38+7556dup (n.*38+7556dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327665del | CA2582342470 | ATM,C11orf65 | c.6996del (p.Thr2333HisfsTer6) c.*6467del (n.*6467del) n.1415del n.1753del n.1414del n.8480del n.2220del n.2710del n.1459del c.*2060del (n.*2060del) c.*2131del (n.*2131del) n.3211del n.272del c.641-18593del (n.641-18593del) n.21del n.2400del c.2952del (p.Thr985HisfsTer6) c.6831del (p.Thr2278HisfsTer6) c.5952del (p.Thr1985HisfsTer6) c.5688del (p.Thr1897HisfsTer6) c.2067del (p.Thr690HisfsTer6) c.*38+7556del (n.*38+7556del) | ClinVar |
| 11 | g.108327664_108327668delinsTTACA | CA1998809556 | ATM,C11orf65 | c.6995_6999delinsTTACA (p.Leu2332=) c.*6466_*6470delinsTTACA (n.*6466_*6470delinsTTACA) n.1414_1418delinsTTACA n.1752_1756delinsTTACA n.1413_1417delinsTTACA n.8479_8483delinsTTACA n.2219_2223delinsTTACA n.2709_2713delinsTTACA n.1458_1462delinsTTACA c.*2059_*2063delinsTTACA (n.*2059_*2063delinsTTACA) c.*2130_*2134delinsTTACA (n.*2130_*2134delinsTTACA) n.3210_3214delinsTTACA n.271_275delinsTTACA c.641-18597_641-18593delinsTGTAA (n.641-18597_641-18593delinsTGTAA) n.20_24delinsTTACA n.2399_2403delinsTTACA c.2951_2955delinsTTACA (p.Leu984=) c.6830_6834delinsTTACA (p.Leu2277=) c.5951_5955delinsTTACA (p.Leu1984=) c.5687_5691delinsTTACA (p.Leu1896=) c.2066_2070delinsTTACA (p.Leu689=) c.*38+7552_*38+7556delinsTGTAA (n.*38+7552_*38+7556delinsTGTAA) | |
| 11 | g.108327665T>A | CA476676434 | ATM,C11orf65 | c.6996T>A (p.Leu2332=) c.*6467T>A (n.*6467T>A) n.1415T>A n.1753T>A n.1414T>A n.8480T>A n.2220T>A n.2710T>A n.1459T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.*2131T>A (n.*2131T>A) n.3211T>A n.272T>A c.641-18594A>T (n.641-18594A>T) n.21T>A n.2400T>A c.2952T>A (p.Leu984=) c.6831T>A (p.Leu2277=) c.5952T>A (p.Leu1984=) c.5688T>A (p.Leu1896=) c.2067T>A (p.Leu689=) c.*38+7555A>T (n.*38+7555A>T) | |
| 11 | g.108327665T>C | CA476676433 | ATM,C11orf65 | c.6996T>C (p.Leu2332=) c.*6467T>C (n.*6467T>C) n.1415T>C n.1753T>C n.1414T>C n.8480T>C n.2220T>C n.2710T>C n.1459T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*2131T>C (n.*2131T>C) n.3211T>C n.272T>C c.641-18594A>G (n.641-18594A>G) n.21T>C n.2400T>C c.2952T>C (p.Leu984=) c.6831T>C (p.Leu2277=) c.5952T>C (p.Leu1984=) c.5688T>C (p.Leu1896=) c.2067T>C (p.Leu689=) c.*38+7555A>G (n.*38+7555A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108327665T>G | CA476676432 | ATM,C11orf65 | c.6996T>G (p.Leu2332=) c.*6467T>G (n.*6467T>G) n.1415T>G n.1753T>G n.1414T>G n.8480T>G n.2220T>G n.2710T>G n.1459T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.*2131T>G (n.*2131T>G) n.3211T>G n.272T>G c.641-18594A>C (n.641-18594A>C) n.21T>G n.2400T>G c.2952T>G (p.Leu984=) c.6831T>G (p.Leu2277=) c.5952T>G (p.Leu1984=) c.5688T>G (p.Leu1896=) c.2067T>G (p.Leu689=) c.*38+7555A>C (n.*38+7555A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327665T= | CA1998809563 | ATM,C11orf65 | c.6996T= (p.Leu2332=) c.*6467T= (n.*6467T=) n.1415T= n.1753T= n.1414T= n.8480T= n.2220T= n.2710T= n.1459T= c.*2060T= (n.*2060T=) c.*2131T= (n.*2131T=) n.3211T= n.272T= c.641-18594A= (n.641-18594A=) n.21T= n.2400T= c.2952T= (p.Leu984=) c.6831T= (p.Leu2277=) c.5952T= (p.Leu1984=) c.5688T= (p.Leu1896=) c.2067T= (p.Leu689=) c.*38+7555A= (n.*38+7555A=) | |
| 11 | g.108327669_108327672del | CA196561 | ATM,C11orf65 | c.7000_7003del (p.Tyr2334GlnfsTer4) c.*6471_*6474del (n.*6471_*6474del) n.1419_1422del n.1757_1760del n.1418_1421del n.8484_8487del n.2224_2227del n.2714_2717del n.1463_1466del c.*2064_*2067del (n.*2064_*2067del) c.*2135_*2138del (n.*2135_*2138del) n.3215_3218del n.276_279del c.641-18597_641-18594del (n.641-18597_641-18594del) n.25_28del n.2404_2407del c.2956_2959del (p.Tyr986GlnfsTer4) c.6835_6838del (p.Tyr2279GlnfsTer4) c.5956_5959del (p.Tyr1986GlnfsTer4) c.5692_5695del (p.Tyr1898GlnfsTer4) c.2071_2074del (p.Tyr691GlnfsTer4) c.*38+7552_*38+7555del (n.*38+7552_*38+7555del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327666A>C | CA382558644 | ATM,C11orf65 | c.6997A>C (p.Thr2333Pro) c.*6468A>C (n.*6468A>C) n.1416A>C n.1754A>C n.1415A>C n.8481A>C n.2221A>C n.2711A>C n.1460A>C c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.*2132A>C (n.*2132A>C) n.3212A>C n.273A>C c.641-18595T>G (n.641-18595T>G) n.22A>C n.2401A>C c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.6832A>C (p.Thr2278Pro) c.5953A>C (p.Thr1985Pro) c.5689A>C (p.Thr1897Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.*38+7554T>G (n.*38+7554T>G) | |
| 11 | g.108327666A>G | CA382558645 | ATM,C11orf65 | c.6997A>G (p.Thr2333Ala) c.*6468A>G (n.*6468A>G) n.1416A>G n.1754A>G n.1415A>G n.8481A>G n.2221A>G n.2711A>G n.1460A>G c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) n.3212A>G n.273A>G c.641-18595T>C (n.641-18595T>C) n.22A>G n.2401A>G c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.6832A>G (p.Thr2278Ala) c.5953A>G (p.Thr1985Ala) c.5689A>G (p.Thr1897Ala) c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.*38+7554T>C (n.*38+7554T>C) | |
| 11 | g.108327666A>T | CA382558641 | ATM,C11orf65 | c.6997A>T (p.Thr2333Ser) c.*6468A>T (n.*6468A>T) n.1416A>T n.1754A>T n.1415A>T n.8481A>T n.2221A>T n.2711A>T n.1460A>T c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.*2132A>T (n.*2132A>T) n.3212A>T n.273A>T c.641-18595T>A (n.641-18595T>A) n.22A>T n.2401A>T c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.6832A>T (p.Thr2278Ser) c.5953A>T (p.Thr1985Ser) c.5689A>T (p.Thr1897Ser) c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.*38+7554T>A (n.*38+7554T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108327666dup | CA345709 | ATM,C11orf65 | c.6997dup (p.Thr2333AsnfsTer?) c.*6468dup (n.*6468dup) n.1416dup n.1754dup n.1415dup n.8481dup n.2221dup n.2711dup n.1460dup c.*2061dup (n.*2061dup) c.*2132dup (n.*2132dup) n.3212dup n.273dup c.641-18595dup (n.641-18595dup) n.22dup n.2401dup c.2953dup (p.Thr985AsnfsTer?) c.6832dup (p.Thr2278AsnfsTer?) c.5953dup (p.Thr1985AsnfsTer?) c.5689dup (p.Thr1897AsnfsTer?) c.2068dup (p.Thr690AsnfsTer?) c.*38+7554dup (n.*38+7554dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108327667C>A | CA286957 | ATM,C11orf65 | c.6998C>A (p.Thr2333Lys) c.*6469C>A (n.*6469C>A) n.1417C>A n.1755C>A n.1416C>A n.8482C>A n.2222C>A n.2712C>A n.1461C>A c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*2133C>A (n.*2133C>A) n.3213C>A n.274C>A c.641-18596G>T (n.641-18596G>T) n.23C>A n.2402C>A c.2954C>A (p.Thr985Lys) c.6833C>A (p.Thr2278Lys) c.5954C>A (p.Thr1985Lys) c.5690C>A (p.Thr1897Lys) c.2069C>A (p.Thr690Lys) c.*38+7553G>T (n.*38+7553G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327667C= | CA1998809579 | ATM,C11orf65 | c.6998C= (p.Thr2333=) c.*6469C= (n.*6469C=) n.1417C= n.1755C= n.1416C= n.8482C= n.2222C= n.2712C= n.1461C= c.*2062C= (n.*2062C=) c.*2133C= (n.*2133C=) n.3213C= n.274C= c.641-18596G= (n.641-18596G=) n.23C= n.2402C= c.2954C= (p.Thr985=) c.6833C= (p.Thr2278=) c.5954C= (p.Thr1985=) c.5690C= (p.Thr1897=) c.2069C= (p.Thr690=) c.*38+7553G= (n.*38+7553G=) | |
| 11 | g.108327667C>G | CA382558646 | ATM,C11orf65 | c.6998C>G (p.Thr2333Arg) c.*6469C>G (n.*6469C>G) n.1417C>G n.1755C>G n.1416C>G n.8482C>G n.2222C>G n.2712C>G n.1461C>G c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.*2133C>G (n.*2133C>G) n.3213C>G n.274C>G c.641-18596G>C (n.641-18596G>C) n.23C>G n.2402C>G c.2954C>G (p.Thr985Arg) c.6833C>G (p.Thr2278Arg) c.5954C>G (p.Thr1985Arg) c.5690C>G (p.Thr1897Arg) c.2069C>G (p.Thr690Arg) c.*38+7553G>C (n.*38+7553G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327667C>T | CA286960 | ATM,C11orf65 | c.6998C>T (p.Thr2333Ile) c.*6469C>T (n.*6469C>T) n.1417C>T n.1755C>T n.1416C>T n.8482C>T n.2222C>T n.2712C>T n.1461C>T c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*2133C>T (n.*2133C>T) n.3213C>T n.274C>T c.641-18596G>A (n.641-18596G>A) n.23C>T n.2402C>T c.2954C>T (p.Thr985Ile) c.6833C>T (p.Thr2278Ile) c.5954C>T (p.Thr1985Ile) c.5690C>T (p.Thr1897Ile) c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.*38+7553G>A (n.*38+7553G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327668A= | CA1998809586 | ATM,C11orf65 | c.6999A= (p.Thr2333=) c.*6470A= (n.*6470A=) n.1418A= n.1756A= n.1417A= n.8483A= n.2223A= n.2713A= n.1462A= c.*2063A= (n.*2063A=) c.*2134A= (n.*2134A=) n.3214A= n.275A= c.641-18597T= (n.641-18597T=) n.24A= n.2403A= c.2955A= (p.Thr985=) c.6834A= (p.Thr2278=) c.5955A= (p.Thr1985=) c.5691A= (p.Thr1897=) c.2070A= (p.Thr690=) c.*38+7552T= (n.*38+7552T=) | |
| 11 | g.108327668A>C | CA476676435 | ATM,C11orf65 | c.6999A>C (p.Thr2333=) c.*6470A>C (n.*6470A>C) n.1418A>C n.1756A>C n.1417A>C n.8483A>C n.2223A>C n.2713A>C n.1462A>C c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.*2134A>C (n.*2134A>C) n.3214A>C n.275A>C c.641-18597T>G (n.641-18597T>G) n.24A>C n.2403A>C c.2955A>C (p.Thr985=) c.6834A>C (p.Thr2278=) c.5955A>C (p.Thr1985=) c.5691A>C (p.Thr1897=) c.2070A>C (p.Thr690=) c.*38+7552T>G (n.*38+7552T>G) | |
| 11 | g.108327668A>G | CA6266053 | ATM,C11orf65 | c.6999A>G (p.Thr2333=) c.*6470A>G (n.*6470A>G) n.1418A>G n.1756A>G n.1417A>G n.8483A>G n.2223A>G n.2713A>G n.1462A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) n.3214A>G n.275A>G c.641-18597T>C (n.641-18597T>C) n.24A>G n.2403A>G c.2955A>G (p.Thr985=) c.6834A>G (p.Thr2278=) c.5955A>G (p.Thr1985=) c.5691A>G (p.Thr1897=) c.2070A>G (p.Thr690=) c.*38+7552T>C (n.*38+7552T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327668A>T | CA476676436 | ATM,C11orf65 | c.6999A>T (p.Thr2333=) c.*6470A>T (n.*6470A>T) n.1418A>T n.1756A>T n.1417A>T n.8483A>T n.2223A>T n.2713A>T n.1462A>T c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.*2134A>T (n.*2134A>T) n.3214A>T n.275A>T c.641-18597T>A (n.641-18597T>A) n.24A>T n.2403A>T c.2955A>T (p.Thr985=) c.6834A>T (p.Thr2278=) c.5955A>T (p.Thr1985=) c.5691A>T (p.Thr1897=) c.2070A>T (p.Thr690=) c.*38+7552T>A (n.*38+7552T>A) | |
| 11 | g.108327669T>A | CA382558647 | ATM,C11orf65 | c.7000T>A (p.Tyr2334Asn) c.*6471T>A (n.*6471T>A) n.1419T>A n.1757T>A n.1418T>A n.8484T>A n.2224T>A n.2714T>A n.1463T>A c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.*2135T>A (n.*2135T>A) n.3215T>A n.276T>A c.641-18598A>T (n.641-18598A>T) n.25T>A n.2404T>A c.2956T>A (p.Tyr986Asn) c.6835T>A (p.Tyr2279Asn) c.5956T>A (p.Tyr1986Asn) c.5692T>A (p.Tyr1898Asn) c.2071T>A (p.Tyr691Asn) c.*38+7551A>T (n.*38+7551A>T) | ClinVar |
| 11 | g.108327669T>C | CA16619226 | ATM,C11orf65 | c.7000T>C (p.Tyr2334His) c.*6471T>C (n.*6471T>C) n.1419T>C n.1757T>C n.1418T>C n.8484T>C n.2224T>C n.2714T>C n.1463T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) n.3215T>C n.276T>C c.641-18598A>G (n.641-18598A>G) n.25T>C n.2404T>C c.2956T>C (p.Tyr986His) c.6835T>C (p.Tyr2279His) c.5956T>C (p.Tyr1986His) c.5692T>C (p.Tyr1898His) c.2071T>C (p.Tyr691His) c.*38+7551A>G (n.*38+7551A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327669T>G | CA382558649 | ATM,C11orf65 | c.7000T>G (p.Tyr2334Asp) c.*6471T>G (n.*6471T>G) n.1419T>G n.1757T>G n.1418T>G n.8484T>G n.2224T>G n.2714T>G n.1463T>G c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*2135T>G (n.*2135T>G) n.3215T>G n.276T>G c.641-18598A>C (n.641-18598A>C) n.25T>G n.2404T>G c.2956T>G (p.Tyr986Asp) c.6835T>G (p.Tyr2279Asp) c.5956T>G (p.Tyr1986Asp) c.5692T>G (p.Tyr1898Asp) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) c.*38+7551A>C (n.*38+7551A>C) | |
| 11 | g.108327669T= | CA1998809590 | ATM,C11orf65 | c.7000T= (p.Tyr2334=) c.*6471T= (n.*6471T=) n.1419T= n.1757T= n.1418T= n.8484T= n.2224T= n.2714T= n.1463T= c.*2064T= (n.*2064T=) c.*2135T= (n.*2135T=) n.3215T= n.276T= c.641-18598A= (n.641-18598A=) n.25T= n.2404T= c.2956T= (p.Tyr986=) c.6835T= (p.Tyr2279=) c.5956T= (p.Tyr1986=) c.5692T= (p.Tyr1898=) c.2071T= (p.Tyr691=) c.*38+7551A= (n.*38+7551A=) | |
| 11 | g.108327670A= | CA1998809596 | ATM,C11orf65 | c.7001A= (p.Tyr2334=) c.*6472A= (n.*6472A=) n.1420A= n.1758A= n.1419A= n.8485A= n.2225A= n.2715A= n.1464A= c.*2065A= (n.*2065A=) c.*2136A= (n.*2136A=) n.3216A= n.277A= c.641-18599T= (n.641-18599T=) n.26A= n.2405A= c.2957A= (p.Tyr986=) c.6836A= (p.Tyr2279=) c.5957A= (p.Tyr1986=) c.5693A= (p.Tyr1898=) c.2072A= (p.Tyr691=) c.*38+7550T= (n.*38+7550T=) | |
| 11 | g.108327670A>C | CA382558650 | ATM,C11orf65 | c.7001A>C (p.Tyr2334Ser) c.*6472A>C (n.*6472A>C) n.1420A>C n.1758A>C n.1419A>C n.8485A>C n.2225A>C n.2715A>C n.1464A>C c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.*2136A>C (n.*2136A>C) n.3216A>C n.277A>C c.641-18599T>G (n.641-18599T>G) n.26A>C n.2405A>C c.2957A>C (p.Tyr986Ser) c.6836A>C (p.Tyr2279Ser) c.5957A>C (p.Tyr1986Ser) c.5693A>C (p.Tyr1898Ser) c.2072A>C (p.Tyr691Ser) c.*38+7550T>G (n.*38+7550T>G) | |
| 11 | g.108327670A>G | CA10584361 | ATM,C11orf65 | c.7001A>G (p.Tyr2334Cys) c.*6472A>G (n.*6472A>G) n.1420A>G n.1758A>G n.1419A>G n.8485A>G n.2225A>G n.2715A>G n.1464A>G c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) n.3216A>G n.277A>G c.641-18599T>C (n.641-18599T>C) n.26A>G n.2405A>G c.2957A>G (p.Tyr986Cys) c.6836A>G (p.Tyr2279Cys) c.5957A>G (p.Tyr1986Cys) c.5693A>G (p.Tyr1898Cys) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) c.*38+7550T>C (n.*38+7550T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327670A>T | CA382558654 | ATM,C11orf65 | c.7001A>T (p.Tyr2334Phe) c.*6472A>T (n.*6472A>T) n.1420A>T n.1758A>T n.1419A>T n.8485A>T n.2225A>T n.2715A>T n.1464A>T c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.*2136A>T (n.*2136A>T) n.3216A>T n.277A>T c.641-18599T>A (n.641-18599T>A) n.26A>T n.2405A>T c.2957A>T (p.Tyr986Phe) c.6836A>T (p.Tyr2279Phe) c.5957A>T (p.Tyr1986Phe) c.5693A>T (p.Tyr1898Phe) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.*38+7550T>A (n.*38+7550T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108327673_108327674del | CA2580615060 | ATM,C11orf65 | c.7004_7005del (p.Thr2335ArgfsTer?) c.*6475_*6476del (n.*6475_*6476del) n.1423_1424del n.1761_1762del n.1422_1423del n.8488_8489del n.2228_2229del n.2718_2719del n.1467_1468del c.*2068_*2069del (n.*2068_*2069del) c.*2139_*2140del (n.*2139_*2140del) n.3219_3220del n.280_281del c.641-18600_641-18599del (n.641-18600_641-18599del) n.29_30del n.2408_2409del c.2960_2961del (p.Thr987ArgfsTer?) c.6839_6840del (p.Thr2280ArgfsTer?) c.5960_5961del (p.Thr1987ArgfsTer?) c.5696_5697del (p.Thr1899ArgfsTer?) c.2075_2076del (p.Thr692ArgfsTer?) c.*38+7549_*38+7550del (n.*38+7549_*38+7550del) | ClinVar gnomAD v4 |