| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108321328G>A | CA476676155 | ATM,C11orf65 | c.6480G>A (p.Lys2160=) c.*5951G>A (n.*5951G>A) n.899G>A n.1237G>A n.898G>A n.7964G>A n.1704G>A n.2194G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.2695G>A c.641-12257C>T (n.641-12257C>T) n.1884G>A c.2436G>A (p.Lys812=) c.6315G>A (p.Lys2105=) c.5436G>A (p.Lys1812=) c.5172G>A (p.Lys1724=) c.1551G>A (p.Lys517=) c.*39-12257C>T (n.*39-12257C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321328G>C | CA382553958 | ATM,C11orf65 | c.6480G>C (p.Lys2160Asn) c.*5951G>C (n.*5951G>C) n.899G>C n.1237G>C n.898G>C n.7964G>C n.1704G>C n.2194G>C c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) n.2695G>C c.641-12257C>G (n.641-12257C>G) n.1884G>C c.2436G>C (p.Lys812Asn) c.6315G>C (p.Lys2105Asn) c.5436G>C (p.Lys1812Asn) c.5172G>C (p.Lys1724Asn) c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.*39-12257C>G (n.*39-12257C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108321328G>T | CA382553960 | ATM,C11orf65 | c.6480G>T (p.Lys2160Asn) c.*5951G>T (n.*5951G>T) n.899G>T n.1237G>T n.898G>T n.7964G>T n.1704G>T n.2194G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.2695G>T c.641-12257C>A (n.641-12257C>A) n.1884G>T c.2436G>T (p.Lys812Asn) c.6315G>T (p.Lys2105Asn) c.5436G>T (p.Lys1812Asn) c.5172G>T (p.Lys1724Asn) c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.*39-12257C>A (n.*39-12257C>A) | |
| 11 | g.108321330_108321331dup | CA16041424 | ATM,C11orf65 | c.6482_6483dup (p.Ser2162AlafsTer?) c.*5953_*5954dup (n.*5953_*5954dup) n.901_902dup n.1239_1240dup n.900_901dup n.7966_7967dup n.1706_1707dup n.2196_2197dup c.*1546_*1547dup (n.*1546_*1547dup) c.*1617_*1618dup (n.*1617_*1618dup) n.2697_2698dup c.641-12258_641-12257dup (n.641-12258_641-12257dup) n.1886_1887dup c.2438_2439dup (p.Ser814AlafsTer?) c.6317_6318dup (p.Ser2107AlafsTer?) c.5438_5439dup (p.Ser1814AlafsTer?) c.5174_5175dup (p.Ser1726AlafsTer?) c.1553_1554dup (p.Ser519AlafsTer?) c.*39-12258_*39-12257dup (n.*39-12258_*39-12257dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321329C>A | CA382553965 | ATM,C11orf65 | c.6481C>A (p.Arg2161Ser) c.*5952C>A (n.*5952C>A) n.900C>A n.1238C>A n.899C>A n.7965C>A n.1705C>A n.2195C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.2696C>A c.641-12258G>T (n.641-12258G>T) n.1885C>A c.2437C>A (p.Arg813Ser) c.6316C>A (p.Arg2106Ser) c.5437C>A (p.Arg1813Ser) c.5173C>A (p.Arg1725Ser) c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.*39-12258G>T (n.*39-12258G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108321329C= | CA1998806034 | ATM,C11orf65 | c.6481C= (p.Arg2161=) c.*5952C= (n.*5952C=) n.900C= n.1238C= n.899C= n.7965C= n.1705C= n.2195C= c.*1545C= (n.*1545C=) c.*1616C= (n.*1616C=) n.2696C= c.641-12258G= (n.641-12258G=) n.1885C= c.2437C= (p.Arg813=) c.6316C= (p.Arg2106=) c.5437C= (p.Arg1813=) c.5173C= (p.Arg1725=) c.1552C= (p.Arg518=) c.*39-12258G= (n.*39-12258G=) | |
| 11 | g.108321329C>G | CA382553967 | ATM,C11orf65 | c.6481C>G (p.Arg2161Gly) c.*5952C>G (n.*5952C>G) n.900C>G n.1238C>G n.899C>G n.7965C>G n.1705C>G n.2195C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.2696C>G c.641-12258G>C (n.641-12258G>C) n.1885C>G c.2437C>G (p.Arg813Gly) c.6316C>G (p.Arg2106Gly) c.5437C>G (p.Arg1813Gly) c.5173C>G (p.Arg1725Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.*39-12258G>C (n.*39-12258G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321329C>T | CA16619214 | ATM,C11orf65 | c.6481C>T (p.Arg2161Cys) c.*5952C>T (n.*5952C>T) n.900C>T n.1238C>T n.899C>T n.7965C>T n.1705C>T n.2195C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.2696C>T c.641-12258G>A (n.641-12258G>A) n.1885C>T c.2437C>T (p.Arg813Cys) c.6316C>T (p.Arg2106Cys) c.5437C>T (p.Arg1813Cys) c.5173C>T (p.Arg1725Cys) c.1552C>T (p.Arg518Cys) c.*39-12258G>A (n.*39-12258G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321330G>A | CA191402 | ATM,C11orf65 | c.6482G>A (p.Arg2161His) c.*5953G>A (n.*5953G>A) n.901G>A n.1239G>A n.900G>A n.7966G>A n.1706G>A n.2196G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.2697G>A c.641-12259C>T (n.641-12259C>T) n.1886G>A c.2438G>A (p.Arg813His) c.6317G>A (p.Arg2106His) c.5438G>A (p.Arg1813His) c.5174G>A (p.Arg1725His) c.1553G>A (p.Arg518His) c.*39-12259C>T (n.*39-12259C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321330G>C | CA382553974 | ATM,C11orf65 | c.6482G>C (p.Arg2161Pro) c.*5953G>C (n.*5953G>C) n.901G>C n.1239G>C n.900G>C n.7966G>C n.1706G>C n.2196G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.2697G>C c.641-12259C>G (n.641-12259C>G) n.1886G>C c.2438G>C (p.Arg813Pro) c.6317G>C (p.Arg2106Pro) c.5438G>C (p.Arg1813Pro) c.5174G>C (p.Arg1725Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.*39-12259C>G (n.*39-12259C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108321330G= | CA1998806035 | ATM,C11orf65 | c.6482G= (p.Arg2161=) c.*5953G= (n.*5953G=) n.901G= n.1239G= n.900G= n.7966G= n.1706G= n.2196G= c.*1546G= (n.*1546G=) c.*1617G= (n.*1617G=) n.2697G= c.641-12259C= (n.641-12259C=) n.1886G= c.2438G= (p.Arg813=) c.6317G= (p.Arg2106=) c.5438G= (p.Arg1813=) c.5174G= (p.Arg1725=) c.1553G= (p.Arg518=) c.*39-12259C= (n.*39-12259C=) | |
| 11 | g.108321330G>T | CA382553971 | ATM,C11orf65 | c.6482G>T (p.Arg2161Leu) c.*5953G>T (n.*5953G>T) n.901G>T n.1239G>T n.900G>T n.7966G>T n.1706G>T n.2196G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.2697G>T c.641-12259C>A (n.641-12259C>A) n.1886G>T c.2438G>T (p.Arg813Leu) c.6317G>T (p.Arg2106Leu) c.5438G>T (p.Arg1813Leu) c.5174G>T (p.Arg1725Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.*39-12259C>A (n.*39-12259C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108321331C>A | CA476676157 | ATM,C11orf65 | c.6483C>A (p.Arg2161=) c.*5954C>A (n.*5954C>A) n.902C>A n.1240C>A n.901C>A n.7967C>A n.1707C>A n.2197C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.2698C>A c.641-12260G>T (n.641-12260G>T) n.1887C>A c.2439C>A (p.Arg813=) c.6318C>A (p.Arg2106=) c.5439C>A (p.Arg1813=) c.5175C>A (p.Arg1725=) c.1554C>A (p.Arg518=) c.*39-12260G>T (n.*39-12260G>T) | |
| 11 | g.108321331C>G | CA476676158 | ATM,C11orf65 | c.6483C>G (p.Arg2161=) c.*5954C>G (n.*5954C>G) n.902C>G n.1240C>G n.901C>G n.7967C>G n.1707C>G n.2197C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.2698C>G c.641-12260G>C (n.641-12260G>C) n.1887C>G c.2439C>G (p.Arg813=) c.6318C>G (p.Arg2106=) c.5439C>G (p.Arg1813=) c.5175C>G (p.Arg1725=) c.1554C>G (p.Arg518=) c.*39-12260G>C (n.*39-12260G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108321331C>T | CA476676156 | ATM,C11orf65 | c.6483C>T (p.Arg2161=) c.*5954C>T (n.*5954C>T) n.902C>T n.1240C>T n.901C>T n.7967C>T n.1707C>T n.2197C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.2698C>T c.641-12260G>A (n.641-12260G>A) n.1887C>T c.2439C>T (p.Arg813=) c.6318C>T (p.Arg2106=) c.5439C>T (p.Arg1813=) c.5175C>T (p.Arg1725=) c.1554C>T (p.Arg518=) c.*39-12260G>A (n.*39-12260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321332A= | CA1998806036 | ATM,C11orf65 | c.6484A= (p.Ser2162=) c.*5955A= (n.*5955A=) n.903A= n.1241A= n.902A= n.7968A= n.1708A= n.2198A= c.*1548A= (n.*1548A=) c.*1619A= (n.*1619A=) n.2699A= c.641-12261T= (n.641-12261T=) n.1888A= c.2440A= (p.Ser814=) c.6319A= (p.Ser2107=) c.5440A= (p.Ser1814=) c.5176A= (p.Ser1726=) c.1555A= (p.Ser519=) c.*39-12261T= (n.*39-12261T=) | |
| 11 | g.108321332A>C | CA382553979 | ATM,C11orf65 | c.6484A>C (p.Ser2162Arg) c.*5955A>C (n.*5955A>C) n.903A>C n.1241A>C n.902A>C n.7968A>C n.1708A>C n.2198A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) n.2699A>C c.641-12261T>G (n.641-12261T>G) n.1888A>C c.2440A>C (p.Ser814Arg) c.6319A>C (p.Ser2107Arg) c.5440A>C (p.Ser1814Arg) c.5176A>C (p.Ser1726Arg) c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.*39-12261T>G (n.*39-12261T>G) | |
| 11 | g.108321332A>G | CA382553978 | ATM,C11orf65 | c.6484A>G (p.Ser2162Gly) c.*5955A>G (n.*5955A>G) n.903A>G n.1241A>G n.902A>G n.7968A>G n.1708A>G n.2198A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) n.2699A>G c.641-12261T>C (n.641-12261T>C) n.1888A>G c.2440A>G (p.Ser814Gly) c.6319A>G (p.Ser2107Gly) c.5440A>G (p.Ser1814Gly) c.5176A>G (p.Ser1726Gly) c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.*39-12261T>C (n.*39-12261T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321332A>T | CA382553981 | ATM,C11orf65 | c.6484A>T (p.Ser2162Cys) c.*5955A>T (n.*5955A>T) n.903A>T n.1241A>T n.902A>T n.7968A>T n.1708A>T n.2198A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) n.2699A>T c.641-12261T>A (n.641-12261T>A) n.1888A>T c.2440A>T (p.Ser814Cys) c.6319A>T (p.Ser2107Cys) c.5440A>T (p.Ser1814Cys) c.5176A>T (p.Ser1726Cys) c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.*39-12261T>A (n.*39-12261T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108321333G>A | CA382553985 | ATM,C11orf65 | c.6485G>A (p.Ser2162Asn) c.*5956G>A (n.*5956G>A) n.904G>A n.1242G>A n.903G>A n.7969G>A n.1709G>A n.2199G>A c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.2700G>A c.641-12262C>T (n.641-12262C>T) n.1889G>A c.2441G>A (p.Ser814Asn) c.6320G>A (p.Ser2107Asn) c.5441G>A (p.Ser1814Asn) c.5177G>A (p.Ser1726Asn) c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.*39-12262C>T (n.*39-12262C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108321333G>C | CA382553987 | ATM,C11orf65 | c.6485G>C (p.Ser2162Thr) c.*5956G>C (n.*5956G>C) n.904G>C n.1242G>C n.903G>C n.7969G>C n.1709G>C n.2199G>C c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.2700G>C c.641-12262C>G (n.641-12262C>G) n.1889G>C c.2441G>C (p.Ser814Thr) c.6320G>C (p.Ser2107Thr) c.5441G>C (p.Ser1814Thr) c.5177G>C (p.Ser1726Thr) c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.*39-12262C>G (n.*39-12262C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108321333G>T | CA382553989 | ATM,C11orf65 | c.6485G>T (p.Ser2162Ile) c.*5956G>T (n.*5956G>T) n.904G>T n.1242G>T n.903G>T n.7969G>T n.1709G>T n.2199G>T c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.2700G>T c.641-12262C>A (n.641-12262C>A) n.1889G>T c.2441G>T (p.Ser814Ile) c.6320G>T (p.Ser2107Ile) c.5441G>T (p.Ser1814Ile) c.5177G>T (p.Ser1726Ile) c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.*39-12262C>A (n.*39-12262C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108321334C>A | CA382553992 | ATM,C11orf65 | c.6486C>A (p.Ser2162Arg) c.*5957C>A (n.*5957C>A) n.905C>A n.1243C>A n.904C>A n.7970C>A n.1710C>A n.2200C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) n.2701C>A c.641-12263G>T (n.641-12263G>T) n.1890C>A c.2442C>A (p.Ser814Arg) c.6321C>A (p.Ser2107Arg) c.5442C>A (p.Ser1814Arg) c.5178C>A (p.Ser1726Arg) c.1557C>A (p.Ser519Arg) c.*39-12263G>T (n.*39-12263G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321334C= | CA1998806037 | ATM,C11orf65 | c.6486C= (p.Ser2162=) c.*5957C= (n.*5957C=) n.905C= n.1243C= n.904C= n.7970C= n.1710C= n.2200C= c.*1550C= (n.*1550C=) c.*1621C= (n.*1621C=) n.2701C= c.641-12263G= (n.641-12263G=) n.1890C= c.2442C= (p.Ser814=) c.6321C= (p.Ser2107=) c.5442C= (p.Ser1814=) c.5178C= (p.Ser1726=) c.1557C= (p.Ser519=) c.*39-12263G= (n.*39-12263G=) | |
| 11 | g.108321334C>G | CA382553995 | ATM,C11orf65 | c.6486C>G (p.Ser2162Arg) c.*5957C>G (n.*5957C>G) n.905C>G n.1243C>G n.904C>G n.7970C>G n.1710C>G n.2200C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) n.2701C>G c.641-12263G>C (n.641-12263G>C) n.1890C>G c.2442C>G (p.Ser814Arg) c.6321C>G (p.Ser2107Arg) c.5442C>G (p.Ser1814Arg) c.5178C>G (p.Ser1726Arg) c.1557C>G (p.Ser519Arg) c.*39-12263G>C (n.*39-12263G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321334C>T | CA6265956 | ATM,C11orf65 | c.6486C>T (p.Ser2162=) c.*5957C>T (n.*5957C>T) n.905C>T n.1243C>T n.904C>T n.7970C>T n.1710C>T n.2200C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) n.2701C>T c.641-12263G>A (n.641-12263G>A) n.1890C>T c.2442C>T (p.Ser814=) c.6321C>T (p.Ser2107=) c.5442C>T (p.Ser1814=) c.5178C>T (p.Ser1726=) c.1557C>T (p.Ser519=) c.*39-12263G>A (n.*39-12263G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321335C>A | CA382553999 | ATM,C11orf65 | c.6487C>A (p.Leu2163Ile) c.*5958C>A (n.*5958C>A) n.906C>A n.1244C>A n.905C>A n.7971C>A n.1711C>A n.2201C>A c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.2702C>A c.641-12264G>T (n.641-12264G>T) n.1891C>A c.2443C>A (p.Leu815Ile) c.6322C>A (p.Leu2108Ile) c.5443C>A (p.Leu1815Ile) c.5179C>A (p.Leu1727Ile) c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.*39-12264G>T (n.*39-12264G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108321335C= | CA1998806038 | ATM,C11orf65 | c.6487C= (p.Leu2163=) c.*5958C= (n.*5958C=) n.906C= n.1244C= n.905C= n.7971C= n.1711C= n.2201C= c.*1551C= (n.*1551C=) c.*1622C= (n.*1622C=) n.2702C= c.641-12264G= (n.641-12264G=) n.1891C= c.2443C= (p.Leu815=) c.6322C= (p.Leu2108=) c.5443C= (p.Leu1815=) c.5179C= (p.Leu1727=) c.1558C= (p.Leu520=) c.*39-12264G= (n.*39-12264G=) | |
| 11 | g.108321335C>G | CA382554002 | ATM,C11orf65 | c.6487C>G (p.Leu2163Val) c.*5958C>G (n.*5958C>G) n.906C>G n.1244C>G n.905C>G n.7971C>G n.1711C>G n.2201C>G c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.2702C>G c.641-12264G>C (n.641-12264G>C) n.1891C>G c.2443C>G (p.Leu815Val) c.6322C>G (p.Leu2108Val) c.5443C>G (p.Leu1815Val) c.5179C>G (p.Leu1727Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.*39-12264G>C (n.*39-12264G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321335C>T | CA382554004 | ATM,C11orf65 | c.6487C>T (p.Leu2163Phe) c.*5958C>T (n.*5958C>T) n.906C>T n.1244C>T n.905C>T n.7971C>T n.1711C>T n.2201C>T c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.2702C>T c.641-12264G>A (n.641-12264G>A) n.1891C>T c.2443C>T (p.Leu815Phe) c.6322C>T (p.Leu2108Phe) c.5443C>T (p.Leu1815Phe) c.5179C>T (p.Leu1727Phe) c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.*39-12264G>A (n.*39-12264G>A) | |
| 11 | g.108321336T>A | CA382554007 | ATM,C11orf65 | c.6488T>A (p.Leu2163His) c.*5959T>A (n.*5959T>A) n.907T>A n.1245T>A n.906T>A n.7972T>A n.1712T>A n.2202T>A c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.2703T>A c.641-12265A>T (n.641-12265A>T) n.1892T>A c.2444T>A (p.Leu815His) c.6323T>A (p.Leu2108His) c.5444T>A (p.Leu1815His) c.5180T>A (p.Leu1727His) c.1559T>A (p.Leu520His) c.*39-12265A>T (n.*39-12265A>T) | ClinVar |
| 11 | g.108321336T>C | CA382554009 | ATM,C11orf65 | c.6488T>C (p.Leu2163Pro) c.*5959T>C (n.*5959T>C) n.907T>C n.1245T>C n.906T>C n.7972T>C n.1712T>C n.2202T>C c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.2703T>C c.641-12265A>G (n.641-12265A>G) n.1892T>C c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.6323T>C (p.Leu2108Pro) c.5444T>C (p.Leu1815Pro) c.5180T>C (p.Leu1727Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.*39-12265A>G (n.*39-12265A>G) | |
| 11 | g.108321336T>G | CA6265957 | ATM,C11orf65 | c.6488T>G (p.Leu2163Arg) c.*5959T>G (n.*5959T>G) n.907T>G n.1245T>G n.906T>G n.7972T>G n.1712T>G n.2202T>G c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.2703T>G c.641-12265A>C (n.641-12265A>C) n.1892T>G c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.6323T>G (p.Leu2108Arg) c.5444T>G (p.Leu1815Arg) c.5180T>G (p.Leu1727Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.*39-12265A>C (n.*39-12265A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321336T= | CA1998806039 | ATM,C11orf65 | c.6488T= (p.Leu2163=) c.*5959T= (n.*5959T=) n.907T= n.1245T= n.906T= n.7972T= n.1712T= n.2202T= c.*1552T= (n.*1552T=) c.*1623T= (n.*1623T=) n.2703T= c.641-12265A= (n.641-12265A=) n.1892T= c.2444T= (p.Leu815=) c.6323T= (p.Leu2108=) c.5444T= (p.Leu1815=) c.5180T= (p.Leu1727=) c.1559T= (p.Leu520=) c.*39-12265A= (n.*39-12265A=) | |
| 11 | g.108321337T>A | CA476676161 | ATM,C11orf65 | c.6489T>A (p.Leu2163=) c.*5960T>A (n.*5960T>A) n.908T>A n.1246T>A n.907T>A n.7973T>A n.1713T>A n.2203T>A c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) n.2704T>A c.641-12266A>T (n.641-12266A>T) n.1893T>A c.2445T>A (p.Leu815=) c.6324T>A (p.Leu2108=) c.5445T>A (p.Leu1815=) c.5181T>A (p.Leu1727=) c.1560T>A (p.Leu520=) c.*39-12266A>T (n.*39-12266A>T) | |
| 11 | g.108321337T>C | CA476676163 | ATM,C11orf65 | c.6489T>C (p.Leu2163=) c.*5960T>C (n.*5960T>C) n.908T>C n.1246T>C n.907T>C n.7973T>C n.1713T>C n.2203T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.2704T>C c.641-12266A>G (n.641-12266A>G) n.1893T>C c.2445T>C (p.Leu815=) c.6324T>C (p.Leu2108=) c.5445T>C (p.Leu1815=) c.5181T>C (p.Leu1727=) c.1560T>C (p.Leu520=) c.*39-12266A>G (n.*39-12266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321337T>G | CA476676164 | ATM,C11orf65 | c.6489T>G (p.Leu2163=) c.*5960T>G (n.*5960T>G) n.908T>G n.1246T>G n.907T>G n.7973T>G n.1713T>G n.2203T>G c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) n.2704T>G c.641-12266A>C (n.641-12266A>C) n.1893T>G c.2445T>G (p.Leu815=) c.6324T>G (p.Leu2108=) c.5445T>G (p.Leu1815=) c.5181T>G (p.Leu1727=) c.1560T>G (p.Leu520=) c.*39-12266A>C (n.*39-12266A>C) | |
| 11 | g.108321338G>A | CA382554015 | ATM,C11orf65 | c.6490G>A (p.Glu2164Lys) c.*5961G>A (n.*5961G>A) n.909G>A n.1247G>A n.908G>A n.7974G>A n.1714G>A n.2204G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.2705G>A c.641-12267C>T (n.641-12267C>T) n.1894G>A c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.6325G>A (p.Glu2109Lys) c.5446G>A (p.Glu1816Lys) c.5182G>A (p.Glu1728Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.*39-12267C>T (n.*39-12267C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108321338G>C | CA382554012 | ATM,C11orf65 | c.6490G>C (p.Glu2164Gln) c.*5961G>C (n.*5961G>C) n.909G>C n.1247G>C n.908G>C n.7974G>C n.1714G>C n.2204G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.2705G>C c.641-12267C>G (n.641-12267C>G) n.1894G>C c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.6325G>C (p.Glu2109Gln) c.5446G>C (p.Glu1816Gln) c.5182G>C (p.Glu1728Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.*39-12267C>G (n.*39-12267C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108321338G= | CA1998806040 | ATM,C11orf65 | c.6490G= (p.Glu2164=) c.*5961G= (n.*5961G=) n.909G= n.1247G= n.908G= n.7974G= n.1714G= n.2204G= c.*1554G= (n.*1554G=) c.*1625G= (n.*1625G=) n.2705G= c.641-12267C= (n.641-12267C=) n.1894G= c.2446G= (p.Glu816=) c.6325G= (p.Glu2109=) c.5446G= (p.Glu1816=) c.5182G= (p.Glu1728=) c.1561G= (p.Glu521=) c.*39-12267C= (n.*39-12267C=) | |
| 11 | g.108321338G>T | CA382554013 | ATM,C11orf65 | c.6490G>T (p.Glu2164Ter) c.*5961G>T (n.*5961G>T) n.909G>T n.1247G>T n.908G>T n.7974G>T n.1714G>T n.2204G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.2705G>T c.641-12267C>A (n.641-12267C>A) n.1894G>T c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.6325G>T (p.Glu2109Ter) c.5446G>T (p.Glu1816Ter) c.5182G>T (p.Glu1728Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.*39-12267C>A (n.*39-12267C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321339A= | CA1998806041 | ATM,C11orf65 | c.6491A= (p.Glu2164=) c.*5962A= (n.*5962A=) n.910A= n.1248A= n.909A= n.7975A= n.1715A= n.2205A= c.*1555A= (n.*1555A=) c.*1626A= (n.*1626A=) n.2706A= c.641-12268T= (n.641-12268T=) n.1895A= c.2447A= (p.Glu816=) c.6326A= (p.Glu2109=) c.5447A= (p.Glu1816=) c.5183A= (p.Glu1728=) c.1562A= (p.Glu521=) c.*39-12268T= (n.*39-12268T=) | |
| 11 | g.108321339A>C | CA382554018 | ATM,C11orf65 | c.6491A>C (p.Glu2164Ala) c.*5962A>C (n.*5962A>C) n.910A>C n.1248A>C n.909A>C n.7975A>C n.1715A>C n.2205A>C c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.2706A>C c.641-12268T>G (n.641-12268T>G) n.1895A>C c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.6326A>C (p.Glu2109Ala) c.5447A>C (p.Glu1816Ala) c.5183A>C (p.Glu1728Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.*39-12268T>G (n.*39-12268T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321339A>G | CA382554020 | ATM,C11orf65 | c.6491A>G (p.Glu2164Gly) c.*5962A>G (n.*5962A>G) n.910A>G n.1248A>G n.909A>G n.7975A>G n.1715A>G n.2205A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.2706A>G c.641-12268T>C (n.641-12268T>C) n.1895A>G c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.6326A>G (p.Glu2109Gly) c.5447A>G (p.Glu1816Gly) c.5183A>G (p.Glu1728Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.*39-12268T>C (n.*39-12268T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321339A>T | CA382554021 | ATM,C11orf65 | c.6491A>T (p.Glu2164Val) c.*5962A>T (n.*5962A>T) n.910A>T n.1248A>T n.909A>T n.7975A>T n.1715A>T n.2205A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) n.2706A>T c.641-12268T>A (n.641-12268T>A) n.1895A>T c.2447A>T (p.Glu816Val) c.6326A>T (p.Glu2109Val) c.5447A>T (p.Glu1816Val) c.5183A>T (p.Glu1728Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.*39-12268T>A (n.*39-12268T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321340G>A | CA476676165 | ATM,C11orf65 | c.6492G>A (p.Glu2164=) c.*5963G>A (n.*5963G>A) n.911G>A n.1249G>A n.910G>A n.7976G>A n.1716G>A n.2206G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.2707G>A c.641-12269C>T (n.641-12269C>T) n.1896G>A c.2448G>A (p.Glu816=) c.6327G>A (p.Glu2109=) c.5448G>A (p.Glu1816=) c.5184G>A (p.Glu1728=) c.1563G>A (p.Glu521=) c.*39-12269C>T (n.*39-12269C>T) | |
| 11 | g.108321340G>C | CA382554024 | ATM,C11orf65 | c.6492G>C (p.Glu2164Asp) c.*5963G>C (n.*5963G>C) n.911G>C n.1249G>C n.910G>C n.7976G>C n.1716G>C n.2206G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1627G>C (n.*1627G>C) n.2707G>C c.641-12269C>G (n.641-12269C>G) n.1896G>C c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.6327G>C (p.Glu2109Asp) c.5448G>C (p.Glu1816Asp) c.5184G>C (p.Glu1728Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.*39-12269C>G (n.*39-12269C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321340G>T | CA382554025 | ATM,C11orf65 | c.6492G>T (p.Glu2164Asp) c.*5963G>T (n.*5963G>T) n.911G>T n.1249G>T n.910G>T n.7976G>T n.1716G>T n.2206G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.2707G>T c.641-12269C>A (n.641-12269C>A) n.1896G>T c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.6327G>T (p.Glu2109Asp) c.5448G>T (p.Glu1816Asp) c.5184G>T (p.Glu1728Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.*39-12269C>A (n.*39-12269C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321341T>A | CA382554028 | ATM,C11orf65 | c.6493T>A (p.Ser2165Thr) c.*5964T>A (n.*5964T>A) n.912T>A n.1250T>A n.911T>A n.7977T>A n.1717T>A n.2207T>A c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) n.2708T>A c.641-12270A>T (n.641-12270A>T) n.1897T>A c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.6328T>A (p.Ser2110Thr) c.5449T>A (p.Ser1817Thr) c.5185T>A (p.Ser1729Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.*39-12270A>T (n.*39-12270A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321341T>C | CA382554030 | ATM,C11orf65 | c.6493T>C (p.Ser2165Pro) c.*5964T>C (n.*5964T>C) n.912T>C n.1250T>C n.911T>C n.7977T>C n.1717T>C n.2207T>C c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) n.2708T>C c.641-12270A>G (n.641-12270A>G) n.1897T>C c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.6328T>C (p.Ser2110Pro) c.5449T>C (p.Ser1817Pro) c.5185T>C (p.Ser1729Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.*39-12270A>G (n.*39-12270A>G) | ClinVar gnomAD v4 |