Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108321228A= | CA1998805978 | ATM,C11orf65 | c.6453-73A= (n.6453-73A=) c.*5924-73A= (n.*5924-73A=) n.872-73A= n.1210-73A= n.871-73A= n.7937-73A= n.1677-73A= n.2167-73A= c.*1517-73A= (n.*1517-73A=) c.*1588-73A= (n.*1588-73A=) n.2668-73A= c.641-12157T= (n.641-12157T=) n.1857-73A= c.2409-73A= (n.2409-73A=) c.6288-73A= (n.6288-73A=) c.5409-73A= (n.5409-73A=) c.5145-73A= (n.5145-73A=) c.1524-73A= (n.1524-73A=) c.*39-12157T= (n.*39-12157T=) c.6453-48A= (n.6453-48A=) | |
11 | g.108321228A>G | CA671411302 | ATM,C11orf65 | c.6453-73A>G (n.6453-73A>G) c.*5924-73A>G (n.*5924-73A>G) n.872-73A>G n.1210-73A>G n.871-73A>G n.7937-73A>G n.1677-73A>G n.2167-73A>G c.*1517-73A>G (n.*1517-73A>G) c.*1588-73A>G (n.*1588-73A>G) n.2668-73A>G c.641-12157T>C (n.641-12157T>C) n.1857-73A>G c.2409-73A>G (n.2409-73A>G) c.6288-73A>G (n.6288-73A>G) c.5409-73A>G (n.5409-73A>G) c.5145-73A>G (n.5145-73A>G) c.1524-73A>G (n.1524-73A>G) c.*39-12157T>C (n.*39-12157T>C) c.6453-48A>G (n.6453-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321229A= | CA1998805980 | ATM,C11orf65 | c.6453-72A= (n.6453-72A=) c.*5924-72A= (n.*5924-72A=) n.872-72A= n.1210-72A= n.871-72A= n.7937-72A= n.1677-72A= n.2167-72A= c.*1517-72A= (n.*1517-72A=) c.*1588-72A= (n.*1588-72A=) n.2668-72A= c.641-12158T= (n.641-12158T=) n.1857-72A= c.2409-72A= (n.2409-72A=) c.6288-72A= (n.6288-72A=) c.5409-72A= (n.5409-72A=) c.5145-72A= (n.5145-72A=) c.1524-72A= (n.1524-72A=) c.*39-12158T= (n.*39-12158T=) c.6453-47A= (n.6453-47A=) | |
11 | g.108321229A>G | CA1998805979 | ATM,C11orf65 | c.6453-72A>G (n.6453-72A>G) c.*5924-72A>G (n.*5924-72A>G) n.872-72A>G n.1210-72A>G n.871-72A>G n.7937-72A>G n.1677-72A>G n.2167-72A>G c.*1517-72A>G (n.*1517-72A>G) c.*1588-72A>G (n.*1588-72A>G) n.2668-72A>G c.641-12158T>C (n.641-12158T>C) n.1857-72A>G c.2409-72A>G (n.2409-72A>G) c.6288-72A>G (n.6288-72A>G) c.5409-72A>G (n.5409-72A>G) c.5145-72A>G (n.5145-72A>G) c.1524-72A>G (n.1524-72A>G) c.*39-12158T>C (n.*39-12158T>C) c.6453-47A>G (n.6453-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321230del | CA2615857172 | ATM,C11orf65 | c.6453-71del (n.6453-71del) c.*5924-71del (n.*5924-71del) n.872-71del n.1210-71del n.871-71del n.7937-71del n.1677-71del n.2167-71del c.*1517-71del (n.*1517-71del) c.*1588-71del (n.*1588-71del) n.2668-71del c.641-12159del (n.641-12159del) n.1857-71del c.2409-71del (n.2409-71del) c.6288-71del (n.6288-71del) c.5409-71del (n.5409-71del) c.5145-71del (n.5145-71del) c.1524-71del (n.1524-71del) c.*39-12159del (n.*39-12159del) c.6453-46del (n.6453-46del) | gnomAD v4 |
11 | g.108321230C>A | CA2574971352 | ATM,C11orf65 | c.6453-71C>A (n.6453-71C>A) c.*5924-71C>A (n.*5924-71C>A) n.872-71C>A n.1210-71C>A n.871-71C>A n.7937-71C>A n.1677-71C>A n.2167-71C>A c.*1517-71C>A (n.*1517-71C>A) c.*1588-71C>A (n.*1588-71C>A) n.2668-71C>A c.641-12159G>T (n.641-12159G>T) n.1857-71C>A c.2409-71C>A (n.2409-71C>A) c.6288-71C>A (n.6288-71C>A) c.5409-71C>A (n.5409-71C>A) c.5145-71C>A (n.5145-71C>A) c.1524-71C>A (n.1524-71C>A) c.*39-12159G>T (n.*39-12159G>T) c.6453-46C>A (n.6453-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321230C>T | CA2615857171 | ATM,C11orf65 | c.6453-71C>T (n.6453-71C>T) c.*5924-71C>T (n.*5924-71C>T) n.872-71C>T n.1210-71C>T n.871-71C>T n.7937-71C>T n.1677-71C>T n.2167-71C>T c.*1517-71C>T (n.*1517-71C>T) c.*1588-71C>T (n.*1588-71C>T) n.2668-71C>T c.641-12159G>A (n.641-12159G>A) n.1857-71C>T c.2409-71C>T (n.2409-71C>T) c.6288-71C>T (n.6288-71C>T) c.5409-71C>T (n.5409-71C>T) c.5145-71C>T (n.5145-71C>T) c.1524-71C>T (n.1524-71C>T) c.*39-12159G>A (n.*39-12159G>A) c.6453-46C>T (n.6453-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321232A= | CA1998805981 | ATM,C11orf65 | c.6453-69A= (n.6453-69A=) c.*5924-69A= (n.*5924-69A=) n.872-69A= n.1210-69A= n.871-69A= n.7937-69A= n.1677-69A= n.2167-69A= c.*1517-69A= (n.*1517-69A=) c.*1588-69A= (n.*1588-69A=) n.2668-69A= c.641-12161T= (n.641-12161T=) n.1857-69A= c.2409-69A= (n.2409-69A=) c.6288-69A= (n.6288-69A=) c.5409-69A= (n.5409-69A=) c.5145-69A= (n.5145-69A=) c.1524-69A= (n.1524-69A=) c.*39-12161T= (n.*39-12161T=) c.6453-44A= (n.6453-44A=) | |
11 | g.108321232A>G | CA1998805982 | ATM,C11orf65 | c.6453-69A>G (n.6453-69A>G) c.*5924-69A>G (n.*5924-69A>G) n.872-69A>G n.1210-69A>G n.871-69A>G n.7937-69A>G n.1677-69A>G n.2167-69A>G c.*1517-69A>G (n.*1517-69A>G) c.*1588-69A>G (n.*1588-69A>G) n.2668-69A>G c.641-12161T>C (n.641-12161T>C) n.1857-69A>G c.2409-69A>G (n.2409-69A>G) c.6288-69A>G (n.6288-69A>G) c.5409-69A>G (n.5409-69A>G) c.5145-69A>G (n.5145-69A>G) c.1524-69A>G (n.1524-69A>G) c.*39-12161T>C (n.*39-12161T>C) c.6453-44A>G (n.6453-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321232A>T | CA2615857173 | ATM,C11orf65 | c.6453-69A>T (n.6453-69A>T) c.*5924-69A>T (n.*5924-69A>T) n.872-69A>T n.1210-69A>T n.871-69A>T n.7937-69A>T n.1677-69A>T n.2167-69A>T c.*1517-69A>T (n.*1517-69A>T) c.*1588-69A>T (n.*1588-69A>T) n.2668-69A>T c.641-12161T>A (n.641-12161T>A) n.1857-69A>T c.2409-69A>T (n.2409-69A>T) c.6288-69A>T (n.6288-69A>T) c.5409-69A>T (n.5409-69A>T) c.5145-69A>T (n.5145-69A>T) c.1524-69A>T (n.1524-69A>T) c.*39-12161T>A (n.*39-12161T>A) c.6453-44A>T (n.6453-44A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321233A= | CA1998805983 | ATM,C11orf65 | c.6453-68A= (n.6453-68A=) c.*5924-68A= (n.*5924-68A=) n.872-68A= n.1210-68A= n.871-68A= n.7937-68A= n.1677-68A= n.2167-68A= c.*1517-68A= (n.*1517-68A=) c.*1588-68A= (n.*1588-68A=) n.2668-68A= c.641-12162T= (n.641-12162T=) n.1857-68A= c.2409-68A= (n.2409-68A=) c.6288-68A= (n.6288-68A=) c.5409-68A= (n.5409-68A=) c.5145-68A= (n.5145-68A=) c.1524-68A= (n.1524-68A=) c.*39-12162T= (n.*39-12162T=) c.6453-43A= (n.6453-43A=) | |
11 | g.108321233A>C | CA671411307 | ATM,C11orf65 | c.6453-68A>C (n.6453-68A>C) c.*5924-68A>C (n.*5924-68A>C) n.872-68A>C n.1210-68A>C n.871-68A>C n.7937-68A>C n.1677-68A>C n.2167-68A>C c.*1517-68A>C (n.*1517-68A>C) c.*1588-68A>C (n.*1588-68A>C) n.2668-68A>C c.641-12162T>G (n.641-12162T>G) n.1857-68A>C c.2409-68A>C (n.2409-68A>C) c.6288-68A>C (n.6288-68A>C) c.5409-68A>C (n.5409-68A>C) c.5145-68A>C (n.5145-68A>C) c.1524-68A>C (n.1524-68A>C) c.*39-12162T>G (n.*39-12162T>G) c.6453-43A>C (n.6453-43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321234T>C | CA2615857174 | ATM,C11orf65 | c.6453-67T>C (n.6453-67T>C) c.*5924-67T>C (n.*5924-67T>C) n.872-67T>C n.1210-67T>C n.871-67T>C n.7937-67T>C n.1677-67T>C n.2167-67T>C c.*1517-67T>C (n.*1517-67T>C) c.*1588-67T>C (n.*1588-67T>C) n.2668-67T>C c.641-12163A>G (n.641-12163A>G) n.1857-67T>C c.2409-67T>C (n.2409-67T>C) c.6288-67T>C (n.6288-67T>C) c.5409-67T>C (n.5409-67T>C) c.5145-67T>C (n.5145-67T>C) c.1524-67T>C (n.1524-67T>C) c.*39-12163A>G (n.*39-12163A>G) c.6453-42T>C (n.6453-42T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321235T>C | CA2615857175 | ATM,C11orf65 | c.6453-66T>C (n.6453-66T>C) c.*5924-66T>C (n.*5924-66T>C) n.872-66T>C n.1210-66T>C n.871-66T>C n.7937-66T>C n.1677-66T>C n.2167-66T>C c.*1517-66T>C (n.*1517-66T>C) c.*1588-66T>C (n.*1588-66T>C) n.2668-66T>C c.641-12164A>G (n.641-12164A>G) n.1857-66T>C c.2409-66T>C (n.2409-66T>C) c.6288-66T>C (n.6288-66T>C) c.5409-66T>C (n.5409-66T>C) c.5145-66T>C (n.5145-66T>C) c.1524-66T>C (n.1524-66T>C) c.*39-12164A>G (n.*39-12164A>G) c.6453-41T>C (n.6453-41T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321237A>G | CA2725222143 | ATM,C11orf65 | c.6453-64A>G (n.6453-64A>G) c.*5924-64A>G (n.*5924-64A>G) n.872-64A>G n.1210-64A>G n.871-64A>G n.7937-64A>G n.1677-64A>G n.2167-64A>G c.*1517-64A>G (n.*1517-64A>G) c.*1588-64A>G (n.*1588-64A>G) n.2668-64A>G c.641-12166T>C (n.641-12166T>C) n.1857-64A>G c.2409-64A>G (n.2409-64A>G) c.6288-64A>G (n.6288-64A>G) c.5409-64A>G (n.5409-64A>G) c.5145-64A>G (n.5145-64A>G) c.1524-64A>G (n.1524-64A>G) c.*39-12166T>C (n.*39-12166T>C) c.6453-39A>G (n.6453-39A>G) | dbSNP |
11 | g.108321240C= | CA1998805984 | ATM,C11orf65 | c.6453-61C= (n.6453-61C=) c.*5924-61C= (n.*5924-61C=) n.872-61C= n.1210-61C= n.871-61C= n.7937-61C= n.1677-61C= n.2167-61C= c.*1517-61C= (n.*1517-61C=) c.*1588-61C= (n.*1588-61C=) n.2668-61C= c.641-12169G= (n.641-12169G=) n.1857-61C= c.2409-61C= (n.2409-61C=) c.6288-61C= (n.6288-61C=) c.5409-61C= (n.5409-61C=) c.5145-61C= (n.5145-61C=) c.1524-61C= (n.1524-61C=) c.*39-12169G= (n.*39-12169G=) c.6453-36C= (n.6453-36C=) | |
11 | g.108321240C>T | CA1998805985 | ATM,C11orf65 | c.6453-61C>T (n.6453-61C>T) c.*5924-61C>T (n.*5924-61C>T) n.872-61C>T n.1210-61C>T n.871-61C>T n.7937-61C>T n.1677-61C>T n.2167-61C>T c.*1517-61C>T (n.*1517-61C>T) c.*1588-61C>T (n.*1588-61C>T) n.2668-61C>T c.641-12169G>A (n.641-12169G>A) n.1857-61C>T c.2409-61C>T (n.2409-61C>T) c.6288-61C>T (n.6288-61C>T) c.5409-61C>T (n.5409-61C>T) c.5145-61C>T (n.5145-61C>T) c.1524-61C>T (n.1524-61C>T) c.*39-12169G>A (n.*39-12169G>A) c.6453-36C>T (n.6453-36C>T) | dbSNP |
11 | g.108321241A= | CA1998805986 | ATM,C11orf65 | c.6453-60A= (n.6453-60A=) c.*5924-60A= (n.*5924-60A=) n.872-60A= n.1210-60A= n.871-60A= n.7937-60A= n.1677-60A= n.2167-60A= c.*1517-60A= (n.*1517-60A=) c.*1588-60A= (n.*1588-60A=) n.2668-60A= c.641-12170T= (n.641-12170T=) n.1857-60A= c.2409-60A= (n.2409-60A=) c.6288-60A= (n.6288-60A=) c.5409-60A= (n.5409-60A=) c.5145-60A= (n.5145-60A=) c.1524-60A= (n.1524-60A=) c.*39-12170T= (n.*39-12170T=) c.6453-35A= (n.6453-35A=) | |
11 | g.108321241A>G | CA1998805987 | ATM,C11orf65 | c.6453-60A>G (n.6453-60A>G) c.*5924-60A>G (n.*5924-60A>G) n.872-60A>G n.1210-60A>G n.871-60A>G n.7937-60A>G n.1677-60A>G n.2167-60A>G c.*1517-60A>G (n.*1517-60A>G) c.*1588-60A>G (n.*1588-60A>G) n.2668-60A>G c.641-12170T>C (n.641-12170T>C) n.1857-60A>G c.2409-60A>G (n.2409-60A>G) c.6288-60A>G (n.6288-60A>G) c.5409-60A>G (n.5409-60A>G) c.5145-60A>G (n.5145-60A>G) c.1524-60A>G (n.1524-60A>G) c.*39-12170T>C (n.*39-12170T>C) c.6453-35A>G (n.6453-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321241A>T | CA1998805988 | ATM,C11orf65 | c.6453-60A>T (n.6453-60A>T) c.*5924-60A>T (n.*5924-60A>T) n.872-60A>T n.1210-60A>T n.871-60A>T n.7937-60A>T n.1677-60A>T n.2167-60A>T c.*1517-60A>T (n.*1517-60A>T) c.*1588-60A>T (n.*1588-60A>T) n.2668-60A>T c.641-12170T>A (n.641-12170T>A) n.1857-60A>T c.2409-60A>T (n.2409-60A>T) c.6288-60A>T (n.6288-60A>T) c.5409-60A>T (n.5409-60A>T) c.5145-60A>T (n.5145-60A>T) c.1524-60A>T (n.1524-60A>T) c.*39-12170T>A (n.*39-12170T>A) c.6453-35A>T (n.6453-35A>T) | dbSNP |
11 | g.108321245_108321248del | CA2505589794 | ATM,C11orf65 | c.6453-56_6453-53del (n.6453-56_6453-53del) c.*5924-56_*5924-53del (n.*5924-56_*5924-53del) n.872-56_872-53del n.1210-56_1210-53del n.871-56_871-53del n.7937-56_7937-53del n.1677-56_1677-53del n.2167-56_2167-53del c.*1517-56_*1517-53del (n.*1517-56_*1517-53del) c.*1588-56_*1588-53del (n.*1588-56_*1588-53del) n.2668-56_2668-53del c.641-12173_641-12170del (n.641-12173_641-12170del) n.1857-56_1857-53del c.2409-56_2409-53del (n.2409-56_2409-53del) c.6288-56_6288-53del (n.6288-56_6288-53del) c.5409-56_5409-53del (n.5409-56_5409-53del) c.5145-56_5145-53del (n.5145-56_5145-53del) c.1524-56_1524-53del (n.1524-56_1524-53del) c.*39-12173_*39-12170del (n.*39-12173_*39-12170del) c.6453-31_6453-28del (n.6453-31_6453-28del) | gnomAD v4 |
11 | g.108321242T>C | CA228406563 | ATM,C11orf65 | c.6453-59T>C (n.6453-59T>C) c.*5924-59T>C (n.*5924-59T>C) n.872-59T>C n.1210-59T>C n.871-59T>C n.7937-59T>C n.1677-59T>C n.2167-59T>C c.*1517-59T>C (n.*1517-59T>C) c.*1588-59T>C (n.*1588-59T>C) n.2668-59T>C c.641-12171A>G (n.641-12171A>G) n.1857-59T>C c.2409-59T>C (n.2409-59T>C) c.6288-59T>C (n.6288-59T>C) c.5409-59T>C (n.5409-59T>C) c.5145-59T>C (n.5145-59T>C) c.1524-59T>C (n.1524-59T>C) c.*39-12171A>G (n.*39-12171A>G) c.6453-34T>C (n.6453-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321242T= | CA1998805989 | ATM,C11orf65 | c.6453-59T= (n.6453-59T=) c.*5924-59T= (n.*5924-59T=) n.872-59T= n.1210-59T= n.871-59T= n.7937-59T= n.1677-59T= n.2167-59T= c.*1517-59T= (n.*1517-59T=) c.*1588-59T= (n.*1588-59T=) n.2668-59T= c.641-12171A= (n.641-12171A=) n.1857-59T= c.2409-59T= (n.2409-59T=) c.6288-59T= (n.6288-59T=) c.5409-59T= (n.5409-59T=) c.5145-59T= (n.5145-59T=) c.1524-59T= (n.1524-59T=) c.*39-12171A= (n.*39-12171A=) c.6453-34T= (n.6453-34T=) | |
11 | g.108321243_108321244del | CA2615857176 | ATM,C11orf65 | c.6453-58_6453-57del (n.6453-58_6453-57del) c.*5924-58_*5924-57del (n.*5924-58_*5924-57del) n.872-58_872-57del n.1210-58_1210-57del n.871-58_871-57del n.7937-58_7937-57del n.1677-58_1677-57del n.2167-58_2167-57del c.*1517-58_*1517-57del (n.*1517-58_*1517-57del) c.*1588-58_*1588-57del (n.*1588-58_*1588-57del) n.2668-58_2668-57del c.641-12172_641-12171del (n.641-12172_641-12171del) n.1857-58_1857-57del c.2409-58_2409-57del (n.2409-58_2409-57del) c.6288-58_6288-57del (n.6288-58_6288-57del) c.5409-58_5409-57del (n.5409-58_5409-57del) c.5145-58_5145-57del (n.5145-58_5145-57del) c.1524-58_1524-57del (n.1524-58_1524-57del) c.*39-12172_*39-12171del (n.*39-12172_*39-12171del) c.6453-33_6453-32del (n.6453-33_6453-32del) | gnomAD v4 |
11 | g.108321243T>G | CA2615857177 | ATM,C11orf65 | c.6453-58T>G (n.6453-58T>G) c.*5924-58T>G (n.*5924-58T>G) n.872-58T>G n.1210-58T>G n.871-58T>G n.7937-58T>G n.1677-58T>G n.2167-58T>G c.*1517-58T>G (n.*1517-58T>G) c.*1588-58T>G (n.*1588-58T>G) n.2668-58T>G c.641-12172A>C (n.641-12172A>C) n.1857-58T>G c.2409-58T>G (n.2409-58T>G) c.6288-58T>G (n.6288-58T>G) c.5409-58T>G (n.5409-58T>G) c.5145-58T>G (n.5145-58T>G) c.1524-58T>G (n.1524-58T>G) c.*39-12172A>C (n.*39-12172A>C) c.6453-33T>G (n.6453-33T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321245A>C | CA2615857178 | ATM,C11orf65 | c.6453-56A>C (n.6453-56A>C) c.*5924-56A>C (n.*5924-56A>C) n.872-56A>C n.1210-56A>C n.871-56A>C n.7937-56A>C n.1677-56A>C n.2167-56A>C c.*1517-56A>C (n.*1517-56A>C) c.*1588-56A>C (n.*1588-56A>C) n.2668-56A>C c.641-12174T>G (n.641-12174T>G) n.1857-56A>C c.2409-56A>C (n.2409-56A>C) c.6288-56A>C (n.6288-56A>C) c.5409-56A>C (n.5409-56A>C) c.5145-56A>C (n.5145-56A>C) c.1524-56A>C (n.1524-56A>C) c.*39-12174T>G (n.*39-12174T>G) c.6453-31A>C (n.6453-31A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321245A>G | CA2615857179 | ATM,C11orf65 | c.6453-56A>G (n.6453-56A>G) c.*5924-56A>G (n.*5924-56A>G) n.872-56A>G n.1210-56A>G n.871-56A>G n.7937-56A>G n.1677-56A>G n.2167-56A>G c.*1517-56A>G (n.*1517-56A>G) c.*1588-56A>G (n.*1588-56A>G) n.2668-56A>G c.641-12174T>C (n.641-12174T>C) n.1857-56A>G c.2409-56A>G (n.2409-56A>G) c.6288-56A>G (n.6288-56A>G) c.5409-56A>G (n.5409-56A>G) c.5145-56A>G (n.5145-56A>G) c.1524-56A>G (n.1524-56A>G) c.*39-12174T>C (n.*39-12174T>C) c.6453-31A>G (n.6453-31A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321249C= | CA1998805990 | ATM,C11orf65 | c.6453-52C= (n.6453-52C=) c.*5924-52C= (n.*5924-52C=) n.872-52C= n.1210-52C= n.871-52C= n.7937-52C= n.1677-52C= n.2167-52C= c.*1517-52C= (n.*1517-52C=) c.*1588-52C= (n.*1588-52C=) n.2668-52C= c.641-12178G= (n.641-12178G=) n.1857-52C= c.2409-52C= (n.2409-52C=) c.6288-52C= (n.6288-52C=) c.5409-52C= (n.5409-52C=) c.5145-52C= (n.5145-52C=) c.1524-52C= (n.1524-52C=) c.*39-12178G= (n.*39-12178G=) c.6453-27C= (n.6453-27C=) | |
11 | g.108321249C>T | CA1998805991 | ATM,C11orf65 | c.6453-52C>T (n.6453-52C>T) c.*5924-52C>T (n.*5924-52C>T) n.872-52C>T n.1210-52C>T n.871-52C>T n.7937-52C>T n.1677-52C>T n.2167-52C>T c.*1517-52C>T (n.*1517-52C>T) c.*1588-52C>T (n.*1588-52C>T) n.2668-52C>T c.641-12178G>A (n.641-12178G>A) n.1857-52C>T c.2409-52C>T (n.2409-52C>T) c.6288-52C>T (n.6288-52C>T) c.5409-52C>T (n.5409-52C>T) c.5145-52C>T (n.5145-52C>T) c.1524-52C>T (n.1524-52C>T) c.*39-12178G>A (n.*39-12178G>A) c.6453-27C>T (n.6453-27C>T) | dbSNP |
11 | g.108321251C>T | CA2725222144 | ATM,C11orf65 | c.6453-50C>T (n.6453-50C>T) c.*5924-50C>T (n.*5924-50C>T) n.872-50C>T n.1210-50C>T n.871-50C>T n.7937-50C>T n.1677-50C>T n.2167-50C>T c.*1517-50C>T (n.*1517-50C>T) c.*1588-50C>T (n.*1588-50C>T) n.2668-50C>T c.641-12180G>A (n.641-12180G>A) n.1857-50C>T c.2409-50C>T (n.2409-50C>T) c.6288-50C>T (n.6288-50C>T) c.5409-50C>T (n.5409-50C>T) c.5145-50C>T (n.5145-50C>T) c.1524-50C>T (n.1524-50C>T) c.*39-12180G>A (n.*39-12180G>A) c.6453-25C>T (n.6453-25C>T) | dbSNP |
11 | g.108321252T>C | CA2725222145 | ATM,C11orf65 | c.6453-49T>C (n.6453-49T>C) c.*5924-49T>C (n.*5924-49T>C) n.872-49T>C n.1210-49T>C n.871-49T>C n.7937-49T>C n.1677-49T>C n.2167-49T>C c.*1517-49T>C (n.*1517-49T>C) c.*1588-49T>C (n.*1588-49T>C) n.2668-49T>C c.641-12181A>G (n.641-12181A>G) n.1857-49T>C c.2409-49T>C (n.2409-49T>C) c.6288-49T>C (n.6288-49T>C) c.5409-49T>C (n.5409-49T>C) c.5145-49T>C (n.5145-49T>C) c.1524-49T>C (n.1524-49T>C) c.*39-12181A>G (n.*39-12181A>G) c.6453-24T>C (n.6453-24T>C) | dbSNP |
11 | g.108321253G>A | CA1998805993 | ATM,C11orf65 | c.6453-48G>A (n.6453-48G>A) c.*5924-48G>A (n.*5924-48G>A) n.872-48G>A n.1210-48G>A n.871-48G>A n.7937-48G>A n.1677-48G>A n.2167-48G>A c.*1517-48G>A (n.*1517-48G>A) c.*1588-48G>A (n.*1588-48G>A) n.2668-48G>A c.641-12182C>T (n.641-12182C>T) n.1857-48G>A c.2409-48G>A (n.2409-48G>A) c.6288-48G>A (n.6288-48G>A) c.5409-48G>A (n.5409-48G>A) c.5145-48G>A (n.5145-48G>A) c.1524-48G>A (n.1524-48G>A) c.*39-12182C>T (n.*39-12182C>T) c.6453-23G>A (n.6453-23G>A) | dbSNP |
11 | g.108321253G>C | CA2724963187 | ATM,C11orf65 | c.6453-48G>C (n.6453-48G>C) c.*5924-48G>C (n.*5924-48G>C) n.872-48G>C n.1210-48G>C n.871-48G>C n.7937-48G>C n.1677-48G>C n.2167-48G>C c.*1517-48G>C (n.*1517-48G>C) c.*1588-48G>C (n.*1588-48G>C) n.2668-48G>C c.641-12182C>G (n.641-12182C>G) n.1857-48G>C c.2409-48G>C (n.2409-48G>C) c.6288-48G>C (n.6288-48G>C) c.5409-48G>C (n.5409-48G>C) c.5145-48G>C (n.5145-48G>C) c.1524-48G>C (n.1524-48G>C) c.*39-12182C>G (n.*39-12182C>G) c.6453-23G>C (n.6453-23G>C) | dbSNP |
11 | g.108321253G= | CA1998805992 | ATM,C11orf65 | c.6453-48G= (n.6453-48G=) c.*5924-48G= (n.*5924-48G=) n.872-48G= n.1210-48G= n.871-48G= n.7937-48G= n.1677-48G= n.2167-48G= c.*1517-48G= (n.*1517-48G=) c.*1588-48G= (n.*1588-48G=) n.2668-48G= c.641-12182C= (n.641-12182C=) n.1857-48G= c.2409-48G= (n.2409-48G=) c.6288-48G= (n.6288-48G=) c.5409-48G= (n.5409-48G=) c.5145-48G= (n.5145-48G=) c.1524-48G= (n.1524-48G=) c.*39-12182C= (n.*39-12182C=) c.6453-23G= (n.6453-23G=) | |
11 | g.108321253G>T | CA601725653 | ATM,C11orf65 | c.6453-48G>T (n.6453-48G>T) c.*5924-48G>T (n.*5924-48G>T) n.872-48G>T n.1210-48G>T n.871-48G>T n.7937-48G>T n.1677-48G>T n.2167-48G>T c.*1517-48G>T (n.*1517-48G>T) c.*1588-48G>T (n.*1588-48G>T) n.2668-48G>T c.641-12182C>A (n.641-12182C>A) n.1857-48G>T c.2409-48G>T (n.2409-48G>T) c.6288-48G>T (n.6288-48G>T) c.5409-48G>T (n.5409-48G>T) c.5145-48G>T (n.5145-48G>T) c.1524-48G>T (n.1524-48G>T) c.*39-12182C>A (n.*39-12182C>A) c.6453-23G>T (n.6453-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321254A>G | CA2615857180 | ATM,C11orf65 | c.6453-47A>G (n.6453-47A>G) c.*5924-47A>G (n.*5924-47A>G) n.872-47A>G n.1210-47A>G n.871-47A>G n.7937-47A>G n.1677-47A>G n.2167-47A>G c.*1517-47A>G (n.*1517-47A>G) c.*1588-47A>G (n.*1588-47A>G) n.2668-47A>G c.641-12183T>C (n.641-12183T>C) n.1857-47A>G c.2409-47A>G (n.2409-47A>G) c.6288-47A>G (n.6288-47A>G) c.5409-47A>G (n.5409-47A>G) c.5145-47A>G (n.5145-47A>G) c.1524-47A>G (n.1524-47A>G) c.*39-12183T>C (n.*39-12183T>C) c.6453-22A>G (n.6453-22A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321256A>G | CA2615857181 | ATM,C11orf65 | c.6453-45A>G (n.6453-45A>G) c.*5924-45A>G (n.*5924-45A>G) n.872-45A>G n.1210-45A>G n.871-45A>G n.7937-45A>G n.1677-45A>G n.2167-45A>G c.*1517-45A>G (n.*1517-45A>G) c.*1588-45A>G (n.*1588-45A>G) n.2668-45A>G c.641-12185T>C (n.641-12185T>C) n.1857-45A>G c.2409-45A>G (n.2409-45A>G) c.6288-45A>G (n.6288-45A>G) c.5409-45A>G (n.5409-45A>G) c.5145-45A>G (n.5145-45A>G) c.1524-45A>G (n.1524-45A>G) c.*39-12185T>C (n.*39-12185T>C) c.6453-20A>G (n.6453-20A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321258C= | CA1998805994 | ATM,C11orf65 | c.6453-43C= (n.6453-43C=) c.*5924-43C= (n.*5924-43C=) n.872-43C= n.1210-43C= n.871-43C= n.7937-43C= n.1677-43C= n.2167-43C= c.*1517-43C= (n.*1517-43C=) c.*1588-43C= (n.*1588-43C=) n.2668-43C= c.641-12187G= (n.641-12187G=) n.1857-43C= c.2409-43C= (n.2409-43C=) c.6288-43C= (n.6288-43C=) c.5409-43C= (n.5409-43C=) c.5145-43C= (n.5145-43C=) c.1524-43C= (n.1524-43C=) c.*39-12187G= (n.*39-12187G=) c.6453-18C= (n.6453-18C=) | |
11 | g.108321258C>G | CA2725001551 | ATM,C11orf65 | c.6453-43C>G (n.6453-43C>G) c.*5924-43C>G (n.*5924-43C>G) n.872-43C>G n.1210-43C>G n.871-43C>G n.7937-43C>G n.1677-43C>G n.2167-43C>G c.*1517-43C>G (n.*1517-43C>G) c.*1588-43C>G (n.*1588-43C>G) n.2668-43C>G c.641-12187G>C (n.641-12187G>C) n.1857-43C>G c.2409-43C>G (n.2409-43C>G) c.6288-43C>G (n.6288-43C>G) c.5409-43C>G (n.5409-43C>G) c.5145-43C>G (n.5145-43C>G) c.1524-43C>G (n.1524-43C>G) c.*39-12187G>C (n.*39-12187G>C) c.6453-18C>G (n.6453-18C>G) | dbSNP |
11 | g.108321258C>T | CA942023023 | ATM,C11orf65 | c.6453-43C>T (n.6453-43C>T) c.*5924-43C>T (n.*5924-43C>T) n.872-43C>T n.1210-43C>T n.871-43C>T n.7937-43C>T n.1677-43C>T n.2167-43C>T c.*1517-43C>T (n.*1517-43C>T) c.*1588-43C>T (n.*1588-43C>T) n.2668-43C>T c.641-12187G>A (n.641-12187G>A) n.1857-43C>T c.2409-43C>T (n.2409-43C>T) c.6288-43C>T (n.6288-43C>T) c.5409-43C>T (n.5409-43C>T) c.5145-43C>T (n.5145-43C>T) c.1524-43C>T (n.1524-43C>T) c.*39-12187G>A (n.*39-12187G>A) c.6453-18C>T (n.6453-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321259C>A | CA2725222146 | ATM,C11orf65 | c.6453-42C>A (n.6453-42C>A) c.*5924-42C>A (n.*5924-42C>A) n.872-42C>A n.1210-42C>A n.871-42C>A n.7937-42C>A n.1677-42C>A n.2167-42C>A c.*1517-42C>A (n.*1517-42C>A) c.*1588-42C>A (n.*1588-42C>A) n.2668-42C>A c.641-12188G>T (n.641-12188G>T) n.1857-42C>A c.2409-42C>A (n.2409-42C>A) c.6288-42C>A (n.6288-42C>A) c.5409-42C>A (n.5409-42C>A) c.5145-42C>A (n.5145-42C>A) c.1524-42C>A (n.1524-42C>A) c.*39-12188G>T (n.*39-12188G>T) c.6453-17C>A (n.6453-17C>A) | dbSNP |
11 | g.108321259C>T | CA2725222149 | ATM,C11orf65 | c.6453-42C>T (n.6453-42C>T) c.*5924-42C>T (n.*5924-42C>T) n.872-42C>T n.1210-42C>T n.871-42C>T n.7937-42C>T n.1677-42C>T n.2167-42C>T c.*1517-42C>T (n.*1517-42C>T) c.*1588-42C>T (n.*1588-42C>T) n.2668-42C>T c.641-12188G>A (n.641-12188G>A) n.1857-42C>T c.2409-42C>T (n.2409-42C>T) c.6288-42C>T (n.6288-42C>T) c.5409-42C>T (n.5409-42C>T) c.5145-42C>T (n.5145-42C>T) c.1524-42C>T (n.1524-42C>T) c.*39-12188G>A (n.*39-12188G>A) c.6453-17C>T (n.6453-17C>T) | dbSNP |
11 | g.108321259_108321262delinsCTCT | CA1998805995 | ATM,C11orf65 | c.6453-42_6453-39delinsCTCT (n.6453-42_6453-39delinsCTCT) c.*5924-42_*5924-39delinsCTCT (n.*5924-42_*5924-39delinsCTCT) n.872-42_872-39delinsCTCT n.1210-42_1210-39delinsCTCT n.871-42_871-39delinsCTCT n.7937-42_7937-39delinsCTCT n.1677-42_1677-39delinsCTCT n.2167-42_2167-39delinsCTCT c.*1517-42_*1517-39delinsCTCT (n.*1517-42_*1517-39delinsCTCT) c.*1588-42_*1588-39delinsCTCT (n.*1588-42_*1588-39delinsCTCT) n.2668-42_2668-39delinsCTCT c.641-12191_641-12188delinsAGAG (n.641-12191_641-12188delinsAGAG) n.1857-42_1857-39delinsCTCT c.2409-42_2409-39delinsCTCT (n.2409-42_2409-39delinsCTCT) c.6288-42_6288-39delinsCTCT (n.6288-42_6288-39delinsCTCT) c.5409-42_5409-39delinsCTCT (n.5409-42_5409-39delinsCTCT) c.5145-42_5145-39delinsCTCT (n.5145-42_5145-39delinsCTCT) c.1524-42_1524-39delinsCTCT (n.1524-42_1524-39delinsCTCT) c.*39-12191_*39-12188delinsAGAG (n.*39-12191_*39-12188delinsAGAG) c.6453-17_6453-14delinsCTCT (n.6453-17_6453-14delinsCTCT) | |
11 | g.108321264_108321266del | CA601725655 | ATM,C11orf65 | c.6453-37_6453-35del (n.6453-37_6453-35del) c.*5924-37_*5924-35del (n.*5924-37_*5924-35del) n.872-37_872-35del n.1210-37_1210-35del n.871-37_871-35del n.7937-37_7937-35del n.1677-37_1677-35del n.2167-37_2167-35del c.*1517-37_*1517-35del (n.*1517-37_*1517-35del) c.*1588-37_*1588-35del (n.*1588-37_*1588-35del) n.2668-37_2668-35del c.641-12191_641-12189del (n.641-12191_641-12189del) n.1857-37_1857-35del c.2409-37_2409-35del (n.2409-37_2409-35del) c.6288-37_6288-35del (n.6288-37_6288-35del) c.5409-37_5409-35del (n.5409-37_5409-35del) c.5145-37_5145-35del (n.5145-37_5145-35del) c.1524-37_1524-35del (n.1524-37_1524-35del) c.*39-12191_*39-12189del (n.*39-12191_*39-12189del) c.6453-12_6453-10del (n.6453-12_6453-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321261C>A | CA2615857182 | ATM,C11orf65 | c.6453-40C>A (n.6453-40C>A) c.*5924-40C>A (n.*5924-40C>A) n.872-40C>A n.1210-40C>A n.871-40C>A n.7937-40C>A n.1677-40C>A n.2167-40C>A c.*1517-40C>A (n.*1517-40C>A) c.*1588-40C>A (n.*1588-40C>A) n.2668-40C>A c.641-12190G>T (n.641-12190G>T) n.1857-40C>A c.2409-40C>A (n.2409-40C>A) c.6288-40C>A (n.6288-40C>A) c.5409-40C>A (n.5409-40C>A) c.5145-40C>A (n.5145-40C>A) c.1524-40C>A (n.1524-40C>A) c.*39-12190G>T (n.*39-12190G>T) c.6453-15C>A (n.6453-15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321261C>T | CA2725222155 | ATM,C11orf65 | c.6453-40C>T (n.6453-40C>T) c.*5924-40C>T (n.*5924-40C>T) n.872-40C>T n.1210-40C>T n.871-40C>T n.7937-40C>T n.1677-40C>T n.2167-40C>T c.*1517-40C>T (n.*1517-40C>T) c.*1588-40C>T (n.*1588-40C>T) n.2668-40C>T c.641-12190G>A (n.641-12190G>A) n.1857-40C>T c.2409-40C>T (n.2409-40C>T) c.6288-40C>T (n.6288-40C>T) c.5409-40C>T (n.5409-40C>T) c.5145-40C>T (n.5145-40C>T) c.1524-40C>T (n.1524-40C>T) c.*39-12190G>A (n.*39-12190G>A) c.6453-15C>T (n.6453-15C>T) | dbSNP |
11 | g.108321261_108321265delinsCTTCT | CA1998805996 | ATM,C11orf65 | c.6453-40_6453-36delinsCTTCT (n.6453-40_6453-36delinsCTTCT) c.*5924-40_*5924-36delinsCTTCT (n.*5924-40_*5924-36delinsCTTCT) n.872-40_872-36delinsCTTCT n.1210-40_1210-36delinsCTTCT n.871-40_871-36delinsCTTCT n.7937-40_7937-36delinsCTTCT n.1677-40_1677-36delinsCTTCT n.2167-40_2167-36delinsCTTCT c.*1517-40_*1517-36delinsCTTCT (n.*1517-40_*1517-36delinsCTTCT) c.*1588-40_*1588-36delinsCTTCT (n.*1588-40_*1588-36delinsCTTCT) n.2668-40_2668-36delinsCTTCT c.641-12194_641-12190delinsAGAAG (n.641-12194_641-12190delinsAGAAG) n.1857-40_1857-36delinsCTTCT c.2409-40_2409-36delinsCTTCT (n.2409-40_2409-36delinsCTTCT) c.6288-40_6288-36delinsCTTCT (n.6288-40_6288-36delinsCTTCT) c.5409-40_5409-36delinsCTTCT (n.5409-40_5409-36delinsCTTCT) c.5145-40_5145-36delinsCTTCT (n.5145-40_5145-36delinsCTTCT) c.1524-40_1524-36delinsCTTCT (n.1524-40_1524-36delinsCTTCT) c.*39-12194_*39-12190delinsAGAAG (n.*39-12194_*39-12190delinsAGAAG) c.6453-15_6453-11delinsCTTCT (n.6453-15_6453-11delinsCTTCT) | |
11 | g.108321262T>G | CA2615857183 | ATM,C11orf65 | c.6453-39T>G (n.6453-39T>G) c.*5924-39T>G (n.*5924-39T>G) n.872-39T>G n.1210-39T>G n.871-39T>G n.7937-39T>G n.1677-39T>G n.2167-39T>G c.*1517-39T>G (n.*1517-39T>G) c.*1588-39T>G (n.*1588-39T>G) n.2668-39T>G c.641-12191A>C (n.641-12191A>C) n.1857-39T>G c.2409-39T>G (n.2409-39T>G) c.6288-39T>G (n.6288-39T>G) c.5409-39T>G (n.5409-39T>G) c.5145-39T>G (n.5145-39T>G) c.1524-39T>G (n.1524-39T>G) c.*39-12191A>C (n.*39-12191A>C) c.6453-14T>G (n.6453-14T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321264_108321267del | CA6265945 | ATM,C11orf65 | c.6453-37_6453-34del (n.6453-37_6453-34del) c.*5924-37_*5924-34del (n.*5924-37_*5924-34del) n.872-37_872-34del n.1210-37_1210-34del n.871-37_871-34del n.7937-37_7937-34del n.1677-37_1677-34del n.2167-37_2167-34del c.*1517-37_*1517-34del (n.*1517-37_*1517-34del) c.*1588-37_*1588-34del (n.*1588-37_*1588-34del) n.2668-37_2668-34del c.641-12194_641-12191del (n.641-12194_641-12191del) n.1857-37_1857-34del c.2409-37_2409-34del (n.2409-37_2409-34del) c.6288-37_6288-34del (n.6288-37_6288-34del) c.5409-37_5409-34del (n.5409-37_5409-34del) c.5145-37_5145-34del (n.5145-37_5145-34del) c.1524-37_1524-34del (n.1524-37_1524-34del) c.*39-12194_*39-12191del (n.*39-12194_*39-12191del) c.6453-12_6453-9del (n.6453-12_6453-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321264C>A | CA1998805999 | ATM,C11orf65 | c.6453-37C>A (n.6453-37C>A) c.*5924-37C>A (n.*5924-37C>A) n.872-37C>A n.1210-37C>A n.871-37C>A n.7937-37C>A n.1677-37C>A n.2167-37C>A c.*1517-37C>A (n.*1517-37C>A) c.*1588-37C>A (n.*1588-37C>A) n.2668-37C>A c.641-12193G>T (n.641-12193G>T) n.1857-37C>A c.2409-37C>A (n.2409-37C>A) c.6288-37C>A (n.6288-37C>A) c.5409-37C>A (n.5409-37C>A) c.5145-37C>A (n.5145-37C>A) c.1524-37C>A (n.1524-37C>A) c.*39-12193G>T (n.*39-12193G>T) c.6453-12C>A (n.6453-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |