| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108319837_108319866del | CA2615862293 | ATM,C11orf65 | c.6348-117_6348-88del (n.6348-117_6348-88del) c.*5819-117_*5819-88del (n.*5819-117_*5819-88del) n.767-117_767-88del n.1105-117_1105-88del n.766-117_766-88del n.7832-117_7832-88del n.1572-117_1572-88del n.2062-117_2062-88del c.*1412-117_*1412-88del (n.*1412-117_*1412-88del) n.2563-117_2563-88del c.641-10794_641-10765del (n.641-10794_641-10765del) n.1752-117_1752-88del c.2304-117_2304-88del (n.2304-117_2304-88del) c.6183-117_6183-88del (n.6183-117_6183-88del) c.5304-117_5304-88del (n.5304-117_5304-88del) c.5040-117_5040-88del (n.5040-117_5040-88del) c.1419-117_1419-88del (n.1419-117_1419-88del) c.*39-10794_*39-10765del (n.*39-10794_*39-10765del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319853A>T | CA2615862304 | ATM,C11orf65 | c.6348-101A>T (n.6348-101A>T) c.*5819-101A>T (n.*5819-101A>T) n.767-101A>T n.1105-101A>T n.766-101A>T n.7832-101A>T n.1572-101A>T n.2062-101A>T c.*1412-101A>T (n.*1412-101A>T) n.2563-101A>T c.641-10782T>A (n.641-10782T>A) n.1752-101A>T c.2304-101A>T (n.2304-101A>T) c.6183-101A>T (n.6183-101A>T) c.5304-101A>T (n.5304-101A>T) c.5040-101A>T (n.5040-101A>T) c.1419-101A>T (n.1419-101A>T) c.*39-10782T>A (n.*39-10782T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319855T>G | CA2615862305 | ATM,C11orf65 | c.6348-99T>G (n.6348-99T>G) c.*5819-99T>G (n.*5819-99T>G) n.767-99T>G n.1105-99T>G n.766-99T>G n.7832-99T>G n.1572-99T>G n.2062-99T>G c.*1412-99T>G (n.*1412-99T>G) n.2563-99T>G c.641-10784A>C (n.641-10784A>C) n.1752-99T>G c.2304-99T>G (n.2304-99T>G) c.6183-99T>G (n.6183-99T>G) c.5304-99T>G (n.5304-99T>G) c.5040-99T>G (n.5040-99T>G) c.1419-99T>G (n.1419-99T>G) c.*39-10784A>C (n.*39-10784A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319857T>G | CA1998805426 | ATM,C11orf65 | c.6348-97T>G (n.6348-97T>G) c.*5819-97T>G (n.*5819-97T>G) n.767-97T>G n.1105-97T>G n.766-97T>G n.7832-97T>G n.1572-97T>G n.2062-97T>G c.*1412-97T>G (n.*1412-97T>G) n.2563-97T>G c.641-10786A>C (n.641-10786A>C) n.1752-97T>G c.2304-97T>G (n.2304-97T>G) c.6183-97T>G (n.6183-97T>G) c.5304-97T>G (n.5304-97T>G) c.5040-97T>G (n.5040-97T>G) c.1419-97T>G (n.1419-97T>G) c.*39-10786A>C (n.*39-10786A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319857T= | CA1998805425 | ATM,C11orf65 | c.6348-97T= (n.6348-97T=) c.*5819-97T= (n.*5819-97T=) n.767-97T= n.1105-97T= n.766-97T= n.7832-97T= n.1572-97T= n.2062-97T= c.*1412-97T= (n.*1412-97T=) n.2563-97T= c.641-10786A= (n.641-10786A=) n.1752-97T= c.2304-97T= (n.2304-97T=) c.6183-97T= (n.6183-97T=) c.5304-97T= (n.5304-97T=) c.5040-97T= (n.5040-97T=) c.1419-97T= (n.1419-97T=) c.*39-10786A= (n.*39-10786A=) | |
| 11 | g.108319859A>T | CA2615862306 | ATM,C11orf65 | c.6348-95A>T (n.6348-95A>T) c.*5819-95A>T (n.*5819-95A>T) n.767-95A>T n.1105-95A>T n.766-95A>T n.7832-95A>T n.1572-95A>T n.2062-95A>T c.*1412-95A>T (n.*1412-95A>T) n.2563-95A>T c.641-10788T>A (n.641-10788T>A) n.1752-95A>T c.2304-95A>T (n.2304-95A>T) c.6183-95A>T (n.6183-95A>T) c.5304-95A>T (n.5304-95A>T) c.5040-95A>T (n.5040-95A>T) c.1419-95A>T (n.1419-95A>T) c.*39-10788T>A (n.*39-10788T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319860del | CA2574971258 | ATM,C11orf65 | c.6348-94del (n.6348-94del) c.*5819-94del (n.*5819-94del) n.767-94del n.1105-94del n.766-94del n.7832-94del n.1572-94del n.2062-94del c.*1412-94del (n.*1412-94del) n.2563-94del c.641-10788del (n.641-10788del) n.1752-94del c.2304-94del (n.2304-94del) c.6183-94del (n.6183-94del) c.5304-94del (n.5304-94del) c.5040-94del (n.5040-94del) c.1419-94del (n.1419-94del) c.*39-10788del (n.*39-10788del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319860A>C | CA2615862307 | ATM,C11orf65 | c.6348-94A>C (n.6348-94A>C) c.*5819-94A>C (n.*5819-94A>C) n.767-94A>C n.1105-94A>C n.766-94A>C n.7832-94A>C n.1572-94A>C n.2062-94A>C c.*1412-94A>C (n.*1412-94A>C) n.2563-94A>C c.641-10789T>G (n.641-10789T>G) n.1752-94A>C c.2304-94A>C (n.2304-94A>C) c.6183-94A>C (n.6183-94A>C) c.5304-94A>C (n.5304-94A>C) c.5040-94A>C (n.5040-94A>C) c.1419-94A>C (n.1419-94A>C) c.*39-10789T>G (n.*39-10789T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319861T>G | CA1998805427 | ATM,C11orf65 | c.6348-93T>G (n.6348-93T>G) c.*5819-93T>G (n.*5819-93T>G) n.767-93T>G n.1105-93T>G n.766-93T>G n.7832-93T>G n.1572-93T>G n.2062-93T>G c.*1412-93T>G (n.*1412-93T>G) n.2563-93T>G c.641-10790A>C (n.641-10790A>C) n.1752-93T>G c.2304-93T>G (n.2304-93T>G) c.6183-93T>G (n.6183-93T>G) c.5304-93T>G (n.5304-93T>G) c.5040-93T>G (n.5040-93T>G) c.1419-93T>G (n.1419-93T>G) c.*39-10790A>C (n.*39-10790A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319861T= | CA1998805428 | ATM,C11orf65 | c.6348-93T= (n.6348-93T=) c.*5819-93T= (n.*5819-93T=) n.767-93T= n.1105-93T= n.766-93T= n.7832-93T= n.1572-93T= n.2062-93T= c.*1412-93T= (n.*1412-93T=) n.2563-93T= c.641-10790A= (n.641-10790A=) n.1752-93T= c.2304-93T= (n.2304-93T=) c.6183-93T= (n.6183-93T=) c.5304-93T= (n.5304-93T=) c.5040-93T= (n.5040-93T=) c.1419-93T= (n.1419-93T=) c.*39-10790A= (n.*39-10790A=) | |
| 11 | g.108319862T>C | CA2615862308 | ATM,C11orf65 | c.6348-92T>C (n.6348-92T>C) c.*5819-92T>C (n.*5819-92T>C) n.767-92T>C n.1105-92T>C n.766-92T>C n.7832-92T>C n.1572-92T>C n.2062-92T>C c.*1412-92T>C (n.*1412-92T>C) n.2563-92T>C c.641-10791A>G (n.641-10791A>G) n.1752-92T>C c.2304-92T>C (n.2304-92T>C) c.6183-92T>C (n.6183-92T>C) c.5304-92T>C (n.5304-92T>C) c.5040-92T>C (n.5040-92T>C) c.1419-92T>C (n.1419-92T>C) c.*39-10791A>G (n.*39-10791A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319863T>A | CA2615862309 | ATM,C11orf65 | c.6348-91T>A (n.6348-91T>A) c.*5819-91T>A (n.*5819-91T>A) n.767-91T>A n.1105-91T>A n.766-91T>A n.7832-91T>A n.1572-91T>A n.2062-91T>A c.*1412-91T>A (n.*1412-91T>A) n.2563-91T>A c.641-10792A>T (n.641-10792A>T) n.1752-91T>A c.2304-91T>A (n.2304-91T>A) c.6183-91T>A (n.6183-91T>A) c.5304-91T>A (n.5304-91T>A) c.5040-91T>A (n.5040-91T>A) c.1419-91T>A (n.1419-91T>A) c.*39-10792A>T (n.*39-10792A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319864A= | CA1998805429 | ATM,C11orf65 | c.6348-90A= (n.6348-90A=) c.*5819-90A= (n.*5819-90A=) n.767-90A= n.1105-90A= n.766-90A= n.7832-90A= n.1572-90A= n.2062-90A= c.*1412-90A= (n.*1412-90A=) n.2563-90A= c.641-10793T= (n.641-10793T=) n.1752-90A= c.2304-90A= (n.2304-90A=) c.6183-90A= (n.6183-90A=) c.5304-90A= (n.5304-90A=) c.5040-90A= (n.5040-90A=) c.1419-90A= (n.1419-90A=) c.*39-10793T= (n.*39-10793T=) | |
| 11 | g.108319864A>T | CA671424031 | ATM,C11orf65 | c.6348-90A>T (n.6348-90A>T) c.*5819-90A>T (n.*5819-90A>T) n.767-90A>T n.1105-90A>T n.766-90A>T n.7832-90A>T n.1572-90A>T n.2062-90A>T c.*1412-90A>T (n.*1412-90A>T) n.2563-90A>T c.641-10793T>A (n.641-10793T>A) n.1752-90A>T c.2304-90A>T (n.2304-90A>T) c.6183-90A>T (n.6183-90A>T) c.5304-90A>T (n.5304-90A>T) c.5040-90A>T (n.5040-90A>T) c.1419-90A>T (n.1419-90A>T) c.*39-10793T>A (n.*39-10793T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319868del | CA2574971262 | ATM,C11orf65 | c.6348-86del (n.6348-86del) c.*5819-86del (n.*5819-86del) n.767-86del n.1105-86del n.766-86del n.7832-86del n.1572-86del n.2062-86del c.*1412-86del (n.*1412-86del) n.2563-86del c.641-10793del (n.641-10793del) n.1752-86del c.2304-86del (n.2304-86del) c.6183-86del (n.6183-86del) c.5304-86del (n.5304-86del) c.5040-86del (n.5040-86del) c.1419-86del (n.1419-86del) c.*39-10793del (n.*39-10793del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319865A= | CA1998805430 | ATM,C11orf65 | c.6348-89A= (n.6348-89A=) c.*5819-89A= (n.*5819-89A=) n.767-89A= n.1105-89A= n.766-89A= n.7832-89A= n.1572-89A= n.2062-89A= c.*1412-89A= (n.*1412-89A=) n.2563-89A= c.641-10794T= (n.641-10794T=) n.1752-89A= c.2304-89A= (n.2304-89A=) c.6183-89A= (n.6183-89A=) c.5304-89A= (n.5304-89A=) c.5040-89A= (n.5040-89A=) c.1419-89A= (n.1419-89A=) c.*39-10794T= (n.*39-10794T=) | |
| 11 | g.108319865A>C | CA942022780 | ATM,C11orf65 | c.6348-89A>C (n.6348-89A>C) c.*5819-89A>C (n.*5819-89A>C) n.767-89A>C n.1105-89A>C n.766-89A>C n.7832-89A>C n.1572-89A>C n.2062-89A>C c.*1412-89A>C (n.*1412-89A>C) n.2563-89A>C c.641-10794T>G (n.641-10794T>G) n.1752-89A>C c.2304-89A>C (n.2304-89A>C) c.6183-89A>C (n.6183-89A>C) c.5304-89A>C (n.5304-89A>C) c.5040-89A>C (n.5040-89A>C) c.1419-89A>C (n.1419-89A>C) c.*39-10794T>G (n.*39-10794T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319866A= | CA1998805431 | ATM,C11orf65 | c.6348-88A= (n.6348-88A=) c.*5819-88A= (n.*5819-88A=) n.767-88A= n.1105-88A= n.766-88A= n.7832-88A= n.1572-88A= n.2062-88A= c.*1412-88A= (n.*1412-88A=) n.2563-88A= c.641-10795T= (n.641-10795T=) n.1752-88A= c.2304-88A= (n.2304-88A=) c.6183-88A= (n.6183-88A=) c.5304-88A= (n.5304-88A=) c.5040-88A= (n.5040-88A=) c.1419-88A= (n.1419-88A=) c.*39-10795T= (n.*39-10795T=) | |
| 11 | g.108319866A>G | CA1998805432 | ATM,C11orf65 | c.6348-88A>G (n.6348-88A>G) c.*5819-88A>G (n.*5819-88A>G) n.767-88A>G n.1105-88A>G n.766-88A>G n.7832-88A>G n.1572-88A>G n.2062-88A>G c.*1412-88A>G (n.*1412-88A>G) n.2563-88A>G c.641-10795T>C (n.641-10795T>C) n.1752-88A>G c.2304-88A>G (n.2304-88A>G) c.6183-88A>G (n.6183-88A>G) c.5304-88A>G (n.5304-88A>G) c.5040-88A>G (n.5040-88A>G) c.1419-88A>G (n.1419-88A>G) c.*39-10795T>C (n.*39-10795T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319867A>G | CA2615862310 | ATM,C11orf65 | c.6348-87A>G (n.6348-87A>G) c.*5819-87A>G (n.*5819-87A>G) n.767-87A>G n.1105-87A>G n.766-87A>G n.7832-87A>G n.1572-87A>G n.2062-87A>G c.*1412-87A>G (n.*1412-87A>G) n.2563-87A>G c.641-10796T>C (n.641-10796T>C) n.1752-87A>G c.2304-87A>G (n.2304-87A>G) c.6183-87A>G (n.6183-87A>G) c.5304-87A>G (n.5304-87A>G) c.5040-87A>G (n.5040-87A>G) c.1419-87A>G (n.1419-87A>G) c.*39-10796T>C (n.*39-10796T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319867A>T | CA2615862311 | ATM,C11orf65 | c.6348-87A>T (n.6348-87A>T) c.*5819-87A>T (n.*5819-87A>T) n.767-87A>T n.1105-87A>T n.766-87A>T n.7832-87A>T n.1572-87A>T n.2062-87A>T c.*1412-87A>T (n.*1412-87A>T) n.2563-87A>T c.641-10796T>A (n.641-10796T>A) n.1752-87A>T c.2304-87A>T (n.2304-87A>T) c.6183-87A>T (n.6183-87A>T) c.5304-87A>T (n.5304-87A>T) c.5040-87A>T (n.5040-87A>T) c.1419-87A>T (n.1419-87A>T) c.*39-10796T>A (n.*39-10796T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319870T>G | CA671424032 | ATM,C11orf65 | c.6348-84T>G (n.6348-84T>G) c.*5819-84T>G (n.*5819-84T>G) n.767-84T>G n.1105-84T>G n.766-84T>G n.7832-84T>G n.1572-84T>G n.2062-84T>G c.*1412-84T>G (n.*1412-84T>G) n.2563-84T>G c.641-10799A>C (n.641-10799A>C) n.1752-84T>G c.2304-84T>G (n.2304-84T>G) c.6183-84T>G (n.6183-84T>G) c.5304-84T>G (n.5304-84T>G) c.5040-84T>G (n.5040-84T>G) c.1419-84T>G (n.1419-84T>G) c.*39-10799A>C (n.*39-10799A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319870T= | CA1998805433 | ATM,C11orf65 | c.6348-84T= (n.6348-84T=) c.*5819-84T= (n.*5819-84T=) n.767-84T= n.1105-84T= n.766-84T= n.7832-84T= n.1572-84T= n.2062-84T= c.*1412-84T= (n.*1412-84T=) n.2563-84T= c.641-10799A= (n.641-10799A=) n.1752-84T= c.2304-84T= (n.2304-84T=) c.6183-84T= (n.6183-84T=) c.5304-84T= (n.5304-84T=) c.5040-84T= (n.5040-84T=) c.1419-84T= (n.1419-84T=) c.*39-10799A= (n.*39-10799A=) | |
| 11 | g.108319872T>C | CA2615862312 | ATM,C11orf65 | c.6348-82T>C (n.6348-82T>C) c.*5819-82T>C (n.*5819-82T>C) n.767-82T>C n.1105-82T>C n.766-82T>C n.7832-82T>C n.1572-82T>C n.2062-82T>C c.*1412-82T>C (n.*1412-82T>C) n.2563-82T>C c.641-10801A>G (n.641-10801A>G) n.1752-82T>C c.2304-82T>C (n.2304-82T>C) c.6183-82T>C (n.6183-82T>C) c.5304-82T>C (n.5304-82T>C) c.5040-82T>C (n.5040-82T>C) c.1419-82T>C (n.1419-82T>C) c.*39-10801A>G (n.*39-10801A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319873G>A | CA2615862313 | ATM,C11orf65 | c.6348-81G>A (n.6348-81G>A) c.*5819-81G>A (n.*5819-81G>A) n.767-81G>A n.1105-81G>A n.766-81G>A n.7832-81G>A n.1572-81G>A n.2062-81G>A c.*1412-81G>A (n.*1412-81G>A) n.2563-81G>A c.641-10802C>T (n.641-10802C>T) n.1752-81G>A c.2304-81G>A (n.2304-81G>A) c.6183-81G>A (n.6183-81G>A) c.5304-81G>A (n.5304-81G>A) c.5040-81G>A (n.5040-81G>A) c.1419-81G>A (n.1419-81G>A) c.*39-10802C>T (n.*39-10802C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319873G>T | CA2615862314 | ATM,C11orf65 | c.6348-81G>T (n.6348-81G>T) c.*5819-81G>T (n.*5819-81G>T) n.767-81G>T n.1105-81G>T n.766-81G>T n.7832-81G>T n.1572-81G>T n.2062-81G>T c.*1412-81G>T (n.*1412-81G>T) n.2563-81G>T c.641-10802C>A (n.641-10802C>A) n.1752-81G>T c.2304-81G>T (n.2304-81G>T) c.6183-81G>T (n.6183-81G>T) c.5304-81G>T (n.5304-81G>T) c.5040-81G>T (n.5040-81G>T) c.1419-81G>T (n.1419-81G>T) c.*39-10802C>A (n.*39-10802C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319874T>C | CA1998805435 | ATM,C11orf65 | c.6348-80T>C (n.6348-80T>C) c.*5819-80T>C (n.*5819-80T>C) n.767-80T>C n.1105-80T>C n.766-80T>C n.7832-80T>C n.1572-80T>C n.2062-80T>C c.*1412-80T>C (n.*1412-80T>C) n.2563-80T>C c.641-10803A>G (n.641-10803A>G) n.1752-80T>C c.2304-80T>C (n.2304-80T>C) c.6183-80T>C (n.6183-80T>C) c.5304-80T>C (n.5304-80T>C) c.5040-80T>C (n.5040-80T>C) c.1419-80T>C (n.1419-80T>C) c.*39-10803A>G (n.*39-10803A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319874T= | CA1998805434 | ATM,C11orf65 | c.6348-80T= (n.6348-80T=) c.*5819-80T= (n.*5819-80T=) n.767-80T= n.1105-80T= n.766-80T= n.7832-80T= n.1572-80T= n.2062-80T= c.*1412-80T= (n.*1412-80T=) n.2563-80T= c.641-10803A= (n.641-10803A=) n.1752-80T= c.2304-80T= (n.2304-80T=) c.6183-80T= (n.6183-80T=) c.5304-80T= (n.5304-80T=) c.5040-80T= (n.5040-80T=) c.1419-80T= (n.1419-80T=) c.*39-10803A= (n.*39-10803A=) | |
| 11 | g.108319875C>A | CA2574971268 | ATM,C11orf65 | c.6348-79C>A (n.6348-79C>A) c.*5819-79C>A (n.*5819-79C>A) n.767-79C>A n.1105-79C>A n.766-79C>A n.7832-79C>A n.1572-79C>A n.2062-79C>A c.*1412-79C>A (n.*1412-79C>A) n.2563-79C>A c.641-10804G>T (n.641-10804G>T) n.1752-79C>A c.2304-79C>A (n.2304-79C>A) c.6183-79C>A (n.6183-79C>A) c.5304-79C>A (n.5304-79C>A) c.5040-79C>A (n.5040-79C>A) c.1419-79C>A (n.1419-79C>A) c.*39-10804G>T (n.*39-10804G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319875C= | CA1998805436 | ATM,C11orf65 | c.6348-79C= (n.6348-79C=) c.*5819-79C= (n.*5819-79C=) n.767-79C= n.1105-79C= n.766-79C= n.7832-79C= n.1572-79C= n.2062-79C= c.*1412-79C= (n.*1412-79C=) n.2563-79C= c.641-10804G= (n.641-10804G=) n.1752-79C= c.2304-79C= (n.2304-79C=) c.6183-79C= (n.6183-79C=) c.5304-79C= (n.5304-79C=) c.5040-79C= (n.5040-79C=) c.1419-79C= (n.1419-79C=) c.*39-10804G= (n.*39-10804G=) | |
| 11 | g.108319875C>T | CA228405591 | ATM,C11orf65 | c.6348-79C>T (n.6348-79C>T) c.*5819-79C>T (n.*5819-79C>T) n.767-79C>T n.1105-79C>T n.766-79C>T n.7832-79C>T n.1572-79C>T n.2062-79C>T c.*1412-79C>T (n.*1412-79C>T) n.2563-79C>T c.641-10804G>A (n.641-10804G>A) n.1752-79C>T c.2304-79C>T (n.2304-79C>T) c.6183-79C>T (n.6183-79C>T) c.5304-79C>T (n.5304-79C>T) c.5040-79C>T (n.5040-79C>T) c.1419-79C>T (n.1419-79C>T) c.*39-10804G>A (n.*39-10804G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319876C>A | CA2615862315 | ATM,C11orf65 | c.6348-78C>A (n.6348-78C>A) c.*5819-78C>A (n.*5819-78C>A) n.767-78C>A n.1105-78C>A n.766-78C>A n.7832-78C>A n.1572-78C>A n.2062-78C>A c.*1412-78C>A (n.*1412-78C>A) n.2563-78C>A c.641-10805G>T (n.641-10805G>T) n.1752-78C>A c.2304-78C>A (n.2304-78C>A) c.6183-78C>A (n.6183-78C>A) c.5304-78C>A (n.5304-78C>A) c.5040-78C>A (n.5040-78C>A) c.1419-78C>A (n.1419-78C>A) c.*39-10805G>T (n.*39-10805G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319876C= | CA1998805437 | ATM,C11orf65 | c.6348-78C= (n.6348-78C=) c.*5819-78C= (n.*5819-78C=) n.767-78C= n.1105-78C= n.766-78C= n.7832-78C= n.1572-78C= n.2062-78C= c.*1412-78C= (n.*1412-78C=) n.2563-78C= c.641-10805G= (n.641-10805G=) n.1752-78C= c.2304-78C= (n.2304-78C=) c.6183-78C= (n.6183-78C=) c.5304-78C= (n.5304-78C=) c.5040-78C= (n.5040-78C=) c.1419-78C= (n.1419-78C=) c.*39-10805G= (n.*39-10805G=) | |
| 11 | g.108319876C>T | CA1998805438 | ATM,C11orf65 | c.6348-78C>T (n.6348-78C>T) c.*5819-78C>T (n.*5819-78C>T) n.767-78C>T n.1105-78C>T n.766-78C>T n.7832-78C>T n.1572-78C>T n.2062-78C>T c.*1412-78C>T (n.*1412-78C>T) n.2563-78C>T c.641-10805G>A (n.641-10805G>A) n.1752-78C>T c.2304-78C>T (n.2304-78C>T) c.6183-78C>T (n.6183-78C>T) c.5304-78C>T (n.5304-78C>T) c.5040-78C>T (n.5040-78C>T) c.1419-78C>T (n.1419-78C>T) c.*39-10805G>A (n.*39-10805G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319877T>C | CA2615862316 | ATM,C11orf65 | c.6348-77T>C (n.6348-77T>C) c.*5819-77T>C (n.*5819-77T>C) n.767-77T>C n.1105-77T>C n.766-77T>C n.7832-77T>C n.1572-77T>C n.2062-77T>C c.*1412-77T>C (n.*1412-77T>C) n.2563-77T>C c.641-10806A>G (n.641-10806A>G) n.1752-77T>C c.2304-77T>C (n.2304-77T>C) c.6183-77T>C (n.6183-77T>C) c.5304-77T>C (n.5304-77T>C) c.5040-77T>C (n.5040-77T>C) c.1419-77T>C (n.1419-77T>C) c.*39-10806A>G (n.*39-10806A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319878T>G | CA2574971270 | ATM,C11orf65 | c.6348-76T>G (n.6348-76T>G) c.*5819-76T>G (n.*5819-76T>G) n.767-76T>G n.1105-76T>G n.766-76T>G n.7832-76T>G n.1572-76T>G n.2062-76T>G c.*1412-76T>G (n.*1412-76T>G) n.2563-76T>G c.641-10807A>C (n.641-10807A>C) n.1752-76T>G c.2304-76T>G (n.2304-76T>G) c.6183-76T>G (n.6183-76T>G) c.5304-76T>G (n.5304-76T>G) c.5040-76T>G (n.5040-76T>G) c.1419-76T>G (n.1419-76T>G) c.*39-10807A>C (n.*39-10807A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319879T>C | CA2615862317 | ATM,C11orf65 | c.6348-75T>C (n.6348-75T>C) c.*5819-75T>C (n.*5819-75T>C) n.767-75T>C n.1105-75T>C n.766-75T>C n.7832-75T>C n.1572-75T>C n.2062-75T>C c.*1412-75T>C (n.*1412-75T>C) n.2563-75T>C c.641-10808A>G (n.641-10808A>G) n.1752-75T>C c.2304-75T>C (n.2304-75T>C) c.6183-75T>C (n.6183-75T>C) c.5304-75T>C (n.5304-75T>C) c.5040-75T>C (n.5040-75T>C) c.1419-75T>C (n.1419-75T>C) c.*39-10808A>G (n.*39-10808A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319880G>T | CA2574971271 | ATM,C11orf65 | c.6348-74G>T (n.6348-74G>T) c.*5819-74G>T (n.*5819-74G>T) n.767-74G>T n.1105-74G>T n.766-74G>T n.7832-74G>T n.1572-74G>T n.2062-74G>T c.*1412-74G>T (n.*1412-74G>T) n.2563-74G>T c.641-10809C>A (n.641-10809C>A) n.1752-74G>T c.2304-74G>T (n.2304-74G>T) c.6183-74G>T (n.6183-74G>T) c.5304-74G>T (n.5304-74G>T) c.5040-74G>T (n.5040-74G>T) c.1419-74G>T (n.1419-74G>T) c.*39-10809C>A (n.*39-10809C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319881del | CA2615862318 | ATM,C11orf65 | c.6348-73del (n.6348-73del) c.*5819-73del (n.*5819-73del) n.767-73del n.1105-73del n.766-73del n.7832-73del n.1572-73del n.2062-73del c.*1412-73del (n.*1412-73del) n.2563-73del c.641-10809del (n.641-10809del) n.1752-73del c.2304-73del (n.2304-73del) c.6183-73del (n.6183-73del) c.5304-73del (n.5304-73del) c.5040-73del (n.5040-73del) c.1419-73del (n.1419-73del) c.*39-10809del (n.*39-10809del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319881G>A | CA2574971272 | ATM,C11orf65 | c.6348-73G>A (n.6348-73G>A) c.*5819-73G>A (n.*5819-73G>A) n.767-73G>A n.1105-73G>A n.766-73G>A n.7832-73G>A n.1572-73G>A n.2062-73G>A c.*1412-73G>A (n.*1412-73G>A) n.2563-73G>A c.641-10810C>T (n.641-10810C>T) n.1752-73G>A c.2304-73G>A (n.2304-73G>A) c.6183-73G>A (n.6183-73G>A) c.5304-73G>A (n.5304-73G>A) c.5040-73G>A (n.5040-73G>A) c.1419-73G>A (n.1419-73G>A) c.*39-10810C>T (n.*39-10810C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319881G= | CA1998805439 | ATM,C11orf65 | c.6348-73G= (n.6348-73G=) c.*5819-73G= (n.*5819-73G=) n.767-73G= n.1105-73G= n.766-73G= n.7832-73G= n.1572-73G= n.2062-73G= c.*1412-73G= (n.*1412-73G=) n.2563-73G= c.641-10810C= (n.641-10810C=) n.1752-73G= c.2304-73G= (n.2304-73G=) c.6183-73G= (n.6183-73G=) c.5304-73G= (n.5304-73G=) c.5040-73G= (n.5040-73G=) c.1419-73G= (n.1419-73G=) c.*39-10810C= (n.*39-10810C=) | |
| 11 | g.108319881G>T | CA2574971273 | ATM,C11orf65 | c.6348-73G>T (n.6348-73G>T) c.*5819-73G>T (n.*5819-73G>T) n.767-73G>T n.1105-73G>T n.766-73G>T n.7832-73G>T n.1572-73G>T n.2062-73G>T c.*1412-73G>T (n.*1412-73G>T) n.2563-73G>T c.641-10810C>A (n.641-10810C>A) n.1752-73G>T c.2304-73G>T (n.2304-73G>T) c.6183-73G>T (n.6183-73G>T) c.5304-73G>T (n.5304-73G>T) c.5040-73G>T (n.5040-73G>T) c.1419-73G>T (n.1419-73G>T) c.*39-10810C>A (n.*39-10810C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319881_108319882insA | CA1998805440 | ATM,C11orf65 | c.6348-73_6348-72insA (n.6348-73_6348-72insA) c.*5819-73_*5819-72insA (n.*5819-73_*5819-72insA) n.767-73_767-72insA n.1105-73_1105-72insA n.766-73_766-72insA n.7832-73_7832-72insA n.1572-73_1572-72insA n.2062-73_2062-72insA c.*1412-73_*1412-72insA (n.*1412-73_*1412-72insA) n.2563-73_2563-72insA c.641-10811_641-10810insT (n.641-10811_641-10810insT) n.1752-73_1752-72insA c.2304-73_2304-72insA (n.2304-73_2304-72insA) c.6183-73_6183-72insA (n.6183-73_6183-72insA) c.5304-73_5304-72insA (n.5304-73_5304-72insA) c.5040-73_5040-72insA (n.5040-73_5040-72insA) c.1419-73_1419-72insA (n.1419-73_1419-72insA) c.*39-10811_*39-10810insT (n.*39-10811_*39-10810insT) | dbSNP |
| 11 | g.108319882T>G | CA1998805442 | ATM,C11orf65 | c.6348-72T>G (n.6348-72T>G) c.*5819-72T>G (n.*5819-72T>G) n.767-72T>G n.1105-72T>G n.766-72T>G n.7832-72T>G n.1572-72T>G n.2062-72T>G c.*1412-72T>G (n.*1412-72T>G) n.2563-72T>G c.641-10811A>C (n.641-10811A>C) n.1752-72T>G c.2304-72T>G (n.2304-72T>G) c.6183-72T>G (n.6183-72T>G) c.5304-72T>G (n.5304-72T>G) c.5040-72T>G (n.5040-72T>G) c.1419-72T>G (n.1419-72T>G) c.*39-10811A>C (n.*39-10811A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319882T= | CA1998805441 | ATM,C11orf65 | c.6348-72T= (n.6348-72T=) c.*5819-72T= (n.*5819-72T=) n.767-72T= n.1105-72T= n.766-72T= n.7832-72T= n.1572-72T= n.2062-72T= c.*1412-72T= (n.*1412-72T=) n.2563-72T= c.641-10811A= (n.641-10811A=) n.1752-72T= c.2304-72T= (n.2304-72T=) c.6183-72T= (n.6183-72T=) c.5304-72T= (n.5304-72T=) c.5040-72T= (n.5040-72T=) c.1419-72T= (n.1419-72T=) c.*39-10811A= (n.*39-10811A=) | |
| 11 | g.108319883G>A | CA228405608 | ATM,C11orf65 | c.6348-71G>A (n.6348-71G>A) c.*5819-71G>A (n.*5819-71G>A) n.767-71G>A n.1105-71G>A n.766-71G>A n.7832-71G>A n.1572-71G>A n.2062-71G>A c.*1412-71G>A (n.*1412-71G>A) n.2563-71G>A c.641-10812C>T (n.641-10812C>T) n.1752-71G>A c.2304-71G>A (n.2304-71G>A) c.6183-71G>A (n.6183-71G>A) c.5304-71G>A (n.5304-71G>A) c.5040-71G>A (n.5040-71G>A) c.1419-71G>A (n.1419-71G>A) c.*39-10812C>T (n.*39-10812C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319883G= | CA1998805443 | ATM,C11orf65 | c.6348-71G= (n.6348-71G=) c.*5819-71G= (n.*5819-71G=) n.767-71G= n.1105-71G= n.766-71G= n.7832-71G= n.1572-71G= n.2062-71G= c.*1412-71G= (n.*1412-71G=) n.2563-71G= c.641-10812C= (n.641-10812C=) n.1752-71G= c.2304-71G= (n.2304-71G=) c.6183-71G= (n.6183-71G=) c.5304-71G= (n.5304-71G=) c.5040-71G= (n.5040-71G=) c.1419-71G= (n.1419-71G=) c.*39-10812C= (n.*39-10812C=) | |
| 11 | g.108319884A= | CA1998805444 | ATM,C11orf65 | c.6348-70A= (n.6348-70A=) c.*5819-70A= (n.*5819-70A=) n.767-70A= n.1105-70A= n.766-70A= n.7832-70A= n.1572-70A= n.2062-70A= c.*1412-70A= (n.*1412-70A=) n.2563-70A= c.641-10813T= (n.641-10813T=) n.1752-70A= c.2304-70A= (n.2304-70A=) c.6183-70A= (n.6183-70A=) c.5304-70A= (n.5304-70A=) c.5040-70A= (n.5040-70A=) c.1419-70A= (n.1419-70A=) c.*39-10813T= (n.*39-10813T=) | |
| 11 | g.108319884A>C | CA228405609 | ATM,C11orf65 | c.6348-70A>C (n.6348-70A>C) c.*5819-70A>C (n.*5819-70A>C) n.767-70A>C n.1105-70A>C n.766-70A>C n.7832-70A>C n.1572-70A>C n.2062-70A>C c.*1412-70A>C (n.*1412-70A>C) n.2563-70A>C c.641-10813T>G (n.641-10813T>G) n.1752-70A>C c.2304-70A>C (n.2304-70A>C) c.6183-70A>C (n.6183-70A>C) c.5304-70A>C (n.5304-70A>C) c.5040-70A>C (n.5040-70A>C) c.1419-70A>C (n.1419-70A>C) c.*39-10813T>G (n.*39-10813T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319884A>G | CA2615862319 | ATM,C11orf65 | c.6348-70A>G (n.6348-70A>G) c.*5819-70A>G (n.*5819-70A>G) n.767-70A>G n.1105-70A>G n.766-70A>G n.7832-70A>G n.1572-70A>G n.2062-70A>G c.*1412-70A>G (n.*1412-70A>G) n.2563-70A>G c.641-10813T>C (n.641-10813T>C) n.1752-70A>G c.2304-70A>G (n.2304-70A>G) c.6183-70A>G (n.6183-70A>G) c.5304-70A>G (n.5304-70A>G) c.5040-70A>G (n.5040-70A>G) c.1419-70A>G (n.1419-70A>G) c.*39-10813T>C (n.*39-10813T>C) | gnomAD v4 |