| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108315913T>A | CA382550231 | ATM,C11orf65 | c.6095+2T>A (n.6095+2T>A) c.*5566+2T>A (n.*5566+2T>A) n.514+2T>A n.852+2T>A n.513+2T>A n.7579+2T>A n.1319+2T>A n.1809+2T>A c.*1159+2T>A (n.*1159+2T>A) n.2310+2T>A c.641-6842A>T (n.641-6842A>T) n.412+2T>A n.1499+2T>A c.2051+2T>A (n.2051+2T>A) c.5930+2T>A (n.5930+2T>A) c.5051+2T>A (n.5051+2T>A) c.4787+2T>A (n.4787+2T>A) c.1166+2T>A (n.1166+2T>A) c.*39-6842A>T (n.*39-6842A>T) | COSMIC |
| 11 | g.108315913T>C | CA16041421 | ATM,C11orf65 | c.6095+2T>C (n.6095+2T>C) c.*5566+2T>C (n.*5566+2T>C) n.514+2T>C n.852+2T>C n.513+2T>C n.7579+2T>C n.1319+2T>C n.1809+2T>C c.*1159+2T>C (n.*1159+2T>C) n.2310+2T>C c.641-6842A>G (n.641-6842A>G) n.412+2T>C n.1499+2T>C c.2051+2T>C (n.2051+2T>C) c.5930+2T>C (n.5930+2T>C) c.5051+2T>C (n.5051+2T>C) c.4787+2T>C (n.4787+2T>C) c.1166+2T>C (n.1166+2T>C) c.*39-6842A>G (n.*39-6842A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315913T>G | CA382550235 | ATM,C11orf65 | c.6095+2T>G (n.6095+2T>G) c.*5566+2T>G (n.*5566+2T>G) n.514+2T>G n.852+2T>G n.513+2T>G n.7579+2T>G n.1319+2T>G n.1809+2T>G c.*1159+2T>G (n.*1159+2T>G) n.2310+2T>G c.641-6842A>C (n.641-6842A>C) n.412+2T>G n.1499+2T>G c.2051+2T>G (n.2051+2T>G) c.5930+2T>G (n.5930+2T>G) c.5051+2T>G (n.5051+2T>G) c.4787+2T>G (n.4787+2T>G) c.1166+2T>G (n.1166+2T>G) c.*39-6842A>C (n.*39-6842A>C) | |
| 11 | g.108315913T= | CA1998800993 | ATM,C11orf65 | c.6095+2T= (n.6095+2T=) c.*5566+2T= (n.*5566+2T=) n.514+2T= n.852+2T= n.513+2T= n.7579+2T= n.1319+2T= n.1809+2T= c.*1159+2T= (n.*1159+2T=) n.2310+2T= c.641-6842A= (n.641-6842A=) n.412+2T= n.1499+2T= c.2051+2T= (n.2051+2T=) c.5930+2T= (n.5930+2T=) c.5051+2T= (n.5051+2T=) c.4787+2T= (n.4787+2T=) c.1166+2T= (n.1166+2T=) c.*39-6842A= (n.*39-6842A=) | |
| 11 | g.108315913_108315914delinsTA | CA1998800996 | ATM,C11orf65 | c.6095+2_6095+3delinsTA (n.6095+2_6095+3delinsTA) c.*5566+2_*5566+3delinsTA (n.*5566+2_*5566+3delinsTA) n.514+2_514+3delinsTA n.852+2_852+3delinsTA n.513+2_513+3delinsTA n.7579+2_7579+3delinsTA n.1319+2_1319+3delinsTA n.1809+2_1809+3delinsTA c.*1159+2_*1159+3delinsTA (n.*1159+2_*1159+3delinsTA) n.2310+2_2310+3delinsTA c.641-6843_641-6842delinsTA (n.641-6843_641-6842delinsTA) n.412+2_412+3delinsTA n.1499+2_1499+3delinsTA c.2051+2_2051+3delinsTA (n.2051+2_2051+3delinsTA) c.5930+2_5930+3delinsTA (n.5930+2_5930+3delinsTA) c.5051+2_5051+3delinsTA (n.5051+2_5051+3delinsTA) c.4787+2_4787+3delinsTA (n.4787+2_4787+3delinsTA) c.1166+2_1166+3delinsTA (n.1166+2_1166+3delinsTA) c.*39-6843_*39-6842delinsTA (n.*39-6843_*39-6842delinsTA) | |
| 11 | g.108315914A>C | CA2695202233 | ATM,C11orf65 | c.6095+3A>C (n.6095+3A>C) c.*5566+3A>C (n.*5566+3A>C) n.514+3A>C n.852+3A>C n.513+3A>C n.7579+3A>C n.1319+3A>C n.1809+3A>C c.*1159+3A>C (n.*1159+3A>C) n.2310+3A>C c.641-6843T>G (n.641-6843T>G) n.412+3A>C n.1499+3A>C c.2051+3A>C (n.2051+3A>C) c.5930+3A>C (n.5930+3A>C) c.5051+3A>C (n.5051+3A>C) c.4787+3A>C (n.4787+3A>C) c.1166+3A>C (n.1166+3A>C) c.*39-6843T>G (n.*39-6843T>G) | |
| 11 | g.108315916del | CA658656181 | ATM,C11orf65 | c.6095+5del (n.6095+5del) c.*5566+5del (n.*5566+5del) n.514+5del n.852+5del n.513+5del n.7579+5del n.1319+5del n.1809+5del c.*1159+5del (n.*1159+5del) n.2310+5del c.641-6843del (n.641-6843del) n.412+5del n.1499+5del c.2051+5del (n.2051+5del) c.5930+5del (n.5930+5del) c.5051+5del (n.5051+5del) c.4787+5del (n.4787+5del) c.1166+5del (n.1166+5del) c.*39-6843del (n.*39-6843del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315915A= | CA1998801006 | ATM,C11orf65 | c.6095+4A= (n.6095+4A=) c.*5566+4A= (n.*5566+4A=) n.514+4A= n.852+4A= n.513+4A= n.7579+4A= n.1319+4A= n.1809+4A= c.*1159+4A= (n.*1159+4A=) n.2310+4A= c.641-6844T= (n.641-6844T=) n.412+4A= n.1499+4A= c.2051+4A= (n.2051+4A=) c.5930+4A= (n.5930+4A=) c.5051+4A= (n.5051+4A=) c.4787+4A= (n.4787+4A=) c.1166+4A= (n.1166+4A=) c.*39-6844T= (n.*39-6844T=) | |
| 11 | g.108315915A>C | CA915947648 | ATM,C11orf65 | c.6095+4A>C (n.6095+4A>C) c.*5566+4A>C (n.*5566+4A>C) n.514+4A>C n.852+4A>C n.513+4A>C n.7579+4A>C n.1319+4A>C n.1809+4A>C c.*1159+4A>C (n.*1159+4A>C) n.2310+4A>C c.641-6844T>G (n.641-6844T>G) n.412+4A>C n.1499+4A>C c.2051+4A>C (n.2051+4A>C) c.5930+4A>C (n.5930+4A>C) c.5051+4A>C (n.5051+4A>C) c.4787+4A>C (n.4787+4A>C) c.1166+4A>C (n.1166+4A>C) c.*39-6844T>G (n.*39-6844T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315915A>G | CA658656182 | ATM,C11orf65 | c.6095+4A>G (n.6095+4A>G) c.*5566+4A>G (n.*5566+4A>G) n.514+4A>G n.852+4A>G n.513+4A>G n.7579+4A>G n.1319+4A>G n.1809+4A>G c.*1159+4A>G (n.*1159+4A>G) n.2310+4A>G c.641-6844T>C (n.641-6844T>C) n.412+4A>G n.1499+4A>G c.2051+4A>G (n.2051+4A>G) c.5930+4A>G (n.5930+4A>G) c.5051+4A>G (n.5051+4A>G) c.4787+4A>G (n.4787+4A>G) c.1166+4A>G (n.1166+4A>G) c.*39-6844T>C (n.*39-6844T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315915A>T | CA2724976782 | ATM,C11orf65 | c.6095+4A>T (n.6095+4A>T) c.*5566+4A>T (n.*5566+4A>T) n.514+4A>T n.852+4A>T n.513+4A>T n.7579+4A>T n.1319+4A>T n.1809+4A>T c.*1159+4A>T (n.*1159+4A>T) n.2310+4A>T c.641-6844T>A (n.641-6844T>A) n.412+4A>T n.1499+4A>T c.2051+4A>T (n.2051+4A>T) c.5930+4A>T (n.5930+4A>T) c.5051+4A>T (n.5051+4A>T) c.4787+4A>T (n.4787+4A>T) c.1166+4A>T (n.1166+4A>T) c.*39-6844T>A (n.*39-6844T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315916A= | CA1998801011 | ATM,C11orf65 | c.6095+5A= (n.6095+5A=) c.*5566+5A= (n.*5566+5A=) n.514+5A= n.852+5A= n.513+5A= n.7579+5A= n.1319+5A= n.1809+5A= c.*1159+5A= (n.*1159+5A=) n.2310+5A= c.641-6845T= (n.641-6845T=) n.412+5A= n.1499+5A= c.2051+5A= (n.2051+5A=) c.5930+5A= (n.5930+5A=) c.5051+5A= (n.5051+5A=) c.4787+5A= (n.4787+5A=) c.1166+5A= (n.1166+5A=) c.*39-6845T= (n.*39-6845T=) | |
| 11 | g.108315916A>G | CA10629783 | ATM,C11orf65 | c.6095+5A>G (n.6095+5A>G) c.*5566+5A>G (n.*5566+5A>G) n.514+5A>G n.852+5A>G n.513+5A>G n.7579+5A>G n.1319+5A>G n.1809+5A>G c.*1159+5A>G (n.*1159+5A>G) n.2310+5A>G c.641-6845T>C (n.641-6845T>C) n.412+5A>G n.1499+5A>G c.2051+5A>G (n.2051+5A>G) c.5930+5A>G (n.5930+5A>G) c.5051+5A>G (n.5051+5A>G) c.4787+5A>G (n.4787+5A>G) c.1166+5A>G (n.1166+5A>G) c.*39-6845T>C (n.*39-6845T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315916A>T | CA2724944809 | ATM,C11orf65 | c.6095+5A>T (n.6095+5A>T) c.*5566+5A>T (n.*5566+5A>T) n.514+5A>T n.852+5A>T n.513+5A>T n.7579+5A>T n.1319+5A>T n.1809+5A>T c.*1159+5A>T (n.*1159+5A>T) n.2310+5A>T c.641-6845T>A (n.641-6845T>A) n.412+5A>T n.1499+5A>T c.2051+5A>T (n.2051+5A>T) c.5930+5A>T (n.5930+5A>T) c.5051+5A>T (n.5051+5A>T) c.4787+5A>T (n.4787+5A>T) c.1166+5A>T (n.1166+5A>T) c.*39-6845T>A (n.*39-6845T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315917T>A | CA658656185 | ATM,C11orf65 | c.6095+6T>A (n.6095+6T>A) c.*5566+6T>A (n.*5566+6T>A) n.514+6T>A n.852+6T>A n.513+6T>A n.7579+6T>A n.1319+6T>A n.1809+6T>A c.*1159+6T>A (n.*1159+6T>A) n.2310+6T>A c.641-6846A>T (n.641-6846A>T) n.412+6T>A n.1499+6T>A c.2051+6T>A (n.2051+6T>A) c.5930+6T>A (n.5930+6T>A) c.5051+6T>A (n.5051+6T>A) c.4787+6T>A (n.4787+6T>A) c.1166+6T>A (n.1166+6T>A) c.*39-6846A>T (n.*39-6846A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315917T>C | CA16605813 | ATM,C11orf65 | c.6095+6T>C (n.6095+6T>C) c.*5566+6T>C (n.*5566+6T>C) n.514+6T>C n.852+6T>C n.513+6T>C n.7579+6T>C n.1319+6T>C n.1809+6T>C c.*1159+6T>C (n.*1159+6T>C) n.2310+6T>C c.641-6846A>G (n.641-6846A>G) n.412+6T>C n.1499+6T>C c.2051+6T>C (n.2051+6T>C) c.5930+6T>C (n.5930+6T>C) c.5051+6T>C (n.5051+6T>C) c.4787+6T>C (n.4787+6T>C) c.1166+6T>C (n.1166+6T>C) c.*39-6846A>G (n.*39-6846A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315917T>G | CA2724957955 | ATM,C11orf65 | c.6095+6T>G (n.6095+6T>G) c.*5566+6T>G (n.*5566+6T>G) n.514+6T>G n.852+6T>G n.513+6T>G n.7579+6T>G n.1319+6T>G n.1809+6T>G c.*1159+6T>G (n.*1159+6T>G) n.2310+6T>G c.641-6846A>C (n.641-6846A>C) n.412+6T>G n.1499+6T>G c.2051+6T>G (n.2051+6T>G) c.5930+6T>G (n.5930+6T>G) c.5051+6T>G (n.5051+6T>G) c.4787+6T>G (n.4787+6T>G) c.1166+6T>G (n.1166+6T>G) c.*39-6846A>C (n.*39-6846A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315917T= | CA1998801016 | ATM,C11orf65 | c.6095+6T= (n.6095+6T=) c.*5566+6T= (n.*5566+6T=) n.514+6T= n.852+6T= n.513+6T= n.7579+6T= n.1319+6T= n.1809+6T= c.*1159+6T= (n.*1159+6T=) n.2310+6T= c.641-6846A= (n.641-6846A=) n.412+6T= n.1499+6T= c.2051+6T= (n.2051+6T=) c.5930+6T= (n.5930+6T=) c.5051+6T= (n.5051+6T=) c.4787+6T= (n.4787+6T=) c.1166+6T= (n.1166+6T=) c.*39-6846A= (n.*39-6846A=) | |
| 11 | g.108315918T>A | CA2697558920 | ATM,C11orf65 | c.6095+7T>A (n.6095+7T>A) c.*5566+7T>A (n.*5566+7T>A) n.514+7T>A n.852+7T>A n.513+7T>A n.7579+7T>A n.1319+7T>A n.1809+7T>A c.*1159+7T>A (n.*1159+7T>A) n.2310+7T>A c.641-6847A>T (n.641-6847A>T) n.412+7T>A n.1499+7T>A c.2051+7T>A (n.2051+7T>A) c.5930+7T>A (n.5930+7T>A) c.5051+7T>A (n.5051+7T>A) c.4787+7T>A (n.4787+7T>A) c.1166+7T>A (n.1166+7T>A) c.*39-6847A>T (n.*39-6847A>T) | |
| 11 | g.108315918T>C | CA2739265982 | ATM,C11orf65 | c.6095+7T>C (n.6095+7T>C) c.*5566+7T>C (n.*5566+7T>C) n.514+7T>C n.852+7T>C n.513+7T>C n.7579+7T>C n.1319+7T>C n.1809+7T>C c.*1159+7T>C (n.*1159+7T>C) n.2310+7T>C c.641-6847A>G (n.641-6847A>G) n.412+7T>C n.1499+7T>C c.2051+7T>C (n.2051+7T>C) c.5930+7T>C (n.5930+7T>C) c.5051+7T>C (n.5051+7T>C) c.4787+7T>C (n.4787+7T>C) c.1166+7T>C (n.1166+7T>C) c.*39-6847A>G (n.*39-6847A>G) | |
| 11 | g.108315918T>G | CA2499220677 | ATM,C11orf65 | c.6095+7T>G (n.6095+7T>G) c.*5566+7T>G (n.*5566+7T>G) n.514+7T>G n.852+7T>G n.513+7T>G n.7579+7T>G n.1319+7T>G n.1809+7T>G c.*1159+7T>G (n.*1159+7T>G) n.2310+7T>G c.641-6847A>C (n.641-6847A>C) n.412+7T>G n.1499+7T>G c.2051+7T>G (n.2051+7T>G) c.5930+7T>G (n.5930+7T>G) c.5051+7T>G (n.5051+7T>G) c.4787+7T>G (n.4787+7T>G) c.1166+7T>G (n.1166+7T>G) c.*39-6847A>C (n.*39-6847A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315919G>A | CA2724942602 | ATM,C11orf65 | c.6095+8G>A (n.6095+8G>A) c.*5566+8G>A (n.*5566+8G>A) n.514+8G>A n.852+8G>A n.513+8G>A n.7579+8G>A n.1319+8G>A n.1809+8G>A c.*1159+8G>A (n.*1159+8G>A) n.2310+8G>A c.641-6848C>T (n.641-6848C>T) n.412+8G>A n.1499+8G>A c.2051+8G>A (n.2051+8G>A) c.5930+8G>A (n.5930+8G>A) c.5051+8G>A (n.5051+8G>A) c.4787+8G>A (n.4787+8G>A) c.1166+8G>A (n.1166+8G>A) c.*39-6848C>T (n.*39-6848C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315919G>C | CA2724942603 | ATM,C11orf65 | c.6095+8G>C (n.6095+8G>C) c.*5566+8G>C (n.*5566+8G>C) n.514+8G>C n.852+8G>C n.513+8G>C n.7579+8G>C n.1319+8G>C n.1809+8G>C c.*1159+8G>C (n.*1159+8G>C) n.2310+8G>C c.641-6848C>G (n.641-6848C>G) n.412+8G>C n.1499+8G>C c.2051+8G>C (n.2051+8G>C) c.5930+8G>C (n.5930+8G>C) c.5051+8G>C (n.5051+8G>C) c.4787+8G>C (n.4787+8G>C) c.1166+8G>C (n.1166+8G>C) c.*39-6848C>G (n.*39-6848C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315919G= | CA1998801022 | ATM,C11orf65 | c.6095+8G= (n.6095+8G=) c.*5566+8G= (n.*5566+8G=) n.514+8G= n.852+8G= n.513+8G= n.7579+8G= n.1319+8G= n.1809+8G= c.*1159+8G= (n.*1159+8G=) n.2310+8G= c.641-6848C= (n.641-6848C=) n.412+8G= n.1499+8G= c.2051+8G= (n.2051+8G=) c.5930+8G= (n.5930+8G=) c.5051+8G= (n.5051+8G=) c.4787+8G= (n.4787+8G=) c.1166+8G= (n.1166+8G=) c.*39-6848C= (n.*39-6848C=) | |
| 11 | g.108315919G>T | CA6265845 | ATM,C11orf65 | c.6095+8G>T (n.6095+8G>T) c.*5566+8G>T (n.*5566+8G>T) n.514+8G>T n.852+8G>T n.513+8G>T n.7579+8G>T n.1319+8G>T n.1809+8G>T c.*1159+8G>T (n.*1159+8G>T) n.2310+8G>T c.641-6848C>A (n.641-6848C>A) n.412+8G>T n.1499+8G>T c.2051+8G>T (n.2051+8G>T) c.5930+8G>T (n.5930+8G>T) c.5051+8G>T (n.5051+8G>T) c.4787+8G>T (n.4787+8G>T) c.1166+8G>T (n.1166+8G>T) c.*39-6848C>A (n.*39-6848C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315920del | CA2573146538 | ATM,C11orf65 | c.6095+9del (n.6095+9del) c.*5566+9del (n.*5566+9del) n.514+9del n.852+9del n.513+9del n.7579+9del n.1319+9del n.1809+9del c.*1159+9del (n.*1159+9del) n.2310+9del c.641-6849del (n.641-6849del) n.412+9del n.1499+9del c.2051+9del (n.2051+9del) c.5930+9del (n.5930+9del) c.5051+9del (n.5051+9del) c.4787+9del (n.4787+9del) c.1166+9del (n.1166+9del) c.*39-6849del (n.*39-6849del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315920C>A | CA942021806 | ATM,C11orf65 | c.6095+9C>A (n.6095+9C>A) c.*5566+9C>A (n.*5566+9C>A) n.514+9C>A n.852+9C>A n.513+9C>A n.7579+9C>A n.1319+9C>A n.1809+9C>A c.*1159+9C>A (n.*1159+9C>A) n.2310+9C>A c.641-6849G>T (n.641-6849G>T) n.412+9C>A n.1499+9C>A c.2051+9C>A (n.2051+9C>A) c.5930+9C>A (n.5930+9C>A) c.5051+9C>A (n.5051+9C>A) c.4787+9C>A (n.4787+9C>A) c.1166+9C>A (n.1166+9C>A) c.*39-6849G>T (n.*39-6849G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315920C= | CA1998801030 | ATM,C11orf65 | c.6095+9C= (n.6095+9C=) c.*5566+9C= (n.*5566+9C=) n.514+9C= n.852+9C= n.513+9C= n.7579+9C= n.1319+9C= n.1809+9C= c.*1159+9C= (n.*1159+9C=) n.2310+9C= c.641-6849G= (n.641-6849G=) n.412+9C= n.1499+9C= c.2051+9C= (n.2051+9C=) c.5930+9C= (n.5930+9C=) c.5051+9C= (n.5051+9C=) c.4787+9C= (n.4787+9C=) c.1166+9C= (n.1166+9C=) c.*39-6849G= (n.*39-6849G=) | |
| 11 | g.108315920C>G | CA6265846 | ATM,C11orf65 | c.6095+9C>G (n.6095+9C>G) c.*5566+9C>G (n.*5566+9C>G) n.514+9C>G n.852+9C>G n.513+9C>G n.7579+9C>G n.1319+9C>G n.1809+9C>G c.*1159+9C>G (n.*1159+9C>G) n.2310+9C>G c.641-6849G>C (n.641-6849G>C) n.412+9C>G n.1499+9C>G c.2051+9C>G (n.2051+9C>G) c.5930+9C>G (n.5930+9C>G) c.5051+9C>G (n.5051+9C>G) c.4787+9C>G (n.4787+9C>G) c.1166+9C>G (n.1166+9C>G) c.*39-6849G>C (n.*39-6849G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315920C>T | CA1998801028 | ATM,C11orf65 | c.6095+9C>T (n.6095+9C>T) c.*5566+9C>T (n.*5566+9C>T) n.514+9C>T n.852+9C>T n.513+9C>T n.7579+9C>T n.1319+9C>T n.1809+9C>T c.*1159+9C>T (n.*1159+9C>T) n.2310+9C>T c.641-6849G>A (n.641-6849G>A) n.412+9C>T n.1499+9C>T c.2051+9C>T (n.2051+9C>T) c.5930+9C>T (n.5930+9C>T) c.5051+9C>T (n.5051+9C>T) c.4787+9C>T (n.4787+9C>T) c.1166+9C>T (n.1166+9C>T) c.*39-6849G>A (n.*39-6849G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315921A>G | CA2580083061 | ATM,C11orf65 | c.6095+10A>G (n.6095+10A>G) c.*5566+10A>G (n.*5566+10A>G) n.514+10A>G n.852+10A>G n.513+10A>G n.7579+10A>G n.1319+10A>G n.1809+10A>G c.*1159+10A>G (n.*1159+10A>G) n.2310+10A>G c.641-6850T>C (n.641-6850T>C) n.412+10A>G n.1499+10A>G c.2051+10A>G (n.2051+10A>G) c.5930+10A>G (n.5930+10A>G) c.5051+10A>G (n.5051+10A>G) c.4787+10A>G (n.4787+10A>G) c.1166+10A>G (n.1166+10A>G) c.*39-6850T>C (n.*39-6850T>C) | ClinVar |
| 11 | g.108315922T>A | CA2725179821 | ATM,C11orf65 | c.6095+11T>A (n.6095+11T>A) c.*5566+11T>A (n.*5566+11T>A) n.514+11T>A n.852+11T>A n.513+11T>A n.7579+11T>A n.1319+11T>A n.1809+11T>A c.*1159+11T>A (n.*1159+11T>A) n.2310+11T>A c.641-6851A>T (n.641-6851A>T) n.412+11T>A n.1499+11T>A c.2051+11T>A (n.2051+11T>A) c.5930+11T>A (n.5930+11T>A) c.5051+11T>A (n.5051+11T>A) c.4787+11T>A (n.4787+11T>A) c.1166+11T>A (n.1166+11T>A) c.*39-6851A>T (n.*39-6851A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315922T>G | CA913188377 | ATM,C11orf65 | c.6095+11T>G (n.6095+11T>G) c.*5566+11T>G (n.*5566+11T>G) n.514+11T>G n.852+11T>G n.513+11T>G n.7579+11T>G n.1319+11T>G n.1809+11T>G c.*1159+11T>G (n.*1159+11T>G) n.2310+11T>G c.641-6851A>C (n.641-6851A>C) n.412+11T>G n.1499+11T>G c.2051+11T>G (n.2051+11T>G) c.5930+11T>G (n.5930+11T>G) c.5051+11T>G (n.5051+11T>G) c.4787+11T>G (n.4787+11T>G) c.1166+11T>G (n.1166+11T>G) c.*39-6851A>C (n.*39-6851A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315923T>A | CA2725179836 | ATM,C11orf65 | c.6095+12T>A (n.6095+12T>A) c.*5566+12T>A (n.*5566+12T>A) n.514+12T>A n.852+12T>A n.513+12T>A n.7579+12T>A n.1319+12T>A n.1809+12T>A c.*1159+12T>A (n.*1159+12T>A) n.2310+12T>A c.641-6852A>T (n.641-6852A>T) n.412+12T>A n.1499+12T>A c.2051+12T>A (n.2051+12T>A) c.5930+12T>A (n.5930+12T>A) c.5051+12T>A (n.5051+12T>A) c.4787+12T>A (n.4787+12T>A) c.1166+12T>A (n.1166+12T>A) c.*39-6852A>T (n.*39-6852A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315924T>C | CA2573146539 | ATM,C11orf65 | c.6095+13T>C (n.6095+13T>C) c.*5566+13T>C (n.*5566+13T>C) n.514+13T>C n.852+13T>C n.513+13T>C n.7579+13T>C n.1319+13T>C n.1809+13T>C c.*1159+13T>C (n.*1159+13T>C) n.2310+13T>C c.641-6853A>G (n.641-6853A>G) n.412+13T>C n.1499+13T>C c.2051+13T>C (n.2051+13T>C) c.5930+13T>C (n.5930+13T>C) c.5051+13T>C (n.5051+13T>C) c.4787+13T>C (n.4787+13T>C) c.1166+13T>C (n.1166+13T>C) c.*39-6853A>G (n.*39-6853A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315925T>A | CA2725179867 | ATM,C11orf65 | c.6095+14T>A (n.6095+14T>A) c.*5566+14T>A (n.*5566+14T>A) n.514+14T>A n.852+14T>A n.513+14T>A n.7579+14T>A n.1319+14T>A n.1809+14T>A c.*1159+14T>A (n.*1159+14T>A) n.2310+14T>A c.641-6854A>T (n.641-6854A>T) n.412+14T>A n.1499+14T>A c.2051+14T>A (n.2051+14T>A) c.5930+14T>A (n.5930+14T>A) c.5051+14T>A (n.5051+14T>A) c.4787+14T>A (n.4787+14T>A) c.1166+14T>A (n.1166+14T>A) c.*39-6854A>T (n.*39-6854A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315925T>C | CA2725179865 | ATM,C11orf65 | c.6095+14T>C (n.6095+14T>C) c.*5566+14T>C (n.*5566+14T>C) n.514+14T>C n.852+14T>C n.513+14T>C n.7579+14T>C n.1319+14T>C n.1809+14T>C c.*1159+14T>C (n.*1159+14T>C) n.2310+14T>C c.641-6854A>G (n.641-6854A>G) n.412+14T>C n.1499+14T>C c.2051+14T>C (n.2051+14T>C) c.5930+14T>C (n.5930+14T>C) c.5051+14T>C (n.5051+14T>C) c.4787+14T>C (n.4787+14T>C) c.1166+14T>C (n.1166+14T>C) c.*39-6854A>G (n.*39-6854A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315926T>A | CA2581044712 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T>A (n.6095+15T>A) c.*5566+15T>A (n.*5566+15T>A) n.514+15T>A n.852+15T>A n.513+15T>A n.7579+15T>A n.1319+15T>A n.1809+15T>A c.*1159+15T>A (n.*1159+15T>A) n.2310+15T>A c.641-6855A>T (n.641-6855A>T) n.412+15T>A n.1499+15T>A c.2051+15T>A (n.2051+15T>A) c.5930+15T>A (n.5930+15T>A) c.5051+15T>A (n.5051+15T>A) c.4787+15T>A (n.4787+15T>A) c.1166+15T>A (n.1166+15T>A) c.*39-6855A>T (n.*39-6855A>T) | |
| 11 | g.108315926T>C | CA163514 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T>C (n.6095+15T>C) c.*5566+15T>C (n.*5566+15T>C) n.514+15T>C n.852+15T>C n.513+15T>C n.7579+15T>C n.1319+15T>C n.1809+15T>C c.*1159+15T>C (n.*1159+15T>C) n.2310+15T>C c.641-6855A>G (n.641-6855A>G) n.412+15T>C n.1499+15T>C c.2051+15T>C (n.2051+15T>C) c.5930+15T>C (n.5930+15T>C) c.5051+15T>C (n.5051+15T>C) c.4787+15T>C (n.4787+15T>C) c.1166+15T>C (n.1166+15T>C) c.*39-6855A>G (n.*39-6855A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315926T>G | CA2581044711 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T>G (n.6095+15T>G) c.*5566+15T>G (n.*5566+15T>G) n.514+15T>G n.852+15T>G n.513+15T>G n.7579+15T>G n.1319+15T>G n.1809+15T>G c.*1159+15T>G (n.*1159+15T>G) n.2310+15T>G c.641-6855A>C (n.641-6855A>C) n.412+15T>G n.1499+15T>G c.2051+15T>G (n.2051+15T>G) c.5930+15T>G (n.5930+15T>G) c.5051+15T>G (n.5051+15T>G) c.4787+15T>G (n.4787+15T>G) c.1166+15T>G (n.1166+15T>G) c.*39-6855A>C (n.*39-6855A>C) | |
| 11 | g.108315926T= | CA1998801032 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T= (n.6095+15T=) c.*5566+15T= (n.*5566+15T=) n.514+15T= n.852+15T= n.513+15T= n.7579+15T= n.1319+15T= n.1809+15T= c.*1159+15T= (n.*1159+15T=) n.2310+15T= c.641-6855A= (n.641-6855A=) n.412+15T= n.1499+15T= c.2051+15T= (n.2051+15T=) c.5930+15T= (n.5930+15T=) c.5051+15T= (n.5051+15T=) c.4787+15T= (n.4787+15T=) c.1166+15T= (n.1166+15T=) c.*39-6855A= (n.*39-6855A=) | |
| 11 | g.108315927C>A | CA2725179873 | ATM,C11orf65 | c.6095+16C>A (n.6095+16C>A) c.*5566+16C>A (n.*5566+16C>A) n.514+16C>A n.852+16C>A n.513+16C>A n.7579+16C>A n.1319+16C>A n.1809+16C>A c.*1159+16C>A (n.*1159+16C>A) n.2310+16C>A c.641-6856G>T (n.641-6856G>T) n.412+16C>A n.1499+16C>A c.2051+16C>A (n.2051+16C>A) c.5930+16C>A (n.5930+16C>A) c.5051+16C>A (n.5051+16C>A) c.4787+16C>A (n.4787+16C>A) c.1166+16C>A (n.1166+16C>A) c.*39-6856G>T (n.*39-6856G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315927C>G | CA2615859289 | ATM,C11orf65 | c.6095+16C>G (n.6095+16C>G) c.*5566+16C>G (n.*5566+16C>G) n.514+16C>G n.852+16C>G n.513+16C>G n.7579+16C>G n.1319+16C>G n.1809+16C>G c.*1159+16C>G (n.*1159+16C>G) n.2310+16C>G c.641-6856G>C (n.641-6856G>C) n.412+16C>G n.1499+16C>G c.2051+16C>G (n.2051+16C>G) c.5930+16C>G (n.5930+16C>G) c.5051+16C>G (n.5051+16C>G) c.4787+16C>G (n.4787+16C>G) c.1166+16C>G (n.1166+16C>G) c.*39-6856G>C (n.*39-6856G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315927C>T | CA2725179901 | ATM,C11orf65 | c.6095+16C>T (n.6095+16C>T) c.*5566+16C>T (n.*5566+16C>T) n.514+16C>T n.852+16C>T n.513+16C>T n.7579+16C>T n.1319+16C>T n.1809+16C>T c.*1159+16C>T (n.*1159+16C>T) n.2310+16C>T c.641-6856G>A (n.641-6856G>A) n.412+16C>T n.1499+16C>T c.2051+16C>T (n.2051+16C>T) c.5930+16C>T (n.5930+16C>T) c.5051+16C>T (n.5051+16C>T) c.4787+16C>T (n.4787+16C>T) c.1166+16C>T (n.1166+16C>T) c.*39-6856G>A (n.*39-6856G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315928T>C | CA2573146541 | ATM,C11orf65 | c.6095+17T>C (n.6095+17T>C) c.*5566+17T>C (n.*5566+17T>C) n.514+17T>C n.852+17T>C n.513+17T>C n.7579+17T>C n.1319+17T>C n.1809+17T>C c.*1159+17T>C (n.*1159+17T>C) n.2310+17T>C c.641-6857A>G (n.641-6857A>G) n.412+17T>C n.1499+17T>C c.2051+17T>C (n.2051+17T>C) c.5930+17T>C (n.5930+17T>C) c.5051+17T>C (n.5051+17T>C) c.4787+17T>C (n.4787+17T>C) c.1166+17T>C (n.1166+17T>C) c.*39-6857A>G (n.*39-6857A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315929A>T | CA2580083062 | ATM,C11orf65 | c.6095+18A>T (n.6095+18A>T) c.*5566+18A>T (n.*5566+18A>T) n.514+18A>T n.852+18A>T n.513+18A>T n.7579+18A>T n.1319+18A>T n.1809+18A>T c.*1159+18A>T (n.*1159+18A>T) n.2310+18A>T c.641-6858T>A (n.641-6858T>A) n.412+18A>T n.1499+18A>T c.2051+18A>T (n.2051+18A>T) c.5930+18A>T (n.5930+18A>T) c.5051+18A>T (n.5051+18A>T) c.4787+18A>T (n.4787+18A>T) c.1166+18A>T (n.1166+18A>T) c.*39-6858T>A (n.*39-6858T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315930A>T | CA2725179954 | ATM,C11orf65 | c.6095+19A>T (n.6095+19A>T) c.*5566+19A>T (n.*5566+19A>T) n.514+19A>T n.852+19A>T n.513+19A>T n.7579+19A>T n.1319+19A>T n.1809+19A>T c.*1159+19A>T (n.*1159+19A>T) n.2310+19A>T c.641-6859T>A (n.641-6859T>A) n.412+19A>T n.1499+19A>T c.2051+19A>T (n.2051+19A>T) c.5930+19A>T (n.5930+19A>T) c.5051+19A>T (n.5051+19A>T) c.4787+19A>T (n.4787+19A>T) c.1166+19A>T (n.1166+19A>T) c.*39-6859T>A (n.*39-6859T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315931A>C | CA2573146542 | ATM,C11orf65 | c.6095+20A>C (n.6095+20A>C) c.*5566+20A>C (n.*5566+20A>C) n.514+20A>C n.852+20A>C n.513+20A>C n.7579+20A>C n.1319+20A>C n.1809+20A>C c.*1159+20A>C (n.*1159+20A>C) n.2310+20A>C c.641-6860T>G (n.641-6860T>G) n.412+20A>C n.1499+20A>C c.2051+20A>C (n.2051+20A>C) c.5930+20A>C (n.5930+20A>C) c.5051+20A>C (n.5051+20A>C) c.4787+20A>C (n.4787+20A>C) c.1166+20A>C (n.1166+20A>C) c.*39-6860T>G (n.*39-6860T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315931A>G | CA2725179993 | ATM,C11orf65 | c.6095+20A>G (n.6095+20A>G) c.*5566+20A>G (n.*5566+20A>G) n.514+20A>G n.852+20A>G n.513+20A>G n.7579+20A>G n.1319+20A>G n.1809+20A>G c.*1159+20A>G (n.*1159+20A>G) n.2310+20A>G c.641-6860T>C (n.641-6860T>C) n.412+20A>G n.1499+20A>G c.2051+20A>G (n.2051+20A>G) c.5930+20A>G (n.5930+20A>G) c.5051+20A>G (n.5051+20A>G) c.4787+20A>G (n.4787+20A>G) c.1166+20A>G (n.1166+20A>G) c.*39-6860T>C (n.*39-6860T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315931A>T | CA2725180014 | ATM,C11orf65 | c.6095+20A>T (n.6095+20A>T) c.*5566+20A>T (n.*5566+20A>T) n.514+20A>T n.852+20A>T n.513+20A>T n.7579+20A>T n.1319+20A>T n.1809+20A>T c.*1159+20A>T (n.*1159+20A>T) n.2310+20A>T c.641-6860T>A (n.641-6860T>A) n.412+20A>T n.1499+20A>T c.2051+20A>T (n.2051+20A>T) c.5930+20A>T (n.5930+20A>T) c.5051+20A>T (n.5051+20A>T) c.4787+20A>T (n.4787+20A>T) c.1166+20A>T (n.1166+20A>T) c.*39-6860T>A (n.*39-6860T>A) | dbSNP |