| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108315813A= | CA1998800576 | ATM,C11orf65 | c.6007-10A= (n.6007-10A=) c.*5478-10A= (n.*5478-10A=) n.426-10A= n.764-10A= n.425-10A= n.7491-10A= n.1231-10A= n.1721-10A= c.*1071-10A= (n.*1071-10A=) n.2222-10A= c.641-6742T= (n.641-6742T=) c.431-10A= n.324-10A= n.1411-10A= c.1963-10A= (n.1963-10A=) c.5842-10A= (n.5842-10A=) c.4963-10A= (n.4963-10A=) c.4699-10A= (n.4699-10A=) c.1078-10A= (n.1078-10A=) c.*39-6742T= (n.*39-6742T=) | |
| 11 | g.108315813A>G | CA6265836 | ATM,C11orf65 | c.6007-10A>G (n.6007-10A>G) c.*5478-10A>G (n.*5478-10A>G) n.426-10A>G n.764-10A>G n.425-10A>G n.7491-10A>G n.1231-10A>G n.1721-10A>G c.*1071-10A>G (n.*1071-10A>G) n.2222-10A>G c.641-6742T>C (n.641-6742T>C) c.431-10A>G n.324-10A>G n.1411-10A>G c.1963-10A>G (n.1963-10A>G) c.5842-10A>G (n.5842-10A>G) c.4963-10A>G (n.4963-10A>G) c.4699-10A>G (n.4699-10A>G) c.1078-10A>G (n.1078-10A>G) c.*39-6742T>C (n.*39-6742T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315813A>T | CA2499220674 | ATM,C11orf65 | c.6007-10A>T (n.6007-10A>T) c.*5478-10A>T (n.*5478-10A>T) n.426-10A>T n.764-10A>T n.425-10A>T n.7491-10A>T n.1231-10A>T n.1721-10A>T c.*1071-10A>T (n.*1071-10A>T) n.2222-10A>T c.641-6742T>A (n.641-6742T>A) c.431-10A>T n.324-10A>T n.1411-10A>T c.1963-10A>T (n.1963-10A>T) c.5842-10A>T (n.5842-10A>T) c.4963-10A>T (n.4963-10A>T) c.4699-10A>T (n.4699-10A>T) c.1078-10A>T (n.1078-10A>T) c.*39-6742T>A (n.*39-6742T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315814T>A | CA2724979654 | ATM,C11orf65 | c.6007-9T>A (n.6007-9T>A) c.*5478-9T>A (n.*5478-9T>A) n.426-9T>A n.764-9T>A n.425-9T>A n.7491-9T>A n.1231-9T>A n.1721-9T>A c.*1071-9T>A (n.*1071-9T>A) n.2222-9T>A c.641-6743A>T (n.641-6743A>T) c.431-9T>A n.324-9T>A n.1411-9T>A c.1963-9T>A (n.1963-9T>A) c.5842-9T>A (n.5842-9T>A) c.4963-9T>A (n.4963-9T>A) c.4699-9T>A (n.4699-9T>A) c.1078-9T>A (n.1078-9T>A) c.*39-6743A>T (n.*39-6743A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315814T>C | CA915947645 | ATM,C11orf65 | c.6007-9T>C (n.6007-9T>C) c.*5478-9T>C (n.*5478-9T>C) n.426-9T>C n.764-9T>C n.425-9T>C n.7491-9T>C n.1231-9T>C n.1721-9T>C c.*1071-9T>C (n.*1071-9T>C) n.2222-9T>C c.641-6743A>G (n.641-6743A>G) c.431-9T>C n.324-9T>C n.1411-9T>C c.1963-9T>C (n.1963-9T>C) c.5842-9T>C (n.5842-9T>C) c.4963-9T>C (n.4963-9T>C) c.4699-9T>C (n.4699-9T>C) c.1078-9T>C (n.1078-9T>C) c.*39-6743A>G (n.*39-6743A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315814T= | CA1998800579 | ATM,C11orf65 | c.6007-9T= (n.6007-9T=) c.*5478-9T= (n.*5478-9T=) n.426-9T= n.764-9T= n.425-9T= n.7491-9T= n.1231-9T= n.1721-9T= c.*1071-9T= (n.*1071-9T=) n.2222-9T= c.641-6743A= (n.641-6743A=) c.431-9T= n.324-9T= n.1411-9T= c.1963-9T= (n.1963-9T=) c.5842-9T= (n.5842-9T=) c.4963-9T= (n.4963-9T=) c.4699-9T= (n.4699-9T=) c.1078-9T= (n.1078-9T=) c.*39-6743A= (n.*39-6743A=) | |
| 11 | g.108315815G>A | CA16606833 | ATM,C11orf65 | c.6007-8G>A (n.6007-8G>A) c.*5478-8G>A (n.*5478-8G>A) n.426-8G>A n.764-8G>A n.425-8G>A n.7491-8G>A n.1231-8G>A n.1721-8G>A c.*1071-8G>A (n.*1071-8G>A) n.2222-8G>A c.641-6744C>T (n.641-6744C>T) c.431-8G>A n.324-8G>A n.1411-8G>A c.1963-8G>A (n.1963-8G>A) c.5842-8G>A (n.5842-8G>A) c.4963-8G>A (n.4963-8G>A) c.4699-8G>A (n.4699-8G>A) c.1078-8G>A (n.1078-8G>A) c.*39-6744C>T (n.*39-6744C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315815G>C | CA2499220675 | ATM,C11orf65 | c.6007-8G>C (n.6007-8G>C) c.*5478-8G>C (n.*5478-8G>C) n.426-8G>C n.764-8G>C n.425-8G>C n.7491-8G>C n.1231-8G>C n.1721-8G>C c.*1071-8G>C (n.*1071-8G>C) n.2222-8G>C c.641-6744C>G (n.641-6744C>G) c.431-8G>C n.324-8G>C n.1411-8G>C c.1963-8G>C (n.1963-8G>C) c.5842-8G>C (n.5842-8G>C) c.4963-8G>C (n.4963-8G>C) c.4699-8G>C (n.4699-8G>C) c.1078-8G>C (n.1078-8G>C) c.*39-6744C>G (n.*39-6744C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315815G= | CA1998800582 | ATM,C11orf65 | c.6007-8G= (n.6007-8G=) c.*5478-8G= (n.*5478-8G=) n.426-8G= n.764-8G= n.425-8G= n.7491-8G= n.1231-8G= n.1721-8G= c.*1071-8G= (n.*1071-8G=) n.2222-8G= c.641-6744C= (n.641-6744C=) c.431-8G= n.324-8G= n.1411-8G= c.1963-8G= (n.1963-8G=) c.5842-8G= (n.5842-8G=) c.4963-8G= (n.4963-8G=) c.4699-8G= (n.4699-8G=) c.1078-8G= (n.1078-8G=) c.*39-6744C= (n.*39-6744C=) | |
| 11 | g.108315816T>A | CA2725178495 | ATM,C11orf65 | c.6007-7T>A (n.6007-7T>A) c.*5478-7T>A (n.*5478-7T>A) n.426-7T>A n.764-7T>A n.425-7T>A n.7491-7T>A n.1231-7T>A n.1721-7T>A c.*1071-7T>A (n.*1071-7T>A) n.2222-7T>A c.641-6745A>T (n.641-6745A>T) c.431-7T>A n.324-7T>A n.1411-7T>A c.1963-7T>A (n.1963-7T>A) c.5842-7T>A (n.5842-7T>A) c.4963-7T>A (n.4963-7T>A) c.4699-7T>A (n.4699-7T>A) c.1078-7T>A (n.1078-7T>A) c.*39-6745A>T (n.*39-6745A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315816T>C | CA2580083040 | ATM,C11orf65 | c.6007-7T>C (n.6007-7T>C) c.*5478-7T>C (n.*5478-7T>C) n.426-7T>C n.764-7T>C n.425-7T>C n.7491-7T>C n.1231-7T>C n.1721-7T>C c.*1071-7T>C (n.*1071-7T>C) n.2222-7T>C c.641-6745A>G (n.641-6745A>G) c.431-7T>C n.324-7T>C n.1411-7T>C c.1963-7T>C (n.1963-7T>C) c.5842-7T>C (n.5842-7T>C) c.4963-7T>C (n.4963-7T>C) c.4699-7T>C (n.4699-7T>C) c.1078-7T>C (n.1078-7T>C) c.*39-6745A>G (n.*39-6745A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315817T>C | CA2725178515 | ATM,C11orf65 | c.6007-6T>C (n.6007-6T>C) c.*5478-6T>C (n.*5478-6T>C) n.426-6T>C n.764-6T>C n.425-6T>C n.7491-6T>C n.1231-6T>C n.1721-6T>C c.*1071-6T>C (n.*1071-6T>C) n.2222-6T>C c.641-6746A>G (n.641-6746A>G) c.431-6T>C n.324-6T>C n.1411-6T>C c.1963-6T>C (n.1963-6T>C) c.5842-6T>C (n.5842-6T>C) c.4963-6T>C (n.4963-6T>C) c.4699-6T>C (n.4699-6T>C) c.1078-6T>C (n.1078-6T>C) c.*39-6746A>G (n.*39-6746A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315817T>G | CA2573146482 | ATM,C11orf65 | c.6007-6T>G (n.6007-6T>G) c.*5478-6T>G (n.*5478-6T>G) n.426-6T>G n.764-6T>G n.425-6T>G n.7491-6T>G n.1231-6T>G n.1721-6T>G c.*1071-6T>G (n.*1071-6T>G) n.2222-6T>G c.641-6746A>C (n.641-6746A>C) c.431-6T>G n.324-6T>G n.1411-6T>G c.1963-6T>G (n.1963-6T>G) c.5842-6T>G (n.5842-6T>G) c.4963-6T>G (n.4963-6T>G) c.4699-6T>G (n.4699-6T>G) c.1078-6T>G (n.1078-6T>G) c.*39-6746A>C (n.*39-6746A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315818T>A | CA2724946464 | ATM,C11orf65 | c.6007-5T>A (n.6007-5T>A) c.*5478-5T>A (n.*5478-5T>A) n.426-5T>A n.764-5T>A n.425-5T>A n.7491-5T>A n.1231-5T>A n.1721-5T>A c.*1071-5T>A (n.*1071-5T>A) n.2222-5T>A c.641-6747A>T (n.641-6747A>T) c.431-5T>A n.324-5T>A n.1411-5T>A c.1963-5T>A (n.1963-5T>A) c.5842-5T>A (n.5842-5T>A) c.4963-5T>A (n.4963-5T>A) c.4699-5T>A (n.4699-5T>A) c.1078-5T>A (n.1078-5T>A) c.*39-6747A>T (n.*39-6747A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315818T>C | CA338988 | ATM,C11orf65 | c.6007-5T>C (n.6007-5T>C) c.*5478-5T>C (n.*5478-5T>C) n.426-5T>C n.764-5T>C n.425-5T>C n.7491-5T>C n.1231-5T>C n.1721-5T>C c.*1071-5T>C (n.*1071-5T>C) n.2222-5T>C c.641-6747A>G (n.641-6747A>G) c.431-5T>C n.324-5T>C n.1411-5T>C c.1963-5T>C (n.1963-5T>C) c.5842-5T>C (n.5842-5T>C) c.4963-5T>C (n.4963-5T>C) c.4699-5T>C (n.4699-5T>C) c.1078-5T>C (n.1078-5T>C) c.*39-6747A>G (n.*39-6747A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315818T= | CA1998800585 | ATM,C11orf65 | c.6007-5T= (n.6007-5T=) c.*5478-5T= (n.*5478-5T=) n.426-5T= n.764-5T= n.425-5T= n.7491-5T= n.1231-5T= n.1721-5T= c.*1071-5T= (n.*1071-5T=) n.2222-5T= c.641-6747A= (n.641-6747A=) c.431-5T= n.324-5T= n.1411-5T= c.1963-5T= (n.1963-5T=) c.5842-5T= (n.5842-5T=) c.4963-5T= (n.4963-5T=) c.4699-5T= (n.4699-5T=) c.1078-5T= (n.1078-5T=) c.*39-6747A= (n.*39-6747A=) | |
| 11 | g.108315819T>A | CA2724979656 | ATM,C11orf65 | c.6007-4T>A (n.6007-4T>A) c.*5478-4T>A (n.*5478-4T>A) n.426-4T>A n.764-4T>A n.425-4T>A n.7491-4T>A n.1231-4T>A n.1721-4T>A c.*1071-4T>A (n.*1071-4T>A) n.2222-4T>A c.641-6748A>T (n.641-6748A>T) c.431-4T>A n.324-4T>A n.1411-4T>A c.1963-4T>A (n.1963-4T>A) c.5842-4T>A (n.5842-4T>A) c.4963-4T>A (n.4963-4T>A) c.4699-4T>A (n.4699-4T>A) c.1078-4T>A (n.1078-4T>A) c.*39-6748A>T (n.*39-6748A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315819T>C | CA2724979655 | ATM,C11orf65 | c.6007-4T>C (n.6007-4T>C) c.*5478-4T>C (n.*5478-4T>C) n.426-4T>C n.764-4T>C n.425-4T>C n.7491-4T>C n.1231-4T>C n.1721-4T>C c.*1071-4T>C (n.*1071-4T>C) n.2222-4T>C c.641-6748A>G (n.641-6748A>G) c.431-4T>C n.324-4T>C n.1411-4T>C c.1963-4T>C (n.1963-4T>C) c.5842-4T>C (n.5842-4T>C) c.4963-4T>C (n.4963-4T>C) c.4699-4T>C (n.4699-4T>C) c.1078-4T>C (n.1078-4T>C) c.*39-6748A>G (n.*39-6748A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315819T>G | CA915947646 | ATM,C11orf65 | c.6007-4T>G (n.6007-4T>G) c.*5478-4T>G (n.*5478-4T>G) n.426-4T>G n.764-4T>G n.425-4T>G n.7491-4T>G n.1231-4T>G n.1721-4T>G c.*1071-4T>G (n.*1071-4T>G) n.2222-4T>G c.641-6748A>C (n.641-6748A>C) c.431-4T>G n.324-4T>G n.1411-4T>G c.1963-4T>G (n.1963-4T>G) c.5842-4T>G (n.5842-4T>G) c.4963-4T>G (n.4963-4T>G) c.4699-4T>G (n.4699-4T>G) c.1078-4T>G (n.1078-4T>G) c.*39-6748A>C (n.*39-6748A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315819T= | CA1998800589 | ATM,C11orf65 | c.6007-4T= (n.6007-4T=) c.*5478-4T= (n.*5478-4T=) n.426-4T= n.764-4T= n.425-4T= n.7491-4T= n.1231-4T= n.1721-4T= c.*1071-4T= (n.*1071-4T=) n.2222-4T= c.641-6748A= (n.641-6748A=) c.431-4T= n.324-4T= n.1411-4T= c.1963-4T= (n.1963-4T=) c.5842-4T= (n.5842-4T=) c.4963-4T= (n.4963-4T=) c.4699-4T= (n.4699-4T=) c.1078-4T= (n.1078-4T=) c.*39-6748A= (n.*39-6748A=) | |
| 11 | g.108315820C= | CA1998800594 | ATM,C11orf65 | c.6007-3C= (n.6007-3C=) c.*5478-3C= (n.*5478-3C=) n.426-3C= n.764-3C= n.425-3C= n.7491-3C= n.1231-3C= n.1721-3C= c.*1071-3C= (n.*1071-3C=) n.2222-3C= c.641-6749G= (n.641-6749G=) c.431-3C= n.324-3C= n.1411-3C= c.1963-3C= (n.1963-3C=) c.5842-3C= (n.5842-3C=) c.4963-3C= (n.4963-3C=) c.4699-3C= (n.4699-3C=) c.1078-3C= (n.1078-3C=) c.*39-6749G= (n.*39-6749G=) | |
| 11 | g.108315820C>G | CA1139662239 | ATM,C11orf65 | c.6007-3C>G (n.6007-3C>G) c.*5478-3C>G (n.*5478-3C>G) n.426-3C>G n.764-3C>G n.425-3C>G n.7491-3C>G n.1231-3C>G n.1721-3C>G c.*1071-3C>G (n.*1071-3C>G) n.2222-3C>G c.641-6749G>C (n.641-6749G>C) c.431-3C>G n.324-3C>G n.1411-3C>G c.1963-3C>G (n.1963-3C>G) c.5842-3C>G (n.5842-3C>G) c.4963-3C>G (n.4963-3C>G) c.4699-3C>G (n.4699-3C>G) c.1078-3C>G (n.1078-3C>G) c.*39-6749G>C (n.*39-6749G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315820C>T | CA2519467448 | ATM,C11orf65 | c.6007-3C>T (n.6007-3C>T) c.*5478-3C>T (n.*5478-3C>T) n.426-3C>T n.764-3C>T n.425-3C>T n.7491-3C>T n.1231-3C>T n.1721-3C>T c.*1071-3C>T (n.*1071-3C>T) n.2222-3C>T c.641-6749G>A (n.641-6749G>A) c.431-3C>T n.324-3C>T n.1411-3C>T c.1963-3C>T (n.1963-3C>T) c.5842-3C>T (n.5842-3C>T) c.4963-3C>T (n.4963-3C>T) c.4699-3C>T (n.4699-3C>T) c.1078-3C>T (n.1078-3C>T) c.*39-6749G>A (n.*39-6749G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315823_108315845dup | CA913188505 | ATM,C11orf65 | c.6007_6029dup c.*5478_*5500dup n.426_448dup n.764_786dup n.425_447dup n.7491_7513dup n.1231_1253dup n.1721_1743dup c.*1071_*1093dup n.2222_2244dup c.641-6771_641-6749dup (n.641-6771_641-6749dup) c.431_453dup n.324_346dup n.1411_1433dup c.1963_1985dup c.5842_5864dup c.4963_4985dup c.4699_4721dup c.1078_1100dup c.*39-6771_*39-6749dup (n.*39-6771_*39-6749dup) | ClinVar |
| 11 | g.108315821A= | CA1998800598 | ATM,C11orf65 | c.6007-2A= (n.6007-2A=) c.*5478-2A= (n.*5478-2A=) n.426-2A= n.764-2A= n.425-2A= n.7491-2A= n.1231-2A= n.1721-2A= c.*1071-2A= (n.*1071-2A=) n.2222-2A= c.641-6750T= (n.641-6750T=) c.431-2A= n.324-2A= n.1411-2A= c.1963-2A= (n.1963-2A=) c.5842-2A= (n.5842-2A=) c.4963-2A= (n.4963-2A=) c.4699-2A= (n.4699-2A=) c.1078-2A= (n.1078-2A=) c.*39-6750T= (n.*39-6750T=) | |
| 11 | g.108315821A>C | CA382549755 | ATM,C11orf65 | c.6007-2A>C (n.6007-2A>C) c.*5478-2A>C (n.*5478-2A>C) n.426-2A>C n.764-2A>C n.425-2A>C n.7491-2A>C n.1231-2A>C n.1721-2A>C c.*1071-2A>C (n.*1071-2A>C) n.2222-2A>C c.641-6750T>G (n.641-6750T>G) c.431-2A>C n.324-2A>C n.1411-2A>C c.1963-2A>C (n.1963-2A>C) c.5842-2A>C (n.5842-2A>C) c.4963-2A>C (n.4963-2A>C) c.4699-2A>C (n.4699-2A>C) c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) c.*39-6750T>G (n.*39-6750T>G) | |
| 11 | g.108315821A>G | CA382549757 | ATM,C11orf65 | c.6007-2A>G (n.6007-2A>G) c.*5478-2A>G (n.*5478-2A>G) n.426-2A>G n.764-2A>G n.425-2A>G n.7491-2A>G n.1231-2A>G n.1721-2A>G c.*1071-2A>G (n.*1071-2A>G) n.2222-2A>G c.641-6750T>C (n.641-6750T>C) c.431-2A>G n.324-2A>G n.1411-2A>G c.1963-2A>G (n.1963-2A>G) c.5842-2A>G (n.5842-2A>G) c.4963-2A>G (n.4963-2A>G) c.4699-2A>G (n.4699-2A>G) c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) c.*39-6750T>C (n.*39-6750T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108315821A>T | CA382549759 | ATM,C11orf65 | c.6007-2A>T (n.6007-2A>T) c.*5478-2A>T (n.*5478-2A>T) n.426-2A>T n.764-2A>T n.425-2A>T n.7491-2A>T n.1231-2A>T n.1721-2A>T c.*1071-2A>T (n.*1071-2A>T) n.2222-2A>T c.641-6750T>A (n.641-6750T>A) c.431-2A>T n.324-2A>T n.1411-2A>T c.1963-2A>T (n.1963-2A>T) c.5842-2A>T (n.5842-2A>T) c.4963-2A>T (n.4963-2A>T) c.4699-2A>T (n.4699-2A>T) c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) c.*39-6750T>A (n.*39-6750T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315821dup | CA912970700 | ATM,C11orf65 | c.6007-2dup (n.6007-2dup) c.*5478-2dup (n.*5478-2dup) n.426-2dup n.764-2dup n.425-2dup n.7491-2dup n.1231-2dup n.1721-2dup c.*1071-2dup (n.*1071-2dup) n.2222-2dup c.641-6750dup (n.641-6750dup) c.431-2dup n.324-2dup n.1411-2dup c.1963-2dup (n.1963-2dup) c.5842-2dup (n.5842-2dup) c.4963-2dup (n.4963-2dup) c.4699-2dup (n.4699-2dup) c.1078-2dup (n.1078-2dup) c.*39-6750dup (n.*39-6750dup) | |
| 11 | g.108315822G>A | CA382549761 | ATM,C11orf65 | c.6007-1G>A (n.6007-1G>A) c.*5478-1G>A (n.*5478-1G>A) n.426-1G>A n.764-1G>A n.425-1G>A n.7491-1G>A n.1231-1G>A n.1721-1G>A c.*1071-1G>A (n.*1071-1G>A) n.2222-1G>A c.641-6751C>T (n.641-6751C>T) c.431-1G>A n.324-1G>A n.1411-1G>A c.1963-1G>A (n.1963-1G>A) c.5842-1G>A (n.5842-1G>A) c.4963-1G>A (n.4963-1G>A) c.4699-1G>A (n.4699-1G>A) c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) c.*39-6751C>T (n.*39-6751C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315822G>C | CA382549763 | ATM,C11orf65 | c.6007-1G>C (n.6007-1G>C) c.*5478-1G>C (n.*5478-1G>C) n.426-1G>C n.764-1G>C n.425-1G>C n.7491-1G>C n.1231-1G>C n.1721-1G>C c.*1071-1G>C (n.*1071-1G>C) n.2222-1G>C c.641-6751C>G (n.641-6751C>G) c.431-1G>C n.324-1G>C n.1411-1G>C c.1963-1G>C (n.1963-1G>C) c.5842-1G>C (n.5842-1G>C) c.4963-1G>C (n.4963-1G>C) c.4699-1G>C (n.4699-1G>C) c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) c.*39-6751C>G (n.*39-6751C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315822G= | CA1998800605 | ATM,C11orf65 | c.6007-1G= (n.6007-1G=) c.*5478-1G= (n.*5478-1G=) n.426-1G= n.764-1G= n.425-1G= n.7491-1G= n.1231-1G= n.1721-1G= c.*1071-1G= (n.*1071-1G=) n.2222-1G= c.641-6751C= (n.641-6751C=) c.431-1G= n.324-1G= n.1411-1G= c.1963-1G= (n.1963-1G=) c.5842-1G= (n.5842-1G=) c.4963-1G= (n.4963-1G=) c.4699-1G= (n.4699-1G=) c.1078-1G= (n.1078-1G=) c.*39-6751C= (n.*39-6751C=) | |
| 11 | g.108315822G>T | CA382549765 | ATM,C11orf65 | c.6007-1G>T (n.6007-1G>T) c.*5478-1G>T (n.*5478-1G>T) n.426-1G>T n.764-1G>T n.425-1G>T n.7491-1G>T n.1231-1G>T n.1721-1G>T c.*1071-1G>T (n.*1071-1G>T) n.2222-1G>T c.641-6751C>A (n.641-6751C>A) c.431-1G>T n.324-1G>T n.1411-1G>T c.1963-1G>T (n.1963-1G>T) c.5842-1G>T (n.5842-1G>T) c.4963-1G>T (n.4963-1G>T) c.4699-1G>T (n.4699-1G>T) c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) c.*39-6751C>A (n.*39-6751C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315823dup | CA658822140 | ATM,C11orf65 | c.6007dup c.*5478dup n.426dup n.764dup n.425dup n.7491dup n.1231dup n.1721dup c.*1071dup n.2222dup c.641-6751dup (n.641-6751dup) c.431dup n.324dup n.1411dup c.1963dup c.5842dup c.4963dup c.4699dup c.1078dup c.*39-6751dup (n.*39-6751dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315823del | CA2573053407 | ATM,C11orf65 | c.6007del c.*5478del n.426del n.764del n.425del n.7491del n.1231del n.1721del c.*1071del n.2222del c.641-6751del (n.641-6751del) c.431del n.324del n.1411del c.1963del c.5842del c.4963del c.4699del c.1078del c.*39-6751del (n.*39-6751del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315823G>A | CA298290 | ATM,C11orf65 | c.6007G>A (p.Asp2003Asn) c.*5478G>A (n.*5478G>A) n.426G>A n.764G>A n.425G>A n.7491G>A n.1231G>A n.1721G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.2222G>A c.641-6752C>T (n.641-6752C>T) c.431G>A n.324G>A n.1411G>A c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.5842G>A (p.Asp1948Asn) c.4963G>A (p.Asp1655Asn) c.4699G>A (p.Asp1567Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.*39-6752C>T (n.*39-6752C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315823G>C | CA382549768 | ATM,C11orf65 | c.6007G>C (p.Asp2003His) c.*5478G>C (n.*5478G>C) n.426G>C n.764G>C n.425G>C n.7491G>C n.1231G>C n.1721G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.2222G>C c.641-6752C>G (n.641-6752C>G) c.431G>C n.324G>C n.1411G>C c.1963G>C (p.Asp655His) c.5842G>C (p.Asp1948His) c.4963G>C (p.Asp1655His) c.4699G>C (p.Asp1567His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.*39-6752C>G (n.*39-6752C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315823G= | CA1998800610 | ATM,C11orf65 | c.6007G= (p.Asp2003=) c.*5478G= (n.*5478G=) n.426G= n.764G= n.425G= n.7491G= n.1231G= n.1721G= c.*1071G= (n.*1071G=) n.2222G= c.641-6752C= (n.641-6752C=) c.431G= n.324G= n.1411G= c.1963G= (p.Asp655=) c.5842G= (p.Asp1948=) c.4963G= (p.Asp1655=) c.4699G= (p.Asp1567=) c.1078G= (p.Asp360=) c.*39-6752C= (n.*39-6752C=) | |
| 11 | g.108315823G>T | CA382549770 | ATM,C11orf65 | c.6007G>T (p.Asp2003Tyr) c.*5478G>T (n.*5478G>T) n.426G>T n.764G>T n.425G>T n.7491G>T n.1231G>T n.1721G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.2222G>T c.641-6752C>A (n.641-6752C>A) c.431G>T n.324G>T n.1411G>T c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.5842G>T (p.Asp1948Tyr) c.4963G>T (p.Asp1655Tyr) c.4699G>T (p.Asp1567Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.*39-6752C>A (n.*39-6752C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315824A>C | CA382549774 | ATM,C11orf65 | c.6008A>C (p.Asp2003Ala) c.*5479A>C (n.*5479A>C) n.427A>C n.765A>C n.426A>C n.7492A>C n.1232A>C n.1722A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.2223A>C c.641-6753T>G (n.641-6753T>G) c.432A>C n.325A>C n.1412A>C c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.5843A>C (p.Asp1948Ala) c.4964A>C (p.Asp1655Ala) c.4700A>C (p.Asp1567Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.*39-6753T>G (n.*39-6753T>G) | |
| 11 | g.108315824A>G | CA382549775 | ATM,C11orf65 | c.6008A>G (p.Asp2003Gly) c.*5479A>G (n.*5479A>G) n.427A>G n.765A>G n.426A>G n.7492A>G n.1232A>G n.1722A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.2223A>G c.641-6753T>C (n.641-6753T>C) c.432A>G n.325A>G n.1412A>G c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.5843A>G (p.Asp1948Gly) c.4964A>G (p.Asp1655Gly) c.4700A>G (p.Asp1567Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.*39-6753T>C (n.*39-6753T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315824A>T | CA382549777 | ATM,C11orf65 | c.6008A>T (p.Asp2003Val) c.*5479A>T (n.*5479A>T) n.427A>T n.765A>T n.426A>T n.7492A>T n.1232A>T n.1722A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.2223A>T c.641-6753T>A (n.641-6753T>A) c.432A>T n.325A>T n.1412A>T c.1964A>T (p.Asp655Val) c.5843A>T (p.Asp1948Val) c.4964A>T (p.Asp1655Val) c.4700A>T (p.Asp1567Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.*39-6753T>A (n.*39-6753T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315825T>A | CA382549782 | ATM,C11orf65 | c.6009T>A (p.Asp2003Glu) c.*5480T>A (n.*5480T>A) n.428T>A n.766T>A n.427T>A n.7493T>A n.1233T>A n.1723T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.2224T>A c.641-6754A>T (n.641-6754A>T) c.433T>A n.326T>A n.1413T>A c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.5844T>A (p.Asp1948Glu) c.4965T>A (p.Asp1655Glu) c.4701T>A (p.Asp1567Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.*39-6754A>T (n.*39-6754A>T) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108315825T>C | CA10582835 | ATM,C11orf65 | c.6009T>C (p.Asp2003=) c.*5480T>C (n.*5480T>C) n.428T>C n.766T>C n.427T>C n.7493T>C n.1233T>C n.1723T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.2224T>C c.641-6754A>G (n.641-6754A>G) c.433T>C n.326T>C n.1413T>C c.1965T>C (p.Asp655=) c.5844T>C (p.Asp1948=) c.4965T>C (p.Asp1655=) c.4701T>C (p.Asp1567=) c.1080T>C (p.Asp360=) c.*39-6754A>G (n.*39-6754A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315825T>G | CA382549780 | ATM,C11orf65 | c.6009T>G (p.Asp2003Glu) c.*5480T>G (n.*5480T>G) n.428T>G n.766T>G n.427T>G n.7493T>G n.1233T>G n.1723T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.2224T>G c.641-6754A>C (n.641-6754A>C) c.433T>G n.326T>G n.1413T>G c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.5844T>G (p.Asp1948Glu) c.4965T>G (p.Asp1655Glu) c.4701T>G (p.Asp1567Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.*39-6754A>C (n.*39-6754A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315825T= | CA1998800617 | ATM,C11orf65 | c.6009T= (p.Asp2003=) c.*5480T= (n.*5480T=) n.428T= n.766T= n.427T= n.7493T= n.1233T= n.1723T= c.*1073T= (n.*1073T=) n.2224T= c.641-6754A= (n.641-6754A=) c.433T= n.326T= n.1413T= c.1965T= (p.Asp655=) c.5844T= (p.Asp1948=) c.4965T= (p.Asp1655=) c.4701T= (p.Asp1567=) c.1080T= (p.Asp360=) c.*39-6754A= (n.*39-6754A=) | |
| 11 | g.108315826C>A | CA16613171 | ATM,C11orf65 | c.6010C>A (p.Leu2004Ile) c.*5481C>A (n.*5481C>A) n.429C>A n.767C>A n.428C>A n.7494C>A n.1234C>A n.1724C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.2225C>A c.641-6755G>T (n.641-6755G>T) c.434C>A n.327C>A n.1414C>A c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.5845C>A (p.Leu1949Ile) c.4966C>A (p.Leu1656Ile) c.4702C>A (p.Leu1568Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.*39-6755G>T (n.*39-6755G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315826C= | CA1998800627 | ATM,C11orf65 | c.6010C= (p.Leu2004=) c.*5481C= (n.*5481C=) n.429C= n.767C= n.428C= n.7494C= n.1234C= n.1724C= c.*1074C= (n.*1074C=) n.2225C= c.641-6755G= (n.641-6755G=) c.434C= n.327C= n.1414C= c.1966C= (p.Leu656=) c.5845C= (p.Leu1949=) c.4966C= (p.Leu1656=) c.4702C= (p.Leu1568=) c.1081C= (p.Leu361=) c.*39-6755G= (n.*39-6755G=) | |
| 11 | g.108315826C>G | CA382549786 | ATM,C11orf65 | c.6010C>G (p.Leu2004Val) c.*5481C>G (n.*5481C>G) n.429C>G n.767C>G n.428C>G n.7494C>G n.1234C>G n.1724C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.2225C>G c.641-6755G>C (n.641-6755G>C) c.434C>G n.327C>G n.1414C>G c.1966C>G (p.Leu656Val) c.5845C>G (p.Leu1949Val) c.4966C>G (p.Leu1656Val) c.4702C>G (p.Leu1568Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.*39-6755G>C (n.*39-6755G>C) | |
| 11 | g.108315826C>T | CA382549788 | ATM,C11orf65 | c.6010C>T (p.Leu2004Phe) c.*5481C>T (n.*5481C>T) n.429C>T n.767C>T n.428C>T n.7494C>T n.1234C>T n.1724C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.2225C>T c.641-6755G>A (n.641-6755G>A) c.434C>T n.327C>T n.1414C>T c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.5845C>T (p.Leu1949Phe) c.4966C>T (p.Leu1656Phe) c.4702C>T (p.Leu1568Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.*39-6755G>A (n.*39-6755G>A) | ClinVar dbSNP |