| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108304689_108304765dup | CA2697558853 | ATM | c.5511_5587dup (p.Ser1863PhefsTer9) c.*4982_*5058dup (n.*4982_*5058dup) n.6995_7071dup n.735_811dup n.1225_1301dup c.*575_*651dup (n.*575_*651dup) n.1726_1802dup c.23_99dup n.915_991dup c.1467_1543dup (p.Ser515PhefsTer9) c.5346_5422dup (p.Ser1808PhefsTer9) c.4467_4543dup (p.Ser1515PhefsTer9) c.4203_4279dup (p.Ser1427PhefsTer9) c.582_658dup (p.Ser220PhefsTer9) n.6111_6187dup | ClinVar |
| 11 | g.108304734_108304736delinsAGA | CA1998801281 | ATM | c.5556_5558delinsAGA (p.Gln1852=) c.*5027_*5029delinsAGA (n.*5027_*5029delinsAGA) n.7040_7042delinsAGA n.780_782delinsAGA n.1270_1272delinsAGA c.*620_*622delinsAGA (n.*620_*622delinsAGA) n.1771_1773delinsAGA c.68_70delinsAGA n.960_962delinsAGA c.1512_1514delinsAGA (p.Gln504=) c.5391_5393delinsAGA (p.Gln1797=) c.4512_4514delinsAGA (p.Gln1504=) c.4248_4250delinsAGA (p.Gln1416=) c.627_629delinsAGA (p.Gln209=) n.6156_6158delinsAGA | |
| 11 | g.108304735_108304736delinsT | CA228389780 | ATM | c.5557_5558delinsT (p.Asp1853LeufsTer?) c.*5028_*5029delinsT (n.*5028_*5029delinsT) n.7041_7042delinsT n.781_782delinsT n.1271_1272delinsT c.*621_*622delinsT (n.*621_*622delinsT) n.1772_1773delinsT c.69_70delinsT n.961_962delinsT c.1513_1514delinsT (p.Asp505LeufsTer?) c.5392_5393delinsT (p.Asp1798LeufsTer?) c.4513_4514delinsT (p.Asp1505LeufsTer?) c.4249_4250delinsT (p.Asp1417LeufsTer?) c.628_629delinsT (p.Asp210LeufsTer?) n.6157_6158delinsT | dbSNP |
| 11 | g.108304735_108304736delinsAG | CA2580083387 | ATM | c.5557_5558delinsAG (p.Asp1853Ser) c.*5028_*5029delinsAG (n.*5028_*5029delinsAG) n.7041_7042delinsAG n.781_782delinsAG n.1271_1272delinsAG c.*621_*622delinsAG (n.*621_*622delinsAG) n.1772_1773delinsAG c.69_70delinsAG n.961_962delinsAG c.1513_1514delinsAG (p.Asp505Ser) c.5392_5393delinsAG (p.Asp1798Ser) c.4513_4514delinsAG (p.Asp1505Ser) c.4249_4250delinsAG (p.Asp1417Ser) c.628_629delinsAG (p.Asp210Ser) n.6157_6158delinsAG | ClinVar |
| 11 | g.108304735_108304736delinsAT | CA658683126 | ATM | c.5557_5558delinsAT (p.Asp1853Ile) c.*5028_*5029delinsAT (n.*5028_*5029delinsAT) n.7041_7042delinsAT n.781_782delinsAT n.1271_1272delinsAT c.*621_*622delinsAT (n.*621_*622delinsAT) n.1772_1773delinsAT c.69_70delinsAT n.961_962delinsAT c.1513_1514delinsAT (p.Asp505Ile) c.5392_5393delinsAT (p.Asp1798Ile) c.4513_4514delinsAT (p.Asp1505Ile) c.4249_4250delinsAT (p.Asp1417Ile) c.628_629delinsAT (p.Asp210Ile) n.6157_6158delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304735_108304736delinsGA | CA1998801286 | ATM | c.5557_5558delinsGA (p.Asp1853=) c.*5028_*5029delinsGA (n.*5028_*5029delinsGA) n.7041_7042delinsGA n.781_782delinsGA n.1271_1272delinsGA c.*621_*622delinsGA (n.*621_*622delinsGA) n.1772_1773delinsGA c.69_70delinsGA n.961_962delinsGA c.1513_1514delinsGA (p.Asp505=) c.5392_5393delinsGA (p.Asp1798=) c.4513_4514delinsGA (p.Asp1505=) c.4249_4250delinsGA (p.Asp1417=) c.628_629delinsGA (p.Asp210=) n.6157_6158delinsGA | |
| 11 | g.108304736del | CA228389786 | ATM | c.5558del (p.Asp1853ValfsTer?) c.*5029del (n.*5029del) n.7042del n.782del n.1272del c.*622del (n.*622del) n.1773del c.70del n.962del c.1514del (p.Asp505ValfsTer?) c.5393del (p.Asp1798ValfsTer?) c.4514del (p.Asp1505ValfsTer?) c.4250del (p.Asp1417ValfsTer?) c.629del (p.Asp210ValfsTer?) n.6158del | dbSNP |
| 11 | g.108304736A= | CA1998801291 | ATM | c.5558A= (p.Asp1853=) c.*5029A= (n.*5029A=) n.7042A= n.782A= n.1272A= c.*622A= (n.*622A=) n.1773A= c.70A= n.962A= c.1514A= (p.Asp505=) c.5393A= (p.Asp1798=) c.4514A= (p.Asp1505=) c.4250A= (p.Asp1417=) c.629A= (p.Asp210=) n.6158A= | |
| 11 | g.108304736A>C | CA382546020 | ATM | c.5558A>C (p.Asp1853Ala) c.*5029A>C (n.*5029A>C) n.7042A>C n.782A>C n.1272A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.1773A>C c.70A>C n.962A>C c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.5393A>C (p.Asp1798Ala) c.4514A>C (p.Asp1505Ala) c.4250A>C (p.Asp1417Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) n.6158A>C | |
| 11 | g.108304736A>G | CA382546022 | ATM | c.5558A>G (p.Asp1853Gly) c.*5029A>G (n.*5029A>G) n.7042A>G n.782A>G n.1272A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.1773A>G c.70A>G n.962A>G c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.5393A>G (p.Asp1798Gly) c.4514A>G (p.Asp1505Gly) c.4250A>G (p.Asp1417Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) n.6158A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304736A>T | CA157135 | ATM | c.5558A>T (p.Asp1853Val) c.*5029A>T (n.*5029A>T) n.7042A>T n.782A>T n.1272A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.1773A>T c.70A>T n.962A>T c.1514A>T (p.Asp505Val) c.5393A>T (p.Asp1798Val) c.4514A>T (p.Asp1505Val) c.4250A>T (p.Asp1417Val) c.629A>T (p.Asp210Val) n.6158A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304737_108304738del | CA2695215395 | ATM | c.5559_5560del (p.Thr1854LysfsTer2) c.*5030_*5031del (n.*5030_*5031del) n.7043_7044del n.783_784del n.1273_1274del c.*623_*624del (n.*623_*624del) n.1774_1775del c.71_72del n.963_964del c.1515_1516del (p.Thr506LysfsTer2) c.5394_5395del (p.Thr1799LysfsTer2) c.4515_4516del (p.Thr1506LysfsTer2) c.4251_4252del (p.Thr1418LysfsTer2) c.630_631del (p.Thr211LysfsTer2) n.6159_6160del | |
| 11 | g.108304737T>A | CA382546024 | ATM | c.5559T>A (p.Asp1853Glu) c.*5030T>A (n.*5030T>A) n.7043T>A n.783T>A n.1273T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.1774T>A c.71T>A n.963T>A c.1515T>A (p.Asp505Glu) c.5394T>A (p.Asp1798Glu) c.4515T>A (p.Asp1505Glu) c.4251T>A (p.Asp1417Glu) c.630T>A (p.Asp210Glu) n.6159T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304737T>C | CA476675135 | ATM | c.5559T>C (p.Asp1853=) c.*5030T>C (n.*5030T>C) n.7043T>C n.783T>C n.1273T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.1774T>C c.71T>C n.963T>C c.1515T>C (p.Asp505=) c.5394T>C (p.Asp1798=) c.4515T>C (p.Asp1505=) c.4251T>C (p.Asp1417=) c.630T>C (p.Asp210=) n.6159T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304737T>G | CA382546027 | ATM | c.5559T>G (p.Asp1853Glu) c.*5030T>G (n.*5030T>G) n.7043T>G n.783T>G n.1273T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.1774T>G c.71T>G n.963T>G c.1515T>G (p.Asp505Glu) c.5394T>G (p.Asp1798Glu) c.4515T>G (p.Asp1505Glu) c.4251T>G (p.Asp1417Glu) c.630T>G (p.Asp210Glu) n.6159T>G | |
| 11 | g.108304737T= | CA1998801292 | ATM | c.5559T= (p.Asp1853=) c.*5030T= (n.*5030T=) n.7043T= n.783T= n.1273T= c.*623T= (n.*623T=) n.1774T= c.71T= n.963T= c.1515T= (p.Asp505=) c.5394T= (p.Asp1798=) c.4515T= (p.Asp1505=) c.4251T= (p.Asp1417=) c.630T= (p.Asp210=) n.6159T= | |
| 11 | g.108304737_108304738insTTTCATGCCCCGTTG | CA2511337826 | ATM | c.5559_5560insTTTCATGCCCCGTTG (p.Asp1853_Thr1854insPheHisAlaProLeu) c.*5030_*5031insTTTCATGCCCCGTTG (n.*5030_*5031insTTTCATGCCCCGTTG) n.7043_7044insTTTCATGCCCCGTTG n.783_784insTTTCATGCCCCGTTG n.1273_1274insTTTCATGCCCCGTTG c.*623_*624insTTTCATGCCCCGTTG (n.*623_*624insTTTCATGCCCCGTTG) n.1774_1775insTTTCATGCCCCGTTG c.71_72insTTTCATGCCCCGTTG n.963_964insTTTCATGCCCCGTTG c.1515_1516insTTTCATGCCCCGTTG (p.Asp505_Thr506insPheHisAlaProLeu) c.5394_5395insTTTCATGCCCCGTTG (p.Asp1798_Thr1799insPheHisAlaProLeu) c.4515_4516insTTTCATGCCCCGTTG (p.Asp1505_Thr1506insPheHisAlaProLeu) c.4251_4252insTTTCATGCCCCGTTG (p.Asp1417_Thr1418insPheHisAlaProLeu) c.630_631insTTTCATGCCCCGTTG (p.Asp210_Thr211insPheHisAlaProLeu) n.6159_6160insTTTCATGCCCCGTTG | |
| 11 | g.108304738A>C | CA382546030 | ATM | c.5560A>C (p.Thr1854Pro) c.*5031A>C (n.*5031A>C) n.7044A>C n.784A>C n.1274A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.1775A>C c.72A>C n.964A>C c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.5395A>C (p.Thr1799Pro) c.4516A>C (p.Thr1506Pro) c.4252A>C (p.Thr1418Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) n.6160A>C | dbSNP |
| 11 | g.108304738A>G | CA382546032 | ATM | c.5560A>G (p.Thr1854Ala) c.*5031A>G (n.*5031A>G) n.7044A>G n.784A>G n.1274A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.1775A>G c.72A>G n.964A>G c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.5395A>G (p.Thr1799Ala) c.4516A>G (p.Thr1506Ala) c.4252A>G (p.Thr1418Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) n.6160A>G | ClinVar |
| 11 | g.108304738A>T | CA382546033 | ATM | c.5560A>T (p.Thr1854Ser) c.*5031A>T (n.*5031A>T) n.7044A>T n.784A>T n.1274A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.1775A>T c.72A>T n.964A>T c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.5395A>T (p.Thr1799Ser) c.4516A>T (p.Thr1506Ser) c.4252A>T (p.Thr1418Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) n.6160A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304739_108304746dup | CA2580083388 | ATM | c.5561_5568dup (p.Ser1857GlnfsTer?) c.*5032_*5039dup (n.*5032_*5039dup) n.7045_7052dup n.785_792dup n.1275_1282dup c.*625_*632dup (n.*625_*632dup) n.1776_1783dup c.73_80dup n.965_972dup c.1517_1524dup (p.Ser509GlnfsTer?) c.5396_5403dup (p.Ser1802GlnfsTer?) c.4517_4524dup (p.Ser1509GlnfsTer?) c.4253_4260dup (p.Ser1421GlnfsTer?) c.632_639dup (p.Ser214GlnfsTer?) n.6161_6168dup | ClinVar |
| 11 | g.108304739del | CA2580083389 | ATM | c.5561del (p.Thr1854LysfsTer?) c.*5032del (n.*5032del) n.7045del n.785del n.1275del c.*625del (n.*625del) n.1776del c.73del n.965del c.1517del (p.Thr506LysfsTer?) c.5396del (p.Thr1799LysfsTer?) c.4517del (p.Thr1506LysfsTer?) c.4253del (p.Thr1418LysfsTer?) c.632del (p.Thr211LysfsTer?) n.6161del | ClinVar |
| 11 | g.108304739C>A | CA382546037 | ATM | c.5561C>A (p.Thr1854Lys) c.*5032C>A (n.*5032C>A) n.7045C>A n.785C>A n.1275C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.1776C>A c.73C>A n.965C>A c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.5396C>A (p.Thr1799Lys) c.4517C>A (p.Thr1506Lys) c.4253C>A (p.Thr1418Lys) c.632C>A (p.Thr211Lys) n.6161C>A | |
| 11 | g.108304739C= | CA1998801294 | ATM | c.5561C= (p.Thr1854=) c.*5032C= (n.*5032C=) n.7045C= n.785C= n.1275C= c.*625C= (n.*625C=) n.1776C= c.73C= n.965C= c.1517C= (p.Thr506=) c.5396C= (p.Thr1799=) c.4517C= (p.Thr1506=) c.4253C= (p.Thr1418=) c.632C= (p.Thr211=) n.6161C= | |
| 11 | g.108304739C>G | CA298275 | ATM | c.5561C>G (p.Thr1854Arg) c.*5032C>G (n.*5032C>G) n.7045C>G n.785C>G n.1275C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.1776C>G c.73C>G n.965C>G c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.5396C>G (p.Thr1799Arg) c.4517C>G (p.Thr1506Arg) c.4253C>G (p.Thr1418Arg) c.632C>G (p.Thr211Arg) n.6161C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108304739C>T | CA382546035 | ATM | c.5561C>T (p.Thr1854Ile) c.*5032C>T (n.*5032C>T) n.7045C>T n.785C>T n.1275C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.1776C>T c.73C>T n.965C>T c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.5396C>T (p.Thr1799Ile) c.4517C>T (p.Thr1506Ile) c.4253C>T (p.Thr1418Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) n.6161C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304740A>C | CA476675138 | ATM | c.5562A>C (p.Thr1854=) c.*5033A>C (n.*5033A>C) n.7046A>C n.786A>C n.1276A>C c.*626A>C (n.*626A>C) n.1777A>C c.74A>C n.966A>C c.1518A>C (p.Thr506=) c.5397A>C (p.Thr1799=) c.4518A>C (p.Thr1506=) c.4254A>C (p.Thr1418=) c.633A>C (p.Thr211=) n.6162A>C | |
| 11 | g.108304740A>G | CA476675139 | ATM | c.5562A>G (p.Thr1854=) c.*5033A>G (n.*5033A>G) n.7046A>G n.786A>G n.1276A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.1777A>G c.74A>G n.966A>G c.1518A>G (p.Thr506=) c.5397A>G (p.Thr1799=) c.4518A>G (p.Thr1506=) c.4254A>G (p.Thr1418=) c.633A>G (p.Thr211=) n.6162A>G | |
| 11 | g.108304740A>T | CA476675137 | ATM | c.5562A>T (p.Thr1854=) c.*5033A>T (n.*5033A>T) n.7046A>T n.786A>T n.1276A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.1777A>T c.74A>T n.966A>T c.1518A>T (p.Thr506=) c.5397A>T (p.Thr1799=) c.4518A>T (p.Thr1506=) c.4254A>T (p.Thr1418=) c.633A>T (p.Thr211=) n.6162A>T | ClinVar |
| 11 | g.108304741A>C | CA382546044 | ATM | c.5563A>C (p.Asn1855His) c.*5034A>C (n.*5034A>C) n.7047A>C n.787A>C n.1277A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1778A>C c.75A>C n.967A>C c.1519A>C (p.Asn507His) c.5398A>C (p.Asn1800His) c.4519A>C (p.Asn1507His) c.4255A>C (p.Asn1419His) c.634A>C (p.Asn212His) n.6163A>C | |
| 11 | g.108304741A>G | CA382546041 | ATM | c.5563A>G (p.Asn1855Asp) c.*5034A>G (n.*5034A>G) n.7047A>G n.787A>G n.1277A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1778A>G c.75A>G n.967A>G c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.5398A>G (p.Asn1800Asp) c.4519A>G (p.Asn1507Asp) c.4255A>G (p.Asn1419Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) n.6163A>G | |
| 11 | g.108304741A>T | CA382546043 | ATM | c.5563A>T (p.Asn1855Tyr) c.*5034A>T (n.*5034A>T) n.7047A>T n.787A>T n.1277A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1778A>T c.75A>T n.967A>T c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.5398A>T (p.Asn1800Tyr) c.4519A>T (p.Asn1507Tyr) c.4255A>T (p.Asn1419Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.6163A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304742A= | CA1998801295 | ATM | c.5564A= (p.Asn1855=) c.*5035A= (n.*5035A=) n.7048A= n.788A= n.1278A= c.*628A= (n.*628A=) n.1779A= c.76A= n.968A= c.1520A= (p.Asn507=) c.5399A= (p.Asn1800=) c.4520A= (p.Asn1507=) c.4256A= (p.Asn1419=) c.635A= (p.Asn212=) n.6164A= | |
| 11 | g.108304742A>C | CA382546045 | ATM | c.5564A>C (p.Asn1855Thr) c.*5035A>C (n.*5035A>C) n.7048A>C n.788A>C n.1278A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.1779A>C c.76A>C n.968A>C c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.5399A>C (p.Asn1800Thr) c.4520A>C (p.Asn1507Thr) c.4256A>C (p.Asn1419Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) n.6164A>C | ClinVar |
| 11 | g.108304742A>G | CA382546047 | ATM | c.5564A>G (p.Asn1855Ser) c.*5035A>G (n.*5035A>G) n.7048A>G n.788A>G n.1278A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.1779A>G c.76A>G n.968A>G c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.5399A>G (p.Asn1800Ser) c.4520A>G (p.Asn1507Ser) c.4256A>G (p.Asn1419Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) n.6164A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304742A>T | CA382546048 | ATM | c.5564A>T (p.Asn1855Ile) c.*5035A>T (n.*5035A>T) n.7048A>T n.788A>T n.1278A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.1779A>T c.76A>T n.968A>T c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.5399A>T (p.Asn1800Ile) c.4520A>T (p.Asn1507Ile) c.4256A>T (p.Asn1419Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) n.6164A>T | |
| 11 | g.108304743T>A | CA382546051 | ATM | c.5565T>A (p.Asn1855Lys) c.*5036T>A (n.*5036T>A) n.7049T>A n.789T>A n.1279T>A c.*629T>A (n.*629T>A) n.1780T>A c.77T>A n.969T>A c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.5400T>A (p.Asn1800Lys) c.4521T>A (p.Asn1507Lys) c.4257T>A (p.Asn1419Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) n.6165T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304743T>C | CA476675140 | ATM | c.5565T>C (p.Asn1855=) c.*5036T>C (n.*5036T>C) n.7049T>C n.789T>C n.1279T>C c.*629T>C (n.*629T>C) n.1780T>C c.77T>C n.969T>C c.1521T>C (p.Asn507=) c.5400T>C (p.Asn1800=) c.4521T>C (p.Asn1507=) c.4257T>C (p.Asn1419=) c.636T>C (p.Asn212=) n.6165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304743T>G | CA382546053 | ATM | c.5565T>G (p.Asn1855Lys) c.*5036T>G (n.*5036T>G) n.7049T>G n.789T>G n.1279T>G c.*629T>G (n.*629T>G) n.1780T>G c.77T>G n.969T>G c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.5400T>G (p.Asn1800Lys) c.4521T>G (p.Asn1507Lys) c.4257T>G (p.Asn1419Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) n.6165T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304743T= | CA1998801296 | ATM | c.5565T= (p.Asn1855=) c.*5036T= (n.*5036T=) n.7049T= n.789T= n.1279T= c.*629T= (n.*629T=) n.1780T= c.77T= n.969T= c.1521T= (p.Asn507=) c.5400T= (p.Asn1800=) c.4521T= (p.Asn1507=) c.4257T= (p.Asn1419=) c.636T= (p.Asn212=) n.6165T= | |
| 11 | g.108304744G>A | CA382546055 | ATM | c.5566G>A (p.Glu1856Lys) c.*5037G>A (n.*5037G>A) n.7050G>A n.790G>A n.1280G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.1781G>A c.78G>A n.970G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.5401G>A (p.Glu1801Lys) c.4522G>A (p.Glu1508Lys) c.4258G>A (p.Glu1420Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.6166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108304744G>C | CA382546057 | ATM | c.5566G>C (p.Glu1856Gln) c.*5037G>C (n.*5037G>C) n.7050G>C n.790G>C n.1280G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.1781G>C c.78G>C n.970G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.5401G>C (p.Glu1801Gln) c.4522G>C (p.Glu1508Gln) c.4258G>C (p.Glu1420Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.6166G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304744G= | CA1998801298 | ATM | c.5566G= (p.Glu1856=) c.*5037G= (n.*5037G=) n.7050G= n.790G= n.1280G= c.*630G= (n.*630G=) n.1781G= c.78G= n.970G= c.1522G= (p.Glu508=) c.5401G= (p.Glu1801=) c.4522G= (p.Glu1508=) c.4258G= (p.Glu1420=) c.637G= (p.Glu213=) n.6166G= | |
| 11 | g.108304744G>T | CA382546060 | ATM | c.5566G>T (p.Glu1856Ter) c.*5037G>T (n.*5037G>T) n.7050G>T n.790G>T n.1280G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.1781G>T c.78G>T n.970G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.5401G>T (p.Glu1801Ter) c.4522G>T (p.Glu1508Ter) c.4258G>T (p.Glu1420Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.6166G>T | COSMIC |
| 11 | g.108304745A>C | CA382546063 | ATM | c.5567A>C (p.Glu1856Ala) c.*5038A>C (n.*5038A>C) n.7051A>C n.791A>C n.1281A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.1782A>C c.79A>C n.971A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.5402A>C (p.Glu1801Ala) c.4523A>C (p.Glu1508Ala) c.4259A>C (p.Glu1420Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.6167A>C | |
| 11 | g.108304745A>G | CA382546064 | ATM | c.5567A>G (p.Glu1856Gly) c.*5038A>G (n.*5038A>G) n.7051A>G n.791A>G n.1281A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.1782A>G c.79A>G n.971A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.5402A>G (p.Glu1801Gly) c.4523A>G (p.Glu1508Gly) c.4259A>G (p.Glu1420Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.6167A>G | |
| 11 | g.108304745A>T | CA382546066 | ATM | c.5567A>T (p.Glu1856Val) c.*5038A>T (n.*5038A>T) n.7051A>T n.791A>T n.1281A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.1782A>T c.79A>T n.971A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) c.5402A>T (p.Glu1801Val) c.4523A>T (p.Glu1508Val) c.4259A>T (p.Glu1420Val) c.638A>T (p.Glu213Val) n.6167A>T | |
| 11 | g.108304746A>C | CA382546071 | ATM | c.5568A>C (p.Glu1856Asp) c.*5039A>C (n.*5039A>C) n.7052A>C n.792A>C n.1282A>C c.*632A>C (n.*632A>C) n.1783A>C c.80A>C n.972A>C c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.5403A>C (p.Glu1801Asp) c.4524A>C (p.Glu1508Asp) c.4260A>C (p.Glu1420Asp) c.639A>C (p.Glu213Asp) n.6168A>C | |
| 11 | g.108304746A>G | CA476675141 | ATM | c.5568A>G (p.Glu1856=) c.*5039A>G (n.*5039A>G) n.7052A>G n.792A>G n.1282A>G c.*632A>G (n.*632A>G) n.1783A>G c.80A>G n.972A>G c.1524A>G (p.Glu508=) c.5403A>G (p.Glu1801=) c.4524A>G (p.Glu1508=) c.4260A>G (p.Glu1420=) c.639A>G (p.Glu213=) n.6168A>G |