| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108304633_108304642del | CA671414489 | ATM | c.5497-42_5497-33del (n.5497-42_5497-33del) c.*4968-42_*4968-33del (n.*4968-42_*4968-33del) n.6981-42_6981-33del n.721-42_721-33del n.1211-42_1211-33del c.*561-42_*561-33del (n.*561-42_*561-33del) n.1712-42_1712-33del c.9-42_9-33del n.901-42_901-33del c.1453-42_1453-33del (n.1453-42_1453-33del) c.5332-42_5332-33del (n.5332-42_5332-33del) c.4453-42_4453-33del (n.4453-42_4453-33del) c.4189-42_4189-33del (n.4189-42_4189-33del) c.568-42_568-33del (n.568-42_568-33del) n.6097-42_6097-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304637T>C | CA2574971053 | ATM | c.5497-38T>C (n.5497-38T>C) c.*4968-38T>C (n.*4968-38T>C) n.6981-38T>C n.721-38T>C n.1211-38T>C c.*561-38T>C (n.*561-38T>C) n.1712-38T>C c.9-38T>C n.901-38T>C c.1453-38T>C (n.1453-38T>C) c.5332-38T>C (n.5332-38T>C) c.4453-38T>C (n.4453-38T>C) c.4189-38T>C (n.4189-38T>C) c.568-38T>C (n.568-38T>C) n.6097-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304638A>G | CA2725179497 | ATM | c.5497-37A>G (n.5497-37A>G) c.*4968-37A>G (n.*4968-37A>G) n.6981-37A>G n.721-37A>G n.1211-37A>G c.*561-37A>G (n.*561-37A>G) n.1712-37A>G c.9-37A>G n.901-37A>G c.1453-37A>G (n.1453-37A>G) c.5332-37A>G (n.5332-37A>G) c.4453-37A>G (n.4453-37A>G) c.4189-37A>G (n.4189-37A>G) c.568-37A>G (n.568-37A>G) n.6097-37A>G | dbSNP |
| 11 | g.108304638A>T | CA2725179513 | ATM | c.5497-37A>T (n.5497-37A>T) c.*4968-37A>T (n.*4968-37A>T) n.6981-37A>T n.721-37A>T n.1211-37A>T c.*561-37A>T (n.*561-37A>T) n.1712-37A>T c.9-37A>T n.901-37A>T c.1453-37A>T (n.1453-37A>T) c.5332-37A>T (n.5332-37A>T) c.4453-37A>T (n.4453-37A>T) c.4189-37A>T (n.4189-37A>T) c.568-37A>T (n.568-37A>T) n.6097-37A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304639C>A | CA2725179546 | ATM | c.5497-36C>A (n.5497-36C>A) c.*4968-36C>A (n.*4968-36C>A) n.6981-36C>A n.721-36C>A n.1211-36C>A c.*561-36C>A (n.*561-36C>A) n.1712-36C>A c.9-36C>A n.901-36C>A c.1453-36C>A (n.1453-36C>A) c.5332-36C>A (n.5332-36C>A) c.4453-36C>A (n.4453-36C>A) c.4189-36C>A (n.4189-36C>A) c.568-36C>A (n.568-36C>A) n.6097-36C>A | dbSNP |
| 11 | g.108304639C>G | CA2725179545 | ATM | c.5497-36C>G (n.5497-36C>G) c.*4968-36C>G (n.*4968-36C>G) n.6981-36C>G n.721-36C>G n.1211-36C>G c.*561-36C>G (n.*561-36C>G) n.1712-36C>G c.9-36C>G n.901-36C>G c.1453-36C>G (n.1453-36C>G) c.5332-36C>G (n.5332-36C>G) c.4453-36C>G (n.4453-36C>G) c.4189-36C>G (n.4189-36C>G) c.568-36C>G (n.568-36C>G) n.6097-36C>G | dbSNP |
| 11 | g.108304639C>T | CA2615858197 | ATM | c.5497-36C>T (n.5497-36C>T) c.*4968-36C>T (n.*4968-36C>T) n.6981-36C>T n.721-36C>T n.1211-36C>T c.*561-36C>T (n.*561-36C>T) n.1712-36C>T c.9-36C>T n.901-36C>T c.1453-36C>T (n.1453-36C>T) c.5332-36C>T (n.5332-36C>T) c.4453-36C>T (n.4453-36C>T) c.4189-36C>T (n.4189-36C>T) c.568-36C>T (n.568-36C>T) n.6097-36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304640T>C | CA2574971054 | ATM | c.5497-35T>C (n.5497-35T>C) c.*4968-35T>C (n.*4968-35T>C) n.6981-35T>C n.721-35T>C n.1211-35T>C c.*561-35T>C (n.*561-35T>C) n.1712-35T>C c.9-35T>C n.901-35T>C c.1453-35T>C (n.1453-35T>C) c.5332-35T>C (n.5332-35T>C) c.4453-35T>C (n.4453-35T>C) c.4189-35T>C (n.4189-35T>C) c.568-35T>C (n.568-35T>C) n.6097-35T>C | |
| 11 | g.108304641C>A | CA2615858203 | ATM | c.5497-34C>A (n.5497-34C>A) c.*4968-34C>A (n.*4968-34C>A) n.6981-34C>A n.721-34C>A n.1211-34C>A c.*561-34C>A (n.*561-34C>A) n.1712-34C>A c.9-34C>A n.901-34C>A c.1453-34C>A (n.1453-34C>A) c.5332-34C>A (n.5332-34C>A) c.4453-34C>A (n.4453-34C>A) c.4189-34C>A (n.4189-34C>A) c.568-34C>A (n.568-34C>A) n.6097-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304641C= | CA1998801164 | ATM | c.5497-34C= (n.5497-34C=) c.*4968-34C= (n.*4968-34C=) n.6981-34C= n.721-34C= n.1211-34C= c.*561-34C= (n.*561-34C=) n.1712-34C= c.9-34C= n.901-34C= c.1453-34C= (n.1453-34C=) c.5332-34C= (n.5332-34C=) c.4453-34C= (n.4453-34C=) c.4189-34C= (n.4189-34C=) c.568-34C= (n.568-34C=) n.6097-34C= | |
| 11 | g.108304641C>G | CA1998801165 | ATM | c.5497-34C>G (n.5497-34C>G) c.*4968-34C>G (n.*4968-34C>G) n.6981-34C>G n.721-34C>G n.1211-34C>G c.*561-34C>G (n.*561-34C>G) n.1712-34C>G c.9-34C>G n.901-34C>G c.1453-34C>G (n.1453-34C>G) c.5332-34C>G (n.5332-34C>G) c.4453-34C>G (n.4453-34C>G) c.4189-34C>G (n.4189-34C>G) c.568-34C>G (n.568-34C>G) n.6097-34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304641C>T | CA2725000991 | ATM | c.5497-34C>T (n.5497-34C>T) c.*4968-34C>T (n.*4968-34C>T) n.6981-34C>T n.721-34C>T n.1211-34C>T c.*561-34C>T (n.*561-34C>T) n.1712-34C>T c.9-34C>T n.901-34C>T c.1453-34C>T (n.1453-34C>T) c.5332-34C>T (n.5332-34C>T) c.4453-34C>T (n.4453-34C>T) c.4189-34C>T (n.4189-34C>T) c.568-34C>T (n.568-34C>T) n.6097-34C>T | dbSNP |
| 11 | g.108304642A>T | CA2725179550 | ATM | c.5497-33A>T (n.5497-33A>T) c.*4968-33A>T (n.*4968-33A>T) n.6981-33A>T n.721-33A>T n.1211-33A>T c.*561-33A>T (n.*561-33A>T) n.1712-33A>T c.9-33A>T n.901-33A>T c.1453-33A>T (n.1453-33A>T) c.5332-33A>T (n.5332-33A>T) c.4453-33A>T (n.4453-33A>T) c.4189-33A>T (n.4189-33A>T) c.568-33A>T (n.568-33A>T) n.6097-33A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304644dup | CA6265719 | ATM | c.5497-31dup (n.5497-31dup) c.*4968-31dup (n.*4968-31dup) n.6981-31dup n.721-31dup n.1211-31dup c.*561-31dup (n.*561-31dup) n.1712-31dup c.9-31dup n.901-31dup c.1453-31dup (n.1453-31dup) c.5332-31dup (n.5332-31dup) c.4453-31dup (n.4453-31dup) c.4189-31dup (n.4189-31dup) c.568-31dup (n.568-31dup) n.6097-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108304643A= | CA1998801167 | ATM | c.5497-32A= (n.5497-32A=) c.*4968-32A= (n.*4968-32A=) n.6981-32A= n.721-32A= n.1211-32A= c.*561-32A= (n.*561-32A=) n.1712-32A= c.9-32A= n.901-32A= c.1453-32A= (n.1453-32A=) c.5332-32A= (n.5332-32A=) c.4453-32A= (n.4453-32A=) c.4189-32A= (n.4189-32A=) c.568-32A= (n.568-32A=) n.6097-32A= | |
| 11 | g.108304643A>C | CA602132768 | ATM | c.5497-32A>C (n.5497-32A>C) c.*4968-32A>C (n.*4968-32A>C) n.6981-32A>C n.721-32A>C n.1211-32A>C c.*561-32A>C (n.*561-32A>C) n.1712-32A>C c.9-32A>C n.901-32A>C c.1453-32A>C (n.1453-32A>C) c.5332-32A>C (n.5332-32A>C) c.4453-32A>C (n.4453-32A>C) c.4189-32A>C (n.4189-32A>C) c.568-32A>C (n.568-32A>C) n.6097-32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304644A>G | CA645569738 | ATM | c.5497-31A>G (n.5497-31A>G) c.*4968-31A>G (n.*4968-31A>G) n.6981-31A>G n.721-31A>G n.1211-31A>G c.*561-31A>G (n.*561-31A>G) n.1712-31A>G c.9-31A>G n.901-31A>G c.1453-31A>G (n.1453-31A>G) c.5332-31A>G (n.5332-31A>G) c.4453-31A>G (n.4453-31A>G) c.4189-31A>G (n.4189-31A>G) c.568-31A>G (n.568-31A>G) n.6097-31A>G | COSMIC |
| 11 | g.108304644A>T | CA2725179559 | ATM | c.5497-31A>T (n.5497-31A>T) c.*4968-31A>T (n.*4968-31A>T) n.6981-31A>T n.721-31A>T n.1211-31A>T c.*561-31A>T (n.*561-31A>T) n.1712-31A>T c.9-31A>T n.901-31A>T c.1453-31A>T (n.1453-31A>T) c.5332-31A>T (n.5332-31A>T) c.4453-31A>T (n.4453-31A>T) c.4189-31A>T (n.4189-31A>T) c.568-31A>T (n.568-31A>T) n.6097-31A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304645C= | CA1998801168 | ATM | c.5497-30C= (n.5497-30C=) c.*4968-30C= (n.*4968-30C=) n.6981-30C= n.721-30C= n.1211-30C= c.*561-30C= (n.*561-30C=) n.1712-30C= c.9-30C= n.901-30C= c.1453-30C= (n.1453-30C=) c.5332-30C= (n.5332-30C=) c.4453-30C= (n.4453-30C=) c.4189-30C= (n.4189-30C=) c.568-30C= (n.568-30C=) n.6097-30C= | |
| 11 | g.108304645C>G | CA2724945645 | ATM | c.5497-30C>G (n.5497-30C>G) c.*4968-30C>G (n.*4968-30C>G) n.6981-30C>G n.721-30C>G n.1211-30C>G c.*561-30C>G (n.*561-30C>G) n.1712-30C>G c.9-30C>G n.901-30C>G c.1453-30C>G (n.1453-30C>G) c.5332-30C>G (n.5332-30C>G) c.4453-30C>G (n.4453-30C>G) c.4189-30C>G (n.4189-30C>G) c.568-30C>G (n.568-30C>G) n.6097-30C>G | dbSNP |
| 11 | g.108304645C>T | CA6265720 | ATM | c.5497-30C>T (n.5497-30C>T) c.*4968-30C>T (n.*4968-30C>T) n.6981-30C>T n.721-30C>T n.1211-30C>T c.*561-30C>T (n.*561-30C>T) n.1712-30C>T c.9-30C>T n.901-30C>T c.1453-30C>T (n.1453-30C>T) c.5332-30C>T (n.5332-30C>T) c.4453-30C>T (n.4453-30C>T) c.4189-30C>T (n.4189-30C>T) c.568-30C>T (n.568-30C>T) n.6097-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304646T>A | CA2725179571 | ATM | c.5497-29T>A (n.5497-29T>A) c.*4968-29T>A (n.*4968-29T>A) n.6981-29T>A n.721-29T>A n.1211-29T>A c.*561-29T>A (n.*561-29T>A) n.1712-29T>A c.9-29T>A n.901-29T>A c.1453-29T>A (n.1453-29T>A) c.5332-29T>A (n.5332-29T>A) c.4453-29T>A (n.4453-29T>A) c.4189-29T>A (n.4189-29T>A) c.568-29T>A (n.568-29T>A) n.6097-29T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304646T>C | CA2615858216 | ATM | c.5497-29T>C (n.5497-29T>C) c.*4968-29T>C (n.*4968-29T>C) n.6981-29T>C n.721-29T>C n.1211-29T>C c.*561-29T>C (n.*561-29T>C) n.1712-29T>C c.9-29T>C n.901-29T>C c.1453-29T>C (n.1453-29T>C) c.5332-29T>C (n.5332-29T>C) c.4453-29T>C (n.4453-29T>C) c.4189-29T>C (n.4189-29T>C) c.568-29T>C (n.568-29T>C) n.6097-29T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304647A>T | CA2725179593 | ATM | c.5497-28A>T (n.5497-28A>T) c.*4968-28A>T (n.*4968-28A>T) n.6981-28A>T n.721-28A>T n.1211-28A>T c.*561-28A>T (n.*561-28A>T) n.1712-28A>T c.9-28A>T n.901-28A>T c.1453-28A>T (n.1453-28A>T) c.5332-28A>T (n.5332-28A>T) c.4453-28A>T (n.4453-28A>T) c.4189-28A>T (n.4189-28A>T) c.568-28A>T (n.568-28A>T) n.6097-28A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304648T>C | CA2615858218 | ATM | c.5497-27T>C (n.5497-27T>C) c.*4968-27T>C (n.*4968-27T>C) n.6981-27T>C n.721-27T>C n.1211-27T>C c.*561-27T>C (n.*561-27T>C) n.1712-27T>C c.9-27T>C n.901-27T>C c.1453-27T>C (n.1453-27T>C) c.5332-27T>C (n.5332-27T>C) c.4453-27T>C (n.4453-27T>C) c.4189-27T>C (n.4189-27T>C) c.568-27T>C (n.568-27T>C) n.6097-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304648_108304654delinsTTGGGTG | CA1998801169 | ATM | c.5497-27_5497-21delinsTTGGGTG (n.5497-27_5497-21delinsTTGGGTG) c.*4968-27_*4968-21delinsTTGGGTG (n.*4968-27_*4968-21delinsTTGGGTG) n.6981-27_6981-21delinsTTGGGTG n.721-27_721-21delinsTTGGGTG n.1211-27_1211-21delinsTTGGGTG c.*561-27_*561-21delinsTTGGGTG (n.*561-27_*561-21delinsTTGGGTG) n.1712-27_1712-21delinsTTGGGTG c.9-27_9-21delinsTTGGGTG n.901-27_901-21delinsTTGGGTG c.1453-27_1453-21delinsTTGGGTG (n.1453-27_1453-21delinsTTGGGTG) c.5332-27_5332-21delinsTTGGGTG (n.5332-27_5332-21delinsTTGGGTG) c.4453-27_4453-21delinsTTGGGTG (n.4453-27_4453-21delinsTTGGGTG) c.4189-27_4189-21delinsTTGGGTG (n.4189-27_4189-21delinsTTGGGTG) c.568-27_568-21delinsTTGGGTG (n.568-27_568-21delinsTTGGGTG) n.6097-27_6097-21delinsTTGGGTG | |
| 11 | g.108304649_108304654del | CA6265721 | ATM | c.5497-26_5497-21del (n.5497-26_5497-21del) c.*4968-26_*4968-21del (n.*4968-26_*4968-21del) n.6981-26_6981-21del n.721-26_721-21del n.1211-26_1211-21del c.*561-26_*561-21del (n.*561-26_*561-21del) n.1712-26_1712-21del c.9-26_9-21del n.901-26_901-21del c.1453-26_1453-21del (n.1453-26_1453-21del) c.5332-26_5332-21del (n.5332-26_5332-21del) c.4453-26_4453-21del (n.4453-26_4453-21del) c.4189-26_4189-21del (n.4189-26_4189-21del) c.568-26_568-21del (n.568-26_568-21del) n.6097-26_6097-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304650G>A | CA2725000992 | ATM | c.5497-25G>A (n.5497-25G>A) c.*4968-25G>A (n.*4968-25G>A) n.6981-25G>A n.721-25G>A n.1211-25G>A c.*561-25G>A (n.*561-25G>A) n.1712-25G>A c.9-25G>A n.901-25G>A c.1453-25G>A (n.1453-25G>A) c.5332-25G>A (n.5332-25G>A) c.4453-25G>A (n.4453-25G>A) c.4189-25G>A (n.4189-25G>A) c.568-25G>A (n.568-25G>A) n.6097-25G>A | dbSNP |
| 11 | g.108304650G>C | CA2725000993 | ATM | c.5497-25G>C (n.5497-25G>C) c.*4968-25G>C (n.*4968-25G>C) n.6981-25G>C n.721-25G>C n.1211-25G>C c.*561-25G>C (n.*561-25G>C) n.1712-25G>C c.9-25G>C n.901-25G>C c.1453-25G>C (n.1453-25G>C) c.5332-25G>C (n.5332-25G>C) c.4453-25G>C (n.4453-25G>C) c.4189-25G>C (n.4189-25G>C) c.568-25G>C (n.568-25G>C) n.6097-25G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304650G= | CA1998801170 | ATM | c.5497-25G= (n.5497-25G=) c.*4968-25G= (n.*4968-25G=) n.6981-25G= n.721-25G= n.1211-25G= c.*561-25G= (n.*561-25G=) n.1712-25G= c.9-25G= n.901-25G= c.1453-25G= (n.1453-25G=) c.5332-25G= (n.5332-25G=) c.4453-25G= (n.4453-25G=) c.4189-25G= (n.4189-25G=) c.568-25G= (n.568-25G=) n.6097-25G= | |
| 11 | g.108304650G>T | CA942025155 | ATM | c.5497-25G>T (n.5497-25G>T) c.*4968-25G>T (n.*4968-25G>T) n.6981-25G>T n.721-25G>T n.1211-25G>T c.*561-25G>T (n.*561-25G>T) n.1712-25G>T c.9-25G>T n.901-25G>T c.1453-25G>T (n.1453-25G>T) c.5332-25G>T (n.5332-25G>T) c.4453-25G>T (n.4453-25G>T) c.4189-25G>T (n.4189-25G>T) c.568-25G>T (n.568-25G>T) n.6097-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304652del | CA2725179602 | ATM | c.5497-23del (n.5497-23del) c.*4968-23del (n.*4968-23del) n.6981-23del n.721-23del n.1211-23del c.*561-23del (n.*561-23del) n.1712-23del c.9-23del n.901-23del c.1453-23del (n.1453-23del) c.5332-23del (n.5332-23del) c.4453-23del (n.4453-23del) c.4189-23del (n.4189-23del) c.568-23del (n.568-23del) n.6097-23del | dbSNP |
| 11 | g.108304651G>A | CA2615858225 | ATM | c.5497-24G>A (n.5497-24G>A) c.*4968-24G>A (n.*4968-24G>A) n.6981-24G>A n.721-24G>A n.1211-24G>A c.*561-24G>A (n.*561-24G>A) n.1712-24G>A c.9-24G>A n.901-24G>A c.1453-24G>A (n.1453-24G>A) c.5332-24G>A (n.5332-24G>A) c.4453-24G>A (n.4453-24G>A) c.4189-24G>A (n.4189-24G>A) c.568-24G>A (n.568-24G>A) n.6097-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304651G>C | CA2725179646 | ATM | c.5497-24G>C (n.5497-24G>C) c.*4968-24G>C (n.*4968-24G>C) n.6981-24G>C n.721-24G>C n.1211-24G>C c.*561-24G>C (n.*561-24G>C) n.1712-24G>C c.9-24G>C n.901-24G>C c.1453-24G>C (n.1453-24G>C) c.5332-24G>C (n.5332-24G>C) c.4453-24G>C (n.4453-24G>C) c.4189-24G>C (n.4189-24G>C) c.568-24G>C (n.568-24G>C) n.6097-24G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304651G>T | CA2615858227 | ATM | c.5497-24G>T (n.5497-24G>T) c.*4968-24G>T (n.*4968-24G>T) n.6981-24G>T n.721-24G>T n.1211-24G>T c.*561-24G>T (n.*561-24G>T) n.1712-24G>T c.9-24G>T n.901-24G>T c.1453-24G>T (n.1453-24G>T) c.5332-24G>T (n.5332-24G>T) c.4453-24G>T (n.4453-24G>T) c.4189-24G>T (n.4189-24G>T) c.568-24G>T (n.568-24G>T) n.6097-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304652G>A | CA2725179742 | ATM | c.5497-23G>A (n.5497-23G>A) c.*4968-23G>A (n.*4968-23G>A) n.6981-23G>A n.721-23G>A n.1211-23G>A c.*561-23G>A (n.*561-23G>A) n.1712-23G>A c.9-23G>A n.901-23G>A c.1453-23G>A (n.1453-23G>A) c.5332-23G>A (n.5332-23G>A) c.4453-23G>A (n.4453-23G>A) c.4189-23G>A (n.4189-23G>A) c.568-23G>A (n.568-23G>A) n.6097-23G>A | dbSNP |
| 11 | g.108304652G>C | CA2574971055 | ATM | c.5497-23G>C (n.5497-23G>C) c.*4968-23G>C (n.*4968-23G>C) n.6981-23G>C n.721-23G>C n.1211-23G>C c.*561-23G>C (n.*561-23G>C) n.1712-23G>C c.9-23G>C n.901-23G>C c.1453-23G>C (n.1453-23G>C) c.5332-23G>C (n.5332-23G>C) c.4453-23G>C (n.4453-23G>C) c.4189-23G>C (n.4189-23G>C) c.568-23G>C (n.568-23G>C) n.6097-23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304652G>T | CA2725179718 | ATM | c.5497-23G>T (n.5497-23G>T) c.*4968-23G>T (n.*4968-23G>T) n.6981-23G>T n.721-23G>T n.1211-23G>T c.*561-23G>T (n.*561-23G>T) n.1712-23G>T c.9-23G>T n.901-23G>T c.1453-23G>T (n.1453-23G>T) c.5332-23G>T (n.5332-23G>T) c.4453-23G>T (n.4453-23G>T) c.4189-23G>T (n.4189-23G>T) c.568-23G>T (n.568-23G>T) n.6097-23G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304654G>A | CA2615858233 | ATM | c.5497-21G>A (n.5497-21G>A) c.*4968-21G>A (n.*4968-21G>A) n.6981-21G>A n.721-21G>A n.1211-21G>A c.*561-21G>A (n.*561-21G>A) n.1712-21G>A c.9-21G>A n.901-21G>A c.1453-21G>A (n.1453-21G>A) c.5332-21G>A (n.5332-21G>A) c.4453-21G>A (n.4453-21G>A) c.4189-21G>A (n.4189-21G>A) c.568-21G>A (n.568-21G>A) n.6097-21G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304654G>C | CA2725179750 | ATM | c.5497-21G>C (n.5497-21G>C) c.*4968-21G>C (n.*4968-21G>C) n.6981-21G>C n.721-21G>C n.1211-21G>C c.*561-21G>C (n.*561-21G>C) n.1712-21G>C c.9-21G>C n.901-21G>C c.1453-21G>C (n.1453-21G>C) c.5332-21G>C (n.5332-21G>C) c.4453-21G>C (n.4453-21G>C) c.4189-21G>C (n.4189-21G>C) c.568-21G>C (n.568-21G>C) n.6097-21G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304655G>A | CA654298781 | ATM | c.5497-20G>A (n.5497-20G>A) c.*4968-20G>A (n.*4968-20G>A) n.6981-20G>A n.721-20G>A n.1211-20G>A c.*561-20G>A (n.*561-20G>A) n.1712-20G>A c.9-20G>A n.901-20G>A c.1453-20G>A (n.1453-20G>A) c.5332-20G>A (n.5332-20G>A) c.4453-20G>A (n.4453-20G>A) c.4189-20G>A (n.4189-20G>A) c.568-20G>A (n.568-20G>A) n.6097-20G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108304655G>C | CA2574971056 | ATM | c.5497-20G>C (n.5497-20G>C) c.*4968-20G>C (n.*4968-20G>C) n.6981-20G>C n.721-20G>C n.1211-20G>C c.*561-20G>C (n.*561-20G>C) n.1712-20G>C c.9-20G>C n.901-20G>C c.1453-20G>C (n.1453-20G>C) c.5332-20G>C (n.5332-20G>C) c.4453-20G>C (n.4453-20G>C) c.4189-20G>C (n.4189-20G>C) c.568-20G>C (n.568-20G>C) n.6097-20G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304655G= | CA1998801171 | ATM | c.5497-20G= (n.5497-20G=) c.*4968-20G= (n.*4968-20G=) n.6981-20G= n.721-20G= n.1211-20G= c.*561-20G= (n.*561-20G=) n.1712-20G= c.9-20G= n.901-20G= c.1453-20G= (n.1453-20G=) c.5332-20G= (n.5332-20G=) c.4453-20G= (n.4453-20G=) c.4189-20G= (n.4189-20G=) c.568-20G= (n.568-20G=) n.6097-20G= | |
| 11 | g.108304655G>T | CA942025159 | ATM | c.5497-20G>T (n.5497-20G>T) c.*4968-20G>T (n.*4968-20G>T) n.6981-20G>T n.721-20G>T n.1211-20G>T c.*561-20G>T (n.*561-20G>T) n.1712-20G>T c.9-20G>T n.901-20G>T c.1453-20G>T (n.1453-20G>T) c.5332-20G>T (n.5332-20G>T) c.4453-20G>T (n.4453-20G>T) c.4189-20G>T (n.4189-20G>T) c.568-20G>T (n.568-20G>T) n.6097-20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304656A= | CA1998801172 | ATM | c.5497-19A= (n.5497-19A=) c.*4968-19A= (n.*4968-19A=) n.6981-19A= n.721-19A= n.1211-19A= c.*561-19A= (n.*561-19A=) n.1712-19A= c.9-19A= n.901-19A= c.1453-19A= (n.1453-19A=) c.5332-19A= (n.5332-19A=) c.4453-19A= (n.4453-19A=) c.4189-19A= (n.4189-19A=) c.568-19A= (n.568-19A=) n.6097-19A= | |
| 11 | g.108304656A>G | CA658683124 | ATM | c.5497-19A>G (n.5497-19A>G) c.*4968-19A>G (n.*4968-19A>G) n.6981-19A>G n.721-19A>G n.1211-19A>G c.*561-19A>G (n.*561-19A>G) n.1712-19A>G c.9-19A>G n.901-19A>G c.1453-19A>G (n.1453-19A>G) c.5332-19A>G (n.5332-19A>G) c.4453-19A>G (n.4453-19A>G) c.4189-19A>G (n.4189-19A>G) c.568-19A>G (n.568-19A>G) n.6097-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304657T>G | CA2573146634 | ATM | c.5497-18T>G (n.5497-18T>G) c.*4968-18T>G (n.*4968-18T>G) n.6981-18T>G n.721-18T>G n.1211-18T>G c.*561-18T>G (n.*561-18T>G) n.1712-18T>G c.9-18T>G n.901-18T>G c.1453-18T>G (n.1453-18T>G) c.5332-18T>G (n.5332-18T>G) c.4453-18T>G (n.4453-18T>G) c.4189-18T>G (n.4189-18T>G) c.568-18T>G (n.568-18T>G) n.6097-18T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304662_108304665del | CA2580615042 | ATM | c.5497-13_5497-10del (n.5497-13_5497-10del) c.*4968-13_*4968-10del (n.*4968-13_*4968-10del) n.6981-13_6981-10del n.721-13_721-10del n.1211-13_1211-10del c.*561-13_*561-10del (n.*561-13_*561-10del) n.1712-13_1712-10del c.9-13_9-10del n.901-13_901-10del c.1453-13_1453-10del (n.1453-13_1453-10del) c.5332-13_5332-10del (n.5332-13_5332-10del) c.4453-13_4453-10del (n.4453-13_4453-10del) c.4189-13_4189-10del (n.4189-13_4189-10del) c.568-13_568-10del (n.568-13_568-10del) n.6097-13_6097-10del | |
| 11 | g.108304658T>A | CA2725179756 | ATM | c.5497-17T>A (n.5497-17T>A) c.*4968-17T>A (n.*4968-17T>A) n.6981-17T>A n.721-17T>A n.1211-17T>A c.*561-17T>A (n.*561-17T>A) n.1712-17T>A c.9-17T>A n.901-17T>A c.1453-17T>A (n.1453-17T>A) c.5332-17T>A (n.5332-17T>A) c.4453-17T>A (n.4453-17T>A) c.4189-17T>A (n.4189-17T>A) c.568-17T>A (n.568-17T>A) n.6097-17T>A | dbSNP |