| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302880_108302884del | CA2580083112 | ATM | c.5347_5351del (p.Glu1783ProfsTer3) c.*4818_*4822del (n.*4818_*4822del) n.6831_6835del n.571_575del n.1061_1065del c.*411_*415del (n.*411_*415del) n.1562_1566del n.751_755del n.576_580del c.1303_1307del (p.Glu435ProfsTer3) c.5182_5186del (p.Glu1728ProfsTer3) c.4303_4307del (p.Glu1435ProfsTer3) c.4039_4043del (p.Glu1347ProfsTer3) c.*5_*9del (n.*5_*9del) c.418_422del (p.Glu140ProfsTer3) c.*28_*32del (n.*28_*32del) n.5947_5951del | ClinVar |
| 11 | g.108302884del | CA16041417 | ATM | c.5351del (p.Asn1784ThrfsTer9) c.*4822del (n.*4822del) n.6835del n.575del n.1065del c.*415del (n.*415del) n.1566del n.755del n.580del c.1307del (p.Asn436ThrfsTer9) c.5186del (p.Asn1729ThrfsTer9) c.4307del (p.Asn1436ThrfsTer9) c.4043del (p.Asn1348ThrfsTer9) c.*9del (n.*9del) c.422del (p.Asn141ThrfsTer9) c.*32del (n.*32del) n.5951del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302884A>C | CA382543261 | ATM | c.5351A>C (p.Asn1784Thr) c.*4822A>C (n.*4822A>C) n.6835A>C n.575A>C n.1065A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.1566A>C n.755A>C n.580A>C c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.5186A>C (p.Asn1729Thr) c.4307A>C (p.Asn1436Thr) c.4043A>C (p.Asn1348Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.*32A>C (n.*32A>C) n.5951A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302884A>G | CA382543262 | ATM | c.5351A>G (p.Asn1784Ser) c.*4822A>G (n.*4822A>G) n.6835A>G n.575A>G n.1065A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.1566A>G n.755A>G n.580A>G c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.5186A>G (p.Asn1729Ser) c.4307A>G (p.Asn1436Ser) c.4043A>G (p.Asn1348Ser) c.*9A>G (n.*9A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.*32A>G (n.*32A>G) n.5951A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302884A>T | CA382543266 | ATM | c.5351A>T (p.Asn1784Ile) c.*4822A>T (n.*4822A>T) n.6835A>T n.575A>T n.1065A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.1566A>T n.755A>T n.580A>T c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.5186A>T (p.Asn1729Ile) c.4307A>T (p.Asn1436Ile) c.4043A>T (p.Asn1348Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.*32A>T (n.*32A>T) n.5951A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302884_108302888delinsACCCT | CA1998799714 | ATM | c.5351_5355delinsACCCT (p.Asn1784=) c.*4822_*4826delinsACCCT (n.*4822_*4826delinsACCCT) n.6835_6839delinsACCCT n.575_579delinsACCCT n.1065_1069delinsACCCT c.*415_*419delinsACCCT (n.*415_*419delinsACCCT) n.1566_1570delinsACCCT n.755_759delinsACCCT n.580_584delinsACCCT c.1307_1311delinsACCCT (p.Asn436=) c.5186_5190delinsACCCT (p.Asn1729=) c.4307_4311delinsACCCT (p.Asn1436=) c.4043_4047delinsACCCT (p.Asn1348=) c.*9_*13delinsACCCT (n.*9_*13delinsACCCT) c.422_426delinsACCCT (p.Asn141=) c.*32_*36delinsACCCT (n.*32_*36delinsACCCT) n.5951_5955delinsACCCT | |
| 11 | g.108302885C>A | CA382543267 | ATM | c.5352C>A (p.Asn1784Lys) c.*4823C>A (n.*4823C>A) n.6836C>A n.576C>A n.1066C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.1567C>A n.756C>A n.581C>A c.1308C>A (p.Asn436Lys) c.5187C>A (p.Asn1729Lys) c.4308C>A (p.Asn1436Lys) c.4044C>A (p.Asn1348Lys) c.*10C>A (n.*10C>A) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.*33C>A (n.*33C>A) n.5952C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302885C= | CA1998799721 | ATM | c.5352C= (p.Asn1784=) c.*4823C= (n.*4823C=) n.6836C= n.576C= n.1066C= c.*416C= (n.*416C=) n.1567C= n.756C= n.581C= c.1308C= (p.Asn436=) c.5187C= (p.Asn1729=) c.4308C= (p.Asn1436=) c.4044C= (p.Asn1348=) c.*10C= (n.*10C=) c.423C= (p.Asn141=) c.*33C= (n.*33C=) n.5952C= | |
| 11 | g.108302885C>G | CA382543268 | ATM | c.5352C>G (p.Asn1784Lys) c.*4823C>G (n.*4823C>G) n.6836C>G n.576C>G n.1066C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.1567C>G n.756C>G n.581C>G c.1308C>G (p.Asn436Lys) c.5187C>G (p.Asn1729Lys) c.4308C>G (p.Asn1436Lys) c.4044C>G (p.Asn1348Lys) c.*10C>G (n.*10C>G) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.*33C>G (n.*33C>G) n.5952C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302885C>T | CA186379 | ATM | c.5352C>T (p.Asn1784=) c.*4823C>T (n.*4823C>T) n.6836C>T n.576C>T n.1066C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.1567C>T n.756C>T n.581C>T c.1308C>T (p.Asn436=) c.5187C>T (p.Asn1729=) c.4308C>T (p.Asn1436=) c.4044C>T (p.Asn1348=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.423C>T (p.Asn141=) c.*33C>T (n.*33C>T) n.5952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302887del | CA2695215677 | ATM | c.5354del (p.Pro1785LeufsTer8) c.*4825del (n.*4825del) n.6838del n.578del n.1068del c.*418del (n.*418del) n.1569del n.758del n.583del c.1310del (p.Pro437LeufsTer8) c.5189del (p.Pro1730LeufsTer8) c.4310del (p.Pro1437LeufsTer8) c.4046del (p.Pro1349LeufsTer8) c.*12del (n.*12del) c.425del (p.Pro142LeufsTer8) c.*35del (n.*35del) n.5954del | |
| 11 | g.108302885_108302888del | CA671413672 | ATM | c.5352_5355del (p.Pro1785LeufsTer7) c.*4823_*4826del (n.*4823_*4826del) n.6836_6839del n.576_579del n.1066_1069del c.*416_*419del (n.*416_*419del) n.1567_1570del n.756_759del n.581_584del c.1308_1311del (p.Pro437LeufsTer7) c.5187_5190del (p.Pro1730LeufsTer7) c.4308_4311del (p.Pro1437LeufsTer7) c.4044_4047del (p.Pro1349LeufsTer7) c.*10_*13del (n.*10_*13del) c.423_426del (p.Pro142LeufsTer7) c.*33_*36del (n.*33_*36del) n.5952_5955del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302886C>A | CA382543270 | ATM | c.5353C>A (p.Pro1785Thr) c.*4824C>A (n.*4824C>A) n.6837C>A n.577C>A n.1067C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1568C>A n.757C>A n.582C>A c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.5188C>A (p.Pro1730Thr) c.4309C>A (p.Pro1437Thr) c.4045C>A (p.Pro1349Thr) c.*11C>A (n.*11C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.*34C>A (n.*34C>A) n.5953C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302886C= | CA1998799728 | ATM | c.5353C= (p.Pro1785=) c.*4824C= (n.*4824C=) n.6837C= n.577C= n.1067C= c.*417C= (n.*417C=) n.1568C= n.757C= n.582C= c.1309C= (p.Pro437=) c.5188C= (p.Pro1730=) c.4309C= (p.Pro1437=) c.4045C= (p.Pro1349=) c.*11C= (n.*11C=) c.424C= (p.Pro142=) c.*34C= (n.*34C=) n.5953C= | |
| 11 | g.108302886C>G | CA286891 | ATM | c.5353C>G (p.Pro1785Ala) c.*4824C>G (n.*4824C>G) n.6837C>G n.577C>G n.1067C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1568C>G n.757C>G n.582C>G c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.5188C>G (p.Pro1730Ala) c.4309C>G (p.Pro1437Ala) c.4045C>G (p.Pro1349Ala) c.*11C>G (n.*11C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.*34C>G (n.*34C>G) n.5953C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302886C>T | CA382543276 | ATM | c.5353C>T (p.Pro1785Ser) c.*4824C>T (n.*4824C>T) n.6837C>T n.577C>T n.1067C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1568C>T n.757C>T n.582C>T c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.5188C>T (p.Pro1730Ser) c.4309C>T (p.Pro1437Ser) c.4045C>T (p.Pro1349Ser) c.*11C>T (n.*11C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.*34C>T (n.*34C>T) n.5953C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302887C>A | CA382543281 | ATM | c.5354C>A (p.Pro1785His) c.*4825C>A (n.*4825C>A) n.6838C>A n.578C>A n.1068C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.1569C>A n.758C>A n.583C>A c.1310C>A (p.Pro437His) c.5189C>A (p.Pro1730His) c.4310C>A (p.Pro1437His) c.4046C>A (p.Pro1349His) c.*12C>A (n.*12C>A) c.425C>A (p.Pro142His) c.*35C>A (n.*35C>A) n.5954C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302887C= | CA1998799735 | ATM | c.5354C= (p.Pro1785=) c.*4825C= (n.*4825C=) n.6838C= n.578C= n.1068C= c.*418C= (n.*418C=) n.1569C= n.758C= n.583C= c.1310C= (p.Pro437=) c.5189C= (p.Pro1730=) c.4310C= (p.Pro1437=) c.4046C= (p.Pro1349=) c.*12C= (n.*12C=) c.425C= (p.Pro142=) c.*35C= (n.*35C=) n.5954C= | |
| 11 | g.108302887C>G | CA382543289 | ATM | c.5354C>G (p.Pro1785Arg) c.*4825C>G (n.*4825C>G) n.6838C>G n.578C>G n.1068C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.1569C>G n.758C>G n.583C>G c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.5189C>G (p.Pro1730Arg) c.4310C>G (p.Pro1437Arg) c.4046C>G (p.Pro1349Arg) c.*12C>G (n.*12C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.*35C>G (n.*35C>G) n.5954C>G | |
| 11 | g.108302887C>T | CA382543285 | ATM | c.5354C>T (p.Pro1785Leu) c.*4825C>T (n.*4825C>T) n.6838C>T n.578C>T n.1068C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.1569C>T n.758C>T n.583C>T c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.5189C>T (p.Pro1730Leu) c.4310C>T (p.Pro1437Leu) c.4046C>T (p.Pro1349Leu) c.*12C>T (n.*12C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.*35C>T (n.*35C>T) n.5954C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302888T>A | CA476674899 | ATM | c.5355T>A (p.Pro1785=) c.*4826T>A (n.*4826T>A) n.6839T>A n.579T>A n.1069T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.1570T>A n.759T>A n.584T>A c.1311T>A (p.Pro437=) c.5190T>A (p.Pro1730=) c.4311T>A (p.Pro1437=) c.4047T>A (p.Pro1349=) c.*13T>A (n.*13T>A) c.426T>A (p.Pro142=) c.*36T>A (n.*36T>A) n.5955T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302888T>C | CA476674900 | ATM | c.5355T>C (p.Pro1785=) c.*4826T>C (n.*4826T>C) n.6839T>C n.579T>C n.1069T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.1570T>C n.759T>C n.584T>C c.1311T>C (p.Pro437=) c.5190T>C (p.Pro1730=) c.4311T>C (p.Pro1437=) c.4047T>C (p.Pro1349=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.426T>C (p.Pro142=) c.*36T>C (n.*36T>C) n.5955T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302888T>G | CA228388321 | ATM | c.5355T>G (p.Pro1785=) c.*4826T>G (n.*4826T>G) n.6839T>G n.579T>G n.1069T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.1570T>G n.759T>G n.584T>G c.1311T>G (p.Pro437=) c.5190T>G (p.Pro1730=) c.4311T>G (p.Pro1437=) c.4047T>G (p.Pro1349=) c.*13T>G (n.*13T>G) c.426T>G (p.Pro142=) c.*36T>G (n.*36T>G) n.5955T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302888T= | CA1998799741 | ATM | c.5355T= (p.Pro1785=) c.*4826T= (n.*4826T=) n.6839T= n.579T= n.1069T= c.*419T= (n.*419T=) n.1570T= n.759T= n.584T= c.1311T= (p.Pro437=) c.5190T= (p.Pro1730=) c.4311T= (p.Pro1437=) c.4047T= (p.Pro1349=) c.*13T= (n.*13T=) c.426T= (p.Pro142=) c.*36T= (n.*36T=) n.5955T= | |
| 11 | g.108302890_108302891dup | CA2739270915 | ATM | c.5357_5358dup (p.Glu1787LeufsTer7) c.*4828_*4829dup (n.*4828_*4829dup) n.6841_6842dup n.581_582dup n.1071_1072dup c.*421_*422dup (n.*421_*422dup) n.1572_1573dup n.761_762dup n.586_587dup c.1313_1314dup (p.Glu439LeufsTer7) c.5192_5193dup (p.Glu1732LeufsTer7) c.4313_4314dup (p.Glu1439LeufsTer7) c.4049_4050dup (p.Glu1351LeufsTer7) c.*15_*16dup (n.*15_*16dup) c.428_429dup (p.Glu144LeufsTer7) c.*38_*39dup (n.*38_*39dup) n.5957_5958dup | |
| 11 | g.108302890_108302891del | CA2695199006 | ATM | c.5357_5358del (p.Phe1786Ter) c.*4828_*4829del (n.*4828_*4829del) n.6841_6842del n.581_582del n.1071_1072del c.*421_*422del (n.*421_*422del) n.1572_1573del n.761_762del n.586_587del c.1313_1314del (p.Phe438Ter) c.5192_5193del (p.Phe1731Ter) c.4313_4314del (p.Phe1438Ter) c.4049_4050del (p.Phe1350Ter) c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.428_429del (p.Phe143Ter) c.*38_*39del (n.*38_*39del) n.5957_5958del | |
| 11 | g.108302889T>A | CA382543290 | ATM | c.5356T>A (p.Phe1786Ile) c.*4827T>A (n.*4827T>A) n.6840T>A n.580T>A n.1070T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.1571T>A n.760T>A n.585T>A c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.5191T>A (p.Phe1731Ile) c.4312T>A (p.Phe1438Ile) c.4048T>A (p.Phe1350Ile) c.*14T>A (n.*14T>A) c.427T>A (p.Phe143Ile) c.*37T>A (n.*37T>A) n.5956T>A | |
| 11 | g.108302889T>C | CA382543291 | ATM | c.5356T>C (p.Phe1786Leu) c.*4827T>C (n.*4827T>C) n.6840T>C n.580T>C n.1070T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.1571T>C n.760T>C n.585T>C c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.5191T>C (p.Phe1731Leu) c.4312T>C (p.Phe1438Leu) c.4048T>C (p.Phe1350Leu) c.*14T>C (n.*14T>C) c.427T>C (p.Phe143Leu) c.*37T>C (n.*37T>C) n.5956T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302889T>G | CA382543292 | ATM | c.5356T>G (p.Phe1786Val) c.*4827T>G (n.*4827T>G) n.6840T>G n.580T>G n.1070T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.1571T>G n.760T>G n.585T>G c.1312T>G (p.Phe438Val) c.5191T>G (p.Phe1731Val) c.4312T>G (p.Phe1438Val) c.4048T>G (p.Phe1350Val) c.*14T>G (n.*14T>G) c.427T>G (p.Phe143Val) c.*37T>G (n.*37T>G) n.5956T>G | |
| 11 | g.108302890T>A | CA382543296 | ATM | c.5357T>A (p.Phe1786Tyr) c.*4828T>A (n.*4828T>A) n.6841T>A n.581T>A n.1071T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.1572T>A n.761T>A n.586T>A c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.5192T>A (p.Phe1731Tyr) c.4313T>A (p.Phe1438Tyr) c.4049T>A (p.Phe1350Tyr) c.*15T>A (n.*15T>A) c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.*38T>A (n.*38T>A) n.5957T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302890T>C | CA382543300 | ATM | c.5357T>C (p.Phe1786Ser) c.*4828T>C (n.*4828T>C) n.6841T>C n.581T>C n.1071T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.1572T>C n.761T>C n.586T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.5192T>C (p.Phe1731Ser) c.4313T>C (p.Phe1438Ser) c.4049T>C (p.Phe1350Ser) c.*15T>C (n.*15T>C) c.428T>C (p.Phe143Ser) c.*38T>C (n.*38T>C) n.5957T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302890T>G | CA382543301 | ATM | c.5357T>G (p.Phe1786Cys) c.*4828T>G (n.*4828T>G) n.6841T>G n.581T>G n.1071T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.1572T>G n.761T>G n.586T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.5192T>G (p.Phe1731Cys) c.4313T>G (p.Phe1438Cys) c.4049T>G (p.Phe1350Cys) c.*15T>G (n.*15T>G) c.428T>G (p.Phe143Cys) c.*38T>G (n.*38T>G) n.5957T>G | |
| 11 | g.108302890T= | CA1998799745 | ATM | c.5357T= (p.Phe1786=) c.*4828T= (n.*4828T=) n.6841T= n.581T= n.1071T= c.*421T= (n.*421T=) n.1572T= n.761T= n.586T= c.1313T= (p.Phe438=) c.5192T= (p.Phe1731=) c.4313T= (p.Phe1438=) c.4049T= (p.Phe1350=) c.*15T= (n.*15T=) c.428T= (p.Phe143=) c.*38T= (n.*38T=) n.5957T= | |
| 11 | g.108302891T>A | CA382543311 | ATM | c.5358T>A (p.Phe1786Leu) c.*4829T>A (n.*4829T>A) n.6842T>A n.582T>A n.1072T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.1573T>A n.762T>A n.587T>A c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.5193T>A (p.Phe1731Leu) c.4314T>A (p.Phe1438Leu) c.4050T>A (p.Phe1350Leu) c.*16T>A (n.*16T>A) c.429T>A (p.Phe143Leu) c.*39T>A (n.*39T>A) n.5958T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302891T>C | CA10579178 | ATM | c.5358T>C (p.Phe1786=) c.*4829T>C (n.*4829T>C) n.6842T>C n.582T>C n.1072T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.1573T>C n.762T>C n.587T>C c.1314T>C (p.Phe438=) c.5193T>C (p.Phe1731=) c.4314T>C (p.Phe1438=) c.4050T>C (p.Phe1350=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.429T>C (p.Phe143=) c.*39T>C (n.*39T>C) n.5958T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302891T>G | CA382543316 | ATM | c.5358T>G (p.Phe1786Leu) c.*4829T>G (n.*4829T>G) n.6842T>G n.582T>G n.1072T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1573T>G n.762T>G n.587T>G c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.5193T>G (p.Phe1731Leu) c.4314T>G (p.Phe1438Leu) c.4050T>G (p.Phe1350Leu) c.*16T>G (n.*16T>G) c.429T>G (p.Phe143Leu) c.*39T>G (n.*39T>G) n.5958T>G | |
| 11 | g.108302891T= | CA1998799753 | ATM | c.5358T= (p.Phe1786=) c.*4829T= (n.*4829T=) n.6842T= n.582T= n.1072T= c.*422T= (n.*422T=) n.1573T= n.762T= n.587T= c.1314T= (p.Phe438=) c.5193T= (p.Phe1731=) c.4314T= (p.Phe1438=) c.4050T= (p.Phe1350=) c.*16T= (n.*16T=) c.429T= (p.Phe143=) c.*39T= (n.*39T=) n.5958T= | |
| 11 | g.108302892G>A | CA382543320 | ATM | c.5359G>A (p.Glu1787Lys) c.*4830G>A (n.*4830G>A) n.6843G>A n.583G>A n.1073G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1574G>A n.763G>A n.588G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.5194G>A (p.Glu1732Lys) c.4315G>A (p.Glu1439Lys) c.4051G>A (p.Glu1351Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.*40G>A (n.*40G>A) n.5959G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302892G>C | CA382543322 | ATM | c.5359G>C (p.Glu1787Gln) c.*4830G>C (n.*4830G>C) n.6843G>C n.583G>C n.1073G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1574G>C n.763G>C n.588G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.5194G>C (p.Glu1732Gln) c.4315G>C (p.Glu1439Gln) c.4051G>C (p.Glu1351Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.*40G>C (n.*40G>C) n.5959G>C | |
| 11 | g.108302892G>T | CA382543317 | ATM | c.5359G>T (p.Glu1787Ter) c.*4830G>T (n.*4830G>T) n.6843G>T n.583G>T n.1073G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1574G>T n.763G>T n.588G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.5194G>T (p.Glu1732Ter) c.4315G>T (p.Glu1439Ter) c.4051G>T (p.Glu1351Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.*40G>T (n.*40G>T) n.5959G>T | |
| 11 | g.108302893A>C | CA382543333 | ATM | c.5360A>C (p.Glu1787Ala) c.*4831A>C (n.*4831A>C) n.6844A>C n.584A>C n.1074A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.1575A>C n.764A>C n.589A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.5195A>C (p.Glu1732Ala) c.4316A>C (p.Glu1439Ala) c.4052A>C (p.Glu1351Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.*41A>C (n.*41A>C) n.5960A>C | |
| 11 | g.108302893A>G | CA382543336 | ATM | c.5360A>G (p.Glu1787Gly) c.*4831A>G (n.*4831A>G) n.6844A>G n.584A>G n.1074A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.1575A>G n.764A>G n.589A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.5195A>G (p.Glu1732Gly) c.4316A>G (p.Glu1439Gly) c.4052A>G (p.Glu1351Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) n.5960A>G | |
| 11 | g.108302893A>T | CA382543338 | ATM | c.5360A>T (p.Glu1787Val) c.*4831A>T (n.*4831A>T) n.6844A>T n.584A>T n.1074A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.1575A>T n.764A>T n.589A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) c.5195A>T (p.Glu1732Val) c.4316A>T (p.Glu1439Val) c.4052A>T (p.Glu1351Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.*41A>T (n.*41A>T) n.5960A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302894A>C | CA382543344 | ATM | c.5361A>C (p.Glu1787Asp) c.*4832A>C (n.*4832A>C) n.6845A>C n.585A>C n.1075A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.1576A>C n.765A>C n.590A>C c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.5196A>C (p.Glu1732Asp) c.4317A>C (p.Glu1439Asp) c.4053A>C (p.Glu1351Asp) c.*19A>C (n.*19A>C) c.432A>C (p.Glu144Asp) c.*42A>C (n.*42A>C) n.5961A>C | |
| 11 | g.108302894A>G | CA476674905 | ATM | c.5361A>G (p.Glu1787=) c.*4832A>G (n.*4832A>G) n.6845A>G n.585A>G n.1075A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.1576A>G n.765A>G n.590A>G c.1317A>G (p.Glu439=) c.5196A>G (p.Glu1732=) c.4317A>G (p.Glu1439=) c.4053A>G (p.Glu1351=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.432A>G (p.Glu144=) c.*42A>G (n.*42A>G) n.5961A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302894A>T | CA382543352 | ATM | c.5361A>T (p.Glu1787Asp) c.*4832A>T (n.*4832A>T) n.6845A>T n.585A>T n.1075A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.1576A>T n.765A>T n.590A>T c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.5196A>T (p.Glu1732Asp) c.4317A>T (p.Glu1439Asp) c.4053A>T (p.Glu1351Asp) c.*19A>T (n.*19A>T) c.432A>T (p.Glu144Asp) c.*42A>T (n.*42A>T) n.5961A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302895G>A | CA298269 | ATM | c.5362G>A (p.Gly1788Ser) c.*4833G>A (n.*4833G>A) n.6846G>A n.586G>A n.1076G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1577G>A n.766G>A n.591G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.5197G>A (p.Gly1733Ser) c.4318G>A (p.Gly1440Ser) c.4054G>A (p.Gly1352Ser) c.*20G>A (n.*20G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.*43G>A (n.*43G>A) n.5962G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302895G>C | CA382543363 | ATM | c.5362G>C (p.Gly1788Arg) c.*4833G>C (n.*4833G>C) n.6846G>C n.586G>C n.1076G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1577G>C n.766G>C n.591G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.5197G>C (p.Gly1733Arg) c.4318G>C (p.Gly1440Arg) c.4054G>C (p.Gly1352Arg) c.*20G>C (n.*20G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.*43G>C (n.*43G>C) n.5962G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302895G= | CA1998799764 | ATM | c.5362G= (p.Gly1788=) c.*4833G= (n.*4833G=) n.6846G= n.586G= n.1076G= c.*426G= (n.*426G=) n.1577G= n.766G= n.591G= c.1318G= (p.Gly440=) c.5197G= (p.Gly1733=) c.4318G= (p.Gly1440=) c.4054G= (p.Gly1352=) c.*20G= (n.*20G=) c.433G= (p.Gly145=) c.*43G= (n.*43G=) n.5962G= |