| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108299838G>A | CA382540911 | ATM | c.5130G>A (p.Trp1710Ter) c.*4601G>A (n.*4601G>A) n.6614G>A n.354G>A n.844G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.1345G>A n.534G>A n.359G>A c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.4965G>A (p.Trp1655Ter) c.4086G>A (p.Trp1362Ter) c.3822G>A (p.Trp1274Ter) c.201G>A (p.Trp67Ter) n.5730G>A | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108299838G>C | CA382540914 | ATM | c.5130G>C (p.Trp1710Cys) c.*4601G>C (n.*4601G>C) n.6614G>C n.354G>C n.844G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.1345G>C n.534G>C n.359G>C c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.4965G>C (p.Trp1655Cys) c.4086G>C (p.Trp1362Cys) c.3822G>C (p.Trp1274Cys) c.201G>C (p.Trp67Cys) n.5730G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108299838G= | CA1998796586 | ATM | c.5130G= (p.Trp1710=) c.*4601G= (n.*4601G=) n.6614G= n.354G= n.844G= c.*194G= (n.*194G=) n.1345G= n.534G= n.359G= c.1086G= (p.Trp362=) c.4965G= (p.Trp1655=) c.4086G= (p.Trp1362=) c.3822G= (p.Trp1274=) c.201G= (p.Trp67=) n.5730G= | |
| 11 | g.108299838G>T | CA6265632 | ATM | c.5130G>T (p.Trp1710Cys) c.*4601G>T (n.*4601G>T) n.6614G>T n.354G>T n.844G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.1345G>T n.534G>T n.359G>T c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.4965G>T (p.Trp1655Cys) c.4086G>T (p.Trp1362Cys) c.3822G>T (p.Trp1274Cys) c.201G>T (p.Trp67Cys) n.5730G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299838_108299839delinsAC | CA16041414 | ATM | c.5130_5131delinsAC (p.Trp1710Ter) c.*4601_*4602delinsAC (n.*4601_*4602delinsAC) n.6614_6615delinsAC n.354_355delinsAC n.844_845delinsAC c.*194_*195delinsAC (n.*194_*195delinsAC) n.1345_1346delinsAC n.534_535delinsAC n.359_360delinsAC c.1086_1087delinsAC (p.Trp362Ter) c.4965_4966delinsAC (p.Trp1655Ter) c.4086_4087delinsAC (p.Trp1362Ter) c.3822_3823delinsAC (p.Trp1274Ter) c.201_202delinsAC (p.Trp67Ter) n.5730_5731delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299838_108299839delinsGA | CA1998796588 | ATM | c.5130_5131delinsGA (p.Trp1710=) c.*4601_*4602delinsGA (n.*4601_*4602delinsGA) n.6614_6615delinsGA n.354_355delinsGA n.844_845delinsGA c.*194_*195delinsGA (n.*194_*195delinsGA) n.1345_1346delinsGA n.534_535delinsGA n.359_360delinsGA c.1086_1087delinsGA (p.Trp362=) c.4965_4966delinsGA (p.Trp1655=) c.4086_4087delinsGA (p.Trp1362=) c.3822_3823delinsGA (p.Trp1274=) c.201_202delinsGA (p.Trp67=) n.5730_5731delinsGA | |
| 11 | g.108299839A>C | CA382540919 | ATM | c.5131A>C (p.Thr1711Pro) c.*4602A>C (n.*4602A>C) n.6615A>C n.355A>C n.845A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.1346A>C n.535A>C n.360A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.4966A>C (p.Thr1656Pro) c.4087A>C (p.Thr1363Pro) c.3823A>C (p.Thr1275Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.5731A>C | |
| 11 | g.108299839A>G | CA382540920 | ATM | c.5131A>G (p.Thr1711Ala) c.*4602A>G (n.*4602A>G) n.6615A>G n.355A>G n.845A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.1346A>G n.535A>G n.360A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.4966A>G (p.Thr1656Ala) c.4087A>G (p.Thr1363Ala) c.3823A>G (p.Thr1275Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.5731A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108299839A>T | CA382540923 | ATM | c.5131A>T (p.Thr1711Ser) c.*4602A>T (n.*4602A>T) n.6615A>T n.355A>T n.845A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.1346A>T n.535A>T n.360A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.4966A>T (p.Thr1656Ser) c.4087A>T (p.Thr1363Ser) c.3823A>T (p.Thr1275Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.5731A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299840C>A | CA382540925 | ATM | c.5132C>A (p.Thr1711Asn) c.*4603C>A (n.*4603C>A) n.6616C>A n.356C>A n.846C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.1347C>A n.536C>A n.361C>A c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.4967C>A (p.Thr1656Asn) c.4088C>A (p.Thr1363Asn) c.3824C>A (p.Thr1275Asn) c.203C>A (p.Thr68Asn) n.5732C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299840C= | CA1998796590 | ATM | c.5132C= (p.Thr1711=) c.*4603C= (n.*4603C=) n.6616C= n.356C= n.846C= c.*196C= (n.*196C=) n.1347C= n.536C= n.361C= c.1088C= (p.Thr363=) c.4967C= (p.Thr1656=) c.4088C= (p.Thr1363=) c.3824C= (p.Thr1275=) c.203C= (p.Thr68=) n.5732C= | |
| 11 | g.108299840C>G | CA382540927 | ATM | c.5132C>G (p.Thr1711Ser) c.*4603C>G (n.*4603C>G) n.6616C>G n.356C>G n.846C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.1347C>G n.536C>G n.361C>G c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.4967C>G (p.Thr1656Ser) c.4088C>G (p.Thr1363Ser) c.3824C>G (p.Thr1275Ser) c.203C>G (p.Thr68Ser) n.5732C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299840C>T | CA382540930 | ATM | c.5132C>T (p.Thr1711Ile) c.*4603C>T (n.*4603C>T) n.6616C>T n.356C>T n.846C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.1347C>T n.536C>T n.361C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.4967C>T (p.Thr1656Ile) c.4088C>T (p.Thr1363Ile) c.3824C>T (p.Thr1275Ile) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.5732C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108299840_108299847delinsAACCT | CA2580083004 | ATM | c.5132_5139delinsAACCT (p.Thr1711_Ile1713delinsLysPro) c.*4603_*4610delinsAACCT (n.*4603_*4610delinsAACCT) n.6616_6623delinsAACCT n.356_363delinsAACCT n.846_853delinsAACCT c.*196_*203delinsAACCT (n.*196_*203delinsAACCT) n.1347_1354delinsAACCT n.536_543delinsAACCT n.361_368delinsAACCT c.1088_1095delinsAACCT (p.Thr363_Ile365delinsLysPro) c.4967_4974delinsAACCT (p.Thr1656_Ile1658delinsLysPro) c.4088_4095delinsAACCT (p.Thr1363_Ile1365delinsLysPro) c.3824_3831delinsAACCT (p.Thr1275_Ile1277delinsLysPro) c.203_210delinsAACCT (p.Thr68_Ile70delinsLysPro) n.5732_5739delinsAACCT | ClinVar |
| 11 | g.108299841C>A | CA476674717 | ATM | c.5133C>A (p.Thr1711=) c.*4604C>A (n.*4604C>A) n.6617C>A n.357C>A n.847C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.1348C>A n.537C>A n.362C>A c.1089C>A (p.Thr363=) c.4968C>A (p.Thr1656=) c.4089C>A (p.Thr1363=) c.3825C>A (p.Thr1275=) c.204C>A (p.Thr68=) n.5733C>A | dbSNP |
| 11 | g.108299841C= | CA1998796595 | ATM | c.5133C= (p.Thr1711=) c.*4604C= (n.*4604C=) n.6617C= n.357C= n.847C= c.*197C= (n.*197C=) n.1348C= n.537C= n.362C= c.1089C= (p.Thr363=) c.4968C= (p.Thr1656=) c.4089C= (p.Thr1363=) c.3825C= (p.Thr1275=) c.204C= (p.Thr68=) n.5733C= | |
| 11 | g.108299841C>G | CA476674718 | ATM | c.5133C>G (p.Thr1711=) c.*4604C>G (n.*4604C>G) n.6617C>G n.357C>G n.847C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.1348C>G n.537C>G n.362C>G c.1089C>G (p.Thr363=) c.4968C>G (p.Thr1656=) c.4089C>G (p.Thr1363=) c.3825C>G (p.Thr1275=) c.204C>G (p.Thr68=) n.5733C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299841C>T | CA476674719 | ATM | c.5133C>T (p.Thr1711=) c.*4604C>T (n.*4604C>T) n.6617C>T n.357C>T n.847C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.1348C>T n.537C>T n.362C>T c.1089C>T (p.Thr363=) c.4968C>T (p.Thr1656=) c.4089C>T (p.Thr1363=) c.3825C>T (p.Thr1275=) c.204C>T (p.Thr68=) n.5733C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108299842_108299844del | CA2573146477 | ATM | c.5134_5136del (p.Phe1712del) c.*4605_*4607del (n.*4605_*4607del) n.6618_6620del n.358_360del n.848_850del c.*198_*200del (n.*198_*200del) n.1349_1351del n.538_540del n.363_365del c.1090_1092del (p.Phe364del) c.4969_4971del (p.Phe1657del) c.4090_4092del (p.Phe1364del) c.3826_3828del (p.Phe1276del) c.205_207del (p.Phe69del) n.5734_5736del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299842T>A | CA382540932 | ATM | c.5134T>A (p.Phe1712Ile) c.*4605T>A (n.*4605T>A) n.6618T>A n.358T>A n.848T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.1349T>A n.538T>A n.363T>A c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.4969T>A (p.Phe1657Ile) c.4090T>A (p.Phe1364Ile) c.3826T>A (p.Phe1276Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.5734T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299842T>C | CA382540935 | ATM | c.5134T>C (p.Phe1712Leu) c.*4605T>C (n.*4605T>C) n.6618T>C n.358T>C n.848T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.1349T>C n.538T>C n.363T>C c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.4969T>C (p.Phe1657Leu) c.4090T>C (p.Phe1364Leu) c.3826T>C (p.Phe1276Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.5734T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299842T>G | CA382540937 | ATM | c.5134T>G (p.Phe1712Val) c.*4605T>G (n.*4605T>G) n.6618T>G n.358T>G n.848T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.1349T>G n.538T>G n.363T>G c.1090T>G (p.Phe364Val) c.4969T>G (p.Phe1657Val) c.4090T>G (p.Phe1364Val) c.3826T>G (p.Phe1276Val) c.205T>G (p.Phe69Val) n.5734T>G | |
| 11 | g.108299843T>A | CA382540942 | ATM | c.5135T>A (p.Phe1712Tyr) c.*4606T>A (n.*4606T>A) n.6619T>A n.359T>A n.849T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.1350T>A n.539T>A n.364T>A c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.4970T>A (p.Phe1657Tyr) c.4091T>A (p.Phe1364Tyr) c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.5735T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299843T>C | CA382540944 | ATM | c.5135T>C (p.Phe1712Ser) c.*4606T>C (n.*4606T>C) n.6619T>C n.359T>C n.849T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.1350T>C n.539T>C n.364T>C c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.4970T>C (p.Phe1657Ser) c.4091T>C (p.Phe1364Ser) c.3827T>C (p.Phe1276Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.5735T>C | dbSNP |
| 11 | g.108299843T>G | CA382540940 | ATM | c.5135T>G (p.Phe1712Cys) c.*4606T>G (n.*4606T>G) n.6619T>G n.359T>G n.849T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.1350T>G n.539T>G n.364T>G c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.4970T>G (p.Phe1657Cys) c.4091T>G (p.Phe1364Cys) c.3827T>G (p.Phe1276Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.5735T>G | dbSNP |
| 11 | g.108299844C>A | CA382540946 | ATM | c.5136C>A (p.Phe1712Leu) c.*4607C>A (n.*4607C>A) n.6620C>A n.360C>A n.850C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.1351C>A n.540C>A n.365C>A c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.4971C>A (p.Phe1657Leu) c.4092C>A (p.Phe1364Leu) c.3828C>A (p.Phe1276Leu) c.207C>A (p.Phe69Leu) n.5736C>A | |
| 11 | g.108299844C= | CA1998796596 | ATM | c.5136C= (p.Phe1712=) c.*4607C= (n.*4607C=) n.6620C= n.360C= n.850C= c.*200C= (n.*200C=) n.1351C= n.540C= n.365C= c.1092C= (p.Phe364=) c.4971C= (p.Phe1657=) c.4092C= (p.Phe1364=) c.3828C= (p.Phe1276=) c.207C= (p.Phe69=) n.5736C= | |
| 11 | g.108299844C>G | CA382540947 | ATM | c.5136C>G (p.Phe1712Leu) c.*4607C>G (n.*4607C>G) n.6620C>G n.360C>G n.850C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.1351C>G n.540C>G n.365C>G c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.4971C>G (p.Phe1657Leu) c.4092C>G (p.Phe1364Leu) c.3828C>G (p.Phe1276Leu) c.207C>G (p.Phe69Leu) n.5736C>G | dbSNP |
| 11 | g.108299844C>T | CA196384 | ATM | c.5136C>T (p.Phe1712=) c.*4607C>T (n.*4607C>T) n.6620C>T n.360C>T n.850C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.1351C>T n.540C>T n.365C>T c.1092C>T (p.Phe364=) c.4971C>T (p.Phe1657=) c.4092C>T (p.Phe1364=) c.3828C>T (p.Phe1276=) c.207C>T (p.Phe69=) n.5736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299845A>C | CA382540950 | ATM | c.5137A>C (p.Ile1713Leu) c.*4608A>C (n.*4608A>C) n.6621A>C n.361A>C n.851A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.1352A>C n.541A>C n.366A>C c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.4972A>C (p.Ile1658Leu) c.4093A>C (p.Ile1365Leu) c.3829A>C (p.Ile1277Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.5737A>C | |
| 11 | g.108299845A>G | CA382540952 | ATM | c.5137A>G (p.Ile1713Val) c.*4608A>G (n.*4608A>G) n.6621A>G n.361A>G n.851A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.1352A>G n.541A>G n.366A>G c.1093A>G (p.Ile365Val) c.4972A>G (p.Ile1658Val) c.4093A>G (p.Ile1365Val) c.3829A>G (p.Ile1277Val) c.208A>G (p.Ile70Val) n.5737A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299845A>T | CA382540954 | ATM | c.5137A>T (p.Ile1713Leu) c.*4608A>T (n.*4608A>T) n.6621A>T n.361A>T n.851A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.1352A>T n.541A>T n.366A>T c.1093A>T (p.Ile365Leu) c.4972A>T (p.Ile1658Leu) c.4093A>T (p.Ile1365Leu) c.3829A>T (p.Ile1277Leu) c.208A>T (p.Ile70Leu) n.5737A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299846T>A | CA382540957 | ATM | c.5138T>A (p.Ile1713Lys) c.*4609T>A (n.*4609T>A) n.6622T>A n.362T>A n.852T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.1353T>A n.542T>A n.367T>A c.1094T>A (p.Ile365Lys) c.4973T>A (p.Ile1658Lys) c.4094T>A (p.Ile1365Lys) c.3830T>A (p.Ile1277Lys) c.209T>A (p.Ile70Lys) n.5738T>A | |
| 11 | g.108299846T>C | CA382540960 | ATM | c.5138T>C (p.Ile1713Thr) c.*4609T>C (n.*4609T>C) n.6622T>C n.362T>C n.852T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.1353T>C n.542T>C n.367T>C c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.4973T>C (p.Ile1658Thr) c.4094T>C (p.Ile1365Thr) c.3830T>C (p.Ile1277Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.5738T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299846T>G | CA382540963 | ATM | c.5138T>G (p.Ile1713Arg) c.*4609T>G (n.*4609T>G) n.6622T>G n.362T>G n.852T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.1353T>G n.542T>G n.367T>G c.1094T>G (p.Ile365Arg) c.4973T>G (p.Ile1658Arg) c.4094T>G (p.Ile1365Arg) c.3830T>G (p.Ile1277Arg) c.209T>G (p.Ile70Arg) n.5738T>G | |
| 11 | g.108299846T= | CA1998796597 | ATM | c.5138T= (p.Ile1713=) c.*4609T= (n.*4609T=) n.6622T= n.362T= n.852T= c.*202T= (n.*202T=) n.1353T= n.542T= n.367T= c.1094T= (p.Ile365=) c.4973T= (p.Ile1658=) c.4094T= (p.Ile1365=) c.3830T= (p.Ile1277=) c.209T= (p.Ile70=) n.5738T= | |
| 11 | g.108299847A= | CA1998796600 | ATM | c.5139A= (p.Ile1713=) c.*4610A= (n.*4610A=) n.6623A= n.363A= n.853A= c.*203A= (n.*203A=) n.1354A= n.543A= n.368A= c.1095A= (p.Ile365=) c.4974A= (p.Ile1658=) c.4095A= (p.Ile1365=) c.3831A= (p.Ile1277=) c.210A= (p.Ile70=) n.5739A= | |
| 11 | g.108299847A>C | CA476674720 | ATM | c.5139A>C (p.Ile1713=) c.*4610A>C (n.*4610A>C) n.6623A>C n.363A>C n.853A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.1354A>C n.543A>C n.368A>C c.1095A>C (p.Ile365=) c.4974A>C (p.Ile1658=) c.4095A>C (p.Ile1365=) c.3831A>C (p.Ile1277=) c.210A>C (p.Ile70=) n.5739A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299847A>G | CA382540965 | ATM | c.5139A>G (p.Ile1713Met) c.*4610A>G (n.*4610A>G) n.6623A>G n.363A>G n.853A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.1354A>G n.543A>G n.368A>G c.1095A>G (p.Ile365Met) c.4974A>G (p.Ile1658Met) c.4095A>G (p.Ile1365Met) c.3831A>G (p.Ile1277Met) c.210A>G (p.Ile70Met) n.5739A>G | |
| 11 | g.108299847A>T | CA476674721 | ATM | c.5139A>T (p.Ile1713=) c.*4610A>T (n.*4610A>T) n.6623A>T n.363A>T n.853A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.1354A>T n.543A>T n.368A>T c.1095A>T (p.Ile365=) c.4974A>T (p.Ile1658=) c.4095A>T (p.Ile1365=) c.3831A>T (p.Ile1277=) c.210A>T (p.Ile70=) n.5739A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299848A= | CA1998796601 | ATM | c.5140A= (p.Met1714=) c.*4611A= (n.*4611A=) n.6624A= n.364A= n.854A= c.*204A= (n.*204A=) n.1355A= n.544A= n.369A= c.1096A= (p.Met366=) c.4975A= (p.Met1659=) c.4096A= (p.Met1366=) c.3832A= (p.Met1278=) c.211A= (p.Met71=) n.5740A= | |
| 11 | g.108299848A>C | CA382540968 | ATM | c.5140A>C (p.Met1714Leu) c.*4611A>C (n.*4611A>C) n.6624A>C n.364A>C n.854A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.1355A>C n.544A>C n.369A>C c.1096A>C (p.Met366Leu) c.4975A>C (p.Met1659Leu) c.4096A>C (p.Met1366Leu) c.3832A>C (p.Met1278Leu) c.211A>C (p.Met71Leu) n.5740A>C | |
| 11 | g.108299848A>G | CA382540970 | ATM | c.5140A>G (p.Met1714Val) c.*4611A>G (n.*4611A>G) n.6624A>G n.364A>G n.854A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.1355A>G n.544A>G n.369A>G c.1096A>G (p.Met366Val) c.4975A>G (p.Met1659Val) c.4096A>G (p.Met1366Val) c.3832A>G (p.Met1278Val) c.211A>G (p.Met71Val) n.5740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299848A>T | CA382540972 | ATM | c.5140A>T (p.Met1714Leu) c.*4611A>T (n.*4611A>T) n.6624A>T n.364A>T n.854A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.1355A>T n.544A>T n.369A>T c.1096A>T (p.Met366Leu) c.4975A>T (p.Met1659Leu) c.4096A>T (p.Met1366Leu) c.3832A>T (p.Met1278Leu) c.211A>T (p.Met71Leu) n.5740A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299849T>A | CA382540977 | ATM | c.5141T>A (p.Met1714Lys) c.*4612T>A (n.*4612T>A) n.6625T>A n.365T>A n.855T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1356T>A n.545T>A n.370T>A c.1097T>A (p.Met366Lys) c.4976T>A (p.Met1659Lys) c.4097T>A (p.Met1366Lys) c.3833T>A (p.Met1278Lys) c.212T>A (p.Met71Lys) n.5741T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299849T>C | CA382540979 | ATM | c.5141T>C (p.Met1714Thr) c.*4612T>C (n.*4612T>C) n.6625T>C n.365T>C n.855T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1356T>C n.545T>C n.370T>C c.1097T>C (p.Met366Thr) c.4976T>C (p.Met1659Thr) c.4097T>C (p.Met1366Thr) c.3833T>C (p.Met1278Thr) c.212T>C (p.Met71Thr) n.5741T>C | dbSNP |
| 11 | g.108299849T>G | CA382540975 | ATM | c.5141T>G (p.Met1714Arg) c.*4612T>G (n.*4612T>G) n.6625T>G n.365T>G n.855T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.1356T>G n.545T>G n.370T>G c.1097T>G (p.Met366Arg) c.4976T>G (p.Met1659Arg) c.4097T>G (p.Met1366Arg) c.3833T>G (p.Met1278Arg) c.212T>G (p.Met71Arg) n.5741T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299849T= | CA1998796604 | ATM | c.5141T= (p.Met1714=) c.*4612T= (n.*4612T=) n.6625T= n.365T= n.855T= c.*205T= (n.*205T=) n.1356T= n.545T= n.370T= c.1097T= (p.Met366=) c.4976T= (p.Met1659=) c.4097T= (p.Met1366=) c.3833T= (p.Met1278=) c.212T= (p.Met71=) n.5741T= | |
| 11 | g.108299850G>A | CA382540980 | ATM | c.5142G>A (p.Met1714Ile) c.*4613G>A (n.*4613G>A) n.6626G>A n.366G>A n.856G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.1357G>A n.546G>A n.371G>A c.1098G>A (p.Met366Ile) c.4977G>A (p.Met1659Ile) c.4098G>A (p.Met1366Ile) c.3834G>A (p.Met1278Ile) c.213G>A (p.Met71Ile) n.5742G>A | dbSNP |