| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299731_108299740delinsTTGGGAGAAG | CA1998796425 | ATM | c.5023_5032delinsTTGGGAGAAG (p.Leu1675=) c.*4494_*4503delinsTTGGGAGAAG (n.*4494_*4503delinsTTGGGAGAAG) n.6507_6516delinsTTGGGAGAAG n.247_256delinsTTGGGAGAAG n.737_746delinsTTGGGAGAAG c.*87_*96delinsTTGGGAGAAG (n.*87_*96delinsTTGGGAGAAG) n.1238_1247delinsTTGGGAGAAG n.427_436delinsTTGGGAGAAG n.252_261delinsTTGGGAGAAG c.979_988delinsTTGGGAGAAG (p.Leu327=) c.4858_4867delinsTTGGGAGAAG (p.Leu1620=) c.3979_3988delinsTTGGGAGAAG (p.Leu1327=) c.3715_3724delinsTTGGGAGAAG (p.Leu1239=) c.94_103delinsTTGGGAGAAG (p.Leu32=) n.5623_5632delinsTTGGGAGAAG | |
| 11 | g.108299736_108299744del | CA658797734 | ATM | c.5028_5036del (p.Glu1677_Gly1679del) c.*4499_*4507del (n.*4499_*4507del) n.6512_6520del n.252_260del n.742_750del c.*92_*100del (n.*92_*100del) n.1243_1251del n.432_440del n.257_265del c.984_992del (p.Glu329_Gly331del) c.4863_4871del (p.Glu1622_Gly1624del) c.3984_3992del (p.Glu1329_Gly1331del) c.3720_3728del (p.Glu1241_Gly1243del) c.99_107del (p.Glu34_Gly36del) n.5628_5636del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299736_108299753del | CA2573146447 | ATM | c.5028_5045del (p.Glu1677_Asp1682del) c.*4499_*4516del (n.*4499_*4516del) n.6512_6529del n.252_269del n.742_759del c.*92_*109del (n.*92_*109del) n.1243_1260del n.432_449del n.257_274del c.984_1001del (p.Glu329_Asp334del) c.4863_4880del (p.Glu1622_Asp1627del) c.3984_4001del (p.Glu1329_Asp1334del) c.3720_3737del (p.Glu1241_Asp1246del) c.99_116del (p.Glu34_Asp39del) n.5628_5645del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299738A>C | CA382540264 | ATM | c.5030A>C (p.Glu1677Ala) c.*4501A>C (n.*4501A>C) n.6514A>C n.254A>C n.744A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.1245A>C n.434A>C n.259A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) c.4865A>C (p.Glu1622Ala) c.3986A>C (p.Glu1329Ala) c.3722A>C (p.Glu1241Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) n.5630A>C | |
| 11 | g.108299738A>G | CA382540265 | ATM | c.5030A>G (p.Glu1677Gly) c.*4501A>G (n.*4501A>G) n.6514A>G n.254A>G n.744A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.1245A>G n.434A>G n.259A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) c.4865A>G (p.Glu1622Gly) c.3986A>G (p.Glu1329Gly) c.3722A>G (p.Glu1241Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) n.5630A>G | |
| 11 | g.108299738A>T | CA382540267 | ATM | c.5030A>T (p.Glu1677Val) c.*4501A>T (n.*4501A>T) n.6514A>T n.254A>T n.744A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.1245A>T n.434A>T n.259A>T c.986A>T (p.Glu329Val) c.4865A>T (p.Glu1622Val) c.3986A>T (p.Glu1329Val) c.3722A>T (p.Glu1241Val) c.101A>T (p.Glu34Val) n.5630A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299739A= | CA1998796432 | ATM | c.5031A= (p.Glu1677=) c.*4502A= (n.*4502A=) n.6515A= n.255A= n.745A= c.*95A= (n.*95A=) n.1246A= n.435A= n.260A= c.987A= (p.Glu329=) c.4866A= (p.Glu1622=) c.3987A= (p.Glu1329=) c.3723A= (p.Glu1241=) c.102A= (p.Glu34=) n.5631A= | |
| 11 | g.108299739A>C | CA382540272 | ATM | c.5031A>C (p.Glu1677Asp) c.*4502A>C (n.*4502A>C) n.6515A>C n.255A>C n.745A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.1246A>C n.435A>C n.260A>C c.987A>C (p.Glu329Asp) c.4866A>C (p.Glu1622Asp) c.3987A>C (p.Glu1329Asp) c.3723A>C (p.Glu1241Asp) c.102A>C (p.Glu34Asp) n.5631A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299739A>G | CA476674662 | ATM | c.5031A>G (p.Glu1677=) c.*4502A>G (n.*4502A>G) n.6515A>G n.255A>G n.745A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.1246A>G n.435A>G n.260A>G c.987A>G (p.Glu329=) c.4866A>G (p.Glu1622=) c.3987A>G (p.Glu1329=) c.3723A>G (p.Glu1241=) c.102A>G (p.Glu34=) n.5631A>G | |
| 11 | g.108299739A>T | CA382540276 | ATM | c.5031A>T (p.Glu1677Asp) c.*4502A>T (n.*4502A>T) n.6515A>T n.255A>T n.745A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.1246A>T n.435A>T n.260A>T c.987A>T (p.Glu329Asp) c.4866A>T (p.Glu1622Asp) c.3987A>T (p.Glu1329Asp) c.3723A>T (p.Glu1241Asp) c.102A>T (p.Glu34Asp) n.5631A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299740G>A | CA382540285 | ATM | c.5032G>A (p.Val1678Met) c.*4503G>A (n.*4503G>A) n.6516G>A n.256G>A n.746G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.1247G>A n.436G>A n.261G>A c.988G>A (p.Val330Met) c.4867G>A (p.Val1623Met) c.3988G>A (p.Val1330Met) c.3724G>A (p.Val1242Met) c.103G>A (p.Val35Met) n.5632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299740G>C | CA382540289 | ATM | c.5032G>C (p.Val1678Leu) c.*4503G>C (n.*4503G>C) n.6516G>C n.256G>C n.746G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.1247G>C n.436G>C n.261G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.4867G>C (p.Val1623Leu) c.3988G>C (p.Val1330Leu) c.3724G>C (p.Val1242Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) n.5632G>C | |
| 11 | g.108299740G= | CA1998796433 | ATM | c.5032G= (p.Val1678=) c.*4503G= (n.*4503G=) n.6516G= n.256G= n.746G= c.*96G= (n.*96G=) n.1247G= n.436G= n.261G= c.988G= (p.Val330=) c.4867G= (p.Val1623=) c.3988G= (p.Val1330=) c.3724G= (p.Val1242=) c.103G= (p.Val35=) n.5632G= | |
| 11 | g.108299740G>T | CA382540294 | ATM | c.5032G>T (p.Val1678Leu) c.*4503G>T (n.*4503G>T) n.6516G>T n.256G>T n.746G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.1247G>T n.436G>T n.261G>T c.988G>T (p.Val330Leu) c.4867G>T (p.Val1623Leu) c.3988G>T (p.Val1330Leu) c.3724G>T (p.Val1242Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) n.5632G>T | |
| 11 | g.108299741T>A | CA10582824 | ATM | c.5033T>A (p.Val1678Glu) c.*4504T>A (n.*4504T>A) n.6517T>A n.257T>A n.747T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.1248T>A n.437T>A n.262T>A c.989T>A (p.Val330Glu) c.4868T>A (p.Val1623Glu) c.3989T>A (p.Val1330Glu) c.3725T>A (p.Val1242Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) n.5633T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108299741T>C | CA382540309 | ATM | c.5033T>C (p.Val1678Ala) c.*4504T>C (n.*4504T>C) n.6517T>C n.257T>C n.747T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1248T>C n.437T>C n.262T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.4868T>C (p.Val1623Ala) c.3989T>C (p.Val1330Ala) c.3725T>C (p.Val1242Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) n.5633T>C | |
| 11 | g.108299741T>G | CA382540300 | ATM | c.5033T>G (p.Val1678Gly) c.*4504T>G (n.*4504T>G) n.6517T>G n.257T>G n.747T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.1248T>G n.437T>G n.262T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.4868T>G (p.Val1623Gly) c.3989T>G (p.Val1330Gly) c.3725T>G (p.Val1242Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) n.5633T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299741T= | CA1998796435 | ATM | c.5033T= (p.Val1678=) c.*4504T= (n.*4504T=) n.6517T= n.257T= n.747T= c.*97T= (n.*97T=) n.1248T= n.437T= n.262T= c.989T= (p.Val330=) c.4868T= (p.Val1623=) c.3989T= (p.Val1330=) c.3725T= (p.Val1242=) c.104T= (p.Val35=) n.5633T= | |
| 11 | g.108299742G>A | CA476674663 | ATM | c.5034G>A (p.Val1678=) c.*4505G>A (n.*4505G>A) n.6518G>A n.258G>A n.748G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.1249G>A n.438G>A n.263G>A c.990G>A (p.Val330=) c.4869G>A (p.Val1623=) c.3990G>A (p.Val1330=) c.3726G>A (p.Val1242=) c.105G>A (p.Val35=) n.5634G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108299742G>C | CA476674665 | ATM | c.5034G>C (p.Val1678=) c.*4505G>C (n.*4505G>C) n.6518G>C n.258G>C n.748G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.1249G>C n.438G>C n.263G>C c.990G>C (p.Val330=) c.4869G>C (p.Val1623=) c.3990G>C (p.Val1330=) c.3726G>C (p.Val1242=) c.105G>C (p.Val35=) n.5634G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108299742G= | CA1998796437 | ATM | c.5034G= (p.Val1678=) c.*4505G= (n.*4505G=) n.6518G= n.258G= n.748G= c.*98G= (n.*98G=) n.1249G= n.438G= n.263G= c.990G= (p.Val330=) c.4869G= (p.Val1623=) c.3990G= (p.Val1330=) c.3726G= (p.Val1242=) c.105G= (p.Val35=) n.5634G= | |
| 11 | g.108299742G>T | CA476674664 | ATM | c.5034G>T (p.Val1678=) c.*4505G>T (n.*4505G>T) n.6518G>T n.258G>T n.748G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.1249G>T n.438G>T n.263G>T c.990G>T (p.Val330=) c.4869G>T (p.Val1623=) c.3990G>T (p.Val1330=) c.3726G>T (p.Val1242=) c.105G>T (p.Val35=) n.5634G>T | dbSNP |
| 11 | g.108299742_108299743delinsGG | CA1998796438 | ATM | c.5034_5035delinsGG (p.Val1678=) c.*4505_*4506delinsGG (n.*4505_*4506delinsGG) n.6518_6519delinsGG n.258_259delinsGG n.748_749delinsGG c.*98_*99delinsGG (n.*98_*99delinsGG) n.1249_1250delinsGG n.438_439delinsGG n.263_264delinsGG c.990_991delinsGG (p.Val330=) c.4869_4870delinsGG (p.Val1623=) c.3990_3991delinsGG (p.Val1330=) c.3726_3727delinsGG (p.Val1242=) c.105_106delinsGG (p.Val35=) n.5634_5635delinsGG | |
| 11 | g.108299742_108299743delinsTC | CA1139662312 | ATM | c.5034_5035delinsTC (p.Gly1679Arg) c.*4505_*4506delinsTC (n.*4505_*4506delinsTC) n.6518_6519delinsTC n.258_259delinsTC n.748_749delinsTC c.*98_*99delinsTC (n.*98_*99delinsTC) n.1249_1250delinsTC n.438_439delinsTC n.263_264delinsTC c.990_991delinsTC (p.Gly331Arg) c.4869_4870delinsTC (p.Gly1624Arg) c.3990_3991delinsTC (p.Gly1331Arg) c.3726_3727delinsTC (p.Gly1243Arg) c.105_106delinsTC (p.Gly36Arg) n.5634_5635delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299743G>A | CA382540312 | ATM | c.5035G>A (p.Gly1679Ser) c.*4506G>A (n.*4506G>A) n.6519G>A n.259G>A n.749G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.1250G>A n.439G>A n.264G>A c.991G>A (p.Gly331Ser) c.4870G>A (p.Gly1624Ser) c.3991G>A (p.Gly1331Ser) c.3727G>A (p.Gly1243Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) n.5635G>A | dbSNP |
| 11 | g.108299743G>C | CA382540313 | ATM | c.5035G>C (p.Gly1679Arg) c.*4506G>C (n.*4506G>C) n.6519G>C n.259G>C n.749G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.1250G>C n.439G>C n.264G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.4870G>C (p.Gly1624Arg) c.3991G>C (p.Gly1331Arg) c.3727G>C (p.Gly1243Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) n.5635G>C | dbSNP |
| 11 | g.108299743G>T | CA382540314 | ATM | c.5035G>T (p.Gly1679Cys) c.*4506G>T (n.*4506G>T) n.6519G>T n.259G>T n.749G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.1250G>T n.439G>T n.264G>T c.991G>T (p.Gly331Cys) c.4870G>T (p.Gly1624Cys) c.3991G>T (p.Gly1331Cys) c.3727G>T (p.Gly1243Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) n.5635G>T | dbSNP |
| 11 | g.108299744G>A | CA382540317 | ATM | c.5036G>A (p.Gly1679Asp) c.*4507G>A (n.*4507G>A) n.6520G>A n.260G>A n.750G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.1251G>A n.440G>A n.265G>A c.992G>A (p.Gly331Asp) c.4871G>A (p.Gly1624Asp) c.3992G>A (p.Gly1331Asp) c.3728G>A (p.Gly1243Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) n.5636G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108299744G>C | CA382540327 | ATM | c.5036G>C (p.Gly1679Ala) c.*4507G>C (n.*4507G>C) n.6520G>C n.260G>C n.750G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.1251G>C n.440G>C n.265G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.4871G>C (p.Gly1624Ala) c.3992G>C (p.Gly1331Ala) c.3728G>C (p.Gly1243Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) n.5636G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108299744G= | CA1998796439 | ATM | c.5036G= (p.Gly1679=) c.*4507G= (n.*4507G=) n.6520G= n.260G= n.750G= c.*100G= (n.*100G=) n.1251G= n.440G= n.265G= c.992G= (p.Gly331=) c.4871G= (p.Gly1624=) c.3992G= (p.Gly1331=) c.3728G= (p.Gly1243=) c.107G= (p.Gly36=) n.5636G= | |
| 11 | g.108299744G>T | CA16619192 | ATM | c.5036G>T (p.Gly1679Val) c.*4507G>T (n.*4507G>T) n.6520G>T n.260G>T n.750G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.1251G>T n.440G>T n.265G>T c.992G>T (p.Gly331Val) c.4871G>T (p.Gly1624Val) c.3992G>T (p.Gly1331Val) c.3728G>T (p.Gly1243Val) c.107G>T (p.Gly36Val) n.5636G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108299745T>A | CA476674666 | ATM | c.5037T>A (p.Gly1679=) c.*4508T>A (n.*4508T>A) n.6521T>A n.261T>A n.751T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.1252T>A n.441T>A n.266T>A c.993T>A (p.Gly331=) c.4872T>A (p.Gly1624=) c.3993T>A (p.Gly1331=) c.3729T>A (p.Gly1243=) c.108T>A (p.Gly36=) n.5637T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299745T>C | CA476674667 | ATM | c.5037T>C (p.Gly1679=) c.*4508T>C (n.*4508T>C) n.6521T>C n.261T>C n.751T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.1252T>C n.441T>C n.266T>C c.993T>C (p.Gly331=) c.4872T>C (p.Gly1624=) c.3993T>C (p.Gly1331=) c.3729T>C (p.Gly1243=) c.108T>C (p.Gly36=) n.5637T>C | |
| 11 | g.108299745T>G | CA476674668 | ATM | c.5037T>G (p.Gly1679=) c.*4508T>G (n.*4508T>G) n.6521T>G n.261T>G n.751T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.1252T>G n.441T>G n.266T>G c.993T>G (p.Gly331=) c.4872T>G (p.Gly1624=) c.3993T>G (p.Gly1331=) c.3729T>G (p.Gly1243=) c.108T>G (p.Gly36=) n.5637T>G | dbSNP |
| 11 | g.108299745T= | CA1998796442 | ATM | c.5037T= (p.Gly1679=) c.*4508T= (n.*4508T=) n.6521T= n.261T= n.751T= c.*101T= (n.*101T=) n.1252T= n.441T= n.266T= c.993T= (p.Gly331=) c.4872T= (p.Gly1624=) c.3993T= (p.Gly1331=) c.3729T= (p.Gly1243=) c.108T= (p.Gly36=) n.5637T= | |
| 11 | g.108299746C>A | CA382540333 | ATM | c.5038C>A (p.Pro1680Thr) c.*4509C>A (n.*4509C>A) n.6522C>A n.262C>A n.752C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.1253C>A n.442C>A n.267C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.4873C>A (p.Pro1625Thr) c.3994C>A (p.Pro1332Thr) c.3730C>A (p.Pro1244Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.5638C>A | |
| 11 | g.108299746C= | CA1998796443 | ATM | c.5038C= (p.Pro1680=) c.*4509C= (n.*4509C=) n.6522C= n.262C= n.752C= c.*102C= (n.*102C=) n.1253C= n.442C= n.267C= c.994C= (p.Pro332=) c.4873C= (p.Pro1625=) c.3994C= (p.Pro1332=) c.3730C= (p.Pro1244=) c.109C= (p.Pro37=) n.5638C= | |
| 11 | g.108299746C>G | CA382540335 | ATM | c.5038C>G (p.Pro1680Ala) c.*4509C>G (n.*4509C>G) n.6522C>G n.262C>G n.752C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.1253C>G n.442C>G n.267C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.4873C>G (p.Pro1625Ala) c.3994C>G (p.Pro1332Ala) c.3730C>G (p.Pro1244Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.5638C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299746C>T | CA382540336 | ATM | c.5038C>T (p.Pro1680Ser) c.*4509C>T (n.*4509C>T) n.6522C>T n.262C>T n.752C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.1253C>T n.442C>T n.267C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.4873C>T (p.Pro1625Ser) c.3994C>T (p.Pro1332Ser) c.3730C>T (p.Pro1244Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.5638C>T | dbSNP |
| 11 | g.108299747C>A | CA382540337 | ATM | c.5039C>A (p.Pro1680His) c.*4510C>A (n.*4510C>A) n.6523C>A n.263C>A n.753C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.1254C>A n.443C>A n.268C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.4874C>A (p.Pro1625His) c.3995C>A (p.Pro1332His) c.3731C>A (p.Pro1244His) c.110C>A (p.Pro37His) n.5639C>A | dbSNP |
| 11 | g.108299747C= | CA1998796446 | ATM | c.5039C= (p.Pro1680=) c.*4510C= (n.*4510C=) n.6523C= n.263C= n.753C= c.*103C= (n.*103C=) n.1254C= n.443C= n.268C= c.995C= (p.Pro332=) c.4874C= (p.Pro1625=) c.3995C= (p.Pro1332=) c.3731C= (p.Pro1244=) c.110C= (p.Pro37=) n.5639C= | |
| 11 | g.108299747C>G | CA382540338 | ATM | c.5039C>G (p.Pro1680Arg) c.*4510C>G (n.*4510C>G) n.6523C>G n.263C>G n.753C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.1254C>G n.443C>G n.268C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.4874C>G (p.Pro1625Arg) c.3995C>G (p.Pro1332Arg) c.3731C>G (p.Pro1244Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.5639C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108299747C>T | CA166999 | ATM | c.5039C>T (p.Pro1680Leu) c.*4510C>T (n.*4510C>T) n.6523C>T n.263C>T n.753C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.1254C>T n.443C>T n.268C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.4874C>T (p.Pro1625Leu) c.3995C>T (p.Pro1332Leu) c.3731C>T (p.Pro1244Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.5639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108299748T>A | CA476674669 | ATM | c.5040T>A (p.Pro1680=) c.*4511T>A (n.*4511T>A) n.6524T>A n.264T>A n.754T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.1255T>A n.444T>A n.269T>A c.996T>A (p.Pro332=) c.4875T>A (p.Pro1625=) c.3996T>A (p.Pro1332=) c.3732T>A (p.Pro1244=) c.111T>A (p.Pro37=) n.5640T>A | |
| 11 | g.108299748T>C | CA476674670 | ATM | c.5040T>C (p.Pro1680=) c.*4511T>C (n.*4511T>C) n.6524T>C n.264T>C n.754T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.1255T>C n.444T>C n.269T>C c.996T>C (p.Pro332=) c.4875T>C (p.Pro1625=) c.3996T>C (p.Pro1332=) c.3732T>C (p.Pro1244=) c.111T>C (p.Pro37=) n.5640T>C | dbSNP |
| 11 | g.108299748T>G | CA476674671 | ATM | c.5040T>G (p.Pro1680=) c.*4511T>G (n.*4511T>G) n.6524T>G n.264T>G n.754T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.1255T>G n.444T>G n.269T>G c.996T>G (p.Pro332=) c.4875T>G (p.Pro1625=) c.3996T>G (p.Pro1332=) c.3732T>G (p.Pro1244=) c.111T>G (p.Pro37=) n.5640T>G | |
| 11 | g.108299749A= | CA1998796447 | ATM | c.5041A= (p.Ile1681=) c.*4512A= (n.*4512A=) n.6525A= n.265A= n.755A= c.*105A= (n.*105A=) n.1256A= n.445A= n.270A= c.997A= (p.Ile333=) c.4876A= (p.Ile1626=) c.3997A= (p.Ile1333=) c.3733A= (p.Ile1245=) c.112A= (p.Ile38=) n.5641A= | |
| 11 | g.108299749A>C | CA382540359 | ATM | c.5041A>C (p.Ile1681Leu) c.*4512A>C (n.*4512A>C) n.6525A>C n.265A>C n.755A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.1256A>C n.445A>C n.270A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.4876A>C (p.Ile1626Leu) c.3997A>C (p.Ile1333Leu) c.3733A>C (p.Ile1245Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.5641A>C | |
| 11 | g.108299749A>G | CA382540342 | ATM | c.5041A>G (p.Ile1681Val) c.*4512A>G (n.*4512A>G) n.6525A>G n.265A>G n.755A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1256A>G n.445A>G n.270A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.4876A>G (p.Ile1626Val) c.3997A>G (p.Ile1333Val) c.3733A>G (p.Ile1245Val) c.112A>G (p.Ile38Val) n.5641A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108299749A>T | CA382540346 | ATM | c.5041A>T (p.Ile1681Leu) c.*4512A>T (n.*4512A>T) n.6525A>T n.265A>T n.755A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1256A>T n.445A>T n.270A>T c.997A>T (p.Ile333Leu) c.4876A>T (p.Ile1626Leu) c.3997A>T (p.Ile1333Leu) c.3733A>T (p.Ile1245Leu) c.112A>T (p.Ile38Leu) n.5641A>T | dbSNP |