Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
11 | g.108289511A>T | CA2574726441 | ATM | c.4237-91A>T (n.4237-91A>T) c.*3708-91A>T (n.*3708-91A>T) n.1500-91A>T n.4387-91A>T c.4072-91A>T (n.4072-91A>T) n.452-91A>T c.244-91A>T (n.244-91A>T) n.666-91A>T c.193-91A>T (n.193-91A>T) c.3193-91A>T (n.3193-91A>T) c.2929-91A>T (n.2929-91A>T) n.4970-91A>T | |
11 | g.108289514C>A | CA2615851079 | ATM | c.4237-88C>A (n.4237-88C>A) c.*3708-88C>A (n.*3708-88C>A) n.1500-88C>A n.4387-88C>A c.4072-88C>A (n.4072-88C>A) n.452-88C>A c.244-88C>A (n.244-88C>A) n.666-88C>A c.193-88C>A (n.193-88C>A) c.3193-88C>A (n.3193-88C>A) c.2929-88C>A (n.2929-88C>A) n.4970-88C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289515A>G | CA2615851080 | ATM | c.4237-87A>G (n.4237-87A>G) c.*3708-87A>G (n.*3708-87A>G) n.1500-87A>G n.4387-87A>G c.4072-87A>G (n.4072-87A>G) n.452-87A>G c.244-87A>G (n.244-87A>G) n.666-87A>G c.193-87A>G (n.193-87A>G) c.3193-87A>G (n.3193-87A>G) c.2929-87A>G (n.2929-87A>G) n.4970-87A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289516A>G | CA2615851081 | ATM | c.4237-86A>G (n.4237-86A>G) c.*3708-86A>G (n.*3708-86A>G) n.1500-86A>G n.4387-86A>G c.4072-86A>G (n.4072-86A>G) n.452-86A>G c.244-86A>G (n.244-86A>G) n.666-86A>G c.193-86A>G (n.193-86A>G) c.3193-86A>G (n.3193-86A>G) c.2929-86A>G (n.2929-86A>G) n.4970-86A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289517A= | CA1998784662 | ATM | c.4237-85A= (n.4237-85A=) c.*3708-85A= (n.*3708-85A=) n.1500-85A= n.4387-85A= c.4072-85A= (n.4072-85A=) n.452-85A= c.244-85A= (n.244-85A=) n.666-85A= c.193-85A= (n.193-85A=) c.3193-85A= (n.3193-85A=) c.2929-85A= (n.2929-85A=) n.4970-85A= | |
11 | g.108289517A>C | CA671369074 | ATM | c.4237-85A>C (n.4237-85A>C) c.*3708-85A>C (n.*3708-85A>C) n.1500-85A>C n.4387-85A>C c.4072-85A>C (n.4072-85A>C) n.452-85A>C c.244-85A>C (n.244-85A>C) n.666-85A>C c.193-85A>C (n.193-85A>C) c.3193-85A>C (n.3193-85A>C) c.2929-85A>C (n.2929-85A>C) n.4970-85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289517A>G | CA2615851083 | ATM | c.4237-85A>G (n.4237-85A>G) c.*3708-85A>G (n.*3708-85A>G) n.1500-85A>G n.4387-85A>G c.4072-85A>G (n.4072-85A>G) n.452-85A>G c.244-85A>G (n.244-85A>G) n.666-85A>G c.193-85A>G (n.193-85A>G) c.3193-85A>G (n.3193-85A>G) c.2929-85A>G (n.2929-85A>G) n.4970-85A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289518T>A | CA942021576 | ATM | c.4237-84T>A (n.4237-84T>A) c.*3708-84T>A (n.*3708-84T>A) n.1500-84T>A n.4387-84T>A c.4072-84T>A (n.4072-84T>A) n.452-84T>A c.244-84T>A (n.244-84T>A) n.666-84T>A c.193-84T>A (n.193-84T>A) c.3193-84T>A (n.3193-84T>A) c.2929-84T>A (n.2929-84T>A) n.4970-84T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289519A>G | CA2615851088 | ATM | c.4237-83A>G (n.4237-83A>G) c.*3708-83A>G (n.*3708-83A>G) n.1500-83A>G n.4387-83A>G c.4072-83A>G (n.4072-83A>G) n.452-83A>G c.244-83A>G (n.244-83A>G) n.666-83A>G c.193-83A>G (n.193-83A>G) c.3193-83A>G (n.3193-83A>G) c.2929-83A>G (n.2929-83A>G) n.4970-83A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289519A>T | CA2574726442 | ATM | c.4237-83A>T (n.4237-83A>T) c.*3708-83A>T (n.*3708-83A>T) n.1500-83A>T n.4387-83A>T c.4072-83A>T (n.4072-83A>T) n.452-83A>T c.244-83A>T (n.244-83A>T) n.666-83A>T c.193-83A>T (n.193-83A>T) c.3193-83A>T (n.3193-83A>T) c.2929-83A>T (n.2929-83A>T) n.4970-83A>T | |
11 | g.108289520T>G | CA2615851091 | ATM | c.4237-82T>G (n.4237-82T>G) c.*3708-82T>G (n.*3708-82T>G) n.1500-82T>G n.4387-82T>G c.4072-82T>G (n.4072-82T>G) n.452-82T>G c.244-82T>G (n.244-82T>G) n.666-82T>G c.193-82T>G (n.193-82T>G) c.3193-82T>G (n.3193-82T>G) c.2929-82T>G (n.2929-82T>G) n.4970-82T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289523G>A | CA2615851095 | ATM | c.4237-79G>A (n.4237-79G>A) c.*3708-79G>A (n.*3708-79G>A) n.1500-79G>A n.4387-79G>A c.4072-79G>A (n.4072-79G>A) n.452-79G>A c.244-79G>A (n.244-79G>A) n.666-79G>A c.193-79G>A (n.193-79G>A) c.3193-79G>A (n.3193-79G>A) c.2929-79G>A (n.2929-79G>A) n.4970-79G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289523G>T | CA2574726443 | ATM | c.4237-79G>T (n.4237-79G>T) c.*3708-79G>T (n.*3708-79G>T) n.1500-79G>T n.4387-79G>T c.4072-79G>T (n.4072-79G>T) n.452-79G>T c.244-79G>T (n.244-79G>T) n.666-79G>T c.193-79G>T (n.193-79G>T) c.3193-79G>T (n.3193-79G>T) c.2929-79G>T (n.2929-79G>T) n.4970-79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108289524A>G | CA2574726444 | ATM | c.4237-78A>G (n.4237-78A>G) c.*3708-78A>G (n.*3708-78A>G) n.1500-78A>G n.4387-78A>G c.4072-78A>G (n.4072-78A>G) n.452-78A>G c.244-78A>G (n.244-78A>G) n.666-78A>G c.193-78A>G (n.193-78A>G) c.3193-78A>G (n.3193-78A>G) c.2929-78A>G (n.2929-78A>G) n.4970-78A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289526G>A | CA942021577 | ATM | c.4237-76G>A (n.4237-76G>A) c.*3708-76G>A (n.*3708-76G>A) n.1500-76G>A n.4387-76G>A c.4072-76G>A (n.4072-76G>A) n.452-76G>A c.244-76G>A (n.244-76G>A) n.666-76G>A c.193-76G>A (n.193-76G>A) c.3193-76G>A (n.3193-76G>A) c.2929-76G>A (n.2929-76G>A) n.4970-76G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289526G>T | CA2615851098 | ATM | c.4237-76G>T (n.4237-76G>T) c.*3708-76G>T (n.*3708-76G>T) n.1500-76G>T n.4387-76G>T c.4072-76G>T (n.4072-76G>T) n.452-76G>T c.244-76G>T (n.244-76G>T) n.666-76G>T c.193-76G>T (n.193-76G>T) c.3193-76G>T (n.3193-76G>T) c.2929-76G>T (n.2929-76G>T) n.4970-76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108289526_108289527delinsGA | CA1998784665 | ATM | c.4237-76_4237-75delinsGA (n.4237-76_4237-75delinsGA) c.*3708-76_*3708-75delinsGA (n.*3708-76_*3708-75delinsGA) n.1500-76_1500-75delinsGA n.4387-76_4387-75delinsGA c.4072-76_4072-75delinsGA (n.4072-76_4072-75delinsGA) n.452-76_452-75delinsGA c.244-76_244-75delinsGA (n.244-76_244-75delinsGA) n.666-76_666-75delinsGA c.193-76_193-75delinsGA (n.193-76_193-75delinsGA) c.3193-76_3193-75delinsGA (n.3193-76_3193-75delinsGA) c.2929-76_2929-75delinsGA (n.2929-76_2929-75delinsGA) n.4970-76_4970-75delinsGA | |
11 | g.108289532dup | CA2574726445 | ATM | c.4237-70dup (n.4237-70dup) c.*3708-70dup (n.*3708-70dup) n.1500-70dup n.4387-70dup c.4072-70dup (n.4072-70dup) n.452-70dup c.244-70dup (n.244-70dup) n.666-70dup c.193-70dup (n.193-70dup) c.3193-70dup (n.3193-70dup) c.2929-70dup (n.2929-70dup) n.4970-70dup | gnomAD v4 |
11 | g.108289532del | CA671369076 | ATM | c.4237-70del (n.4237-70del) c.*3708-70del (n.*3708-70del) n.1500-70del n.4387-70del c.4072-70del (n.4072-70del) n.452-70del c.244-70del (n.244-70del) n.666-70del c.193-70del (n.193-70del) c.3193-70del (n.3193-70del) c.2929-70del (n.2929-70del) n.4970-70del | dbSNP |
11 | g.108289528A>G | CA2569866116 | ATM | c.4237-74A>G (n.4237-74A>G) c.*3708-74A>G (n.*3708-74A>G) n.1500-74A>G n.4387-74A>G c.4072-74A>G (n.4072-74A>G) n.452-74A>G c.244-74A>G (n.244-74A>G) n.666-74A>G c.193-74A>G (n.193-74A>G) c.3193-74A>G (n.3193-74A>G) c.2929-74A>G (n.2929-74A>G) n.4970-74A>G | |
11 | g.108289529A= | CA1998784672 | ATM | c.4237-73A= (n.4237-73A=) c.*3708-73A= (n.*3708-73A=) n.1500-73A= n.4387-73A= c.4072-73A= (n.4072-73A=) n.452-73A= c.244-73A= (n.244-73A=) n.666-73A= c.193-73A= (n.193-73A=) c.3193-73A= (n.3193-73A=) c.2929-73A= (n.2929-73A=) n.4970-73A= | |
11 | g.108289529A>G | CA228375065 | ATM | c.4237-73A>G (n.4237-73A>G) c.*3708-73A>G (n.*3708-73A>G) n.1500-73A>G n.4387-73A>G c.4072-73A>G (n.4072-73A>G) n.452-73A>G c.244-73A>G (n.244-73A>G) n.666-73A>G c.193-73A>G (n.193-73A>G) c.3193-73A>G (n.3193-73A>G) c.2929-73A>G (n.2929-73A>G) n.4970-73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289531A= | CA1998784676 | ATM | c.4237-71A= (n.4237-71A=) c.*3708-71A= (n.*3708-71A=) n.1500-71A= n.4387-71A= c.4072-71A= (n.4072-71A=) n.452-71A= c.244-71A= (n.244-71A=) n.666-71A= c.193-71A= (n.193-71A=) c.3193-71A= (n.3193-71A=) c.2929-71A= (n.2929-71A=) n.4970-71A= | |
11 | g.108289531A>G | CA228375081 | ATM | c.4237-71A>G (n.4237-71A>G) c.*3708-71A>G (n.*3708-71A>G) n.1500-71A>G n.4387-71A>G c.4072-71A>G (n.4072-71A>G) n.452-71A>G c.244-71A>G (n.244-71A>G) n.666-71A>G c.193-71A>G (n.193-71A>G) c.3193-71A>G (n.3193-71A>G) c.2929-71A>G (n.2929-71A>G) n.4970-71A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289531A>T | CA2615851111 | ATM | c.4237-71A>T (n.4237-71A>T) c.*3708-71A>T (n.*3708-71A>T) n.1500-71A>T n.4387-71A>T c.4072-71A>T (n.4072-71A>T) n.452-71A>T c.244-71A>T (n.244-71A>T) n.666-71A>T c.193-71A>T (n.193-71A>T) c.3193-71A>T (n.3193-71A>T) c.2929-71A>T (n.2929-71A>T) n.4970-71A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108289532A>G | CA2615851115 | ATM | c.4237-70A>G (n.4237-70A>G) c.*3708-70A>G (n.*3708-70A>G) n.1500-70A>G n.4387-70A>G c.4072-70A>G (n.4072-70A>G) n.452-70A>G c.244-70A>G (n.244-70A>G) n.666-70A>G c.193-70A>G (n.193-70A>G) c.3193-70A>G (n.3193-70A>G) c.2929-70A>G (n.2929-70A>G) n.4970-70A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289533T>A | CA2725182444 | ATM | c.4237-69T>A (n.4237-69T>A) c.*3708-69T>A (n.*3708-69T>A) n.1500-69T>A n.4387-69T>A c.4072-69T>A (n.4072-69T>A) n.452-69T>A c.244-69T>A (n.244-69T>A) n.666-69T>A c.193-69T>A (n.193-69T>A) c.3193-69T>A (n.3193-69T>A) c.2929-69T>A (n.2929-69T>A) n.4970-69T>A | dbSNP |
11 | g.108289533T>C | CA2615851117 | ATM | c.4237-69T>C (n.4237-69T>C) c.*3708-69T>C (n.*3708-69T>C) n.1500-69T>C n.4387-69T>C c.4072-69T>C (n.4072-69T>C) n.452-69T>C c.244-69T>C (n.244-69T>C) n.666-69T>C c.193-69T>C (n.193-69T>C) c.3193-69T>C (n.3193-69T>C) c.2929-69T>C (n.2929-69T>C) n.4970-69T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108289534A= | CA1998784680 | ATM | c.4237-68A= (n.4237-68A=) c.*3708-68A= (n.*3708-68A=) n.1500-68A= n.4387-68A= c.4072-68A= (n.4072-68A=) n.452-68A= c.244-68A= (n.244-68A=) n.666-68A= c.193-68A= (n.193-68A=) c.3193-68A= (n.3193-68A=) c.2929-68A= (n.2929-68A=) n.4970-68A= | |
11 | g.108289534A>G | CA2615851120 | ATM | c.4237-68A>G (n.4237-68A>G) c.*3708-68A>G (n.*3708-68A>G) n.1500-68A>G n.4387-68A>G c.4072-68A>G (n.4072-68A>G) n.452-68A>G c.244-68A>G (n.244-68A>G) n.666-68A>G c.193-68A>G (n.193-68A>G) c.3193-68A>G (n.3193-68A>G) c.2929-68A>G (n.2929-68A>G) n.4970-68A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289534A>T | CA1998784681 | ATM | c.4237-68A>T (n.4237-68A>T) c.*3708-68A>T (n.*3708-68A>T) n.1500-68A>T n.4387-68A>T c.4072-68A>T (n.4072-68A>T) n.452-68A>T c.244-68A>T (n.244-68A>T) n.666-68A>T c.193-68A>T (n.193-68A>T) c.3193-68A>T (n.3193-68A>T) c.2929-68A>T (n.2929-68A>T) n.4970-68A>T | dbSNP |
11 | g.108289535T>C | CA2574726446 | ATM | c.4237-67T>C (n.4237-67T>C) c.*3708-67T>C (n.*3708-67T>C) n.1500-67T>C n.4387-67T>C c.4072-67T>C (n.4072-67T>C) n.452-67T>C c.244-67T>C (n.244-67T>C) n.666-67T>C c.193-67T>C (n.193-67T>C) c.3193-67T>C (n.3193-67T>C) c.2929-67T>C (n.2929-67T>C) n.4970-67T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108289536A>G | CA2615851125 | ATM | c.4237-66A>G (n.4237-66A>G) c.*3708-66A>G (n.*3708-66A>G) n.1500-66A>G n.4387-66A>G c.4072-66A>G (n.4072-66A>G) n.452-66A>G c.244-66A>G (n.244-66A>G) n.666-66A>G c.193-66A>G (n.193-66A>G) c.3193-66A>G (n.3193-66A>G) c.2929-66A>G (n.2929-66A>G) n.4970-66A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289537A>T | CA2725182590 | ATM | c.4237-65A>T (n.4237-65A>T) c.*3708-65A>T (n.*3708-65A>T) n.1500-65A>T n.4387-65A>T c.4072-65A>T (n.4072-65A>T) n.452-65A>T c.244-65A>T (n.244-65A>T) n.666-65A>T c.193-65A>T (n.193-65A>T) c.3193-65A>T (n.3193-65A>T) c.2929-65A>T (n.2929-65A>T) n.4970-65A>T | dbSNP |
11 | g.108289538A>G | CA2615851126 | ATM | c.4237-64A>G (n.4237-64A>G) c.*3708-64A>G (n.*3708-64A>G) n.1500-64A>G n.4387-64A>G c.4072-64A>G (n.4072-64A>G) n.452-64A>G c.244-64A>G (n.244-64A>G) n.666-64A>G c.193-64A>G (n.193-64A>G) c.3193-64A>G (n.3193-64A>G) c.2929-64A>G (n.2929-64A>G) n.4970-64A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289538_108289540delinsAGT | CA1998784682 | ATM | c.4237-64_4237-62delinsAGT (n.4237-64_4237-62delinsAGT) c.*3708-64_*3708-62delinsAGT (n.*3708-64_*3708-62delinsAGT) n.1500-64_1500-62delinsAGT n.4387-64_4387-62delinsAGT c.4072-64_4072-62delinsAGT (n.4072-64_4072-62delinsAGT) n.452-64_452-62delinsAGT c.244-64_244-62delinsAGT (n.244-64_244-62delinsAGT) n.666-64_666-62delinsAGT c.193-64_193-62delinsAGT (n.193-64_193-62delinsAGT) c.3193-64_3193-62delinsAGT (n.3193-64_3193-62delinsAGT) c.2929-64_2929-62delinsAGT (n.2929-64_2929-62delinsAGT) n.4970-64_4970-62delinsAGT | |
11 | g.108289539G>A | CA2725182653 | ATM | c.4237-63G>A (n.4237-63G>A) c.*3708-63G>A (n.*3708-63G>A) n.1500-63G>A n.4387-63G>A c.4072-63G>A (n.4072-63G>A) n.452-63G>A c.244-63G>A (n.244-63G>A) n.666-63G>A c.193-63G>A (n.193-63G>A) c.3193-63G>A (n.3193-63G>A) c.2929-63G>A (n.2929-63G>A) n.4970-63G>A | dbSNP |
11 | g.108289539G>C | CA2615851130 | ATM | c.4237-63G>C (n.4237-63G>C) c.*3708-63G>C (n.*3708-63G>C) n.1500-63G>C n.4387-63G>C c.4072-63G>C (n.4072-63G>C) n.452-63G>C c.244-63G>C (n.244-63G>C) n.666-63G>C c.193-63G>C (n.193-63G>C) c.3193-63G>C (n.3193-63G>C) c.2929-63G>C (n.2929-63G>C) n.4970-63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289539G>T | CA2615851129 | ATM | c.4237-63G>T (n.4237-63G>T) c.*3708-63G>T (n.*3708-63G>T) n.1500-63G>T n.4387-63G>T c.4072-63G>T (n.4072-63G>T) n.452-63G>T c.244-63G>T (n.244-63G>T) n.666-63G>T c.193-63G>T (n.193-63G>T) c.3193-63G>T (n.3193-63G>T) c.2929-63G>T (n.2929-63G>T) n.4970-63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108289541_108289542del | CA671369079 | ATM | c.4237-61_4237-60del (n.4237-61_4237-60del) c.*3708-61_*3708-60del (n.*3708-61_*3708-60del) n.1500-61_1500-60del n.4387-61_4387-60del c.4072-61_4072-60del (n.4072-61_4072-60del) n.452-61_452-60del c.244-61_244-60del (n.244-61_244-60del) n.666-61_666-60del c.193-61_193-60del (n.193-61_193-60del) c.3193-61_3193-60del (n.3193-61_3193-60del) c.2929-61_2929-60del (n.2929-61_2929-60del) n.4970-61_4970-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289540T>A | CA2725182656 | ATM | c.4237-62T>A (n.4237-62T>A) c.*3708-62T>A (n.*3708-62T>A) n.1500-62T>A n.4387-62T>A c.4072-62T>A (n.4072-62T>A) n.452-62T>A c.244-62T>A (n.244-62T>A) n.666-62T>A c.193-62T>A (n.193-62T>A) c.3193-62T>A (n.3193-62T>A) c.2929-62T>A (n.2929-62T>A) n.4970-62T>A | dbSNP |
11 | g.108289540T>C | CA2574726447 | ATM | c.4237-62T>C (n.4237-62T>C) c.*3708-62T>C (n.*3708-62T>C) n.1500-62T>C n.4387-62T>C c.4072-62T>C (n.4072-62T>C) n.452-62T>C c.244-62T>C (n.244-62T>C) n.666-62T>C c.193-62T>C (n.193-62T>C) c.3193-62T>C (n.3193-62T>C) c.2929-62T>C (n.2929-62T>C) n.4970-62T>C | |
11 | g.108289541G>A | CA2725182858 | ATM | c.4237-61G>A (n.4237-61G>A) c.*3708-61G>A (n.*3708-61G>A) n.1500-61G>A n.4387-61G>A c.4072-61G>A (n.4072-61G>A) n.452-61G>A c.244-61G>A (n.244-61G>A) n.666-61G>A c.193-61G>A (n.193-61G>A) c.3193-61G>A (n.3193-61G>A) c.2929-61G>A (n.2929-61G>A) n.4970-61G>A | dbSNP |
11 | g.108289541G>T | CA2725182798 | ATM | c.4237-61G>T (n.4237-61G>T) c.*3708-61G>T (n.*3708-61G>T) n.1500-61G>T n.4387-61G>T c.4072-61G>T (n.4072-61G>T) n.452-61G>T c.244-61G>T (n.244-61G>T) n.666-61G>T c.193-61G>T (n.193-61G>T) c.3193-61G>T (n.3193-61G>T) c.2929-61G>T (n.2929-61G>T) n.4970-61G>T | dbSNP |
11 | g.108289542T>A | CA2725182929 | ATM | c.4237-60T>A (n.4237-60T>A) c.*3708-60T>A (n.*3708-60T>A) n.1500-60T>A n.4387-60T>A c.4072-60T>A (n.4072-60T>A) n.452-60T>A c.244-60T>A (n.244-60T>A) n.666-60T>A c.193-60T>A (n.193-60T>A) c.3193-60T>A (n.3193-60T>A) c.2929-60T>A (n.2929-60T>A) n.4970-60T>A | dbSNP |
11 | g.108289542T>C | CA2615851131 | ATM | c.4237-60T>C (n.4237-60T>C) c.*3708-60T>C (n.*3708-60T>C) n.1500-60T>C n.4387-60T>C c.4072-60T>C (n.4072-60T>C) n.452-60T>C c.244-60T>C (n.244-60T>C) n.666-60T>C c.193-60T>C (n.193-60T>C) c.3193-60T>C (n.3193-60T>C) c.2929-60T>C (n.2929-60T>C) n.4970-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289543A>G | CA2615851133 | ATM | c.4237-59A>G (n.4237-59A>G) c.*3708-59A>G (n.*3708-59A>G) n.1500-59A>G n.4387-59A>G c.4072-59A>G (n.4072-59A>G) n.452-59A>G c.244-59A>G (n.244-59A>G) n.666-59A>G c.193-59A>G (n.193-59A>G) c.3193-59A>G (n.3193-59A>G) c.2929-59A>G (n.2929-59A>G) n.4970-59A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289544T>C | CA2574726448 | ATM | c.4237-58T>C (n.4237-58T>C) c.*3708-58T>C (n.*3708-58T>C) n.1500-58T>C n.4387-58T>C c.4072-58T>C (n.4072-58T>C) n.452-58T>C c.244-58T>C (n.244-58T>C) n.666-58T>C c.193-58T>C (n.193-58T>C) c.3193-58T>C (n.3193-58T>C) c.2929-58T>C (n.2929-58T>C) n.4970-58T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108289545T>A | CA2574726449 | ATM | c.4237-57T>A (n.4237-57T>A) c.*3708-57T>A (n.*3708-57T>A) n.1500-57T>A n.4387-57T>A c.4072-57T>A (n.4072-57T>A) n.452-57T>A c.244-57T>A (n.244-57T>A) n.666-57T>A c.193-57T>A (n.193-57T>A) c.3193-57T>A (n.3193-57T>A) c.2929-57T>A (n.2929-57T>A) n.4970-57T>A |