| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284353_108284472del | CA645579304 | ATM | c.3873_3992del (p.Val1292_Gln1331del) c.*3344_*3463del (n.*3344_*3463del) n.220_339del n.4023_4142del c.3708_3827del (p.Val1237_Gln1276del) c.2829_2948del (p.Val944_Gln983del) c.2565_2684del (p.Val856_Gln895del) n.4606_4725del | COSMIC |
| 11 | g.108284357_108284473dup | CA915944404 | ATM | c.3877_3993dup (p.Gln1331_Ile1332insAsnIleLeuProTyrPheAlaTyrGluGlyThrArgAspSerGlyMetAlaGlnGlnArgGluThrAlaThrLysValTyrAspMetLeuLysSerGluAsnLeuLeuGlyLysGln) c.*3348_*3464dup (n.*3348_*3464dup) n.224_340dup n.4027_4143dup c.3712_3828dup (p.Gln1276_Ile1277insAsnIleLeuProTyrPheAlaTyrGluGlyThrArgAspSerGlyMetAlaGlnGlnArgGluThrAlaThrLysValTyrAspMetLeuLysSerGluAsnLeuLeuGlyLysGln) c.2833_2949dup (p.Gln983_Ile984insAsnIleLeuProTyrPheAlaTyrGluGlyThrArgAspSerGlyMetAlaGlnGlnArgGluThrAlaThrLysValTyrAspMetLeuLysSerGluAsnLeuLeuGlyLysGln) c.2569_2685dup (p.Gln895_Ile896insAsnIleLeuProTyrPheAlaTyrGluGlyThrArgAspSerGlyMetAlaGlnGlnArgGluThrAlaThrLysValTyrAspMetLeuLysSerGluAsnLeuLeuGlyLysGln) n.4610_4726dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284358_108287600dup | CA916079969 | ATM | c.3878_3994dup c.*3349_*3465dup n.4028_4144dup c.3713_3829dup c.2834_2950dup c.2570_2686dup n.4611_4727dup | |
| 11 | g.108284467_108284474del | CA2573146692 | ATM | c.3987_3993+1del c.*3458_*3464+1del n.334_341del n.4137_4143+1del c.3822_3828+1del c.2943_2949+1del c.2679_2685+1del n.4720_4726+1del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284466_108284467delinsGA | CA1998792422 | ATM | c.3986_3987delinsGA (p.Gly1329=) c.*3457_*3458delinsGA (n.*3457_*3458delinsGA) n.333_334delinsGA n.4136_4137delinsGA c.3821_3822delinsGA (p.Gly1274=) c.2942_2943delinsGA (p.Gly981=) c.2678_2679delinsGA (p.Gly893=) n.4719_4720delinsGA | |
| 11 | g.108284467A>C | CA476744974 | ATM | c.3987A>C (p.Gly1329=) c.*3458A>C (n.*3458A>C) n.334A>C n.4137A>C c.3822A>C (p.Gly1274=) c.2943A>C (p.Gly981=) c.2679A>C (p.Gly893=) n.4720A>C | |
| 11 | g.108284467A>G | CA476744976 | ATM | c.3987A>G (p.Gly1329=) c.*3458A>G (n.*3458A>G) n.334A>G n.4137A>G c.3822A>G (p.Gly1274=) c.2943A>G (p.Gly981=) c.2679A>G (p.Gly893=) n.4720A>G | |
| 11 | g.108284467A>T | CA476744977 | ATM | c.3987A>T (p.Gly1329=) c.*3458A>T (n.*3458A>T) n.334A>T n.4137A>T c.3822A>T (p.Gly1274=) c.2943A>T (p.Gly981=) c.2679A>T (p.Gly893=) n.4720A>T | |
| 11 | g.108284470del | CA16041406 | ATM | c.3990del (p.Lys1330AsnfsTer19) c.*3461del (n.*3461del) n.337del n.4140del c.3825del (p.Lys1275AsnfsTer19) c.2946del (p.Lys982AsnfsTer19) c.2682del (p.Lys894AsnfsTer19) n.4723del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284468A>C | CA382526261 | ATM | c.3988A>C (p.Lys1330Gln) c.*3459A>C (n.*3459A>C) n.335A>C n.4138A>C c.3823A>C (p.Lys1275Gln) c.2944A>C (p.Lys982Gln) c.2680A>C (p.Lys894Gln) n.4721A>C | |
| 11 | g.108284468A>G | CA382526262 | ATM | c.3988A>G (p.Lys1330Glu) c.*3459A>G (n.*3459A>G) n.335A>G n.4138A>G c.3823A>G (p.Lys1275Glu) c.2944A>G (p.Lys982Glu) c.2680A>G (p.Lys894Glu) n.4721A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284468A>T | CA382526266 | ATM | c.3988A>T (p.Lys1330Ter) c.*3459A>T (n.*3459A>T) n.335A>T n.4138A>T c.3823A>T (p.Lys1275Ter) c.2944A>T (p.Lys982Ter) c.2680A>T (p.Lys894Ter) n.4721A>T | |
| 11 | g.108284469A= | CA1998792434 | ATM | c.3989A= (p.Lys1330=) c.*3460A= (n.*3460A=) n.336A= n.4139A= c.3824A= (p.Lys1275=) c.2945A= (p.Lys982=) c.2681A= (p.Lys894=) n.4722A= | |
| 11 | g.108284469A>C | CA382526269 | ATM | c.3989A>C (p.Lys1330Thr) c.*3460A>C (n.*3460A>C) n.336A>C n.4139A>C c.3824A>C (p.Lys1275Thr) c.2945A>C (p.Lys982Thr) c.2681A>C (p.Lys894Thr) n.4722A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284469A>G | CA382526270 | ATM | c.3989A>G (p.Lys1330Arg) c.*3460A>G (n.*3460A>G) n.336A>G n.4139A>G c.3824A>G (p.Lys1275Arg) c.2945A>G (p.Lys982Arg) c.2681A>G (p.Lys894Arg) n.4722A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284469A>T | CA382526271 | ATM | c.3989A>T (p.Lys1330Ile) c.*3460A>T (n.*3460A>T) n.336A>T n.4139A>T c.3824A>T (p.Lys1275Ile) c.2945A>T (p.Lys982Ile) c.2681A>T (p.Lys894Ile) n.4722A>T | |
| 11 | g.108284470A>C | CA382526276 | ATM | c.3990A>C (p.Lys1330Asn) c.*3461A>C (n.*3461A>C) n.337A>C n.4140A>C c.3825A>C (p.Lys1275Asn) c.2946A>C (p.Lys982Asn) c.2682A>C (p.Lys894Asn) n.4723A>C | dbSNP |
| 11 | g.108284470A>G | CA476744978 | ATM | c.3990A>G (p.Lys1330=) c.*3461A>G (n.*3461A>G) n.337A>G n.4140A>G c.3825A>G (p.Lys1275=) c.2946A>G (p.Lys982=) c.2682A>G (p.Lys894=) n.4723A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284470A>T | CA382526274 | ATM | c.3990A>T (p.Lys1330Asn) c.*3461A>T (n.*3461A>T) n.337A>T n.4140A>T c.3825A>T (p.Lys1275Asn) c.2946A>T (p.Lys982Asn) c.2682A>T (p.Lys894Asn) n.4723A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284471C>A | CA382526278 | ATM | c.3991C>A (p.Gln1331Lys) c.*3462C>A (n.*3462C>A) n.338C>A n.4141C>A c.3826C>A (p.Gln1276Lys) c.2947C>A (p.Gln983Lys) c.2683C>A (p.Gln895Lys) n.4724C>A | |
| 11 | g.108284471C= | CA1998792438 | ATM | c.3991C= (p.Gln1331=) c.*3462C= (n.*3462C=) n.338C= n.4141C= c.3826C= (p.Gln1276=) c.2947C= (p.Gln983=) c.2683C= (p.Gln895=) n.4724C= | |
| 11 | g.108284471C>G | CA382526279 | ATM | c.3991C>G (p.Gln1331Glu) c.*3462C>G (n.*3462C>G) n.338C>G n.4141C>G c.3826C>G (p.Gln1276Glu) c.2947C>G (p.Gln983Glu) c.2683C>G (p.Gln895Glu) n.4724C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284471C>T | CA382526283 | ATM | c.3991C>T (p.Gln1331Ter) c.*3462C>T (n.*3462C>T) n.338C>T n.4141C>T c.3826C>T (p.Gln1276Ter) c.2947C>T (p.Gln983Ter) c.2683C>T (p.Gln895Ter) n.4724C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284472A= | CA1998792444 | ATM | c.3992A= (p.Gln1331=) c.*3463A= (n.*3463A=) n.339A= n.4142A= c.3827A= (p.Gln1276=) c.2948A= (p.Gln983=) c.2684A= (p.Gln895=) n.4725A= | |
| 11 | g.108284472A>C | CA382526285 | ATM | c.3992A>C (p.Gln1331Pro) c.*3463A>C (n.*3463A>C) n.339A>C n.4142A>C c.3827A>C (p.Gln1276Pro) c.2948A>C (p.Gln983Pro) c.2684A>C (p.Gln895Pro) n.4725A>C | dbSNP |
| 11 | g.108284472A>G | CA10579131 | ATM | c.3992A>G (p.Gln1331Arg) c.*3463A>G (n.*3463A>G) n.339A>G n.4142A>G c.3827A>G (p.Gln1276Arg) c.2948A>G (p.Gln983Arg) c.2684A>G (p.Gln895Arg) n.4725A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284472A>T | CA382526287 | ATM | c.3992A>T (p.Gln1331Leu) c.*3463A>T (n.*3463A>T) n.339A>T n.4142A>T c.3827A>T (p.Gln1276Leu) c.2948A>T (p.Gln983Leu) c.2684A>T (p.Gln895Leu) n.4725A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284473G>A | CA336624 | ATM | c.3993G>A (p.Gln1331=) c.*3464G>A (n.*3464G>A) n.340G>A n.4143G>A c.3828G>A (p.Gln1276=) c.2949G>A (p.Gln983=) c.2685G>A (p.Gln895=) n.4726G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108284473G>C | CA350344 | ATM | c.3993G>C (p.Gln1331His) c.*3464G>C (n.*3464G>C) n.340G>C n.4143G>C c.3828G>C (p.Gln1276His) c.2949G>C (p.Gln983His) c.2685G>C (p.Gln895His) n.4726G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284473G= | CA1998792454 | ATM | c.3993G= (p.Gln1331=) c.*3464G= (n.*3464G=) n.340G= n.4143G= c.3828G= (p.Gln1276=) c.2949G= (p.Gln983=) c.2685G= (p.Gln895=) n.4726G= | |
| 11 | g.108284473G>T | CA382526301 | ATM | c.3993G>T (p.Gln1331His) c.*3464G>T (n.*3464G>T) n.340G>T n.4143G>T c.3828G>T (p.Gln1276His) c.2949G>T (p.Gln983His) c.2685G>T (p.Gln895His) n.4726G>T | COSMIC |
| 11 | g.108284474G>A | CA165426 | ATM | c.3993+1G>A (n.3993+1G>A) c.*3464+1G>A (n.*3464+1G>A) n.341G>A n.4143+1G>A c.3828+1G>A (n.3828+1G>A) c.2949+1G>A (n.2949+1G>A) c.2685+1G>A (n.2685+1G>A) n.4726+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284474G>C | CA382526303 | ATM | c.3993+1G>C (n.3993+1G>C) c.*3464+1G>C (n.*3464+1G>C) n.341G>C n.4143+1G>C c.3828+1G>C (n.3828+1G>C) c.2949+1G>C (n.2949+1G>C) c.2685+1G>C (n.2685+1G>C) n.4726+1G>C | |
| 11 | g.108284474G= | CA1998792468 | ATM | c.3993+1G= (n.3993+1G=) c.*3464+1G= (n.*3464+1G=) n.341G= n.4143+1G= c.3828+1G= (n.3828+1G=) c.2949+1G= (n.2949+1G=) c.2685+1G= (n.2685+1G=) n.4726+1G= | |
| 11 | g.108284474G>T | CA16041407 | ATM | c.3993+1G>T (n.3993+1G>T) c.*3464+1G>T (n.*3464+1G>T) n.341G>T n.4143+1G>T c.3828+1G>T (n.3828+1G>T) c.2949+1G>T (n.2949+1G>T) c.2685+1G>T (n.2685+1G>T) n.4726+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284475T>A | CA382526312 | ATM | c.3993+2T>A (n.3993+2T>A) c.*3464+2T>A (n.*3464+2T>A) n.342T>A n.4143+2T>A c.3828+2T>A (n.3828+2T>A) c.2949+2T>A (n.2949+2T>A) c.2685+2T>A (n.2685+2T>A) n.4726+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284475T>C | CA382526313 | ATM | c.3993+2T>C (n.3993+2T>C) c.*3464+2T>C (n.*3464+2T>C) n.342T>C n.4143+2T>C c.3828+2T>C (n.3828+2T>C) c.2949+2T>C (n.2949+2T>C) c.2685+2T>C (n.2685+2T>C) n.4726+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108284475T>G | CA382526310 | ATM | c.3993+2T>G (n.3993+2T>G) c.*3464+2T>G (n.*3464+2T>G) n.342T>G n.4143+2T>G c.3828+2T>G (n.3828+2T>G) c.2949+2T>G (n.2949+2T>G) c.2685+2T>G (n.2685+2T>G) n.4726+2T>G | |
| 11 | g.108284476A= | CA1998792471 | ATM | c.3993+3A= (n.3993+3A=) c.*3464+3A= (n.*3464+3A=) n.343A= n.4143+3A= c.3828+3A= (n.3828+3A=) c.2949+3A= (n.2949+3A=) c.2685+3A= (n.2685+3A=) n.4726+3A= | |
| 11 | g.108284476A>G | CA6265366 | ATM | c.3993+3A>G (n.3993+3A>G) c.*3464+3A>G (n.*3464+3A>G) n.343A>G n.4143+3A>G c.3828+3A>G (n.3828+3A>G) c.2949+3A>G (n.2949+3A>G) c.2685+3A>G (n.2685+3A>G) n.4726+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284476A>T | CA2574726390 | ATM | c.3993+3A>T (n.3993+3A>T) c.*3464+3A>T (n.*3464+3A>T) n.343A>T n.4143+3A>T c.3828+3A>T (n.3828+3A>T) c.2949+3A>T (n.2949+3A>T) c.2685+3A>T (n.2685+3A>T) n.4726+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284477T>A | CA2725001103 | ATM | c.3993+4T>A (n.3993+4T>A) c.*3464+4T>A (n.*3464+4T>A) n.344T>A n.4143+4T>A c.3828+4T>A (n.3828+4T>A) c.2949+4T>A (n.2949+4T>A) c.2685+4T>A (n.2685+4T>A) n.4726+4T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284477T>C | CA916080042 | ATM | c.3993+4T>C (n.3993+4T>C) c.*3464+4T>C (n.*3464+4T>C) n.344T>C n.4143+4T>C c.3828+4T>C (n.3828+4T>C) c.2949+4T>C (n.2949+4T>C) c.2685+4T>C (n.2685+4T>C) n.4726+4T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284477T= | CA1998792476 | ATM | c.3993+4T= (n.3993+4T=) c.*3464+4T= (n.*3464+4T=) n.344T= n.4143+4T= c.3828+4T= (n.3828+4T=) c.2949+4T= (n.2949+4T=) c.2685+4T= (n.2685+4T=) n.4726+4T= | |
| 11 | g.108284478G>A | CA915944408 | ATM | c.3993+5G>A (n.3993+5G>A) c.*3464+5G>A (n.*3464+5G>A) n.345G>A n.4143+5G>A c.3828+5G>A (n.3828+5G>A) c.2949+5G>A (n.2949+5G>A) c.2685+5G>A (n.2685+5G>A) n.4726+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284478G= | CA1998792482 | ATM | c.3993+5G= (n.3993+5G=) c.*3464+5G= (n.*3464+5G=) n.345G= n.4143+5G= c.3828+5G= (n.3828+5G=) c.2949+5G= (n.2949+5G=) c.2685+5G= (n.2685+5G=) n.4726+5G= | |
| 11 | g.108284478G>T | CA293934 | ATM | c.3993+5G>T (n.3993+5G>T) c.*3464+5G>T (n.*3464+5G>T) n.345G>T n.4143+5G>T c.3828+5G>T (n.3828+5G>T) c.2949+5G>T (n.2949+5G>T) c.2685+5G>T (n.2685+5G>T) n.4726+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284479G>A | CA2565110843 | ATM | c.3993+6G>A (n.3993+6G>A) c.*3464+6G>A (n.*3464+6G>A) n.346G>A n.4143+6G>A c.3828+6G>A (n.3828+6G>A) c.2949+6G>A (n.2949+6G>A) c.2685+6G>A (n.2685+6G>A) n.4726+6G>A | ClinVar dbSNP |