Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108277183_108286122dupCA2580616436ATMc.3285-2308_3994-1478dup
c.*2756-2308_*3465-1478dup
n.3435-2308_4144-1478dup
c.3120-2308_3829-1478dup
c.2241-2308_2950-1478dup
c.1977-2308_2686-1478dup
n.4018-2308_4727-1478dup
11g.108283331_108289728delCA1139662230ATMc.3746+452_4363del
c.*3217+452_*3834del
n.3896+452_4513del
c.3581+452_4198del
c.2702+452_3319del
c.2438+452_3055del
n.4479+452_5096del
ClinVar
11g.108284238delCA2725188540ATMc.3758del (p.Lys1253ArgfsTer3)
c.*3229del (n.*3229del)
n.105del
n.3908del
c.3593del (p.Lys1198ArgfsTer3)
c.2714del (p.Lys905ArgfsTer3)
c.2450del (p.Lys817ArgfsTer3)
n.4491del
dbSNP
11g.108284238A>CCA382524288ATMc.3758A>C (p.Lys1253Thr)
c.*3229A>C (n.*3229A>C)
n.105A>C
n.3908A>C
c.3593A>C (p.Lys1198Thr)
c.2714A>C (p.Lys905Thr)
c.2450A>C (p.Lys817Thr)
n.4491A>C
11g.108284238A>GCA382524289ATMc.3758A>G (p.Lys1253Arg)
c.*3229A>G (n.*3229A>G)
n.105A>G
n.3908A>G
c.3593A>G (p.Lys1198Arg)
c.2714A>G (p.Lys905Arg)
c.2450A>G (p.Lys817Arg)
n.4491A>G
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108284238A>TCA382524287ATMc.3758A>T (p.Lys1253Met)
c.*3229A>T (n.*3229A>T)
n.105A>T
n.3908A>T
c.3593A>T (p.Lys1198Met)
c.2714A>T (p.Lys905Met)
c.2450A>T (p.Lys817Met)
n.4491A>T
dbSNP
11g.108284238_108284239delCA2499220624ATMc.3758_3759del (p.Lys1253SerfsTer9)
c.*3229_*3230del (n.*3229_*3230del)
n.105_106del
n.3908_3909del
c.3593_3594del (p.Lys1198SerfsTer9)
c.2714_2715del (p.Lys905SerfsTer9)
c.2450_2451del (p.Lys817SerfsTer9)
n.4491_4492del
ClinVar dbSNP
11g.108284238_108284239delinsAGCA1998791786ATMc.3758_3759delinsAG (p.Lys1253=)
c.*3229_*3230delinsAG (n.*3229_*3230delinsAG)
n.105_106delinsAG
n.3908_3909delinsAG
c.3593_3594delinsAG (p.Lys1198=)
c.2714_2715delinsAG (p.Lys905=)
c.2450_2451delinsAG (p.Lys817=)
n.4491_4492delinsAG
11g.108284239G>ACA476744955ATMc.3759G>A (p.Lys1253=)
c.*3230G>A (n.*3230G>A)
n.106G>A
n.3909G>A
c.3594G>A (p.Lys1198=)
c.2715G>A (p.Lys905=)
c.2451G>A (p.Lys817=)
n.4492G>A
ClinVar dbSNP
11g.108284239G>CCA382524296ATMc.3759G>C (p.Lys1253Asn)
c.*3230G>C (n.*3230G>C)
n.106G>C
n.3909G>C
c.3594G>C (p.Lys1198Asn)
c.2715G>C (p.Lys905Asn)
c.2451G>C (p.Lys817Asn)
n.4492G>C
dbSNP
11g.108284239G>TCA382524291ATMc.3759G>T (p.Lys1253Asn)
c.*3230G>T (n.*3230G>T)
n.106G>T
n.3909G>T
c.3594G>T (p.Lys1198Asn)
c.2715G>T (p.Lys905Asn)
c.2451G>T (p.Lys817Asn)
n.4492G>T
dbSNP
11g.108284240delCA196848ATMc.3760del (p.Val1254PhefsTer2)
c.*3231del (n.*3231del)
n.107del
n.3910del
c.3595del (p.Val1199PhefsTer2)
c.2716del (p.Val906PhefsTer2)
c.2452del (p.Val818PhefsTer2)
n.4493del
ClinVar dbSNP
11g.108284240G>ACA6265349ATMc.3760G>A (p.Val1254Ile)
c.*3231G>A (n.*3231G>A)
n.107G>A
n.3910G>A
c.3595G>A (p.Val1199Ile)
c.2716G>A (p.Val906Ile)
c.2452G>A (p.Val818Ile)
n.4493G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284240G>CCA382524309ATMc.3760G>C (p.Val1254Leu)
c.*3231G>C (n.*3231G>C)
n.107G>C
n.3910G>C
c.3595G>C (p.Val1199Leu)
c.2716G>C (p.Val906Leu)
c.2452G>C (p.Val818Leu)
n.4493G>C
11g.108284240G=CA1998791788ATMc.3760G= (p.Val1254=)
c.*3231G= (n.*3231G=)
n.107G=
n.3910G=
c.3595G= (p.Val1199=)
c.2716G= (p.Val906=)
c.2452G= (p.Val818=)
n.4493G=
11g.108284240G>TCA382524317ATMc.3760G>T (p.Val1254Phe)
c.*3231G>T (n.*3231G>T)
n.107G>T
n.3910G>T
c.3595G>T (p.Val1199Phe)
c.2716G>T (p.Val906Phe)
c.2452G>T (p.Val818Phe)
n.4493G>T
11g.108284241T>ACA382524330ATMc.3761T>A (p.Val1254Asp)
c.*3232T>A (n.*3232T>A)
n.108T>A
n.3911T>A
c.3596T>A (p.Val1199Asp)
c.2717T>A (p.Val906Asp)
c.2453T>A (p.Val818Asp)
n.4494T>A
11g.108284241T>CCA382524333ATMc.3761T>C (p.Val1254Ala)
c.*3232T>C (n.*3232T>C)
n.108T>C
n.3911T>C
c.3596T>C (p.Val1199Ala)
c.2717T>C (p.Val906Ala)
c.2453T>C (p.Val818Ala)
n.4494T>C
11g.108284241T>GCA382524334ATMc.3761T>G (p.Val1254Gly)
c.*3232T>G (n.*3232T>G)
n.108T>G
n.3911T>G
c.3596T>G (p.Val1199Gly)
c.2717T>G (p.Val906Gly)
c.2453T>G (p.Val818Gly)
n.4494T>G
11g.108284244dupCA16619167ATMc.3764dup (p.Leu1255PhefsTer8)
c.*3235dup (n.*3235dup)
n.111dup
n.3914dup
c.3599dup (p.Leu1200PhefsTer8)
c.2720dup (p.Leu907PhefsTer8)
c.2456dup (p.Leu819PhefsTer8)
n.4497dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284244delCA2695215272ATMc.3764del (p.Leu1255Ter)
c.*3235del (n.*3235del)
n.111del
n.3914del
c.3599del (p.Leu1200Ter)
c.2720del (p.Leu907Ter)
c.2456del (p.Leu819Ter)
n.4497del
11g.108284242T>ACA476744960ATMc.3762T>A (p.Val1254=)
c.*3233T>A (n.*3233T>A)
n.109T>A
n.3912T>A
c.3597T>A (p.Val1199=)
c.2718T>A (p.Val906=)
c.2454T>A (p.Val818=)
n.4495T>A
11g.108284242T>CCA476744958ATMc.3762T>C (p.Val1254=)
c.*3233T>C (n.*3233T>C)
n.109T>C
n.3912T>C
c.3597T>C (p.Val1199=)
c.2718T>C (p.Val906=)
c.2454T>C (p.Val818=)
n.4495T>C
11g.108284242T>GCA476744959ATMc.3762T>G (p.Val1254=)
c.*3233T>G (n.*3233T>G)
n.109T>G
n.3912T>G
c.3597T>G (p.Val1199=)
c.2718T>G (p.Val906=)
c.2454T>G (p.Val818=)
n.4495T>G
11g.108284243T>ACA382524337ATMc.3763T>A (p.Leu1255Met)
c.*3234T>A (n.*3234T>A)
n.110T>A
n.3913T>A
c.3598T>A (p.Leu1200Met)
c.2719T>A (p.Leu907Met)
c.2455T>A (p.Leu819Met)
n.4496T>A
11g.108284243T>CCA476744962ATMc.3763T>C (p.Leu1255=)
c.*3234T>C (n.*3234T>C)
n.110T>C
n.3913T>C
c.3598T>C (p.Leu1200=)
c.2719T>C (p.Leu907=)
c.2455T>C (p.Leu819=)
n.4496T>C
11g.108284243T>GCA382524339ATMc.3763T>G (p.Leu1255Val)
c.*3234T>G (n.*3234T>G)
n.110T>G
n.3913T>G
c.3598T>G (p.Leu1200Val)
c.2719T>G (p.Leu907Val)
c.2455T>G (p.Leu819Val)
n.4496T>G
11g.108284244T>ACA382524340ATMc.3764T>A (p.Leu1255Ter)
c.*3235T>A (n.*3235T>A)
n.111T>A
n.3914T>A
c.3599T>A (p.Leu1200Ter)
c.2720T>A (p.Leu907Ter)
c.2456T>A (p.Leu819Ter)
n.4497T>A
ClinVar dbSNP
11g.108284244T>CCA382524341ATMc.3764T>C (p.Leu1255Ser)
c.*3235T>C (n.*3235T>C)
n.111T>C
n.3914T>C
c.3599T>C (p.Leu1200Ser)
c.2720T>C (p.Leu907Ser)
c.2456T>C (p.Leu819Ser)
n.4497T>C
ClinVar dbSNP
11g.108284244T>GCA382524342ATMc.3764T>G (p.Leu1255Trp)
c.*3235T>G (n.*3235T>G)
n.111T>G
n.3914T>G
c.3599T>G (p.Leu1200Trp)
c.2720T>G (p.Leu907Trp)
c.2456T>G (p.Leu819Trp)
n.4497T>G
11g.108284244T=CA1998791791ATMc.3764T= (p.Leu1255=)
c.*3235T= (n.*3235T=)
n.111T=
n.3914T=
c.3599T= (p.Leu1200=)
c.2720T= (p.Leu907=)
c.2456T= (p.Leu819=)
n.4497T=
11g.108284245G>ACA476744963ATMc.3765G>A (p.Leu1255=)
c.*3236G>A (n.*3236G>A)
n.112G>A
n.3915G>A
c.3600G>A (p.Leu1200=)
c.2721G>A (p.Leu907=)
c.2457G>A (p.Leu819=)
n.4498G>A
dbSNP
11g.108284245G>CCA382524343ATMc.3765G>C (p.Leu1255Phe)
c.*3236G>C (n.*3236G>C)
n.112G>C
n.3915G>C
c.3600G>C (p.Leu1200Phe)
c.2721G>C (p.Leu907Phe)
c.2457G>C (p.Leu819Phe)
n.4498G>C
dbSNP
11g.108284245G>TCA382524344ATMc.3765G>T (p.Leu1255Phe)
c.*3236G>T (n.*3236G>T)
n.112G>T
n.3915G>T
c.3600G>T (p.Leu1200Phe)
c.2721G>T (p.Leu907Phe)
c.2457G>T (p.Leu819Phe)
n.4498G>T
gnomAD v4
11g.108284246A=CA1998791793ATMc.3766A= (p.Ile1256=)
c.*3237A= (n.*3237A=)
n.113A=
n.3916A=
c.3601A= (p.Ile1201=)
c.2722A= (p.Ile908=)
c.2458A= (p.Ile820=)
n.4499A=
11g.108284246A>CCA382524373ATMc.3766A>C (p.Ile1256Leu)
c.*3237A>C (n.*3237A>C)
n.113A>C
n.3916A>C
c.3601A>C (p.Ile1201Leu)
c.2722A>C (p.Ile908Leu)
c.2458A>C (p.Ile820Leu)
n.4499A>C
11g.108284246A>GCA382524357ATMc.3766A>G (p.Ile1256Val)
c.*3237A>G (n.*3237A>G)
n.113A>G
n.3916A>G
c.3601A>G (p.Ile1201Val)
c.2722A>G (p.Ile908Val)
c.2458A>G (p.Ile820Val)
n.4499A>G
11g.108284246A>TCA228368022ATMc.3766A>T (p.Ile1256Phe)
c.*3237A>T (n.*3237A>T)
n.113A>T
n.3916A>T
c.3601A>T (p.Ile1201Phe)
c.2722A>T (p.Ile908Phe)
c.2458A>T (p.Ile820Phe)
n.4499A>T
ClinVar dbSNP
11g.108284247T>ACA382524376ATMc.3767T>A (p.Ile1256Asn)
c.*3238T>A (n.*3238T>A)
n.114T>A
n.3917T>A
c.3602T>A (p.Ile1201Asn)
c.2723T>A (p.Ile908Asn)
c.2459T>A (p.Ile820Asn)
n.4500T>A
11g.108284247T>CCA382524379ATMc.3767T>C (p.Ile1256Thr)
c.*3238T>C (n.*3238T>C)
n.114T>C
n.3917T>C
c.3602T>C (p.Ile1201Thr)
c.2723T>C (p.Ile908Thr)
c.2459T>C (p.Ile820Thr)
n.4500T>C
11g.108284247T>GCA6265350ATMc.3767T>G (p.Ile1256Ser)
c.*3238T>G (n.*3238T>G)
n.114T>G
n.3917T>G
c.3602T>G (p.Ile1201Ser)
c.2723T>G (p.Ile908Ser)
c.2459T>G (p.Ile820Ser)
n.4500T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284247T=CA1998791795ATMc.3767T= (p.Ile1256=)
c.*3238T= (n.*3238T=)
n.114T=
n.3917T=
c.3602T= (p.Ile1201=)
c.2723T= (p.Ile908=)
c.2459T= (p.Ile820=)
n.4500T=
11g.108284248T>ACA6265352ATMc.3768T>A (p.Ile1256=)
c.*3239T>A (n.*3239T>A)
n.115T>A
n.3918T>A
c.3603T>A (p.Ile1201=)
c.2724T>A (p.Ile908=)
c.2460T>A (p.Ile820=)
n.4501T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108284248T>CCA476744965ATMc.3768T>C (p.Ile1256=)
c.*3239T>C (n.*3239T>C)
n.115T>C
n.3918T>C
c.3603T>C (p.Ile1201=)
c.2724T>C (p.Ile908=)
c.2460T>C (p.Ile820=)
n.4501T>C
11g.108284248T>GCA6265351ATMc.3768T>G (p.Ile1256Met)
c.*3239T>G (n.*3239T>G)
n.115T>G
n.3918T>G
c.3603T>G (p.Ile1201Met)
c.2724T>G (p.Ile908Met)
c.2460T>G (p.Ile820Met)
n.4501T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284248T=CA1998791796ATMc.3768T= (p.Ile1256=)
c.*3239T= (n.*3239T=)
n.115T=
n.3918T=
c.3603T= (p.Ile1201=)
c.2724T= (p.Ile908=)
c.2460T= (p.Ile820=)
n.4501T=
11g.108284249C>ACA382524399ATMc.3769C>A (p.Pro1257Thr)
c.*3240C>A (n.*3240C>A)
n.116C>A
n.3919C>A
c.3604C>A (p.Pro1202Thr)
c.2725C>A (p.Pro909Thr)
c.2461C>A (p.Pro821Thr)
n.4502C>A
11g.108284249C=CA1998791799ATMc.3769C= (p.Pro1257=)
c.*3240C= (n.*3240C=)
n.116C=
n.3919C=
c.3604C= (p.Pro1202=)
c.2725C= (p.Pro909=)
c.2461C= (p.Pro821=)
n.4502C=
11g.108284249C>GCA382524398ATMc.3769C>G (p.Pro1257Ala)
c.*3240C>G (n.*3240C>G)
n.116C>G
n.3919C>G
c.3604C>G (p.Pro1202Ala)
c.2725C>G (p.Pro909Ala)
c.2461C>G (p.Pro821Ala)
n.4502C>G
ClinVar dbSNP
11g.108284249C>TCA382524397ATMc.3769C>T (p.Pro1257Ser)
c.*3240C>T (n.*3240C>T)
n.116C>T
n.3919C>T
c.3604C>T (p.Pro1202Ser)
c.2725C>T (p.Pro909Ser)
c.2461C>T (p.Pro821Ser)
n.4502C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched