| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284233_108284236delinsTTAT | CA1998791777 | ATM | c.3753_3756delinsTTAT (p.Cys1251=) c.*3224_*3227delinsTTAT (n.*3224_*3227delinsTTAT) n.100_103delinsTTAT n.3903_3906delinsTTAT c.3588_3591delinsTTAT (p.Cys1196=) c.2709_2712delinsTTAT (p.Cys903=) c.2445_2448delinsTTAT (p.Cys815=) n.4486_4489delinsTTAT | |
| 11 | g.108284234_108284236delinsCA | CA190854 | ATM | c.3754_3756delinsCA (p.Tyr1252GlnfsTer4) c.*3225_*3227delinsCA (n.*3225_*3227delinsCA) n.101_103delinsCA n.3904_3906delinsCA c.3589_3591delinsCA (p.Tyr1197GlnfsTer4) c.2710_2712delinsCA (p.Tyr904GlnfsTer4) c.2446_2448delinsCA (p.Tyr816GlnfsTer4) n.4487_4489delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284234_108284236delinsGA | CA2695215271 | ATM | c.3754_3756delinsGA (p.Tyr1252GlufsTer4) c.*3225_*3227delinsGA (n.*3225_*3227delinsGA) n.101_103delinsGA n.3904_3906delinsGA c.3589_3591delinsGA (p.Tyr1197GlufsTer4) c.2710_2712delinsGA (p.Tyr904GlufsTer4) c.2446_2448delinsGA (p.Tyr816GlufsTer4) n.4487_4489delinsGA | |
| 11 | g.108284236_108284237dup | CA658656248 | ATM | c.3756_3757dup (p.Lys1253IlefsTer4) c.*3227_*3228dup (n.*3227_*3228dup) n.103_104dup n.3906_3907dup c.3591_3592dup (p.Lys1198IlefsTer4) c.2712_2713dup (p.Lys905IlefsTer4) c.2448_2449dup (p.Lys817IlefsTer4) n.4489_4490dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284235A>C | CA382524244 | ATM | c.3755A>C (p.Tyr1252Ser) c.*3226A>C (n.*3226A>C) n.102A>C n.3905A>C c.3590A>C (p.Tyr1197Ser) c.2711A>C (p.Tyr904Ser) c.2447A>C (p.Tyr816Ser) n.4488A>C | |
| 11 | g.108284235A>G | CA382524253 | ATM | c.3755A>G (p.Tyr1252Cys) c.*3226A>G (n.*3226A>G) n.102A>G n.3905A>G c.3590A>G (p.Tyr1197Cys) c.2711A>G (p.Tyr904Cys) c.2447A>G (p.Tyr816Cys) n.4488A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284235A>T | CA382524261 | ATM | c.3755A>T (p.Tyr1252Phe) c.*3226A>T (n.*3226A>T) n.102A>T n.3905A>T c.3590A>T (p.Tyr1197Phe) c.2711A>T (p.Tyr904Phe) c.2447A>T (p.Tyr816Phe) n.4488A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284235dup | CA915944402 | ATM | c.3755dup (p.Tyr1252Ter) c.*3226dup (n.*3226dup) n.102dup n.3905dup c.3590dup (p.Tyr1197Ter) c.2711dup (p.Tyr904Ter) c.2447dup (p.Tyr816Ter) n.4488dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284236del | CA2499220623 | ATM | c.3756del (p.Tyr1252Ter) c.*3227del (n.*3227del) n.103del n.3906del c.3591del (p.Tyr1197Ter) c.2712del (p.Tyr904Ter) c.2448del (p.Tyr816Ter) n.4489del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284236T>A | CA10588496 | ATM | c.3756T>A (p.Tyr1252Ter) c.*3227T>A (n.*3227T>A) n.103T>A n.3906T>A c.3591T>A (p.Tyr1197Ter) c.2712T>A (p.Tyr904Ter) c.2448T>A (p.Tyr816Ter) n.4489T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284236T>C | CA476744947 | ATM | c.3756T>C (p.Tyr1252=) c.*3227T>C (n.*3227T>C) n.103T>C n.3906T>C c.3591T>C (p.Tyr1197=) c.2712T>C (p.Tyr904=) c.2448T>C (p.Tyr816=) n.4489T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284236T>G | CA382524269 | ATM | c.3756T>G (p.Tyr1252Ter) c.*3227T>G (n.*3227T>G) n.103T>G n.3906T>G c.3591T>G (p.Tyr1197Ter) c.2712T>G (p.Tyr904Ter) c.2448T>G (p.Tyr816Ter) n.4489T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284236T= | CA1998791783 | ATM | c.3756T= (p.Tyr1252=) c.*3227T= (n.*3227T=) n.103T= n.3906T= c.3591T= (p.Tyr1197=) c.2712T= (p.Tyr904=) c.2448T= (p.Tyr816=) n.4489T= | |
| 11 | g.108284237A>C | CA382524272 | ATM | c.3757A>C (p.Lys1253Gln) c.*3228A>C (n.*3228A>C) n.104A>C n.3907A>C c.3592A>C (p.Lys1198Gln) c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.2449A>C (p.Lys817Gln) n.4490A>C | |
| 11 | g.108284237A>G | CA382524277 | ATM | c.3757A>G (p.Lys1253Glu) c.*3228A>G (n.*3228A>G) n.104A>G n.3907A>G c.3592A>G (p.Lys1198Glu) c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.2449A>G (p.Lys817Glu) n.4490A>G | |
| 11 | g.108284237A>T | CA382524282 | ATM | c.3757A>T (p.Lys1253Ter) c.*3228A>T (n.*3228A>T) n.104A>T n.3907A>T c.3592A>T (p.Lys1198Ter) c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.2449A>T (p.Lys817Ter) n.4490A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284238del | CA2725188540 | ATM | c.3758del (p.Lys1253ArgfsTer3) c.*3229del (n.*3229del) n.105del n.3908del c.3593del (p.Lys1198ArgfsTer3) c.2714del (p.Lys905ArgfsTer3) c.2450del (p.Lys817ArgfsTer3) n.4491del | dbSNP |
| 11 | g.108284238A>C | CA382524288 | ATM | c.3758A>C (p.Lys1253Thr) c.*3229A>C (n.*3229A>C) n.105A>C n.3908A>C c.3593A>C (p.Lys1198Thr) c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.2450A>C (p.Lys817Thr) n.4491A>C | |
| 11 | g.108284238A>G | CA382524289 | ATM | c.3758A>G (p.Lys1253Arg) c.*3229A>G (n.*3229A>G) n.105A>G n.3908A>G c.3593A>G (p.Lys1198Arg) c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.2450A>G (p.Lys817Arg) n.4491A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108284238A>T | CA382524287 | ATM | c.3758A>T (p.Lys1253Met) c.*3229A>T (n.*3229A>T) n.105A>T n.3908A>T c.3593A>T (p.Lys1198Met) c.2714A>T (p.Lys905Met) c.2450A>T (p.Lys817Met) n.4491A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284238_108284239del | CA2499220624 | ATM | c.3758_3759del (p.Lys1253SerfsTer9) c.*3229_*3230del (n.*3229_*3230del) n.105_106del n.3908_3909del c.3593_3594del (p.Lys1198SerfsTer9) c.2714_2715del (p.Lys905SerfsTer9) c.2450_2451del (p.Lys817SerfsTer9) n.4491_4492del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284238_108284239delinsAG | CA1998791786 | ATM | c.3758_3759delinsAG (p.Lys1253=) c.*3229_*3230delinsAG (n.*3229_*3230delinsAG) n.105_106delinsAG n.3908_3909delinsAG c.3593_3594delinsAG (p.Lys1198=) c.2714_2715delinsAG (p.Lys905=) c.2450_2451delinsAG (p.Lys817=) n.4491_4492delinsAG | |
| 11 | g.108284239G>A | CA476744955 | ATM | c.3759G>A (p.Lys1253=) c.*3230G>A (n.*3230G>A) n.106G>A n.3909G>A c.3594G>A (p.Lys1198=) c.2715G>A (p.Lys905=) c.2451G>A (p.Lys817=) n.4492G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284239G>C | CA382524296 | ATM | c.3759G>C (p.Lys1253Asn) c.*3230G>C (n.*3230G>C) n.106G>C n.3909G>C c.3594G>C (p.Lys1198Asn) c.2715G>C (p.Lys905Asn) c.2451G>C (p.Lys817Asn) n.4492G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284239G>T | CA382524291 | ATM | c.3759G>T (p.Lys1253Asn) c.*3230G>T (n.*3230G>T) n.106G>T n.3909G>T c.3594G>T (p.Lys1198Asn) c.2715G>T (p.Lys905Asn) c.2451G>T (p.Lys817Asn) n.4492G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284240del | CA196848 | ATM | c.3760del (p.Val1254PhefsTer2) c.*3231del (n.*3231del) n.107del n.3910del c.3595del (p.Val1199PhefsTer2) c.2716del (p.Val906PhefsTer2) c.2452del (p.Val818PhefsTer2) n.4493del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284240G>A | CA6265349 | ATM | c.3760G>A (p.Val1254Ile) c.*3231G>A (n.*3231G>A) n.107G>A n.3910G>A c.3595G>A (p.Val1199Ile) c.2716G>A (p.Val906Ile) c.2452G>A (p.Val818Ile) n.4493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284240G>C | CA382524309 | ATM | c.3760G>C (p.Val1254Leu) c.*3231G>C (n.*3231G>C) n.107G>C n.3910G>C c.3595G>C (p.Val1199Leu) c.2716G>C (p.Val906Leu) c.2452G>C (p.Val818Leu) n.4493G>C | |
| 11 | g.108284240G= | CA1998791788 | ATM | c.3760G= (p.Val1254=) c.*3231G= (n.*3231G=) n.107G= n.3910G= c.3595G= (p.Val1199=) c.2716G= (p.Val906=) c.2452G= (p.Val818=) n.4493G= | |
| 11 | g.108284240G>T | CA382524317 | ATM | c.3760G>T (p.Val1254Phe) c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.107G>T n.3910G>T c.3595G>T (p.Val1199Phe) c.2716G>T (p.Val906Phe) c.2452G>T (p.Val818Phe) n.4493G>T | |
| 11 | g.108284241T>A | CA382524330 | ATM | c.3761T>A (p.Val1254Asp) c.*3232T>A (n.*3232T>A) n.108T>A n.3911T>A c.3596T>A (p.Val1199Asp) c.2717T>A (p.Val906Asp) c.2453T>A (p.Val818Asp) n.4494T>A | |
| 11 | g.108284241T>C | CA382524333 | ATM | c.3761T>C (p.Val1254Ala) c.*3232T>C (n.*3232T>C) n.108T>C n.3911T>C c.3596T>C (p.Val1199Ala) c.2717T>C (p.Val906Ala) c.2453T>C (p.Val818Ala) n.4494T>C | |
| 11 | g.108284241T>G | CA382524334 | ATM | c.3761T>G (p.Val1254Gly) c.*3232T>G (n.*3232T>G) n.108T>G n.3911T>G c.3596T>G (p.Val1199Gly) c.2717T>G (p.Val906Gly) c.2453T>G (p.Val818Gly) n.4494T>G | |
| 11 | g.108284244dup | CA16619167 | ATM | c.3764dup (p.Leu1255PhefsTer8) c.*3235dup (n.*3235dup) n.111dup n.3914dup c.3599dup (p.Leu1200PhefsTer8) c.2720dup (p.Leu907PhefsTer8) c.2456dup (p.Leu819PhefsTer8) n.4497dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284244del | CA2695215272 | ATM | c.3764del (p.Leu1255Ter) c.*3235del (n.*3235del) n.111del n.3914del c.3599del (p.Leu1200Ter) c.2720del (p.Leu907Ter) c.2456del (p.Leu819Ter) n.4497del | |
| 11 | g.108284242T>A | CA476744960 | ATM | c.3762T>A (p.Val1254=) c.*3233T>A (n.*3233T>A) n.109T>A n.3912T>A c.3597T>A (p.Val1199=) c.2718T>A (p.Val906=) c.2454T>A (p.Val818=) n.4495T>A | |
| 11 | g.108284242T>C | CA476744958 | ATM | c.3762T>C (p.Val1254=) c.*3233T>C (n.*3233T>C) n.109T>C n.3912T>C c.3597T>C (p.Val1199=) c.2718T>C (p.Val906=) c.2454T>C (p.Val818=) n.4495T>C | |
| 11 | g.108284242T>G | CA476744959 | ATM | c.3762T>G (p.Val1254=) c.*3233T>G (n.*3233T>G) n.109T>G n.3912T>G c.3597T>G (p.Val1199=) c.2718T>G (p.Val906=) c.2454T>G (p.Val818=) n.4495T>G | |
| 11 | g.108284243T>A | CA382524337 | ATM | c.3763T>A (p.Leu1255Met) c.*3234T>A (n.*3234T>A) n.110T>A n.3913T>A c.3598T>A (p.Leu1200Met) c.2719T>A (p.Leu907Met) c.2455T>A (p.Leu819Met) n.4496T>A | |
| 11 | g.108284243T>C | CA476744962 | ATM | c.3763T>C (p.Leu1255=) c.*3234T>C (n.*3234T>C) n.110T>C n.3913T>C c.3598T>C (p.Leu1200=) c.2719T>C (p.Leu907=) c.2455T>C (p.Leu819=) n.4496T>C | |
| 11 | g.108284243T>G | CA382524339 | ATM | c.3763T>G (p.Leu1255Val) c.*3234T>G (n.*3234T>G) n.110T>G n.3913T>G c.3598T>G (p.Leu1200Val) c.2719T>G (p.Leu907Val) c.2455T>G (p.Leu819Val) n.4496T>G | |
| 11 | g.108284244T>A | CA382524340 | ATM | c.3764T>A (p.Leu1255Ter) c.*3235T>A (n.*3235T>A) n.111T>A n.3914T>A c.3599T>A (p.Leu1200Ter) c.2720T>A (p.Leu907Ter) c.2456T>A (p.Leu819Ter) n.4497T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284244T>C | CA382524341 | ATM | c.3764T>C (p.Leu1255Ser) c.*3235T>C (n.*3235T>C) n.111T>C n.3914T>C c.3599T>C (p.Leu1200Ser) c.2720T>C (p.Leu907Ser) c.2456T>C (p.Leu819Ser) n.4497T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284244T>G | CA382524342 | ATM | c.3764T>G (p.Leu1255Trp) c.*3235T>G (n.*3235T>G) n.111T>G n.3914T>G c.3599T>G (p.Leu1200Trp) c.2720T>G (p.Leu907Trp) c.2456T>G (p.Leu819Trp) n.4497T>G | |
| 11 | g.108284244T= | CA1998791791 | ATM | c.3764T= (p.Leu1255=) c.*3235T= (n.*3235T=) n.111T= n.3914T= c.3599T= (p.Leu1200=) c.2720T= (p.Leu907=) c.2456T= (p.Leu819=) n.4497T= | |
| 11 | g.108284245G>A | CA476744963 | ATM | c.3765G>A (p.Leu1255=) c.*3236G>A (n.*3236G>A) n.112G>A n.3915G>A c.3600G>A (p.Leu1200=) c.2721G>A (p.Leu907=) c.2457G>A (p.Leu819=) n.4498G>A | dbSNP |
| 11 | g.108284245G>C | CA382524343 | ATM | c.3765G>C (p.Leu1255Phe) c.*3236G>C (n.*3236G>C) n.112G>C n.3915G>C c.3600G>C (p.Leu1200Phe) c.2721G>C (p.Leu907Phe) c.2457G>C (p.Leu819Phe) n.4498G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284245G>T | CA382524344 | ATM | c.3765G>T (p.Leu1255Phe) c.*3236G>T (n.*3236G>T) n.112G>T n.3915G>T c.3600G>T (p.Leu1200Phe) c.2721G>T (p.Leu907Phe) c.2457G>T (p.Leu819Phe) n.4498G>T | gnomAD v4 |