Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
11 | g.108284221_108284229delinsTTTTAGATC | CA1998791757 | ATM | c.3747-6_3749delinsTTTTAGATC c.*3218-6_*3220delinsTTTTAGATC n.94-6_96delinsTTTTAGATC n.3897-6_3899delinsTTTTAGATC c.3582-6_3584delinsTTTTAGATC c.2703-6_2705delinsTTTTAGATC c.2439-6_2441delinsTTTTAGATC n.4480-6_4482delinsTTTTAGATC | |
11 | g.108284224_108284231del | CA658656246 | ATM | c.3747-3_3751del c.*3218-3_*3222del n.94-3_98del n.3897-3_3901del c.3582-3_3586del c.2703-3_2707del c.2439-3_2443del n.4480-3_4484del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284229C>A | CA382524188 | ATM | c.3749C>A (p.Ser1250Tyr) c.*3220C>A (n.*3220C>A) n.96C>A n.3899C>A c.3584C>A (p.Ser1195Tyr) c.2705C>A (p.Ser902Tyr) c.2441C>A (p.Ser814Tyr) n.4482C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108284229C= | CA1998791769 | ATM | c.3749C= (p.Ser1250=) c.*3220C= (n.*3220C=) n.96C= n.3899C= c.3584C= (p.Ser1195=) c.2705C= (p.Ser902=) c.2441C= (p.Ser814=) n.4482C= | |
11 | g.108284229C>G | CA382524191 | ATM | c.3749C>G (p.Ser1250Cys) c.*3220C>G (n.*3220C>G) n.96C>G n.3899C>G c.3584C>G (p.Ser1195Cys) c.2705C>G (p.Ser902Cys) c.2441C>G (p.Ser814Cys) n.4482C>G | dbSNP |
11 | g.108284229C>T | CA382524197 | ATM | c.3749C>T (p.Ser1250Phe) c.*3220C>T (n.*3220C>T) n.96C>T n.3899C>T c.3584C>T (p.Ser1195Phe) c.2705C>T (p.Ser902Phe) c.2441C>T (p.Ser814Phe) n.4482C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284230T>A | CA476744941 | ATM | c.3750T>A (p.Ser1250=) c.*3221T>A (n.*3221T>A) n.97T>A n.3900T>A c.3585T>A (p.Ser1195=) c.2706T>A (p.Ser902=) c.2442T>A (p.Ser814=) n.4483T>A | |
11 | g.108284230T>C | CA476744942 | ATM | c.3750T>C (p.Ser1250=) c.*3221T>C (n.*3221T>C) n.97T>C n.3900T>C c.3585T>C (p.Ser1195=) c.2706T>C (p.Ser902=) c.2442T>C (p.Ser814=) n.4483T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284230T>G | CA476744943 | ATM | c.3750T>G (p.Ser1250=) c.*3221T>G (n.*3221T>G) n.97T>G n.3900T>G c.3585T>G (p.Ser1195=) c.2706T>G (p.Ser902=) c.2442T>G (p.Ser814=) n.4483T>G | |
11 | g.108284231T>A | CA382524201 | ATM | c.3751T>A (p.Cys1251Ser) c.*3222T>A (n.*3222T>A) n.98T>A n.3901T>A c.3586T>A (p.Cys1196Ser) c.2707T>A (p.Cys903Ser) c.2443T>A (p.Cys815Ser) n.4484T>A | |
11 | g.108284231T>C | CA6265348 | ATM | c.3751T>C (p.Cys1251Arg) c.*3222T>C (n.*3222T>C) n.98T>C n.3901T>C c.3586T>C (p.Cys1196Arg) c.2707T>C (p.Cys903Arg) c.2443T>C (p.Cys815Arg) n.4484T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284231T>G | CA382524202 | ATM | c.3751T>G (p.Cys1251Gly) c.*3222T>G (n.*3222T>G) n.98T>G n.3901T>G c.3586T>G (p.Cys1196Gly) c.2707T>G (p.Cys903Gly) c.2443T>G (p.Cys815Gly) n.4484T>G | |
11 | g.108284231T= | CA1998791771 | ATM | c.3751T= (p.Cys1251=) c.*3222T= (n.*3222T=) n.98T= n.3901T= c.3586T= (p.Cys1196=) c.2707T= (p.Cys903=) c.2443T= (p.Cys815=) n.4484T= | |
11 | g.108284232G>A | CA382524203 | ATM | c.3752G>A (p.Cys1251Tyr) c.*3223G>A (n.*3223G>A) n.99G>A n.3902G>A c.3587G>A (p.Cys1196Tyr) c.2708G>A (p.Cys903Tyr) c.2444G>A (p.Cys815Tyr) n.4485G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284232G>C | CA382524208 | ATM | c.3752G>C (p.Cys1251Ser) c.*3223G>C (n.*3223G>C) n.99G>C n.3902G>C c.3587G>C (p.Cys1196Ser) c.2708G>C (p.Cys903Ser) c.2444G>C (p.Cys815Ser) n.4485G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284232G= | CA1998791774 | ATM | c.3752G= (p.Cys1251=) c.*3223G= (n.*3223G=) n.99G= n.3902G= c.3587G= (p.Cys1196=) c.2708G= (p.Cys903=) c.2444G= (p.Cys815=) n.4485G= | |
11 | g.108284232G>T | CA382524209 | ATM | c.3752G>T (p.Cys1251Phe) c.*3223G>T (n.*3223G>T) n.99G>T n.3902G>T c.3587G>T (p.Cys1196Phe) c.2708G>T (p.Cys903Phe) c.2444G>T (p.Cys815Phe) n.4485G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284233T>A | CA382524210 | ATM | c.3753T>A (p.Cys1251Ter) c.*3224T>A (n.*3224T>A) n.100T>A n.3903T>A c.3588T>A (p.Cys1196Ter) c.2709T>A (p.Cys903Ter) c.2445T>A (p.Cys815Ter) n.4486T>A | dbSNP |
11 | g.108284233T>C | CA476744945 | ATM | c.3753T>C (p.Cys1251=) c.*3224T>C (n.*3224T>C) n.100T>C n.3903T>C c.3588T>C (p.Cys1196=) c.2709T>C (p.Cys903=) c.2445T>C (p.Cys815=) n.4486T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284233T>G | CA382524211 | ATM | c.3753T>G (p.Cys1251Trp) c.*3224T>G (n.*3224T>G) n.100T>G n.3903T>G c.3588T>G (p.Cys1196Trp) c.2709T>G (p.Cys903Trp) c.2445T>G (p.Cys815Trp) n.4486T>G | dbSNP |
11 | g.108284233T= | CA1998791776 | ATM | c.3753T= (p.Cys1251=) c.*3224T= (n.*3224T=) n.100T= n.3903T= c.3588T= (p.Cys1196=) c.2709T= (p.Cys903=) c.2445T= (p.Cys815=) n.4486T= | |
11 | g.108284233_108284236delinsTTAT | CA1998791777 | ATM | c.3753_3756delinsTTAT (p.Cys1251=) c.*3224_*3227delinsTTAT (n.*3224_*3227delinsTTAT) n.100_103delinsTTAT n.3903_3906delinsTTAT c.3588_3591delinsTTAT (p.Cys1196=) c.2709_2712delinsTTAT (p.Cys903=) c.2445_2448delinsTTAT (p.Cys815=) n.4486_4489delinsTTAT | |
11 | g.108284234T>A | CA382524214 | ATM | c.3754T>A (p.Tyr1252Asn) c.*3225T>A (n.*3225T>A) n.101T>A n.3904T>A c.3589T>A (p.Tyr1197Asn) c.2710T>A (p.Tyr904Asn) c.2446T>A (p.Tyr816Asn) n.4487T>A | dbSNP |
11 | g.108284234T>C | CA382524216 | ATM | c.3754T>C (p.Tyr1252His) c.*3225T>C (n.*3225T>C) n.101T>C n.3904T>C c.3589T>C (p.Tyr1197His) c.2710T>C (p.Tyr904His) c.2446T>C (p.Tyr816His) n.4487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284234T>G | CA382524221 | ATM | c.3754T>G (p.Tyr1252Asp) c.*3225T>G (n.*3225T>G) n.101T>G n.3904T>G c.3589T>G (p.Tyr1197Asp) c.2710T>G (p.Tyr904Asp) c.2446T>G (p.Tyr816Asp) n.4487T>G | |
11 | g.108284234T= | CA1998791780 | ATM | c.3754T= (p.Tyr1252=) c.*3225T= (n.*3225T=) n.101T= n.3904T= c.3589T= (p.Tyr1197=) c.2710T= (p.Tyr904=) c.2446T= (p.Tyr816=) n.4487T= | |
11 | g.108284234_108284236delinsCA | CA190854 | ATM | c.3754_3756delinsCA (p.Tyr1252GlnfsTer4) c.*3225_*3227delinsCA (n.*3225_*3227delinsCA) n.101_103delinsCA n.3904_3906delinsCA c.3589_3591delinsCA (p.Tyr1197GlnfsTer4) c.2710_2712delinsCA (p.Tyr904GlnfsTer4) c.2446_2448delinsCA (p.Tyr816GlnfsTer4) n.4487_4489delinsCA | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284234_108284236delinsGA | CA2695215271 | ATM | c.3754_3756delinsGA (p.Tyr1252GlufsTer4) c.*3225_*3227delinsGA (n.*3225_*3227delinsGA) n.101_103delinsGA n.3904_3906delinsGA c.3589_3591delinsGA (p.Tyr1197GlufsTer4) c.2710_2712delinsGA (p.Tyr904GlufsTer4) c.2446_2448delinsGA (p.Tyr816GlufsTer4) n.4487_4489delinsGA | |
11 | g.108284236_108284237dup | CA658656248 | ATM | c.3756_3757dup (p.Lys1253IlefsTer4) c.*3227_*3228dup (n.*3227_*3228dup) n.103_104dup n.3906_3907dup c.3591_3592dup (p.Lys1198IlefsTer4) c.2712_2713dup (p.Lys905IlefsTer4) c.2448_2449dup (p.Lys817IlefsTer4) n.4489_4490dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284235A>C | CA382524244 | ATM | c.3755A>C (p.Tyr1252Ser) c.*3226A>C (n.*3226A>C) n.102A>C n.3905A>C c.3590A>C (p.Tyr1197Ser) c.2711A>C (p.Tyr904Ser) c.2447A>C (p.Tyr816Ser) n.4488A>C | |
11 | g.108284235A>G | CA382524253 | ATM | c.3755A>G (p.Tyr1252Cys) c.*3226A>G (n.*3226A>G) n.102A>G n.3905A>G c.3590A>G (p.Tyr1197Cys) c.2711A>G (p.Tyr904Cys) c.2447A>G (p.Tyr816Cys) n.4488A>G | dbSNP |
11 | g.108284235A>T | CA382524261 | ATM | c.3755A>T (p.Tyr1252Phe) c.*3226A>T (n.*3226A>T) n.102A>T n.3905A>T c.3590A>T (p.Tyr1197Phe) c.2711A>T (p.Tyr904Phe) c.2447A>T (p.Tyr816Phe) n.4488A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284235dup | CA915944402 | ATM | c.3755dup (p.Tyr1252Ter) c.*3226dup (n.*3226dup) n.102dup n.3905dup c.3590dup (p.Tyr1197Ter) c.2711dup (p.Tyr904Ter) c.2447dup (p.Tyr816Ter) n.4488dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284236del | CA2499220623 | ATM | c.3756del (p.Tyr1252Ter) c.*3227del (n.*3227del) n.103del n.3906del c.3591del (p.Tyr1197Ter) c.2712del (p.Tyr904Ter) c.2448del (p.Tyr816Ter) n.4489del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284236T>A | CA10588496 | ATM | c.3756T>A (p.Tyr1252Ter) c.*3227T>A (n.*3227T>A) n.103T>A n.3906T>A c.3591T>A (p.Tyr1197Ter) c.2712T>A (p.Tyr904Ter) c.2448T>A (p.Tyr816Ter) n.4489T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284236T>C | CA476744947 | ATM | c.3756T>C (p.Tyr1252=) c.*3227T>C (n.*3227T>C) n.103T>C n.3906T>C c.3591T>C (p.Tyr1197=) c.2712T>C (p.Tyr904=) c.2448T>C (p.Tyr816=) n.4489T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284236T>G | CA382524269 | ATM | c.3756T>G (p.Tyr1252Ter) c.*3227T>G (n.*3227T>G) n.103T>G n.3906T>G c.3591T>G (p.Tyr1197Ter) c.2712T>G (p.Tyr904Ter) c.2448T>G (p.Tyr816Ter) n.4489T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284236T= | CA1998791783 | ATM | c.3756T= (p.Tyr1252=) c.*3227T= (n.*3227T=) n.103T= n.3906T= c.3591T= (p.Tyr1197=) c.2712T= (p.Tyr904=) c.2448T= (p.Tyr816=) n.4489T= | |
11 | g.108284237A>C | CA382524272 | ATM | c.3757A>C (p.Lys1253Gln) c.*3228A>C (n.*3228A>C) n.104A>C n.3907A>C c.3592A>C (p.Lys1198Gln) c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.2449A>C (p.Lys817Gln) n.4490A>C | |
11 | g.108284237A>G | CA382524277 | ATM | c.3757A>G (p.Lys1253Glu) c.*3228A>G (n.*3228A>G) n.104A>G n.3907A>G c.3592A>G (p.Lys1198Glu) c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.2449A>G (p.Lys817Glu) n.4490A>G | |
11 | g.108284237A>T | CA382524282 | ATM | c.3757A>T (p.Lys1253Ter) c.*3228A>T (n.*3228A>T) n.104A>T n.3907A>T c.3592A>T (p.Lys1198Ter) c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.2449A>T (p.Lys817Ter) n.4490A>T | dbSNP |
11 | g.108284238del | CA2725188540 | ATM | c.3758del (p.Lys1253ArgfsTer3) c.*3229del (n.*3229del) n.105del n.3908del c.3593del (p.Lys1198ArgfsTer3) c.2714del (p.Lys905ArgfsTer3) c.2450del (p.Lys817ArgfsTer3) n.4491del | dbSNP |
11 | g.108284238A>C | CA382524288 | ATM | c.3758A>C (p.Lys1253Thr) c.*3229A>C (n.*3229A>C) n.105A>C n.3908A>C c.3593A>C (p.Lys1198Thr) c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.2450A>C (p.Lys817Thr) n.4491A>C | |
11 | g.108284238A>G | CA382524289 | ATM | c.3758A>G (p.Lys1253Arg) c.*3229A>G (n.*3229A>G) n.105A>G n.3908A>G c.3593A>G (p.Lys1198Arg) c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.2450A>G (p.Lys817Arg) n.4491A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108284238A>T | CA382524287 | ATM | c.3758A>T (p.Lys1253Met) c.*3229A>T (n.*3229A>T) n.105A>T n.3908A>T c.3593A>T (p.Lys1198Met) c.2714A>T (p.Lys905Met) c.2450A>T (p.Lys817Met) n.4491A>T | dbSNP |
11 | g.108284238_108284239del | CA2499220624 | ATM | c.3758_3759del (p.Lys1253SerfsTer9) c.*3229_*3230del (n.*3229_*3230del) n.105_106del n.3908_3909del c.3593_3594del (p.Lys1198SerfsTer9) c.2714_2715del (p.Lys905SerfsTer9) c.2450_2451del (p.Lys817SerfsTer9) n.4491_4492del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284238_108284239delinsAG | CA1998791786 | ATM | c.3758_3759delinsAG (p.Lys1253=) c.*3229_*3230delinsAG (n.*3229_*3230delinsAG) n.105_106delinsAG n.3908_3909delinsAG c.3593_3594delinsAG (p.Lys1198=) c.2714_2715delinsAG (p.Lys905=) c.2450_2451delinsAG (p.Lys817=) n.4491_4492delinsAG | |
11 | g.108284239G>A | CA476744955 | ATM | c.3759G>A (p.Lys1253=) c.*3230G>A (n.*3230G>A) n.106G>A n.3909G>A c.3594G>A (p.Lys1198=) c.2715G>A (p.Lys905=) c.2451G>A (p.Lys817=) n.4492G>A | ClinVar dbSNP |