Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
11 | g.108284127T>C | CA2615845284 | ATM | c.3747-100T>C (n.3747-100T>C) c.*3218-100T>C (n.*3218-100T>C) n.94-100T>C n.3897-100T>C c.3582-100T>C (n.3582-100T>C) c.2703-100T>C (n.2703-100T>C) c.2439-100T>C (n.2439-100T>C) n.4480-100T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108284128T>C | CA1998791696 | ATM | c.3747-99T>C (n.3747-99T>C) c.*3218-99T>C (n.*3218-99T>C) n.94-99T>C n.3897-99T>C c.3582-99T>C (n.3582-99T>C) c.2703-99T>C (n.2703-99T>C) c.2439-99T>C (n.2439-99T>C) n.4480-99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284128T= | CA1998791695 | ATM | c.3747-99T= (n.3747-99T=) c.*3218-99T= (n.*3218-99T=) n.94-99T= n.3897-99T= c.3582-99T= (n.3582-99T=) c.2703-99T= (n.2703-99T=) c.2439-99T= (n.2439-99T=) n.4480-99T= | |
11 | g.108284129A>T | CA2574726372 | ATM | c.3747-98A>T (n.3747-98A>T) c.*3218-98A>T (n.*3218-98A>T) n.94-98A>T n.3897-98A>T c.3582-98A>T (n.3582-98A>T) c.2703-98A>T (n.2703-98A>T) c.2439-98A>T (n.2439-98A>T) n.4480-98A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284130del | CA2725186917 | ATM | c.3747-97del (n.3747-97del) c.*3218-97del (n.*3218-97del) n.94-97del n.3897-97del c.3582-97del (n.3582-97del) c.2703-97del (n.2703-97del) c.2439-97del (n.2439-97del) n.4480-97del | dbSNP |
11 | g.108284130A>T | CA2725186939 | ATM | c.3747-97A>T (n.3747-97A>T) c.*3218-97A>T (n.*3218-97A>T) n.94-97A>T n.3897-97A>T c.3582-97A>T (n.3582-97A>T) c.2703-97A>T (n.2703-97A>T) c.2439-97A>T (n.2439-97A>T) n.4480-97A>T | dbSNP |
11 | g.108284132G>C | CA2725186940 | ATM | c.3747-95G>C (n.3747-95G>C) c.*3218-95G>C (n.*3218-95G>C) n.94-95G>C n.3897-95G>C c.3582-95G>C (n.3582-95G>C) c.2703-95G>C (n.2703-95G>C) c.2439-95G>C (n.2439-95G>C) n.4480-95G>C | dbSNP |
11 | g.108284133C>A | CA228367891 | ATM | c.3747-94C>A (n.3747-94C>A) c.*3218-94C>A (n.*3218-94C>A) n.94-94C>A n.3897-94C>A c.3582-94C>A (n.3582-94C>A) c.2703-94C>A (n.2703-94C>A) c.2439-94C>A (n.2439-94C>A) n.4480-94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284133C= | CA1998791697 | ATM | c.3747-94C= (n.3747-94C=) c.*3218-94C= (n.*3218-94C=) n.94-94C= n.3897-94C= c.3582-94C= (n.3582-94C=) c.2703-94C= (n.2703-94C=) c.2439-94C= (n.2439-94C=) n.4480-94C= | |
11 | g.108284133C>G | CA671365622 | ATM | c.3747-94C>G (n.3747-94C>G) c.*3218-94C>G (n.*3218-94C>G) n.94-94C>G n.3897-94C>G c.3582-94C>G (n.3582-94C>G) c.2703-94C>G (n.2703-94C>G) c.2439-94C>G (n.2439-94C>G) n.4480-94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284133C>T | CA2615845342 | ATM | c.3747-94C>T (n.3747-94C>T) c.*3218-94C>T (n.*3218-94C>T) n.94-94C>T n.3897-94C>T c.3582-94C>T (n.3582-94C>T) c.2703-94C>T (n.2703-94C>T) c.2439-94C>T (n.2439-94C>T) n.4480-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284135G>A | CA2725187014 | ATM | c.3747-92G>A (n.3747-92G>A) c.*3218-92G>A (n.*3218-92G>A) n.94-92G>A n.3897-92G>A c.3582-92G>A (n.3582-92G>A) c.2703-92G>A (n.2703-92G>A) c.2439-92G>A (n.2439-92G>A) n.4480-92G>A | dbSNP |
11 | g.108284135G>C | CA2615845344 | ATM | c.3747-92G>C (n.3747-92G>C) c.*3218-92G>C (n.*3218-92G>C) n.94-92G>C n.3897-92G>C c.3582-92G>C (n.3582-92G>C) c.2703-92G>C (n.2703-92G>C) c.2439-92G>C (n.2439-92G>C) n.4480-92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284135G>T | CA2615845348 | ATM | c.3747-92G>T (n.3747-92G>T) c.*3218-92G>T (n.*3218-92G>T) n.94-92G>T n.3897-92G>T c.3582-92G>T (n.3582-92G>T) c.2703-92G>T (n.2703-92G>T) c.2439-92G>T (n.2439-92G>T) n.4480-92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284136A>C | CA2574726373 | ATM | c.3747-91A>C (n.3747-91A>C) c.*3218-91A>C (n.*3218-91A>C) n.94-91A>C n.3897-91A>C c.3582-91A>C (n.3582-91A>C) c.2703-91A>C (n.2703-91A>C) c.2439-91A>C (n.2439-91A>C) n.4480-91A>C | |
11 | g.108284136A>G | CA2615845349 | ATM | c.3747-91A>G (n.3747-91A>G) c.*3218-91A>G (n.*3218-91A>G) n.94-91A>G n.3897-91A>G c.3582-91A>G (n.3582-91A>G) c.2703-91A>G (n.2703-91A>G) c.2439-91A>G (n.2439-91A>G) n.4480-91A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108284137T>C | CA671365628 | ATM | c.3747-90T>C (n.3747-90T>C) c.*3218-90T>C (n.*3218-90T>C) n.94-90T>C n.3897-90T>C c.3582-90T>C (n.3582-90T>C) c.2703-90T>C (n.2703-90T>C) c.2439-90T>C (n.2439-90T>C) n.4480-90T>C | dbSNP |
11 | g.108284137T= | CA1998791698 | ATM | c.3747-90T= (n.3747-90T=) c.*3218-90T= (n.*3218-90T=) n.94-90T= n.3897-90T= c.3582-90T= (n.3582-90T=) c.2703-90T= (n.2703-90T=) c.2439-90T= (n.2439-90T=) n.4480-90T= | |
11 | g.108284138G>A | CA2725187019 | ATM | c.3747-89G>A (n.3747-89G>A) c.*3218-89G>A (n.*3218-89G>A) n.94-89G>A n.3897-89G>A c.3582-89G>A (n.3582-89G>A) c.2703-89G>A (n.2703-89G>A) c.2439-89G>A (n.2439-89G>A) n.4480-89G>A | dbSNP |
11 | g.108284138G>C | CA2725187020 | ATM | c.3747-89G>C (n.3747-89G>C) c.*3218-89G>C (n.*3218-89G>C) n.94-89G>C n.3897-89G>C c.3582-89G>C (n.3582-89G>C) c.2703-89G>C (n.2703-89G>C) c.2439-89G>C (n.2439-89G>C) n.4480-89G>C | dbSNP |
11 | g.108284138G>T | CA2615845351 | ATM | c.3747-89G>T (n.3747-89G>T) c.*3218-89G>T (n.*3218-89G>T) n.94-89G>T n.3897-89G>T c.3582-89G>T (n.3582-89G>T) c.2703-89G>T (n.2703-89G>T) c.2439-89G>T (n.2439-89G>T) n.4480-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284139del | CA2574726374 | ATM | c.3747-88del (n.3747-88del) c.*3218-88del (n.*3218-88del) n.94-88del n.3897-88del c.3582-88del (n.3582-88del) c.2703-88del (n.2703-88del) c.2439-88del (n.2439-88del) n.4480-88del | dbSNP |
11 | g.108284139G>A | CA2725187023 | ATM | c.3747-88G>A (n.3747-88G>A) c.*3218-88G>A (n.*3218-88G>A) n.94-88G>A n.3897-88G>A c.3582-88G>A (n.3582-88G>A) c.2703-88G>A (n.2703-88G>A) c.2439-88G>A (n.2439-88G>A) n.4480-88G>A | dbSNP |
11 | g.108284139G>C | CA2574726375 | ATM | c.3747-88G>C (n.3747-88G>C) c.*3218-88G>C (n.*3218-88G>C) n.94-88G>C n.3897-88G>C c.3582-88G>C (n.3582-88G>C) c.2703-88G>C (n.2703-88G>C) c.2439-88G>C (n.2439-88G>C) n.4480-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284139G>T | CA2615845352 | ATM | c.3747-88G>T (n.3747-88G>T) c.*3218-88G>T (n.*3218-88G>T) n.94-88G>T n.3897-88G>T c.3582-88G>T (n.3582-88G>T) c.2703-88G>T (n.2703-88G>T) c.2439-88G>T (n.2439-88G>T) n.4480-88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284140T>A | CA2725187076 | ATM | c.3747-87T>A (n.3747-87T>A) c.*3218-87T>A (n.*3218-87T>A) n.94-87T>A n.3897-87T>A c.3582-87T>A (n.3582-87T>A) c.2703-87T>A (n.2703-87T>A) c.2439-87T>A (n.2439-87T>A) n.4480-87T>A | dbSNP |
11 | g.108284140T>C | CA2725187077 | ATM | c.3747-87T>C (n.3747-87T>C) c.*3218-87T>C (n.*3218-87T>C) n.94-87T>C n.3897-87T>C c.3582-87T>C (n.3582-87T>C) c.2703-87T>C (n.2703-87T>C) c.2439-87T>C (n.2439-87T>C) n.4480-87T>C | dbSNP |
11 | g.108284140_108284146delinsTATTAAA | CA1998791699 | ATM | c.3747-87_3747-81delinsTATTAAA (n.3747-87_3747-81delinsTATTAAA) c.*3218-87_*3218-81delinsTATTAAA (n.*3218-87_*3218-81delinsTATTAAA) n.94-87_94-81delinsTATTAAA n.3897-87_3897-81delinsTATTAAA c.3582-87_3582-81delinsTATTAAA (n.3582-87_3582-81delinsTATTAAA) c.2703-87_2703-81delinsTATTAAA (n.2703-87_2703-81delinsTATTAAA) c.2439-87_2439-81delinsTATTAAA (n.2439-87_2439-81delinsTATTAAA) n.4480-87_4480-81delinsTATTAAA | |
11 | g.108284141A>T | CA2725187079 | ATM | c.3747-86A>T (n.3747-86A>T) c.*3218-86A>T (n.*3218-86A>T) n.94-86A>T n.3897-86A>T c.3582-86A>T (n.3582-86A>T) c.2703-86A>T (n.2703-86A>T) c.2439-86A>T (n.2439-86A>T) n.4480-86A>T | dbSNP |
11 | g.108284142_108284147del | CA228367897 | ATM | c.3747-85_3747-80del (n.3747-85_3747-80del) c.*3218-85_*3218-80del (n.*3218-85_*3218-80del) n.94-85_94-80del n.3897-85_3897-80del c.3582-85_3582-80del (n.3582-85_3582-80del) c.2703-85_2703-80del (n.2703-85_2703-80del) c.2439-85_2439-80del (n.2439-85_2439-80del) n.4480-85_4480-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284142T>A | CA2574726376 | ATM | c.3747-85T>A (n.3747-85T>A) c.*3218-85T>A (n.*3218-85T>A) n.94-85T>A n.3897-85T>A c.3582-85T>A (n.3582-85T>A) c.2703-85T>A (n.2703-85T>A) c.2439-85T>A (n.2439-85T>A) n.4480-85T>A | |
11 | g.108284144A>T | CA2725187083 | ATM | c.3747-83A>T (n.3747-83A>T) c.*3218-83A>T (n.*3218-83A>T) n.94-83A>T n.3897-83A>T c.3582-83A>T (n.3582-83A>T) c.2703-83A>T (n.2703-83A>T) c.2439-83A>T (n.2439-83A>T) n.4480-83A>T | dbSNP |
11 | g.108284147dup | CA2574726377 | ATM | c.3747-80dup (n.3747-80dup) c.*3218-80dup (n.*3218-80dup) n.94-80dup n.3897-80dup c.3582-80dup (n.3582-80dup) c.2703-80dup (n.2703-80dup) c.2439-80dup (n.2439-80dup) n.4480-80dup | |
11 | g.108284147del | CA2574726378 | ATM | c.3747-80del (n.3747-80del) c.*3218-80del (n.*3218-80del) n.94-80del n.3897-80del c.3582-80del (n.3582-80del) c.2703-80del (n.2703-80del) c.2439-80del (n.2439-80del) n.4480-80del | |
11 | g.108284145A>T | CA2725187096 | ATM | c.3747-82A>T (n.3747-82A>T) c.*3218-82A>T (n.*3218-82A>T) n.94-82A>T n.3897-82A>T c.3582-82A>T (n.3582-82A>T) c.2703-82A>T (n.2703-82A>T) c.2439-82A>T (n.2439-82A>T) n.4480-82A>T | dbSNP |
11 | g.108284146A>G | CA2615845353 | ATM | c.3747-81A>G (n.3747-81A>G) c.*3218-81A>G (n.*3218-81A>G) n.94-81A>G n.3897-81A>G c.3582-81A>G (n.3582-81A>G) c.2703-81A>G (n.2703-81A>G) c.2439-81A>G (n.2439-81A>G) n.4480-81A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108284146A>T | CA2725187155 | ATM | c.3747-81A>T (n.3747-81A>T) c.*3218-81A>T (n.*3218-81A>T) n.94-81A>T n.3897-81A>T c.3582-81A>T (n.3582-81A>T) c.2703-81A>T (n.2703-81A>T) c.2439-81A>T (n.2439-81A>T) n.4480-81A>T | dbSNP |
11 | g.108284147A= | CA1998791700 | ATM | c.3747-80A= (n.3747-80A=) c.*3218-80A= (n.*3218-80A=) n.94-80A= n.3897-80A= c.3582-80A= (n.3582-80A=) c.2703-80A= (n.2703-80A=) c.2439-80A= (n.2439-80A=) n.4480-80A= | |
11 | g.108284147A>G | CA671365630 | ATM | c.3747-80A>G (n.3747-80A>G) c.*3218-80A>G (n.*3218-80A>G) n.94-80A>G n.3897-80A>G c.3582-80A>G (n.3582-80A>G) c.2703-80A>G (n.2703-80A>G) c.2439-80A>G (n.2439-80A>G) n.4480-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284147A>T | CA2724974253 | ATM | c.3747-80A>T (n.3747-80A>T) c.*3218-80A>T (n.*3218-80A>T) n.94-80A>T n.3897-80A>T c.3582-80A>T (n.3582-80A>T) c.2703-80A>T (n.2703-80A>T) c.2439-80A>T (n.2439-80A>T) n.4480-80A>T | dbSNP |
11 | g.108284148_108284149del | CA2615845354 | ATM | c.3747-79_3747-78del (n.3747-79_3747-78del) c.*3218-79_*3218-78del (n.*3218-79_*3218-78del) n.94-79_94-78del n.3897-79_3897-78del c.3582-79_3582-78del (n.3582-79_3582-78del) c.2703-79_2703-78del (n.2703-79_2703-78del) c.2439-79_2439-78del (n.2439-79_2439-78del) n.4480-79_4480-78del | gnomAD v4 |
11 | g.108284148C>A | CA2615845356 | ATM | c.3747-79C>A (n.3747-79C>A) c.*3218-79C>A (n.*3218-79C>A) n.94-79C>A n.3897-79C>A c.3582-79C>A (n.3582-79C>A) c.2703-79C>A (n.2703-79C>A) c.2439-79C>A (n.2439-79C>A) n.4480-79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108284148C>G | CA2725187177 | ATM | c.3747-79C>G (n.3747-79C>G) c.*3218-79C>G (n.*3218-79C>G) n.94-79C>G n.3897-79C>G c.3582-79C>G (n.3582-79C>G) c.2703-79C>G (n.2703-79C>G) c.2439-79C>G (n.2439-79C>G) n.4480-79C>G | dbSNP |
11 | g.108284148C>T | CA2574726379 | ATM | c.3747-79C>T (n.3747-79C>T) c.*3218-79C>T (n.*3218-79C>T) n.94-79C>T n.3897-79C>T c.3582-79C>T (n.3582-79C>T) c.2703-79C>T (n.2703-79C>T) c.2439-79C>T (n.2439-79C>T) n.4480-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284149A>T | CA2725187199 | ATM | c.3747-78A>T (n.3747-78A>T) c.*3218-78A>T (n.*3218-78A>T) n.94-78A>T n.3897-78A>T c.3582-78A>T (n.3582-78A>T) c.2703-78A>T (n.2703-78A>T) c.2439-78A>T (n.2439-78A>T) n.4480-78A>T | dbSNP |
11 | g.108284151T>A | CA2725001078 | ATM | c.3747-76T>A (n.3747-76T>A) c.*3218-76T>A (n.*3218-76T>A) n.94-76T>A n.3897-76T>A c.3582-76T>A (n.3582-76T>A) c.2703-76T>A (n.2703-76T>A) c.2439-76T>A (n.2439-76T>A) n.4480-76T>A | dbSNP |
11 | g.108284151T>C | CA1998791701 | ATM | c.3747-76T>C (n.3747-76T>C) c.*3218-76T>C (n.*3218-76T>C) n.94-76T>C n.3897-76T>C c.3582-76T>C (n.3582-76T>C) c.2703-76T>C (n.2703-76T>C) c.2439-76T>C (n.2439-76T>C) n.4480-76T>C | dbSNP |
11 | g.108284151T= | CA1998791703 | ATM | c.3747-76T= (n.3747-76T=) c.*3218-76T= (n.*3218-76T=) n.94-76T= n.3897-76T= c.3582-76T= (n.3582-76T=) c.2703-76T= (n.2703-76T=) c.2439-76T= (n.2439-76T=) n.4480-76T= |