Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
11 | g.108279455C>A | CA2615857066 | ATM | c.3285-36C>A (n.3285-36C>A) c.*2756-36C>A (n.*2756-36C>A) n.3435-36C>A c.3120-36C>A (n.3120-36C>A) c.2241-36C>A (n.2241-36C>A) c.1977-36C>A (n.1977-36C>A) n.4018-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108279455C>G | CA2725196261 | ATM | c.3285-36C>G (n.3285-36C>G) c.*2756-36C>G (n.*2756-36C>G) n.3435-36C>G c.3120-36C>G (n.3120-36C>G) c.2241-36C>G (n.2241-36C>G) c.1977-36C>G (n.1977-36C>G) n.4018-36C>G | dbSNP |
11 | g.108279455C>T | CA2725196260 | ATM | c.3285-36C>T (n.3285-36C>T) c.*2756-36C>T (n.*2756-36C>T) n.3435-36C>T c.3120-36C>T (n.3120-36C>T) c.2241-36C>T (n.2241-36C>T) c.1977-36C>T (n.1977-36C>T) n.4018-36C>T | dbSNP |
11 | g.108279456A>T | CA2725196365 | ATM | c.3285-35A>T (n.3285-35A>T) c.*2756-35A>T (n.*2756-35A>T) n.3435-35A>T c.3120-35A>T (n.3120-35A>T) c.2241-35A>T (n.2241-35A>T) c.1977-35A>T (n.1977-35A>T) n.4018-35A>T | dbSNP |
11 | g.108279457C>A | CA2615857068 | ATM | c.3285-34C>A (n.3285-34C>A) c.*2756-34C>A (n.*2756-34C>A) n.3435-34C>A c.3120-34C>A (n.3120-34C>A) c.2241-34C>A (n.2241-34C>A) c.1977-34C>A (n.1977-34C>A) n.4018-34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108279457C= | CA1998785373 | ATM | c.3285-34C= (n.3285-34C=) c.*2756-34C= (n.*2756-34C=) n.3435-34C= c.3120-34C= (n.3120-34C=) c.2241-34C= (n.2241-34C=) c.1977-34C= (n.1977-34C=) n.4018-34C= | |
11 | g.108279457C>G | CA2532755122 | ATM | c.3285-34C>G (n.3285-34C>G) c.*2756-34C>G (n.*2756-34C>G) n.3435-34C>G c.3120-34C>G (n.3120-34C>G) c.2241-34C>G (n.2241-34C>G) c.1977-34C>G (n.1977-34C>G) n.4018-34C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108279457C>T | CA228363230 | ATM | c.3285-34C>T (n.3285-34C>T) c.*2756-34C>T (n.*2756-34C>T) n.3435-34C>T c.3120-34C>T (n.3120-34C>T) c.2241-34C>T (n.2241-34C>T) c.1977-34C>T (n.1977-34C>T) n.4018-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108279459T>G | CA2615857074 | ATM | c.3285-32T>G (n.3285-32T>G) c.*2756-32T>G (n.*2756-32T>G) n.3435-32T>G c.3120-32T>G (n.3120-32T>G) c.2241-32T>G (n.2241-32T>G) c.1977-32T>G (n.1977-32T>G) n.4018-32T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108279459_108279463delinsTTTTG | CA1998785375 | ATM | c.3285-32_3285-28delinsTTTTG (n.3285-32_3285-28delinsTTTTG) c.*2756-32_*2756-28delinsTTTTG (n.*2756-32_*2756-28delinsTTTTG) n.3435-32_3435-28delinsTTTTG c.3120-32_3120-28delinsTTTTG (n.3120-32_3120-28delinsTTTTG) c.2241-32_2241-28delinsTTTTG (n.2241-32_2241-28delinsTTTTG) c.1977-32_1977-28delinsTTTTG (n.1977-32_1977-28delinsTTTTG) n.4018-32_4018-28delinsTTTTG | |
11 | g.108279472_108279475dup | CA6265252 | ATM | c.3285-19_3285-16dup (n.3285-19_3285-16dup) c.*2756-19_*2756-16dup (n.*2756-19_*2756-16dup) n.3435-19_3435-16dup c.3120-19_3120-16dup (n.3120-19_3120-16dup) c.2241-19_2241-16dup (n.2241-19_2241-16dup) c.1977-19_1977-16dup (n.1977-19_1977-16dup) n.4018-19_4018-16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108279472_108279475del | CA6265251 | ATM | c.3285-19_3285-16del (n.3285-19_3285-16del) c.*2756-19_*2756-16del (n.*2756-19_*2756-16del) n.3435-19_3435-16del c.3120-19_3120-16del (n.3120-19_3120-16del) c.2241-19_2241-16del (n.2241-19_2241-16del) c.1977-19_1977-16del (n.1977-19_1977-16del) n.4018-19_4018-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108279464_108279475del | CA2739270902 | ATM | c.3285-27_3285-16del (n.3285-27_3285-16del) c.*2756-27_*2756-16del (n.*2756-27_*2756-16del) n.3435-27_3435-16del c.3120-27_3120-16del (n.3120-27_3120-16del) c.2241-27_2241-16del (n.2241-27_2241-16del) c.1977-27_1977-16del (n.1977-27_1977-16del) n.4018-27_4018-16del | |
11 | g.108279461T>A | CA6265253 | ATM | c.3285-30T>A (n.3285-30T>A) c.*2756-30T>A (n.*2756-30T>A) n.3435-30T>A c.3120-30T>A (n.3120-30T>A) c.2241-30T>A (n.2241-30T>A) c.1977-30T>A (n.1977-30T>A) n.4018-30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108279461T>C | CA2615857082 | ATM | c.3285-30T>C (n.3285-30T>C) c.*2756-30T>C (n.*2756-30T>C) n.3435-30T>C c.3120-30T>C (n.3120-30T>C) c.2241-30T>C (n.2241-30T>C) c.1977-30T>C (n.1977-30T>C) n.4018-30T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108279461T= | CA1998785388 | ATM | c.3285-30T= (n.3285-30T=) c.*2756-30T= (n.*2756-30T=) n.3435-30T= c.3120-30T= (n.3120-30T=) c.2241-30T= (n.2241-30T=) c.1977-30T= (n.1977-30T=) n.4018-30T= | |
11 | g.108279463G>A | CA2615857084 | ATM | c.3285-28G>A (n.3285-28G>A) c.*2756-28G>A (n.*2756-28G>A) n.3435-28G>A c.3120-28G>A (n.3120-28G>A) c.2241-28G>A (n.2241-28G>A) c.1977-28G>A (n.1977-28G>A) n.4018-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108279463G>C | CA2725196413 | ATM | c.3285-28G>C (n.3285-28G>C) c.*2756-28G>C (n.*2756-28G>C) n.3435-28G>C c.3120-28G>C (n.3120-28G>C) c.2241-28G>C (n.2241-28G>C) c.1977-28G>C (n.1977-28G>C) n.4018-28G>C | dbSNP |
11 | g.108279463G>T | CA941942111 | ATM | c.3285-28G>T (n.3285-28G>T) c.*2756-28G>T (n.*2756-28G>T) n.3435-28G>T c.3120-28G>T (n.3120-28G>T) c.2241-28G>T (n.2241-28G>T) c.1977-28G>T (n.1977-28G>T) n.4018-28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108279464T>A | CA2725196473 | ATM | c.3285-27T>A (n.3285-27T>A) c.*2756-27T>A (n.*2756-27T>A) n.3435-27T>A c.3120-27T>A (n.3120-27T>A) c.2241-27T>A (n.2241-27T>A) c.1977-27T>A (n.1977-27T>A) n.4018-27T>A | dbSNP |
11 | g.108279465T>G | CA2615857086 | ATM | c.3285-26T>G (n.3285-26T>G) c.*2756-26T>G (n.*2756-26T>G) n.3435-26T>G c.3120-26T>G (n.3120-26T>G) c.2241-26T>G (n.2241-26T>G) c.1977-26T>G (n.1977-26T>G) n.4018-26T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108279466T>G | CA2574970895 | ATM | c.3285-25T>G (n.3285-25T>G) c.*2756-25T>G (n.*2756-25T>G) n.3435-25T>G c.3120-25T>G (n.3120-25T>G) c.2241-25T>G (n.2241-25T>G) c.1977-25T>G (n.1977-25T>G) n.4018-25T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108279467G>C | CA2615857088 | ATM | c.3285-24G>C (n.3285-24G>C) c.*2756-24G>C (n.*2756-24G>C) n.3435-24G>C c.3120-24G>C (n.3120-24G>C) c.2241-24G>C (n.2241-24G>C) c.1977-24G>C (n.1977-24G>C) n.4018-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108279467G= | CA1998785394 | ATM | c.3285-24G= (n.3285-24G=) c.*2756-24G= (n.*2756-24G=) n.3435-24G= c.3120-24G= (n.3120-24G=) c.2241-24G= (n.2241-24G=) c.1977-24G= (n.1977-24G=) n.4018-24G= | |
11 | g.108279467G>T | CA6265254 | ATM | c.3285-24G>T (n.3285-24G>T) c.*2756-24G>T (n.*2756-24G>T) n.3435-24G>T c.3120-24G>T (n.3120-24G>T) c.2241-24G>T (n.2241-24G>T) c.1977-24G>T (n.1977-24G>T) n.4018-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108279469T>C | CA2724950817 | ATM | c.3285-22T>C (n.3285-22T>C) c.*2756-22T>C (n.*2756-22T>C) n.3435-22T>C c.3120-22T>C (n.3120-22T>C) c.2241-22T>C (n.2241-22T>C) c.1977-22T>C (n.1977-22T>C) n.4018-22T>C | dbSNP |
11 | g.108279469T>G | CA228363269 | ATM | c.3285-22T>G (n.3285-22T>G) c.*2756-22T>G (n.*2756-22T>G) n.3435-22T>G c.3120-22T>G (n.3120-22T>G) c.2241-22T>G (n.2241-22T>G) c.1977-22T>G (n.1977-22T>G) n.4018-22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108279469T= | CA1998785398 | ATM | c.3285-22T= (n.3285-22T=) c.*2756-22T= (n.*2756-22T=) n.3435-22T= c.3120-22T= (n.3120-22T=) c.2241-22T= (n.2241-22T=) c.1977-22T= (n.1977-22T=) n.4018-22T= | |
11 | g.108279471G>T | CA941942112 | ATM | c.3285-20G>T (n.3285-20G>T) c.*2756-20G>T (n.*2756-20G>T) n.3435-20G>T c.3120-20G>T (n.3120-20G>T) c.2241-20G>T (n.2241-20G>T) c.1977-20G>T (n.1977-20G>T) n.4018-20G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108279472T>A | CA2724943975 | ATM | c.3285-19T>A (n.3285-19T>A) c.*2756-19T>A (n.*2756-19T>A) n.3435-19T>A c.3120-19T>A (n.3120-19T>A) c.2241-19T>A (n.2241-19T>A) c.1977-19T>A (n.1977-19T>A) n.4018-19T>A | dbSNP |
11 | g.108279472T>C | CA6265255 | ATM | c.3285-19T>C (n.3285-19T>C) c.*2756-19T>C (n.*2756-19T>C) n.3435-19T>C c.3120-19T>C (n.3120-19T>C) c.2241-19T>C (n.2241-19T>C) c.1977-19T>C (n.1977-19T>C) n.4018-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108279472T= | CA1998785403 | ATM | c.3285-19T= (n.3285-19T=) c.*2756-19T= (n.*2756-19T=) n.3435-19T= c.3120-19T= (n.3120-19T=) c.2241-19T= (n.2241-19T=) c.1977-19T= (n.1977-19T=) n.4018-19T= | |
11 | g.108279480_108279483dup | CA654515201 | ATM | c.3285-11_3285-8dup (n.3285-11_3285-8dup) c.*2756-11_*2756-8dup (n.*2756-11_*2756-8dup) n.3435-11_3435-8dup c.3120-11_3120-8dup (n.3120-11_3120-8dup) c.2241-11_2241-8dup (n.2241-11_2241-8dup) c.1977-11_1977-8dup (n.1977-11_1977-8dup) n.4018-11_4018-8dup | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.108279480_108279483del | CA2574970896 | ATM | c.3285-11_3285-8del (n.3285-11_3285-8del) c.*2756-11_*2756-8del (n.*2756-11_*2756-8del) n.3435-11_3435-8del c.3120-11_3120-8del (n.3120-11_3120-8del) c.2241-11_2241-8del (n.2241-11_2241-8del) c.1977-11_1977-8del (n.1977-11_1977-8del) n.4018-11_4018-8del | |
11 | g.108279475G>A | CA2724957920 | ATM | c.3285-16G>A (n.3285-16G>A) c.*2756-16G>A (n.*2756-16G>A) n.3435-16G>A c.3120-16G>A (n.3120-16G>A) c.2241-16G>A (n.2241-16G>A) c.1977-16G>A (n.1977-16G>A) n.4018-16G>A | dbSNP |
11 | g.108279475G>C | CA2580082953 | ATM | c.3285-16G>C (n.3285-16G>C) c.*2756-16G>C (n.*2756-16G>C) n.3435-16G>C c.3120-16G>C (n.3120-16G>C) c.2241-16G>C (n.2241-16G>C) c.1977-16G>C (n.1977-16G>C) n.4018-16G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108279475G= | CA1998785408 | ATM | c.3285-16G= (n.3285-16G=) c.*2756-16G= (n.*2756-16G=) n.3435-16G= c.3120-16G= (n.3120-16G=) c.2241-16G= (n.2241-16G=) c.1977-16G= (n.1977-16G=) n.4018-16G= | |
11 | g.108279475G>T | CA16606806 | ATM | c.3285-16G>T (n.3285-16G>T) c.*2756-16G>T (n.*2756-16G>T) n.3435-16G>T c.3120-16G>T (n.3120-16G>T) c.2241-16G>T (n.2241-16G>T) c.1977-16G>T (n.1977-16G>T) n.4018-16G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108279476C>A | CA2615857095 | ATM | c.3285-15C>A (n.3285-15C>A) c.*2756-15C>A (n.*2756-15C>A) n.3435-15C>A c.3120-15C>A (n.3120-15C>A) c.2241-15C>A (n.2241-15C>A) c.1977-15C>A (n.1977-15C>A) n.4018-15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108279476C= | CA1998785417 | ATM | c.3285-15C= (n.3285-15C=) c.*2756-15C= (n.*2756-15C=) n.3435-15C= c.3120-15C= (n.3120-15C=) c.2241-15C= (n.2241-15C=) c.1977-15C= (n.1977-15C=) n.4018-15C= | |
11 | g.108279476C>T | CA6265256 | ATM | c.3285-15C>T (n.3285-15C>T) c.*2756-15C>T (n.*2756-15C>T) n.3435-15C>T c.3120-15C>T (n.3120-15C>T) c.2241-15C>T (n.2241-15C>T) c.1977-15C>T (n.1977-15C>T) n.4018-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108279476_108279477delinsCT | CA1998785415 | ATM | c.3285-15_3285-14delinsCT (n.3285-15_3285-14delinsCT) c.*2756-15_*2756-14delinsCT (n.*2756-15_*2756-14delinsCT) n.3435-15_3435-14delinsCT c.3120-15_3120-14delinsCT (n.3120-15_3120-14delinsCT) c.2241-15_2241-14delinsCT (n.2241-15_2241-14delinsCT) c.1977-15_1977-14delinsCT (n.1977-15_1977-14delinsCT) n.4018-15_4018-14delinsCT | |
11 | g.108279476_108279481delinsCTTGCT | CA1998785414 | ATM | c.3285-15_3285-10delinsCTTGCT (n.3285-15_3285-10delinsCTTGCT) c.*2756-15_*2756-10delinsCTTGCT (n.*2756-15_*2756-10delinsCTTGCT) n.3435-15_3435-10delinsCTTGCT c.3120-15_3120-10delinsCTTGCT (n.3120-15_3120-10delinsCTTGCT) c.2241-15_2241-10delinsCTTGCT (n.2241-15_2241-10delinsCTTGCT) c.1977-15_1977-10delinsCTTGCT (n.1977-15_1977-10delinsCTTGCT) n.4018-15_4018-10delinsCTTGCT | |
11 | g.108279477T>C | CA913187701 | ATM | c.3285-14T>C (n.3285-14T>C) c.*2756-14T>C (n.*2756-14T>C) n.3435-14T>C c.3120-14T>C (n.3120-14T>C) c.2241-14T>C (n.2241-14T>C) c.1977-14T>C (n.1977-14T>C) n.4018-14T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108279477T= | CA1998785430 | ATM | c.3285-14T= (n.3285-14T=) c.*2756-14T= (n.*2756-14T=) n.3435-14T= c.3120-14T= (n.3120-14T=) c.2241-14T= (n.2241-14T=) c.1977-14T= (n.1977-14T=) n.4018-14T= | |
11 | g.108279478del | CA658683774 | ATM | c.3285-13del (n.3285-13del) c.*2756-13del (n.*2756-13del) n.3435-13del c.3120-13del (n.3120-13del) c.2241-13del (n.2241-13del) c.1977-13del (n.1977-13del) n.4018-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108279478_108279482del | CA1998785427 | ATM | c.3285-13_3285-9del (n.3285-13_3285-9del) c.*2756-13_*2756-9del (n.*2756-13_*2756-9del) n.3435-13_3435-9del c.3120-13_3120-9del (n.3120-13_3120-9del) c.2241-13_2241-9del (n.2241-13_2241-9del) c.1977-13_1977-9del (n.1977-13_1977-9del) n.4018-13_4018-9del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108279478_108279481delinsTGCT | CA1998785433 | ATM | c.3285-13_3285-10delinsTGCT (n.3285-13_3285-10delinsTGCT) c.*2756-13_*2756-10delinsTGCT (n.*2756-13_*2756-10delinsTGCT) n.3435-13_3435-10delinsTGCT c.3120-13_3120-10delinsTGCT (n.3120-13_3120-10delinsTGCT) c.2241-13_2241-10delinsTGCT (n.2241-13_2241-10delinsTGCT) c.1977-13_1977-10delinsTGCT (n.1977-13_1977-10delinsTGCT) n.4018-13_4018-10delinsTGCT | |
11 | g.108279479G>A | CA16606059 | ATM | c.3285-12G>A (n.3285-12G>A) c.*2756-12G>A (n.*2756-12G>A) n.3435-12G>A c.3120-12G>A (n.3120-12G>A) c.2241-12G>A (n.2241-12G>A) c.1977-12G>A (n.1977-12G>A) n.4018-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |