| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108272564_108272750del | CA2695215253 | ATM | c.3110_3182del c.*2581_*2653del n.3260_3332del c.2945_3017del c.2066_2138del c.1802_1874del n.3843_3915del | |
| 11 | g.108272697T>C | CA2724944397 | ATM | c.3154-25T>C (n.3154-25T>C) c.*2625-25T>C (n.*2625-25T>C) n.3304-25T>C c.2989-25T>C (n.2989-25T>C) c.2110-25T>C (n.2110-25T>C) c.1846-25T>C (n.1846-25T>C) n.3887-25T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272697T>G | CA6265211 | ATM | c.3154-25T>G (n.3154-25T>G) c.*2625-25T>G (n.*2625-25T>G) n.3304-25T>G c.2989-25T>G (n.2989-25T>G) c.2110-25T>G (n.2110-25T>G) c.1846-25T>G (n.1846-25T>G) n.3887-25T>G | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108272697T= | CA1998776969 | ATM | c.3154-25T= (n.3154-25T=) c.*2625-25T= (n.*2625-25T=) n.3304-25T= c.2989-25T= (n.2989-25T=) c.2110-25T= (n.2110-25T=) c.1846-25T= (n.1846-25T=) n.3887-25T= | |
| 11 | g.108272699del | CA2563358991 | ATM | c.3154-23del (n.3154-23del) c.*2625-23del (n.*2625-23del) n.3304-23del c.2989-23del (n.2989-23del) c.2110-23del (n.2110-23del) c.1846-23del (n.1846-23del) n.3887-23del | |
| 11 | g.108272700A>T | CA2725189441 | ATM | c.3154-22A>T (n.3154-22A>T) c.*2625-22A>T (n.*2625-22A>T) n.3304-22A>T c.2989-22A>T (n.2989-22A>T) c.2110-22A>T (n.2110-22A>T) c.1846-22A>T (n.1846-22A>T) n.3887-22A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272702C>A | CA2724957963 | ATM | c.3154-20C>A (n.3154-20C>A) c.*2625-20C>A (n.*2625-20C>A) n.3304-20C>A c.2989-20C>A (n.2989-20C>A) c.2110-20C>A (n.2110-20C>A) c.1846-20C>A (n.1846-20C>A) n.3887-20C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272702C= | CA1998776971 | ATM | c.3154-20C= (n.3154-20C=) c.*2625-20C= (n.*2625-20C=) n.3304-20C= c.2989-20C= (n.2989-20C=) c.2110-20C= (n.2110-20C=) c.1846-20C= (n.1846-20C=) n.3887-20C= | |
| 11 | g.108272702C>G | CA2724957964 | ATM | c.3154-20C>G (n.3154-20C>G) c.*2625-20C>G (n.*2625-20C>G) n.3304-20C>G c.2989-20C>G (n.2989-20C>G) c.2110-20C>G (n.2110-20C>G) c.1846-20C>G (n.1846-20C>G) n.3887-20C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272702C>T | CA16606164 | ATM | c.3154-20C>T (n.3154-20C>T) c.*2625-20C>T (n.*2625-20C>T) n.3304-20C>T c.2989-20C>T (n.2989-20C>T) c.2110-20C>T (n.2110-20C>T) c.1846-20C>T (n.1846-20C>T) n.3887-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272703del | CA2725189447 | ATM | c.3154-19del (n.3154-19del) c.*2625-19del (n.*2625-19del) n.3304-19del c.2989-19del (n.2989-19del) c.2110-19del (n.2110-19del) c.1846-19del (n.1846-19del) n.3887-19del | dbSNP |
| 11 | g.108272703C>A | CA2725189584 | ATM | c.3154-19C>A (n.3154-19C>A) c.*2625-19C>A (n.*2625-19C>A) n.3304-19C>A c.2989-19C>A (n.2989-19C>A) c.2110-19C>A (n.2110-19C>A) c.1846-19C>A (n.1846-19C>A) n.3887-19C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272703C>G | CA2725189628 | ATM | c.3154-19C>G (n.3154-19C>G) c.*2625-19C>G (n.*2625-19C>G) n.3304-19C>G c.2989-19C>G (n.2989-19C>G) c.2110-19C>G (n.2110-19C>G) c.1846-19C>G (n.1846-19C>G) n.3887-19C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272703C>T | CA2580083316 | ATM | c.3154-19C>T (n.3154-19C>T) c.*2625-19C>T (n.*2625-19C>T) n.3304-19C>T c.2989-19C>T (n.2989-19C>T) c.2110-19C>T (n.2110-19C>T) c.1846-19C>T (n.1846-19C>T) n.3887-19C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272704del | CA2697558828 | ATM | c.3154-18del (n.3154-18del) c.*2625-18del (n.*2625-18del) n.3304-18del c.2989-18del (n.2989-18del) c.2110-18del (n.2110-18del) c.1846-18del (n.1846-18del) n.3887-18del | |
| 11 | g.108272704A= | CA1998776975 | ATM | c.3154-18A= (n.3154-18A=) c.*2625-18A= (n.*2625-18A=) n.3304-18A= c.2989-18A= (n.2989-18A=) c.2110-18A= (n.2110-18A=) c.1846-18A= (n.1846-18A=) n.3887-18A= | |
| 11 | g.108272704A>C | CA671408971 | ATM | c.3154-18A>C (n.3154-18A>C) c.*2625-18A>C (n.*2625-18A>C) n.3304-18A>C c.2989-18A>C (n.2989-18A>C) c.2110-18A>C (n.2110-18A>C) c.1846-18A>C (n.1846-18A>C) n.3887-18A>C | dbSNP |
| 11 | g.108272705C>A | CA2725189659 | ATM | c.3154-17C>A (n.3154-17C>A) c.*2625-17C>A (n.*2625-17C>A) n.3304-17C>A c.2989-17C>A (n.2989-17C>A) c.2110-17C>A (n.2110-17C>A) c.1846-17C>A (n.1846-17C>A) n.3887-17C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272705C>G | CA2725189680 | ATM | c.3154-17C>G (n.3154-17C>G) c.*2625-17C>G (n.*2625-17C>G) n.3304-17C>G c.2989-17C>G (n.2989-17C>G) c.2110-17C>G (n.2110-17C>G) c.1846-17C>G (n.1846-17C>G) n.3887-17C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272705C>T | CA2615856428 | ATM | c.3154-17C>T (n.3154-17C>T) c.*2625-17C>T (n.*2625-17C>T) n.3304-17C>T c.2989-17C>T (n.2989-17C>T) c.2110-17C>T (n.2110-17C>T) c.1846-17C>T (n.1846-17C>T) n.3887-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272706A= | CA1998776979 | ATM | c.3154-16A= (n.3154-16A=) c.*2625-16A= (n.*2625-16A=) n.3304-16A= c.2989-16A= (n.2989-16A=) c.2110-16A= (n.2110-16A=) c.1846-16A= (n.1846-16A=) n.3887-16A= | |
| 11 | g.108272706A>C | CA6265212 | ATM | c.3154-16A>C (n.3154-16A>C) c.*2625-16A>C (n.*2625-16A>C) n.3304-16A>C c.2989-16A>C (n.2989-16A>C) c.2110-16A>C (n.2110-16A>C) c.1846-16A>C (n.1846-16A>C) n.3887-16A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272706A>G | CA671408973 | ATM | c.3154-16A>G (n.3154-16A>G) c.*2625-16A>G (n.*2625-16A>G) n.3304-16A>G c.2989-16A>G (n.2989-16A>G) c.2110-16A>G (n.2110-16A>G) c.1846-16A>G (n.1846-16A>G) n.3887-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272706A>T | CA2724942874 | ATM | c.3154-16A>T (n.3154-16A>T) c.*2625-16A>T (n.*2625-16A>T) n.3304-16A>T c.2989-16A>T (n.2989-16A>T) c.2110-16A>T (n.2110-16A>T) c.1846-16A>T (n.1846-16A>T) n.3887-16A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272707G>A | CA2725189690 | ATM | c.3154-15G>A (n.3154-15G>A) c.*2625-15G>A (n.*2625-15G>A) n.3304-15G>A c.2989-15G>A (n.2989-15G>A) c.2110-15G>A (n.2110-15G>A) c.1846-15G>A (n.1846-15G>A) n.3887-15G>A | dbSNP |
| 11 | g.108272708T>A | CA2724958783 | ATM | c.3154-14T>A (n.3154-14T>A) c.*2625-14T>A (n.*2625-14T>A) n.3304-14T>A c.2989-14T>A (n.2989-14T>A) c.2110-14T>A (n.2110-14T>A) c.1846-14T>A (n.1846-14T>A) n.3887-14T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272708T>C | CA602132637 | ATM | c.3154-14T>C (n.3154-14T>C) c.*2625-14T>C (n.*2625-14T>C) n.3304-14T>C c.2989-14T>C (n.2989-14T>C) c.2110-14T>C (n.2110-14T>C) c.1846-14T>C (n.1846-14T>C) n.3887-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272708T>G | CA2724958782 | ATM | c.3154-14T>G (n.3154-14T>G) c.*2625-14T>G (n.*2625-14T>G) n.3304-14T>G c.2989-14T>G (n.2989-14T>G) c.2110-14T>G (n.2110-14T>G) c.1846-14T>G (n.1846-14T>G) n.3887-14T>G | dbSNP |
| 11 | g.108272708T= | CA1998776981 | ATM | c.3154-14T= (n.3154-14T=) c.*2625-14T= (n.*2625-14T=) n.3304-14T= c.2989-14T= (n.2989-14T=) c.2110-14T= (n.2110-14T=) c.1846-14T= (n.1846-14T=) n.3887-14T= | |
| 11 | g.108272709T>A | CA2725189692 | ATM | c.3154-13T>A (n.3154-13T>A) c.*2625-13T>A (n.*2625-13T>A) n.3304-13T>A c.2989-13T>A (n.2989-13T>A) c.2110-13T>A (n.2110-13T>A) c.1846-13T>A (n.1846-13T>A) n.3887-13T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272709T>C | CA2725189725 | ATM | c.3154-13T>C (n.3154-13T>C) c.*2625-13T>C (n.*2625-13T>C) n.3304-13T>C c.2989-13T>C (n.2989-13T>C) c.2110-13T>C (n.2110-13T>C) c.1846-13T>C (n.1846-13T>C) n.3887-13T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272710C>A | CA6265213 | ATM | c.3154-12C>A (n.3154-12C>A) c.*2625-12C>A (n.*2625-12C>A) n.3304-12C>A c.2989-12C>A (n.2989-12C>A) c.2110-12C>A (n.2110-12C>A) c.1846-12C>A (n.1846-12C>A) n.3887-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272710C= | CA1998776983 | ATM | c.3154-12C= (n.3154-12C=) c.*2625-12C= (n.*2625-12C=) n.3304-12C= c.2989-12C= (n.2989-12C=) c.2110-12C= (n.2110-12C=) c.1846-12C= (n.1846-12C=) n.3887-12C= | |
| 11 | g.108272710C>G | CA2724946079 | ATM | c.3154-12C>G (n.3154-12C>G) c.*2625-12C>G (n.*2625-12C>G) n.3304-12C>G c.2989-12C>G (n.2989-12C>G) c.2110-12C>G (n.2110-12C>G) c.1846-12C>G (n.1846-12C>G) n.3887-12C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272710C>T | CA602132638 | ATM | c.3154-12C>T (n.3154-12C>T) c.*2625-12C>T (n.*2625-12C>T) n.3304-12C>T c.2989-12C>T (n.2989-12C>T) c.2110-12C>T (n.2110-12C>T) c.1846-12C>T (n.1846-12C>T) n.3887-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272711T>A | CA2724944021 | ATM | c.3154-11T>A (n.3154-11T>A) c.*2625-11T>A (n.*2625-11T>A) n.3304-11T>A c.2989-11T>A (n.2989-11T>A) c.2110-11T>A (n.2110-11T>A) c.1846-11T>A (n.1846-11T>A) n.3887-11T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272711T>C | CA6265214 | ATM | c.3154-11T>C (n.3154-11T>C) c.*2625-11T>C (n.*2625-11T>C) n.3304-11T>C c.2989-11T>C (n.2989-11T>C) c.2110-11T>C (n.2110-11T>C) c.1846-11T>C (n.1846-11T>C) n.3887-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272711T= | CA1998776990 | ATM | c.3154-11T= (n.3154-11T=) c.*2625-11T= (n.*2625-11T=) n.3304-11T= c.2989-11T= (n.2989-11T=) c.2110-11T= (n.2110-11T=) c.1846-11T= (n.1846-11T=) n.3887-11T= | |
| 11 | g.108272712T>A | CA2725189778 | ATM | c.3154-10T>A (n.3154-10T>A) c.*2625-10T>A (n.*2625-10T>A) n.3304-10T>A c.2989-10T>A (n.2989-10T>A) c.2110-10T>A (n.2110-10T>A) c.1846-10T>A (n.1846-10T>A) n.3887-10T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272712T>C | CA2573146645 | ATM | c.3154-10T>C (n.3154-10T>C) c.*2625-10T>C (n.*2625-10T>C) n.3304-10T>C c.2989-10T>C (n.2989-10T>C) c.2110-10T>C (n.2110-10T>C) c.1846-10T>C (n.1846-10T>C) n.3887-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272713T>C | CA2573146646 | ATM | c.3154-9T>C (n.3154-9T>C) c.*2625-9T>C (n.*2625-9T>C) n.3304-9T>C c.2989-9T>C (n.2989-9T>C) c.2110-9T>C (n.2110-9T>C) c.1846-9T>C (n.1846-9T>C) n.3887-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272713_108272715del | CA2615856451 | ATM | c.3154-9_3154-7del (n.3154-9_3154-7del) c.*2625-9_*2625-7del (n.*2625-9_*2625-7del) n.3304-9_3304-7del c.2989-9_2989-7del (n.2989-9_2989-7del) c.2110-9_2110-7del (n.2110-9_2110-7del) c.1846-9_1846-7del (n.1846-9_1846-7del) n.3887-9_3887-7del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272714T>C | CA2615856455 | ATM | c.3154-8T>C (n.3154-8T>C) c.*2625-8T>C (n.*2625-8T>C) n.3304-8T>C c.2989-8T>C (n.2989-8T>C) c.2110-8T>C (n.2110-8T>C) c.1846-8T>C (n.1846-8T>C) n.3887-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272714T>G | CA2725190001 | ATM | c.3154-8T>G (n.3154-8T>G) c.*2625-8T>G (n.*2625-8T>G) n.3304-8T>G c.2989-8T>G (n.2989-8T>G) c.2110-8T>G (n.2110-8T>G) c.1846-8T>G (n.1846-8T>G) n.3887-8T>G | dbSNP |
| 11 | g.108272715C>A | CA6265215 | ATM | c.3154-7C>A (n.3154-7C>A) c.*2625-7C>A (n.*2625-7C>A) n.3304-7C>A c.2989-7C>A (n.2989-7C>A) c.2110-7C>A (n.2110-7C>A) c.1846-7C>A (n.1846-7C>A) n.3887-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272715C= | CA1998776998 | ATM | c.3154-7C= (n.3154-7C=) c.*2625-7C= (n.*2625-7C=) n.3304-7C= c.2989-7C= (n.2989-7C=) c.2110-7C= (n.2110-7C=) c.1846-7C= (n.1846-7C=) n.3887-7C= | |
| 11 | g.108272715C>G | CA2724944830 | ATM | c.3154-7C>G (n.3154-7C>G) c.*2625-7C>G (n.*2625-7C>G) n.3304-7C>G c.2989-7C>G (n.2989-7C>G) c.2110-7C>G (n.2110-7C>G) c.1846-7C>G (n.1846-7C>G) n.3887-7C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272715C>T | CA16606052 | ATM | c.3154-7C>T (n.3154-7C>T) c.*2625-7C>T (n.*2625-7C>T) n.3304-7C>T c.2989-7C>T (n.2989-7C>T) c.2110-7C>T (n.2110-7C>T) c.1846-7C>T (n.1846-7C>T) n.3887-7C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108272715_108272716delinsAA | CA228357821 | ATM | c.3154-7_3154-6delinsAA (n.3154-7_3154-6delinsAA) c.*2625-7_*2625-6delinsAA (n.*2625-7_*2625-6delinsAA) n.3304-7_3304-6delinsAA c.2989-7_2989-6delinsAA (n.2989-7_2989-6delinsAA) c.2110-7_2110-6delinsAA (n.2110-7_2110-6delinsAA) c.1846-7_1846-6delinsAA (n.1846-7_1846-6delinsAA) n.3887-7_3887-6delinsAA | |
| 11 | g.108272716C>A | CA1998777003 | ATM | c.3154-6C>A (n.3154-6C>A) c.*2625-6C>A (n.*2625-6C>A) n.3304-6C>A c.2989-6C>A (n.2989-6C>A) c.2110-6C>A (n.2110-6C>A) c.1846-6C>A (n.1846-6C>A) n.3887-6C>A | dbSNP |