| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108272564_108272750del | CA2695215253 | ATM | c.3110_3182del c.*2581_*2653del n.3260_3332del c.2945_3017del c.2066_2138del c.1802_1874del n.3843_3915del | |
| 11 | g.108272629G>A | CA2725187781 | ATM | c.3153+22G>A (n.3153+22G>A) c.*2624+22G>A (n.*2624+22G>A) n.3303+22G>A c.2988+22G>A (n.2988+22G>A) c.2109+22G>A (n.2109+22G>A) c.1845+22G>A (n.1845+22G>A) n.3886+22G>A | dbSNP |
| 11 | g.108272629G>C | CA2725187754 | ATM | c.3153+22G>C (n.3153+22G>C) c.*2624+22G>C (n.*2624+22G>C) n.3303+22G>C c.2988+22G>C (n.2988+22G>C) c.2109+22G>C (n.2109+22G>C) c.1845+22G>C (n.1845+22G>C) n.3886+22G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272629G>T | CA2725187729 | ATM | c.3153+22G>T (n.3153+22G>T) c.*2624+22G>T (n.*2624+22G>T) n.3303+22G>T c.2988+22G>T (n.2988+22G>T) c.2109+22G>T (n.2109+22G>T) c.1845+22G>T (n.1845+22G>T) n.3886+22G>T | dbSNP |
| 11 | g.108272631A>G | CA2580612208 | ATM | c.3153+24A>G (n.3153+24A>G) c.*2624+24A>G (n.*2624+24A>G) n.3303+24A>G c.2988+24A>G (n.2988+24A>G) c.2109+24A>G (n.2109+24A>G) c.1845+24A>G (n.1845+24A>G) n.3886+24A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272631A>T | CA2725187791 | ATM | c.3153+24A>T (n.3153+24A>T) c.*2624+24A>T (n.*2624+24A>T) n.3303+24A>T c.2988+24A>T (n.2988+24A>T) c.2109+24A>T (n.2109+24A>T) c.1845+24A>T (n.1845+24A>T) n.3886+24A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272632A>T | CA2725187812 | ATM | c.3153+25A>T (n.3153+25A>T) c.*2624+25A>T (n.*2624+25A>T) n.3303+25A>T c.2988+25A>T (n.2988+25A>T) c.2109+25A>T (n.2109+25A>T) c.1845+25A>T (n.1845+25A>T) n.3886+25A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272633G>A | CA2725187842 | ATM | c.3153+26G>A (n.3153+26G>A) c.*2624+26G>A (n.*2624+26G>A) n.3303+26G>A c.2988+26G>A (n.2988+26G>A) c.2109+26G>A (n.2109+26G>A) c.1845+26G>A (n.1845+26G>A) n.3886+26G>A | dbSNP |
| 11 | g.108272633G>C | CA2725187835 | ATM | c.3153+26G>C (n.3153+26G>C) c.*2624+26G>C (n.*2624+26G>C) n.3303+26G>C c.2988+26G>C (n.2988+26G>C) c.2109+26G>C (n.2109+26G>C) c.1845+26G>C (n.1845+26G>C) n.3886+26G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272633G>T | CA2574970841 | ATM | c.3153+26G>T (n.3153+26G>T) c.*2624+26G>T (n.*2624+26G>T) n.3303+26G>T c.2988+26G>T (n.2988+26G>T) c.2109+26G>T (n.2109+26G>T) c.1845+26G>T (n.1845+26G>T) n.3886+26G>T | dbSNP |
| 11 | g.108272634A= | CA1998776903 | ATM | c.3153+27A= (n.3153+27A=) c.*2624+27A= (n.*2624+27A=) n.3303+27A= c.2988+27A= (n.2988+27A=) c.2109+27A= (n.2109+27A=) c.1845+27A= (n.1845+27A=) n.3886+27A= | |
| 11 | g.108272634A>C | CA2574970842 | ATM | c.3153+27A>C (n.3153+27A>C) c.*2624+27A>C (n.*2624+27A>C) n.3303+27A>C c.2988+27A>C (n.2988+27A>C) c.2109+27A>C (n.2109+27A>C) c.1845+27A>C (n.1845+27A>C) n.3886+27A>C | dbSNP |
| 11 | g.108272634A>G | CA1998776905 | ATM | c.3153+27A>G (n.3153+27A>G) c.*2624+27A>G (n.*2624+27A>G) n.3303+27A>G c.2988+27A>G (n.2988+27A>G) c.2109+27A>G (n.2109+27A>G) c.1845+27A>G (n.1845+27A>G) n.3886+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272634A>T | CA1998776906 | ATM | c.3153+27A>T (n.3153+27A>T) c.*2624+27A>T (n.*2624+27A>T) n.3303+27A>T c.2988+27A>T (n.2988+27A>T) c.2109+27A>T (n.2109+27A>T) c.1845+27A>T (n.1845+27A>T) n.3886+27A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272635T>C | CA2615856252 | ATM | c.3153+28T>C (n.3153+28T>C) c.*2624+28T>C (n.*2624+28T>C) n.3303+28T>C c.2988+28T>C (n.2988+28T>C) c.2109+28T>C (n.2109+28T>C) c.1845+28T>C (n.1845+28T>C) n.3886+28T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272636C>A | CA2725187848 | ATM | c.3153+29C>A (n.3153+29C>A) c.*2624+29C>A (n.*2624+29C>A) n.3303+29C>A c.2988+29C>A (n.2988+29C>A) c.2109+29C>A (n.2109+29C>A) c.1845+29C>A (n.1845+29C>A) n.3886+29C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272636C>G | CA2725188042 | ATM | c.3153+29C>G (n.3153+29C>G) c.*2624+29C>G (n.*2624+29C>G) n.3303+29C>G c.2988+29C>G (n.2988+29C>G) c.2109+29C>G (n.2109+29C>G) c.1845+29C>G (n.1845+29C>G) n.3886+29C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272636C>T | CA2725187984 | ATM | c.3153+29C>T (n.3153+29C>T) c.*2624+29C>T (n.*2624+29C>T) n.3303+29C>T c.2988+29C>T (n.2988+29C>T) c.2109+29C>T (n.2109+29C>T) c.1845+29C>T (n.1845+29C>T) n.3886+29C>T | dbSNP |
| 11 | g.108272638C>A | CA1998776908 | ATM | c.3153+31C>A (n.3153+31C>A) c.*2624+31C>A (n.*2624+31C>A) n.3303+31C>A c.2988+31C>A (n.2988+31C>A) c.2109+31C>A (n.2109+31C>A) c.1845+31C>A (n.1845+31C>A) n.3886+31C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272638C= | CA1998776907 | ATM | c.3153+31C= (n.3153+31C=) c.*2624+31C= (n.*2624+31C=) n.3303+31C= c.2988+31C= (n.2988+31C=) c.2109+31C= (n.2109+31C=) c.1845+31C= (n.1845+31C=) n.3886+31C= | |
| 11 | g.108272638C>G | CA2725000540 | ATM | c.3153+31C>G (n.3153+31C>G) c.*2624+31C>G (n.*2624+31C>G) n.3303+31C>G c.2988+31C>G (n.2988+31C>G) c.2109+31C>G (n.2109+31C>G) c.1845+31C>G (n.1845+31C>G) n.3886+31C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272638C>T | CA2725000541 | ATM | c.3153+31C>T (n.3153+31C>T) c.*2624+31C>T (n.*2624+31C>T) n.3303+31C>T c.2988+31C>T (n.2988+31C>T) c.2109+31C>T (n.2109+31C>T) c.1845+31C>T (n.1845+31C>T) n.3886+31C>T | dbSNP |
| 11 | g.108272639C>A | CA2615856254 | ATM | c.3153+32C>A (n.3153+32C>A) c.*2624+32C>A (n.*2624+32C>A) n.3303+32C>A c.2988+32C>A (n.2988+32C>A) c.2109+32C>A (n.2109+32C>A) c.1845+32C>A (n.1845+32C>A) n.3886+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272639C>G | CA2725188111 | ATM | c.3153+32C>G (n.3153+32C>G) c.*2624+32C>G (n.*2624+32C>G) n.3303+32C>G c.2988+32C>G (n.2988+32C>G) c.2109+32C>G (n.2109+32C>G) c.1845+32C>G (n.1845+32C>G) n.3886+32C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272639C>T | CA2725188110 | ATM | c.3153+32C>T (n.3153+32C>T) c.*2624+32C>T (n.*2624+32C>T) n.3303+32C>T c.2988+32C>T (n.2988+32C>T) c.2109+32C>T (n.2109+32C>T) c.1845+32C>T (n.1845+32C>T) n.3886+32C>T | dbSNP |
| 11 | g.108272640A= | CA1998776909 | ATM | c.3153+33A= (n.3153+33A=) c.*2624+33A= (n.*2624+33A=) n.3303+33A= c.2988+33A= (n.2988+33A=) c.2109+33A= (n.2109+33A=) c.1845+33A= (n.1845+33A=) n.3886+33A= | |
| 11 | g.108272640A>G | CA602132633 | ATM | c.3153+33A>G (n.3153+33A>G) c.*2624+33A>G (n.*2624+33A>G) n.3303+33A>G c.2988+33A>G (n.2988+33A>G) c.2109+33A>G (n.2109+33A>G) c.1845+33A>G (n.1845+33A>G) n.3886+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272641T>A | CA2724963626 | ATM | c.3153+34T>A (n.3153+34T>A) c.*2624+34T>A (n.*2624+34T>A) n.3303+34T>A c.2988+34T>A (n.2988+34T>A) c.2109+34T>A (n.2109+34T>A) c.1845+34T>A (n.1845+34T>A) n.3886+34T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272641T>C | CA602132634 | ATM | c.3153+34T>C (n.3153+34T>C) c.*2624+34T>C (n.*2624+34T>C) n.3303+34T>C c.2988+34T>C (n.2988+34T>C) c.2109+34T>C (n.2109+34T>C) c.1845+34T>C (n.1845+34T>C) n.3886+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272641T= | CA1998776911 | ATM | c.3153+34T= (n.3153+34T=) c.*2624+34T= (n.*2624+34T=) n.3303+34T= c.2988+34T= (n.2988+34T=) c.2109+34T= (n.2109+34T=) c.1845+34T= (n.1845+34T=) n.3886+34T= | |
| 11 | g.108272643G>C | CA2725188113 | ATM | c.3153+36G>C (n.3153+36G>C) c.*2624+36G>C (n.*2624+36G>C) n.3303+36G>C c.2988+36G>C (n.2988+36G>C) c.2109+36G>C (n.2109+36G>C) c.1845+36G>C (n.1845+36G>C) n.3886+36G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272643G>T | CA2615856264 | ATM | c.3153+36G>T (n.3153+36G>T) c.*2624+36G>T (n.*2624+36G>T) n.3303+36G>T c.2988+36G>T (n.2988+36G>T) c.2109+36G>T (n.2109+36G>T) c.1845+36G>T (n.1845+36G>T) n.3886+36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272644A= | CA1998776912 | ATM | c.3153+37A= (n.3153+37A=) c.*2624+37A= (n.*2624+37A=) n.3303+37A= c.2988+37A= (n.2988+37A=) c.2109+37A= (n.2109+37A=) c.1845+37A= (n.1845+37A=) n.3886+37A= | |
| 11 | g.108272644A>C | CA941940857 | ATM | c.3153+37A>C (n.3153+37A>C) c.*2624+37A>C (n.*2624+37A>C) n.3303+37A>C c.2988+37A>C (n.2988+37A>C) c.2109+37A>C (n.2109+37A>C) c.1845+37A>C (n.1845+37A>C) n.3886+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272644A>T | CA2725000546 | ATM | c.3153+37A>T (n.3153+37A>T) c.*2624+37A>T (n.*2624+37A>T) n.3303+37A>T c.2988+37A>T (n.2988+37A>T) c.2109+37A>T (n.2109+37A>T) c.1845+37A>T (n.1845+37A>T) n.3886+37A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272646A>G | CA2725188124 | ATM | c.3153+39A>G (n.3153+39A>G) c.*2624+39A>G (n.*2624+39A>G) n.3303+39A>G c.2988+39A>G (n.2988+39A>G) c.2109+39A>G (n.2109+39A>G) c.1845+39A>G (n.1845+39A>G) n.3886+39A>G | dbSNP |
| 11 | g.108272648T>A | CA2725188127 | ATM | c.3153+41T>A (n.3153+41T>A) c.*2624+41T>A (n.*2624+41T>A) n.3303+41T>A c.2988+41T>A (n.2988+41T>A) c.2109+41T>A (n.2109+41T>A) c.1845+41T>A (n.1845+41T>A) n.3886+41T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272649T>A | CA2725000547 | ATM | c.3153+42T>A (n.3153+42T>A) c.*2624+42T>A (n.*2624+42T>A) n.3303+42T>A c.2988+42T>A (n.2988+42T>A) c.2109+42T>A (n.2109+42T>A) c.1845+42T>A (n.1845+42T>A) n.3886+42T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272649T>G | CA1998776916 | ATM | c.3153+42T>G (n.3153+42T>G) c.*2624+42T>G (n.*2624+42T>G) n.3303+42T>G c.2988+42T>G (n.2988+42T>G) c.2109+42T>G (n.2109+42T>G) c.1845+42T>G (n.1845+42T>G) n.3886+42T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272649T= | CA1998776914 | ATM | c.3153+42T= (n.3153+42T=) c.*2624+42T= (n.*2624+42T=) n.3303+42T= c.2988+42T= (n.2988+42T=) c.2109+42T= (n.2109+42T=) c.1845+42T= (n.1845+42T=) n.3886+42T= | |
| 11 | g.108272650T>C | CA2725188130 | ATM | c.3153+43T>C (n.3153+43T>C) c.*2624+43T>C (n.*2624+43T>C) n.3303+43T>C c.2988+43T>C (n.2988+43T>C) c.2109+43T>C (n.2109+43T>C) c.1845+43T>C (n.1845+43T>C) n.3886+43T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272651T>G | CA6265205 | ATM | c.3153+44T>G (n.3153+44T>G) c.*2624+44T>G (n.*2624+44T>G) n.3303+44T>G c.2988+44T>G (n.2988+44T>G) c.2109+44T>G (n.2109+44T>G) c.1845+44T>G (n.1845+44T>G) n.3886+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108272651T= | CA1998776918 | ATM | c.3153+44T= (n.3153+44T=) c.*2624+44T= (n.*2624+44T=) n.3303+44T= c.2988+44T= (n.2988+44T=) c.2109+44T= (n.2109+44T=) c.1845+44T= (n.1845+44T=) n.3886+44T= | |
| 11 | g.108272652A>T | CA2725188131 | ATM | c.3153+45A>T (n.3153+45A>T) c.*2624+45A>T (n.*2624+45A>T) n.3303+45A>T c.2988+45A>T (n.2988+45A>T) c.2109+45A>T (n.2109+45A>T) c.1845+45A>T (n.1845+45A>T) n.3886+45A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272653A>G | CA2615856270 | ATM | c.3153+46A>G (n.3153+46A>G) c.*2624+46A>G (n.*2624+46A>G) n.3303+46A>G c.2988+46A>G (n.2988+46A>G) c.2109+46A>G (n.2109+46A>G) c.1845+46A>G (n.1845+46A>G) n.3886+46A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272653A>T | CA2615856273 | ATM | c.3153+46A>T (n.3153+46A>T) c.*2624+46A>T (n.*2624+46A>T) n.3303+46A>T c.2988+46A>T (n.2988+46A>T) c.2109+46A>T (n.2109+46A>T) c.1845+46A>T (n.1845+46A>T) n.3886+46A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272654A>G | CA2725188278 | ATM | c.3153+47A>G (n.3153+47A>G) c.*2624+47A>G (n.*2624+47A>G) n.3303+47A>G c.2988+47A>G (n.2988+47A>G) c.2109+47A>G (n.2109+47A>G) c.1845+47A>G (n.1845+47A>G) n.3886+47A>G | dbSNP |
| 11 | g.108272654A>T | CA2725188244 | ATM | c.3153+47A>T (n.3153+47A>T) c.*2624+47A>T (n.*2624+47A>T) n.3303+47A>T c.2988+47A>T (n.2988+47A>T) c.2109+47A>T (n.2109+47A>T) c.1845+47A>T (n.1845+47A>T) n.3886+47A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272655G>A | CA2615856277 | ATM | c.3153+48G>A (n.3153+48G>A) c.*2624+48G>A (n.*2624+48G>A) n.3303+48G>A c.2988+48G>A (n.2988+48G>A) c.2109+48G>A (n.2109+48G>A) c.1845+48G>A (n.1845+48G>A) n.3886+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272655G>C | CA2725188324 | ATM | c.3153+48G>C (n.3153+48G>C) c.*2624+48G>C (n.*2624+48G>C) n.3303+48G>C c.2988+48G>C (n.2988+48G>C) c.2109+48G>C (n.2109+48G>C) c.1845+48G>C (n.1845+48G>C) n.3886+48G>C | dbSNP |