Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108271296T>A | CA476674285 | ATM | c.2967T>A (p.Thr989=) c.*2438T>A (n.*2438T>A) n.2901T>A n.3117T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.2802T>A (p.Thr934=) n.246T>A c.1923T>A (p.Thr641=) c.1659T>A (p.Thr553=) n.3700T>A | dbSNP |
11 | g.108271296T>C | CA6265166 | ATM | c.2967T>C (p.Thr989=) c.*2438T>C (n.*2438T>C) n.2901T>C n.3117T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.2802T>C (p.Thr934=) n.246T>C c.1923T>C (p.Thr641=) c.1659T>C (p.Thr553=) n.3700T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108271296T>G | CA476674286 | ATM | c.2967T>G (p.Thr989=) c.*2438T>G (n.*2438T>G) n.2901T>G n.3117T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.2802T>G (p.Thr934=) n.246T>G c.1923T>G (p.Thr641=) c.1659T>G (p.Thr553=) n.3700T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108271296T= | CA1998775265 | ATM | c.2967T= (p.Thr989=) c.*2438T= (n.*2438T=) n.2901T= n.3117T= c.*1702T= (n.*1702T=) c.2802T= (p.Thr934=) n.246T= c.1923T= (p.Thr641=) c.1659T= (p.Thr553=) n.3700T= | |
11 | g.108271297A= | CA1998775272 | ATM | c.2968A= (p.Ile990=) c.*2439A= (n.*2439A=) n.2902A= n.3118A= c.*1703A= (n.*1703A=) c.2803A= (p.Ile935=) n.247A= c.1924A= (p.Ile642=) c.1660A= (p.Ile554=) n.3701A= | |
11 | g.108271297A>C | CA382547257 | ATM | c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.*2439A>C (n.*2439A>C) n.2902A>C n.3118A>C c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.2803A>C (p.Ile935Leu) n.247A>C c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1660A>C (p.Ile554Leu) n.3701A>C | |
11 | g.108271297A>G | CA228409733 | ATM | c.2968A>G (p.Ile990Val) c.*2439A>G (n.*2439A>G) n.2902A>G n.3118A>G c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.2803A>G (p.Ile935Val) n.247A>G c.1924A>G (p.Ile642Val) c.1660A>G (p.Ile554Val) n.3701A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108271297A>T | CA382547258 | ATM | c.2968A>T (p.Ile990Phe) c.*2439A>T (n.*2439A>T) n.2902A>T n.3118A>T c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.2803A>T (p.Ile935Phe) n.247A>T c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.1660A>T (p.Ile554Phe) n.3701A>T | dbSNP |
11 | g.108271298T>A | CA382547260 | ATM | c.2969T>A (p.Ile990Asn) c.*2440T>A (n.*2440T>A) n.2903T>A n.3119T>A c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.2804T>A (p.Ile935Asn) n.248T>A c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.1661T>A (p.Ile554Asn) n.3702T>A | dbSNP |
11 | g.108271298T>C | CA6265167 | ATM | c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.*2440T>C (n.*2440T>C) n.2903T>C n.3119T>C c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.2804T>C (p.Ile935Thr) n.248T>C c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1661T>C (p.Ile554Thr) n.3702T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108271298T>G | CA382547263 | ATM | c.2969T>G (p.Ile990Ser) c.*2440T>G (n.*2440T>G) n.2903T>G n.3119T>G c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.2804T>G (p.Ile935Ser) n.248T>G c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1661T>G (p.Ile554Ser) n.3702T>G | |
11 | g.108271298T= | CA1998775280 | ATM | c.2969T= (p.Ile990=) c.*2440T= (n.*2440T=) n.2903T= n.3119T= c.*1704T= (n.*1704T=) c.2804T= (p.Ile935=) n.248T= c.1925T= (p.Ile642=) c.1661T= (p.Ile554=) n.3702T= | |
11 | g.108271301del | CA2499220601 | ATM | c.2972del (p.Leu991Ter) c.*2443del (n.*2443del) n.2906del n.3122del c.*1707del (n.*1707del) c.2807del (p.Leu936Ter) n.251del c.1928del (p.Leu643Ter) c.1664del (p.Leu555Ter) n.3705del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108271299T>A | CA476674288 | ATM | c.2970T>A (p.Ile990=) c.*2441T>A (n.*2441T>A) n.2904T>A n.3120T>A c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.2805T>A (p.Ile935=) n.249T>A c.1926T>A (p.Ile642=) c.1662T>A (p.Ile554=) n.3703T>A | dbSNP |
11 | g.108271299T>C | CA476674289 | ATM | c.2970T>C (p.Ile990=) c.*2441T>C (n.*2441T>C) n.2904T>C n.3120T>C c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.2805T>C (p.Ile935=) n.249T>C c.1926T>C (p.Ile642=) c.1662T>C (p.Ile554=) n.3703T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108271299T>G | CA382547266 | ATM | c.2970T>G (p.Ile990Met) c.*2441T>G (n.*2441T>G) n.2904T>G n.3120T>G c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.2805T>G (p.Ile935Met) n.249T>G c.1926T>G (p.Ile642Met) c.1662T>G (p.Ile554Met) n.3703T>G | |
11 | g.108271299T= | CA1998775283 | ATM | c.2970T= (p.Ile990=) c.*2441T= (n.*2441T=) n.2904T= n.3120T= c.*1705T= (n.*1705T=) c.2805T= (p.Ile935=) n.249T= c.1926T= (p.Ile642=) c.1662T= (p.Ile554=) n.3703T= | |
11 | g.108271300T>A | CA382547270 | ATM | c.2971T>A (p.Leu991Ile) c.*2442T>A (n.*2442T>A) n.2905T>A n.3121T>A c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.2806T>A (p.Leu936Ile) n.250T>A c.1927T>A (p.Leu643Ile) c.1663T>A (p.Leu555Ile) n.3704T>A | dbSNP |
11 | g.108271300T>C | CA476674290 | ATM | c.2971T>C (p.Leu991=) c.*2442T>C (n.*2442T>C) n.2905T>C n.3121T>C c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.2806T>C (p.Leu936=) n.250T>C c.1927T>C (p.Leu643=) c.1663T>C (p.Leu555=) n.3704T>C | |
11 | g.108271300T>G | CA382547268 | ATM | c.2971T>G (p.Leu991Val) c.*2442T>G (n.*2442T>G) n.2905T>G n.3121T>G c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.2806T>G (p.Leu936Val) n.250T>G c.1927T>G (p.Leu643Val) c.1663T>G (p.Leu555Val) n.3704T>G | |
11 | g.108271301T>A | CA382547271 | ATM | c.2972T>A (p.Leu991Ter) c.*2443T>A (n.*2443T>A) n.2906T>A n.3122T>A c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.2807T>A (p.Leu936Ter) n.251T>A c.1928T>A (p.Leu643Ter) c.1664T>A (p.Leu555Ter) n.3705T>A | |
11 | g.108271301T>C | CA382547272 | ATM | c.2972T>C (p.Leu991Ser) c.*2443T>C (n.*2443T>C) n.2906T>C n.3122T>C c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.2807T>C (p.Leu936Ser) n.251T>C c.1928T>C (p.Leu643Ser) c.1664T>C (p.Leu555Ser) n.3705T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108271301T>G | CA382547275 | ATM | c.2972T>G (p.Leu991Ter) c.*2443T>G (n.*2443T>G) n.2906T>G n.3122T>G c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.2807T>G (p.Leu936Ter) n.251T>G c.1928T>G (p.Leu643Ter) c.1664T>G (p.Leu555Ter) n.3705T>G | |
11 | g.108271301T= | CA1998775287 | ATM | c.2972T= (p.Leu991=) c.*2443T= (n.*2443T=) n.2906T= n.3122T= c.*1707T= (n.*1707T=) c.2807T= (p.Leu936=) n.251T= c.1928T= (p.Leu643=) c.1664T= (p.Leu555=) n.3705T= | |
11 | g.108271302A>C | CA382547276 | ATM | c.2973A>C (p.Leu991Phe) c.*2444A>C (n.*2444A>C) n.2907A>C n.3123A>C c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.2808A>C (p.Leu936Phe) n.252A>C c.1929A>C (p.Leu643Phe) c.1665A>C (p.Leu555Phe) n.3706A>C | |
11 | g.108271302A>G | CA476674291 | ATM | c.2973A>G (p.Leu991=) c.*2444A>G (n.*2444A>G) n.2907A>G n.3123A>G c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.2808A>G (p.Leu936=) n.252A>G c.1929A>G (p.Leu643=) c.1665A>G (p.Leu555=) n.3706A>G | dbSNP |
11 | g.108271302A>T | CA382547278 | ATM | c.2973A>T (p.Leu991Phe) c.*2444A>T (n.*2444A>T) n.2907A>T n.3123A>T c.*1708A>T (n.*1708A>T) c.2808A>T (p.Leu936Phe) n.252A>T c.1929A>T (p.Leu643Phe) c.1665A>T (p.Leu555Phe) n.3706A>T | dbSNP |
11 | g.108271303A>C | CA382547281 | ATM | c.2974A>C (p.Asn992His) c.*2445A>C (n.*2445A>C) n.2908A>C n.3124A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.2809A>C (p.Asn937His) n.253A>C c.1930A>C (p.Asn644His) c.1666A>C (p.Asn556His) n.3707A>C | |
11 | g.108271303A>G | CA382547283 | ATM | c.2974A>G (p.Asn992Asp) c.*2445A>G (n.*2445A>G) n.2908A>G n.3124A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.2809A>G (p.Asn937Asp) n.253A>G c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.1666A>G (p.Asn556Asp) n.3707A>G | dbSNP |
11 | g.108271303A>T | CA382547285 | ATM | c.2974A>T (p.Asn992Tyr) c.*2445A>T (n.*2445A>T) n.2908A>T n.3124A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.2809A>T (p.Asn937Tyr) n.253A>T c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.1666A>T (p.Asn556Tyr) n.3707A>T | dbSNP |
11 | g.108271304A= | CA1998775293 | ATM | c.2975A= (p.Asn992=) c.*2446A= (n.*2446A=) n.2909A= n.3125A= c.*1710A= (n.*1710A=) c.2810A= (p.Asn937=) n.254A= c.1931A= (p.Asn644=) c.1667A= (p.Asn556=) n.3708A= | |
11 | g.108271304A>C | CA382547287 | ATM | c.2975A>C (p.Asn992Thr) c.*2446A>C (n.*2446A>C) n.2909A>C n.3125A>C c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.2810A>C (p.Asn937Thr) n.254A>C c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.1667A>C (p.Asn556Thr) n.3708A>C | |
11 | g.108271304A>G | CA16613391 | ATM | c.2975A>G (p.Asn992Ser) c.*2446A>G (n.*2446A>G) n.2909A>G n.3125A>G c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.2810A>G (p.Asn937Ser) n.254A>G c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.1667A>G (p.Asn556Ser) n.3708A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108271304A>T | CA382547289 | ATM | c.2975A>T (p.Asn992Ile) c.*2446A>T (n.*2446A>T) n.2909A>T n.3125A>T c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.2810A>T (p.Asn937Ile) n.254A>T c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.1667A>T (p.Asn556Ile) n.3708A>T | |
11 | g.108271305C>A | CA382547291 | ATM | c.2976C>A (p.Asn992Lys) c.*2447C>A (n.*2447C>A) n.2910C>A n.3126C>A c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.2811C>A (p.Asn937Lys) n.255C>A c.1932C>A (p.Asn644Lys) c.1668C>A (p.Asn556Lys) n.3709C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108271305C= | CA1998775296 | ATM | c.2976C= (p.Asn992=) c.*2447C= (n.*2447C=) n.2910C= n.3126C= c.*1711C= (n.*1711C=) c.2811C= (p.Asn937=) n.255C= c.1932C= (p.Asn644=) c.1668C= (p.Asn556=) n.3709C= | |
11 | g.108271305C>G | CA382547293 | ATM | c.2976C>G (p.Asn992Lys) c.*2447C>G (n.*2447C>G) n.2910C>G n.3126C>G c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.2811C>G (p.Asn937Lys) n.255C>G c.1932C>G (p.Asn644Lys) c.1668C>G (p.Asn556Lys) n.3709C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108271305C>T | CA476674292 | ATM | c.2976C>T (p.Asn992=) c.*2447C>T (n.*2447C>T) n.2910C>T n.3126C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.2811C>T (p.Asn937=) n.255C>T c.1932C>T (p.Asn644=) c.1668C>T (p.Asn556=) n.3709C>T | dbSNP |
11 | g.108271306C>A | CA382547295 | ATM | c.2977C>A (p.His993Asn) c.*2448C>A (n.*2448C>A) n.2911C>A n.3127C>A c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.2812C>A (p.His938Asn) n.256C>A c.1933C>A (p.His645Asn) c.1669C>A (p.His557Asn) n.3710C>A | dbSNP |
11 | g.108271306C= | CA1998775300 | ATM | c.2977C= (p.His993=) c.*2448C= (n.*2448C=) n.2911C= n.3127C= c.*1712C= (n.*1712C=) c.2812C= (p.His938=) n.256C= c.1933C= (p.His645=) c.1669C= (p.His557=) n.3710C= | |
11 | g.108271306C>G | CA382547299 | ATM | c.2977C>G (p.His993Asp) c.*2448C>G (n.*2448C>G) n.2911C>G n.3127C>G c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.2812C>G (p.His938Asp) n.256C>G c.1933C>G (p.His645Asp) c.1669C>G (p.His557Asp) n.3710C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108271306C>T | CA382547297 | ATM | c.2977C>T (p.His993Tyr) c.*2448C>T (n.*2448C>T) n.2911C>T n.3127C>T c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.2812C>T (p.His938Tyr) n.256C>T c.1933C>T (p.His645Tyr) c.1669C>T (p.His557Tyr) n.3710C>T | dbSNP |
11 | g.108271307A= | CA1998775304 | ATM | c.2978A= (p.His993=) c.*2449A= (n.*2449A=) n.2912A= n.3128A= c.*1713A= (n.*1713A=) c.2813A= (p.His938=) n.257A= c.1934A= (p.His645=) c.1670A= (p.His557=) n.3711A= | |
11 | g.108271307A>C | CA382547301 | ATM | c.2978A>C (p.His993Pro) c.*2449A>C (n.*2449A>C) n.2912A>C n.3128A>C c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.2813A>C (p.His938Pro) n.257A>C c.1934A>C (p.His645Pro) c.1670A>C (p.His557Pro) n.3711A>C | |
11 | g.108271307A>G | CA10582807 | ATM | c.2978A>G (p.His993Arg) c.*2449A>G (n.*2449A>G) n.2912A>G n.3128A>G c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.2813A>G (p.His938Arg) n.257A>G c.1934A>G (p.His645Arg) c.1670A>G (p.His557Arg) n.3711A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108271307A>T | CA382547304 | ATM | c.2978A>T (p.His993Leu) c.*2449A>T (n.*2449A>T) n.2912A>T n.3128A>T c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.2813A>T (p.His938Leu) n.257A>T c.1934A>T (p.His645Leu) c.1670A>T (p.His557Leu) n.3711A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108271308T>A | CA382547306 | ATM | c.2979T>A (p.His993Gln) c.*2450T>A (n.*2450T>A) n.2913T>A n.3129T>A c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.2814T>A (p.His938Gln) n.258T>A c.1935T>A (p.His645Gln) c.1671T>A (p.His557Gln) n.3712T>A | |
11 | g.108271308T>C | CA476674293 | ATM | c.2979T>C (p.His993=) c.*2450T>C (n.*2450T>C) n.2913T>C n.3129T>C c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.2814T>C (p.His938=) n.258T>C c.1935T>C (p.His645=) c.1671T>C (p.His557=) n.3712T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108271308T>G | CA382547308 | ATM | c.2979T>G (p.His993Gln) c.*2450T>G (n.*2450T>G) n.2913T>G n.3129T>G c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.2814T>G (p.His938Gln) n.258T>G c.1935T>G (p.His645Gln) c.1671T>G (p.His557Gln) n.3712T>G | |
11 | g.108271308T= | CA1998775312 | ATM | c.2979T= (p.His993=) c.*2450T= (n.*2450T=) n.2913T= n.3129T= c.*1714T= (n.*1714T=) c.2814T= (p.His938=) n.258T= c.1935T= (p.His645=) c.1671T= (p.His557=) n.3712T= |