Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108271002T>C | CA1998774819 | ATM | c.2839-62T>C (n.2839-62T>C) c.*2310-62T>C (n.*2310-62T>C) n.2773-62T>C n.2989-62T>C c.*1574-62T>C (n.*1574-62T>C) c.2674-62T>C (n.2674-62T>C) n.201-249T>C c.1795-62T>C (n.1795-62T>C) c.1531-62T>C (n.1531-62T>C) n.3572-62T>C | dbSNP |
11 | g.108271002T= | CA1998774818 | ATM | c.2839-62T= (n.2839-62T=) c.*2310-62T= (n.*2310-62T=) n.2773-62T= n.2989-62T= c.*1574-62T= (n.*1574-62T=) c.2674-62T= (n.2674-62T=) n.201-249T= c.1795-62T= (n.1795-62T=) c.1531-62T= (n.1531-62T=) n.3572-62T= | |
11 | g.108271003A>G | CA2615853695 | ATM | c.2839-61A>G (n.2839-61A>G) c.*2310-61A>G (n.*2310-61A>G) n.2773-61A>G n.2989-61A>G c.*1574-61A>G (n.*1574-61A>G) c.2674-61A>G (n.2674-61A>G) n.201-248A>G c.1795-61A>G (n.1795-61A>G) c.1531-61A>G (n.1531-61A>G) n.3572-61A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108271003A>T | CA2615853696 | ATM | c.2839-61A>T (n.2839-61A>T) c.*2310-61A>T (n.*2310-61A>T) n.2773-61A>T n.2989-61A>T c.*1574-61A>T (n.*1574-61A>T) c.2674-61A>T (n.2674-61A>T) n.201-248A>T c.1795-61A>T (n.1795-61A>T) c.1531-61A>T (n.1531-61A>T) n.3572-61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108271004T>A | CA2615853697 | ATM | c.2839-60T>A (n.2839-60T>A) c.*2310-60T>A (n.*2310-60T>A) n.2773-60T>A n.2989-60T>A c.*1574-60T>A (n.*1574-60T>A) c.2674-60T>A (n.2674-60T>A) n.201-247T>A c.1795-60T>A (n.1795-60T>A) c.1531-60T>A (n.1531-60T>A) n.3572-60T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108271004T>C | CA2615853698 | ATM | c.2839-60T>C (n.2839-60T>C) c.*2310-60T>C (n.*2310-60T>C) n.2773-60T>C n.2989-60T>C c.*1574-60T>C (n.*1574-60T>C) c.2674-60T>C (n.2674-60T>C) n.201-247T>C c.1795-60T>C (n.1795-60T>C) c.1531-60T>C (n.1531-60T>C) n.3572-60T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108271005A>G | CA2725177819 | ATM | c.2839-59A>G (n.2839-59A>G) c.*2310-59A>G (n.*2310-59A>G) n.2773-59A>G n.2989-59A>G c.*1574-59A>G (n.*1574-59A>G) c.2674-59A>G (n.2674-59A>G) n.201-246A>G c.1795-59A>G (n.1795-59A>G) c.1531-59A>G (n.1531-59A>G) n.3572-59A>G | dbSNP |
11 | g.108271005A>T | CA2574970941 | ATM | c.2839-59A>T (n.2839-59A>T) c.*2310-59A>T (n.*2310-59A>T) n.2773-59A>T n.2989-59A>T c.*1574-59A>T (n.*1574-59A>T) c.2674-59A>T (n.2674-59A>T) n.201-246A>T c.1795-59A>T (n.1795-59A>T) c.1531-59A>T (n.1531-59A>T) n.3572-59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108271006C>A | CA2574970942 | ATM | c.2839-58C>A (n.2839-58C>A) c.*2310-58C>A (n.*2310-58C>A) n.2773-58C>A n.2989-58C>A c.*1574-58C>A (n.*1574-58C>A) c.2674-58C>A (n.2674-58C>A) n.201-245C>A c.1795-58C>A (n.1795-58C>A) c.1531-58C>A (n.1531-58C>A) n.3572-58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108271006C= | CA1998774820 | ATM | c.2839-58C= (n.2839-58C=) c.*2310-58C= (n.*2310-58C=) n.2773-58C= n.2989-58C= c.*1574-58C= (n.*1574-58C=) c.2674-58C= (n.2674-58C=) n.201-245C= c.1795-58C= (n.1795-58C=) c.1531-58C= (n.1531-58C=) n.3572-58C= | |
11 | g.108271011dup | CA602132584 | ATM | c.2839-53dup (n.2839-53dup) c.*2310-53dup (n.*2310-53dup) n.2773-53dup n.2989-53dup c.*1574-53dup (n.*1574-53dup) c.2674-53dup (n.2674-53dup) n.201-240dup c.1795-53dup (n.1795-53dup) c.1531-53dup (n.1531-53dup) n.3572-53dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108271010_108271011del | CA2615853703 | ATM | c.2839-54_2839-53del (n.2839-54_2839-53del) c.*2310-54_*2310-53del (n.*2310-54_*2310-53del) n.2773-54_2773-53del n.2989-54_2989-53del c.*1574-54_*1574-53del (n.*1574-54_*1574-53del) c.2674-54_2674-53del (n.2674-54_2674-53del) n.201-241_201-240del c.1795-54_1795-53del (n.1795-54_1795-53del) c.1531-54_1531-53del (n.1531-54_1531-53del) n.3572-54_3572-53del | gnomAD v4 |
11 | g.108271008T>C | CA2615853706 | ATM | c.2839-56T>C (n.2839-56T>C) c.*2310-56T>C (n.*2310-56T>C) n.2773-56T>C n.2989-56T>C c.*1574-56T>C (n.*1574-56T>C) c.2674-56T>C (n.2674-56T>C) n.201-243T>C c.1795-56T>C (n.1795-56T>C) c.1531-56T>C (n.1531-56T>C) n.3572-56T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108271008T>G | CA2725177821 | ATM | c.2839-56T>G (n.2839-56T>G) c.*2310-56T>G (n.*2310-56T>G) n.2773-56T>G n.2989-56T>G c.*1574-56T>G (n.*1574-56T>G) c.2674-56T>G (n.2674-56T>G) n.201-243T>G c.1795-56T>G (n.1795-56T>G) c.1531-56T>G (n.1531-56T>G) n.3572-56T>G | dbSNP |
11 | g.108271009T>A | CA2724948131 | ATM | c.2839-55T>A (n.2839-55T>A) c.*2310-55T>A (n.*2310-55T>A) n.2773-55T>A n.2989-55T>A c.*1574-55T>A (n.*1574-55T>A) c.2674-55T>A (n.2674-55T>A) n.201-242T>A c.1795-55T>A (n.1795-55T>A) c.1531-55T>A (n.1531-55T>A) n.3572-55T>A | dbSNP |
11 | g.108271009T>C | CA2615853710 | ATM | c.2839-55T>C (n.2839-55T>C) c.*2310-55T>C (n.*2310-55T>C) n.2773-55T>C n.2989-55T>C c.*1574-55T>C (n.*1574-55T>C) c.2674-55T>C (n.2674-55T>C) n.201-242T>C c.1795-55T>C (n.1795-55T>C) c.1531-55T>C (n.1531-55T>C) n.3572-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108271009T>G | CA228409221 | ATM | c.2839-55T>G (n.2839-55T>G) c.*2310-55T>G (n.*2310-55T>G) n.2773-55T>G n.2989-55T>G c.*1574-55T>G (n.*1574-55T>G) c.2674-55T>G (n.2674-55T>G) n.201-242T>G c.1795-55T>G (n.1795-55T>G) c.1531-55T>G (n.1531-55T>G) n.3572-55T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108271009T= | CA1998774821 | ATM | c.2839-55T= (n.2839-55T=) c.*2310-55T= (n.*2310-55T=) n.2773-55T= n.2989-55T= c.*1574-55T= (n.*1574-55T=) c.2674-55T= (n.2674-55T=) n.201-242T= c.1795-55T= (n.1795-55T=) c.1531-55T= (n.1531-55T=) n.3572-55T= | |
11 | g.108271010T>C | CA671408042 | ATM | c.2839-54T>C (n.2839-54T>C) c.*2310-54T>C (n.*2310-54T>C) n.2773-54T>C n.2989-54T>C c.*1574-54T>C (n.*1574-54T>C) c.2674-54T>C (n.2674-54T>C) n.201-241T>C c.1795-54T>C (n.1795-54T>C) c.1531-54T>C (n.1531-54T>C) n.3572-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108271010T= | CA1998774823 | ATM | c.2839-54T= (n.2839-54T=) c.*2310-54T= (n.*2310-54T=) n.2773-54T= n.2989-54T= c.*1574-54T= (n.*1574-54T=) c.2674-54T= (n.2674-54T=) n.201-241T= c.1795-54T= (n.1795-54T=) c.1531-54T= (n.1531-54T=) n.3572-54T= | |
11 | g.108271011T>G | CA2615853714 | ATM | c.2839-53T>G (n.2839-53T>G) c.*2310-53T>G (n.*2310-53T>G) n.2773-53T>G n.2989-53T>G c.*1574-53T>G (n.*1574-53T>G) c.2674-53T>G (n.2674-53T>G) n.201-240T>G c.1795-53T>G (n.1795-53T>G) c.1531-53T>G (n.1531-53T>G) n.3572-53T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108271012A>G | CA2574970944 | ATM | c.2839-52A>G (n.2839-52A>G) c.*2310-52A>G (n.*2310-52A>G) n.2773-52A>G n.2989-52A>G c.*1574-52A>G (n.*1574-52A>G) c.2674-52A>G (n.2674-52A>G) n.201-239A>G c.1795-52A>G (n.1795-52A>G) c.1531-52A>G (n.1531-52A>G) n.3572-52A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108271012A>T | CA2615853718 | ATM | c.2839-52A>T (n.2839-52A>T) c.*2310-52A>T (n.*2310-52A>T) n.2773-52A>T n.2989-52A>T c.*1574-52A>T (n.*1574-52A>T) c.2674-52A>T (n.2674-52A>T) n.201-239A>T c.1795-52A>T (n.1795-52A>T) c.1531-52A>T (n.1531-52A>T) n.3572-52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108271014del | CA2574970943 | ATM | c.2839-50del (n.2839-50del) c.*2310-50del (n.*2310-50del) n.2773-50del n.2989-50del c.*1574-50del (n.*1574-50del) c.2674-50del (n.2674-50del) n.201-237del c.1795-50del (n.1795-50del) c.1531-50del (n.1531-50del) n.3572-50del | |
11 | g.108271013A>T | CA2725177823 | ATM | c.2839-51A>T (n.2839-51A>T) c.*2310-51A>T (n.*2310-51A>T) n.2773-51A>T n.2989-51A>T c.*1574-51A>T (n.*1574-51A>T) c.2674-51A>T (n.2674-51A>T) n.201-238A>T c.1795-51A>T (n.1795-51A>T) c.1531-51A>T (n.1531-51A>T) n.3572-51A>T | dbSNP |
11 | g.108271014A>G | CA2725177832 | ATM | c.2839-50A>G (n.2839-50A>G) c.*2310-50A>G (n.*2310-50A>G) n.2773-50A>G n.2989-50A>G c.*1574-50A>G (n.*1574-50A>G) c.2674-50A>G (n.2674-50A>G) n.201-237A>G c.1795-50A>G (n.1795-50A>G) c.1531-50A>G (n.1531-50A>G) n.3572-50A>G | dbSNP |
11 | g.108271014A>T | CA2725177852 | ATM | c.2839-50A>T (n.2839-50A>T) c.*2310-50A>T (n.*2310-50A>T) n.2773-50A>T n.2989-50A>T c.*1574-50A>T (n.*1574-50A>T) c.2674-50A>T (n.2674-50A>T) n.201-237A>T c.1795-50A>T (n.1795-50A>T) c.1531-50A>T (n.1531-50A>T) n.3572-50A>T | dbSNP |
11 | g.108271015G>A | CA2615853721 | ATM | c.2839-49G>A (n.2839-49G>A) c.*2310-49G>A (n.*2310-49G>A) n.2773-49G>A n.2989-49G>A c.*1574-49G>A (n.*1574-49G>A) c.2674-49G>A (n.2674-49G>A) n.201-236G>A c.1795-49G>A (n.1795-49G>A) c.1531-49G>A (n.1531-49G>A) n.3572-49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108271015G>C | CA2725177855 | ATM | c.2839-49G>C (n.2839-49G>C) c.*2310-49G>C (n.*2310-49G>C) n.2773-49G>C n.2989-49G>C c.*1574-49G>C (n.*1574-49G>C) c.2674-49G>C (n.2674-49G>C) n.201-236G>C c.1795-49G>C (n.1795-49G>C) c.1531-49G>C (n.1531-49G>C) n.3572-49G>C | dbSNP |
11 | g.108271016T>A | CA2615853722 | ATM | c.2839-48T>A (n.2839-48T>A) c.*2310-48T>A (n.*2310-48T>A) n.2773-48T>A n.2989-48T>A c.*1574-48T>A (n.*1574-48T>A) c.2674-48T>A (n.2674-48T>A) n.201-235T>A c.1795-48T>A (n.1795-48T>A) c.1531-48T>A (n.1531-48T>A) n.3572-48T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108271016T>C | CA2574970945 | ATM | c.2839-48T>C (n.2839-48T>C) c.*2310-48T>C (n.*2310-48T>C) n.2773-48T>C n.2989-48T>C c.*1574-48T>C (n.*1574-48T>C) c.2674-48T>C (n.2674-48T>C) n.201-235T>C c.1795-48T>C (n.1795-48T>C) c.1531-48T>C (n.1531-48T>C) n.3572-48T>C | |
11 | g.108271017A>G | CA2615853725 | ATM | c.2839-47A>G (n.2839-47A>G) c.*2310-47A>G (n.*2310-47A>G) n.2773-47A>G n.2989-47A>G c.*1574-47A>G (n.*1574-47A>G) c.2674-47A>G (n.2674-47A>G) n.201-234A>G c.1795-47A>G (n.1795-47A>G) c.1531-47A>G (n.1531-47A>G) n.3572-47A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108271017A>T | CA2574970946 | ATM | c.2839-47A>T (n.2839-47A>T) c.*2310-47A>T (n.*2310-47A>T) n.2773-47A>T n.2989-47A>T c.*1574-47A>T (n.*1574-47A>T) c.2674-47A>T (n.2674-47A>T) n.201-234A>T c.1795-47A>T (n.1795-47A>T) c.1531-47A>T (n.1531-47A>T) n.3572-47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108271018A>T | CA2725177883 | ATM | c.2839-46A>T (n.2839-46A>T) c.*2310-46A>T (n.*2310-46A>T) n.2773-46A>T n.2989-46A>T c.*1574-46A>T (n.*1574-46A>T) c.2674-46A>T (n.2674-46A>T) n.201-233A>T c.1795-46A>T (n.1795-46A>T) c.1531-46A>T (n.1531-46A>T) n.3572-46A>T | dbSNP |
11 | g.108271020T>A | CA2724955292 | ATM | c.2839-44T>A (n.2839-44T>A) c.*2310-44T>A (n.*2310-44T>A) n.2773-44T>A n.2989-44T>A c.*1574-44T>A (n.*1574-44T>A) c.2674-44T>A (n.2674-44T>A) n.201-231T>A c.1795-44T>A (n.1795-44T>A) c.1531-44T>A (n.1531-44T>A) n.3572-44T>A | dbSNP |
11 | g.108271020T>C | CA228409232 | ATM | c.2839-44T>C (n.2839-44T>C) c.*2310-44T>C (n.*2310-44T>C) n.2773-44T>C n.2989-44T>C c.*1574-44T>C (n.*1574-44T>C) c.2674-44T>C (n.2674-44T>C) n.201-231T>C c.1795-44T>C (n.1795-44T>C) c.1531-44T>C (n.1531-44T>C) n.3572-44T>C | dbSNP |
11 | g.108271020T>G | CA2724955293 | ATM | c.2839-44T>G (n.2839-44T>G) c.*2310-44T>G (n.*2310-44T>G) n.2773-44T>G n.2989-44T>G c.*1574-44T>G (n.*1574-44T>G) c.2674-44T>G (n.2674-44T>G) n.201-231T>G c.1795-44T>G (n.1795-44T>G) c.1531-44T>G (n.1531-44T>G) n.3572-44T>G | dbSNP |
11 | g.108271020T= | CA1998774824 | ATM | c.2839-44T= (n.2839-44T=) c.*2310-44T= (n.*2310-44T=) n.2773-44T= n.2989-44T= c.*1574-44T= (n.*1574-44T=) c.2674-44T= (n.2674-44T=) n.201-231T= c.1795-44T= (n.1795-44T=) c.1531-44T= (n.1531-44T=) n.3572-44T= | |
11 | g.108271021G>A | CA2615853727 | ATM | c.2839-43G>A (n.2839-43G>A) c.*2310-43G>A (n.*2310-43G>A) n.2773-43G>A n.2989-43G>A c.*1574-43G>A (n.*1574-43G>A) c.2674-43G>A (n.2674-43G>A) n.201-230G>A c.1795-43G>A (n.1795-43G>A) c.1531-43G>A (n.1531-43G>A) n.3572-43G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108271021G>C | CA2725177885 | ATM | c.2839-43G>C (n.2839-43G>C) c.*2310-43G>C (n.*2310-43G>C) n.2773-43G>C n.2989-43G>C c.*1574-43G>C (n.*1574-43G>C) c.2674-43G>C (n.2674-43G>C) n.201-230G>C c.1795-43G>C (n.1795-43G>C) c.1531-43G>C (n.1531-43G>C) n.3572-43G>C | dbSNP |
11 | g.108271021G>T | CA2615853730 | ATM | c.2839-43G>T (n.2839-43G>T) c.*2310-43G>T (n.*2310-43G>T) n.2773-43G>T n.2989-43G>T c.*1574-43G>T (n.*1574-43G>T) c.2674-43G>T (n.2674-43G>T) n.201-230G>T c.1795-43G>T (n.1795-43G>T) c.1531-43G>T (n.1531-43G>T) n.3572-43G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108271023T>A | CA2725177886 | ATM | c.2839-41T>A (n.2839-41T>A) c.*2310-41T>A (n.*2310-41T>A) n.2773-41T>A n.2989-41T>A c.*1574-41T>A (n.*1574-41T>A) c.2674-41T>A (n.2674-41T>A) n.201-228T>A c.1795-41T>A (n.1795-41T>A) c.1531-41T>A (n.1531-41T>A) n.3572-41T>A | dbSNP |
11 | g.108271025dup | CA2725177918 | ATM | c.2839-39dup (n.2839-39dup) c.*2310-39dup (n.*2310-39dup) n.2773-39dup n.2989-39dup c.*1574-39dup (n.*1574-39dup) c.2674-39dup (n.2674-39dup) n.201-226dup c.1795-39dup (n.1795-39dup) c.1531-39dup (n.1531-39dup) n.3572-39dup | dbSNP |
11 | g.108271024T>C | CA2725177931 | ATM | c.2839-40T>C (n.2839-40T>C) c.*2310-40T>C (n.*2310-40T>C) n.2773-40T>C n.2989-40T>C c.*1574-40T>C (n.*1574-40T>C) c.2674-40T>C (n.2674-40T>C) n.201-227T>C c.1795-40T>C (n.1795-40T>C) c.1531-40T>C (n.1531-40T>C) n.3572-40T>C | dbSNP |
11 | g.108271026G>A | CA6265127 | ATM | c.2839-38G>A (n.2839-38G>A) c.*2310-38G>A (n.*2310-38G>A) n.2773-38G>A n.2989-38G>A c.*1574-38G>A (n.*1574-38G>A) c.2674-38G>A (n.2674-38G>A) n.201-225G>A c.1795-38G>A (n.1795-38G>A) c.1531-38G>A (n.1531-38G>A) n.3572-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108271026G= | CA1998774826 | ATM | c.2839-38G= (n.2839-38G=) c.*2310-38G= (n.*2310-38G=) n.2773-38G= n.2989-38G= c.*1574-38G= (n.*1574-38G=) c.2674-38G= (n.2674-38G=) n.201-225G= c.1795-38G= (n.1795-38G=) c.1531-38G= (n.1531-38G=) n.3572-38G= | |
11 | g.108271026G>T | CA2724944018 | ATM | c.2839-38G>T (n.2839-38G>T) c.*2310-38G>T (n.*2310-38G>T) n.2773-38G>T n.2989-38G>T c.*1574-38G>T (n.*1574-38G>T) c.2674-38G>T (n.2674-38G>T) n.201-225G>T c.1795-38G>T (n.1795-38G>T) c.1531-38G>T (n.1531-38G>T) n.3572-38G>T | dbSNP |
11 | g.108271027T>G | CA671408043 | ATM | c.2839-37T>G (n.2839-37T>G) c.*2310-37T>G (n.*2310-37T>G) n.2773-37T>G n.2989-37T>G c.*1574-37T>G (n.*1574-37T>G) c.2674-37T>G (n.2674-37T>G) n.201-224T>G c.1795-37T>G (n.1795-37T>G) c.1531-37T>G (n.1531-37T>G) n.3572-37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108271027T= | CA1998774827 | ATM | c.2839-37T= (n.2839-37T=) c.*2310-37T= (n.*2310-37T=) n.2773-37T= n.2989-37T= c.*1574-37T= (n.*1574-37T=) c.2674-37T= (n.2674-37T=) n.201-224T= c.1795-37T= (n.1795-37T=) c.1531-37T= (n.1531-37T=) n.3572-37T= | |
11 | g.108271028G>A | CA671408044 | ATM | c.2839-36G>A (n.2839-36G>A) c.*2310-36G>A (n.*2310-36G>A) n.2773-36G>A n.2989-36G>A c.*1574-36G>A (n.*1574-36G>A) c.2674-36G>A (n.2674-36G>A) n.201-223G>A c.1795-36G>A (n.1795-36G>A) c.1531-36G>A (n.1531-36G>A) n.3572-36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |