| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108267257_108267403del | CA2573146420 | ATM | c.2553_2638+61del c.*2024_*2109+61del n.2687_2772+61del n.2703_2788+61del n.2048_2194del c.*1488_*1573+61del c.2388_2473+61del c.1509_1594+61del c.1245_1330+61del n.3286_3371+61del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267302_108267314del | CA913190093 | ATM | c.2598_2610del (p.Ser867AsnfsTer9) c.*2069_*2081del (n.*2069_*2081del) n.2732_2744del n.2748_2760del n.2093_2105del c.*1533_*1545del (n.*1533_*1545del) c.2433_2445del (p.Ser812AsnfsTer9) c.1554_1566del (p.Ser519AsnfsTer9) c.1290_1302del (p.Ser431AsnfsTer9) n.3331_3343del | |
| 11 | g.108267309_108267311delinsGCA | CA1998783310 | ATM | c.2605_2607delinsGCA (p.Ala869=) c.*2076_*2078delinsGCA (n.*2076_*2078delinsGCA) n.2739_2741delinsGCA n.2755_2757delinsGCA n.2100_2102delinsGCA c.*1540_*1542delinsGCA (n.*1540_*1542delinsGCA) c.2440_2442delinsGCA (p.Ala814=) c.1561_1563delinsGCA (p.Ala521=) c.1297_1299delinsGCA (p.Ala433=) n.3338_3340delinsGCA | |
| 11 | g.108267310C>A | CA6265066 | ATM | c.2606C>A (p.Ala869Glu) c.*2077C>A (n.*2077C>A) n.2740C>A n.2756C>A n.2101C>A c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.2441C>A (p.Ala814Glu) c.1562C>A (p.Ala521Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.3339C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267310C= | CA1998783311 | ATM | c.2606C= (p.Ala869=) c.*2077C= (n.*2077C=) n.2740C= n.2756C= n.2101C= c.*1541C= (n.*1541C=) c.2441C= (p.Ala814=) c.1562C= (p.Ala521=) c.1298C= (p.Ala433=) n.3339C= | |
| 11 | g.108267310C>G | CA190672 | ATM | c.2606C>G (p.Ala869Gly) c.*2077C>G (n.*2077C>G) n.2740C>G n.2756C>G n.2101C>G c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.2441C>G (p.Ala814Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.3339C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267310C>T | CA195312 | ATM | c.2606C>T (p.Ala869Val) c.*2077C>T (n.*2077C>T) n.2740C>T n.2756C>T n.2101C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.2441C>T (p.Ala814Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) n.3339C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267310_108267311del | CA16041394 | ATM | c.2606_2607del (p.Ala869GlufsTer14) c.*2077_*2078del (n.*2077_*2078del) n.2740_2741del n.2756_2757del n.2101_2102del c.*1541_*1542del (n.*1541_*1542del) c.2441_2442del (p.Ala814GlufsTer14) c.1562_1563del (p.Ala521GlufsTer14) c.1298_1299del (p.Ala433GlufsTer14) n.3339_3340del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267311A>C | CA476673651 | ATM | c.2607A>C (p.Ala869=) c.*2078A>C (n.*2078A>C) n.2741A>C n.2757A>C n.2102A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.2442A>C (p.Ala814=) c.1563A>C (p.Ala521=) c.1299A>C (p.Ala433=) n.3340A>C | |
| 11 | g.108267311A>G | CA476673649 | ATM | c.2607A>G (p.Ala869=) c.*2078A>G (n.*2078A>G) n.2741A>G n.2757A>G n.2102A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.2442A>G (p.Ala814=) c.1563A>G (p.Ala521=) c.1299A>G (p.Ala433=) n.3340A>G | |
| 11 | g.108267311A>T | CA476673650 | ATM | c.2607A>T (p.Ala869=) c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.2741A>T n.2757A>T n.2102A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.2442A>T (p.Ala814=) c.1563A>T (p.Ala521=) c.1299A>T (p.Ala433=) n.3340A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267312A= | CA1998783312 | ATM | c.2608A= (p.Asn870=) c.*2079A= (n.*2079A=) n.2742A= n.2758A= n.2103A= c.*1543A= (n.*1543A=) c.2443A= (p.Asn815=) c.1564A= (p.Asn522=) c.1300A= (p.Asn434=) n.3341A= | |
| 11 | g.108267312A>C | CA382544146 | ATM | c.2608A>C (p.Asn870His) c.*2079A>C (n.*2079A>C) n.2742A>C n.2758A>C n.2103A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.2443A>C (p.Asn815His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.1300A>C (p.Asn434His) n.3341A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267312A>G | CA286769 | ATM | c.2608A>G (p.Asn870Asp) c.*2079A>G (n.*2079A>G) n.2742A>G n.2758A>G n.2103A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.2443A>G (p.Asn815Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1300A>G (p.Asn434Asp) n.3341A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267312A>T | CA382544144 | ATM | c.2608A>T (p.Asn870Tyr) c.*2079A>T (n.*2079A>T) n.2742A>T n.2758A>T n.2103A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.2443A>T (p.Asn815Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) n.3341A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267313A>C | CA382544150 | ATM | c.2609A>C (p.Asn870Thr) c.*2080A>C (n.*2080A>C) n.2743A>C n.2759A>C n.2104A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.2444A>C (p.Asn815Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1301A>C (p.Asn434Thr) n.3342A>C | dbSNP |
| 11 | g.108267313A>G | CA382544153 | ATM | c.2609A>G (p.Asn870Ser) c.*2080A>G (n.*2080A>G) n.2743A>G n.2759A>G n.2104A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.2444A>G (p.Asn815Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1301A>G (p.Asn434Ser) n.3342A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267313A>T | CA382544154 | ATM | c.2609A>T (p.Asn870Ile) c.*2080A>T (n.*2080A>T) n.2743A>T n.2759A>T n.2104A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.2444A>T (p.Asn815Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1301A>T (p.Asn434Ile) n.3342A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267314C>A | CA382544157 | ATM | c.2610C>A (p.Asn870Lys) c.*2081C>A (n.*2081C>A) n.2744C>A n.2760C>A n.2105C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.2445C>A (p.Asn815Lys) c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.1302C>A (p.Asn434Lys) n.3343C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267314C= | CA1998783313 | ATM | c.2610C= (p.Asn870=) c.*2081C= (n.*2081C=) n.2744C= n.2760C= n.2105C= c.*1545C= (n.*1545C=) c.2445C= (p.Asn815=) c.1566C= (p.Asn522=) c.1302C= (p.Asn434=) n.3343C= | |
| 11 | g.108267314C>G | CA382544159 | ATM | c.2610C>G (p.Asn870Lys) c.*2081C>G (n.*2081C>G) n.2744C>G n.2760C>G n.2105C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.2445C>G (p.Asn815Lys) c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.1302C>G (p.Asn434Lys) n.3343C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267314C>T | CA195584 | ATM | c.2610C>T (p.Asn870=) c.*2081C>T (n.*2081C>T) n.2744C>T n.2760C>T n.2105C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.2445C>T (p.Asn815=) c.1566C>T (p.Asn522=) c.1302C>T (p.Asn434=) n.3343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108267315G>A | CA382544165 | ATM | c.2611G>A (p.Glu871Lys) c.*2082G>A (n.*2082G>A) n.2745G>A n.2761G>A n.2106G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.3344G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108267315G>C | CA382544175 | ATM | c.2611G>C (p.Glu871Gln) c.*2082G>C (n.*2082G>C) n.2745G>C n.2761G>C n.2106G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.3344G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267315G= | CA1998783314 | ATM | c.2611G= (p.Glu871=) c.*2082G= (n.*2082G=) n.2745G= n.2761G= n.2106G= c.*1546G= (n.*1546G=) c.2446G= (p.Glu816=) c.1567G= (p.Glu523=) c.1303G= (p.Glu435=) n.3344G= | |
| 11 | g.108267315G>T | CA382544178 | ATM | c.2611G>T (p.Glu871Ter) c.*2082G>T (n.*2082G>T) n.2745G>T n.2761G>T n.2106G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.3344G>T | |
| 11 | g.108267316A= | CA1998783315 | ATM | c.2612A= (p.Glu871=) c.*2083A= (n.*2083A=) n.2746A= n.2762A= n.2107A= c.*1547A= (n.*1547A=) c.2447A= (p.Glu816=) c.1568A= (p.Glu523=) c.1304A= (p.Glu435=) n.3345A= | |
| 11 | g.108267316A>C | CA382544192 | ATM | c.2612A>C (p.Glu871Ala) c.*2083A>C (n.*2083A>C) n.2746A>C n.2762A>C n.2107A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) n.3345A>C | |
| 11 | g.108267316A>G | CA382544185 | ATM | c.2612A>G (p.Glu871Gly) c.*2083A>G (n.*2083A>G) n.2746A>G n.2762A>G n.2107A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.3345A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267316A>T | CA382544188 | ATM | c.2612A>T (p.Glu871Val) c.*2083A>T (n.*2083A>T) n.2746A>T n.2762A>T n.2107A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.2447A>T (p.Glu816Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) n.3345A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267317dup | CA915948367 | ATM | c.2613dup (p.Pro872ThrfsTer12) c.*2084dup (n.*2084dup) n.2747dup n.2763dup n.2108dup c.*1548dup (n.*1548dup) c.2448dup (p.Pro817ThrfsTer12) c.1569dup (p.Pro524ThrfsTer12) c.1305dup (p.Pro436ThrfsTer12) n.3346dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267317A>C | CA382544202 | ATM | c.2613A>C (p.Glu871Asp) c.*2084A>C (n.*2084A>C) n.2747A>C n.2763A>C n.2108A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.2448A>C (p.Glu816Asp) c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.1305A>C (p.Glu435Asp) n.3346A>C | dbSNP |
| 11 | g.108267317A>G | CA476673652 | ATM | c.2613A>G (p.Glu871=) c.*2084A>G (n.*2084A>G) n.2747A>G n.2763A>G n.2108A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.2448A>G (p.Glu816=) c.1569A>G (p.Glu523=) c.1305A>G (p.Glu435=) n.3346A>G | dbSNP |
| 11 | g.108267317A>T | CA382544205 | ATM | c.2613A>T (p.Glu871Asp) c.*2084A>T (n.*2084A>T) n.2747A>T n.2763A>T n.2108A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.2448A>T (p.Glu816Asp) c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.1305A>T (p.Glu435Asp) n.3346A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267318C>A | CA6265067 | ATM | c.2614C>A (p.Pro872Thr) c.*2085C>A (n.*2085C>A) n.2748C>A n.2764C>A n.2109C>A c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.3347C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267318C= | CA1998783316 | ATM | c.2614C= (p.Pro872=) c.*2085C= (n.*2085C=) n.2748C= n.2764C= n.2109C= c.*1549C= (n.*1549C=) c.2449C= (p.Pro817=) c.1570C= (p.Pro524=) c.1306C= (p.Pro436=) n.3347C= | |
| 11 | g.108267318C>G | CA382544213 | ATM | c.2614C>G (p.Pro872Ala) c.*2085C>G (n.*2085C>G) n.2748C>G n.2764C>G n.2109C>G c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.3347C>G | |
| 11 | g.108267318C>T | CA157083 | ATM | c.2614C>T (p.Pro872Ser) c.*2085C>T (n.*2085C>T) n.2748C>T n.2764C>T n.2109C>T c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.3347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267319C>A | CA382544217 | ATM | c.2615C>A (p.Pro872His) c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.2749C>A n.2765C>A n.2110C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.2450C>A (p.Pro817His) c.1571C>A (p.Pro524His) c.1307C>A (p.Pro436His) n.3348C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267319C= | CA1998783317 | ATM | c.2615C= (p.Pro872=) c.*2086C= (n.*2086C=) n.2749C= n.2765C= n.2110C= c.*1550C= (n.*1550C=) c.2450C= (p.Pro817=) c.1571C= (p.Pro524=) c.1307C= (p.Pro436=) n.3348C= | |
| 11 | g.108267319C>G | CA382544220 | ATM | c.2615C>G (p.Pro872Arg) c.*2086C>G (n.*2086C>G) n.2749C>G n.2765C>G n.2110C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.3348C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267319C>T | CA194919 | ATM | c.2615C>T (p.Pro872Leu) c.*2086C>T (n.*2086C>T) n.2749C>T n.2765C>T n.2110C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.3348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267320T>A | CA476673654 | ATM | c.2616T>A (p.Pro872=) c.*2087T>A (n.*2087T>A) n.2750T>A n.2766T>A n.2111T>A c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.2451T>A (p.Pro817=) c.1572T>A (p.Pro524=) c.1308T>A (p.Pro436=) n.3349T>A | |
| 11 | g.108267320T>C | CA476673655 | ATM | c.2616T>C (p.Pro872=) c.*2087T>C (n.*2087T>C) n.2750T>C n.2766T>C n.2111T>C c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.2451T>C (p.Pro817=) c.1572T>C (p.Pro524=) c.1308T>C (p.Pro436=) n.3349T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267320T>G | CA476673653 | ATM | c.2616T>G (p.Pro872=) c.*2087T>G (n.*2087T>G) n.2750T>G n.2766T>G n.2111T>G c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.2451T>G (p.Pro817=) c.1572T>G (p.Pro524=) c.1308T>G (p.Pro436=) n.3349T>G | |
| 11 | g.108267320T= | CA1998783318 | ATM | c.2616T= (p.Pro872=) c.*2087T= (n.*2087T=) n.2750T= n.2766T= n.2111T= c.*1551T= (n.*1551T=) c.2451T= (p.Pro817=) c.1572T= (p.Pro524=) c.1308T= (p.Pro436=) n.3349T= | |
| 11 | g.108267321G>A | CA382544226 | ATM | c.2617G>A (p.Gly873Arg) c.*2088G>A (n.*2088G>A) n.2751G>A n.2767G>A n.2112G>A c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.2452G>A (p.Gly818Arg) c.1573G>A (p.Gly525Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) n.3350G>A | dbSNP |
| 11 | g.108267321G>C | CA382544230 | ATM | c.2617G>C (p.Gly873Arg) c.*2088G>C (n.*2088G>C) n.2751G>C n.2767G>C n.2112G>C c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.2452G>C (p.Gly818Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.3350G>C | |
| 11 | g.108267321G= | CA1998783319 | ATM | c.2617G= (p.Gly873=) c.*2088G= (n.*2088G=) n.2751G= n.2767G= n.2112G= c.*1552G= (n.*1552G=) c.2452G= (p.Gly818=) c.1573G= (p.Gly525=) c.1309G= (p.Gly437=) n.3350G= | |
| 11 | g.108267321G>T | CA382544233 | ATM | c.2617G>T (p.Gly873Ter) c.*2088G>T (n.*2088G>T) n.2751G>T n.2767G>T n.2112G>T c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.2452G>T (p.Gly818Ter) c.1573G>T (p.Gly525Ter) c.1309G>T (p.Gly437Ter) n.3350G>T |