| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108267210G>A | CA298176 | ATM | c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.*1977G>A (n.*1977G>A) n.2640G>A n.2656G>A n.2001G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.3239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267210G>C | CA382543342 | ATM | c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.*1977G>C (n.*1977G>C) n.2640G>C n.2656G>C n.2001G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.3239G>C | |
| 11 | g.108267210G= | CA1998783230 | ATM | c.2506G= (p.Glu836=) c.*1977G= (n.*1977G=) n.2640G= n.2656G= n.2001G= c.*1441G= (n.*1441G=) c.2341G= (p.Glu781=) c.1462G= (p.Glu488=) c.1198G= (p.Glu400=) n.3239G= | |
| 11 | g.108267210G>T | CA382543339 | ATM | c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.*1977G>T (n.*1977G>T) n.2640G>T n.2656G>T n.2001G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.3239G>T | |
| 11 | g.108267211A>C | CA382543353 | ATM | c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.*1978A>C (n.*1978A>C) n.2641A>C n.2657A>C n.2002A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.3240A>C | |
| 11 | g.108267211A>G | CA382543356 | ATM | c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.*1978A>G (n.*1978A>G) n.2641A>G n.2657A>G n.2002A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.3240A>G | |
| 11 | g.108267211A>T | CA382543357 | ATM | c.2507A>T (p.Glu836Val) c.*1978A>T (n.*1978A>T) n.2641A>T n.2657A>T n.2002A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.2342A>T (p.Glu781Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) n.3240A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267212dup | CA6265054 | ATM | c.2508dup (p.Ser837IlefsTer5) c.*1979dup (n.*1979dup) n.2642dup n.2658dup n.2003dup c.*1443dup (n.*1443dup) c.2343dup (p.Ser782IlefsTer5) c.1464dup (p.Ser489IlefsTer5) c.1200dup (p.Ser401IlefsTer5) n.3241dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267212A>C | CA382543360 | ATM | c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.*1979A>C (n.*1979A>C) n.2642A>C n.2658A>C n.2003A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.2343A>C (p.Glu781Asp) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1200A>C (p.Glu400Asp) n.3241A>C | |
| 11 | g.108267212A>G | CA476673544 | ATM | c.2508A>G (p.Glu836=) c.*1979A>G (n.*1979A>G) n.2642A>G n.2658A>G n.2003A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.2343A>G (p.Glu781=) c.1464A>G (p.Glu488=) c.1200A>G (p.Glu400=) n.3241A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267212A>T | CA382543374 | ATM | c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.*1979A>T (n.*1979A>T) n.2642A>T n.2658A>T n.2003A>T c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.2343A>T (p.Glu781Asp) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1200A>T (p.Glu400Asp) n.3241A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267213T>A | CA382543384 | ATM | c.2509T>A (p.Ser837Thr) c.*1980T>A (n.*1980T>A) n.2643T>A n.2659T>A n.2004T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.2344T>A (p.Ser782Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.3242T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267213T>C | CA382543381 | ATM | c.2509T>C (p.Ser837Pro) c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.2643T>C n.2659T>C n.2004T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.2344T>C (p.Ser782Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.3242T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267213T>G | CA382543377 | ATM | c.2509T>G (p.Ser837Ala) c.*1980T>G (n.*1980T>G) n.2643T>G n.2659T>G n.2004T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.2344T>G (p.Ser782Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.3242T>G | dbSNP |
| 11 | g.108267214C>A | CA382543388 | ATM | c.2510C>A (p.Ser837Ter) c.*1981C>A (n.*1981C>A) n.2644C>A n.2660C>A n.2005C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.2345C>A (p.Ser782Ter) c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.1202C>A (p.Ser401Ter) n.3243C>A | |
| 11 | g.108267214C= | CA1998783231 | ATM | c.2510C= (p.Ser837=) c.*1981C= (n.*1981C=) n.2644C= n.2660C= n.2005C= c.*1445C= (n.*1445C=) c.2345C= (p.Ser782=) c.1466C= (p.Ser489=) c.1202C= (p.Ser401=) n.3243C= | |
| 11 | g.108267214C>G | CA382543392 | ATM | c.2510C>G (p.Ser837Ter) c.*1981C>G (n.*1981C>G) n.2644C>G n.2660C>G n.2005C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.2345C>G (p.Ser782Ter) c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.1202C>G (p.Ser401Ter) n.3243C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267214C>T | CA382543393 | ATM | c.2510C>T (p.Ser837Leu) c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.2644C>T n.2660C>T n.2005C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.2345C>T (p.Ser782Leu) c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.1202C>T (p.Ser401Leu) n.3243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267215A>C | CA476673547 | ATM | c.2511A>C (p.Ser837=) c.*1982A>C (n.*1982A>C) n.2645A>C n.2661A>C n.2006A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.2346A>C (p.Ser782=) c.1467A>C (p.Ser489=) c.1203A>C (p.Ser401=) n.3244A>C | |
| 11 | g.108267215A>G | CA476673546 | ATM | c.2511A>G (p.Ser837=) c.*1982A>G (n.*1982A>G) n.2645A>G n.2661A>G n.2006A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.2346A>G (p.Ser782=) c.1467A>G (p.Ser489=) c.1203A>G (p.Ser401=) n.3244A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267215A>T | CA476673545 | ATM | c.2511A>T (p.Ser837=) c.*1982A>T (n.*1982A>T) n.2645A>T n.2661A>T n.2006A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.2346A>T (p.Ser782=) c.1467A>T (p.Ser489=) c.1203A>T (p.Ser401=) n.3244A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267216A= | CA1998783232 | ATM | c.2512A= (p.Met838=) c.*1983A= (n.*1983A=) n.2646A= n.2662A= n.2007A= c.*1447A= (n.*1447A=) c.2347A= (p.Met783=) c.1468A= (p.Met490=) c.1204A= (p.Met402=) n.3245A= | |
| 11 | g.108267216A>C | CA382543395 | ATM | c.2512A>C (p.Met838Leu) c.*1983A>C (n.*1983A>C) n.2646A>C n.2662A>C n.2007A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.2347A>C (p.Met783Leu) c.1468A>C (p.Met490Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) n.3245A>C | |
| 11 | g.108267216A>G | CA382543398 | ATM | c.2512A>G (p.Met838Val) c.*1983A>G (n.*1983A>G) n.2646A>G n.2662A>G n.2007A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.2347A>G (p.Met783Val) c.1468A>G (p.Met490Val) c.1204A>G (p.Met402Val) n.3245A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267216A>T | CA382543401 | ATM | c.2512A>T (p.Met838Leu) c.*1983A>T (n.*1983A>T) n.2646A>T n.2662A>T n.2007A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.2347A>T (p.Met783Leu) c.1468A>T (p.Met490Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) n.3245A>T | |
| 11 | g.108267217T>A | CA382543404 | ATM | c.2513T>A (p.Met838Lys) c.*1984T>A (n.*1984T>A) n.2647T>A n.2663T>A n.2008T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.2348T>A (p.Met783Lys) c.1469T>A (p.Met490Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) n.3246T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267217T>C | CA382543408 | ATM | c.2513T>C (p.Met838Thr) c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.2647T>C n.2663T>C n.2008T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.2348T>C (p.Met783Thr) c.1469T>C (p.Met490Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) n.3246T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267217T>G | CA382543407 | ATM | c.2513T>G (p.Met838Arg) c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.2647T>G n.2663T>G n.2008T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.2348T>G (p.Met783Arg) c.1469T>G (p.Met490Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) n.3246T>G | |
| 11 | g.108267218G>A | CA382543412 | ATM | c.2514G>A (p.Met838Ile) c.*1985G>A (n.*1985G>A) n.2648G>A n.2664G>A n.2009G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.2349G>A (p.Met783Ile) c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) n.3247G>A | dbSNP |
| 11 | g.108267218G>C | CA382543414 | ATM | c.2514G>C (p.Met838Ile) c.*1985G>C (n.*1985G>C) n.2648G>C n.2664G>C n.2009G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.2349G>C (p.Met783Ile) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) n.3247G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267218G>T | CA382543416 | ATM | c.2514G>T (p.Met838Ile) c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.2648G>T n.2664G>T n.2009G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.2349G>T (p.Met783Ile) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) n.3247G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267219G>A | CA382543432 | ATM | c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.2649G>A n.2665G>A n.2010G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.3248G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267219G>C | CA382543433 | ATM | c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.*1986G>C (n.*1986G>C) n.2649G>C n.2665G>C n.2010G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.3248G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267219G= | CA1998783233 | ATM | c.2515G= (p.Glu839=) c.*1986G= (n.*1986G=) n.2649G= n.2665G= n.2010G= c.*1450G= (n.*1450G=) c.2350G= (p.Glu784=) c.1471G= (p.Glu491=) c.1207G= (p.Glu403=) n.3248G= | |
| 11 | g.108267219G>T | CA382543434 | ATM | c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.2649G>T n.2665G>T n.2010G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.3248G>T | dbSNP |
| 11 | g.108267220A= | CA1998783234 | ATM | c.2516A= (p.Glu839=) c.*1987A= (n.*1987A=) n.2650A= n.2666A= n.2011A= c.*1451A= (n.*1451A=) c.2351A= (p.Glu784=) c.1472A= (p.Glu491=) c.1208A= (p.Glu403=) n.3249A= | |
| 11 | g.108267220A>C | CA382543435 | ATM | c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.*1987A>C (n.*1987A>C) n.2650A>C n.2666A>C n.2011A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.3249A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267220A>G | CA382543436 | ATM | c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.*1987A>G (n.*1987A>G) n.2650A>G n.2666A>G n.2011A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.3249A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267220A>T | CA382543437 | ATM | c.2516A>T (p.Glu839Val) c.*1987A>T (n.*1987A>T) n.2650A>T n.2666A>T n.2011A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) n.3249A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267221A= | CA1998783235 | ATM | c.2517A= (p.Glu839=) c.*1988A= (n.*1988A=) n.2651A= n.2667A= n.2012A= c.*1452A= (n.*1452A=) c.2352A= (p.Glu784=) c.1473A= (p.Glu491=) c.1209A= (p.Glu403=) n.3250A= | |
| 11 | g.108267221A>C | CA382543440 | ATM | c.2517A>C (p.Glu839Asp) c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.2651A>C n.2667A>C n.2012A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.1209A>C (p.Glu403Asp) n.3250A>C | |
| 11 | g.108267221A>G | CA476673548 | ATM | c.2517A>G (p.Glu839=) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.2651A>G n.2667A>G n.2012A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.2352A>G (p.Glu784=) c.1473A>G (p.Glu491=) c.1209A>G (p.Glu403=) n.3250A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267221A>T | CA16613101 | ATM | c.2517A>T (p.Glu839Asp) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.2651A>T n.2667A>T n.2012A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.1209A>T (p.Glu403Asp) n.3250A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267222G>A | CA382543448 | ATM | c.2518G>A (p.Asp840Asn) c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.2652G>A n.2668G>A n.2013G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.2353G>A (p.Asp785Asn) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.3251G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267222G>C | CA382543453 | ATM | c.2518G>C (p.Asp840His) c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.2652G>C n.2668G>C n.2013G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.2353G>C (p.Asp785His) c.1474G>C (p.Asp492His) c.1210G>C (p.Asp404His) n.3251G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267222G= | CA1998783236 | ATM | c.2518G= (p.Asp840=) c.*1989G= (n.*1989G=) n.2652G= n.2668G= n.2013G= c.*1453G= (n.*1453G=) c.2353G= (p.Asp785=) c.1474G= (p.Asp492=) c.1210G= (p.Asp404=) n.3251G= | |
| 11 | g.108267222G>T | CA228406321 | ATM | c.2518G>T (p.Asp840Tyr) c.*1989G>T (n.*1989G>T) n.2652G>T n.2668G>T n.2013G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.2353G>T (p.Asp785Tyr) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.3251G>T | dbSNP |
| 11 | g.108267223A= | CA1998783237 | ATM | c.2519A= (p.Asp840=) c.*1990A= (n.*1990A=) n.2653A= n.2669A= n.2014A= c.*1454A= (n.*1454A=) c.2354A= (p.Asp785=) c.1475A= (p.Asp492=) c.1211A= (p.Asp404=) n.3252A= | |
| 11 | g.108267223A>C | CA382543461 | ATM | c.2519A>C (p.Asp840Ala) c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.2653A>C n.2669A>C n.2014A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.2354A>C (p.Asp785Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.3252A>C | |
| 11 | g.108267223A>G | CA382543463 | ATM | c.2519A>G (p.Asp840Gly) c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.2653A>G n.2669A>G n.2014A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.2354A>G (p.Asp785Gly) c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.3252A>G | ClinVar dbSNP |