| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108258980T>A | CA10577426 | ATM | c.2377-6T>A (n.2377-6T>A) c.*1848-6T>A (n.*1848-6T>A) n.2511-6T>A n.2527-6T>A n.1872-6T>A c.*1312-6T>A (n.*1312-6T>A) c.2212-6T>A (n.2212-6T>A) c.1333-6T>A (n.1333-6T>A) c.1069-6T>A (n.1069-6T>A) n.3110-6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258980T= | CA1998777257 | ATM | c.2377-6T= (n.2377-6T=) c.*1848-6T= (n.*1848-6T=) n.2511-6T= n.2527-6T= n.1872-6T= c.*1312-6T= (n.*1312-6T=) c.2212-6T= (n.2212-6T=) c.1333-6T= (n.1333-6T=) c.1069-6T= (n.1069-6T=) n.3110-6T= | |
| 11 | g.108258981T>A | CA2724944355 | ATM | c.2377-5T>A (n.2377-5T>A) c.*1848-5T>A (n.*1848-5T>A) n.2511-5T>A n.2527-5T>A n.1872-5T>A c.*1312-5T>A (n.*1312-5T>A) c.2212-5T>A (n.2212-5T>A) c.1333-5T>A (n.1333-5T>A) c.1069-5T>A (n.1069-5T>A) n.3110-5T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258981T>C | CA6265018 | ATM | c.2377-5T>C (n.2377-5T>C) c.*1848-5T>C (n.*1848-5T>C) n.2511-5T>C n.2527-5T>C n.1872-5T>C c.*1312-5T>C (n.*1312-5T>C) c.2212-5T>C (n.2212-5T>C) c.1333-5T>C (n.1333-5T>C) c.1069-5T>C (n.1069-5T>C) n.3110-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258981T= | CA1998777258 | ATM | c.2377-5T= (n.2377-5T=) c.*1848-5T= (n.*1848-5T=) n.2511-5T= n.2527-5T= n.1872-5T= c.*1312-5T= (n.*1312-5T=) c.2212-5T= (n.2212-5T=) c.1333-5T= (n.1333-5T=) c.1069-5T= (n.1069-5T=) n.3110-5T= | |
| 11 | g.108258982G>A | CA2725156535 | ATM | c.2377-4G>A (n.2377-4G>A) c.*1848-4G>A (n.*1848-4G>A) n.2511-4G>A n.2527-4G>A n.1872-4G>A c.*1312-4G>A (n.*1312-4G>A) c.2212-4G>A (n.2212-4G>A) c.1333-4G>A (n.1333-4G>A) c.1069-4G>A (n.1069-4G>A) n.3110-4G>A | dbSNP |
| 11 | g.108258982G>C | CA2725156519 | ATM | c.2377-4G>C (n.2377-4G>C) c.*1848-4G>C (n.*1848-4G>C) n.2511-4G>C n.2527-4G>C n.1872-4G>C c.*1312-4G>C (n.*1312-4G>C) c.2212-4G>C (n.2212-4G>C) c.1333-4G>C (n.1333-4G>C) c.1069-4G>C (n.1069-4G>C) n.3110-4G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258982G>T | CA2725156385 | ATM | c.2377-4G>T (n.2377-4G>T) c.*1848-4G>T (n.*1848-4G>T) n.2511-4G>T n.2527-4G>T n.1872-4G>T c.*1312-4G>T (n.*1312-4G>T) c.2212-4G>T (n.2212-4G>T) c.1333-4G>T (n.1333-4G>T) c.1069-4G>T (n.1069-4G>T) n.3110-4G>T | dbSNP |
| 11 | g.108258983C= | CA1998777261 | ATM | c.2377-3C= (n.2377-3C=) c.*1848-3C= (n.*1848-3C=) n.2511-3C= n.2527-3C= n.1872-3C= c.*1312-3C= (n.*1312-3C=) c.2212-3C= (n.2212-3C=) c.1333-3C= (n.1333-3C=) c.1069-3C= (n.1069-3C=) n.3110-3C= | |
| 11 | g.108258983C>G | CA2724977196 | ATM | c.2377-3C>G (n.2377-3C>G) c.*1848-3C>G (n.*1848-3C>G) n.2511-3C>G n.2527-3C>G n.1872-3C>G c.*1312-3C>G (n.*1312-3C>G) c.2212-3C>G (n.2212-3C>G) c.1333-3C>G (n.1333-3C>G) c.1069-3C>G (n.1069-3C>G) n.3110-3C>G | dbSNP |
| 11 | g.108258983C>T | CA1998777262 | ATM | c.2377-3C>T (n.2377-3C>T) c.*1848-3C>T (n.*1848-3C>T) n.2511-3C>T n.2527-3C>T n.1872-3C>T c.*1312-3C>T (n.*1312-3C>T) c.2212-3C>T (n.2212-3C>T) c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) n.3110-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258984A= | CA1998777264 | ATM | c.2377-2A= (n.2377-2A=) c.*1848-2A= (n.*1848-2A=) n.2511-2A= n.2527-2A= n.1872-2A= c.*1312-2A= (n.*1312-2A=) c.2212-2A= (n.2212-2A=) c.1333-2A= (n.1333-2A=) c.1069-2A= (n.1069-2A=) n.3110-2A= | |
| 11 | g.108258984A>C | CA382540983 | ATM | c.2377-2A>C (n.2377-2A>C) c.*1848-2A>C (n.*1848-2A>C) n.2511-2A>C n.2527-2A>C n.1872-2A>C c.*1312-2A>C (n.*1312-2A>C) c.2212-2A>C (n.2212-2A>C) c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) n.3110-2A>C | |
| 11 | g.108258984A>G | CA16041391 | ATM | c.2377-2A>G (n.2377-2A>G) c.*1848-2A>G (n.*1848-2A>G) n.2511-2A>G n.2527-2A>G n.1872-2A>G c.*1312-2A>G (n.*1312-2A>G) c.2212-2A>G (n.2212-2A>G) c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) n.3110-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258984A>T | CA382540985 | ATM | c.2377-2A>T (n.2377-2A>T) c.*1848-2A>T (n.*1848-2A>T) n.2511-2A>T n.2527-2A>T n.1872-2A>T c.*1312-2A>T (n.*1312-2A>T) c.2212-2A>T (n.2212-2A>T) c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) n.3110-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258985G>A | CA382540989 | ATM | c.2377-1G>A (n.2377-1G>A) c.*1848-1G>A (n.*1848-1G>A) n.2511-1G>A n.2527-1G>A n.1872-1G>A c.*1312-1G>A (n.*1312-1G>A) c.2212-1G>A (n.2212-1G>A) c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) n.3110-1G>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108258985G>C | CA382540992 | ATM | c.2377-1G>C (n.2377-1G>C) c.*1848-1G>C (n.*1848-1G>C) n.2511-1G>C n.2527-1G>C n.1872-1G>C c.*1312-1G>C (n.*1312-1G>C) c.2212-1G>C (n.2212-1G>C) c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) n.3110-1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258985G= | CA1998777266 | ATM | c.2377-1G= (n.2377-1G=) c.*1848-1G= (n.*1848-1G=) n.2511-1G= n.2527-1G= n.1872-1G= c.*1312-1G= (n.*1312-1G=) c.2212-1G= (n.2212-1G=) c.1333-1G= (n.1333-1G=) c.1069-1G= (n.1069-1G=) n.3110-1G= | |
| 11 | g.108258985G>T | CA382540993 | ATM | c.2377-1G>T (n.2377-1G>T) c.*1848-1G>T (n.*1848-1G>T) n.2511-1G>T n.2527-1G>T n.1872-1G>T c.*1312-1G>T (n.*1312-1G>T) c.2212-1G>T (n.2212-1G>T) c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) n.3110-1G>T | |
| 11 | g.108258986A= | CA1998777269 | ATM | c.2377A= (p.Lys793=) c.*1848A= (n.*1848A=) n.2511A= n.2527A= n.1872A= c.*1312A= (n.*1312A=) c.2212A= (p.Lys738=) c.1333A= (p.Lys445=) c.1069A= (p.Lys357=) n.3110A= | |
| 11 | g.108258986A>C | CA382540996 | ATM | c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.2511A>C n.2527A>C n.1872A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.3110A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258986A>G | CA164793 | ATM | c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.2511A>G n.2527A>G n.1872A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.3110A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258986A>T | CA382540998 | ATM | c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.2511A>T n.2527A>T n.1872A>T c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.3110A>T | |
| 11 | g.108258986_108258987dup | CA16041392 | ATM | c.2377_2378dup (p.Ser794ArgfsTer15) c.*1848_*1849dup (n.*1848_*1849dup) n.2511_2512dup n.2527_2528dup n.1872_1873dup c.*1312_*1313dup (n.*1312_*1313dup) c.2212_2213dup (p.Ser739ArgfsTer15) c.1333_1334dup (p.Ser446ArgfsTer15) c.1069_1070dup (p.Ser358ArgfsTer15) n.3110_3111dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258986_108259075del | CA2695215234 | ATM | c.2377_2466del (p.Lys793_Leu822del) c.*1848_*1937del (n.*1848_*1937del) n.2511_2600del n.2527_2616del n.1872_1961del c.*1312_*1401del (n.*1312_*1401del) c.2212_2301del (p.Lys738_Leu767del) c.1333_1422del (p.Lys445_Leu474del) c.1069_1158del (p.Lys357_Leu386del) n.3110_3199del | |
| 11 | g.108258987A= | CA1998777271 | ATM | c.2378A= (p.Lys793=) c.*1849A= (n.*1849A=) n.2512A= n.2528A= n.1873A= c.*1313A= (n.*1313A=) c.2213A= (p.Lys738=) c.1334A= (p.Lys445=) c.1070A= (p.Lys357=) n.3111A= | |
| 11 | g.108258987A>C | CA382541004 | ATM | c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.2512A>C n.2528A>C n.1873A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.3111A>C | |
| 11 | g.108258987A>G | CA382541002 | ATM | c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.2512A>G n.2528A>G n.1873A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.3111A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108258987A>T | CA382541000 | ATM | c.2378A>T (p.Lys793Met) c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.2512A>T n.2528A>T n.1873A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.2213A>T (p.Lys738Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) n.3111A>T | |
| 11 | g.108258988G>A | CA476672802 | ATM | c.2379G>A (p.Lys793=) c.*1850G>A (n.*1850G>A) n.2513G>A n.2529G>A n.1874G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.2214G>A (p.Lys738=) c.1335G>A (p.Lys445=) c.1071G>A (p.Lys357=) n.3112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258988G>C | CA382541008 | ATM | c.2379G>C (p.Lys793Asn) c.*1850G>C (n.*1850G>C) n.2513G>C n.2529G>C n.1874G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.3112G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258988G= | CA1998777272 | ATM | c.2379G= (p.Lys793=) c.*1850G= (n.*1850G=) n.2513G= n.2529G= n.1874G= c.*1314G= (n.*1314G=) c.2214G= (p.Lys738=) c.1335G= (p.Lys445=) c.1071G= (p.Lys357=) n.3112G= | |
| 11 | g.108258988G>T | CA382541011 | ATM | c.2379G>T (p.Lys793Asn) c.*1850G>T (n.*1850G>T) n.2513G>T n.2529G>T n.1874G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.3112G>T | |
| 11 | g.108258989A= | CA1998777274 | ATM | c.2380A= (p.Ser794=) c.*1851A= (n.*1851A=) n.2514A= n.2530A= n.1875A= c.*1315A= (n.*1315A=) c.2215A= (p.Ser739=) c.1336A= (p.Ser446=) c.1072A= (p.Ser358=) n.3113A= | |
| 11 | g.108258989A>C | CA10579052 | ATM | c.2380A>C (p.Ser794Arg) c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.2514A>C n.2530A>C n.1875A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.2215A>C (p.Ser739Arg) c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1072A>C (p.Ser358Arg) n.3113A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258989A>G | CA382541014 | ATM | c.2380A>G (p.Ser794Gly) c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.2514A>G n.2530A>G n.1875A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.2215A>G (p.Ser739Gly) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1072A>G (p.Ser358Gly) n.3113A>G | |
| 11 | g.108258989A>T | CA382541017 | ATM | c.2380A>T (p.Ser794Cys) c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.2514A>T n.2530A>T n.1875A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.2215A>T (p.Ser739Cys) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1072A>T (p.Ser358Cys) n.3113A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258990G>A | CA382541021 | ATM | c.2381G>A (p.Ser794Asn) c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.2515G>A n.2531G>A n.1876G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.2216G>A (p.Ser739Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.3114G>A | |
| 11 | g.108258990G>C | CA382541023 | ATM | c.2381G>C (p.Ser794Thr) c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.2515G>C n.2531G>C n.1876G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.2216G>C (p.Ser739Thr) c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.3114G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108258990G= | CA1998777276 | ATM | c.2381G= (p.Ser794=) c.*1852G= (n.*1852G=) n.2515G= n.2531G= n.1876G= c.*1316G= (n.*1316G=) c.2216G= (p.Ser739=) c.1337G= (p.Ser446=) c.1073G= (p.Ser358=) n.3114G= | |
| 11 | g.108258990G>T | CA382541024 | ATM | c.2381G>T (p.Ser794Ile) c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.2515G>T n.2531G>T n.1876G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.2216G>T (p.Ser739Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.3114G>T | |
| 11 | g.108258991T>A | CA382541027 | ATM | c.2382T>A (p.Ser794Arg) c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.2516T>A n.2532T>A n.1877T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.2217T>A (p.Ser739Arg) c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.1074T>A (p.Ser358Arg) n.3115T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258991T>C | CA476672806 | ATM | c.2382T>C (p.Ser794=) c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.2516T>C n.2532T>C n.1877T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.2217T>C (p.Ser739=) c.1338T>C (p.Ser446=) c.1074T>C (p.Ser358=) n.3115T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258991T>G | CA382541030 | ATM | c.2382T>G (p.Ser794Arg) c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.2516T>G n.2532T>G n.1877T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.2217T>G (p.Ser739Arg) c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.1074T>G (p.Ser358Arg) n.3115T>G | |
| 11 | g.108258991T= | CA1998777278 | ATM | c.2382T= (p.Ser794=) c.*1853T= (n.*1853T=) n.2516T= n.2532T= n.1877T= c.*1317T= (n.*1317T=) c.2217T= (p.Ser739=) c.1338T= (p.Ser446=) c.1074T= (p.Ser358=) n.3115T= | |
| 11 | g.108258992C>A | CA382541033 | ATM | c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.2517C>A n.2533C>A n.1878C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.3116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258992C= | CA1998777280 | ATM | c.2383C= (p.Pro795=) c.*1854C= (n.*1854C=) n.2517C= n.2533C= n.1878C= c.*1318C= (n.*1318C=) c.2218C= (p.Pro740=) c.1339C= (p.Pro447=) c.1075C= (p.Pro359=) n.3116C= | |
| 11 | g.108258992C>G | CA382541034 | ATM | c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.2517C>G n.2533C>G n.1878C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.3116C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258992C>T | CA16613089 | ATM | c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.2517C>T n.2533C>T n.1878C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.3116C>T | ClinVar dbSNP |