| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108258957_108258971del | CA601696602 | ATM | c.2377-29_2377-15del (n.2377-29_2377-15del) c.*1848-29_*1848-15del (n.*1848-29_*1848-15del) n.2511-29_2511-15del n.2527-29_2527-15del n.1872-29_1872-15del c.*1312-29_*1312-15del (n.*1312-29_*1312-15del) c.2212-29_2212-15del (n.2212-29_2212-15del) c.1333-29_1333-15del (n.1333-29_1333-15del) c.1069-29_1069-15del (n.1069-29_1069-15del) n.3110-29_3110-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258971_108258974del | CA298012 | ATM | c.2377-15_2377-12del (n.2377-15_2377-12del) c.*1848-15_*1848-12del (n.*1848-15_*1848-12del) n.2511-15_2511-12del n.2527-15_2527-12del n.1872-15_1872-12del c.*1312-15_*1312-12del (n.*1312-15_*1312-12del) c.2212-15_2212-12del (n.2212-15_2212-12del) c.1333-15_1333-12del (n.1333-15_1333-12del) c.1069-15_1069-12del (n.1069-15_1069-12del) n.3110-15_3110-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258970T>A | CA228399748 | ATM | c.2377-16T>A (n.2377-16T>A) c.*1848-16T>A (n.*1848-16T>A) n.2511-16T>A n.2527-16T>A n.1872-16T>A c.*1312-16T>A (n.*1312-16T>A) c.2212-16T>A (n.2212-16T>A) c.1333-16T>A (n.1333-16T>A) c.1069-16T>A (n.1069-16T>A) n.3110-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258970T>C | CA2724954849 | ATM | c.2377-16T>C (n.2377-16T>C) c.*1848-16T>C (n.*1848-16T>C) n.2511-16T>C n.2527-16T>C n.1872-16T>C c.*1312-16T>C (n.*1312-16T>C) c.2212-16T>C (n.2212-16T>C) c.1333-16T>C (n.1333-16T>C) c.1069-16T>C (n.1069-16T>C) n.3110-16T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258970T= | CA1998777249 | ATM | c.2377-16T= (n.2377-16T=) c.*1848-16T= (n.*1848-16T=) n.2511-16T= n.2527-16T= n.1872-16T= c.*1312-16T= (n.*1312-16T=) c.2212-16T= (n.2212-16T=) c.1333-16T= (n.1333-16T=) c.1069-16T= (n.1069-16T=) n.3110-16T= | |
| 11 | g.108258972del | CA2615847419 | ATM | c.2377-14del (n.2377-14del) c.*1848-14del (n.*1848-14del) n.2511-14del n.2527-14del n.1872-14del c.*1312-14del (n.*1312-14del) c.2212-14del (n.2212-14del) c.1333-14del (n.1333-14del) c.1069-14del (n.1069-14del) n.3110-14del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258971T>C | CA913188491 | ATM | c.2377-15T>C (n.2377-15T>C) c.*1848-15T>C (n.*1848-15T>C) n.2511-15T>C n.2527-15T>C n.1872-15T>C c.*1312-15T>C (n.*1312-15T>C) c.2212-15T>C (n.2212-15T>C) c.1333-15T>C (n.1333-15T>C) c.1069-15T>C (n.1069-15T>C) n.3110-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258971T= | CA1998777250 | ATM | c.2377-15T= (n.2377-15T=) c.*1848-15T= (n.*1848-15T=) n.2511-15T= n.2527-15T= n.1872-15T= c.*1312-15T= (n.*1312-15T=) c.2212-15T= (n.2212-15T=) c.1333-15T= (n.1333-15T=) c.1069-15T= (n.1069-15T=) n.3110-15T= | |
| 11 | g.108258973G>C | CA601696610 | ATM | c.2377-13G>C (n.2377-13G>C) c.*1848-13G>C (n.*1848-13G>C) n.2511-13G>C n.2527-13G>C n.1872-13G>C c.*1312-13G>C (n.*1312-13G>C) c.2212-13G>C (n.2212-13G>C) c.1333-13G>C (n.1333-13G>C) c.1069-13G>C (n.1069-13G>C) n.3110-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258973G= | CA1998777251 | ATM | c.2377-13G= (n.2377-13G=) c.*1848-13G= (n.*1848-13G=) n.2511-13G= n.2527-13G= n.1872-13G= c.*1312-13G= (n.*1312-13G=) c.2212-13G= (n.2212-13G=) c.1333-13G= (n.1333-13G=) c.1069-13G= (n.1069-13G=) n.3110-13G= | |
| 11 | g.108258973G>T | CA2615847429 | ATM | c.2377-13G>T (n.2377-13G>T) c.*1848-13G>T (n.*1848-13G>T) n.2511-13G>T n.2527-13G>T n.1872-13G>T c.*1312-13G>T (n.*1312-13G>T) c.2212-13G>T (n.2212-13G>T) c.1333-13G>T (n.1333-13G>T) c.1069-13G>T (n.1069-13G>T) n.3110-13G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258974T>A | CA2725156274 | ATM | c.2377-12T>A (n.2377-12T>A) c.*1848-12T>A (n.*1848-12T>A) n.2511-12T>A n.2527-12T>A n.1872-12T>A c.*1312-12T>A (n.*1312-12T>A) c.2212-12T>A (n.2212-12T>A) c.1333-12T>A (n.1333-12T>A) c.1069-12T>A (n.1069-12T>A) n.3110-12T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258974T>C | CA2580083360 | ATM | c.2377-12T>C (n.2377-12T>C) c.*1848-12T>C (n.*1848-12T>C) n.2511-12T>C n.2527-12T>C n.1872-12T>C c.*1312-12T>C (n.*1312-12T>C) c.2212-12T>C (n.2212-12T>C) c.1333-12T>C (n.1333-12T>C) c.1069-12T>C (n.1069-12T>C) n.3110-12T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258975C>A | CA2573146481 | ATM | c.2377-11C>A (n.2377-11C>A) c.*1848-11C>A (n.*1848-11C>A) n.2511-11C>A n.2527-11C>A n.1872-11C>A c.*1312-11C>A (n.*1312-11C>A) c.2212-11C>A (n.2212-11C>A) c.1333-11C>A (n.1333-11C>A) c.1069-11C>A (n.1069-11C>A) n.3110-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258975C= | CA1998777252 | ATM | c.2377-11C= (n.2377-11C=) c.*1848-11C= (n.*1848-11C=) n.2511-11C= n.2527-11C= n.1872-11C= c.*1312-11C= (n.*1312-11C=) c.2212-11C= (n.2212-11C=) c.1333-11C= (n.1333-11C=) c.1069-11C= (n.1069-11C=) n.3110-11C= | |
| 11 | g.108258975C>G | CA913188492 | ATM | c.2377-11C>G (n.2377-11C>G) c.*1848-11C>G (n.*1848-11C>G) n.2511-11C>G n.2527-11C>G n.1872-11C>G c.*1312-11C>G (n.*1312-11C>G) c.2212-11C>G (n.2212-11C>G) c.1333-11C>G (n.1333-11C>G) c.1069-11C>G (n.1069-11C>G) n.3110-11C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258976T>C | CA2697552049 | ATM | c.2377-10T>C (n.2377-10T>C) c.*1848-10T>C (n.*1848-10T>C) n.2511-10T>C n.2527-10T>C n.1872-10T>C c.*1312-10T>C (n.*1312-10T>C) c.2212-10T>C (n.2212-10T>C) c.1333-10T>C (n.1333-10T>C) c.1069-10T>C (n.1069-10T>C) n.3110-10T>C | |
| 11 | g.108258977T>A | CA1139662170 | ATM | c.2377-9T>A (n.2377-9T>A) c.*1848-9T>A (n.*1848-9T>A) n.2511-9T>A n.2527-9T>A n.1872-9T>A c.*1312-9T>A (n.*1312-9T>A) c.2212-9T>A (n.2212-9T>A) c.1333-9T>A (n.1333-9T>A) c.1069-9T>A (n.1069-9T>A) n.3110-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258977T= | CA1998777254 | ATM | c.2377-9T= (n.2377-9T=) c.*1848-9T= (n.*1848-9T=) n.2511-9T= n.2527-9T= n.1872-9T= c.*1312-9T= (n.*1312-9T=) c.2212-9T= (n.2212-9T=) c.1333-9T= (n.1333-9T=) c.1069-9T= (n.1069-9T=) n.3110-9T= | |
| 11 | g.108258978A>T | CA2725156382 | ATM | c.2377-8A>T (n.2377-8A>T) c.*1848-8A>T (n.*1848-8A>T) n.2511-8A>T n.2527-8A>T n.1872-8A>T c.*1312-8A>T (n.*1312-8A>T) c.2212-8A>T (n.2212-8A>T) c.1333-8A>T (n.1333-8A>T) c.1069-8A>T (n.1069-8A>T) n.3110-8A>T | dbSNP |
| 11 | g.108258979A= | CA1998777256 | ATM | c.2377-7A= (n.2377-7A=) c.*1848-7A= (n.*1848-7A=) n.2511-7A= n.2527-7A= n.1872-7A= c.*1312-7A= (n.*1312-7A=) c.2212-7A= (n.2212-7A=) c.1333-7A= (n.1333-7A=) c.1069-7A= (n.1069-7A=) n.3110-7A= | |
| 11 | g.108258979A>G | CA913188493 | ATM | c.2377-7A>G (n.2377-7A>G) c.*1848-7A>G (n.*1848-7A>G) n.2511-7A>G n.2527-7A>G n.1872-7A>G c.*1312-7A>G (n.*1312-7A>G) c.2212-7A>G (n.2212-7A>G) c.1333-7A>G (n.1333-7A>G) c.1069-7A>G (n.1069-7A>G) n.3110-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258979A>T | CA2725000715 | ATM | c.2377-7A>T (n.2377-7A>T) c.*1848-7A>T (n.*1848-7A>T) n.2511-7A>T n.2527-7A>T n.1872-7A>T c.*1312-7A>T (n.*1312-7A>T) c.2212-7A>T (n.2212-7A>T) c.1333-7A>T (n.1333-7A>T) c.1069-7A>T (n.1069-7A>T) n.3110-7A>T | dbSNP |
| 11 | g.108258980T>A | CA10577426 | ATM | c.2377-6T>A (n.2377-6T>A) c.*1848-6T>A (n.*1848-6T>A) n.2511-6T>A n.2527-6T>A n.1872-6T>A c.*1312-6T>A (n.*1312-6T>A) c.2212-6T>A (n.2212-6T>A) c.1333-6T>A (n.1333-6T>A) c.1069-6T>A (n.1069-6T>A) n.3110-6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258980T= | CA1998777257 | ATM | c.2377-6T= (n.2377-6T=) c.*1848-6T= (n.*1848-6T=) n.2511-6T= n.2527-6T= n.1872-6T= c.*1312-6T= (n.*1312-6T=) c.2212-6T= (n.2212-6T=) c.1333-6T= (n.1333-6T=) c.1069-6T= (n.1069-6T=) n.3110-6T= | |
| 11 | g.108258981T>A | CA2724944355 | ATM | c.2377-5T>A (n.2377-5T>A) c.*1848-5T>A (n.*1848-5T>A) n.2511-5T>A n.2527-5T>A n.1872-5T>A c.*1312-5T>A (n.*1312-5T>A) c.2212-5T>A (n.2212-5T>A) c.1333-5T>A (n.1333-5T>A) c.1069-5T>A (n.1069-5T>A) n.3110-5T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258981T>C | CA6265018 | ATM | c.2377-5T>C (n.2377-5T>C) c.*1848-5T>C (n.*1848-5T>C) n.2511-5T>C n.2527-5T>C n.1872-5T>C c.*1312-5T>C (n.*1312-5T>C) c.2212-5T>C (n.2212-5T>C) c.1333-5T>C (n.1333-5T>C) c.1069-5T>C (n.1069-5T>C) n.3110-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258981T= | CA1998777258 | ATM | c.2377-5T= (n.2377-5T=) c.*1848-5T= (n.*1848-5T=) n.2511-5T= n.2527-5T= n.1872-5T= c.*1312-5T= (n.*1312-5T=) c.2212-5T= (n.2212-5T=) c.1333-5T= (n.1333-5T=) c.1069-5T= (n.1069-5T=) n.3110-5T= | |
| 11 | g.108258982G>A | CA2725156535 | ATM | c.2377-4G>A (n.2377-4G>A) c.*1848-4G>A (n.*1848-4G>A) n.2511-4G>A n.2527-4G>A n.1872-4G>A c.*1312-4G>A (n.*1312-4G>A) c.2212-4G>A (n.2212-4G>A) c.1333-4G>A (n.1333-4G>A) c.1069-4G>A (n.1069-4G>A) n.3110-4G>A | dbSNP |
| 11 | g.108258982G>C | CA2725156519 | ATM | c.2377-4G>C (n.2377-4G>C) c.*1848-4G>C (n.*1848-4G>C) n.2511-4G>C n.2527-4G>C n.1872-4G>C c.*1312-4G>C (n.*1312-4G>C) c.2212-4G>C (n.2212-4G>C) c.1333-4G>C (n.1333-4G>C) c.1069-4G>C (n.1069-4G>C) n.3110-4G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258982G>T | CA2725156385 | ATM | c.2377-4G>T (n.2377-4G>T) c.*1848-4G>T (n.*1848-4G>T) n.2511-4G>T n.2527-4G>T n.1872-4G>T c.*1312-4G>T (n.*1312-4G>T) c.2212-4G>T (n.2212-4G>T) c.1333-4G>T (n.1333-4G>T) c.1069-4G>T (n.1069-4G>T) n.3110-4G>T | dbSNP |
| 11 | g.108258983C= | CA1998777261 | ATM | c.2377-3C= (n.2377-3C=) c.*1848-3C= (n.*1848-3C=) n.2511-3C= n.2527-3C= n.1872-3C= c.*1312-3C= (n.*1312-3C=) c.2212-3C= (n.2212-3C=) c.1333-3C= (n.1333-3C=) c.1069-3C= (n.1069-3C=) n.3110-3C= | |
| 11 | g.108258983C>G | CA2724977196 | ATM | c.2377-3C>G (n.2377-3C>G) c.*1848-3C>G (n.*1848-3C>G) n.2511-3C>G n.2527-3C>G n.1872-3C>G c.*1312-3C>G (n.*1312-3C>G) c.2212-3C>G (n.2212-3C>G) c.1333-3C>G (n.1333-3C>G) c.1069-3C>G (n.1069-3C>G) n.3110-3C>G | dbSNP |
| 11 | g.108258983C>T | CA1998777262 | ATM | c.2377-3C>T (n.2377-3C>T) c.*1848-3C>T (n.*1848-3C>T) n.2511-3C>T n.2527-3C>T n.1872-3C>T c.*1312-3C>T (n.*1312-3C>T) c.2212-3C>T (n.2212-3C>T) c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) n.3110-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258984A= | CA1998777264 | ATM | c.2377-2A= (n.2377-2A=) c.*1848-2A= (n.*1848-2A=) n.2511-2A= n.2527-2A= n.1872-2A= c.*1312-2A= (n.*1312-2A=) c.2212-2A= (n.2212-2A=) c.1333-2A= (n.1333-2A=) c.1069-2A= (n.1069-2A=) n.3110-2A= | |
| 11 | g.108258984A>C | CA382540983 | ATM | c.2377-2A>C (n.2377-2A>C) c.*1848-2A>C (n.*1848-2A>C) n.2511-2A>C n.2527-2A>C n.1872-2A>C c.*1312-2A>C (n.*1312-2A>C) c.2212-2A>C (n.2212-2A>C) c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) n.3110-2A>C | |
| 11 | g.108258984A>G | CA16041391 | ATM | c.2377-2A>G (n.2377-2A>G) c.*1848-2A>G (n.*1848-2A>G) n.2511-2A>G n.2527-2A>G n.1872-2A>G c.*1312-2A>G (n.*1312-2A>G) c.2212-2A>G (n.2212-2A>G) c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) n.3110-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258984A>T | CA382540985 | ATM | c.2377-2A>T (n.2377-2A>T) c.*1848-2A>T (n.*1848-2A>T) n.2511-2A>T n.2527-2A>T n.1872-2A>T c.*1312-2A>T (n.*1312-2A>T) c.2212-2A>T (n.2212-2A>T) c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) n.3110-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258985G>A | CA382540989 | ATM | c.2377-1G>A (n.2377-1G>A) c.*1848-1G>A (n.*1848-1G>A) n.2511-1G>A n.2527-1G>A n.1872-1G>A c.*1312-1G>A (n.*1312-1G>A) c.2212-1G>A (n.2212-1G>A) c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) n.3110-1G>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108258985G>C | CA382540992 | ATM | c.2377-1G>C (n.2377-1G>C) c.*1848-1G>C (n.*1848-1G>C) n.2511-1G>C n.2527-1G>C n.1872-1G>C c.*1312-1G>C (n.*1312-1G>C) c.2212-1G>C (n.2212-1G>C) c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) n.3110-1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258985G= | CA1998777266 | ATM | c.2377-1G= (n.2377-1G=) c.*1848-1G= (n.*1848-1G=) n.2511-1G= n.2527-1G= n.1872-1G= c.*1312-1G= (n.*1312-1G=) c.2212-1G= (n.2212-1G=) c.1333-1G= (n.1333-1G=) c.1069-1G= (n.1069-1G=) n.3110-1G= | |
| 11 | g.108258985G>T | CA382540993 | ATM | c.2377-1G>T (n.2377-1G>T) c.*1848-1G>T (n.*1848-1G>T) n.2511-1G>T n.2527-1G>T n.1872-1G>T c.*1312-1G>T (n.*1312-1G>T) c.2212-1G>T (n.2212-1G>T) c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) n.3110-1G>T | |
| 11 | g.108258986A= | CA1998777269 | ATM | c.2377A= (p.Lys793=) c.*1848A= (n.*1848A=) n.2511A= n.2527A= n.1872A= c.*1312A= (n.*1312A=) c.2212A= (p.Lys738=) c.1333A= (p.Lys445=) c.1069A= (p.Lys357=) n.3110A= | |
| 11 | g.108258986A>C | CA382540996 | ATM | c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.2511A>C n.2527A>C n.1872A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.3110A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258986A>G | CA164793 | ATM | c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.2511A>G n.2527A>G n.1872A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.3110A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258986A>T | CA382540998 | ATM | c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.2511A>T n.2527A>T n.1872A>T c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.3110A>T | |
| 11 | g.108258986_108258987dup | CA16041392 | ATM | c.2377_2378dup (p.Ser794ArgfsTer15) c.*1848_*1849dup (n.*1848_*1849dup) n.2511_2512dup n.2527_2528dup n.1872_1873dup c.*1312_*1313dup (n.*1312_*1313dup) c.2212_2213dup (p.Ser739ArgfsTer15) c.1333_1334dup (p.Ser446ArgfsTer15) c.1069_1070dup (p.Ser358ArgfsTer15) n.3110_3111dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258986_108259075del | CA2695215234 | ATM | c.2377_2466del (p.Lys793_Leu822del) c.*1848_*1937del (n.*1848_*1937del) n.2511_2600del n.2527_2616del n.1872_1961del c.*1312_*1401del (n.*1312_*1401del) c.2212_2301del (p.Lys738_Leu767del) c.1333_1422del (p.Lys445_Leu474del) c.1069_1158del (p.Lys357_Leu386del) n.3110_3199del | |
| 11 | g.108258987A= | CA1998777271 | ATM | c.2378A= (p.Lys793=) c.*1849A= (n.*1849A=) n.2512A= n.2528A= n.1873A= c.*1313A= (n.*1313A=) c.2213A= (p.Lys738=) c.1334A= (p.Lys445=) c.1070A= (p.Lys357=) n.3111A= |