Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
11 | g.108258947_108258962delinsTTTCTTTGTTGCTTGG | CA1998777226 | ATM | c.2377-39_2377-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.2377-39_2377-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) c.*1848-39_*1848-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.*1848-39_*1848-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) n.2511-39_2511-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG n.2527-39_2527-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG n.1872-39_1872-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG c.*1312-39_*1312-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.*1312-39_*1312-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) c.2212-39_2212-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.2212-39_2212-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) c.1333-39_1333-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.1333-39_1333-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) c.1069-39_1069-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.1069-39_1069-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) n.3110-39_3110-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG | |
11 | g.108258957_108258971del | CA601696602 | ATM | c.2377-29_2377-15del (n.2377-29_2377-15del) c.*1848-29_*1848-15del (n.*1848-29_*1848-15del) n.2511-29_2511-15del n.2527-29_2527-15del n.1872-29_1872-15del c.*1312-29_*1312-15del (n.*1312-29_*1312-15del) c.2212-29_2212-15del (n.2212-29_2212-15del) c.1333-29_1333-15del (n.1333-29_1333-15del) c.1069-29_1069-15del (n.1069-29_1069-15del) n.3110-29_3110-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258950C>A | CA2615847371 | ATM | c.2377-36C>A (n.2377-36C>A) c.*1848-36C>A (n.*1848-36C>A) n.2511-36C>A n.2527-36C>A n.1872-36C>A c.*1312-36C>A (n.*1312-36C>A) c.2212-36C>A (n.2212-36C>A) c.1333-36C>A (n.1333-36C>A) c.1069-36C>A (n.1069-36C>A) n.3110-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258950C= | CA1998777229 | ATM | c.2377-36C= (n.2377-36C=) c.*1848-36C= (n.*1848-36C=) n.2511-36C= n.2527-36C= n.1872-36C= c.*1312-36C= (n.*1312-36C=) c.2212-36C= (n.2212-36C=) c.1333-36C= (n.1333-36C=) c.1069-36C= (n.1069-36C=) n.3110-36C= | |
11 | g.108258950C>G | CA671400943 | ATM | c.2377-36C>G (n.2377-36C>G) c.*1848-36C>G (n.*1848-36C>G) n.2511-36C>G n.2527-36C>G n.1872-36C>G c.*1312-36C>G (n.*1312-36C>G) c.2212-36C>G (n.2212-36C>G) c.1333-36C>G (n.1333-36C>G) c.1069-36C>G (n.1069-36C>G) n.3110-36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258950C>T | CA601696605 | ATM | c.2377-36C>T (n.2377-36C>T) c.*1848-36C>T (n.*1848-36C>T) n.2511-36C>T n.2527-36C>T n.1872-36C>T c.*1312-36C>T (n.*1312-36C>T) c.2212-36C>T (n.2212-36C>T) c.1333-36C>T (n.1333-36C>T) c.1069-36C>T (n.1069-36C>T) n.3110-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108258952T>C | CA6265013 | ATM | c.2377-34T>C (n.2377-34T>C) c.*1848-34T>C (n.*1848-34T>C) n.2511-34T>C n.2527-34T>C n.1872-34T>C c.*1312-34T>C (n.*1312-34T>C) c.2212-34T>C (n.2212-34T>C) c.1333-34T>C (n.1333-34T>C) c.1069-34T>C (n.1069-34T>C) n.3110-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258952T>G | CA2615847377 | ATM | c.2377-34T>G (n.2377-34T>G) c.*1848-34T>G (n.*1848-34T>G) n.2511-34T>G n.2527-34T>G n.1872-34T>G c.*1312-34T>G (n.*1312-34T>G) c.2212-34T>G (n.2212-34T>G) c.1333-34T>G (n.1333-34T>G) c.1069-34T>G (n.1069-34T>G) n.3110-34T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258952T= | CA1998777230 | ATM | c.2377-34T= (n.2377-34T=) c.*1848-34T= (n.*1848-34T=) n.2511-34T= n.2527-34T= n.1872-34T= c.*1312-34T= (n.*1312-34T=) c.2212-34T= (n.2212-34T=) c.1333-34T= (n.1333-34T=) c.1069-34T= (n.1069-34T=) n.3110-34T= | |
11 | g.108258953T>A | CA2615847380 | ATM | c.2377-33T>A (n.2377-33T>A) c.*1848-33T>A (n.*1848-33T>A) n.2511-33T>A n.2527-33T>A n.1872-33T>A c.*1312-33T>A (n.*1312-33T>A) c.2212-33T>A (n.2212-33T>A) c.1333-33T>A (n.1333-33T>A) c.1069-33T>A (n.1069-33T>A) n.3110-33T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258954G>A | CA2725155467 | ATM | c.2377-32G>A (n.2377-32G>A) c.*1848-32G>A (n.*1848-32G>A) n.2511-32G>A n.2527-32G>A n.1872-32G>A c.*1312-32G>A (n.*1312-32G>A) c.2212-32G>A (n.2212-32G>A) c.1333-32G>A (n.1333-32G>A) c.1069-32G>A (n.1069-32G>A) n.3110-32G>A | dbSNP |
11 | g.108258954G>C | CA2725155466 | ATM | c.2377-32G>C (n.2377-32G>C) c.*1848-32G>C (n.*1848-32G>C) n.2511-32G>C n.2527-32G>C n.1872-32G>C c.*1312-32G>C (n.*1312-32G>C) c.2212-32G>C (n.2212-32G>C) c.1333-32G>C (n.1333-32G>C) c.1069-32G>C (n.1069-32G>C) n.3110-32G>C | dbSNP |
11 | g.108258954G>T | CA2615847382 | ATM | c.2377-32G>T (n.2377-32G>T) c.*1848-32G>T (n.*1848-32G>T) n.2511-32G>T n.2527-32G>T n.1872-32G>T c.*1312-32G>T (n.*1312-32G>T) c.2212-32G>T (n.2212-32G>T) c.1333-32G>T (n.1333-32G>T) c.1069-32G>T (n.1069-32G>T) n.3110-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258955T>A | CA2725155791 | ATM | c.2377-31T>A (n.2377-31T>A) c.*1848-31T>A (n.*1848-31T>A) n.2511-31T>A n.2527-31T>A n.1872-31T>A c.*1312-31T>A (n.*1312-31T>A) c.2212-31T>A (n.2212-31T>A) c.1333-31T>A (n.1333-31T>A) c.1069-31T>A (n.1069-31T>A) n.3110-31T>A | dbSNP |
11 | g.108258956T>C | CA2574970807 | ATM | c.2377-30T>C (n.2377-30T>C) c.*1848-30T>C (n.*1848-30T>C) n.2511-30T>C n.2527-30T>C n.1872-30T>C c.*1312-30T>C (n.*1312-30T>C) c.2212-30T>C (n.2212-30T>C) c.1333-30T>C (n.1333-30T>C) c.1069-30T>C (n.1069-30T>C) n.3110-30T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108258957G>C | CA6265014 | ATM | c.2377-29G>C (n.2377-29G>C) c.*1848-29G>C (n.*1848-29G>C) n.2511-29G>C n.2527-29G>C n.1872-29G>C c.*1312-29G>C (n.*1312-29G>C) c.2212-29G>C (n.2212-29G>C) c.1333-29G>C (n.1333-29G>C) c.1069-29G>C (n.1069-29G>C) n.3110-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108258957G= | CA1998777231 | ATM | c.2377-29G= (n.2377-29G=) c.*1848-29G= (n.*1848-29G=) n.2511-29G= n.2527-29G= n.1872-29G= c.*1312-29G= (n.*1312-29G=) c.2212-29G= (n.2212-29G=) c.1333-29G= (n.1333-29G=) c.1069-29G= (n.1069-29G=) n.3110-29G= | |
11 | g.108258957G>T | CA2615847386 | ATM | c.2377-29G>T (n.2377-29G>T) c.*1848-29G>T (n.*1848-29G>T) n.2511-29G>T n.2527-29G>T n.1872-29G>T c.*1312-29G>T (n.*1312-29G>T) c.2212-29G>T (n.2212-29G>T) c.1333-29G>T (n.1333-29G>T) c.1069-29G>T (n.1069-29G>T) n.3110-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258958C>A | CA1998777233 | ATM | c.2377-28C>A (n.2377-28C>A) c.*1848-28C>A (n.*1848-28C>A) n.2511-28C>A n.2527-28C>A n.1872-28C>A c.*1312-28C>A (n.*1312-28C>A) c.2212-28C>A (n.2212-28C>A) c.1333-28C>A (n.1333-28C>A) c.1069-28C>A (n.1069-28C>A) n.3110-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258958C= | CA1998777234 | ATM | c.2377-28C= (n.2377-28C=) c.*1848-28C= (n.*1848-28C=) n.2511-28C= n.2527-28C= n.1872-28C= c.*1312-28C= (n.*1312-28C=) c.2212-28C= (n.2212-28C=) c.1333-28C= (n.1333-28C=) c.1069-28C= (n.1069-28C=) n.3110-28C= | |
11 | g.108258958C>G | CA2725000702 | ATM | c.2377-28C>G (n.2377-28C>G) c.*1848-28C>G (n.*1848-28C>G) n.2511-28C>G n.2527-28C>G n.1872-28C>G c.*1312-28C>G (n.*1312-28C>G) c.2212-28C>G (n.2212-28C>G) c.1333-28C>G (n.1333-28C>G) c.1069-28C>G (n.1069-28C>G) n.3110-28C>G | dbSNP |
11 | g.108258958C>T | CA2725000704 | ATM | c.2377-28C>T (n.2377-28C>T) c.*1848-28C>T (n.*1848-28C>T) n.2511-28C>T n.2527-28C>T n.1872-28C>T c.*1312-28C>T (n.*1312-28C>T) c.2212-28C>T (n.2212-28C>T) c.1333-28C>T (n.1333-28C>T) c.1069-28C>T (n.1069-28C>T) n.3110-28C>T | dbSNP |
11 | g.108258959T>A | CA2725155813 | ATM | c.2377-27T>A (n.2377-27T>A) c.*1848-27T>A (n.*1848-27T>A) n.2511-27T>A n.2527-27T>A n.1872-27T>A c.*1312-27T>A (n.*1312-27T>A) c.2212-27T>A (n.2212-27T>A) c.1333-27T>A (n.1333-27T>A) c.1069-27T>A (n.1069-27T>A) n.3110-27T>A | dbSNP |
11 | g.108258959T>G | CA2615847398 | ATM | c.2377-27T>G (n.2377-27T>G) c.*1848-27T>G (n.*1848-27T>G) n.2511-27T>G n.2527-27T>G n.1872-27T>G c.*1312-27T>G (n.*1312-27T>G) c.2212-27T>G (n.2212-27T>G) c.1333-27T>G (n.1333-27T>G) c.1069-27T>G (n.1069-27T>G) n.3110-27T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258961G>C | CA2725155841 | ATM | c.2377-25G>C (n.2377-25G>C) c.*1848-25G>C (n.*1848-25G>C) n.2511-25G>C n.2527-25G>C n.1872-25G>C c.*1312-25G>C (n.*1312-25G>C) c.2212-25G>C (n.2212-25G>C) c.1333-25G>C (n.1333-25G>C) c.1069-25G>C (n.1069-25G>C) n.3110-25G>C | dbSNP |
11 | g.108258961G>T | CA2615847400 | ATM | c.2377-25G>T (n.2377-25G>T) c.*1848-25G>T (n.*1848-25G>T) n.2511-25G>T n.2527-25G>T n.1872-25G>T c.*1312-25G>T (n.*1312-25G>T) c.2212-25G>T (n.2212-25G>T) c.1333-25G>T (n.1333-25G>T) c.1069-25G>T (n.1069-25G>T) n.3110-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258962del | CA2615847399 | ATM | c.2377-24del (n.2377-24del) c.*1848-24del (n.*1848-24del) n.2511-24del n.2527-24del n.1872-24del c.*1312-24del (n.*1312-24del) c.2212-24del (n.2212-24del) c.1333-24del (n.1333-24del) c.1069-24del (n.1069-24del) n.3110-24del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258962G>A | CA2725155842 | ATM | c.2377-24G>A (n.2377-24G>A) c.*1848-24G>A (n.*1848-24G>A) n.2511-24G>A n.2527-24G>A n.1872-24G>A c.*1312-24G>A (n.*1312-24G>A) c.2212-24G>A (n.2212-24G>A) c.1333-24G>A (n.1333-24G>A) c.1069-24G>A (n.1069-24G>A) n.3110-24G>A | dbSNP |
11 | g.108258962G>C | CA2725155844 | ATM | c.2377-24G>C (n.2377-24G>C) c.*1848-24G>C (n.*1848-24G>C) n.2511-24G>C n.2527-24G>C n.1872-24G>C c.*1312-24G>C (n.*1312-24G>C) c.2212-24G>C (n.2212-24G>C) c.1333-24G>C (n.1333-24G>C) c.1069-24G>C (n.1069-24G>C) n.3110-24G>C | dbSNP |
11 | g.108258962G>T | CA2725155857 | ATM | c.2377-24G>T (n.2377-24G>T) c.*1848-24G>T (n.*1848-24G>T) n.2511-24G>T n.2527-24G>T n.1872-24G>T c.*1312-24G>T (n.*1312-24G>T) c.2212-24G>T (n.2212-24G>T) c.1333-24G>T (n.1333-24G>T) c.1069-24G>T (n.1069-24G>T) n.3110-24G>T | dbSNP |
11 | g.108258963T>C | CA1998777236 | ATM | c.2377-23T>C (n.2377-23T>C) c.*1848-23T>C (n.*1848-23T>C) n.2511-23T>C n.2527-23T>C n.1872-23T>C c.*1312-23T>C (n.*1312-23T>C) c.2212-23T>C (n.2212-23T>C) c.1333-23T>C (n.1333-23T>C) c.1069-23T>C (n.1069-23T>C) n.3110-23T>C | dbSNP |
11 | g.108258963T= | CA1998777235 | ATM | c.2377-23T= (n.2377-23T=) c.*1848-23T= (n.*1848-23T=) n.2511-23T= n.2527-23T= n.1872-23T= c.*1312-23T= (n.*1312-23T=) c.2212-23T= (n.2212-23T=) c.1333-23T= (n.1333-23T=) c.1069-23T= (n.1069-23T=) n.3110-23T= | |
11 | g.108258964T>C | CA2725155903 | ATM | c.2377-22T>C (n.2377-22T>C) c.*1848-22T>C (n.*1848-22T>C) n.2511-22T>C n.2527-22T>C n.1872-22T>C c.*1312-22T>C (n.*1312-22T>C) c.2212-22T>C (n.2212-22T>C) c.1333-22T>C (n.1333-22T>C) c.1069-22T>C (n.1069-22T>C) n.3110-22T>C | dbSNP |
11 | g.108258965C>A | CA2615847402 | ATM | c.2377-21C>A (n.2377-21C>A) c.*1848-21C>A (n.*1848-21C>A) n.2511-21C>A n.2527-21C>A n.1872-21C>A c.*1312-21C>A (n.*1312-21C>A) c.2212-21C>A (n.2212-21C>A) c.1333-21C>A (n.1333-21C>A) c.1069-21C>A (n.1069-21C>A) n.3110-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258965C>G | CA2725156035 | ATM | c.2377-21C>G (n.2377-21C>G) c.*1848-21C>G (n.*1848-21C>G) n.2511-21C>G n.2527-21C>G n.1872-21C>G c.*1312-21C>G (n.*1312-21C>G) c.2212-21C>G (n.2212-21C>G) c.1333-21C>G (n.1333-21C>G) c.1069-21C>G (n.1069-21C>G) n.3110-21C>G | dbSNP |
11 | g.108258965C>T | CA2615847404 | ATM | c.2377-21C>T (n.2377-21C>T) c.*1848-21C>T (n.*1848-21C>T) n.2511-21C>T n.2527-21C>T n.1872-21C>T c.*1312-21C>T (n.*1312-21C>T) c.2212-21C>T (n.2212-21C>T) c.1333-21C>T (n.1333-21C>T) c.1069-21C>T (n.1069-21C>T) n.3110-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258965_108258967delinsCTT | CA1998777238 | ATM | c.2377-21_2377-19delinsCTT (n.2377-21_2377-19delinsCTT) c.*1848-21_*1848-19delinsCTT (n.*1848-21_*1848-19delinsCTT) n.2511-21_2511-19delinsCTT n.2527-21_2527-19delinsCTT n.1872-21_1872-19delinsCTT c.*1312-21_*1312-19delinsCTT (n.*1312-21_*1312-19delinsCTT) c.2212-21_2212-19delinsCTT (n.2212-21_2212-19delinsCTT) c.1333-21_1333-19delinsCTT (n.1333-21_1333-19delinsCTT) c.1069-21_1069-19delinsCTT (n.1069-21_1069-19delinsCTT) n.3110-21_3110-19delinsCTT | |
11 | g.108258965_108258968delinsCTTT | CA1998777239 | ATM | c.2377-21_2377-18delinsCTTT (n.2377-21_2377-18delinsCTTT) c.*1848-21_*1848-18delinsCTTT (n.*1848-21_*1848-18delinsCTTT) n.2511-21_2511-18delinsCTTT n.2527-21_2527-18delinsCTTT n.1872-21_1872-18delinsCTTT c.*1312-21_*1312-18delinsCTTT (n.*1312-21_*1312-18delinsCTTT) c.2212-21_2212-18delinsCTTT (n.2212-21_2212-18delinsCTTT) c.1333-21_1333-18delinsCTTT (n.1333-21_1333-18delinsCTTT) c.1069-21_1069-18delinsCTTT (n.1069-21_1069-18delinsCTTT) n.3110-21_3110-18delinsCTTT | |
11 | g.108258965_108258969delinsCTTTG | CA1998777237 | ATM | c.2377-21_2377-17delinsCTTTG (n.2377-21_2377-17delinsCTTTG) c.*1848-21_*1848-17delinsCTTTG (n.*1848-21_*1848-17delinsCTTTG) n.2511-21_2511-17delinsCTTTG n.2527-21_2527-17delinsCTTTG n.1872-21_1872-17delinsCTTTG c.*1312-21_*1312-17delinsCTTTG (n.*1312-21_*1312-17delinsCTTTG) c.2212-21_2212-17delinsCTTTG (n.2212-21_2212-17delinsCTTTG) c.1333-21_1333-17delinsCTTTG (n.1333-21_1333-17delinsCTTTG) c.1069-21_1069-17delinsCTTTG (n.1069-21_1069-17delinsCTTTG) n.3110-21_3110-17delinsCTTTG | |
11 | g.108258966T>C | CA2725156048 | ATM | c.2377-20T>C (n.2377-20T>C) c.*1848-20T>C (n.*1848-20T>C) n.2511-20T>C n.2527-20T>C n.1872-20T>C c.*1312-20T>C (n.*1312-20T>C) c.2212-20T>C (n.2212-20T>C) c.1333-20T>C (n.1333-20T>C) c.1069-20T>C (n.1069-20T>C) n.3110-20T>C | dbSNP |
11 | g.108258966_108258968del | CA1998777242 | ATM | c.2377-20_2377-18del (n.2377-20_2377-18del) c.*1848-20_*1848-18del (n.*1848-20_*1848-18del) n.2511-20_2511-18del n.2527-20_2527-18del n.1872-20_1872-18del c.*1312-20_*1312-18del (n.*1312-20_*1312-18del) c.2212-20_2212-18del (n.2212-20_2212-18del) c.1333-20_1333-18del (n.1333-20_1333-18del) c.1069-20_1069-18del (n.1069-20_1069-18del) n.3110-20_3110-18del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108258967_108258968del | CA918963772 | ATM | c.2377-19_2377-18del (n.2377-19_2377-18del) c.*1848-19_*1848-18del (n.*1848-19_*1848-18del) n.2511-19_2511-18del n.2527-19_2527-18del n.1872-19_1872-18del c.*1312-19_*1312-18del (n.*1312-19_*1312-18del) c.2212-19_2212-18del (n.2212-19_2212-18del) c.1333-19_1333-18del (n.1333-19_1333-18del) c.1069-19_1069-18del (n.1069-19_1069-18del) n.3110-19_3110-18del | dbSNP |
11 | g.108258971_108258974del | CA298012 | ATM | c.2377-15_2377-12del (n.2377-15_2377-12del) c.*1848-15_*1848-12del (n.*1848-15_*1848-12del) n.2511-15_2511-12del n.2527-15_2527-12del n.1872-15_1872-12del c.*1312-15_*1312-12del (n.*1312-15_*1312-12del) c.2212-15_2212-12del (n.2212-15_2212-12del) c.1333-15_1333-12del (n.1333-15_1333-12del) c.1069-15_1069-12del (n.1069-15_1069-12del) n.3110-15_3110-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258967T>A | CA2724945637 | ATM | c.2377-19T>A (n.2377-19T>A) c.*1848-19T>A (n.*1848-19T>A) n.2511-19T>A n.2527-19T>A n.1872-19T>A c.*1312-19T>A (n.*1312-19T>A) c.2212-19T>A (n.2212-19T>A) c.1333-19T>A (n.1333-19T>A) c.1069-19T>A (n.1069-19T>A) n.3110-19T>A | dbSNP |
11 | g.108258967T>C | CA2615847407 | ATM | c.2377-19T>C (n.2377-19T>C) c.*1848-19T>C (n.*1848-19T>C) n.2511-19T>C n.2527-19T>C n.1872-19T>C c.*1312-19T>C (n.*1312-19T>C) c.2212-19T>C (n.2212-19T>C) c.1333-19T>C (n.1333-19T>C) c.1069-19T>C (n.1069-19T>C) n.3110-19T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108258967T>G | CA6265015 | ATM | c.2377-19T>G (n.2377-19T>G) c.*1848-19T>G (n.*1848-19T>G) n.2511-19T>G n.2527-19T>G n.1872-19T>G c.*1312-19T>G (n.*1312-19T>G) c.2212-19T>G (n.2212-19T>G) c.1333-19T>G (n.1333-19T>G) c.1069-19T>G (n.1069-19T>G) n.3110-19T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258967T= | CA1998777244 | ATM | c.2377-19T= (n.2377-19T=) c.*1848-19T= (n.*1848-19T=) n.2511-19T= n.2527-19T= n.1872-19T= c.*1312-19T= (n.*1312-19T=) c.2212-19T= (n.2212-19T=) c.1333-19T= (n.1333-19T=) c.1069-19T= (n.1069-19T=) n.3110-19T= | |
11 | g.108258968T>C | CA6265016 | ATM | c.2377-18T>C (n.2377-18T>C) c.*1848-18T>C (n.*1848-18T>C) n.2511-18T>C n.2527-18T>C n.1872-18T>C c.*1312-18T>C (n.*1312-18T>C) c.2212-18T>C (n.2212-18T>C) c.1333-18T>C (n.1333-18T>C) c.1069-18T>C (n.1069-18T>C) n.3110-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258968T= | CA1998777245 | ATM | c.2377-18T= (n.2377-18T=) c.*1848-18T= (n.*1848-18T=) n.2511-18T= n.2527-18T= n.1872-18T= c.*1312-18T= (n.*1312-18T=) c.2212-18T= (n.2212-18T=) c.1333-18T= (n.1333-18T=) c.1069-18T= (n.1069-18T=) n.3110-18T= |