Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
11 | g.108258928C>A | CA671400924 | ATM | c.2377-58C>A (n.2377-58C>A) c.*1848-58C>A (n.*1848-58C>A) n.2511-58C>A n.2527-58C>A n.1872-58C>A c.*1312-58C>A (n.*1312-58C>A) c.2212-58C>A (n.2212-58C>A) c.1333-58C>A (n.1333-58C>A) c.1069-58C>A (n.1069-58C>A) n.3110-58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258928C= | CA1998777214 | ATM | c.2377-58C= (n.2377-58C=) c.*1848-58C= (n.*1848-58C=) n.2511-58C= n.2527-58C= n.1872-58C= c.*1312-58C= (n.*1312-58C=) c.2212-58C= (n.2212-58C=) c.1333-58C= (n.1333-58C=) c.1069-58C= (n.1069-58C=) n.3110-58C= | |
11 | g.108258928C>T | CA2574970804 | ATM | c.2377-58C>T (n.2377-58C>T) c.*1848-58C>T (n.*1848-58C>T) n.2511-58C>T n.2527-58C>T n.1872-58C>T c.*1312-58C>T (n.*1312-58C>T) c.2212-58C>T (n.2212-58C>T) c.1333-58C>T (n.1333-58C>T) c.1069-58C>T (n.1069-58C>T) n.3110-58C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258929C>A | CA2615847309 | ATM | c.2377-57C>A (n.2377-57C>A) c.*1848-57C>A (n.*1848-57C>A) n.2511-57C>A n.2527-57C>A n.1872-57C>A c.*1312-57C>A (n.*1312-57C>A) c.2212-57C>A (n.2212-57C>A) c.1333-57C>A (n.1333-57C>A) c.1069-57C>A (n.1069-57C>A) n.3110-57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258929C= | CA1998777215 | ATM | c.2377-57C= (n.2377-57C=) c.*1848-57C= (n.*1848-57C=) n.2511-57C= n.2527-57C= n.1872-57C= c.*1312-57C= (n.*1312-57C=) c.2212-57C= (n.2212-57C=) c.1333-57C= (n.1333-57C=) c.1069-57C= (n.1069-57C=) n.3110-57C= | |
11 | g.108258929C>G | CA1998777216 | ATM | c.2377-57C>G (n.2377-57C>G) c.*1848-57C>G (n.*1848-57C>G) n.2511-57C>G n.2527-57C>G n.1872-57C>G c.*1312-57C>G (n.*1312-57C>G) c.2212-57C>G (n.2212-57C>G) c.1333-57C>G (n.1333-57C>G) c.1069-57C>G (n.1069-57C>G) n.3110-57C>G | dbSNP |
11 | g.108258929C>T | CA671400927 | ATM | c.2377-57C>T (n.2377-57C>T) c.*1848-57C>T (n.*1848-57C>T) n.2511-57C>T n.2527-57C>T n.1872-57C>T c.*1312-57C>T (n.*1312-57C>T) c.2212-57C>T (n.2212-57C>T) c.1333-57C>T (n.1333-57C>T) c.1069-57C>T (n.1069-57C>T) n.3110-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258930A= | CA1998777217 | ATM | c.2377-56A= (n.2377-56A=) c.*1848-56A= (n.*1848-56A=) n.2511-56A= n.2527-56A= n.1872-56A= c.*1312-56A= (n.*1312-56A=) c.2212-56A= (n.2212-56A=) c.1333-56A= (n.1333-56A=) c.1069-56A= (n.1069-56A=) n.3110-56A= | |
11 | g.108258930A>C | CA2580600733 | ATM | c.2377-56A>C (n.2377-56A>C) c.*1848-56A>C (n.*1848-56A>C) n.2511-56A>C n.2527-56A>C n.1872-56A>C c.*1312-56A>C (n.*1312-56A>C) c.2212-56A>C (n.2212-56A>C) c.1333-56A>C (n.1333-56A>C) c.1069-56A>C (n.1069-56A>C) n.3110-56A>C | |
11 | g.108258930A>G | CA15683344 | ATM | c.2377-56A>G (n.2377-56A>G) c.*1848-56A>G (n.*1848-56A>G) n.2511-56A>G n.2527-56A>G n.1872-56A>G c.*1312-56A>G (n.*1312-56A>G) c.2212-56A>G (n.2212-56A>G) c.1333-56A>G (n.1333-56A>G) c.1069-56A>G (n.1069-56A>G) n.3110-56A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258930A>T | CA671400930 | ATM | c.2377-56A>T (n.2377-56A>T) c.*1848-56A>T (n.*1848-56A>T) n.2511-56A>T n.2527-56A>T n.1872-56A>T c.*1312-56A>T (n.*1312-56A>T) c.2212-56A>T (n.2212-56A>T) c.1333-56A>T (n.1333-56A>T) c.1069-56A>T (n.1069-56A>T) n.3110-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258931del | CA2615847316 | ATM | c.2377-55del (n.2377-55del) c.*1848-55del (n.*1848-55del) n.2511-55del n.2527-55del n.1872-55del c.*1312-55del (n.*1312-55del) c.2212-55del (n.2212-55del) c.1333-55del (n.1333-55del) c.1069-55del (n.1069-55del) n.3110-55del | gnomAD v4 |
11 | g.108258932G>C | CA2615847322 | ATM | c.2377-54G>C (n.2377-54G>C) c.*1848-54G>C (n.*1848-54G>C) n.2511-54G>C n.2527-54G>C n.1872-54G>C c.*1312-54G>C (n.*1312-54G>C) c.2212-54G>C (n.2212-54G>C) c.1333-54G>C (n.1333-54G>C) c.1069-54G>C (n.1069-54G>C) n.3110-54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258932G>T | CA2574970805 | ATM | c.2377-54G>T (n.2377-54G>T) c.*1848-54G>T (n.*1848-54G>T) n.2511-54G>T n.2527-54G>T n.1872-54G>T c.*1312-54G>T (n.*1312-54G>T) c.2212-54G>T (n.2212-54G>T) c.1333-54G>T (n.1333-54G>T) c.1069-54G>T (n.1069-54G>T) n.3110-54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258932_108258935delinsGAAT | CA1998777219 | ATM | c.2377-54_2377-51delinsGAAT (n.2377-54_2377-51delinsGAAT) c.*1848-54_*1848-51delinsGAAT (n.*1848-54_*1848-51delinsGAAT) n.2511-54_2511-51delinsGAAT n.2527-54_2527-51delinsGAAT n.1872-54_1872-51delinsGAAT c.*1312-54_*1312-51delinsGAAT (n.*1312-54_*1312-51delinsGAAT) c.2212-54_2212-51delinsGAAT (n.2212-54_2212-51delinsGAAT) c.1333-54_1333-51delinsGAAT (n.1333-54_1333-51delinsGAAT) c.1069-54_1069-51delinsGAAT (n.1069-54_1069-51delinsGAAT) n.3110-54_3110-51delinsGAAT | |
11 | g.108258933A>G | CA2615847327 | ATM | c.2377-53A>G (n.2377-53A>G) c.*1848-53A>G (n.*1848-53A>G) n.2511-53A>G n.2527-53A>G n.1872-53A>G c.*1312-53A>G (n.*1312-53A>G) c.2212-53A>G (n.2212-53A>G) c.1333-53A>G (n.1333-53A>G) c.1069-53A>G (n.1069-53A>G) n.3110-53A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258933A>T | CA2615847331 | ATM | c.2377-53A>T (n.2377-53A>T) c.*1848-53A>T (n.*1848-53A>T) n.2511-53A>T n.2527-53A>T n.1872-53A>T c.*1312-53A>T (n.*1312-53A>T) c.2212-53A>T (n.2212-53A>T) c.1333-53A>T (n.1333-53A>T) c.1069-53A>T (n.1069-53A>T) n.3110-53A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258936_108258938del | CA1998777220 | ATM | c.2377-50_2377-48del (n.2377-50_2377-48del) c.*1848-50_*1848-48del (n.*1848-50_*1848-48del) n.2511-50_2511-48del n.2527-50_2527-48del n.1872-50_1872-48del c.*1312-50_*1312-48del (n.*1312-50_*1312-48del) c.2212-50_2212-48del (n.2212-50_2212-48del) c.1333-50_1333-48del (n.1333-50_1333-48del) c.1069-50_1069-48del (n.1069-50_1069-48del) n.3110-50_3110-48del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258934A= | CA1998777221 | ATM | c.2377-52A= (n.2377-52A=) c.*1848-52A= (n.*1848-52A=) n.2511-52A= n.2527-52A= n.1872-52A= c.*1312-52A= (n.*1312-52A=) c.2212-52A= (n.2212-52A=) c.1333-52A= (n.1333-52A=) c.1069-52A= (n.1069-52A=) n.3110-52A= | |
11 | g.108258934A>C | CA2615847334 | ATM | c.2377-52A>C (n.2377-52A>C) c.*1848-52A>C (n.*1848-52A>C) n.2511-52A>C n.2527-52A>C n.1872-52A>C c.*1312-52A>C (n.*1312-52A>C) c.2212-52A>C (n.2212-52A>C) c.1333-52A>C (n.1333-52A>C) c.1069-52A>C (n.1069-52A>C) n.3110-52A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108258934A>G | CA228399687 | ATM | c.2377-52A>G (n.2377-52A>G) c.*1848-52A>G (n.*1848-52A>G) n.2511-52A>G n.2527-52A>G n.1872-52A>G c.*1312-52A>G (n.*1312-52A>G) c.2212-52A>G (n.2212-52A>G) c.1333-52A>G (n.1333-52A>G) c.1069-52A>G (n.1069-52A>G) n.3110-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258935T>A | CA2725155303 | ATM | c.2377-51T>A (n.2377-51T>A) c.*1848-51T>A (n.*1848-51T>A) n.2511-51T>A n.2527-51T>A n.1872-51T>A c.*1312-51T>A (n.*1312-51T>A) c.2212-51T>A (n.2212-51T>A) c.1333-51T>A (n.1333-51T>A) c.1069-51T>A (n.1069-51T>A) n.3110-51T>A | dbSNP |
11 | g.108258935T>C | CA2615847338 | ATM | c.2377-51T>C (n.2377-51T>C) c.*1848-51T>C (n.*1848-51T>C) n.2511-51T>C n.2527-51T>C n.1872-51T>C c.*1312-51T>C (n.*1312-51T>C) c.2212-51T>C (n.2212-51T>C) c.1333-51T>C (n.1333-51T>C) c.1069-51T>C (n.1069-51T>C) n.3110-51T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108258936A= | CA1998777222 | ATM | c.2377-50A= (n.2377-50A=) c.*1848-50A= (n.*1848-50A=) n.2511-50A= n.2527-50A= n.1872-50A= c.*1312-50A= (n.*1312-50A=) c.2212-50A= (n.2212-50A=) c.1333-50A= (n.1333-50A=) c.1069-50A= (n.1069-50A=) n.3110-50A= | |
11 | g.108258936A>C | CA601696600 | ATM | c.2377-50A>C (n.2377-50A>C) c.*1848-50A>C (n.*1848-50A>C) n.2511-50A>C n.2527-50A>C n.1872-50A>C c.*1312-50A>C (n.*1312-50A>C) c.2212-50A>C (n.2212-50A>C) c.1333-50A>C (n.1333-50A>C) c.1069-50A>C (n.1069-50A>C) n.3110-50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108258936A>T | CA2724976323 | ATM | c.2377-50A>T (n.2377-50A>T) c.*1848-50A>T (n.*1848-50A>T) n.2511-50A>T n.2527-50A>T n.1872-50A>T c.*1312-50A>T (n.*1312-50A>T) c.2212-50A>T (n.2212-50A>T) c.1333-50A>T (n.1333-50A>T) c.1069-50A>T (n.1069-50A>T) n.3110-50A>T | dbSNP |
11 | g.108258937A= | CA1998777223 | ATM | c.2377-49A= (n.2377-49A=) c.*1848-49A= (n.*1848-49A=) n.2511-49A= n.2527-49A= n.1872-49A= c.*1312-49A= (n.*1312-49A=) c.2212-49A= (n.2212-49A=) c.1333-49A= (n.1333-49A=) c.1069-49A= (n.1069-49A=) n.3110-49A= | |
11 | g.108258937A>G | CA2615847343 | ATM | c.2377-49A>G (n.2377-49A>G) c.*1848-49A>G (n.*1848-49A>G) n.2511-49A>G n.2527-49A>G n.1872-49A>G c.*1312-49A>G (n.*1312-49A>G) c.2212-49A>G (n.2212-49A>G) c.1333-49A>G (n.1333-49A>G) c.1069-49A>G (n.1069-49A>G) n.3110-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258937A>T | CA6265011 | ATM | c.2377-49A>T (n.2377-49A>T) c.*1848-49A>T (n.*1848-49A>T) n.2511-49A>T n.2527-49A>T n.1872-49A>T c.*1312-49A>T (n.*1312-49A>T) c.2212-49A>T (n.2212-49A>T) c.1333-49A>T (n.1333-49A>T) c.1069-49A>T (n.1069-49A>T) n.3110-49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258938T>A | CA2725155338 | ATM | c.2377-48T>A (n.2377-48T>A) c.*1848-48T>A (n.*1848-48T>A) n.2511-48T>A n.2527-48T>A n.1872-48T>A c.*1312-48T>A (n.*1312-48T>A) c.2212-48T>A (n.2212-48T>A) c.1333-48T>A (n.1333-48T>A) c.1069-48T>A (n.1069-48T>A) n.3110-48T>A | dbSNP |
11 | g.108258938T>G | CA2574970806 | ATM | c.2377-48T>G (n.2377-48T>G) c.*1848-48T>G (n.*1848-48T>G) n.2511-48T>G n.2527-48T>G n.1872-48T>G c.*1312-48T>G (n.*1312-48T>G) c.2212-48T>G (n.2212-48T>G) c.1333-48T>G (n.1333-48T>G) c.1069-48T>G (n.1069-48T>G) n.3110-48T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258940G>C | CA2725155353 | ATM | c.2377-46G>C (n.2377-46G>C) c.*1848-46G>C (n.*1848-46G>C) n.2511-46G>C n.2527-46G>C n.1872-46G>C c.*1312-46G>C (n.*1312-46G>C) c.2212-46G>C (n.2212-46G>C) c.1333-46G>C (n.1333-46G>C) c.1069-46G>C (n.1069-46G>C) n.3110-46G>C | dbSNP |
11 | g.108258940G>T | CA2615847349 | ATM | c.2377-46G>T (n.2377-46G>T) c.*1848-46G>T (n.*1848-46G>T) n.2511-46G>T n.2527-46G>T n.1872-46G>T c.*1312-46G>T (n.*1312-46G>T) c.2212-46G>T (n.2212-46G>T) c.1333-46G>T (n.1333-46G>T) c.1069-46G>T (n.1069-46G>T) n.3110-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258941T>A | CA6265012 | ATM | c.2377-45T>A (n.2377-45T>A) c.*1848-45T>A (n.*1848-45T>A) n.2511-45T>A n.2527-45T>A n.1872-45T>A c.*1312-45T>A (n.*1312-45T>A) c.2212-45T>A (n.2212-45T>A) c.1333-45T>A (n.1333-45T>A) c.1069-45T>A (n.1069-45T>A) n.3110-45T>A | dbSNP ExAC |
11 | g.108258941T>G | CA2615847354 | ATM | c.2377-45T>G (n.2377-45T>G) c.*1848-45T>G (n.*1848-45T>G) n.2511-45T>G n.2527-45T>G n.1872-45T>G c.*1312-45T>G (n.*1312-45T>G) c.2212-45T>G (n.2212-45T>G) c.1333-45T>G (n.1333-45T>G) c.1069-45T>G (n.1069-45T>G) n.3110-45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258941T= | CA1998777224 | ATM | c.2377-45T= (n.2377-45T=) c.*1848-45T= (n.*1848-45T=) n.2511-45T= n.2527-45T= n.1872-45T= c.*1312-45T= (n.*1312-45T=) c.2212-45T= (n.2212-45T=) c.1333-45T= (n.1333-45T=) c.1069-45T= (n.1069-45T=) n.3110-45T= | |
11 | g.108258945dup | CA2615847352 | ATM | c.2377-41dup (n.2377-41dup) c.*1848-41dup (n.*1848-41dup) n.2511-41dup n.2527-41dup n.1872-41dup c.*1312-41dup (n.*1312-41dup) c.2212-41dup (n.2212-41dup) c.1333-41dup (n.1333-41dup) c.1069-41dup (n.1069-41dup) n.3110-41dup | gnomAD v4 |
11 | g.108258942T>A | CA2725155460 | ATM | c.2377-44T>A (n.2377-44T>A) c.*1848-44T>A (n.*1848-44T>A) n.2511-44T>A n.2527-44T>A n.1872-44T>A c.*1312-44T>A (n.*1312-44T>A) c.2212-44T>A (n.2212-44T>A) c.1333-44T>A (n.1333-44T>A) c.1069-44T>A (n.1069-44T>A) n.3110-44T>A | dbSNP |
11 | g.108258942T>C | CA2725155461 | ATM | c.2377-44T>C (n.2377-44T>C) c.*1848-44T>C (n.*1848-44T>C) n.2511-44T>C n.2527-44T>C n.1872-44T>C c.*1312-44T>C (n.*1312-44T>C) c.2212-44T>C (n.2212-44T>C) c.1333-44T>C (n.1333-44T>C) c.1069-44T>C (n.1069-44T>C) n.3110-44T>C | dbSNP |
11 | g.108258942T>G | CA2725155360 | ATM | c.2377-44T>G (n.2377-44T>G) c.*1848-44T>G (n.*1848-44T>G) n.2511-44T>G n.2527-44T>G n.1872-44T>G c.*1312-44T>G (n.*1312-44T>G) c.2212-44T>G (n.2212-44T>G) c.1333-44T>G (n.1333-44T>G) c.1069-44T>G (n.1069-44T>G) n.3110-44T>G | dbSNP |
11 | g.108258946A= | CA1998777225 | ATM | c.2377-40A= (n.2377-40A=) c.*1848-40A= (n.*1848-40A=) n.2511-40A= n.2527-40A= n.1872-40A= c.*1312-40A= (n.*1312-40A=) c.2212-40A= (n.2212-40A=) c.1333-40A= (n.1333-40A=) c.1069-40A= (n.1069-40A=) n.3110-40A= | |
11 | g.108258946A>T | CA2615847358 | ATM | c.2377-40A>T (n.2377-40A>T) c.*1848-40A>T (n.*1848-40A>T) n.2511-40A>T n.2527-40A>T n.1872-40A>T c.*1312-40A>T (n.*1312-40A>T) c.2212-40A>T (n.2212-40A>T) c.1333-40A>T (n.1333-40A>T) c.1069-40A>T (n.1069-40A>T) n.3110-40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258949dup | CA671400934 | ATM | c.2377-37dup (n.2377-37dup) c.*1848-37dup (n.*1848-37dup) n.2511-37dup n.2527-37dup n.1872-37dup c.*1312-37dup (n.*1312-37dup) c.2212-37dup (n.2212-37dup) c.1333-37dup (n.1333-37dup) c.1069-37dup (n.1069-37dup) n.3110-37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258947_108258962delinsTTTCTTTGTTGCTTGG | CA1998777226 | ATM | c.2377-39_2377-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.2377-39_2377-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) c.*1848-39_*1848-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.*1848-39_*1848-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) n.2511-39_2511-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG n.2527-39_2527-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG n.1872-39_1872-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG c.*1312-39_*1312-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.*1312-39_*1312-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) c.2212-39_2212-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.2212-39_2212-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) c.1333-39_1333-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.1333-39_1333-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) c.1069-39_1069-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG (n.1069-39_1069-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG) n.3110-39_3110-24delinsTTTCTTTGTTGCTTGG | |
11 | g.108258948T>G | CA228399703 | ATM | c.2377-38T>G (n.2377-38T>G) c.*1848-38T>G (n.*1848-38T>G) n.2511-38T>G n.2527-38T>G n.1872-38T>G c.*1312-38T>G (n.*1312-38T>G) c.2212-38T>G (n.2212-38T>G) c.1333-38T>G (n.1333-38T>G) c.1069-38T>G (n.1069-38T>G) n.3110-38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108258948T= | CA1998777228 | ATM | c.2377-38T= (n.2377-38T=) c.*1848-38T= (n.*1848-38T=) n.2511-38T= n.2527-38T= n.1872-38T= c.*1312-38T= (n.*1312-38T=) c.2212-38T= (n.2212-38T=) c.1333-38T= (n.1333-38T=) c.1069-38T= (n.1069-38T=) n.3110-38T= | |
11 | g.108258957_108258971del | CA601696602 | ATM | c.2377-29_2377-15del (n.2377-29_2377-15del) c.*1848-29_*1848-15del (n.*1848-29_*1848-15del) n.2511-29_2511-15del n.2527-29_2527-15del n.1872-29_1872-15del c.*1312-29_*1312-15del (n.*1312-29_*1312-15del) c.2212-29_2212-15del (n.2212-29_2212-15del) c.1333-29_1333-15del (n.1333-29_1333-15del) c.1069-29_1069-15del (n.1069-29_1069-15del) n.3110-29_3110-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258950C>A | CA2615847371 | ATM | c.2377-36C>A (n.2377-36C>A) c.*1848-36C>A (n.*1848-36C>A) n.2511-36C>A n.2527-36C>A n.1872-36C>A c.*1312-36C>A (n.*1312-36C>A) c.2212-36C>A (n.2212-36C>A) c.1333-36C>A (n.1333-36C>A) c.1069-36C>A (n.1069-36C>A) n.3110-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258950C= | CA1998777229 | ATM | c.2377-36C= (n.2377-36C=) c.*1848-36C= (n.*1848-36C=) n.2511-36C= n.2527-36C= n.1872-36C= c.*1312-36C= (n.*1312-36C=) c.2212-36C= (n.2212-36C=) c.1333-36C= (n.1333-36C=) c.1069-36C= (n.1069-36C=) n.3110-36C= |