Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
11 | g.108258919C>A | CA2615847274 | ATM | c.2377-67C>A (n.2377-67C>A) c.*1848-67C>A (n.*1848-67C>A) n.2511-67C>A n.2527-67C>A n.1872-67C>A c.*1312-67C>A (n.*1312-67C>A) c.2212-67C>A (n.2212-67C>A) c.1333-67C>A (n.1333-67C>A) c.1069-67C>A (n.1069-67C>A) n.3110-67C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258919C= | CA1998777206 | ATM | c.2377-67C= (n.2377-67C=) c.*1848-67C= (n.*1848-67C=) n.2511-67C= n.2527-67C= n.1872-67C= c.*1312-67C= (n.*1312-67C=) c.2212-67C= (n.2212-67C=) c.1333-67C= (n.1333-67C=) c.1069-67C= (n.1069-67C=) n.3110-67C= | |
11 | g.108258919C>T | CA228399670 | ATM | c.2377-67C>T (n.2377-67C>T) c.*1848-67C>T (n.*1848-67C>T) n.2511-67C>T n.2527-67C>T n.1872-67C>T c.*1312-67C>T (n.*1312-67C>T) c.2212-67C>T (n.2212-67C>T) c.1333-67C>T (n.1333-67C>T) c.1069-67C>T (n.1069-67C>T) n.3110-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258920A= | CA1998777207 | ATM | c.2377-66A= (n.2377-66A=) c.*1848-66A= (n.*1848-66A=) n.2511-66A= n.2527-66A= n.1872-66A= c.*1312-66A= (n.*1312-66A=) c.2212-66A= (n.2212-66A=) c.1333-66A= (n.1333-66A=) c.1069-66A= (n.1069-66A=) n.3110-66A= | |
11 | g.108258920A>C | CA1998777208 | ATM | c.2377-66A>C (n.2377-66A>C) c.*1848-66A>C (n.*1848-66A>C) n.2511-66A>C n.2527-66A>C n.1872-66A>C c.*1312-66A>C (n.*1312-66A>C) c.2212-66A>C (n.2212-66A>C) c.1333-66A>C (n.1333-66A>C) c.1069-66A>C (n.1069-66A>C) n.3110-66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258920A>G | CA601696597 | ATM | c.2377-66A>G (n.2377-66A>G) c.*1848-66A>G (n.*1848-66A>G) n.2511-66A>G n.2527-66A>G n.1872-66A>G c.*1312-66A>G (n.*1312-66A>G) c.2212-66A>G (n.2212-66A>G) c.1333-66A>G (n.1333-66A>G) c.1069-66A>G (n.1069-66A>G) n.3110-66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258921C>A | CA2574970803 | ATM | c.2377-65C>A (n.2377-65C>A) c.*1848-65C>A (n.*1848-65C>A) n.2511-65C>A n.2527-65C>A n.1872-65C>A c.*1312-65C>A (n.*1312-65C>A) c.2212-65C>A (n.2212-65C>A) c.1333-65C>A (n.1333-65C>A) c.1069-65C>A (n.1069-65C>A) n.3110-65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258921C>G | CA2615847288 | ATM | c.2377-65C>G (n.2377-65C>G) c.*1848-65C>G (n.*1848-65C>G) n.2511-65C>G n.2527-65C>G n.1872-65C>G c.*1312-65C>G (n.*1312-65C>G) c.2212-65C>G (n.2212-65C>G) c.1333-65C>G (n.1333-65C>G) c.1069-65C>G (n.1069-65C>G) n.3110-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258921C>T | CA2725155129 | ATM | c.2377-65C>T (n.2377-65C>T) c.*1848-65C>T (n.*1848-65C>T) n.2511-65C>T n.2527-65C>T n.1872-65C>T c.*1312-65C>T (n.*1312-65C>T) c.2212-65C>T (n.2212-65C>T) c.1333-65C>T (n.1333-65C>T) c.1069-65C>T (n.1069-65C>T) n.3110-65C>T | dbSNP |
11 | g.108258924_108258927del | CA2615847287 | ATM | c.2377-62_2377-59del (n.2377-62_2377-59del) c.*1848-62_*1848-59del (n.*1848-62_*1848-59del) n.2511-62_2511-59del n.2527-62_2527-59del n.1872-62_1872-59del c.*1312-62_*1312-59del (n.*1312-62_*1312-59del) c.2212-62_2212-59del (n.2212-62_2212-59del) c.1333-62_1333-59del (n.1333-62_1333-59del) c.1069-62_1069-59del (n.1069-62_1069-59del) n.3110-62_3110-59del | gnomAD v4 |
11 | g.108258922T>A | CA2725155174 | ATM | c.2377-64T>A (n.2377-64T>A) c.*1848-64T>A (n.*1848-64T>A) n.2511-64T>A n.2527-64T>A n.1872-64T>A c.*1312-64T>A (n.*1312-64T>A) c.2212-64T>A (n.2212-64T>A) c.1333-64T>A (n.1333-64T>A) c.1069-64T>A (n.1069-64T>A) n.3110-64T>A | dbSNP |
11 | g.108258922T>C | CA2725155149 | ATM | c.2377-64T>C (n.2377-64T>C) c.*1848-64T>C (n.*1848-64T>C) n.2511-64T>C n.2527-64T>C n.1872-64T>C c.*1312-64T>C (n.*1312-64T>C) c.2212-64T>C (n.2212-64T>C) c.1333-64T>C (n.1333-64T>C) c.1069-64T>C (n.1069-64T>C) n.3110-64T>C | dbSNP |
11 | g.108258923_108258924del | CA2602463588 | ATM | c.2377-63_2377-62del (n.2377-63_2377-62del) c.*1848-63_*1848-62del (n.*1848-63_*1848-62del) n.2511-63_2511-62del n.2527-63_2527-62del n.1872-63_1872-62del c.*1312-63_*1312-62del (n.*1312-63_*1312-62del) c.2212-63_2212-62del (n.2212-63_2212-62del) c.1333-63_1333-62del (n.1333-63_1333-62del) c.1069-63_1069-62del (n.1069-63_1069-62del) n.3110-63_3110-62del | dbSNP gnomAD v3 |
11 | g.108258923G>A | CA2615847289 | ATM | c.2377-63G>A (n.2377-63G>A) c.*1848-63G>A (n.*1848-63G>A) n.2511-63G>A n.2527-63G>A n.1872-63G>A c.*1312-63G>A (n.*1312-63G>A) c.2212-63G>A (n.2212-63G>A) c.1333-63G>A (n.1333-63G>A) c.1069-63G>A (n.1069-63G>A) n.3110-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258923G>C | CA671400919 | ATM | c.2377-63G>C (n.2377-63G>C) c.*1848-63G>C (n.*1848-63G>C) n.2511-63G>C n.2527-63G>C n.1872-63G>C c.*1312-63G>C (n.*1312-63G>C) c.2212-63G>C (n.2212-63G>C) c.1333-63G>C (n.1333-63G>C) c.1069-63G>C (n.1069-63G>C) n.3110-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258923G= | CA1998777209 | ATM | c.2377-63G= (n.2377-63G=) c.*1848-63G= (n.*1848-63G=) n.2511-63G= n.2527-63G= n.1872-63G= c.*1312-63G= (n.*1312-63G=) c.2212-63G= (n.2212-63G=) c.1333-63G= (n.1333-63G=) c.1069-63G= (n.1069-63G=) n.3110-63G= | |
11 | g.108258923G>T | CA2615847291 | ATM | c.2377-63G>T (n.2377-63G>T) c.*1848-63G>T (n.*1848-63G>T) n.2511-63G>T n.2527-63G>T n.1872-63G>T c.*1312-63G>T (n.*1312-63G>T) c.2212-63G>T (n.2212-63G>T) c.1333-63G>T (n.1333-63G>T) c.1069-63G>T (n.1069-63G>T) n.3110-63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258924T>A | CA2615847295 | ATM | c.2377-62T>A (n.2377-62T>A) c.*1848-62T>A (n.*1848-62T>A) n.2511-62T>A n.2527-62T>A n.1872-62T>A c.*1312-62T>A (n.*1312-62T>A) c.2212-62T>A (n.2212-62T>A) c.1333-62T>A (n.1333-62T>A) c.1069-62T>A (n.1069-62T>A) n.3110-62T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258924T>C | CA2615847296 | ATM | c.2377-62T>C (n.2377-62T>C) c.*1848-62T>C (n.*1848-62T>C) n.2511-62T>C n.2527-62T>C n.1872-62T>C c.*1312-62T>C (n.*1312-62T>C) c.2212-62T>C (n.2212-62T>C) c.1333-62T>C (n.1333-62T>C) c.1069-62T>C (n.1069-62T>C) n.3110-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258925C>A | CA2615847297 | ATM | c.2377-61C>A (n.2377-61C>A) c.*1848-61C>A (n.*1848-61C>A) n.2511-61C>A n.2527-61C>A n.1872-61C>A c.*1312-61C>A (n.*1312-61C>A) c.2212-61C>A (n.2212-61C>A) c.1333-61C>A (n.1333-61C>A) c.1069-61C>A (n.1069-61C>A) n.3110-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258925C>G | CA2725155293 | ATM | c.2377-61C>G (n.2377-61C>G) c.*1848-61C>G (n.*1848-61C>G) n.2511-61C>G n.2527-61C>G n.1872-61C>G c.*1312-61C>G (n.*1312-61C>G) c.2212-61C>G (n.2212-61C>G) c.1333-61C>G (n.1333-61C>G) c.1069-61C>G (n.1069-61C>G) n.3110-61C>G | dbSNP |
11 | g.108258925C>T | CA2725155290 | ATM | c.2377-61C>T (n.2377-61C>T) c.*1848-61C>T (n.*1848-61C>T) n.2511-61C>T n.2527-61C>T n.1872-61C>T c.*1312-61C>T (n.*1312-61C>T) c.2212-61C>T (n.2212-61C>T) c.1333-61C>T (n.1333-61C>T) c.1069-61C>T (n.1069-61C>T) n.3110-61C>T | dbSNP |
11 | g.108258926T>A | CA228399675 | ATM | c.2377-60T>A (n.2377-60T>A) c.*1848-60T>A (n.*1848-60T>A) n.2511-60T>A n.2527-60T>A n.1872-60T>A c.*1312-60T>A (n.*1312-60T>A) c.2212-60T>A (n.2212-60T>A) c.1333-60T>A (n.1333-60T>A) c.1069-60T>A (n.1069-60T>A) n.3110-60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258926T= | CA1998777210 | ATM | c.2377-60T= (n.2377-60T=) c.*1848-60T= (n.*1848-60T=) n.2511-60T= n.2527-60T= n.1872-60T= c.*1312-60T= (n.*1312-60T=) c.2212-60T= (n.2212-60T=) c.1333-60T= (n.1333-60T=) c.1069-60T= (n.1069-60T=) n.3110-60T= | |
11 | g.108258927G>A | CA1998777213 | ATM | c.2377-59G>A (n.2377-59G>A) c.*1848-59G>A (n.*1848-59G>A) n.2511-59G>A n.2527-59G>A n.1872-59G>A c.*1312-59G>A (n.*1312-59G>A) c.2212-59G>A (n.2212-59G>A) c.1333-59G>A (n.1333-59G>A) c.1069-59G>A (n.1069-59G>A) n.3110-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258927G>C | CA2725000701 | ATM | c.2377-59G>C (n.2377-59G>C) c.*1848-59G>C (n.*1848-59G>C) n.2511-59G>C n.2527-59G>C n.1872-59G>C c.*1312-59G>C (n.*1312-59G>C) c.2212-59G>C (n.2212-59G>C) c.1333-59G>C (n.1333-59G>C) c.1069-59G>C (n.1069-59G>C) n.3110-59G>C | dbSNP |
11 | g.108258927G= | CA1998777211 | ATM | c.2377-59G= (n.2377-59G=) c.*1848-59G= (n.*1848-59G=) n.2511-59G= n.2527-59G= n.1872-59G= c.*1312-59G= (n.*1312-59G=) c.2212-59G= (n.2212-59G=) c.1333-59G= (n.1333-59G=) c.1069-59G= (n.1069-59G=) n.3110-59G= | |
11 | g.108258927G>T | CA2615847301 | ATM | c.2377-59G>T (n.2377-59G>T) c.*1848-59G>T (n.*1848-59G>T) n.2511-59G>T n.2527-59G>T n.1872-59G>T c.*1312-59G>T (n.*1312-59G>T) c.2212-59G>T (n.2212-59G>T) c.1333-59G>T (n.1333-59G>T) c.1069-59G>T (n.1069-59G>T) n.3110-59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258928C>A | CA671400924 | ATM | c.2377-58C>A (n.2377-58C>A) c.*1848-58C>A (n.*1848-58C>A) n.2511-58C>A n.2527-58C>A n.1872-58C>A c.*1312-58C>A (n.*1312-58C>A) c.2212-58C>A (n.2212-58C>A) c.1333-58C>A (n.1333-58C>A) c.1069-58C>A (n.1069-58C>A) n.3110-58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258928C= | CA1998777214 | ATM | c.2377-58C= (n.2377-58C=) c.*1848-58C= (n.*1848-58C=) n.2511-58C= n.2527-58C= n.1872-58C= c.*1312-58C= (n.*1312-58C=) c.2212-58C= (n.2212-58C=) c.1333-58C= (n.1333-58C=) c.1069-58C= (n.1069-58C=) n.3110-58C= | |
11 | g.108258928C>T | CA2574970804 | ATM | c.2377-58C>T (n.2377-58C>T) c.*1848-58C>T (n.*1848-58C>T) n.2511-58C>T n.2527-58C>T n.1872-58C>T c.*1312-58C>T (n.*1312-58C>T) c.2212-58C>T (n.2212-58C>T) c.1333-58C>T (n.1333-58C>T) c.1069-58C>T (n.1069-58C>T) n.3110-58C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258929C>A | CA2615847309 | ATM | c.2377-57C>A (n.2377-57C>A) c.*1848-57C>A (n.*1848-57C>A) n.2511-57C>A n.2527-57C>A n.1872-57C>A c.*1312-57C>A (n.*1312-57C>A) c.2212-57C>A (n.2212-57C>A) c.1333-57C>A (n.1333-57C>A) c.1069-57C>A (n.1069-57C>A) n.3110-57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258929C= | CA1998777215 | ATM | c.2377-57C= (n.2377-57C=) c.*1848-57C= (n.*1848-57C=) n.2511-57C= n.2527-57C= n.1872-57C= c.*1312-57C= (n.*1312-57C=) c.2212-57C= (n.2212-57C=) c.1333-57C= (n.1333-57C=) c.1069-57C= (n.1069-57C=) n.3110-57C= | |
11 | g.108258929C>G | CA1998777216 | ATM | c.2377-57C>G (n.2377-57C>G) c.*1848-57C>G (n.*1848-57C>G) n.2511-57C>G n.2527-57C>G n.1872-57C>G c.*1312-57C>G (n.*1312-57C>G) c.2212-57C>G (n.2212-57C>G) c.1333-57C>G (n.1333-57C>G) c.1069-57C>G (n.1069-57C>G) n.3110-57C>G | dbSNP |
11 | g.108258929C>T | CA671400927 | ATM | c.2377-57C>T (n.2377-57C>T) c.*1848-57C>T (n.*1848-57C>T) n.2511-57C>T n.2527-57C>T n.1872-57C>T c.*1312-57C>T (n.*1312-57C>T) c.2212-57C>T (n.2212-57C>T) c.1333-57C>T (n.1333-57C>T) c.1069-57C>T (n.1069-57C>T) n.3110-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258930A= | CA1998777217 | ATM | c.2377-56A= (n.2377-56A=) c.*1848-56A= (n.*1848-56A=) n.2511-56A= n.2527-56A= n.1872-56A= c.*1312-56A= (n.*1312-56A=) c.2212-56A= (n.2212-56A=) c.1333-56A= (n.1333-56A=) c.1069-56A= (n.1069-56A=) n.3110-56A= | |
11 | g.108258930A>C | CA2580600733 | ATM | c.2377-56A>C (n.2377-56A>C) c.*1848-56A>C (n.*1848-56A>C) n.2511-56A>C n.2527-56A>C n.1872-56A>C c.*1312-56A>C (n.*1312-56A>C) c.2212-56A>C (n.2212-56A>C) c.1333-56A>C (n.1333-56A>C) c.1069-56A>C (n.1069-56A>C) n.3110-56A>C | |
11 | g.108258930A>G | CA15683344 | ATM | c.2377-56A>G (n.2377-56A>G) c.*1848-56A>G (n.*1848-56A>G) n.2511-56A>G n.2527-56A>G n.1872-56A>G c.*1312-56A>G (n.*1312-56A>G) c.2212-56A>G (n.2212-56A>G) c.1333-56A>G (n.1333-56A>G) c.1069-56A>G (n.1069-56A>G) n.3110-56A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258930A>T | CA671400930 | ATM | c.2377-56A>T (n.2377-56A>T) c.*1848-56A>T (n.*1848-56A>T) n.2511-56A>T n.2527-56A>T n.1872-56A>T c.*1312-56A>T (n.*1312-56A>T) c.2212-56A>T (n.2212-56A>T) c.1333-56A>T (n.1333-56A>T) c.1069-56A>T (n.1069-56A>T) n.3110-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258931del | CA2615847316 | ATM | c.2377-55del (n.2377-55del) c.*1848-55del (n.*1848-55del) n.2511-55del n.2527-55del n.1872-55del c.*1312-55del (n.*1312-55del) c.2212-55del (n.2212-55del) c.1333-55del (n.1333-55del) c.1069-55del (n.1069-55del) n.3110-55del | gnomAD v4 |
11 | g.108258932G>C | CA2615847322 | ATM | c.2377-54G>C (n.2377-54G>C) c.*1848-54G>C (n.*1848-54G>C) n.2511-54G>C n.2527-54G>C n.1872-54G>C c.*1312-54G>C (n.*1312-54G>C) c.2212-54G>C (n.2212-54G>C) c.1333-54G>C (n.1333-54G>C) c.1069-54G>C (n.1069-54G>C) n.3110-54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258932G>T | CA2574970805 | ATM | c.2377-54G>T (n.2377-54G>T) c.*1848-54G>T (n.*1848-54G>T) n.2511-54G>T n.2527-54G>T n.1872-54G>T c.*1312-54G>T (n.*1312-54G>T) c.2212-54G>T (n.2212-54G>T) c.1333-54G>T (n.1333-54G>T) c.1069-54G>T (n.1069-54G>T) n.3110-54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258932_108258935delinsGAAT | CA1998777219 | ATM | c.2377-54_2377-51delinsGAAT (n.2377-54_2377-51delinsGAAT) c.*1848-54_*1848-51delinsGAAT (n.*1848-54_*1848-51delinsGAAT) n.2511-54_2511-51delinsGAAT n.2527-54_2527-51delinsGAAT n.1872-54_1872-51delinsGAAT c.*1312-54_*1312-51delinsGAAT (n.*1312-54_*1312-51delinsGAAT) c.2212-54_2212-51delinsGAAT (n.2212-54_2212-51delinsGAAT) c.1333-54_1333-51delinsGAAT (n.1333-54_1333-51delinsGAAT) c.1069-54_1069-51delinsGAAT (n.1069-54_1069-51delinsGAAT) n.3110-54_3110-51delinsGAAT | |
11 | g.108258933A>G | CA2615847327 | ATM | c.2377-53A>G (n.2377-53A>G) c.*1848-53A>G (n.*1848-53A>G) n.2511-53A>G n.2527-53A>G n.1872-53A>G c.*1312-53A>G (n.*1312-53A>G) c.2212-53A>G (n.2212-53A>G) c.1333-53A>G (n.1333-53A>G) c.1069-53A>G (n.1069-53A>G) n.3110-53A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258933A>T | CA2615847331 | ATM | c.2377-53A>T (n.2377-53A>T) c.*1848-53A>T (n.*1848-53A>T) n.2511-53A>T n.2527-53A>T n.1872-53A>T c.*1312-53A>T (n.*1312-53A>T) c.2212-53A>T (n.2212-53A>T) c.1333-53A>T (n.1333-53A>T) c.1069-53A>T (n.1069-53A>T) n.3110-53A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258936_108258938del | CA1998777220 | ATM | c.2377-50_2377-48del (n.2377-50_2377-48del) c.*1848-50_*1848-48del (n.*1848-50_*1848-48del) n.2511-50_2511-48del n.2527-50_2527-48del n.1872-50_1872-48del c.*1312-50_*1312-48del (n.*1312-50_*1312-48del) c.2212-50_2212-48del (n.2212-50_2212-48del) c.1333-50_1333-48del (n.1333-50_1333-48del) c.1069-50_1069-48del (n.1069-50_1069-48del) n.3110-50_3110-48del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258934A= | CA1998777221 | ATM | c.2377-52A= (n.2377-52A=) c.*1848-52A= (n.*1848-52A=) n.2511-52A= n.2527-52A= n.1872-52A= c.*1312-52A= (n.*1312-52A=) c.2212-52A= (n.2212-52A=) c.1333-52A= (n.1333-52A=) c.1069-52A= (n.1069-52A=) n.3110-52A= | |
11 | g.108258934A>C | CA2615847334 | ATM | c.2377-52A>C (n.2377-52A>C) c.*1848-52A>C (n.*1848-52A>C) n.2511-52A>C n.2527-52A>C n.1872-52A>C c.*1312-52A>C (n.*1312-52A>C) c.2212-52A>C (n.2212-52A>C) c.1333-52A>C (n.1333-52A>C) c.1069-52A>C (n.1069-52A>C) n.3110-52A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108258934A>G | CA228399687 | ATM | c.2377-52A>G (n.2377-52A>G) c.*1848-52A>G (n.*1848-52A>G) n.2511-52A>G n.2527-52A>G n.1872-52A>G c.*1312-52A>G (n.*1312-52A>G) c.2212-52A>G (n.2212-52A>G) c.1333-52A>G (n.1333-52A>G) c.1069-52A>G (n.1069-52A>G) n.3110-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |