Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
11 | g.108258871_108258884delinsGCCCTAATAGTAAA | CA1998777175 | ATM | c.2377-115_2377-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.2377-115_2377-102delinsGCCCTAATAGTAAA) c.*1848-115_*1848-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.*1848-115_*1848-102delinsGCCCTAATAGTAAA) n.2511-115_2511-102delinsGCCCTAATAGTAAA n.2527-115_2527-102delinsGCCCTAATAGTAAA n.1872-115_1872-102delinsGCCCTAATAGTAAA c.*1312-115_*1312-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.*1312-115_*1312-102delinsGCCCTAATAGTAAA) c.2212-115_2212-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.2212-115_2212-102delinsGCCCTAATAGTAAA) c.1333-115_1333-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.1333-115_1333-102delinsGCCCTAATAGTAAA) c.1069-115_1069-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.1069-115_1069-102delinsGCCCTAATAGTAAA) n.3110-115_3110-102delinsGCCCTAATAGTAAA | |
11 | g.108258873_108258885del | CA671400892 | ATM | c.2377-113_2377-101del (n.2377-113_2377-101del) c.*1848-113_*1848-101del (n.*1848-113_*1848-101del) n.2511-113_2511-101del n.2527-113_2527-101del n.1872-113_1872-101del c.*1312-113_*1312-101del (n.*1312-113_*1312-101del) c.2212-113_2212-101del (n.2212-113_2212-101del) c.1333-113_1333-101del (n.1333-113_1333-101del) c.1069-113_1069-101del (n.1069-113_1069-101del) n.3110-113_3110-101del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258880_108258882del | CA2615847199 | ATM | c.2377-106_2377-104del (n.2377-106_2377-104del) c.*1848-106_*1848-104del (n.*1848-106_*1848-104del) n.2511-106_2511-104del n.2527-106_2527-104del n.1872-106_1872-104del c.*1312-106_*1312-104del (n.*1312-106_*1312-104del) c.2212-106_2212-104del (n.2212-106_2212-104del) c.1333-106_1333-104del (n.1333-106_1333-104del) c.1069-106_1069-104del (n.1069-106_1069-104del) n.3110-106_3110-104del | gnomAD v4 |
11 | g.108258881T>C | CA1998777185 | ATM | c.2377-105T>C (n.2377-105T>C) c.*1848-105T>C (n.*1848-105T>C) n.2511-105T>C n.2527-105T>C n.1872-105T>C c.*1312-105T>C (n.*1312-105T>C) c.2212-105T>C (n.2212-105T>C) c.1333-105T>C (n.1333-105T>C) c.1069-105T>C (n.1069-105T>C) n.3110-105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258881T>G | CA2615847202 | ATM | c.2377-105T>G (n.2377-105T>G) c.*1848-105T>G (n.*1848-105T>G) n.2511-105T>G n.2527-105T>G n.1872-105T>G c.*1312-105T>G (n.*1312-105T>G) c.2212-105T>G (n.2212-105T>G) c.1333-105T>G (n.1333-105T>G) c.1069-105T>G (n.1069-105T>G) n.3110-105T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258881T= | CA1998777184 | ATM | c.2377-105T= (n.2377-105T=) c.*1848-105T= (n.*1848-105T=) n.2511-105T= n.2527-105T= n.1872-105T= c.*1312-105T= (n.*1312-105T=) c.2212-105T= (n.2212-105T=) c.1333-105T= (n.1333-105T=) c.1069-105T= (n.1069-105T=) n.3110-105T= | |
11 | g.108258882A>G | CA2615847203 | ATM | c.2377-104A>G (n.2377-104A>G) c.*1848-104A>G (n.*1848-104A>G) n.2511-104A>G n.2527-104A>G n.1872-104A>G c.*1312-104A>G (n.*1312-104A>G) c.2212-104A>G (n.2212-104A>G) c.1333-104A>G (n.1333-104A>G) c.1069-104A>G (n.1069-104A>G) n.3110-104A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258885C>A | CA2615847204 | ATM | c.2377-101C>A (n.2377-101C>A) c.*1848-101C>A (n.*1848-101C>A) n.2511-101C>A n.2527-101C>A n.1872-101C>A c.*1312-101C>A (n.*1312-101C>A) c.2212-101C>A (n.2212-101C>A) c.1333-101C>A (n.1333-101C>A) c.1069-101C>A (n.1069-101C>A) n.3110-101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258887A= | CA1998777186 | ATM | c.2377-99A= (n.2377-99A=) c.*1848-99A= (n.*1848-99A=) n.2511-99A= n.2527-99A= n.1872-99A= c.*1312-99A= (n.*1312-99A=) c.2212-99A= (n.2212-99A=) c.1333-99A= (n.1333-99A=) c.1069-99A= (n.1069-99A=) n.3110-99A= | |
11 | g.108258887A>G | CA228399630 | ATM | c.2377-99A>G (n.2377-99A>G) c.*1848-99A>G (n.*1848-99A>G) n.2511-99A>G n.2527-99A>G n.1872-99A>G c.*1312-99A>G (n.*1312-99A>G) c.2212-99A>G (n.2212-99A>G) c.1333-99A>G (n.1333-99A>G) c.1069-99A>G (n.1069-99A>G) n.3110-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258887A>T | CA2615847206 | ATM | c.2377-99A>T (n.2377-99A>T) c.*1848-99A>T (n.*1848-99A>T) n.2511-99A>T n.2527-99A>T n.1872-99A>T c.*1312-99A>T (n.*1312-99A>T) c.2212-99A>T (n.2212-99A>T) c.1333-99A>T (n.1333-99A>T) c.1069-99A>T (n.1069-99A>T) n.3110-99A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258888T>C | CA2615847213 | ATM | c.2377-98T>C (n.2377-98T>C) c.*1848-98T>C (n.*1848-98T>C) n.2511-98T>C n.2527-98T>C n.1872-98T>C c.*1312-98T>C (n.*1312-98T>C) c.2212-98T>C (n.2212-98T>C) c.1333-98T>C (n.1333-98T>C) c.1069-98T>C (n.1069-98T>C) n.3110-98T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108258889_108258890del | CA2615847209 | ATM | c.2377-97_2377-96del (n.2377-97_2377-96del) c.*1848-97_*1848-96del (n.*1848-97_*1848-96del) n.2511-97_2511-96del n.2527-97_2527-96del n.1872-97_1872-96del c.*1312-97_*1312-96del (n.*1312-97_*1312-96del) c.2212-97_2212-96del (n.2212-97_2212-96del) c.1333-97_1333-96del (n.1333-97_1333-96del) c.1069-97_1069-96del (n.1069-97_1069-96del) n.3110-97_3110-96del | gnomAD v4 |
11 | g.108258891A= | CA1998777187 | ATM | c.2377-95A= (n.2377-95A=) c.*1848-95A= (n.*1848-95A=) n.2511-95A= n.2527-95A= n.1872-95A= c.*1312-95A= (n.*1312-95A=) c.2212-95A= (n.2212-95A=) c.1333-95A= (n.1333-95A=) c.1069-95A= (n.1069-95A=) n.3110-95A= | |
11 | g.108258891A>G | CA228399634 | ATM | c.2377-95A>G (n.2377-95A>G) c.*1848-95A>G (n.*1848-95A>G) n.2511-95A>G n.2527-95A>G n.1872-95A>G c.*1312-95A>G (n.*1312-95A>G) c.2212-95A>G (n.2212-95A>G) c.1333-95A>G (n.1333-95A>G) c.1069-95A>G (n.1069-95A>G) n.3110-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258892T>C | CA2615847217 | ATM | c.2377-94T>C (n.2377-94T>C) c.*1848-94T>C (n.*1848-94T>C) n.2511-94T>C n.2527-94T>C n.1872-94T>C c.*1312-94T>C (n.*1312-94T>C) c.2212-94T>C (n.2212-94T>C) c.1333-94T>C (n.1333-94T>C) c.1069-94T>C (n.1069-94T>C) n.3110-94T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108258893C>A | CA2574970800 | ATM | c.2377-93C>A (n.2377-93C>A) c.*1848-93C>A (n.*1848-93C>A) n.2511-93C>A n.2527-93C>A n.1872-93C>A c.*1312-93C>A (n.*1312-93C>A) c.2212-93C>A (n.2212-93C>A) c.1333-93C>A (n.1333-93C>A) c.1069-93C>A (n.1069-93C>A) n.3110-93C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258893C>T | CA2615847220 | ATM | c.2377-93C>T (n.2377-93C>T) c.*1848-93C>T (n.*1848-93C>T) n.2511-93C>T n.2527-93C>T n.1872-93C>T c.*1312-93C>T (n.*1312-93C>T) c.2212-93C>T (n.2212-93C>T) c.1333-93C>T (n.1333-93C>T) c.1069-93C>T (n.1069-93C>T) n.3110-93C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258894T>C | CA2615847224 | ATM | c.2377-92T>C (n.2377-92T>C) c.*1848-92T>C (n.*1848-92T>C) n.2511-92T>C n.2527-92T>C n.1872-92T>C c.*1312-92T>C (n.*1312-92T>C) c.2212-92T>C (n.2212-92T>C) c.1333-92T>C (n.1333-92T>C) c.1069-92T>C (n.1069-92T>C) n.3110-92T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108258894T>G | CA2615847223 | ATM | c.2377-92T>G (n.2377-92T>G) c.*1848-92T>G (n.*1848-92T>G) n.2511-92T>G n.2527-92T>G n.1872-92T>G c.*1312-92T>G (n.*1312-92T>G) c.2212-92T>G (n.2212-92T>G) c.1333-92T>G (n.1333-92T>G) c.1069-92T>G (n.1069-92T>G) n.3110-92T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258895A>G | CA2615847227 | ATM | c.2377-91A>G (n.2377-91A>G) c.*1848-91A>G (n.*1848-91A>G) n.2511-91A>G n.2527-91A>G n.1872-91A>G c.*1312-91A>G (n.*1312-91A>G) c.2212-91A>G (n.2212-91A>G) c.1333-91A>G (n.1333-91A>G) c.1069-91A>G (n.1069-91A>G) n.3110-91A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258895A>T | CA2615847228 | ATM | c.2377-91A>T (n.2377-91A>T) c.*1848-91A>T (n.*1848-91A>T) n.2511-91A>T n.2527-91A>T n.1872-91A>T c.*1312-91A>T (n.*1312-91A>T) c.2212-91A>T (n.2212-91A>T) c.1333-91A>T (n.1333-91A>T) c.1069-91A>T (n.1069-91A>T) n.3110-91A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258896C>A | CA2615847234 | ATM | c.2377-90C>A (n.2377-90C>A) c.*1848-90C>A (n.*1848-90C>A) n.2511-90C>A n.2527-90C>A n.1872-90C>A c.*1312-90C>A (n.*1312-90C>A) c.2212-90C>A (n.2212-90C>A) c.1333-90C>A (n.1333-90C>A) c.1069-90C>A (n.1069-90C>A) n.3110-90C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258901_108258905dup | CA2615847233 | ATM | c.2377-85_2377-81dup (n.2377-85_2377-81dup) c.*1848-85_*1848-81dup (n.*1848-85_*1848-81dup) n.2511-85_2511-81dup n.2527-85_2527-81dup n.1872-85_1872-81dup c.*1312-85_*1312-81dup (n.*1312-85_*1312-81dup) c.2212-85_2212-81dup (n.2212-85_2212-81dup) c.1333-85_1333-81dup (n.1333-85_1333-81dup) c.1069-85_1069-81dup (n.1069-85_1069-81dup) n.3110-85_3110-81dup | gnomAD v4 |
11 | g.108258897A= | CA1998777189 | ATM | c.2377-89A= (n.2377-89A=) c.*1848-89A= (n.*1848-89A=) n.2511-89A= n.2527-89A= n.1872-89A= c.*1312-89A= (n.*1312-89A=) c.2212-89A= (n.2212-89A=) c.1333-89A= (n.1333-89A=) c.1069-89A= (n.1069-89A=) n.3110-89A= | |
11 | g.108258897A>G | CA2574970801 | ATM | c.2377-89A>G (n.2377-89A>G) c.*1848-89A>G (n.*1848-89A>G) n.2511-89A>G n.2527-89A>G n.1872-89A>G c.*1312-89A>G (n.*1312-89A>G) c.2212-89A>G (n.2212-89A>G) c.1333-89A>G (n.1333-89A>G) c.1069-89A>G (n.1069-89A>G) n.3110-89A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258897A>T | CA1998777190 | ATM | c.2377-89A>T (n.2377-89A>T) c.*1848-89A>T (n.*1848-89A>T) n.2511-89A>T n.2527-89A>T n.1872-89A>T c.*1312-89A>T (n.*1312-89A>T) c.2212-89A>T (n.2212-89A>T) c.1333-89A>T (n.1333-89A>T) c.1069-89A>T (n.1069-89A>T) n.3110-89A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258898T>C | CA2615847236 | ATM | c.2377-88T>C (n.2377-88T>C) c.*1848-88T>C (n.*1848-88T>C) n.2511-88T>C n.2527-88T>C n.1872-88T>C c.*1312-88T>C (n.*1312-88T>C) c.2212-88T>C (n.2212-88T>C) c.1333-88T>C (n.1333-88T>C) c.1069-88T>C (n.1069-88T>C) n.3110-88T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108258900C>A | CA2574970802 | ATM | c.2377-86C>A (n.2377-86C>A) c.*1848-86C>A (n.*1848-86C>A) n.2511-86C>A n.2527-86C>A n.1872-86C>A c.*1312-86C>A (n.*1312-86C>A) c.2212-86C>A (n.2212-86C>A) c.1333-86C>A (n.1333-86C>A) c.1069-86C>A (n.1069-86C>A) n.3110-86C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258900C= | CA1998777191 | ATM | c.2377-86C= (n.2377-86C=) c.*1848-86C= (n.*1848-86C=) n.2511-86C= n.2527-86C= n.1872-86C= c.*1312-86C= (n.*1312-86C=) c.2212-86C= (n.2212-86C=) c.1333-86C= (n.1333-86C=) c.1069-86C= (n.1069-86C=) n.3110-86C= | |
11 | g.108258900C>G | CA942016468 | ATM | c.2377-86C>G (n.2377-86C>G) c.*1848-86C>G (n.*1848-86C>G) n.2511-86C>G n.2527-86C>G n.1872-86C>G c.*1312-86C>G (n.*1312-86C>G) c.2212-86C>G (n.2212-86C>G) c.1333-86C>G (n.1333-86C>G) c.1069-86C>G (n.1069-86C>G) n.3110-86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258900C>T | CA1998777192 | ATM | c.2377-86C>T (n.2377-86C>T) c.*1848-86C>T (n.*1848-86C>T) n.2511-86C>T n.2527-86C>T n.1872-86C>T c.*1312-86C>T (n.*1312-86C>T) c.2212-86C>T (n.2212-86C>T) c.1333-86C>T (n.1333-86C>T) c.1069-86C>T (n.1069-86C>T) n.3110-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258901C>A | CA2615847240 | ATM | c.2377-85C>A (n.2377-85C>A) c.*1848-85C>A (n.*1848-85C>A) n.2511-85C>A n.2527-85C>A n.1872-85C>A c.*1312-85C>A (n.*1312-85C>A) c.2212-85C>A (n.2212-85C>A) c.1333-85C>A (n.1333-85C>A) c.1069-85C>A (n.1069-85C>A) n.3110-85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258901C= | CA1998777193 | ATM | c.2377-85C= (n.2377-85C=) c.*1848-85C= (n.*1848-85C=) n.2511-85C= n.2527-85C= n.1872-85C= c.*1312-85C= (n.*1312-85C=) c.2212-85C= (n.2212-85C=) c.1333-85C= (n.1333-85C=) c.1069-85C= (n.1069-85C=) n.3110-85C= | |
11 | g.108258901C>T | CA1998777194 | ATM | c.2377-85C>T (n.2377-85C>T) c.*1848-85C>T (n.*1848-85C>T) n.2511-85C>T n.2527-85C>T n.1872-85C>T c.*1312-85C>T (n.*1312-85C>T) c.2212-85C>T (n.2212-85C>T) c.1333-85C>T (n.1333-85C>T) c.1069-85C>T (n.1069-85C>T) n.3110-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258902A>G | CA2615847242 | ATM | c.2377-84A>G (n.2377-84A>G) c.*1848-84A>G (n.*1848-84A>G) n.2511-84A>G n.2527-84A>G n.1872-84A>G c.*1312-84A>G (n.*1312-84A>G) c.2212-84A>G (n.2212-84A>G) c.1333-84A>G (n.1333-84A>G) c.1069-84A>G (n.1069-84A>G) n.3110-84A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258905C>A | CA2615847245 | ATM | c.2377-81C>A (n.2377-81C>A) c.*1848-81C>A (n.*1848-81C>A) n.2511-81C>A n.2527-81C>A n.1872-81C>A c.*1312-81C>A (n.*1312-81C>A) c.2212-81C>A (n.2212-81C>A) c.1333-81C>A (n.1333-81C>A) c.1069-81C>A (n.1069-81C>A) n.3110-81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258906A>G | CA2615847248 | ATM | c.2377-80A>G (n.2377-80A>G) c.*1848-80A>G (n.*1848-80A>G) n.2511-80A>G n.2527-80A>G n.1872-80A>G c.*1312-80A>G (n.*1312-80A>G) c.2212-80A>G (n.2212-80A>G) c.1333-80A>G (n.1333-80A>G) c.1069-80A>G (n.1069-80A>G) n.3110-80A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258907A>T | CA2615847249 | ATM | c.2377-79A>T (n.2377-79A>T) c.*1848-79A>T (n.*1848-79A>T) n.2511-79A>T n.2527-79A>T n.1872-79A>T c.*1312-79A>T (n.*1312-79A>T) c.2212-79A>T (n.2212-79A>T) c.1333-79A>T (n.1333-79A>T) c.1069-79A>T (n.1069-79A>T) n.3110-79A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258908G>A | CA2615847252 | ATM | c.2377-78G>A (n.2377-78G>A) c.*1848-78G>A (n.*1848-78G>A) n.2511-78G>A n.2527-78G>A n.1872-78G>A c.*1312-78G>A (n.*1312-78G>A) c.2212-78G>A (n.2212-78G>A) c.1333-78G>A (n.1333-78G>A) c.1069-78G>A (n.1069-78G>A) n.3110-78G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258908G>C | CA228399646 | ATM | c.2377-78G>C (n.2377-78G>C) c.*1848-78G>C (n.*1848-78G>C) n.2511-78G>C n.2527-78G>C n.1872-78G>C c.*1312-78G>C (n.*1312-78G>C) c.2212-78G>C (n.2212-78G>C) c.1333-78G>C (n.1333-78G>C) c.1069-78G>C (n.1069-78G>C) n.3110-78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258908G= | CA1998777195 | ATM | c.2377-78G= (n.2377-78G=) c.*1848-78G= (n.*1848-78G=) n.2511-78G= n.2527-78G= n.1872-78G= c.*1312-78G= (n.*1312-78G=) c.2212-78G= (n.2212-78G=) c.1333-78G= (n.1333-78G=) c.1069-78G= (n.1069-78G=) n.3110-78G= | |
11 | g.108258908G>T | CA2615847255 | ATM | c.2377-78G>T (n.2377-78G>T) c.*1848-78G>T (n.*1848-78G>T) n.2511-78G>T n.2527-78G>T n.1872-78G>T c.*1312-78G>T (n.*1312-78G>T) c.2212-78G>T (n.2212-78G>T) c.1333-78G>T (n.1333-78G>T) c.1069-78G>T (n.1069-78G>T) n.3110-78G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258909A= | CA1998777197 | ATM | c.2377-77A= (n.2377-77A=) c.*1848-77A= (n.*1848-77A=) n.2511-77A= n.2527-77A= n.1872-77A= c.*1312-77A= (n.*1312-77A=) c.2212-77A= (n.2212-77A=) c.1333-77A= (n.1333-77A=) c.1069-77A= (n.1069-77A=) n.3110-77A= | |
11 | g.108258909A>G | CA2615847259 | ATM | c.2377-77A>G (n.2377-77A>G) c.*1848-77A>G (n.*1848-77A>G) n.2511-77A>G n.2527-77A>G n.1872-77A>G c.*1312-77A>G (n.*1312-77A>G) c.2212-77A>G (n.2212-77A>G) c.1333-77A>G (n.1333-77A>G) c.1069-77A>G (n.1069-77A>G) n.3110-77A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258909A>T | CA1998777198 | ATM | c.2377-77A>T (n.2377-77A>T) c.*1848-77A>T (n.*1848-77A>T) n.2511-77A>T n.2527-77A>T n.1872-77A>T c.*1312-77A>T (n.*1312-77A>T) c.2212-77A>T (n.2212-77A>T) c.1333-77A>T (n.1333-77A>T) c.1069-77A>T (n.1069-77A>T) n.3110-77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258910T>C | CA942016469 | ATM | c.2377-76T>C (n.2377-76T>C) c.*1848-76T>C (n.*1848-76T>C) n.2511-76T>C n.2527-76T>C n.1872-76T>C c.*1312-76T>C (n.*1312-76T>C) c.2212-76T>C (n.2212-76T>C) c.1333-76T>C (n.1333-76T>C) c.1069-76T>C (n.1069-76T>C) n.3110-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258910T= | CA1998777199 | ATM | c.2377-76T= (n.2377-76T=) c.*1848-76T= (n.*1848-76T=) n.2511-76T= n.2527-76T= n.1872-76T= c.*1312-76T= (n.*1312-76T=) c.2212-76T= (n.2212-76T=) c.1333-76T= (n.1333-76T=) c.1069-76T= (n.1069-76T=) n.3110-76T= | |
11 | g.108258911A= | CA1998777200 | ATM | c.2377-75A= (n.2377-75A=) c.*1848-75A= (n.*1848-75A=) n.2511-75A= n.2527-75A= n.1872-75A= c.*1312-75A= (n.*1312-75A=) c.2212-75A= (n.2212-75A=) c.1333-75A= (n.1333-75A=) c.1069-75A= (n.1069-75A=) n.3110-75A= |