Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
11 | g.108258871_108258884delinsGCCCTAATAGTAAA | CA1998777175 | ATM | c.2377-115_2377-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.2377-115_2377-102delinsGCCCTAATAGTAAA) c.*1848-115_*1848-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.*1848-115_*1848-102delinsGCCCTAATAGTAAA) n.2511-115_2511-102delinsGCCCTAATAGTAAA n.2527-115_2527-102delinsGCCCTAATAGTAAA n.1872-115_1872-102delinsGCCCTAATAGTAAA c.*1312-115_*1312-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.*1312-115_*1312-102delinsGCCCTAATAGTAAA) c.2212-115_2212-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.2212-115_2212-102delinsGCCCTAATAGTAAA) c.1333-115_1333-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.1333-115_1333-102delinsGCCCTAATAGTAAA) c.1069-115_1069-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.1069-115_1069-102delinsGCCCTAATAGTAAA) n.3110-115_3110-102delinsGCCCTAATAGTAAA | |
11 | g.108258872C>A | CA2615847193 | ATM | c.2377-114C>A (n.2377-114C>A) c.*1848-114C>A (n.*1848-114C>A) n.2511-114C>A n.2527-114C>A n.1872-114C>A c.*1312-114C>A (n.*1312-114C>A) c.2212-114C>A (n.2212-114C>A) c.1333-114C>A (n.1333-114C>A) c.1069-114C>A (n.1069-114C>A) n.3110-114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258872C= | CA1998777177 | ATM | c.2377-114C= (n.2377-114C=) c.*1848-114C= (n.*1848-114C=) n.2511-114C= n.2527-114C= n.1872-114C= c.*1312-114C= (n.*1312-114C=) c.2212-114C= (n.2212-114C=) c.1333-114C= (n.1333-114C=) c.1069-114C= (n.1069-114C=) n.3110-114C= | |
11 | g.108258872C>G | CA228399618 | ATM | c.2377-114C>G (n.2377-114C>G) c.*1848-114C>G (n.*1848-114C>G) n.2511-114C>G n.2527-114C>G n.1872-114C>G c.*1312-114C>G (n.*1312-114C>G) c.2212-114C>G (n.2212-114C>G) c.1333-114C>G (n.1333-114C>G) c.1069-114C>G (n.1069-114C>G) n.3110-114C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258873_108258885del | CA671400892 | ATM | c.2377-113_2377-101del (n.2377-113_2377-101del) c.*1848-113_*1848-101del (n.*1848-113_*1848-101del) n.2511-113_2511-101del n.2527-113_2527-101del n.1872-113_1872-101del c.*1312-113_*1312-101del (n.*1312-113_*1312-101del) c.2212-113_2212-101del (n.2212-113_2212-101del) c.1333-113_1333-101del (n.1333-113_1333-101del) c.1069-113_1069-101del (n.1069-113_1069-101del) n.3110-113_3110-101del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258873C>A | CA2615847194 | ATM | c.2377-113C>A (n.2377-113C>A) c.*1848-113C>A (n.*1848-113C>A) n.2511-113C>A n.2527-113C>A n.1872-113C>A c.*1312-113C>A (n.*1312-113C>A) c.2212-113C>A (n.2212-113C>A) c.1333-113C>A (n.1333-113C>A) c.1069-113C>A (n.1069-113C>A) n.3110-113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258873C>T | CA2615847195 | ATM | c.2377-113C>T (n.2377-113C>T) c.*1848-113C>T (n.*1848-113C>T) n.2511-113C>T n.2527-113C>T n.1872-113C>T c.*1312-113C>T (n.*1312-113C>T) c.2212-113C>T (n.2212-113C>T) c.1333-113C>T (n.1333-113C>T) c.1069-113C>T (n.1069-113C>T) n.3110-113C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258875T>C | CA601696595 | ATM | c.2377-111T>C (n.2377-111T>C) c.*1848-111T>C (n.*1848-111T>C) n.2511-111T>C n.2527-111T>C n.1872-111T>C c.*1312-111T>C (n.*1312-111T>C) c.2212-111T>C (n.2212-111T>C) c.1333-111T>C (n.1333-111T>C) c.1069-111T>C (n.1069-111T>C) n.3110-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258875T= | CA1998777178 | ATM | c.2377-111T= (n.2377-111T=) c.*1848-111T= (n.*1848-111T=) n.2511-111T= n.2527-111T= n.1872-111T= c.*1312-111T= (n.*1312-111T=) c.2212-111T= (n.2212-111T=) c.1333-111T= (n.1333-111T=) c.1069-111T= (n.1069-111T=) n.3110-111T= | |
11 | g.108258876A>G | CA2615847196 | ATM | c.2377-110A>G (n.2377-110A>G) c.*1848-110A>G (n.*1848-110A>G) n.2511-110A>G n.2527-110A>G n.1872-110A>G c.*1312-110A>G (n.*1312-110A>G) c.2212-110A>G (n.2212-110A>G) c.1333-110A>G (n.1333-110A>G) c.1069-110A>G (n.1069-110A>G) n.3110-110A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258877A>G | CA2615847197 | ATM | c.2377-109A>G (n.2377-109A>G) c.*1848-109A>G (n.*1848-109A>G) n.2511-109A>G n.2527-109A>G n.1872-109A>G c.*1312-109A>G (n.*1312-109A>G) c.2212-109A>G (n.2212-109A>G) c.1333-109A>G (n.1333-109A>G) c.1069-109A>G (n.1069-109A>G) n.3110-109A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258878T>C | CA1998777181 | ATM | c.2377-108T>C (n.2377-108T>C) c.*1848-108T>C (n.*1848-108T>C) n.2511-108T>C n.2527-108T>C n.1872-108T>C c.*1312-108T>C (n.*1312-108T>C) c.2212-108T>C (n.2212-108T>C) c.1333-108T>C (n.1333-108T>C) c.1069-108T>C (n.1069-108T>C) n.3110-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258878T>G | CA671400893 | ATM | c.2377-108T>G (n.2377-108T>G) c.*1848-108T>G (n.*1848-108T>G) n.2511-108T>G n.2527-108T>G n.1872-108T>G c.*1312-108T>G (n.*1312-108T>G) c.2212-108T>G (n.2212-108T>G) c.1333-108T>G (n.1333-108T>G) c.1069-108T>G (n.1069-108T>G) n.3110-108T>G | dbSNP |
11 | g.108258878T= | CA1998777180 | ATM | c.2377-108T= (n.2377-108T=) c.*1848-108T= (n.*1848-108T=) n.2511-108T= n.2527-108T= n.1872-108T= c.*1312-108T= (n.*1312-108T=) c.2212-108T= (n.2212-108T=) c.1333-108T= (n.1333-108T=) c.1069-108T= (n.1069-108T=) n.3110-108T= | |
11 | g.108258880_108258882del | CA2615847199 | ATM | c.2377-106_2377-104del (n.2377-106_2377-104del) c.*1848-106_*1848-104del (n.*1848-106_*1848-104del) n.2511-106_2511-104del n.2527-106_2527-104del n.1872-106_1872-104del c.*1312-106_*1312-104del (n.*1312-106_*1312-104del) c.2212-106_2212-104del (n.2212-106_2212-104del) c.1333-106_1333-104del (n.1333-106_1333-104del) c.1069-106_1069-104del (n.1069-106_1069-104del) n.3110-106_3110-104del | gnomAD v4 |
11 | g.108258879A= | CA1998777182 | ATM | c.2377-107A= (n.2377-107A=) c.*1848-107A= (n.*1848-107A=) n.2511-107A= n.2527-107A= n.1872-107A= c.*1312-107A= (n.*1312-107A=) c.2212-107A= (n.2212-107A=) c.1333-107A= (n.1333-107A=) c.1069-107A= (n.1069-107A=) n.3110-107A= | |
11 | g.108258879A>G | CA1998777183 | ATM | c.2377-107A>G (n.2377-107A>G) c.*1848-107A>G (n.*1848-107A>G) n.2511-107A>G n.2527-107A>G n.1872-107A>G c.*1312-107A>G (n.*1312-107A>G) c.2212-107A>G (n.2212-107A>G) c.1333-107A>G (n.1333-107A>G) c.1069-107A>G (n.1069-107A>G) n.3110-107A>G | dbSNP |
11 | g.108258880G>T | CA2615847201 | ATM | c.2377-106G>T (n.2377-106G>T) c.*1848-106G>T (n.*1848-106G>T) n.2511-106G>T n.2527-106G>T n.1872-106G>T c.*1312-106G>T (n.*1312-106G>T) c.2212-106G>T (n.2212-106G>T) c.1333-106G>T (n.1333-106G>T) c.1069-106G>T (n.1069-106G>T) n.3110-106G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258881T>C | CA1998777185 | ATM | c.2377-105T>C (n.2377-105T>C) c.*1848-105T>C (n.*1848-105T>C) n.2511-105T>C n.2527-105T>C n.1872-105T>C c.*1312-105T>C (n.*1312-105T>C) c.2212-105T>C (n.2212-105T>C) c.1333-105T>C (n.1333-105T>C) c.1069-105T>C (n.1069-105T>C) n.3110-105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258881T>G | CA2615847202 | ATM | c.2377-105T>G (n.2377-105T>G) c.*1848-105T>G (n.*1848-105T>G) n.2511-105T>G n.2527-105T>G n.1872-105T>G c.*1312-105T>G (n.*1312-105T>G) c.2212-105T>G (n.2212-105T>G) c.1333-105T>G (n.1333-105T>G) c.1069-105T>G (n.1069-105T>G) n.3110-105T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258881T= | CA1998777184 | ATM | c.2377-105T= (n.2377-105T=) c.*1848-105T= (n.*1848-105T=) n.2511-105T= n.2527-105T= n.1872-105T= c.*1312-105T= (n.*1312-105T=) c.2212-105T= (n.2212-105T=) c.1333-105T= (n.1333-105T=) c.1069-105T= (n.1069-105T=) n.3110-105T= | |
11 | g.108258882A>G | CA2615847203 | ATM | c.2377-104A>G (n.2377-104A>G) c.*1848-104A>G (n.*1848-104A>G) n.2511-104A>G n.2527-104A>G n.1872-104A>G c.*1312-104A>G (n.*1312-104A>G) c.2212-104A>G (n.2212-104A>G) c.1333-104A>G (n.1333-104A>G) c.1069-104A>G (n.1069-104A>G) n.3110-104A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258885C>A | CA2615847204 | ATM | c.2377-101C>A (n.2377-101C>A) c.*1848-101C>A (n.*1848-101C>A) n.2511-101C>A n.2527-101C>A n.1872-101C>A c.*1312-101C>A (n.*1312-101C>A) c.2212-101C>A (n.2212-101C>A) c.1333-101C>A (n.1333-101C>A) c.1069-101C>A (n.1069-101C>A) n.3110-101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258887A= | CA1998777186 | ATM | c.2377-99A= (n.2377-99A=) c.*1848-99A= (n.*1848-99A=) n.2511-99A= n.2527-99A= n.1872-99A= c.*1312-99A= (n.*1312-99A=) c.2212-99A= (n.2212-99A=) c.1333-99A= (n.1333-99A=) c.1069-99A= (n.1069-99A=) n.3110-99A= | |
11 | g.108258887A>G | CA228399630 | ATM | c.2377-99A>G (n.2377-99A>G) c.*1848-99A>G (n.*1848-99A>G) n.2511-99A>G n.2527-99A>G n.1872-99A>G c.*1312-99A>G (n.*1312-99A>G) c.2212-99A>G (n.2212-99A>G) c.1333-99A>G (n.1333-99A>G) c.1069-99A>G (n.1069-99A>G) n.3110-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258887A>T | CA2615847206 | ATM | c.2377-99A>T (n.2377-99A>T) c.*1848-99A>T (n.*1848-99A>T) n.2511-99A>T n.2527-99A>T n.1872-99A>T c.*1312-99A>T (n.*1312-99A>T) c.2212-99A>T (n.2212-99A>T) c.1333-99A>T (n.1333-99A>T) c.1069-99A>T (n.1069-99A>T) n.3110-99A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258888T>C | CA2615847213 | ATM | c.2377-98T>C (n.2377-98T>C) c.*1848-98T>C (n.*1848-98T>C) n.2511-98T>C n.2527-98T>C n.1872-98T>C c.*1312-98T>C (n.*1312-98T>C) c.2212-98T>C (n.2212-98T>C) c.1333-98T>C (n.1333-98T>C) c.1069-98T>C (n.1069-98T>C) n.3110-98T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108258889_108258890del | CA2615847209 | ATM | c.2377-97_2377-96del (n.2377-97_2377-96del) c.*1848-97_*1848-96del (n.*1848-97_*1848-96del) n.2511-97_2511-96del n.2527-97_2527-96del n.1872-97_1872-96del c.*1312-97_*1312-96del (n.*1312-97_*1312-96del) c.2212-97_2212-96del (n.2212-97_2212-96del) c.1333-97_1333-96del (n.1333-97_1333-96del) c.1069-97_1069-96del (n.1069-97_1069-96del) n.3110-97_3110-96del | gnomAD v4 |
11 | g.108258891A= | CA1998777187 | ATM | c.2377-95A= (n.2377-95A=) c.*1848-95A= (n.*1848-95A=) n.2511-95A= n.2527-95A= n.1872-95A= c.*1312-95A= (n.*1312-95A=) c.2212-95A= (n.2212-95A=) c.1333-95A= (n.1333-95A=) c.1069-95A= (n.1069-95A=) n.3110-95A= | |
11 | g.108258891A>G | CA228399634 | ATM | c.2377-95A>G (n.2377-95A>G) c.*1848-95A>G (n.*1848-95A>G) n.2511-95A>G n.2527-95A>G n.1872-95A>G c.*1312-95A>G (n.*1312-95A>G) c.2212-95A>G (n.2212-95A>G) c.1333-95A>G (n.1333-95A>G) c.1069-95A>G (n.1069-95A>G) n.3110-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258892T>C | CA2615847217 | ATM | c.2377-94T>C (n.2377-94T>C) c.*1848-94T>C (n.*1848-94T>C) n.2511-94T>C n.2527-94T>C n.1872-94T>C c.*1312-94T>C (n.*1312-94T>C) c.2212-94T>C (n.2212-94T>C) c.1333-94T>C (n.1333-94T>C) c.1069-94T>C (n.1069-94T>C) n.3110-94T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108258893C>A | CA2574970800 | ATM | c.2377-93C>A (n.2377-93C>A) c.*1848-93C>A (n.*1848-93C>A) n.2511-93C>A n.2527-93C>A n.1872-93C>A c.*1312-93C>A (n.*1312-93C>A) c.2212-93C>A (n.2212-93C>A) c.1333-93C>A (n.1333-93C>A) c.1069-93C>A (n.1069-93C>A) n.3110-93C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258893C>T | CA2615847220 | ATM | c.2377-93C>T (n.2377-93C>T) c.*1848-93C>T (n.*1848-93C>T) n.2511-93C>T n.2527-93C>T n.1872-93C>T c.*1312-93C>T (n.*1312-93C>T) c.2212-93C>T (n.2212-93C>T) c.1333-93C>T (n.1333-93C>T) c.1069-93C>T (n.1069-93C>T) n.3110-93C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258894T>C | CA2615847224 | ATM | c.2377-92T>C (n.2377-92T>C) c.*1848-92T>C (n.*1848-92T>C) n.2511-92T>C n.2527-92T>C n.1872-92T>C c.*1312-92T>C (n.*1312-92T>C) c.2212-92T>C (n.2212-92T>C) c.1333-92T>C (n.1333-92T>C) c.1069-92T>C (n.1069-92T>C) n.3110-92T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108258894T>G | CA2615847223 | ATM | c.2377-92T>G (n.2377-92T>G) c.*1848-92T>G (n.*1848-92T>G) n.2511-92T>G n.2527-92T>G n.1872-92T>G c.*1312-92T>G (n.*1312-92T>G) c.2212-92T>G (n.2212-92T>G) c.1333-92T>G (n.1333-92T>G) c.1069-92T>G (n.1069-92T>G) n.3110-92T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258895A>G | CA2615847227 | ATM | c.2377-91A>G (n.2377-91A>G) c.*1848-91A>G (n.*1848-91A>G) n.2511-91A>G n.2527-91A>G n.1872-91A>G c.*1312-91A>G (n.*1312-91A>G) c.2212-91A>G (n.2212-91A>G) c.1333-91A>G (n.1333-91A>G) c.1069-91A>G (n.1069-91A>G) n.3110-91A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258895A>T | CA2615847228 | ATM | c.2377-91A>T (n.2377-91A>T) c.*1848-91A>T (n.*1848-91A>T) n.2511-91A>T n.2527-91A>T n.1872-91A>T c.*1312-91A>T (n.*1312-91A>T) c.2212-91A>T (n.2212-91A>T) c.1333-91A>T (n.1333-91A>T) c.1069-91A>T (n.1069-91A>T) n.3110-91A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108258896C>A | CA2615847234 | ATM | c.2377-90C>A (n.2377-90C>A) c.*1848-90C>A (n.*1848-90C>A) n.2511-90C>A n.2527-90C>A n.1872-90C>A c.*1312-90C>A (n.*1312-90C>A) c.2212-90C>A (n.2212-90C>A) c.1333-90C>A (n.1333-90C>A) c.1069-90C>A (n.1069-90C>A) n.3110-90C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258901_108258905dup | CA2615847233 | ATM | c.2377-85_2377-81dup (n.2377-85_2377-81dup) c.*1848-85_*1848-81dup (n.*1848-85_*1848-81dup) n.2511-85_2511-81dup n.2527-85_2527-81dup n.1872-85_1872-81dup c.*1312-85_*1312-81dup (n.*1312-85_*1312-81dup) c.2212-85_2212-81dup (n.2212-85_2212-81dup) c.1333-85_1333-81dup (n.1333-85_1333-81dup) c.1069-85_1069-81dup (n.1069-85_1069-81dup) n.3110-85_3110-81dup | gnomAD v4 |
11 | g.108258897A= | CA1998777189 | ATM | c.2377-89A= (n.2377-89A=) c.*1848-89A= (n.*1848-89A=) n.2511-89A= n.2527-89A= n.1872-89A= c.*1312-89A= (n.*1312-89A=) c.2212-89A= (n.2212-89A=) c.1333-89A= (n.1333-89A=) c.1069-89A= (n.1069-89A=) n.3110-89A= | |
11 | g.108258897A>G | CA2574970801 | ATM | c.2377-89A>G (n.2377-89A>G) c.*1848-89A>G (n.*1848-89A>G) n.2511-89A>G n.2527-89A>G n.1872-89A>G c.*1312-89A>G (n.*1312-89A>G) c.2212-89A>G (n.2212-89A>G) c.1333-89A>G (n.1333-89A>G) c.1069-89A>G (n.1069-89A>G) n.3110-89A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108258897A>T | CA1998777190 | ATM | c.2377-89A>T (n.2377-89A>T) c.*1848-89A>T (n.*1848-89A>T) n.2511-89A>T n.2527-89A>T n.1872-89A>T c.*1312-89A>T (n.*1312-89A>T) c.2212-89A>T (n.2212-89A>T) c.1333-89A>T (n.1333-89A>T) c.1069-89A>T (n.1069-89A>T) n.3110-89A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258898T>C | CA2615847236 | ATM | c.2377-88T>C (n.2377-88T>C) c.*1848-88T>C (n.*1848-88T>C) n.2511-88T>C n.2527-88T>C n.1872-88T>C c.*1312-88T>C (n.*1312-88T>C) c.2212-88T>C (n.2212-88T>C) c.1333-88T>C (n.1333-88T>C) c.1069-88T>C (n.1069-88T>C) n.3110-88T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108258900C>A | CA2574970802 | ATM | c.2377-86C>A (n.2377-86C>A) c.*1848-86C>A (n.*1848-86C>A) n.2511-86C>A n.2527-86C>A n.1872-86C>A c.*1312-86C>A (n.*1312-86C>A) c.2212-86C>A (n.2212-86C>A) c.1333-86C>A (n.1333-86C>A) c.1069-86C>A (n.1069-86C>A) n.3110-86C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258900C= | CA1998777191 | ATM | c.2377-86C= (n.2377-86C=) c.*1848-86C= (n.*1848-86C=) n.2511-86C= n.2527-86C= n.1872-86C= c.*1312-86C= (n.*1312-86C=) c.2212-86C= (n.2212-86C=) c.1333-86C= (n.1333-86C=) c.1069-86C= (n.1069-86C=) n.3110-86C= | |
11 | g.108258900C>G | CA942016468 | ATM | c.2377-86C>G (n.2377-86C>G) c.*1848-86C>G (n.*1848-86C>G) n.2511-86C>G n.2527-86C>G n.1872-86C>G c.*1312-86C>G (n.*1312-86C>G) c.2212-86C>G (n.2212-86C>G) c.1333-86C>G (n.1333-86C>G) c.1069-86C>G (n.1069-86C>G) n.3110-86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108258900C>T | CA1998777192 | ATM | c.2377-86C>T (n.2377-86C>T) c.*1848-86C>T (n.*1848-86C>T) n.2511-86C>T n.2527-86C>T n.1872-86C>T c.*1312-86C>T (n.*1312-86C>T) c.2212-86C>T (n.2212-86C>T) c.1333-86C>T (n.1333-86C>T) c.1069-86C>T (n.1069-86C>T) n.3110-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108258901C>A | CA2615847240 | ATM | c.2377-85C>A (n.2377-85C>A) c.*1848-85C>A (n.*1848-85C>A) n.2511-85C>A n.2527-85C>A n.1872-85C>A c.*1312-85C>A (n.*1312-85C>A) c.2212-85C>A (n.2212-85C>A) c.1333-85C>A (n.1333-85C>A) c.1069-85C>A (n.1069-85C>A) n.3110-85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108258901C= | CA1998777193 | ATM | c.2377-85C= (n.2377-85C=) c.*1848-85C= (n.*1848-85C=) n.2511-85C= n.2527-85C= n.1872-85C= c.*1312-85C= (n.*1312-85C=) c.2212-85C= (n.2212-85C=) c.1333-85C= (n.1333-85C=) c.1069-85C= (n.1069-85C=) n.3110-85C= |