| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108256221_108256226dup | CA2580083303 | ATM | c.2131_2136dup (p.Ser712_Glu713insAsnSer) c.*1602_*1607dup (n.*1602_*1607dup) n.2265_2270dup n.2281_2286dup n.1626_1631dup c.*1066_*1071dup (n.*1066_*1071dup) c.1966_1971dup (p.Ser657_Glu658insAsnSer) c.1087_1092dup (p.Ser364_Glu365insAsnSer) c.823_828dup (p.Ser276_Glu277insAsnSer) n.2864_2869dup | ClinVar |
| 11 | g.108256225C>A | CA382538674 | ATM | c.2135C>A (p.Ser712Ter) c.*1606C>A (n.*1606C>A) n.2269C>A n.2285C>A n.1630C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) n.2868C>A | |
| 11 | g.108256225C= | CA1998774887 | ATM | c.2135C= (p.Ser712=) c.*1606C= (n.*1606C=) n.2269C= n.2285C= n.1630C= c.*1070C= (n.*1070C=) c.1970C= (p.Ser657=) c.1091C= (p.Ser364=) c.827C= (p.Ser276=) n.2868C= | |
| 11 | g.108256225C>G | CA16041389 | ATM | c.2135C>G (p.Ser712Ter) c.*1606C>G (n.*1606C>G) n.2269C>G n.2285C>G n.1630C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.827C>G (p.Ser276Ter) n.2868C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108256225C>T | CA382538677 | ATM | c.2135C>T (p.Ser712Leu) c.*1606C>T (n.*1606C>T) n.2269C>T n.2285C>T n.1630C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) n.2868C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256226A>C | CA476672483 | ATM | c.2136A>C (p.Ser712=) c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.2270A>C n.2286A>C n.1631A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1971A>C (p.Ser657=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.828A>C (p.Ser276=) n.2869A>C | |
| 11 | g.108256226A>G | CA476672484 | ATM | c.2136A>G (p.Ser712=) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.2270A>G n.2286A>G n.1631A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1971A>G (p.Ser657=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.828A>G (p.Ser276=) n.2869A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256226A>T | CA476672485 | ATM | c.2136A>T (p.Ser712=) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.2270A>T n.2286A>T n.1631A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1971A>T (p.Ser657=) c.1092A>T (p.Ser364=) c.828A>T (p.Ser276=) n.2869A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256227G>A | CA382538678 | ATM | c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.2271G>A n.2287G>A n.1632G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.2870G>A | |
| 11 | g.108256227G>C | CA382538681 | ATM | c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.2271G>C n.2287G>C n.1632G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.2870G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256227G>T | CA382538680 | ATM | c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.2271G>T n.2287G>T n.1632G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.2870G>T | dbSNP |
| 11 | g.108256227_108256228delinsGA | CA1998774888 | ATM | c.2137_2138delinsGA (p.Glu713=) c.*1608_*1609delinsGA (n.*1608_*1609delinsGA) n.2271_2272delinsGA n.2287_2288delinsGA n.1632_1633delinsGA c.*1072_*1073delinsGA (n.*1072_*1073delinsGA) c.1972_1973delinsGA (p.Glu658=) c.1093_1094delinsGA (p.Glu365=) c.829_830delinsGA (p.Glu277=) n.2870_2871delinsGA | |
| 11 | g.108256228A= | CA1998774890 | ATM | c.2138A= (p.Glu713=) c.*1609A= (n.*1609A=) n.2272A= n.2288A= n.1633A= c.*1073A= (n.*1073A=) c.1973A= (p.Glu658=) c.1094A= (p.Glu365=) c.830A= (p.Glu277=) n.2871A= | |
| 11 | g.108256228A>C | CA382538682 | ATM | c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.*1609A>C (n.*1609A>C) n.2272A>C n.2288A>C n.1633A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.2871A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256228A>G | CA382538683 | ATM | c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.2272A>G n.2288A>G n.1633A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.2871A>G | |
| 11 | g.108256228A>T | CA382538684 | ATM | c.2138A>T (p.Glu713Val) c.*1609A>T (n.*1609A>T) n.2272A>T n.2288A>T n.1633A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.2871A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256230del | CA916080463 | ATM | c.2140del (p.Thr714LeufsTer21) c.*1611del (n.*1611del) n.2274del n.2290del n.1635del c.*1075del (n.*1075del) c.1975del (p.Thr659LeufsTer21) c.1096del (p.Thr366LeufsTer21) c.832del (p.Thr278LeufsTer21) n.2873del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256229A= | CA1998774893 | ATM | c.2139A= (p.Glu713=) c.*1610A= (n.*1610A=) n.2273A= n.2289A= n.1634A= c.*1074A= (n.*1074A=) c.1974A= (p.Glu658=) c.1095A= (p.Glu365=) c.831A= (p.Glu277=) n.2872A= | |
| 11 | g.108256229A>C | CA382538685 | ATM | c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.2273A>C n.2289A>C n.1634A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.2872A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256229A>G | CA476672486 | ATM | c.2139A>G (p.Glu713=) c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.2273A>G n.2289A>G n.1634A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.1974A>G (p.Glu658=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.831A>G (p.Glu277=) n.2872A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256229A>T | CA382538686 | ATM | c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.2273A>T n.2289A>T n.1634A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.2872A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256230A= | CA1998774895 | ATM | c.2140A= (p.Thr714=) c.*1611A= (n.*1611A=) n.2274A= n.2290A= n.1635A= c.*1075A= (n.*1075A=) c.1975A= (p.Thr659=) c.1096A= (p.Thr366=) c.832A= (p.Thr278=) n.2873A= | |
| 11 | g.108256230A>C | CA382538687 | ATM | c.2140A>C (p.Thr714Pro) c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.2274A>C n.2290A>C n.1635A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.2873A>C | dbSNP |
| 11 | g.108256230A>G | CA382538688 | ATM | c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.2274A>G n.2290A>G n.1635A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.2873A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256230A>T | CA382538692 | ATM | c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.2274A>T n.2290A>T n.1635A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.2873A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256231C>A | CA382538694 | ATM | c.2141C>A (p.Thr714Asn) c.*1612C>A (n.*1612C>A) n.2275C>A n.2291C>A n.1636C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1976C>A (p.Thr659Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) n.2874C>A | ClinVar |
| 11 | g.108256231C= | CA1998774897 | ATM | c.2141C= (p.Thr714=) c.*1612C= (n.*1612C=) n.2275C= n.2291C= n.1636C= c.*1076C= (n.*1076C=) c.1976C= (p.Thr659=) c.1097C= (p.Thr366=) c.833C= (p.Thr278=) n.2874C= | |
| 11 | g.108256231C>G | CA382538701 | ATM | c.2141C>G (p.Thr714Ser) c.*1612C>G (n.*1612C>G) n.2275C>G n.2291C>G n.1636C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1976C>G (p.Thr659Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) n.2874C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256231C>T | CA382538703 | ATM | c.2141C>T (p.Thr714Ile) c.*1612C>T (n.*1612C>T) n.2275C>T n.2291C>T n.1636C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.2874C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256232T>A | CA476672487 | ATM | c.2142T>A (p.Thr714=) c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.2276T>A n.2292T>A n.1637T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.1977T>A (p.Thr659=) c.1098T>A (p.Thr366=) c.834T>A (p.Thr278=) n.2875T>A | |
| 11 | g.108256232T>C | CA476672488 | ATM | c.2142T>C (p.Thr714=) c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.2276T>C n.2292T>C n.1637T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1977T>C (p.Thr659=) c.1098T>C (p.Thr366=) c.834T>C (p.Thr278=) n.2875T>C | |
| 11 | g.108256232T>G | CA476672489 | ATM | c.2142T>G (p.Thr714=) c.*1613T>G (n.*1613T>G) n.2276T>G n.2292T>G n.1637T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1977T>G (p.Thr659=) c.1098T>G (p.Thr366=) c.834T>G (p.Thr278=) n.2875T>G | |
| 11 | g.108256233C>A | CA382538706 | ATM | c.2143C>A (p.Leu715Ile) c.*1614C>A (n.*1614C>A) n.2277C>A n.2293C>A n.1638C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.2876C>A | |
| 11 | g.108256233C= | CA1998774899 | ATM | c.2143C= (p.Leu715=) c.*1614C= (n.*1614C=) n.2277C= n.2293C= n.1638C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.1978C= (p.Leu660=) c.1099C= (p.Leu367=) c.835C= (p.Leu279=) n.2876C= | |
| 11 | g.108256233C>G | CA6264954 | ATM | c.2143C>G (p.Leu715Val) c.*1614C>G (n.*1614C>G) n.2277C>G n.2293C>G n.1638C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.2876C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
| 11 | g.108256233C>T | CA10579040 | ATM | c.2143C>T (p.Leu715Phe) c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.2277C>T n.2293C>T n.1638C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.2876C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256234T>A | CA382538709 | ATM | c.2144T>A (p.Leu715His) c.*1615T>A (n.*1615T>A) n.2278T>A n.2294T>A n.1639T>A c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.1979T>A (p.Leu660His) c.1100T>A (p.Leu367His) c.836T>A (p.Leu279His) n.2877T>A | |
| 11 | g.108256234T>C | CA382538710 | ATM | c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.2278T>C n.2294T>C n.1639T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.2877T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256234T>G | CA382538711 | ATM | c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.2278T>G n.2294T>G n.1639T>G c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.2877T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256234T= | CA1998774901 | ATM | c.2144T= (p.Leu715=) c.*1615T= (n.*1615T=) n.2278T= n.2294T= n.1639T= c.*1079T= (n.*1079T=) c.1979T= (p.Leu660=) c.1100T= (p.Leu367=) c.836T= (p.Leu279=) n.2877T= | |
| 11 | g.108256235del | CA2580083308 | ATM | c.2145del (p.Val716SerfsTer19) c.*1616del (n.*1616del) n.2279del n.2295del n.1640del c.*1080del (n.*1080del) c.1980del (p.Val661SerfsTer19) c.1101del (p.Val368SerfsTer19) c.837del (p.Val280SerfsTer19) n.2878del | ClinVar |
| 11 | g.108256235T>A | CA476672490 | ATM | c.2145T>A (p.Leu715=) c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.2279T>A n.2295T>A n.1640T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.1980T>A (p.Leu660=) c.1101T>A (p.Leu367=) c.837T>A (p.Leu279=) n.2878T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256235T>C | CA476672491 | ATM | c.2145T>C (p.Leu715=) c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.2279T>C n.2295T>C n.1640T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.1980T>C (p.Leu660=) c.1101T>C (p.Leu367=) c.837T>C (p.Leu279=) n.2878T>C | |
| 11 | g.108256235T>G | CA476672492 | ATM | c.2145T>G (p.Leu715=) c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.2279T>G n.2295T>G n.1640T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.1980T>G (p.Leu660=) c.1101T>G (p.Leu367=) c.837T>G (p.Leu279=) n.2878T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256235T= | CA1998774903 | ATM | c.2145T= (p.Leu715=) c.*1616T= (n.*1616T=) n.2279T= n.2295T= n.1640T= c.*1080T= (n.*1080T=) c.1980T= (p.Leu660=) c.1101T= (p.Leu367=) c.837T= (p.Leu279=) n.2878T= | |
| 11 | g.108256236G>A | CA382538712 | ATM | c.2146G>A (p.Val716Ile) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.2280G>A n.2296G>A n.1641G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1981G>A (p.Val661Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) n.2879G>A | |
| 11 | g.108256236G>C | CA382538713 | ATM | c.2146G>C (p.Val716Leu) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.2280G>C n.2296G>C n.1641G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.2879G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108256236G>T | CA382538715 | ATM | c.2146G>T (p.Val716Phe) c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.2280G>T n.2296G>T n.1641G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.1981G>T (p.Val661Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) n.2879G>T | |
| 11 | g.108256237T>A | CA10588493 | ATM | c.2147T>A (p.Val716Asp) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.2281T>A n.2297T>A n.1642T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1982T>A (p.Val661Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) n.2880T>A | ClinVar dbSNP |