| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108251974_108251975insTAAATGGCTCTTATT | CA2580083794 | ATM | c.1745_1746insTAAATGGCTCTTATT (p.Phe582_Tyr583insLysTrpLeuLeuPhe) c.*1216_*1217insTAAATGGCTCTTATT (n.*1216_*1217insTAAATGGCTCTTATT) n.1879_1880insTAAATGGCTCTTATT n.1895_1896insTAAATGGCTCTTATT n.1240_1241insTAAATGGCTCTTATT c.*680_*681insTAAATGGCTCTTATT (n.*680_*681insTAAATGGCTCTTATT) c.1580_1581insTAAATGGCTCTTATT (p.Phe527_Tyr528insLysTrpLeuLeuPhe) c.701_702insTAAATGGCTCTTATT (p.Phe234_Tyr235insLysTrpLeuLeuPhe) c.437_438insTAAATGGCTCTTATT (p.Phe146_Tyr147insLysTrpLeuLeuPhe) n.2478_2479insTAAATGGCTCTTATT | ClinVar |
| 11 | g.108251969_108251970del | CA645369497 | ATM | c.1740_1741del (p.Leu581IlefsTer7) c.*1211_*1212del (n.*1211_*1212del) n.1874_1875del n.1890_1891del n.1235_1236del c.*675_*676del (n.*675_*676del) c.1575_1576del (p.Leu526IlefsTer7) c.696_697del (p.Leu233IlefsTer7) c.432_433del (p.Leu145IlefsTer7) n.2473_2474del | dbSNP |
| 11 | g.108251969_108251971delinsCTT | CA1998771484 | ATM | c.1740_1742delinsCTT (p.Leu580=) c.*1211_*1213delinsCTT (n.*1211_*1213delinsCTT) n.1874_1876delinsCTT n.1890_1892delinsCTT n.1235_1237delinsCTT c.*675_*677delinsCTT (n.*675_*677delinsCTT) c.1575_1577delinsCTT (p.Leu525=) c.696_698delinsCTT (p.Leu232=) c.432_434delinsCTT (p.Leu144=) n.2473_2475delinsCTT | |
| 11 | g.108251970T>A | CA382535327 | ATM | c.1741T>A (p.Leu581Ile) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.1875T>A n.1891T>A n.1236T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.1576T>A (p.Leu526Ile) c.697T>A (p.Leu233Ile) c.433T>A (p.Leu145Ile) n.2474T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251970T>C | CA476672163 | ATM | c.1741T>C (p.Leu581=) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.1875T>C n.1891T>C n.1236T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.1576T>C (p.Leu526=) c.697T>C (p.Leu233=) c.433T>C (p.Leu145=) n.2474T>C | dbSNP |
| 11 | g.108251970T>G | CA10579023 | ATM | c.1741T>G (p.Leu581Val) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.1875T>G n.1891T>G n.1236T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.1576T>G (p.Leu526Val) c.697T>G (p.Leu233Val) c.433T>G (p.Leu145Val) n.2474T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251970T= | CA1998771486 | ATM | c.1741T= (p.Leu581=) c.*1212T= (n.*1212T=) n.1875T= n.1891T= n.1236T= c.*676T= (n.*676T=) c.1576T= (p.Leu526=) c.697T= (p.Leu233=) c.433T= (p.Leu145=) n.2474T= | |
| 11 | g.108251970_108251971del | CA16041385 | ATM | c.1741_1742del (p.Leu581IlefsTer7) c.*1212_*1213del (n.*1212_*1213del) n.1875_1876del n.1891_1892del n.1236_1237del c.*676_*677del (n.*676_*677del) c.1576_1577del (p.Leu526IlefsTer7) c.697_698del (p.Leu233IlefsTer7) c.433_434del (p.Leu145IlefsTer7) n.2474_2475del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251970_108251975delinsTTATTC | CA1998771487 | ATM | c.1741_1746delinsTTATTC (p.Leu581=) c.*1212_*1217delinsTTATTC (n.*1212_*1217delinsTTATTC) n.1875_1880delinsTTATTC n.1891_1896delinsTTATTC n.1236_1241delinsTTATTC c.*676_*681delinsTTATTC (n.*676_*681delinsTTATTC) c.1576_1581delinsTTATTC (p.Leu526=) c.697_702delinsTTATTC (p.Leu233=) c.433_438delinsTTATTC (p.Leu145=) n.2474_2479delinsTTATTC | |
| 11 | g.108251971T>A | CA382535333 | ATM | c.1742T>A (p.Leu581Ter) c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.1876T>A n.1892T>A n.1237T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.1577T>A (p.Leu526Ter) c.698T>A (p.Leu233Ter) c.434T>A (p.Leu145Ter) n.2475T>A | |
| 11 | g.108251971T>C | CA382535331 | ATM | c.1742T>C (p.Leu581Ser) c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.1876T>C n.1892T>C n.1237T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.1577T>C (p.Leu526Ser) c.698T>C (p.Leu233Ser) c.434T>C (p.Leu145Ser) n.2475T>C | |
| 11 | g.108251971T>G | CA382535329 | ATM | c.1742T>G (p.Leu581Ter) c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.1876T>G n.1892T>G n.1237T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.1577T>G (p.Leu526Ter) c.698T>G (p.Leu233Ter) c.434T>G (p.Leu145Ter) n.2475T>G | |
| 11 | g.108251974_108251978del | CA891842909 | ATM | c.1745_1749del (p.Phe582SerfsTer5) c.*1216_*1220del (n.*1216_*1220del) n.1879_1883del n.1895_1899del n.1240_1244del c.*680_*684del (n.*680_*684del) c.1580_1584del (p.Phe527SerfsTer5) c.701_705del (p.Phe234SerfsTer5) c.437_441del (p.Phe146SerfsTer5) n.2478_2482del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251972A= | CA1998771488 | ATM | c.1743A= (p.Leu581=) c.*1214A= (n.*1214A=) n.1877A= n.1893A= n.1238A= c.*678A= (n.*678A=) c.1578A= (p.Leu526=) c.699A= (p.Leu233=) c.435A= (p.Leu145=) n.2476A= | |
| 11 | g.108251972A>C | CA382535335 | ATM | c.1743A>C (p.Leu581Phe) c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.1877A>C n.1893A>C n.1238A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.1578A>C (p.Leu526Phe) c.699A>C (p.Leu233Phe) c.435A>C (p.Leu145Phe) n.2476A>C | |
| 11 | g.108251972A>G | CA6264862 | ATM | c.1743A>G (p.Leu581=) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.1877A>G n.1893A>G n.1238A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.1578A>G (p.Leu526=) c.699A>G (p.Leu233=) c.435A>G (p.Leu145=) n.2476A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251972A>T | CA382535337 | ATM | c.1743A>T (p.Leu581Phe) c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.1877A>T n.1893A>T n.1238A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.1578A>T (p.Leu526Phe) c.699A>T (p.Leu233Phe) c.435A>T (p.Leu145Phe) n.2476A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251972dup | CA2740098013 | ATM | c.1743dup (p.Phe582IlefsTer7) c.*1214dup (n.*1214dup) n.1877dup n.1893dup n.1238dup c.*678dup (n.*678dup) c.1578dup (p.Phe527IlefsTer7) c.699dup (p.Phe234IlefsTer7) c.435dup (p.Phe146IlefsTer7) n.2476dup | |
| 11 | g.108251973T>A | CA382535339 | ATM | c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.1878T>A n.1894T>A n.1239T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) n.2477T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251973T>C | CA151457 | ATM | c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.1878T>C n.1894T>C n.1239T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) n.2477T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251973T>G | CA382535342 | ATM | c.1744T>G (p.Phe582Val) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.1878T>G n.1894T>G n.1239T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.1579T>G (p.Phe527Val) c.700T>G (p.Phe234Val) c.436T>G (p.Phe146Val) n.2477T>G | |
| 11 | g.108251973T= | CA1998771489 | ATM | c.1744T= (p.Phe582=) c.*1215T= (n.*1215T=) n.1878T= n.1894T= n.1239T= c.*679T= (n.*679T=) c.1579T= (p.Phe527=) c.700T= (p.Phe234=) c.436T= (p.Phe146=) n.2477T= | |
| 11 | g.108251974T>A | CA16619125 | ATM | c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.1879T>A n.1895T>A n.1240T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.2478T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251974T>C | CA382535344 | ATM | c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.1879T>C n.1895T>C n.1240T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) n.2478T>C | |
| 11 | g.108251974T>G | CA382535345 | ATM | c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.1879T>G n.1895T>G n.1240T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) n.2478T>G | ClinVar |
| 11 | g.108251974T= | CA1998771490 | ATM | c.1745T= (p.Phe582=) c.*1216T= (n.*1216T=) n.1879T= n.1895T= n.1240T= c.*680T= (n.*680T=) c.1580T= (p.Phe527=) c.701T= (p.Phe234=) c.437T= (p.Phe146=) n.2478T= | |
| 11 | g.108251975C>A | CA382535347 | ATM | c.1746C>A (p.Phe582Leu) c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.1880C>A n.1896C>A n.1241C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.702C>A (p.Phe234Leu) c.438C>A (p.Phe146Leu) n.2479C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251975C= | CA1998771491 | ATM | c.1746C= (p.Phe582=) c.*1217C= (n.*1217C=) n.1880C= n.1896C= n.1241C= c.*681C= (n.*681C=) c.1581C= (p.Phe527=) c.702C= (p.Phe234=) c.438C= (p.Phe146=) n.2479C= | |
| 11 | g.108251975C>G | CA382535349 | ATM | c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.1880C>G n.1896C>G n.1241C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.1581C>G (p.Phe527Leu) c.702C>G (p.Phe234Leu) c.438C>G (p.Phe146Leu) n.2479C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251975C>T | CA6264863 | ATM | c.1746C>T (p.Phe582=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.1880C>T n.1896C>T n.1241C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.1581C>T (p.Phe527=) c.702C>T (p.Phe234=) c.438C>T (p.Phe146=) n.2479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251976T>A | CA382535354 | ATM | c.1747T>A (p.Tyr583Asn) c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.1881T>A n.1897T>A n.1242T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.703T>A (p.Tyr235Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.2480T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251976T>C | CA382535356 | ATM | c.1747T>C (p.Tyr583His) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1881T>C n.1897T>C n.1242T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.1582T>C (p.Tyr528His) c.703T>C (p.Tyr235His) c.439T>C (p.Tyr147His) n.2480T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251976T>G | CA382535352 | ATM | c.1747T>G (p.Tyr583Asp) c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.1881T>G n.1897T>G n.1242T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.703T>G (p.Tyr235Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.2480T>G | |
| 11 | g.108251977A= | CA1998771492 | ATM | c.1748A= (p.Tyr583=) c.*1219A= (n.*1219A=) n.1882A= n.1898A= n.1243A= c.*683A= (n.*683A=) c.1583A= (p.Tyr528=) c.704A= (p.Tyr235=) c.440A= (p.Tyr147=) n.2481A= | |
| 11 | g.108251977A>C | CA332318 | ATM | c.1748A>C (p.Tyr583Ser) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.1882A>C n.1898A>C n.1243A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.704A>C (p.Tyr235Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.2481A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251977A>G | CA298336 | ATM | c.1748A>G (p.Tyr583Cys) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.1882A>G n.1898A>G n.1243A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.704A>G (p.Tyr235Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.2481A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251977A>T | CA382535360 | ATM | c.1748A>T (p.Tyr583Phe) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.1882A>T n.1898A>T n.1243A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.704A>T (p.Tyr235Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.2481A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251978T>A | CA382535362 | ATM | c.1749T>A (p.Tyr583Ter) c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.1883T>A n.1899T>A n.1244T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.1584T>A (p.Tyr528Ter) c.705T>A (p.Tyr235Ter) c.441T>A (p.Tyr147Ter) n.2482T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251978T>C | CA228391938 | ATM | c.1749T>C (p.Tyr583=) c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.1883T>C n.1899T>C n.1244T>C c.*684T>C (n.*684T>C) c.1584T>C (p.Tyr528=) c.705T>C (p.Tyr235=) c.441T>C (p.Tyr147=) n.2482T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251978T>G | CA382535364 | ATM | c.1749T>G (p.Tyr583Ter) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.1883T>G n.1899T>G n.1244T>G c.*684T>G (n.*684T>G) c.1584T>G (p.Tyr528Ter) c.705T>G (p.Tyr235Ter) c.441T>G (p.Tyr147Ter) n.2482T>G | |
| 11 | g.108251978T= | CA1998771493 | ATM | c.1749T= (p.Tyr583=) c.*1220T= (n.*1220T=) n.1883T= n.1899T= n.1244T= c.*684T= (n.*684T=) c.1584T= (p.Tyr528=) c.705T= (p.Tyr235=) c.441T= (p.Tyr147=) n.2482T= | |
| 11 | g.108251978_108251979delinsAT | CA16619126 | ATM | c.1749_1750delinsAT (p.Tyr583Ter) c.*1220_*1221delinsAT (n.*1220_*1221delinsAT) n.1883_1884delinsAT n.1899_1900delinsAT n.1244_1245delinsAT c.*684_*685delinsAT (n.*684_*685delinsAT) c.1584_1585delinsAT (p.Tyr528Ter) c.705_706delinsAT (p.Tyr235Ter) c.441_442delinsAT (p.Tyr147Ter) n.2482_2483delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251978_108251979delinsTC | CA1998771494 | ATM | c.1749_1750delinsTC (p.Tyr583=) c.*1220_*1221delinsTC (n.*1220_*1221delinsTC) n.1883_1884delinsTC n.1899_1900delinsTC n.1244_1245delinsTC c.*684_*685delinsTC (n.*684_*685delinsTC) c.1584_1585delinsTC (p.Tyr528=) c.705_706delinsTC (p.Tyr235=) c.441_442delinsTC (p.Tyr147=) n.2482_2483delinsTC | |
| 11 | g.108251979_108251983del | CA912970724 | ATM | c.1750_1754del (p.Gln584ArgfsTer3) c.*1221_*1225del (n.*1221_*1225del) n.1884_1888del n.1900_1904del n.1245_1249del c.*685_*689del (n.*685_*689del) c.1585_1589del (p.Gln529ArgfsTer3) c.706_710del (p.Gln236ArgfsTer3) c.442_446del (p.Gln148ArgfsTer3) n.2483_2487del | |
| 11 | g.108251979C>A | CA382535367 | ATM | c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.1884C>A n.1900C>A n.1245C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) n.2483C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251979C= | CA1998771496 | ATM | c.1750C= (p.Gln584=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.1884C= n.1900C= n.1245C= c.*685C= (n.*685C=) c.1585C= (p.Gln529=) c.706C= (p.Gln236=) c.442C= (p.Gln148=) n.2483C= | |
| 11 | g.108251979C>G | CA382535370 | ATM | c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.1884C>G n.1900C>G n.1245C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) n.2483C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251979C>T | CA382535368 | ATM | c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.1884C>T n.1900C>T n.1245C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) n.2483C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251979_108251983delinsCAGTT | CA1998771495 | ATM | c.1750_1754delinsCAGTT (p.Gln584=) c.*1221_*1225delinsCAGTT (n.*1221_*1225delinsCAGTT) n.1884_1888delinsCAGTT n.1900_1904delinsCAGTT n.1245_1249delinsCAGTT c.*685_*689delinsCAGTT (n.*685_*689delinsCAGTT) c.1585_1589delinsCAGTT (p.Gln529=) c.706_710delinsCAGTT (p.Gln236=) c.442_446delinsCAGTT (p.Gln148=) n.2483_2487delinsCAGTT |